HUMAN GENETICS VIETNAM · Phát hiện đột biến gây bệnh trên 155 bệnh lý di truyền phổ biến nhất Phát hiện đột biến trên 2000 gen cho 1500 bệnh lý

HUMAN GENETICS VIETNAMwww.facebook.com/humangeneticsvietnam

Tư vấn: 0912636925

Bản quyền thuộc:

Phòng Xét nghiệm Gen và Tư vấn Di truyền

Tầng 4, số 2 Trần Điền, Khương Mai, Thanh Xuân, Hà Nội

2

⊲ Xác định các vi mất đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể

⊲ Xác định người lành mang gen gây bệnh di truyền

⊲ Xác định đột biến đơn gen, đa gen gây các bệnh di truyền

⊲ Phân tích toàn diện bộ gen người phát hiện gen gây bệnh

⊲ Tầm soát toàn diện ung thư mắc phải, ung thư di truyền

BẠN CÓ BIẾT?Tỉ lệ lưu hành của các bệnh di truyền, các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh trong cộng đồng dao động từ 52-73/1.000 người, đây là con số đáng giật mình và chiếm tỉ lệ khá cao so với trước đây, con số này chưa tính đến nhiều bệnh phổ biến và có yếu tố di truyền như: bệnh tim mạch, tiểu đường và ung thư. Thực tế cho thấy hàng năm có một số lượng lớn trẻ sinh ra bị dị tật hoặc mắc các bệnh lý di truyền. Đây là nhóm bệnh lý gây nhiều khó khăn trong điều trị và để lại hậu quả rất nặng nề về sức khỏe, tinh thần cũng như chất lượng cuộc sống cho gia đình và là gánh nặng cho cả xã hội.

Những năm gần đây di truyền y học đã có những bước tiến vượt bậc bằng việc áp dụng công nghệ mới trong chẩn đoán, điều trị bệnh. Đây là cơ sở để đưa ra các xét nghiệm chẩn đoán chính xác và can thiệp hiệu quả đối với các bệnh lý di truyền.

3

Y HỌC CÁ THỂ: sự lựa chọn của tương laiSự kiện giải mã thành công bộ gen người đã mở ra kỉ nguyên mới trong Y học: Y HỌC CÁ THỂ. Đặc điểm bộ gen người sẽ đóng vai trò quyết định đến các vấn đề sức khoẻ của mỗi cá nhân: sức đề kháng, nguy cơ mắc bệnh hay mắc các loại bệnh lý cụ thể, tính nhạy cảm thuốc, khả năng đáp ứng với từng biện pháp can thiệp, điều trị bệnh…

Chính vì vậy, đặc điểm bộ gen mỗi người không chỉ cần thiết cho các bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh, mà còn cung cấp những thông tin hết sức hữu ích cho mọi người để giúp họ hiểu rõ hơn về tình trạng sức khoẻ của chính mình và có những biện pháp chăm sóc, kiểm tra và nâng cao sức khoẻ một cách hợp lý.

Sự phát triển của công nghệ Y-Sinh học trong những năm qua đã đưa việc giải mã thông tin bộ gen của mỗi người trở thành hiện thực, biến nó thành một xét nghiệm cần thiết và hữu ích cho những ai thực sự quan tâm đến sức khoẻ của bản thân và gia đình mình. Human Genetics Vietnam JSC. sẽ là cầu nối giúp mọi người hiểu biết hơn về bộ gen của mình, và về chính những đặc điểm sinh học được mã hoá trong chính bản thân mỗi người.

4

HUMAN GENETICS VIET NAM

Human Genetics Vietnam JSC. ra đời với mong muốn đưa các công nghệ Y-Sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất áp dụng trong chẩn đoán và điều trị bệnh.

Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới với việc phân tích phát hiện các đột biến đơn gen, đa gen hay toàn diện bộ gen người (whole exon sequencing), chúng tôi có thể giải mã hơn 6000 bệnh lý khác nhau: các bệnh lý di truyền, các nguy cơ mắc bệnh ung thư, tim mạch, tiểu đường, đột qụy, Parkinson, Alzheimer, bệnh tự miễn….

Đến với chúng tôi, các bạn sẽ được tư vấn bởi các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực bệnh lý di truyền, lĩnh vực công nghệ gen: Chẩn đoán bệnh, theo dõi tiến triển của bệnh, xác định nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị tốt nhất; Sàng lọc phát hiện người mang gen gây bệnh trong cộng đồng, trong gia đình người bệnh để tư vấn trước hôn nhân, tư vấn trước sinh giúp sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý về gen.

5

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể

Sàng lọc người lành mang gen bệnh

Xác định đột biến gen các bệnh lý di truyền

Tầm soát toàn diện ung thư mắc phải, ung thư di truyền

Giải trình tự nhiễm sắc thể (Chromosome sequencing) phát hiện các vi mất đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể nhỏ tới 100Kb.

Phát hiện đột biến gây bệnh trên 155 bệnh lý di truyền phổ biến nhất

Phát hiện đột biến trên 2000 gen cho 1500 bệnh lý di truyền khác nhau.Phân tích toàn diện bộ gen người (whole exome sequencing) phát hiện đột biến gen gây bệnh

Phát hiện 18 loại ung thư di truyền khác nhau.Phân tích 636 gen liên quan đến ung thư (whole exome coverage) phát hiện ung thư di truyền+ung thư mắc phải.Xét nghiệm đột biến gen phục vụ cho liệu pháp điều trị đích.

Chromosomesequencing Carrier Screeing

Clinical exome sequencing

Cancer + Discovery (Tissue/ctDNA)

Độ nhạy/ độ đặc hiệu >99%Độ sâu giải trình tự (depth of coverage) 2000X

6

PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG VỀ SỐ LƯỢNG VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI

AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM MẤT ĐOẠN, LẶP ĐOẠN NHIỄM SẮC THỂ?

