Fase II de la investigación del Genoma Humanoamcmh.org/PagAMC/medicina/articulospdf/63GenomaHumano.pdf · instrumentos de examen e incluso fármacos de “diseño” destinados al

Fase II de la investigación del GenomaHumano - la diversidad

genética humana entra en el mercado RAFI Rural

Advancement Foundation InternationalTraducción: Viviana Diogo Guinarte.

Medicina Medioambiental

Tema: La primera fase importante de laamplia campaña científica a nivelmundial para trazar el mapa del genomahumano está cerca de completarse. Conmáquinas que secuencian el ADN conla ayuda de ordenadores, las cualesfuncionan más rápido y más barato delo que los creadores pudieron imaginarjamás, los investigadores están ahorapasando del tosco mapa “genérico” delProyecto Genoma Humano (PGH) a lainevitable Fase II (el impulso desaquear, patentar y privatizar las partescomercialmente importantes de lasvariaciones encontradas en individuos,pueblos indígenas, grupos de enfermosy discapacitados, así como decomunidades de etnias distintas).Aprovechándose de la decisión de laoficina de patentes estadounidense depermitir que las más mínimasvariaciones genéticas (conocidas comoSNPs o “snips”) sean patentables, lascompañías biofarmacéuticas se estánpreparando para redirigir lasherramientas que perfeccionaron en laFase I hacia la recolección de ladiversidad genética humana en la FaseII.

Beneficios: las ganancias mássustanciosas en el trazado del mapa dela diversidad humana se obtendrían de

los polimorfismos de nucleótido único(single nucleotide polymorphisms oSNPs), que son el código de rasgosespecíficos, incluyendo lasenfermedades. Los Gigantes de losGenes (las compañías farmacéuticasespecializadas en la industria de la vida)esperan poder patentar los SNPs paradesarrollar equipos de diagnóstico,instrumentos de examen e inclusofármacos de “diseño” destinados alADN específico de clientes ricos. Seestán gastando cientos de millones dedólares en el esfuerzo por encontrar ycontrolar los SNPs, pero los beneficiosque se obtendrán a largo plazo seránmiles de millones y podrían, con eltiempo, reestructurar por completo laindustria del cuidado de la salud.

Los jugadores: todos los Gigantes delos Genes están participando de formaactiva. Las empresas de genómica(secuenciación de genes), “los césaresde los SNPs”, también están a la cazafrenética de la diversidad humana.Otros buscadores de “trozos” devariaciones genéticas son lasinstituciones académicas einvestigadoras más importantes y losconsorcios tales como el mal llamado (yfatídico) Proyecto de Diversidad delGenoma Humano (PDGH). No menos

involucrados están los millones de sereshumanos con características genéticasparticulares de interés comercial.

Política: cuando RAFI emprendió suestudio del Comercio del TejidoHumano (Human Tissue Trade) hacedos años, llegamos a la conclusión deque la recolección y gestión de ladiversidad humana estaba teniendolugar en medio de un “vacío político ylegal casi total”. Desde entonces, elabuso de los Derechos Humanos de lainvestigación ha empeorado, y losgobiernos y las institucionesintergubernamentales se han desvividopor esquivar las responsabilidades deesta encrucijada ética y médica. A nivelinternacional, cabría esperar la ayuda dela Comisión de Derechos Humanos deNaciones Unidas, la OrganizaciónMundial de la Salud y el ComitéInternacional de Bioética de laUNESCO (que ha desantendido deforma lamentable los asuntos relativosal comercio y la propiedad intelectualque surgieron de la recolección delADN humano) (1). A nivel nacional, losgobiernos podrían examinar susprotocolos de investigación y éticamédica para garantizar los derechos y ladignidad de sus ciudadanos. Enespecial, los gobiernos podríanconsiderar la inclusión de legislaciónque criminalice la recolección yextracción de germoplasma humano sinel previo consentimiento informado delindividuo, su comunidad y el gobiernonacional.

Introducción

La Fase I de la gran empresa científica mundialde trazar el mapa del genoma humano estáyendo a marchas forzadas y se terminará añosantes de lo previsto. A finales de 1999, los líde-res del Proyecto Genoma Humano predijeronque finalizarían la identificación y clasificaciónde 3.5 mil millones estimados de “cartas” gené-ticas en el ADN humano al final del 2000 (qui-zás tres años antes de lo previsto).

Esta conclusión fue algo más que una bravatabiotecnológica, lo que se pudo comprobar conun segundo anuncio, esta vez por parte de lapoderosa y respetada empresa privada conocidacon el nombre de Celera, que había ido muchomás allá de la identificación revelada previa-mente de mil millones de “cartas” a 2.7 milmillones (casi tres cuartas partes de nuestra con-figuración genética). Comenzaba la carrera paradecidir quién dominaría el genoma humano (elPGH, financiado con dinero público, o las com-pañías con financiación privada, como Celera)(2). Si el valor comercial de la investigación dela diversidad genética humana estuvo algunavez en duda, esos recelos fueron olvidados demodo inequívoco cuando Islandia vendió suherencia genética a la compañía de genómicadeCODE, que, a su vez, vendió los datos gené-ticos humanos a Hoffman LaRoche de Suiza por200 millones de dólares. Esta espectacular ycontrovertida transacción convirtió a la investi-gación en genómica de una oscura industria debiotecnología en una empresa comercial puntu-ra de un día para otro. De repente, compañías degenómica de las que casi no se había oídohablar, como Millennium (EE.UU.), Genset(Francia) y Axys (EE.UU.), empiezan a patentarestudios de diversidad en una estrategia comer-cial de miles de millones de dólares sustentadae incitada por investigadores de universidades, eincluso algunos gobiernos. La extensión de lapatentabilidad por parte de la “Patent andTrademark Office” de los EE.UU. a los poli-morfismos de nucleótido único (SNPs) ha des-pertado el entusiasmo comercial de las compa-ñías farmacéuticas por esta nueva industria. Los


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SNPs son la base genética sobre la que losinvestigadores de la diversidad definen susinvestigaciones y distinguen las poblacioneshumanas e individuales las unas de las otras.

Dada esta incursión comercial a gran escala enla investigación de la diversidad en combina-ción con los nuevos métodos de muestreo ysecuenciación, la pregunta apremiante para laspoblaciones étnicamente únicas y particular-mente para los indígenas, ya no es “¿Seremosmuestreados”, sino más bien “¿Quién tendráacceso a la diversidad genética humana, y esta-rá ésta sujeta al monopolio exclusivo?”.

En este artículo, RAFI se centra en los asuntosque se mueven en torno a la investigación de ladiversidad genética humana. Por ejemplo, hansurgido serias dudas en torno a la expansión dela patentabilidad de los SNPs y las numerosasiniciativas corporativas para privatizar la diver-sidad genética humana, especialmente pormedio de bases de datos registradas y progra-mas de secuenciación a gran escala. Se discuteel estado actual del Proyecto de Diversidad delGenoma Humano (PDGH), la iniciativa mun-dial plagada de problemas, pensada para reco-ger y secuenciar la diversidad genética humana;también se discute su valor comercial. El artícu-lo termina dando una serie de recomendacionespara futuras acciones.

Los estudios de diversidad genética humana lle-gan a la corriente científica principal“¿Qué son los SNPs y cómo se pueden utili-zar?... El Proyecto Genoma Humano es sólo laantesala. Porque, para decirlo claramente, enrealidad, no hay un “genoma humano”, hayunos 6 mil millones”.- Bruce Goldman, en “Signals”, “la revista“online” de análisis de la biotecnología para laindustria de la biotecnología”, agosto 1999.

Los antecedentes biológicos

Todas las variaciones genéticas en los humanos(y en las otras especies) son el resultado depequeñas diferencias en el ADN (ácido desoxi-rribonucleico). El ADN es la molécula que

transporta la información genética de la mayoríade los seres vivos. Todos los miembros de unamisma especie portan un ADN prácticamenteidéntico, lo que, entre los humanos, quiere decirque todas las personas tienen, en su mayor

parte, los mismos genes. Sin embargo, cada unode nosotros es, al mismo tiempo, genéticamenteúnico, y en varios lugares del ADN de cada per-sona existen pequeñas diferencias, llamadaspolimorfismos, que juntos determinan la indivi-dualidad genética.

La unidad de ADN más pequeña posible es unnucleótido único, una molécula en la hilera demillones que forman el ADN. Muchas de lasdiferencias entre la gente son debidas a diferen-cias en un sólo nucleótido. Este tipo de diferen-cia mínima, llamada SNP (polimorfismo denucleótido único), puede ser detectada y anali-zada por los científicos.

Los científicos están desarrollando ahora lacomprensión de la importancia médica de algu-nos SNPs, por ejemplo, vinculándolos con tras-tornos hereditarios, resistencia a los fármacos osusceptibilidad a ciertas enfermedades. Unaserie de SNPs diferentes, cuando se encuentranjuntos, pueden indicar la ascendencia de unindividuo, así como su particular predisposición

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genética. Ocurre que mientras la mayoría de losSNPs son idénticos en todo el mundo, algunosson específicos de determinadas poblaciones,por ejemplo, una particular población indígena,una familia propensa a sufrir una determinadaenfermedad hereditaria, o incluso grupos perte-necientes a determinadas regiones del mundo,como los africanos o los asiáticos.

La frontera de la diversidad

Un cierto número de grupos se están apresuran-do a explorar el vasto y recientemente abiertocampo de la diversidad genética humana.Primero están las compañías privadas, que estánempezando a reconocer el potencial valorcomercial de la diversidad genética. La habili-dad de los investigadores, tanto de comprenderla importancia de los SNPs como especialmentede solicitar las patentes sobre ellos, puede traerconsiderables problemas a los pueblos indíge-nas y a otros sujetos de investigación orientadaa la genética, que ahora están, tanto si los gustacomo si no, suspendidos sobre el filo de lainvestigación genética.

