ĐỘT BIẾN GENĐỘT BIẾN GEN

I. I. Phân loạiPhân loại

II. Nguyên nhân gây đột biến genII. Nguyên nhân gây đột biến gen

III. Các cơ chế sửa chữa đột biếnIII. Các cơ chế sửa chữa đột biến

I. Phân loạiI. Phân loại

+ Đột biến giao tử; ĐB soma+ Đột biến giao tử; ĐB soma

+ ĐB ngẫu nhiên; ĐB cảm ứng+ ĐB ngẫu nhiên; ĐB cảm ứng

+ ĐB đồng hoán, dị hoán+ ĐB đồng hoán, dị hoán

+ ĐB câm, ĐB trung tính+ ĐB câm, ĐB trung tính

+ ĐB nhầm nghĩa, vô nghĩa+ ĐB nhầm nghĩa, vô nghĩa

+ ĐB dịch khung+ ĐB dịch khung

+ ĐB thuận, nghịch+ ĐB thuận, nghịch

II. Nguyên nhân gây đột biến II. Nguyên nhân gây đột biến gengen

Do các nhân tố tự nhiênDo các nhân tố tự nhiên (Đột biến ngẫu nhiên), (Đột biến ngẫu nhiên), bao gồm:bao gồm:

+ Sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN.+ Sai sót ngẫu nhiên trong quá trình sao chép ADN.+ Biến đổi hóa học của các base (khử purine hoặc + Biến đổi hóa học của các base (khử purine hoặc

khử amin)khử amin)+ Gen nhảy và IS.+ Gen nhảy và IS.+ Trao đổi chéo không cân.+ Trao đổi chéo không cân. Do tác động của các nhân tố môi trườngDo tác động của các nhân tố môi trường (Đột (Đột

biến cảm ứng), bao gồm:biến cảm ứng), bao gồm:+ Hóa chất gây đột biến.+ Hóa chất gây đột biến.+ Tia phóng xạ+ Tia phóng xạ

Nguyên nhân gây ĐB gen: Sai Nguyên nhân gây ĐB gen: Sai sót trong quá trình sao chép sót trong quá trình sao chép

ADNADN Sự biến đổi từ dạng Sự biến đổi từ dạng

này sang dạng này sang dạng khác làm thay đổi khác làm thay đổi tính kết đôi của tính kết đôi của base: C có thể kết base: C có thể kết đôi với A, T có thể đôi với A, T có thể kết đôi với G.kết đôi với G.

Đột biến do ghép đôi base Đột biến do ghép đôi base saisai

Sự khử purine có thể gây đột biếnSự khử purine có thể gây đột biến

Sự khử amin sinh đột biếnSự khử amin sinh đột biến

Khử amin ở Khử amin ở cytosine thường cytosine thường xảy ra (37xảy ra (37ooC) tạo ra C) tạo ra U sẽ kết đôi với A, U sẽ kết đôi với A, gây biến đổi G-C gây biến đổi G-C =>A-T=>A-T

Khử amin ở 5-Khử amin ở 5-methylcytosine methylcytosine thường kết đôi với thường kết đôi với G) tạo T kết đôi với G) tạo T kết đôi với AA

Đoạn xen hoặc gen nhảy xen vào giữa gen Đoạn xen hoặc gen nhảy xen vào giữa gen gây bất hoạt gengây bất hoạt gen

Trao đổi chéo không cân sinh ra Trao đổi chéo không cân sinh ra đột biếnđột biến

Hóa chất gây ĐB: các đồng đẳng Hóa chất gây ĐB: các đồng đẳng của basecủa base

5-Bu là đồng đẳng của T. Nó có thể kết đôi 5-Bu là đồng đẳng của T. Nó có thể kết đôi với A hoặc G sinh đột biếnvới A hoặc G sinh đột biến

Hóa chất gây ĐB: axit nitrơ HNOHóa chất gây ĐB: axit nitrơ HNO22

HNOHNO22 khử amin của A, C, G. Khử amin của A làm khử amin của A, C, G. Khử amin của A làm cho A kết đôi với C, tạo đột biến đồng hoán A-T cho A kết đôi với C, tạo đột biến đồng hoán A-T => G-C.=> G-C.

Các tác nhân alkyl hóa: EMS và Các tác nhân alkyl hóa: EMS và Nitrogen MustardNitrogen Mustard

Alkyl hóa: Bổ sung nhóm CH2, CH3 vào các base, Alkyl hóa: Bổ sung nhóm CH2, CH3 vào các base, làm biến đổi đặc tính kết đôi của các base, gây làm biến đổi đặc tính kết đôi của các base, gây ĐB.ĐB.

Các tác nhân xen: Proflavin và Các tác nhân xen: Proflavin và AcridineAcridine

Xen vào giữa các Xen vào giữa các cặp base gây đột cặp base gây đột biến dịch khungbiến dịch khung

Tác nhân vật lý gây ĐB: Tia tử Tác nhân vật lý gây ĐB: Tia tử ngoại (UV)ngoại (UV)

Tác nhân vật lý gây ĐB: Bức xạ ion hóaTác nhân vật lý gây ĐB: Bức xạ ion hóa

III. Các cơ chế sửa chữa đột III. Các cơ chế sửa chữa đột biếnbiến

Sửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạtSửa chữa trực tiếp: Quang phục hoạt Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa Sử dụng sợi bổ sung của ADN để sửa

chữa: Sửa chữa bằng cắt bỏchữa: Sửa chữa bằng cắt bỏ Sửa chữa bằng tái tổ hợpSửa chữa bằng tái tổ hợp

Cơ chế sửa chữa đột biến: Quang Cơ chế sửa chữa đột biến: Quang phuc hoạtphuc hoạt

Photolyase được tổng hợp dưới sự xúc tác Photolyase được tổng hợp dưới sự xúc tác của ánh sáng nhìn thấy.của ánh sáng nhìn thấy.

Sử dụng sợi ADN bổ sung: Sửa Sử dụng sợi ADN bổ sung: Sửa chữa bằng cắt bỏchữa bằng cắt bỏ

Ở Ở E. coliE. coli: 3 gen : 3 gen uvrA, uvrBuvrA, uvrB và và uvrCuvrC mã hóa mã hóa enzym UvrABC nhận biết sai hỏng.enzym UvrABC nhận biết sai hỏng.

Loại bỏ base sai bằng enzym Loại bỏ base sai bằng enzym glycolyaseglycolyase

Sửa chữa bằng tái tổ hợpSửa chữa bằng tái tổ hợp