• Các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoặc có tiền sử sảy thai. • Các cặp vợ chồng có con mắc bệnh lý bẩm sinh.• Thai phụ có kết quả siêu âm bất thường.• Những trường hợp nghi ngờ có bất thường về nhiễm sắc thể.

Yêu cầu về mẫu:

Next Generation Sequencing for all 24 chromosomes

HGV Chromosome sequencing-5M (DX1445): Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 5MbHGV Chromosome sequencing-100K (DX1446): Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 100Kb

20ml dịch ối>100 mg mẫu gai rau 1ml máu cuống rốn chống đông EDTA

5ml máu người lớn chống đông EDTA 1ml máu trẻ em chống đông EDTA

Mẫu thai nhi:

Mẫu máu:

7

XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG GEN GÂY BỆNH

Chỉ bằng một xét nghiệm gen đơn giản trước khi mang thai sẽ giúp gia đình bạn sinh được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh

8

TẠI SAO CẦN XÉT NGHIỆM NGƯỜI MANG GEN?

Khi một người khở mạnh mang gen bệnh kết hôn với một người khỏe mạnh cũng mang gen bệnh tương tự có thể truyền gen bệnh cho con và gây biểu hiện bệnh ở con.

Trong một số bệnh lý chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền gen bệnh và gây bệnh cho con

9

NHỮNG AI KHOẺ MẠNH NÊN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NGƯỜI MANG GEN BỆNH TRONG CỘNG ĐỒNG?

Có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền.

Xét nghiệm tiền hôn nhân cho các cặp đôi.

Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm hoặc những trường hợp cho trứng, tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm

Xét nghiệm sàng lọc bất thường về gen cho con cái.

Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con

10

CÁC CẶP VỢ CHỒNG SẼ NÊN LÀM GÌ NẾU PHÁT HIỆN MÌNH LÀ NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH?

Gặp bác sĩ chuyên gia tư vấn, bác sĩ sẽ tư vấn để giúp cho các bạn có giải pháp sinh con hoàn toàn khỏe mạnh.

XÁC ĐỊNH NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNHHGV CARRIER SCREENING CÓ THỂ PHÁT HIỆN ĐƯỢC NGƯỜI LÀNH MANG GEN CỦA NHỮNG BỆNH LÝ GÌ?

Bệnh lý di truyền mà HGV carrier screening hướng tới là những bệnh lý đơn gen hoặc đa gen với tần suất mắc bệnh cao, biểu hiện bệnh sớm, nặng nề.

Các bệnh lý phân tích được lựa chọn theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG) và Hiệp hội Sản khoa Hoa kỳ (American College of Obstericans and Gynecologists Committee on Genetics-ACOG).

HGV CARRIER SCREENING MINI PANEL (DX1564): Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 11 bệnh lý di truyền phổ biến nhấtHGV CARRIER SCREENING TARGET PANEL (DX1563): Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 100 bệnh lý di truyền phổ biếnHGV Carrier screening Target panel (HW31007): Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 155 bệnh lý di truyền phổ biến

11

Bạn có thể chọn gói phát hiện người mang gen bệnh VỚI 11 BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHỔ BIẾN NHẤT

Hoặc phát hiện người lành mang gen bệnh cho 100, 155 BỆNH LÝ DI TRUYỀN KHÁC NHAU

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne

2. Hemophilia A

3. Hemophilia B

4. Điếc bẩm sinh

5. Thoái hóa cơ tủy

6. Phenylketonuria

7. Bệnh wilson

8. Glycogen storage disease type II

9. Alpha thalassemia

10. Betathalasemia

11. Fragile X syndrome (chậm phát triển tâm thần)

12

11 BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHỔ BIẾN

13



1 Bệnh loạn dưỡng cơ

Duchenne

Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20.

2 3 Bệnh

hemophilia A-B

Bệnh gây nhiều biến chứng chảy máu trong cơ thể, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong.

4

Autosomal Recessive Deafness

(điếc bẩm sinh):Trẻ mắc bệnh sẽ ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển thể chất và trí tuệ

5

Bệnh thoái hóa cơ tủy

1/50 người trong cộng đồng được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cột sống. Thể nặng có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh

14


6

Bệnh Wilson

Bệnh gây nên do rối loạn quá trình chuyển hóa đồng, làm lượng đồng tăng cao trong cơ thể và tích lũy dần ở các cơ quan gây ra các biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh…

9 Bệnh phenylketo niệu

Bệnh gây tích tụ phenylalanine, nếu không được điều trị sớm trẻ có thể bị co giật, tăng động, tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ, chậm tăng trưởng.

10 Glycogen Storage Disease Type II (Pomp)

Hầu hết các trẻ mắc thể nặng chết trước 1 tuổi do tổn thương tim (cơ tim phì đại) hoặc suy hô hấp do giảm trương lực cơ (trẻ mềm nhẽo)

11 Fragile X Syndrome

Là một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, người mẹ mang gen sẽ truyền cho thế hệ sau với tần suất mắc bệnh cao khoảng 25-50%

78 Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

Trẻ bị thiếu máu nặng, cuộc sống phụ thuộc vào việc truyền máu và có thể tử vong do các biến chứng của bệnh

15

PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN BỆNH LÝ DI TRUYỀN

Clinical exome sequencing

16

BỆNH LÝ DI TRUYỀN LÀ GÌ?

AI NÊN XÉT NGHIỆM NHÓM GEN BỆNH DI TRUYỀN?

⊲ Bệnh lý di truyền là các bệnh lý bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể được di truyền từ bố mẹ (là những người lành mang gen đột biến) cho con.