El segundo actor principal en este área es elProyecto de Diversidad del Genoma Humano(PDGH), concebido como una empresa acadé-mica a nivel mundial para secuenciar y almace-nar la diversidad genética humana mundial. ElPDGH es diferente del Proyecto GenomaHumano (PGH), ese esfuerzo intelectual porsecuenciar de forma sistemática todos los genespresentes en el genoma humano de una persona“típica”. Esta “persona típica” es la colección de20 a 30 individuos seleccionados de forma anó-nima a partir de cientos de sujetos, quienes,dada la demografía de los voluntarios que parti-cipan en este proyecto, son principalmente deorigen europeo occidental. El PGH, no obstan-te, está casi terminado y preveé tener el “borra-dor” de la secuencia para la primavera del 2000.Los expertos del PGH esperan haber finalizadola secuenciación y la revisión de la exactitud delgenoma completo para finales del año 2003 (3).Aunque el estudio y la interpretación de losresultados del PGH, sin duda, ocuparán el tiem-

po de muchos científicos durante los años veni-deros, el final del PGH señala un cambio funda-mental en la frontera genética. La maquinariacientífica creada para secuenciar un promediodel genoma humano se está volviendo ahorahacia la investigación de la diversidad genéticahumana. Y el potencial comercial de este traba-jo está empezando a descubrirse.Compañías privadas: el negocio de grandes lasinversiones en la investigación de la diversidadgenética

La muerte es una serie de enfermedades que sepodían haber prevenido (4).- Dr. William A. Haseltine, Presidente y CEO(jefe ejecutivo), Human Genome Sciences.Los estudios de diversidad genética se estánmoviendo rápidamente de la altamente inestablefrontera de los “cowboys”, poblada por acadé-micos caprichosos y oportunistas compañíasespeculativas, a la de los “colonos” de lacorriente comercial principal. Orchid



¿De donde viene un nombre?Kiva Genetics toma el “Corazón de laTribu”

Kiva Genetics (kivagen.com), una compa-ñía con base en San Francisco (EE.UU.),tomó su nombre de los indígenas dePueblo, en el suroeste de los EE.UU. Lacompañía se dedica principalmente aldesarrollo de herramientas de marca para“ayudar al análisis de subpoblacionesgenéticas... centrándose en la genotipia(genotyping) de SNPs de rendimientoultra-alto”. En el idioma de Pueblo, “Kiva”significa “corazón de la tribu”. La compa-ñía está muy atareada haciendo posibleque los investigadores de las grandes cor-poraciones analicen, y potencialmentepatenten, el ADN de estas y otras tribus.Aunque el nombre de Kiva puede resultaratractivo a muchos liberales californianos,muchos pueblos indígenos probablementelo encontrarán tristemente irónico y tre-mendamente insensible.

Biocomputer Inc. (EE.UU.), entre cuyos clientesestá SmithKline Beecham, posee, según asegurala compañía, el laboratorio de identificación deSNPs con mayor rendimiento del mundo. SegúnDale Pfost, presidente y CEO de Orchid:

“Los próximos tres años serán quizás los crucia-les en la revolución de la genética. Orchid acapa-rará las altas categorías, encontrando asociacio-nes importantes en medicina que crean todo unnuevo espectro de derechos de propiedad intelec-tual” (5).Orchid está reclamando sus derechos a la oficinade patentes y marcas de los EE.UU. (USPTO) ysu futuro en internet con su “web”:www.SNPs.com. Pero hay colonos aún más gran-des, las multinacionales farmacéuticas másimportantes, que han llegado para quedarse.

Para las compañías, la comprensión de un geno-ma “medio” es mucho menos valioso que la com-prensión de su variación. Dale Pfost de OrchidBiocomputer, que recientemente adquirióGeneScreen, una compañía líder de servicios clí-nicos fármaco-genéticos, hace hincapié en esevalor, sugiriendo que “... el mercado de la diver-sidad genética es el mercado con el crecimientomás rápido en la industria de la salud, y se estáviendo acelerado por el éxito del programa desecuenciación del genoma humano.La fase siguiente de la genómica ya ha desperta-do el interés del conjunto de la industria farma-céutica...” (6). La cantidad de dinero en juego enla carrera por comercializar la diversidad genéti-ca humana ya es enorme. Pfost estima que “elmercado de la diversidad genética es ahora demás de mil millones de dólares y seguirá subien-do por medio de la efusión natural de informa-ción proveniente de todos los trabajos de secuen-ciación en todo el mundo” (7). Pero ¿De quiénesson los genes y en beneficio de quién se utilizan?

La comprensión de las variaciones comercial-mente importantes del genoma humano dependedel estudio de poblaciones diversas. Esta necesi-dad de genes de grupos diversos presenta proble-mas especiales para los pueblos indígenas y otrosdel sur del planeta. Esta gente ya está siendo uti-lizada como fuente de información para el desa-

rrollo de tratamientos y productos farmacológi-cos dirigidos a la genética (llamados “fármaco-genéticos”). Resulta significativo que muchos deestos ambicionados genes son para el tratamien-to de enfermedades y trastornos de los ricos, másque para tratamientos que beneficiarían a los gru-pos sometidos a estudio. Unos investigadores dela universidad de Columbia, por ejemplo, descu-brieron un gen asociado a la calvicie en un pue-blo de Pakistán (8). El mercado de productospara la caída del cabello es uno de los másimportantes del mundo, en el que los consumido-res, sólo en los EE.UU, gastan una cantidad esti-mada de 7 mil millones de dólares al año en tra-tamientos. Los habitantes del pueblo cuyo ADNconstituye la base de la solicitud de la patenteestarán entre los que menos se beneficiarán delfármaco superventas para la calvicie.

Avidez de genes: las últimas cifras depatentes en los EE.UU.

Cualquier compañía que quiera participar en elnegocio de la aplicación de genes, proteínas o


anticuerpos como fármacos tiene altas probabi-lidades de chocarse con nuestras patentes.Desde un punto de vista comercial, tienenmuchas más restricciones, muchas más de loque piensan (9).- Dr. William A. Haseltine, presidente y CEO,Human Genome Sciences.

Existe la creciente preocupación de que laspatentes del material genético humano estánaumentando los costes médicos y restringiendoel acceso a productos a base de genes. En lugarde estimular las innovaciones, las patentes degenes amenazan con ahogar la investigaciónbiomédica y entorpecer la competividad en unaindustria que ya está dominada por un puñadode firmas multinacionales gigantes.A medida que la velocidad de las técnicas desecuenciación genética aumenta, crecen lasinversiones comerciales. Las compañías degenómica prevén el final de la secuenciación delgenoma humano “normal” por el PGH y estáninvirtiendo frenéticamente en solicitudes depropiedad intelectual sobre los genes y los poli-morfismos tan rápidamente como pueden. A lascompañías de genómica, que nunca son tímidas,les ha dado por pregonar sus solicitudes depatentes para alentar el entusiasmo de los inver-sores. En agosto del año pasado, CuraGen(EE.UU.) anunció que había identificado120.000 SNPs humanos. Richard Shimkets,director de “descubrimientos internos” enCuraGen, también declaró que CuraGen es“agresiva en la formulación de patentes” (10) deSNPs. El rival europeo Genset (Francia) quitóimportancia al anuncio de CuraGen, pero con-cedió a “Nature Biotechnology” que necesita-ban demostrar el progreso realizado al mercado(11).

Las compañías también están presentando soli-citudes de patentes para las secuencias de ADNmás largas. En noviembre de 1999, Incyte(EE.UU.) anunció que, hasta la fecha, “ha pre-sentado solicitudes de patentes que cubren unaestimación de 50.000 genes humanos individua-les. La compañía ha obtenido 79 nuevas paten-tes estadounidenses que cubren genes comple-

tos durante el tercer trimestre, alcanzando elnúmero total de patentes de genes completosemitidas y concedidas a 453” (12). El éxito deIncyte ha provocado que aún más compañías degenómica soliciten patentes.

Celera (EE.UU., que pertenece a Perkin Elmer -uno de los proveedores de maquinaria desecuenciación más importantes del mundo-)declaró a la prensa en octubre que había solici-tado las “patentes preliminares” de más de6.500 genes humanos completos o parciales, apesar de su declaración testimonial al Congresode los EE.UU., según la cual se comprometía apatentar “sólo” de 100 a 300 genes humanos(13). En enero del 2000, Celera anunció que, ensu base de datos, están representados más del97% de todos los genes humanos, lo que da aesta compañía una cobertura del 90% del geno-ma humano. Celera se describe a sí misma como“la fábrica de datos relativos al ADN más gran-de del mundo” (14).No ha que olvidarse de que Human GenomeSciences (HGS) va por delante de Incyte yCelera, informando de que ha solicitado laspatentes de 6.700 genes humanos. Además,HGS ha dado a entender que tiene pensado soli-citar más patentes utilizando el “software” depropiedad intelectual “cookie-cutter” que elCEO de HGS, William Haseltine, denomina“abogado en una caja” (15).

En la mayoría de los casos, las compañías tienenpoca o ninguna idea de la función que tienen losgenes o los fragmentos de los genes. Y eso quedos de los tres requisitos tradicionales al solici-tar una patente son que exista evidencia de “uti-lidad” y que constituya un “paso inventivo”. Porsu parte, Celera, tal y como lo expresó uncorresponsal de Reuter, “está utilizando unaestrategia de “escopeta”, secuenciando partes degenes, sea como sea, con el convencimiento deque encajarán las unas con las otras cuandohayan terminado” (16). Celera y sus rivales noestán esperando a que las partes encajen antesde presentar las solicitudes de patentes.

Bases de datos de ADN



Por lo general, las compañías que secuenciangenes quieren patentes de material genéticoespecífico. Sin embargo, en el curso de secuen-ciar millones de muestras de ADN, generan -node forma fortuita- gigantescas bases de datos desecuencias de ADN humano, incluyendo poli-morfismos específicos de determinadas pobla-ciones. Una parte integral del negocio de estascompañías consiste en vender estos datos agrandes compañías farma-céuticas, y así obtener dineropara seguir secuenciando y, aser posible, obtener tambiénuna parte de los beneficiosprovenientes de los produc-tos comerciales que se deri-ven de esos datos.

