HEMOFILIA

Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak lama. Hemofilia

didefinisikan sebagai penyakit gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor

pembekuan VIII atau IX. Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemofilia A, karena kekurangan

faktor VIII (anti hemofilik faktor) dan hemofilia B, karena kekurangan faktor IX (christmas faktor).

Hemofilia (A dan B) diturunkan secara sex (X) linked recessive dan gen untuk faktor VII dan IX

terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh karena itu, perempuan biasanya sebagai

pembawa sifat sedangkan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak lelaki pemderita

hemofilia atau satu atau lebih anak perempuan pembawa sifat. Sedangkan laki-laki penderita hemofilia

yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan lelaki yang normal atau anak perempuan

pembawa sifat.

Klasifikasi hemofilia bergantung pada kadar faktor VIII atau faktor IX dalam plasma. Pada keadaan

normal kadar faktor VIII dan faktor IX berkisar di antara 50-150 u/dl atau 50 – 150%. Diklasifikasikan

sebagai hemofilia berat bila kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%; hemofilia sedang bila kadarnya di

antara 1-5% dan hemofilia ringan bila kadarnya di antara 5-30%.

Pasien dengan hemofilia berat dapat mengalami perdarahan spontan atau akibat trauma ringan. Pada

hemofilia sedang biasanya perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat, sedangkan pada

hemofilia ringan dapat tidak terdeteksi.

KRITERIA DIAGNOSTIK

Secara klinis tanda dan gejala hemofilia A dan B sulit dibedakan, kecuali dengan pemeriksaan

lanoratorium khusus. Perdarahan yang umum dijumpai ialah hematoma, dapat berupa kebiruan, pada

berbagai bagian tubuh dan hemerrthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti.

Untuk memudahkan diagnosis, diberikan beberapa kriteria yang dapat membantu,ialah :

- Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau timbul

kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan atau terjadi hemarthrosis

- Riwayat keluarga hemofilia

- Masa pembekuan memanjang

- Masa protrombin normal,masa tromboplastin parsial memanjang

- Masa pembekuan tromboplastin abnormal

GAMBARAN LABORATORIUM

Pada umumnya hasil pemeriksaan darah rutin maupun hemostasis sederhana pada hemofilia A

dan B sama. Pemeriksaan darah rutin biasanya normal sedangkan masa pembekuan, masa

tromboplastin parsial teraktifkan memanjang dan masa tromboplastin abnormal. Sedangkan masa

perdarahan dan masa protrombin normal. Diagnosis pasti ialah dengan memeriksa kadar faktor VIII

untuk hemofilia A dan kadar IX untuk hemofilia B.

PENGOBATAN

Pengobatan penderita hemofilia harus dilakukan secara komprehensif. Langkah pertama apabila

terjadi perdarahan akut ialah melakukan tindakan immobilisasi, kompres es. Penekanan atau

pembebatan dan maninggikan daerah perdarahan. Tindakan ini harus segera dilakukan terutama apabila

jauh dari pusat pengobatan. Selanjutnya dalam waktu 2 jam setelah perdarahan, penderita hemofilia

sudah harus mendapatkan faktor pembekuan yang diperlukan.

Untuk hemofilia A diberikan transfusi kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII dengan dosis 0,5 x BB X

kadar yang diinginkan (%). Satu kantong kriopresipitat mengandung sekitar 80 U faktor VIII. Dapat juga

dipakai dosis rumatan empiris, yaitu untuk faktor VIII 20-25 U/kg setiap 12 jam. Keduanya diawali

dengan dosis muatan (loading dose) dua kali dosis rumatan.

Tabel kebutuhan faktor VIII di bawah ini dapat dipakai sebagai pegangan pada perdarahan atau tindakan

Perdarahan/Tindakan Kadar faktor VII (% dari normal)Hemartrosis ringan 15-20%Hemartrosis berat/operasi kecil 20-40%Operasi besar 60-80%Perdarahan intrakranial 100%

Lama pemberiannya tergantung pada beratnya perdarahan atau jenis tindakan. Misalnya untuk

pencabutan gigi atau epistaksis, diberikan selama 2-5 hari, sedangka operasi lebih besar atau laserasi

luas 7-1 hari. Pemberian faktor VIII ayau IX ini dapat diperpanjang apabila penderita memerlukan

rehabilitasi misalnya pada hemarthrosis.

Selain faktor pembekuan dapat diberikan obat fibrinolitik sepeti asam epsilon amino-kaproat

atau asam traneksamat. Pemakaian obat analgetik yang menggangu hemostasis seperti aspirin tidak

diberikan.