⊲ Bệnh lý di truyền trội: Bố hoặc mẹ mắc bệnh truyền bệnh cho con

⊲ Bệnh lý di truyền lặn: Bố, mẹ mang gen bệnh truyền bệnh và gen bệnh cho con

⊲ Bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính: con trai hoặc con gái sẽ bị bệnh hoặc mang gen bệnh tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang gen.

⊲ Trẻ mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh hoặc người mẹ mang gen.

⊲ Trong gia đình có người thân mắc các bệnh lý di truyền.

Mã xétnghiệm Các gói xét nghiệm bệnh di truyền

DX1107 Xét nghiệm từ 1-9 gen

DX1108 Xét nghiệm từ 10-199 genes

DX1110 Xét nghiệm trên 200 gen (200+genes)

DX0700 Phân tích toàn bộ hệ gen người (Whole exon sequencing)

DX0753 Xét nghiệm gen bệnh thoái hóa cơ tủy (SMA)

DX0801 Xét nghiệm gen bệnh X-linked adrenoleukodystrophy

DX0919 Xét nghiệm gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 21-OH

Xét nghiệm phân tích toàn diện bộ gen người (whole exome sequencing) sẽ giúp chẩn đoán bệnh hiếm ngay cả khi dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm thông thường không tìm được nguyên nhân

17

GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN PHÁT HIỆN THẤY ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH SẼ CẦN PHẢI LÀM GÌ?Cần xét nghiệm gen cho bố, mẹ và các thành viên trong gia đình bệnh nhân có cùng huyết thống để:

⊲ Có cơ sở giúp bác sĩ tư vấn di truyền trước khi sinh con tiếp theo

⊲ Có cơ sở giúp bác sĩ tư vấn tiền hôn nhân cho thành viên mang gen bệnh trước khi kết hôn.

⊲ Có cơ sở để chẩn đoán tiền làm tổ, chẩn đoán trước sinh để sinh ra những trẻ khoẻ mạnh, không mắc các bệnh lý di truyền đó

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH TRÊN BỆNH NHÂN

XÁC ĐỊNH NGƯỜI MANG GEN BỆNH CỦA NHỮNG NGƯỜI

CÙNG HUYẾT THỐNG VỚI BỆNH NHÂN

18


TẦM SOÁT TOÀN DIỆN UNG THƯ MẮC PHẢI, UNG THƯ DI TRUYỀNXÉT NGHIỆM GEN PHỤC VỤ LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ ĐÍCH

⊲ Gói tầm soát toàn diện: phân tích 688 gen liên quan đến ung thư (whole exon coverage) để phát hiện toàn diện ung thư di truyền, ung thư mắc phải.

⊲ Gói ung thư di truyền: Phát hiện 18 loại ung thư di truyền khác nhau.

⊲ Xét nghiệm đột biến gen phục vụ cho liệu pháp điều trị đích

Độ nhạy

> 99%

19


CÁC GÓI SÀNG LỌC PHÁT HIỆN UNG THƯ

GÓI TỔNG THỂPHÁT HIỆN

UNG THƯ DI TRUYỀN, UNG THƯ MẮC PHẢI

688 GEN

GÓI PHÁT HIỆNUNG THƯ NAM GIỚI

79 GEN

GÓI PHÁT HIỆNUNG THƯ NỮ GIỚI

74 GEN

● Gói u tuyến thượng thận 9 gen

● Gói ung thư dạ dày, ruột (GIST) 7 gen

● Gói ung thư tuyến tiền liệt 23 gen

● Gói ung thư đại trực tràng 24 gen

● Gói ung thư dạ dày 16 gen

● Gói ung thư nội tiết 3 gen

● Gói ung thư nội mạc tử cung 11 gen

● Gói BRCA1 và BRCA2 2 gen

● Gói ung tuyến cận giáp 2 gen

● Gói ung thư da, xương 2 gen

● Gói ung thư vú, buồng trứng di truyền 26 gen

● Gói ung thư thần kinh 2 gen

● Gói u nguyên bào võng mạc 1 gen

● Gói u tế bào đệm thần kinh 5 gen

● Gói ung thư thận 11 gen

● Gói ung thư tụy 2 gen

● Gói ung thư có nguồn gốc tế bào sụn 2 gen

20


AI NÊN LÀM XÉT NGHIỆM GEN UNG THƯ DI TRUYỀN?

⊲ Có người thân trong gia đình bị mắc bệnh ung thư

⊲ Có người thân mắc ung thư dạng hiếm

⊲ Sử dụng nhiều rượu, bia và thuốc lá

⊲ Người muốn chủ động phòng ngừa bệnh ung thư

⊲ Sinh sống ở môi trường ô nhiễm không khí, ô nhiễm nguồn nước và thực phẩm…

Kết quả xét nghiệm có thể giúp bạn biết được nguy cơ mắc bệnh ung thư để có kế hoạch phòng ngừa và tầm soát chủ động giúp phát hiện bệnh sớm.