La cobertura de las bases dedatos es exhaustiva. Incyteasegura que su base de datoscontiene más del 90% de losgenes extraídos del genomahumano. Por añadidura a losesfuerzos internos, las com-pañías farmacéuticas másimportantes, se suscribentodas ellas a las bases dedatos de secuenciacióncomerciales, tanto de Incytecomo de otras compañías,pagando habitualmente bas-tante más de 1 millón dedólares al año por base dedatos.Aunque algunas compañías distribuyen copiasde sus bases de datos en CD-ROM, la industriase está trasladando con rápidez al comercioelectrónico en Internet. Cuando las compañíasde genómica y las farmacéuticas llegan a unacuerdo financiero, crean una conexión infor-mática privada y codificada entre sus equipos deinvestigación, lo que permite a los empleados dela compañía farmacéutica rebuscar a distanciaen los bancos de datos del secuenciador.Las compañías de genómica están intentandoaumentar el número de compañías suscritas aestas bases de datos y han empezado a ampliar

su disponibilidad. Hyseq, por ejemplo, ha abier-to recientemente una página “web”,“Genesolutions.com”, mientras que su competi-dor, CuraGen, ha respondido con su web“Genescape” en Internet.

Los que visiten “Genesolutions.com”, puedenregistrarse, introducir un número de tarjeta decrédito y, a partir de ahí, comenzar a buscar en

la base de datos comercial deHyseq, pagando una cuotavariable por cada acceso a unnucleótido. La cuota se multi-plica cuando las secuenciasque pertenecen a Hyseq sondiferentes de las de bases dedatos públicas que contieneninformación sobre el mismogen (es decir, cuando Hyseqtiene datos de diversidad). Siun investigador se encuentracon una secuencia especial-mente interesante junto conlos datos relacionados, y quie-re obtener una autorizaciónpara un gen comercial, uncargo de 10.000 dólares ame-ricanos en una Visa,Mastercard o AmericanExpress inmediatamente eli-mina esa secuencia del acceso“online” de Hyseq y concedeal investigador una licencia deHyseq.

¿Pero de quién es ese ADN? En algunos casos,las compañías tienen secuencias de ADN “gené-rico” encontradas en una u otra forma en todosnosotros; pero “la investigación en genómica seestá expandiendo a diario hacia la variacióngenética y la forma en que la variación se rela-ciona con la función” (18). De esta forma, seengordan las bases de datos -dada la “alta reso-lución” en la jerga de la industria- con grandescantidades de información de diversidad deSNPs relacionadas con determinados pueblos ypoblaciones por enfermedades. Pero ¿Hasta quépunto es precisa esta relación? Para descubrirlo,hay que pagar y pasar a formar parte del club.


Uno de los ganchos comerciales de Incyte en sususcripción a la base de datos es la oportunidadde “curiosear líneas celulares e información dedonantes en bibliotecas de tejidos... provenien-tes tanto de sistemas normales como enfermos,y en diferentes etapas de desarrollo” (19).

La información contenida en estas bases dedatos desde luego no está disponible -ni siquie-ra es comprensible- para los terapeutas que ayu-dan a las poblaciones “donantes”. La mayoríatampoco tiene acceso a un ordenador o aInternet, y si lo tuviera, el coste de acceder aestas bases de datos le resultaría prohibitivo.Además, la información contenida en la base dedatos se presenta de tal manera que resulta muydifícil de entender para aquellas personas queno tengan nivel de estudios en biomedicinaavanzado. Y lo más importante, ni las personassujetas a investigación ni los terapeutas en losque confían tienen ni idea de lo que estánhaciendo los suscriptores con los datos (inclu-yendo las muestras “clonadas” de ADN, dispo-nibles a petición del suscriptor, previo pago),porque los pormenores relacionados con losacuerdos de la compañía son muy privados.

Estudios de diversidad comercial enel terreno: los derechos de los sujetosinvestigados

Actualmente, existe un número considerable deestudios de diversidad genética en curso. Lacarrera comercial por el material de la diversi-dad tiene rostro, en ella participan las vidas degrupos determinados de personas, y lo hacen enformas cada vez más alarmantes. La potencialviolación de los derechos humanos básicos,especialmente con respecto a la salud y bienes-tar social de los sujetos sometidos a estudio,parece estar aumentando. Además, en muchosde los estudios, podría darse la posibilidad deque los investigadores no estén obteniendo elconsentimiento totalmente informado de sussujetos de investigación. Finalmente, ciertascuestiones éticas más generales, concernientes ala patentación y uso comercial de este materialgenético, ni siquiera se han planteado como es

debido. La serie de ejemplos de estudios dediversidad genética en el terreno que expone-mos a continuación subrayan algunas de estascuestiones.

El milenio empieza pronto en China

Un grupo de investigadores de diversidad gené-tica de la Universidad de Harvard, en colabora-ción con una serie de compañías farmacéuticas,entre ellas Millenium Pharmaceuticals, unafirma de biotecnología con base en Cambridge(Massachussets, E.UU.), están realizando estu-dios de genética a gran escala en China. Hay almenos 14 proyectos en curso en China, abar-cando a nada más y nada menos que 200 millo-nes de ciudadanos chinos. Estas proyectosincluyen investigación sobre obesidad, esquizo-frenia, enfermedades pulmonares, aterosclero-sis, hipertensión y cáncer de colon.Cada vez existen más evidencias de que losderechos y la protección de los sujetos investi-gados, la mayoría habitantes de la provincia deAnhui en China, están siendo violados. Enmuchos casos, la investigación se realiza encondiciones en las que es poco probable que seexiga un consentimiento informado como esdebido. Los auténticos riesgos para la salud aso-ciados a muchos de los estudios de investiga-ción se ven acentuados por una situación en laque los sistemas sanitarios, especialmente enzonas rurales, se han venido totalmente abajodebido a los cambios en la economía china (20).Según muchos trabajadores en el campo de lasalud y otros observadores, el suministro de san-gre está altamente contaminado y las jeringas yagujas se vuelven a utilizar, y sin esterilizar(21). En muchos casos, la investigación se llevaa cabo en China particularmente porque lapoblación no tiene acceso a la medicina moder-na. Los investigadores de Harvard no están ase-gurándose de que los sujetos sometidos a estu-dio tengan acceso a estos fármacos terapéuticos,una situación que no se toleraría en los EE.UU. En un país en el que los investigadores no pue-den garantizar la privacidad de los individuosinvestigados, la información confidencial puedeconducir a que las autoridades gubernamentales



con intereses tengan total acceso a los datos dela investigación. Surgen graves problemas éti-cos en aquellos projectos que tienen la intenciónde capitalizar, sin un sentido crítico, la falta dederechos humanos que existe en China, utilizan-do, por ejemplo, los informes detallados sobrereproducción de las mujeres chinas. Por nohablar de que muchos estudios no reportaránabsolutamente ningún beneficio a las personasque están siendo estudiadas (que lo que necesi-tan no es terapia genética, sino un cuenco dearroz).

Dolores de pecho en San Francisco

Al tener que enfrentarse con los fuertes proble-mas políticos que acarrea el muestreo de pobla-ciones diversas, algunas compañías norteameri-canas han vuelto sus miradas hacia el interior. ¿Qué mejor forma de hacer un muestreo de ladiversidad genética humana, sin compromisoalguno con la política internacional, que accedera las muestras de pacientes en un gran hospitalpúblico de una zona urbana rica en inmigrantesde los EE.UU.? Esta es precisamente la idea quese le ha ocurrido a Hyseq, una compañía degenómica con base en California. Según unacuerdo de colaboración, que comenzó en 1998,con la Universidad de California en SanFrancisco (UCSF), Hyseq y la UCSF están reco-giendo y secuenciando SNPs y otras variacionesen las muestras de ADN provenientes de 20.000“individuos genéticamente diversos” (23), todospacientes de hospitales de San Francisco asocia-dos a la UCSF.

A cambio de una cantidad de dinero no revela-da, el investigador de la UCSF John Kane, estácolaborando con Hyseq en la construcción deuna inmensa base de datos genética, que serápropiedad de la compañía. Por su parte, Hyseqvenderá datos a compañías farmacéuticas, almismo tiempo que desarrolla (y patenta) su pro-pia investigación médica sobre las muestras.Según Hyseq, esta tarea tiene como objetivoprincipal la cura de enfermedades cardiovascu-lares, y constituye la compañía más grande delmundo dedicada a la búsqueda de SNPs relacio-

nados con el corazón. No obstante, las muestras,probablemente, no se limitarán a la obtención dedatos cardiovasculares, teniendo en cuenta que“todos los genes relevantes provenientes de tan-tas muestras proporcionarán un cuadro genéticocompleto” (24).

La característica más perturbadora de este tratoes la admisión por parte de la compañía de quelos informes detallados de los pacientes de laUCSF aumenta considerablemente el valor delos datos. “Un ingrediente crítico de esta reser-va es que muchas de estas muestras incluyenresultados de angiogramas, así como de testsbioquímicos y de ultrasonido, lo que permiteuna comparación directa de la informacióngenética con las historias clínicas” (25).

Si bien Hyseq asegura que las muestras sontomadas por personal del hospital con el con-sentimiento informado adecuado, no hay nadaque indique que los individuos investigadossean conscientes de que sus historias clínicashan sido, además, vendidas o que sus genes pue-den ser sujeto de patentes de monopolio exclu-sivo.


Genética psiquiátrica: la angustia enAustralia da dinero a Gran Bretaña

Gemini Research es una compañía británica quese centra en estudios fármaco-genómicos degemelos no idénticos (de ahí el nombre látinoGemini). Según Gemini, la edad y los factoresmedioambientales similares que los gemeloscomparten en su etapa de crecimiento hacen quesean muy útiles a la hora de identificar posiblespredisposiciones genéticas a enfermedades.Entre los socios de Gemini está el “QueenslandInstitute of Medical Research” (QIMR) enAustralia. Durante varios años, el QIMR havenido desarrollando datos clínicos sobre laangustia y la depresión en 10.000 pares degemelos australianos y sus hermanos. El trabajode QIMR se vio ayudado en gran medida por elhecho de que uno de sus investigadores (y cola-borador de Gemini en el acuerdo comercial) erael fundador del “Australian Twin Registry”(Registro de Gemelos de Australia, un listadonacional de gemelos que son voluntarios poten-ciales para la investigación médica). En abril de1998, QIMR vendió, de hecho, sus datos psi-quiátricos a Gemini por 2.5 millones de dólaresaustralianos (traducir a pelas cuando vaya a salirel artículo son 1.6 millones de dólares nortea-mericanos). Según Gemini, la compañía “obtie-ne los derechos exclusivos de los resultados deltrabajo realizado hasta la fecha por QIMR sobre(angustia y depresión)... el acceso a abundantesy decisivos datos sobre enfermedades del siste-ma nervioso central”, que según el CEO deGemini, Paul Kelley, “contribuirán de formasignificativa a aumentar el valor científico ycomercial de la compañía” (26).