21


XÉT NGHIỆM GEN UNG THƯ PHỤC VỤ LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ ĐÍCH(mẫu máu hoặc mẫu mô)

Tên bệnh ung thư Gen xét nghiệm Phương pháp xét nghiệm

Ung thư phổi EGFR, ALK, ROS1, MET Realtime PCR, NGS, FISH

Ung thư đại trực tràng KRAS, NRAS, BRAF Realtime PCR, NGS

Ung thư giáp KRAS, NRAS, BRAF Realtime PCR, NGS

Ung thư vú Her2 FISH

Đột biến dung hợpgen EML4- ALK



Đột biến dung hợpgen ROS1

Các chấm đỏ là sựtăng cường biểuhiện gen MET

22


PHÂN TÍCH GEN UNG THƯ DI TRUYỀN

⊲ Lợi ích của xét nghiệm:

⊲ Dự phòng ung thư và can thiệp hiệu quả (theo hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ - National Comprehensive Cancer Network, NCCN)

⊲ Nâng cao hiệu quả điều trị ung thư do phát hiện và can thiệp sớm

⊲ Nhận biết nguyên nhân gây ung thư di truyền trong gia đình

⊲ Tránh những can thiệp không cần thiết đối với các thành viên gia đình không mang đột biến gây ung thư

15 – 20%Có tính gia đình

5 – 10%Di truyền

Xét nghiệmOncosure

70 – 80%Mắc phải

TỔNG THỂ CÁC GÓI XÉT NGHIỆM

Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 5 MbPhát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ tới 10 Kb

Thời gian trả kết quả khoảng 4-6 tuần

DX1564 VISTA Carrier screening mini panel PLUS (11 bệnh)DX1563 VISTA Carrier screening targeted panel PLUS (100 bệnh) HW31007 VISTA Carrier screening targeted panel PLUS (155 bệnh)

DX1107 Genetic Testing for 1445 Monogenic Disease (1-9 genes)DX1108 Genetic Testing for 1445 Monogenic Disease (10-199 genes)DX1110 Genetic Testing for 1445 Monogenic Disease (200+genes)DX0700 Clinical Whole Exome Sequencing: xét nghiệm được trên 20.000 gen cho hơn 5400 bệnh lý di truyền khác nhauDX1335 Clinical Whole Exome Sequencing (cho 3 người)DX0753 Spinal Muscular AtrophyDX0919 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal HyperplasiaDX0801 X-linked adrenoleukodystrophyDX0993 Genetic testing for Mitochondrial Diseases

2424

DANH MỤC CÁC BỆNH

Mã xét nghiệm

Tên bệnh và nhóm bệnhSố lượng gen

được phân tíchS0328 5-alpha reductase deficiency 1S0329 Aarskog-Scott syndrome 1S0307 Abetalipoproteinemia 1S0091 Aceruloplasminemia 1S0261 Achalasia-Addisonianism-Alacrima Syndrome 1S0077 Achondroplasia 1S0832 ACVRL1-Related Hereditary Hemorrhagic

Telangiectasia1

S0092 Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency 1S0330 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency 1P091 Aicardi-Goutières Syndrome NGS Panel 5

S1452 Alagille Syndrome 2S0093 Alkaptonuria 1S0331 Alpers-Huttenlocher syndrome 1S0096 Alpha1-Antitrypsin Deficiency 1S0094 Alpha-Mannosidosis 1S0095 Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability

Syndrome1

P068 Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy NGS Panel

3

S0097 Alström Syndrome 1S0304 Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of

Pulmonary Veins1

S0332 Amelogenesis imperfecta 3S0098 Andersen-Tawil Syndrome 1S0099 Androgen Insensitivity Syndrome 1S0101 Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate

syndrome1

S0484 Apert syndrome 1S0287 Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency 1S0297 Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency 1S0797 Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos Syndrome 2S0103 Arts Syndrome 1S0265 Aspartylglucosaminuria 1S0293 Asphyxiating thoracic dystrophy 1

S1332 Atelosteogenesis Type 1 1S1331 Atelosteogenesis Type 1B 1S1333 Atelosteogenesis Type 2 1S1334 Atelosteogenesis Type 3 1S1429 ATP synthase deficiency, nuclear type 1 1S0333 Auriculo-Condylar Syndrome 2P013 Autoimmune lymphoproliferative syndrome NGS Panel 3

S0314 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 1S1312 Autosomal Dominant Craniodiaphyseal dysplasia 1S1308 Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia 1S0104 Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome 1P014 Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy

NGS Panel3

S1338 Autosomal Dominant Robinow Syndrome 1S0619 Autosomal Nephrogenic Diabetes Insipidus 1S0806 Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex 1 2S0334 Autosomal Recessive Hypotrichosis 3S0138 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease 1S0138 Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease 1S0130 Autosomal Recessive Progressive external

ophthalmoplegia1

S1339 Autosomal Recessive Robinow Syndrome 1P101 Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis NGS

Panel4

S0335 Axenfeld-Rieger syndrome 2S0392 17-beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency 1S0273 17-beta Hydroxysteroid Dehydrogenase type 10

Deficiency 1

S0106 Baller-Gerold Syndrome 1S0336 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome 1S0337 Baraitser-Winter syndrome 2P071 Bardet-Biedl syndrome NGS Panel 18

S0338 Bart-Pumphrey syndrome 1P097 Bartter Syndrome NGS Panel 4

S0339 Beare-Stevenson Cutis Gyrata syndrome 1S0961 Becker Muscular Dystrophy 1S0340 Benign Chronic Pemphigus 1

25


S0263 Beta-Ketothiolase Deficiency 1S0341 beta-mannosidosis 1S0108 Beta-Thalassemia 1S0084 Biotinidase Deficiency 1S0110 Birt-Hogg-Dubé Syndrome 1S0299 Bjornstad Syndrome 1S0342 Blau syndrome 1S0111 Blepharophimosis Syndrome 1S0112 Bloom Syndrome 1S0343 Boomerang dysplasia 1S0118 Brain Small-Vessel Disease with Hemorrhage 1S0113 Branchio-Oculo-Facial Syndrome 1P016 Branchiootorenal Spectrum Disorders NGS Panel 3

S0344 Brooke-Spiegler syndrome 1S0345 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1S0277 Buschke-Ollendorff Syndrome 1S0119 Caffey Disease 1S1305 Campomelic Dysplasia 1S1306 Camurati-Engelmann Disease 1S0346 Cantú syndrome 1S0347 Capillary malformation-arteriovenous malformation

syndrome1

P017 Cardiofaciocutaneous Syndrome NGS Panel 4S0120 Carney Complex 1P087 Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency 2

S0323 Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency 1S0395 Carpenter Syndrome 2

P110 Cerebral Amyloid Angiopathy NGS Panel 3S0348 Chanarin-Dorfman syndrome 1S0121 Char Syndrome 1S0184 Chediak-Higashi Syndrome 1S0185 Cherubism 1S0350 Cholesteryl Ester Storage Disease 1S0186 Chorea-Acanthocytosis 1S0187 Choroideremia 1S0214 Chromosome 3-Linked Frontotemporal Dementia 1S1304 CHST3-Related Skeletal Dysplasia 1

S0351 Chylomicron retention disease 1S0799 Classic Type Ehlers-Danlos Syndrome 3S1318 Cleidocranial Dysplasia 1

S0230 Clouston syndrome 1S0188 Coffin-Lowry Syndrome 1S0189 Cohen Syndrome 1S0808 COL17A1-Related Junctional Epidermolysis Bullosa 1S0190 Cold-induced Sweating Syndrome 2P099 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency NGS

Panel9

P074 Combined pituitary hormone deficiency NGS panel 8P004 Common Variable Immune Deficiency NGS Panel 8

S0292 Complement Factor I Deficiency 1S0116 Congenital Absence of the Vas Deferens 1S1451 congenital adrenal hyperplasia 7

S0306 Congenital Afibrinogenemia 3S1449 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1S0191 Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia,

Microtia, and Microdontia1

P005 Congenital Disorders of Glycosylation NGS Panel 33P095 Congenital Dyserythropoietic Anemia NGS Panel 3P040 Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles NGS

Panel3

P083 Congenital Generalized Lipodystrophy NGS Panel 4S0124 Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform

Erythroderma and Limb Defects1

S0124 Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects

1

P076 Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome)

18

S0356 Congenital Insensitivity to Pain 1S0282 Congenital plasminogen deficiency 1S0192 Congenital Stromal Corneal Dystrophy 1S0357 Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency 1S1418 Congenital Variant Rett Syndrome 1P116 Cornelia de Lange syndrome NGS Panel 5

S0193 Costello Syndrome 1

2626


P009 Cowden syndrome NGS Panel (6) 5S0358 Craniofacial-Deafness-Hand syndrome 1S0180 Craniofrontonasal syndrome 1

P111 Creatine Deficiency Syndromes NGS Panel 2S0294 Crigler-Najjar Syndrome 1S0359 Crouzon syndrome 1S0360 CrouzonoDermoSkeletal Syndrome 1P010 Cutis Laxa NGS Panel 8S0115 Cystic Fibrosis 1S0194 Cystinosis 1S0362 Cystinuria 2S0195 Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency 1S0364 Czech dysplasia 1S0298 D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 1S0317 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 1S0365 Danon disease 1S0269 Darier-White Disease 1S0196 DCX-Related Disorders 1S0931 Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome 1S0931 Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome 1S0181 Denys-Drash syndrome 1P041 Diamond-Blackfan Anemia NGS Panel 9

S0366 DICER1 syndrome 1S0267 Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency 1S0791 DKC1-Related Dyskeratosis Congenita 1S0182 Donnai-Barrow syndrome 1S0198 Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency 1S0367 Dowling-Degos disease 1S0805 Dowling-Meara type of Epidermolysis Bullosa Simplex 2S0082 Dravet syndrome 1S0199 Duane Syndrome 1S0146 Duane-radial ray syndrome 1S0368 Dubin-Johnson syndrome 1P042 Dyskeratosis Congenita NGS Panel 6S0031 Dystrophic Epidermolysis Bullosa 1P054 Ectodermal Dysplasia NGS Panel 5P043 Ehlers-Danlos Syndrome NGS Panel 9

S0746 Ehlers-Danlos Syndrome Type IV 1S0801 Ehlers-Danlos syndrome type VIIC 1S0798 Ehlers-Danlos syndrome, type IV 1S0803 Ehlers-Danlos Syndrome-Like Spondylocheiro

dysplasia 1

S1303 Eiken Skeletal Dysplasia 1S0200 ELANE-Related Neutropenia 1S0831 ENG-Related Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 1S0201 Enlarged Parietal Foramina 2P046 Epidermolysis Bullosa NGS Panel 10

S0464 Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia 3S0258 Epidermolytic hyperkeratosis 2S0202 Epimerase Deficiency Galactosemia 1S0276 Ethylmalonic Encephalopathy 1S0204 Fabry Disease 1S0369 Factor V deficiency 1S0205 Factor V Leiden Thrombophilia 1P038 Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis NGS Panel 17

S0370 Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 2S0371 Familial Cylindromatosis 1S0381 Familial Dysautonomia 1S0372 Familial Encephalopathy with Neuroserpin Inclusion

Bodies1

P048 Familial Exudative Vitreoretinopathy NGS Panel 4S0373 Familial HDL Deficiency 2P049 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis NGS

Panel 4

S0375 Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification 2S0114 Familial Isolated Hyperparathyroidism 3S0114 Familial Isolated Hyperparathyroidism 3

S0089 Familial Isolated Pituitary Adenomas 1S0206 Familial Juvenile Hyperuricemic Nephropathy Type 2 1S0353 Familial Lecithin cholesterol acyltransferase deficiency 1S0207 Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 1S0208 Familial Mediterranean Fever 1S0209 Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 1S0210 Familial Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia 1

27


S0376 Familial Pityriasis Rubra Pilaris 1S0117 Familial Porencephaly 1S0211 Familial Transthyretin Amyloidosis 1P069 Fanconi Anemia NGS Panel 15