Trabajando con “19 prestigiosas institucionesacadémicas”, entre ellas, la facultad de medici-na de Harvard, la Universidad de Aberdeen(GB), el hospital St. Thomas (GB) y laUniversidad Erasmus (Países Bajos), Geminiestá amasando una enorme colección de ADNproveniente de “varios miles de gemelos noidénticos” para propósitos privados. Según lacompañía, que ya es la dueña de varias patentesde genes humanos, “Gemini almacena material

biológico de todos los sujetos, lo que ofrece laposibilidad de explorar nuevos fenotipos a peti-ción” (27).

Aunque todos esos gemelos hayan participadoen la investigación médica por propia voluntad,es poco probable, teniendo en cuenta queGemini se ha eregido en dueña de su materialbiológico, que se les conceda la oportunidad deobjetar a cualquier uso en particular que se lequiera dar a su material genético. Esta falta deconsentimiento informado en relación con pro-cedimientos específicos encaja con una serie deimportantes decisiones éticas, y reafirma laimportancia de que el consentimiento informa-do sea “específico”, en lugar de general (28).

El consorcio de SNPs: ¿Bien públicoo relaciones públicas?

En abril de 1999, un grupo compuesto de las 10compañías farmacéuticas más importantesanunció la creación de una base de datos deSNPs pública a través de una nueva organiza-ción estadounidense, sin fines lucrativos, finan-ciada por la industria: “el Consorcio de SNPs(SNP Consortium). Al describir la razón de serdel proyecto, los miembros afirman que, a tra-vés de la colaboración, esperan que “se cree másrápidamente un mapa da alta densidad y altacalidad, y con riesgo financiero compartido ymenor duplicación de los esfuerzos que si cadacompañía trabajase por su cuenta en el desarro-llo del mapa de SNPs” (30).

El consorcio tiene un presupuesto de 48 millo-nes de dólares para la creación del mapa deSNPs. De esa cantidad, 33 millones provienendirectamente de las 10 compañías farmacéuticasy de la compañía tecnológica Motorola, elmiembro más nuevo del consorcio (31). El“Wellcome Trust” (brazo filantrópico del gigan-te farmacéutico Glaxo-Wellcome) está garanti-zando los fondos restantes. La identificación yel análisis de los marcadores genéticos (conoci-dos como polimorfismos de nucleótido único -SNPs-) serán dirigidos por un grupo de institu-



ciones colaboradoras, entre las que se encuen-tran el “Whitehead Institute for BiomedicalResearch” (EE.UU.), la facultad de medicina dela Universidad de Washington (EE.UU.), el“Sager Centre” del “Wellcome Trust” (ReinoUnido), el “Stanford Human Genome Centre”(EE.UU.) y el laboratorio Cold Spring Harbor(EE.UU.).

Los objetivos investigativos del consorcio sonambiciosos.

Operando con la asunción de que el “borradorde trabajo” del 90% del genoma humano “nor-mal” estará disponible en marzo del 2000 a par-tir del Proyecto Genoma Humano (PGH), las

unidades del mapa genético del consorcio aspi-ran a identificar 300.000 SNPs para el final delaño 2001. La investigación se añadirá a losmapas genéticos del PGH suministrando infor-mación, no sólo del genoma humano “normal”,sino de gran parte de sus variaciones (32). Unavez creado, los colaboradores creen que el mapaproporcionará una dirección para que “los cien-tíficos de la industria investiguen nuevas formasde curar y prevenir las enfermedades a través delas medicinas, y para que éstas se dirijan deforma más precisa a grupos específicos depacientes” (33).

El consorcio da mucha importancia a la rele-vancia pública de esta colaboración. En susdeclaraciones, los miembros del consorcio argu-mentan que “el hecho de que el mapa esté dis-ponible para los investigadores médicos, seanacadémicos, gubernamentales o independentes,

de todo el mundo, hará posible la investigaciónde genes asociados a enfermedades raras, que deotra forma no sería rentable debido a la consi-derable inversión que se necesitaría”. En estasdeclaraciones sobre la forma en que el trabajoestá disponible para todo el mundo por igual, elconsorcio también trata el tema de la patentabi-lidad del material. “Los miembros de SNPConsortium tienen el convencimiento de que elmapa de SNPs de alta calidad demostrará seruna herramienta esencial para la comprensiónde la base genética de una determinada enfer-medad, y como tal, no debería estar sujeto a res-tricciones de propiedad intelectual” (34), diceArthur Holden, presidente y CEO de SNP

Consortium.

Pero, ¿Tiene la indus-tria verdaderas inten-ciones de hacer públi-ca la diversidad, o esel Consorcio SNP otracosa? Si seguimos lapista del dinero,vemos que, en elmejor de los casos, laindustria está jugandoa dos bandas en el“debate” del SNP.

Juzgándola en base a las inversiones que estánhaciendo las compañías, este negocio se podríadescribir de forma más exacta como una formaeconómica de aplacar a los investigadores aca-démicos y ganar puntos en las relaciones públi-cas.

La mayor parte del dinero de las compañías far-macéuticas de genómica se dedica a temas rela-cionados con las patentes. Cada uno de losmiembros del SNP Consortium recibe un pro-medio de 3 millones de dólares para esta obra“pública”. Todas aquellas compañías farmacéu-ticas que son miembros del consorcio han inver-tido varias veces esa misma cantidad en nego-cios privados con los “Césares de los SNPs” oen investigación interna sobre patentes.SmithKline Beecham, uno de los miembros delconsorcio, es copropietario de Genset, OrchidBiocomputer, y también de una empresa de aná-


lisis genético junto con Incyte. Novartis escopropietario de Myriad.

Otras compañías están invirtiendo grandes can-tidades de dinero en trabajo de patentes; elgigante alemán Bayer tiene tratos privados degenómica con Myriad (de la que también escopropietario) y con Millenium. Estas compañí-as, juntas valen aproximadamente 697 millonesde dólares (230 veces la inversión estimada deBayer en el SNP Consortium). Glaxo ha firma-do acuerdos de patentes con Axys y CuraGenpor valor de al menos 68 millones de dólares(23 veces su inversión en el consorcio). Otrosmiembros del consorico, como AstraZeneca,Novartis, Hoechst, Monsanto, Bristol MyersSquibb, Pfizer y Roche, respaldan a los Césaresde los SNPs comprando acesos a bases de datosregistradas. (Ver la tabla “Privatizando la diver-sidad”).

Aunque el SNP Consortium asegura que no pre-sentará solicitudes de propiedad intelectual deSNPs identificados en el proyecto, tenemosrazones para creer que los miembros del con-sorcio patentarán los enfoques terapéuticos deri-vados del conocimiento de los SNPs, lo queconllevará problemas éticos ligeramente distin-tos, pero también importantes. Un editorial en el“New Scientist” lo expresaba muy bien: “Lascompañías farmacéuticas pueden estar de acuer-do en que es mejor compartir la informaciónsobre los SNPs libremente, pero en el momentoen el que uno trata de los productos derivados,hacia el punto en el que esa información quizáspodría producir un fármaco prometedor, enton-ces las patentes comenzarán a proliferar rápida-mente” (35).

Es posible que cuando todo esté dicho y hecho,y patentado, el SNP Consortium se quede con ladiversidad que la industria no quiere, o que nose ha detenido a considerar. No obstante, por sunimia inversión de 3 millones cada una, lasgrandes compañías farmacéuticas del consorciole habrán tirado un hueso a los científicos aca-démicos de los EE.UU. y obtenido una granventaja en el marcador de las relaciones públi-cas.

Al mismo tiempo, los gobiernos también hancomenzado a hablar de dientes para afuera sobrela importancia del acceso público al materialgenético. En septiembre de 1999, se informó deque los gobiernos británico y estadounidenseestán negociando en acuerdo anglo-americanode cara a liberar la investigación financiadapúblicamente sobre los genes humanos sin soli-citar patentes (36). El objetivo del acuerdo pro-puesto es asegurar que los beneficios derivadosde los descubrimientos sobre genómica humanase ponen a la libre disposición de todo elmundo. Pero sin una acción del gobierno querefrene la patentación por parte del sector priva-do del material genético humano, el acuerdoanglo-americano es una propuesta vacía.

Los estudios de diversidad comercial estánahora recolectando tal cantidad de informacióngenética en tantas zonas diversas del mundo quelas actividades académicas de recolección talescomo el Proyeto de Diversidad del GenomaHumano (PDGH) puede parecer menos impor-tantes. Sin embargo, estas actividades todavíatienen su papel.

El Proyecto de Diversidad delGenoma Humano (PDGH): todavíaasediado, confuso y necesitado desupervisión

El Proyecto de Diversidad del Genoma Humano(PDGH), un esfuerzo mundial, dirigido por aca-démicos, para reunir, secuenciar y almacenar ladiversidad humana, alcanzó notoriedad despuésde que se hiciese público en 1993.Clamorosamente rechazado por numerosasorganizaciones de pueblos indígenas y por elComité Internacional de Bioética de la UNES-CO, la imagen del PDGH quedó considerable-mente dañada una vez que se consideró indignode ser respaldado (debido a cuestiones éticas yde diseño) en 1997 por el “National ResearchCouncil” de los EE.UU. (Consejo Nacional deInvestigación) (37).

Durante años, los críticos del PDGH han seña-lado una serie de problemas, como la grave con-



fusión interna sobre los objetivos del proyecto,la falta de supervisión gubernamental y unaserie de cuestiones éticas incorrectamente trata-das, entre las que se incluye el uso comercial delas muestras, la falta de consultación con lagente objeto de estudio, y temas relacionadoscon el consentimiento informado de los sujetosinvestigados. Pocas reformas se han realizadoen el proyecto, y en lugar de atraerse a los críti-cos, como se ha hecho en el pasado, el proyectoplanea ahora por debajo del radar público.

Los documentos sustantivos sobre el proyectoque aparecen en su página “web” datan de prin-cipios de los años 90, mientras que su cacarea-do Protocolo Ético languidece en forma deborrador. A pesar del disentimiento interno y lapresión externa, los científicos del PDGH estánresueltos a llevar a cabo su autoimpuesta misióny han comenzado a recolectar muestras demuchas partes del mundo, olvidándose de tomarmedidas para atajar las críticas de forma efecti-va.

Confusión en los objetivos del proyecto

La confusión y la desconfianza en torno alPDGH surgieron en sus comienzos, cuando losdefensores del proyecto se vieron incapaces deaclarar los objetivos de los proyectos y quiénesse beneficiarían de la información. Inicialmente,el propósito establecido del PDGH era el deampliar el estudio del genoma humano más alládel ADN de los europeos y norteamericanos, yreunir muestras de tejido que ayudasen a losgenetistas y científicos sociales a rastrear lasprimeras migraciones de los pueblos a lo largo yancho del globo. El objetivo establecido no disi-paba la preocupación general en cuanto a losblancos del PDGH, siendo la mayoría de ellospueblos indígenas, que temían, entre otrascosas, que sus genes fuesen patentados para elbeneficio de las compañías privadas.Confrontados con cuestiones sobre si los genesrecolectados por el proyecto podrían llegar aformar parte de un monopolio de patentes, losrepresentantes del proyecto cambiaron repetidasveces de postura en el tema.

Al principio, no prestaron atención a problemasrelacionados con la patentación, afirmando queel material carecía de valor comercial. Mástarde, los líderes del proyecto argumentaron queéste tendría importantes beneficios médicos,reconociendo que las muestras de tejido recogi-das “proporcionarían una valiosa informaciónsobre el papel de los factores genéticos en lapredisposición o resistencia a las enfermeda-des”. Aunque reconocieron el posible beneficiomédico del proyecto, siguieron negando que el

material tuviese algún valor comercial. No obs-tante, acordaron que (en el improbable caso deque el material resultase ser comercialmenteútil) el PDGH no solicitaría patentes. Después,el PDGH declaró que si la investigación demos-traba ser comercialmente útil, los pueblos parti-cipantes se verían beneficiados económicamen-te. Los observadores encontraron difícil seguirel curso de las asunciones siempre cambiantesque encerraban estas declaraciones.

Las muestras de tejido recogidas por el PDGHse pondrán a disposición del público para suinvestigación (no sólo por parte de los asociadosdel PDGH, sino también de cualquiera queobtenga el acceso a ellas). Los investigadoresasociados el proyecto deben garantizar que nopatentarán este material o los productos deriva-dos de él. Los demás no estarán sometidos a talobligación. Los propios investigadores delPDGH podrían “recolectar” muestras en unainvestigación “no perteneciente al PDGH” ysolicitar patentes. Además de tratar otros pro-


blemas, los defensores del PDGH, que propo-nen recoger grandes cantidades de muestras detejido humano, tienen la responsabilidad funda-mental de garantizar que el material genéticorecogido no será patentado por nadie antes deque ellos lo recojan, “inmortalicen” y pongan lainformación a disposición del público.

Protocolo Ético: incompleto y no oficial

Un protocolo ético bien diseñado, obligatoriopara los investigadores del PDGH podría poner-nos en el buen camino. El hecho es que elPDGH ha redactado tal protocolo, diciendo queresponde a una amplia variedad de críticas.Desde 1995, el PDGH ha pregonado el protoco-lo como si ofreciese una importante proteccióna los sujetos investigados. John Moore, antropó-logo de la Universidad de Florida y presidentedel Comité Norteamericano del PDGH, afirma:“... creemos que (nuestros Protocolos Éticos)constituyen el enfoque más progresista con res-pecto a los derechos de las personas jamástomado en este tipo de investigación” (septiem-bre de 1999) (38).

Y, sin embargo, a pesar de semejantes afirma-ciones optimistas sobre la ética, el PDGH, enrealidad, nunca ha puesto en práctica su propioprotocolo. Todos los documentos públicos tie-nen la etiqueta de “borrador”, “modelo” o “pro-posición”. Con vistas a aclarar la afirmación deldoctor Moore, el investigador de RAFI EdwardHammond pidió una copia de la “versión actual,oficial (no un borrador) de los Protocolos Éti-cos... a los que (el PDGH) se ha adherido” (39)proveniente tanto de los comités del PDGH nor-teamericanos como de los internacionales. Noobtuvo respuesta.

Por supuesto, no hay muchas direcciones aescoger, excepto hacia delante, en lo que serefiere a las medidas éticas a tomar en la inves-tigación de la diversidad humana, por lo que laafirmación debe ser correcta, a pesar de las crí-ticas sustanciales que se han hecho de la versiónpreliminar (40). Un fallo importante en elProtocolo Ético del PDGH es la falta de super-visión externa y la aplicación independiente de

sanciones por violaciones del protocolo.Además, incluso si el PDGH es capaz de adop-tar un protocolo ético progresista para susmiembros, estos también tienen la responsabili-dad de tratar la cuestión fundamental de quéocurrirá con el material que pasa a ser del domi-nio público. En otras palabras, una cosa es queel PDGH diga que sus miembros no patentaránningún material de la investigación, y otra esque concedan material al público sin garantizarque otros no van a poder patentarlo; simple-mente han esquivado su responsabilidad funda-mental para con los sujetos que participan en lainvestigación.

Supervisión ética imaginada

La más grave de las recientes trangresionescometidas por el PDGH ha sido declarar falsa-mente que opera bajo la supervisión de laUNESCO. En julio de 1997, el liderazgo delPDGH (parcialmente financiado por la“National Science Foundation” (FundaciónNacional para la Ciencia) de los EE.UU. dioconferencias en un congreso científico interna-cional, celebrado en Freemantle, Australia. ElDr. Luca Cavalli-Sforza, genetista de laUniversidad de Stanford y director del proyecto,dijo al grupo de científicos de alto nivel presen-tes que “el PDGH está bajo la supervisión éticade un comité de la UNESCO” (41).

Esta declaración no es cierta. En realidad, elproyecto trató de asegurarse el apoyo de laUNESCO en 1994-94, pero fracasó. En su con-ferencia durante la 2ª Sesión del ComitéInternacional de Bioética de la UNESCO (sep-tiembre de 1994), un optimista Cavalli-Sforzadijo: “La importancia educativa, científica ycultural de este Proyecto, al igual que en la ter-cera, cuarta y quinta letras de las siglas de laUNESCO, debería estar clara. Esperamos poderestablecer vínculos útiles con el ComitéInternacional de Bioética de la UNESCO paradesarrollar el importante trabajo que está reali-zando el Proyecto” (42). Pero no convenció al comité, que declinó apro-bar el proyecto y, en lugar de eso, formó un



comité para preparar un informe sobre genéticade la población humana de cara a su 3ª sesión enseptiembre de 1995. El informe del comité con-templaba los 23 meses precedentes al congresode Freemantle, rechazaba la petición del PDGHde tener un comité supervisor de la UNESCOcon la observación de que un comité ético sobrela investigación de la diversidad humana debe-ría “concebirse de forma más amplia” y que “laafirmación de que el PDGH hará disminuir elracismo es discutible” (43).

Un número desconocido de científicos de todoel mundo pueden seguir teniendo la falsa impre-sión de que el PDGH tiene el respaldo de laONU. RAFI solicitó de un represante del pro-yecto una explicación de esa afirmación.Aunque confesaron haberla hecho, ningúnrepresentante del proyecto se dignó a dar unaexplicación. En una comunicación con RAFI, elComité Internacional de Bioética confirmó supostura con respecto al PDGH.

La posición actual del PDGH

Dada la casi total falta de aprobación por partede los pueblos indígenas, la sociedad civil y losgobiernos, cabría esperar que el PDGH y el tra-bajo previsto por él se detendrían por completohasta que algunos de los problemas éticos yotros hubiesen sido estudiados. Sin embargo,

los investigadores asociados al PDGH han reci-bido financiación para la investigación de ladiversidad y la recolección de material de diver-sidad genética ha proseguido, pasando por altolas objeciones de sus críticos. Aunque todas lasnumerosas recolecciones del PDGH son muchomenos que las que poseen las compañías priva-das y los investigadores académicos que no for-man parte del PDGH (44), el proyecto está reca-bando fondos y recogiendo información sintener establecida ninguna estructura de respon-sabilidades.El juego de la financiación

“Está muy claro que las recogidas (de fondos)serían prematuras. A ver si nos entendemos: pri-mero necesitamos saber si un proyecto que reci-be la aprobación de los sujetos a investigarpuede ser diseñado. Entonces (y sólo entonces)puede pensarse en empezar a recoger fondos...”(45).Alejandro Argumedo, Red de Biodiversidad delos Pueblos Indígenas (The Indigenous People´sBiodiversity Network).

A pesar de la controversia internacional entorno al proyecto, según algunos miembros delPDGH, éste está empezando a tener algún éxitoen la obtención de financiación para sus activi-dades. En Windhoek, Namibia, en febrero de1999, Trefor Jenkins, miembro del Comité

Ejecutivo Internacional delPDGH y del InstitutoSudafricano de InvestigaciónMédica, dijo a los delegadosdel 5º Congreso del GenomaNorte-Sur de la UNESCOque “el PDGH ha sido finan-ciado en Europa, China, Indiay, muy recientemente, comoproyecto piloto, en losEE.UU.” (46).

A pesar de esta observaciónde Jenkins, la supuesta finan-ciación del PDGH en losEE.UU. es un tema polémico.En un escrito enviado al


investigador de RAFI Edward Hammond enseptiembre de 1999, John Moore, el presidentedel Comité Norteamericano (del PDGH) afir-maba que “el Comité Norteamericano (delPDGH) todavía opera con la subvención recibi-da de la Fundación MacArthur en 1993. Nohemos recibido financiación adicional de ningu-na otra parte” (47).