S0290 Farber Lipogranulomatosis 1S0212 Fatty Acid Hydroxylase-Associated Neurodegeneration 1S0318 Feingold syndrome 1S0248 FG Syndrome Type 1 1P047 FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes NGS Panel 3S0128 FLNA-Related Otopalatodigital Disorders 1S0213 Floating-Harbor Syndrome 1S0179 Focal dermal hypoplasia 1S0279 Frasier syndrome 1S0215 Fumarate Hydratase Deficiency 1S0218 Galactosemia 3S0218 Galactosemia 3S0379 Galactosialidosis 1

P117 Gangliosidosis NGS Panel 4S0216 GATA1-Related X-Linked Cytopenia 1S1329 Geleophysic dysplasia 1 1S1330 Geleophysic dysplasia 2 1S0220 Genetic Prion Diseases 1P122 Genetic testing for Inherited Metabolic Disorders 230P131 Genetic testing for monogenic diseases in Skeleta,

Muscular and nervous systems289

P130 Genetic testing for Monogenic Disorder in Skin System 150P121 Genetic testing for the Endocrine-Urinary-Blood-

Immune System Disease108

S0221 Giant Axonal Neuropathy 1S0295 Gilbert Syndrome 1S0385 Gitelman syndrome 2S0312 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency 1S0386 Glucose-galactose Malabsorption 1S0387 Glutamate Formiminotransferase Deficiency 1P108 Glutaric Acidemia NGS Panel 4

S0280 Glutathione synthetase deficiency 1P029 Glycogen Storage Disease ComprehensiveNGS Panel 19

S0382 Goldberg-Shprintzen syndrome 1S0271 Gorlin syndrome 1S1283 GP1BA-Related Bernard-Soulier syndrome 1S0300 GRACILE Syndrome 1S0313 Greenberg dysplasia 1S0389 Greig cephalopolysyndactyly syndrome 1P103 Griscelli Syndrome NGS Panel 3

S0217 GRN-Related Frontotemporal Dementia 1S1395 Guanidinoaceteate Methyltransferase Deficiency 1S0327 2-hydroxyglutaric aciduria 4S0393 3-beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency 1S0316 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency 1S0088 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 1S0137 Hand-Foot-Genital Syndrome 1S0074 Hemophilia A 1S0075 Hemophilia B 1

P113 Hereditary Adult Renal Cystic Disease NGS Panel 7S0463 Hereditary Antithrombin Deficiency 1P001 Hereditary Ataxias due to non-dynamic mutation NGS

Panel17

S0223 Hereditary Diffuse Gastric Cancer 1S0266 Hereditary Fructose Intolerance 1P075 Hereditary Hemochromatosis NGS Panel 5P052 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia NGS Panel 3

S0224 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 1S0225 Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with

Agenesis of the Corpus Callosum1

P059 Hereditary Motor Sensory Neuropathy NGS Panel(Charcot-Marie-Tooth disease)

36

S0226 Hereditary Multiple Osteochondromas 2P061 Hereditary Muscular Disease NGS Panel 79

S0227 Hereditary Neuralgic Amyotrophy 1P086 Hereditary Pancreatitis Panel 5P094 Hereditary Rickets NGS Panel 14P060 Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy NGS

Panel10

P070 Hereditary Spastic Paraplegia NGS Panel 37

2828


S0228 Heritable Pulmonary Arterial Hypertension 1P050 Hermansky-Pudlak Syndrome NGS Panel 9

S0303 Histidinemia 1S0231 Holt-Oram Syndrome 1P114 Homocystinuria NGS Panel 7

S1362 Homocystinuria-megaloblastic anemia CblE type 1S0397 Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis 1S0232 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 1S0419 Hypercholesterolemia 4S0398 Hyperlysinemia 1S0272 Hypermethioninemia 1S0420 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3P102 Hyperprolinemia NGS Panel 2

S0485 Hypochondrogenesis 2S0486 Hypochondroplasia 1P015 Ichthyosis and ichthyosiform Erythroderma NGS Panel 25P119 Immunodeficiency NGS Panel 31P107 Infantile Epileptic Encephalopathy NGS Panel 36

S0399 Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1P096 Inherited Bleeding Disorder NGS Panel 22

S0233 Inherited Systemic Hyalinosis 1S0400 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency 1S0401 Intestinal Pseudo-Obstruction 1S0402 Intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia,

adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies1

S0234 IPEX Syndrome 1S0403 IRAK4 deficiency 1S0260 Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency 1S0404 Isolated growth hormone deficiency 3S0268 Isovaleric Acidemia 1S0405 Jackson-Weiss syndrome 1S1322 Jansen metaphyseal chondrodysplasia 1S0256 Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 2P055 Joubert Syndrome and Related Disorders NGS Panel 21S0421 Juvenile Hyaline Fibromatosis 1S0310 Juvenile Paget Disease 1S0563 Juvenile polyposis syndrome 2

S0237 Kabuki Syndrome 2P120 Kallmann Syndrome NGS Panel 6

S0235 KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome 1S0286 Kanzaki Disease 1S0236 KAT6B-Related Disorders 1S1457 Keratosis Palmoplantaris Striata 3S0238 Kleefstra Syndrome 1S0406 Kniest dysplasia 1S0407 Knobloch syndrome 1S0800 Kyphoscoliotic Form Ehlers-Danlos Syndrome 1S0383 L1 syndrome 1S0422 Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital Syndrome 3S0423 lactate dehydrogenase-B deficiency 1S0361 Lactose Intolerance 1S0810 LAMA3-Related Junctional Epidermolysis Bullosa 1S0807 LAMB3-Related Junctional Epidermolysis Bullosa 1S0809 LAMC2-Related Junctional Epidermolysis Bullosa 1S0418 Larsen Syndrome 1S0239 Legius Syndrome 1S0240 Lesch-Nyhan Syndrome 1P090 Leukoencephalopathy NGS Panel 54S0417 Leydig cell hypoplasia 1S0311 Liddle Syndrome 2S1320 Limb pelvis hypoplasia aplasia syndrome 1S0969 Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 1A-2S 1S0416 Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia 1S0275 Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase

Deficiency1

S0241 Lowe Syndrome 1S0249 Lujan-Fryns syndrome 1S0242 Lymphedema-Distichiasis Syndrome 1P008 Lynch syndrome NGS Panel (3) 3S0243 Lysinuric Protein Intolerance 1S0291 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 1S0262 2-Methylbutyryl Glycinuria 1S1335 3-M Syndrome 1 1S1336 3-M Syndrome 2 1

29


S1337 3-M Syndrome 3 1S0259 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 2P006 3-Methylglutaconic Aciduria NGS Panel 5S0415 Mabry syndrome 3S0414 Mainzer-Saldino syndrome 1S0251 Majeed Syndrome 1S0278 Malonyl-Coa Decarboxylase Deficiency 1S1319 Mandibuloacral Dysplasia 2

S0252 Manitoba Oculotrichoanal Syndrome 1P078 Maple Syrup Urine Disease NGS Panel 4P034 Marfan, Aneurysm and Related Disorders NGS Panel 14

S0253 McKusick-Kaufman Syndrome 1S0254 McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome 1S1417 MECP2 Duplication Syndrome 1

S0247 MECP2-Related Severe Neonatal Encephalopathy 1S0255 Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase

Deficiency1

S0197 Meesmann corneal dystrophy 2S0090 Menkes Disease 1S0413 Metatropic Dysplasia 1P105 Methylmalonic Acidemia and Aciduria NGS Panel 11

S0288 Mevalonic Aciduria 1P092 Microphthalmia/Anophthalmia NGS Panel 27S0412 Miller syndrome 1S0048 Milroy Disease 1S0048 Milroy Disease 1S0491 Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy

Disease1

S0396 Molybdenum Cofactor Deficiency 3S0411 Mowat-Wilson syndrome 1S0322 Muckle-Wells syndrome 1P082 Mucolipidosis NGS Panel 4P012 Mucopolysaccharidosis NGS Panel 10

S0122 Muenke Syndrome 1S0083 Multiple carboxylase deficiency 1S0123 Multiple Cutaneous and Mucosal Venous

Malformations1

P018 Multiple Endocrine Neoplasia NGS Panel 3

P019 Multiple Epiphyseal Dysplasia NGS Panel 6P019 Multiple Epiphyseal Dysplasia NGS Panel (6) 6

S0410 Multiple Familial Trichoepithelioma 1P077 Multiple Lentigines Syndrome NGS Panel 3S1404 Multiple Pterygium Syndrome 4S1404 Multiple Pterygium Syndrome 4S1419 MYH9-Related Disorders 1

S0409 Myhre syndrome 1P020 Myofibrillar Myopathy NGS Panel 7

S0408 Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease 1S0470 Nephrogenic Diabetes Insipidus 2S0470 Nephrogenic Diabetes Insipidus 2S0013 Neurofibromatosis 1 1P022 Neurofibromatosis NGS Panel 2P023 Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses NGS Panel 13S0125 Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 1S0794 NHP2-Related Dyskeratosis Congenita 1P024 Niemann-Pick Disease NGS Panel 3S0126 Nijmegen Breakage Syndrome 1P072 Nonsyndromic Hirschsprung Disease NGS Panel 5P073 Nonsyndromic Holoprosencephaly NGS Panel 14P025 Noonan Syndrome NGS Panel 7

S0795 NOP10-Related Dyskeratosis Congenita 1S0424 Ochoa syndrome 1P026 Oculocutaneous Albinism NGS Panel 17

S0460 Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type 1S0127 Oral-Facial-Digital Syndrome 1S1450 Ornithine Aminotransferase Deficiency 1P085 Osteogenesis imperfecta NGS Panel 13S1327 Osteoglophonic Dysplasia 1P084 Osteopetrosis NGS Panel 9

S0425 Osteoporosis-pseudoglioma syndrome 1S1456 Pachyonychia Congenita 4S0078 Paget disease of bone 1S0319 Pallister-Hall Syndrome 1S0132 Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration 1S0426 Paroxysmal Extreme Pain Disorder 1S0427 Partington Syndrome 1

3030


P067 Pendred Syndrome NGS Panel 3P028 Peroxisome Biogenesis Disorders (Zellweger

Syndrome Spectrum) NGS Panel14

S0133 Perry Syndrome 1S0134 Peters Plus Syndrome 1S0012 Peutz-Jeghers syndrome 1S0135 Phenylketonuria (classic and non-classic) 4S0428 Phosphoglycerate Kinase Deficiency 1S0136 Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase

Superactivity1

S0429 Piebaldism 2S0430 Pitt-Hopkins syndrome 1S1328 Platyspondylic Lethal Skeletal dysplasia, Torrance type 1S1198 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with

Sclerosing Leukoencephalopathy2

P007 Polyposis NGS Panel 15P030 Pontocerebellar Hypoplasia NGS Panel 5S0391 Popliteal pterygium syndrome 1P053 Porphyria NGS Panel 8P031 Primary Autosomal Recessive Microcephaly NGS Panel 10

S0156 Primary Carnitine Deficiency 1P032 Primary Ciliary Dyskinesia NGS Panel 20P003 Primary Coenzyme Q10 deficiency NGS Panel 7P088 Primary Hyperoxaluria NGS Panel 2S0431 Primary Spontaneous Pneumothorax 1S0802 Progeroid Form Ehlers-Danlos Syndrome 1P079 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis NGS