Sin embargo, los informes de la “U.S. NationalScience Foundation” (NSF), que proporcionamás de 1 millón de dólares de financiación a losinvestigadores del PDGH norteamericanos entre1995 y 1997, describen de forma específicaparte del trabajo como “PDGHs Piloto”. RAFIsolicitó una explicación de las contradiccionesque rodean a la financiación por parte delComité Norteamericano y el EjecutivoInternacional del PDGH. No nos dieron ningu-na, a parte de acusar a RAFI de dejarse confudirpor la importante, con todo sublime, distinciónentre el propio PDGH y los proyectos realizadospor los investigadores del PDGH, que los lla-man Proyectos de Diversidad del GenomaHumano, pero que, al parecer, ¡No son elPDGH!.

El tema central en el debate de la financiaciónes si, en ausencia de respuestas a las preguntaséticas y legales, el PDGH y sus actividadesdeberían ser financiadas. En 1997, tras un exa-men de 30 meses, un comité del ConsejoNacional de Investigación de los EE.UU.(National Research Council -NRC-) desaconse-jó al NSF la financiación del PDGH, alegandodefectos tanto éticos como científicos (48). Elcomité del NRC que valoró la proposición definanciación del PDGH llegó a la conclusión deque la recolección internacional de ADN huma-no sólo debería tener lugar bajo la autoridad deuna estructura intergubernamental. El comité también determinó que sería inmoralque los científicos utilizasen sangre recogida depoblaciones indígenas para cualquier propósitoque no fuese el acordado inicialmente con lossujetos investigados. Los pueblos indígenas ylos grupos de la sociedad civil han exigido unamoratoria sobre todas las recolecciones de bio-

diversidad humana hasta que no se cumplan, ysiempre que se cumplan, esas condiciones porparte de la comunidad internacional. El porquéde que las actividades de investigación de ladiversidad del genoma humano todavía esténsiendo financiadas en ausencia de esas condi-ciones todavía no ha sido dicho. La confusiónen torno a la financiación del PDGH es indica-tiva de la falta de compromiso con la integridad,necesario a cualquier estudio global de la diver-sidad genética humana que se lleve a cabo.

Bancos de tejido humano en el sur

Los investigadores del PDGH también hancomenzado a establecer bancos de tejido huma-no que albergan líneas celulares, incluyendo lasde los pueblos indígenas. En Argentina, porejemplo, los investigadores del Laboratorio deADN Recombinante del InstitutoMultidisciplinario de Biología Celular (IMBI-CE), una agencia subvencionada por el gobier-no, “mantienen un banco de muestras de ADNque contiene más de 1.500 muestras de pobla-ciones indígenas de Norteamérica,Centroamérica y Sudamérica... Este bancoforma parte de la red internacional de bancos deADN del Proyecto de Diversidad del GenomaHumano” (49).

El emplazamiento del banco de genes no resul-ta sorprendente, dado que el jefe del IMBICE, eldoctor Néstor Bianchi, es también el vicepresi-dente del Comité Sudamericano del PDGH. Noobstante, no está claro por qué el IMBICE estáalmacenando muestras norteamericanas y si losindígenas representados en el banco tienenconocimiento del hecho de que sus células hansido preservadas de esta forma. Una explicaciónposible es que almacenando muestras enSudamérica, los investigadores esperan poderevitar la intensa oposición a su trabajo quemuestran los indígenas de Norteamérica.

En África, el “South African Institute ofMedical Research” (SAIMR) está guardando enun banco muestras de ADN recogidas demuchos pueblos africanos. Los datos provenien-tes del banco del SAIMR, dirigido por Trefor



Jenkins, miembro del Comité EjecutivoInternacional del PDGH, no están claros; perohaciendo una estimación en base a las publica-ciones de los investigadores del Instituto sobrelos pueblos indígenas de África, probablementeel banco contiene miles de muestras provenien-tes de docenas de pueblos de la zona sur delcontinente. (Ver cuadro “Lo que el bosquimanopierde lo gana el genetista”).

La página principal del PDGH en Internet, conderechos de autor de 1999, sigue manteniendoque el PDGH “está en nivel de proyecto” (50) yno menciona nada sobre la existencia de una redinternacional de bancos de tejido humano. ElPDGH parece haber encontrado para sí una pos-tura muy cómoda. Los miembros del PDGHpueden seguir haciendo traba-jos para él al mismo tiempoque aseguran que el proyectono ha comenzado todavía, yque la financiación del proyec-to y los bancos de genes estánasociados a investigadoresindividuales, que simplementeestán llevando a cabo su propiainvestigación científica parti-cular. Sin embargo, cuandoresulta conveniente por moti-vos de credibilidad y recogidade fondos, estos mismos inves-tigadores afirman que su traba-jo forma parte o está asociadoa este importante proyectointernacional. Todo esto sintener que responder a ningunacuestión ética o legal que suscríticos están demandando.

Conclusión

El ultraje a los derechos de losseres humanos sometidos ainvestigación médica es laforma más refinada de “bio-piratería”. El fracaso actual por parte de losgobiernos nacionales y las agencias interguber-namentales a la hora de intentar buscar solución

a estos abusos, si bien no resulta sorprendente,es inaceptable. Es un escándalo que el climaregulador no haya cambiado nada desde queRAFI llamase la atención por primera vez sobreestos temas a principios de 1993.

En los últimos siete años, las organizaciones dela sociedad civil han documentado sin descansola recolección pública y privada, así como lacomercialización del material genético humanoen todo el mundo. Las organizaciones de lasociedad civil y algunos gobiernos han mostra-do su preocupación en la ONU y en los mediosde comunicación, pero no se ha producido unareacción útil por parte de las organizacionesintergubernamentales o de las institucionescientíficas. Este problema no va a desaparecer.

Los que no respondan lle-varán después la vergüenzaa sus espaldas.

A nivel de los Pueblos ylas Naciones:

A falta de un compromisocreíble con las poblaciones(indígenas, discapacitadosu objetivos étnicos) queconstituyen el principalinterés de los que estudianla diversidad genéticahumana, y en ausencia deprotocolos internacionalesy mecanismos reguladoreseficaces que gobiernen laética médica y patrimonial,así como la transferenciaentre fronteras de los datosy el material genéticohumano, los pueblos y losgobiernos deberían declararuna moratoria sobre todarecolección y comercializa-ción de diversidad humanahasta que tales acuerdos

tengan lugar.

Los pueblos, por medio de sus propias costum-


bres, y los gobiernos por medio de la legisla-ción, quizás quieran establecer que la recolec-ción y/o la comercialización de informacióngenómica humana sin el previo consentimientoinformado de los individuos, comunidades ygobiernos implicados constituye negligenciacriminal por la que individuos e institucionespueden ser multados o encarcelados (59).También necesita estudiarse el grave problemade la documentación internacional de recolec-ciones de líneas celulares humanas en todo elmundo. La mayoría de estas recolecciones yason del dominio público y están disponibles através de Internet. Tal y como está ahora, ladocumentación está explicada de una formacríptica, lo que hace que sea muy difícil de iden-tificar por aquellos que no son expertos en laciencia o la tecnología. Como resultado, lainformación está al alcance de los depredadoresde material genético humano, pero prácticamen-te inaccesible o los que son objetivo de seme-jante recolección internacional.

La gestión de estas bases de datos debería estarbajo gobierno internacional con la aprobaciónde las poblaciones objetivo. Existe un seriodebate en el seno de las poblaciones objetivosobre si esta información debería permanecer taly como está o estar organizada de forma que seamás accesible a esas poblaciones. Dada lacorriente en aumento de las recolecciones inter-nacionales, debe existir en acuerdo entre laspoblaciones objetivo sobre la forma en quequieren gestionar estas bases de datos. Variasorganizaciones de la sociedad civil interesadasen el tema, entre ellas RAFI, están ansiosas porsolventar esta injusticia en la información yacceso a las bases de datos.

A nivel internacional:- Los gobiernos nacionales y las organizacionesde los pueblos deberían estudiar la posibilidadde apelar al Tribunal de Justicia Internacional yal Tribunal Criminal Internacional para quedefiendan los derechos humanos de los indivi-duos sometidos a investigación médica y proce-sen a aquellos países, compañías o individuosque violen las normas éticas;

- La Convención sobre Diversidad Biológica dela ONU debería movilizarse de inmediato paraesclarecer su responsabilidad con respecto a ladiversidad genética humana a través de unaOpinión Consultiva del Tribunal de JusticiaInternacional por medio de la AsambleaGeneral de la ONU o el ECOSOC;

- Recordando su papel fundamental en el con-trol de la comercialización del plasma humanoque tuvo a mediados de los años 1970 y la len-tidud con la que algunos gobiernos reaccionaronante los escándalos de la sangre contaminada delos años 1980 y 1990, la Organización Mundialde la Salud (OMS) debería movilizarse sin tar-danza para que se terminen los protocolos rela-cionados en la recolección y el desarrollo dematerial genético humano, sin olvidar las impli-caciones que pueden tener su posible comercia-lización y las solicitudes de protección de pro-piedad intelectual;

- La Comisión de Derechos Humanos de laONU y el Comité de Bioética de la UNESCOdeberían estudiar las cuestiones relacionadascon la recolección y comercialización de ladiversidad del genoma humano, y determinarlos pasos específicos a tomar tanto por elloscomo por otros organismos intergubernamenta-les;

- Las asociaciones profesionales internacionalesde la industria médica y farmacéutica deberíanestudiar también estos temas y dar a conocer suscódigos y directrices específicos para una eva-luación por parte de los pueblos y la comunidadinternacional;

- Las organizaciones civiles dedicadas a velarpor los derechos humanos y sanitarios deberíanañadir estos temas a sus programas y estar dis-puestos a cooperar con otras organizaciones ensu resolución;

- Los gobiernos que revisen la ConvenciónInternacional de Armas Químicas y Biológicasen Ginebra deberían valorar el abuso potencialde la investigación en genómica humana (inclu-




Privatización de la diversidad: los césares de los SNPs (17)

Compañía Socio Valor para la compañía (si seconoce)en millones de dólares

deCODE Affymetrix ?Hoffman LaRoche 200

Genset Abbott 62.5 American Home Products 15ohnson & Johnson 4Pharmacia ?SmithKline ?Synthelabo 80

Axys American Home Products ?Boehringer Ingleheim 76.5Boehringer Mannheim 57.3Glaxo 20Warner-Lambert 105

CuraGen Biogen 33.5Glaxo 48+*Hoffman LaRoche 60+Abgenix 15

Hyseq Chiron 34.5Kiring Brewery 3+Perkin Elmer 25+SmithKline ?