Panel3

P098 Progressive Myoclonic Epilepsy NGS Panel 7S1307 Progressive Osseous Heteroplasia 1S0432 Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia 1S0433 Prolidase deficiency 1S0289 Proopiomelanocortin Deficiency 1S0131 PROP1-Related Combined Pituitary Hormone

Deficiency1

S0139 Propionic Acidemia 2S0434 Protein C deficiency 1S0435 Protein S deficiency 1

S1458 Proteus Syndrome 1S0458 Prothrombin Deficiency 1S0140 Prothrombin-Related Thrombophilia 1S0480 Pseudoachondroplasia 1S0436 Pseudocholinesterase deficiency 1P093 Pseudohypoaldosteronism NGS Panel 8P112 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction NGS

Panel5

S0481 Pycnodysostosis 1S0142 Pyruvate Carboxylase Deficiency 1S0257 Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency 1S0309 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency 1S0308 Pyruvate Dehydrogenase E3-Binding Protein

Deficiency 1

S0296 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency 1S0283 Pyruvate kinase deficiency 1S0438 RAPADILINO syndrome 1S0029 Refsum disease 2S0439 Renal Tubular Dysgenesis 4S0284 Renpenning syndrome 1S0245 Rett Syndrome 1S1314 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1 1S1315 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 2 1S1316 Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 3 1S0144 Roberts Syndrome 1S0145 Rothmund-Thomson Syndrome 1S1454 Rubinstein-Taybi syndrome 2S0150 Saethre-Chotzen Syndrome 1S1311 Schimke Immunoosseous Dysplasia 1

S0440 Schinzel-Giedion syndrome 1S1321 Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia 1S0483 Schneckenbecken Dysplasia 1S0147 SCN9A-Related Inherited Erythromelalgia 1S0441 Sepiapterin Reductase Deficiency 1P104 Severe combined immunodeficiency NGS Panel 9S0151 Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 1S0152 Sialuria 1S0153 Sickle Cell Disease 1

31


S0183 Simpson-Golabi-Behmel syndrome 1S0442 Sitosterolemia 2P100 Skeletal Dysplasia NGS Panel 48S1396 SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency 1S0833 SMAD4-Related Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 1S0443 Small Fiber Neuropathy 2S0384 Smith-Lemli-Opitz syndrome 1S0444 Snyder-Robinson Syndrome 1S0148 SOST-related sclerosing bone dysplasia 1S0154 Sotos Syndrome 1P106 Spinal Muscular Atrophy NGS Panel 7

S0445 Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome 1S0447 Steatocystoma Multiplex 1P033 Stickler Syndrome NGS Panel 5

S0448 Succinate-CoA ligase deficiency 2S0155 Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency 1S0449 Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA Transferase Deficiency 1S0450 Supravalvular Aortic Stenosis 1S0149 SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 1S0451 Tangier Disease 1S0452 Tarsal-Carpal Coalition Syndrome 1S0792 TERT-Related Dyskeratosis Congenita 1S0157 Tetra-Amelia Syndrome 1S0324 Tetrahydrobiopterin deficiency 4S0158 Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome 1S0159 Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome 1S0159 Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome 1S0264 Thrombotic thrombocytopenic purpura 1S0160 Timothy Syndrome 1S0793 TINF2-Related Dyskeratosis Congenita 1S0161 Townes-Brocks Syndrome 1P035 Treacher Collins Syndrome NGS Panel 3S0274 Trifunctional Protein Deficiency 2S0162 Trimethylaminuria 1S0453 Tumor Necrosis Factor Receptor-associated Periodic

Syndrome1

S0163 Tyrosine Hydroxylase Deficiency 1P081 Tyrosinemia NGS panel 3

P058 Urea Cycle Disorders NGS Panel 8P066 Usher Syndrome NGS Panel 13

S0454 UV-sensitive syndrome 3S0321 VACTERL association with hydrocephalus 1S0390 Van der Woude syndrome 1S0164 VCAN-Related Vitreoretinopathy 1S0166 Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase

Deficiency1

S0165 VLDLR-Associated Cerebellar Hypoplasia 1S0455 Vohwinkel syndrome 2S1443 Von Willebrand Disease 1P065 Waardenburg syndrome NGS Panel 7

S0325 Walker-Warburg syndrome 6P036 Weill-Marchesani Syndrome NGS Panel 3S0172 Werner Syndrome 1S0482 Weyers Acrofacial Dysostosis 2S0173 Wilson Disease 1S0168 Wiskott-Aldrich Syndrome 1S0457 Wolff-Parkinson-White syndrome 1S0171 Wolfram syndrome 2S0796 WRAP53-Related Dyskeratosis Congenita 1P037 Xeroderma Pigmentosum NGS Panel 9

S0620 X-Linked Nephrogenic Diabetes Insipidus 1S0174 X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita 1S1309 X-linked chondrodysplasia punctata 1 1S1310 X-linked chondrodysplasia punctata 2 1S1453 X-Linked Dystonia-Parkinsonism 1S0177 X-Linked Hyper IgM Syndrome 1S0459 X-linked lissencephaly with abnormal genitalia 1P080 X-Linked Lymphoproliferative syndrome NGS Panel 2

S0320 X-linked Opitz G/BBB syndrome 1S0129 X-Linked Periventricular Heterotopia 2S0170 X-Linked Severe Congenital Neutropenia 1S0380 X-linked sideroblastic anemia 1S1313 X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda 1S0169 X-Linked Thrombocytopenia 1

PHÒNG XÉT NGHIỆM GEN VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀNĐịa chỉ: Tầng 4, số 2 Trần Điền, Khương Mai, Thanh Xuân, Hà Nội

Documents

HUMAN GENETICS VIETNAM · Phát hiện đột biến gây bệnh trên 155 bệnh lý di truyền phổ biến nhất Phát hiện đột biến trên 2000 gen cho 1500 bệnh lý