Genaissance Telik ?Visible Genetics ?

Perkin Elmer Amgen 25+(y el subsidiario Celera) Aventis (Rhone Poulenc) ?

Novartis ?Pfizer ?Pharmacia 25

Millennium American Home Products 100AstraZeneca 60+Bayer 560+Becton Dickinson 51.5+Bristol-Myers Squibb 32Eli Lilly 165+Hoffman LaRoche 76+Taisho ?

Compañía Socio Valor para la compañía (si seconoce)en millones de dólares

Myriad Bayer 137Ciba-Geiby 67Monsanto 15Novartis 67Schering Plough 64

Incyte AstraZeneca ?Bayer ?Bristol Myers Squibb ?Eli Lily ?Glaxo ?Hoescht 15Hoffman LaRoche ?Johnson & Johnson ?Novartis ?Novo Nordisk ?Pfizer 33.8Pharmacia 31Rhone Poulenc ?Schering Plough ?SmithKline Beecham 25Upjohn 30.1


Compañía Socio Propósito

deCODE Affymetrix Colaboración en fracciones de genesHoffman LaRoche Colaboración en los SNPs y en la base de datos del

ADN

Genset Abbott Fármaco-genómica, inversiones en accionesAmerican Home Products Genética de trastornos respiratoriosohnson & Johnson EsquizofreniaPharmacia Fármaco-genómicaSmithKline Inversión en accionesSynthelabo Genética del cáncer de próstata

Axys American Home Products Polimorfismos genéticos humanosBoehringer Ingleheim Genética del asmaBoehringer Mannheim Genética de la osteoporosisGlaxo Genética de la obesidad y la diabetesWarner-Lambert Genética de la Esquizofrenia y el Trastorno Bipolar

Privatización de la diversidad: los césares de los SNPs (17)

Privatización de la diversidad: los césares de los SNPs (17) tabla 2

* + Indica pagos proporcionados a las compañías en varios intervalos una vez que han cumplido conéxito determinados plazos para la secuenciación de los genes.



CuraGen Biogen Acceso a bases de datosGlaxo Acceso a bases de datosHoffman LaRoche Acceso a bases de datosAbgenix Genómica para el cáncer y

enfermedades autoinmunes

Hyseq Chiron Genómica del cáncerKiring Brewery Análisis de líneas celulares humanas de Kirin genPerkin Elmer Gen chipSmithKline Genómica humana

Genaissance Telik Objetivos relacionados con los estrógenosVisible Genetics Identificación de isogenes y fármacos objetivo

Perkin Elmer Amgen Acceso a bases de datos(y el subsidiario Celera) Aventis (Rhone Poulenc) Fármaco-genómica

Novartis Acceso a bases de datosPfizer Acceso a bases de datosPharmacia Acceso a bases de datos

Millennium American Home Products Enfermedades del sistema nervioso centralAstraZeneca Genes de enfermedades respiratoriasBayer Fármaco-genéticaBecton Dickinson Diagnóstico del cáncerBristol-Myers Squibb Fármaco-genéticaEli Lilly Fármaco-genética, cáncer, aterosclerosisHoffman LaRoche Genes de la obesidad, diabetesTaisho Asma

Myriad Bayer Obesidad, osteoporosis, demencia, asma,trastornos del cerebro, inversión

Ciba-Geiby Descubrimiento de genes cardiovascularesMonsanto Acceso a bases de datos/tecnologíaNovartis Genes de enfermedades cardiovasculares,

inversión en accionesSchering Plough Genes del cáncer de próstata,

inversión en acciones

Incyte AstraZeneca Acceso a bases de datosBayer Acceso a bases de datosBristol Myers Squibb Acceso a bases de datosEli Lily Acceso a bases de datosGlaxo Acceso a bases de datosHoescht Acceso a bases de datosHoffman LaRoche Acceso a bases de datosJohnson & Johnson Acceso a bases de datosNovartis Acceso a bases de datosNovo Nordisk Acceso a bases de datosPfizer Genómica, inversión en accionesPharmacia Acceso a bases de datos

yendo recolecciones y gestión de datos) comoamenaza para poblaciones humanas específicasy iniciar las acciones pertinentes para proteger alas personas contra esta eventualidad en laConvención.

Páginas en internet de la DiversidadGenética de los Indígenas:¿A la necesidad de quién sirven?

Las compañías y otros investigadores quequieren saber sobre la diversidad genéticade los pueblos indígenas no necesariamen-te tienen que esperar por secuenciadorescomerciales para que les proporcioneninformación. Los investigadores académi-cos han estado preparando y catalogandola diversidad genética humana duranteaños. Aunque los intereses de los acadé-micos pueden no ser comerciales, estánahora publicando grandes cantidades deinformación en Internet, haciendo que seplanteen preguntas sobre la cantidad quetienen consignada a este fin.Los perfiles genéticos cada vez más sofis-ticados de las poblaciones disponibles através de una variedad de bases de datos“online” pueden utilizarse para trabajos his-tórico-antropológico o investigación biomé-dica. Los datos de diversidad contenidosen estas bases de datos, ya patentables,están siendo suplementados casi a diario.Consideren los siguientes ejemplos:

ALFRED: El “Allele Frequency Database”,en el Kidd Lab de la Universidad de Yale

(EE.UU.). Un juego en rápida expansión dedatos genéticos detallados sobre polimor-fismos de 65 poblaciones, principalmentede indígenas, de todo el mundo.http://fondue.med.yale.edu/db2/index.asp.

Geografía de los genes humanos: El toda-vía no disponible “trabajo recopilatorioexhaustivo de la comunidad en genética depoblaciones humanas y antropología cuan-titativa”. Proyecto del equipo del PDGH enla Universidad de Stanford, esta base dedatos tiene la intención de proporcionarinformación de diversidad sobre 2.000poblaciones globales. Aunque la mayoríade la información existente se basa enensayos de marcadores de proteínas anti-guos, los diseñadores piensan incluirSNPs, información RFLP (Restriction frag-ment length polymorphisms, la variaciónentre individuos en fragmentos de ADNcortados por medio de enzimas de restric-ción específicas) y una multitud de datosprovenientes de cultivos específicos enfuturas versiones:

http://crick.stanford.edu/hgg/

HvrBase: Con base en el Instituto MaxPlanck en Leipzig y en el Instituto deZoología de la Universidad de Munich,HvrBase se dedica a estudiar el ADN mito-condrial de los primates (mtDNA). Si biencontiene información sobre mandriles, gori-las y otros familiares de los humanos,




Incyte Rhone Poulenc Acceso a bases de datosSchering Plough Acceso a bases de datosSmithKline Beecham Diagnóstico genético, empresa

de alto riesgo compartidoUpjohn Acceso a bases de datos

Privatización de la diversidad: los césares de los SNPs (17) tabla 2

HvrBase se dedica principalmente a lassecuencias de pueblos indígenas. HvrBaseposee secuencias mtDNA (anteriormentepublicadas en otras partes) de aproximada-mente 2.000 indígenas de más de 40 paí-ses:

http://www.zi.biologie.uni-muenchen.de/science/mtdna/hvrbase/

De vaqueros, especuladores y vampiros: lalección que las grandes compañías farma-céuticas nunca aprendieron

A finales de los sesenta y principios de lossetenta, las compañías farmacéuticaseuropeas y norteamericanas reconocieronla rentabilidad comercial de la sangre. Losproductos extraídos del plasma, tales comoalbumina, gamma globulina, Factor deCrecimiento Humano VIII, etc. crecieronhasta convertirse en un mercado de milesde millones de dólares, que hoy en día seestima en al menos 5 mil millones de dóla-res al año. La materia prima vital para losfármacos a base de plasma era la sangre.La mayor parte de la sangre se comprabaen los campus universitarios, las prisioneso en los barrios bajos de los EstadosUnidos, pero como la demanda superó alas provisiones, la industria farmacéutica sevio en la necesidad de buscar suministro enel extranjero. En un entorno casi totalmen-te carente de regulación, la industria cola-boró con boutiques de sangre (análogas aalgunas de las boutiques de biotecnologíao genomas de hoy en día) estableciendoinstalaciones “vampiras” en los peoresbarrios de Managua (Nicaragua) bajo eldictador Somoza, en Puerto Principe(Haití), bajo el partidario de Baby Doc, enMéjico, en Colombia, e incluso tan lejoscomo Sudáfrica. Las familias indigentesvendían su sangre por 3 dólares el litro alos agentes del negocio, quienes a su vezla enviaban a las cuatro compañías farma-

céuticas “vampiras” dominantes en losEE.UU. Al final, las revelaciones en la pren-sa popular y una campaña orquestada porgobiernos del tercer mundo y por la CruzRoja internacional llevaron a la resoluciónde 1975 de la OMS, que condujo al declivede tan espeluznante comercio. Las cuatrofirmas líderes en los EE.UU. fueron final-mente adquiridas por otras aún más gran-des, los gigantes farmacéuticos. La france-sa Rhone-Poulenc adquirió Armour, GreenCross de Japón compró AlphaTherapeutics, Cutter fue tomada por Bayerde Alemania, y Hyland pasó a formar partede Baxter Travenol. De todas formas, aligual que hace un cuarto de siglo, es lamisma industria y la misma ética las queestán llevando a cabo hoy en día el trabajode recolectar líneas celulares humanas ydirigir la investigación en genómica entrelos pueblos indígenas de todo el mundo(22).

Investigación de DiversidadHumana: viñetas

Lo que el bosquimano del sur de África pierdeel genetista lo gana

Uno de los resultados más tristes de las guerrasciviles en el sur de África es la matanza y el des-plazamiento de miles de indígenas San (tambiénconocidos como “Los bosquimanos”).Atrapados entre los conflictos angoleños ynamibios en los años 70 y 80, miles de San fue-ron forzados a formar parte de las Fuerzas deDefensa Sudafricanas (“South African DefenseForces” -SADF-) en bases militares como loscampos “Omega” y “Amigo” cerca de la fronte-ra de Namibia con Angola. Según los San, se lesamenazaba con la muerte si no se enrolaban.Aún así, muchos de los que aceptaron enrolarseterminaron muriendo, con frecuencia a manosde miembros paranoicos de la SADF (51).Al final de la guerra de Namibia, los San quehabían sido reclutados a la fuerza se encontra-ron con que estaban en el lado de los vencidos,no eran bien recibidos en su patria de origen, y


tenían miedo del castigo que les podían infringirlos vencedores. Al menos 5.000 San no tuvieronmás remedio que trasladarse a Sudáfrica con laSADF cuando ésta se batió en retirada. Así, lamás grande concentración de San en África seha formado en torno a las tierras de la base mili-tar sudafricana de Schmidsdrift en el norte de laProvincia del Cabo, en la que los San dependende la ayuda debido a la falta de tierras. Si bienel nuevo gobierno sudafricano hace intentos porencontrar una solución al problema, la situaciónde los San sigue siendo crítica.Sin embargo, para ciertos genetistas de la pobla-ción, el infortunio de los San ha constituido unaoportunidad sin precedentes de obtener mues-tras de pueblos que, de otra forma, habrían sidoinaccesibles. Ya en 1988, un grupo de investiga-dores del “South African Institute of MedicalResearch” (SAIMR), liderados por el doctorTrefor Jenkins, miembro del EjecutivoInternacional del PDGH, extrajo sangre dereclutas forzosos de los San en la base Omega.Los resultados publicados por el SAIMR a raízde este trabajo comparan genes basados en laraza en el cromosoma Y (masculino) de los Sany otras poblaciones africanas (52). Según elSAIMR, “los pueblos del sur de África repre-sentan tres de las razas más importantes de lahumanidad, a saber, negroides, caucásico (nopone Caucasian sino Caucasoide) y khoisanos...Los marcadores genéticos de estas poblacionespodrían confirmar, afinar o refutar... las teoríasactuales sobre la estirpe de estas poblaciones ysobre la mezcla que ha tenido lugar entreellos...” (53).En 1994, una vez que los San angoleños fuerontrasladados a Sudáfrica, el SAIMR volvió atomar muestras de ellos en Schmidsdrift. Estasegunda vez, trabajando en conjunto con inves-tigadores de la Universidad del Estado dePennsylvania (EE.UU.) y el hospital JohnRadcliffe (Reino Unido), el SAIMR publicóestudios principalmente relacionados con eldebate académico sobre el origen de una parti-cular mutación del ADN de la mitocondriaencontrada en algunos africanos y asiáticos, ysus implicaciones en la historia de ciertas pobla-ciones indígenas (54).

Subsiguientemente, las células se han reprodu-cido en el laboratorio de Ken Kidd en laUniversidad de Yale (EE.UU.), en el que lassecuencias genéticas de los San están siendopublicadas en internet y en donde se están reali-zando más trabajos genético-históricos. En ellaboratorio de Kibb, algunas muestras de Sanestán siendo catalogadas como “muestra de SanSekele de Sarah A. Tishkoff (nótese la utiliza-ción del posesivo). Tishkoff es una investigado-ra de la Universidad del Estado de Pennsylvaniaque trabaja en genética histórica y malaria, yque era una becaria visitante en el SAIMR en1997. Presumiblemente, las muestras tambiénse guardan en el banco de genes del SAIMR enla Universidad de Witwaterstrand enJohanesburgo.Dudamos que la gente San haya dado su con-sentimiento a la utilización particular de suADN. No hay constancia de lo que piensan losSan, pero es poco probable que una poblaciónen la situación en la que actualmente está la Sanencuentre los estudios sobre la historia de suADN mitocondrial y cromosomas masculinosespecialmente útil.La ciencia, y el PDGH, siguen adelante mien-tras que los San van cayendo cada vez más en elolvido.

Una proposición tramposa: elconsentimiento de los muertos

En julio y agosto de 1976, el barco de investi-gación de la “National Science Foundation” delos EE.UU., el Alpha Helix, se adentró en elAmazonas brasileño para recoger muestras san-guíneas de poblaciones indígenas hasta la fron-tera de Colombia con Perú. Durante esta expe-dición y en estudios previos que datan de losaños 1960, el investigador jefe, James Neel,antropólogo de la Universidad de Michigan(EE.UU.), reunió una enorme colección de,aproximadamente, 15.000 muestras de sangrecongeladas de docenas de indígenas delAmazonas.

Utilizando la sangre para estudiar la historia delas poblaciones, pero careciendo de técnicas



Compañía de genes Clientes farmacéuticos/diagnósticos Fuentes de datos académicosde enfermedades/SNPs

Axys Pharmaceuticals (US) Boehringer Ingleheim (DE) Memorial Sloan-Kettering CancerCtr (US)

Boehringer Mannheim Universidad de Toronto (CA)Glaxo (UK)*Warner-Lambert (US) Affymetrix (US) Erasmus University

Medical Scool (NL)Gemini Research (UK) CeNes (UK) Harvard Medical School (US)

Kyowa Hakko Kogyo (JP) Queensland Institute of Medical Research (AU)

Shield Diagnostics Group (UK) St. Thomas´ Hospital (UKSt. Vincent´s Hospital (AU)Universidad de Aberdeen (UK)

Abbot (US) Centre d´Etude du Polymor-phism (FR)

Genset(FR)American Home Products (US) Academia China de Ciencias (CN)Johnson & Johnson (US) Royal College of Surgeons (IE)Pharmacia (SE) Technion Faculty of Medicine (IL)SmithKline Beecham (US)*Synthelabo (FR)Chiron (US) Universidad Médica de CaliforniaKirin Brewery (JP) y San Francisco(US)

Hyseq (US) Perkin ElmerSmithKline Beecham (US)*American Home Products (US) Universidad Médica

de Anhui (CN)AstraZeneca (UK/SE)* Brigham and Women´s

Hospital (US)Millenium Pharma- Bayer (DE)*º Harvard Medical School (US)ceuticals (US) Beckton Dickinson (US) Massachusetts General

Hospital (US)Eli Lilly (US)Hoffman LaRoche (CH)*Bayer (DE)* Universidad Rockefeller (US)Monsanto (US) Universidad de Texas (US)

Myriad Genetics (US) Novartis (CH)* Universidad de Utah (US)Schering (DE) Valley Mental Health Care

(US-Utah)SmithKline Beecham (US)* Universidad de Cincinnati (US)

Orchid Biocomputer (US) Health Systems, Universidad dePennsylvania (US)


Código de países: AU- Australia, CA- Canadá,CH- Suiza,CN- China,DE- Alemania,FR- Francia,IE-Irlanda,IL- Israel,JP- Japón,SE- Suecia,UK- Reino Unido,US- Estados Unidos de América

* Compañías que también son miembros del “SNP Consortium”.

Privatización de la Investigación Genética Académica (29)



genéticas modernas, Neel y sus colaboradoresanalizaron las células rojas de la sangre conensayos de marcadores de proteínas. Este yaanticuado procedimiento requería la separaciónde las células blancas nucleadas de la sangre delas rojas (sin núcleo) y, por lo general, se expul-saban?? las células con el ADN.

Aunque la genotipia moderna de las caracterís-ticas humanas se hizo posible a finales de losaños 1980 y principios de los 1990, se habíavuelto más difícil recogermuestras ya que algunospueblos indígenas habíandesaparecido y otros sehabían vuelto más descon-fiados con los investiga-dores genéticos.Conscientes de las impli-caciones para sus estudiossobre la “extinción” de lospueblos indígenas, y elcoste y sensibilidad políti-ca de los nuevos proyectosde recolección de sangre,algunos científicoscomenzaron a centrarse en las recolecciones “dearchivo” como la de Neel. Pero la obtención dedatos de secuencias de las muestras de archivosuponía resolver un importante problema técni-co. Las muestras conservadas contenían pocoADN porque las células blancas sanguíneashabían sido extraídas.En un momento dado, a principios de los años1990, la recolección de Neel terminó en laUniversidad del Estado de Pennsylvania (PSU),que tiene uno de los programas de investigaciónde diversidad genética más ambiciosos de losEE.UU. Un grupo de investigadores de la PSUbuscó una forma de revivir las muestras recogi-das por Neel. Debido a que las técnicas antiguasde separación de la sangre eran imperfectas,algunas células blancas permanecieron en lasmuestras. A partir de esas muestras, la PSUpudo obtener ADN, y en grandes cantidades.Utilizando las muestras de Neel y la reacción encadena de la polimerasa (PCR), la PSU creó unatécnica con la que “al final, la cantidad de mate-

rial (genético) de la que puede disponerse es,para muchos propósitos prácticos, ilimitada”(55).El equipo de la PSU argumentó que “tanto si elProyecto de Diversidad del Genoma Humano sehace realidad como si no, los antropólogos que-rrán beneficiarse de los muchos miles de mues-tras de archivo existentes, colecciones esquelé-ticas y tisulares, huesos antiguos, etc. que yahan sido recogidos, porque es más barato que

intentar volver a tomar muestras de las pobla-ciones actuales. Por supuesto, muchas de estaspoblaciones ya no existen o no existen comopools de genes integrales” (56).Las cuestiones éticas surgidas a partir de la téc-nica son monumentales. ¿Cómo pueden dar suconsentimiento personas que han muerto?,¿Cómo pueden dar su consentimiento poblacio-nes que se han extinguido?, ¿Es correcto que losgenetistas realicen nuevos análisis imprevistosen el momento de la recolección?, ¿Deberíanvolver a pedir permiso al donante, y a las pobla-ciones donantes? Si el donante ha fallecido o seha ido ¿Deberían pedir permiso a los familia-res?, ¿Y si toda la población ha desaparecido?Paralelo a plantar recolecciones ex situ anterio-res a la Convención sobre Diversidad Biológica,quienquiera que tenga las muestras humanas dearchivo es, normalmente, quien decide. El pro-pietario de las muestras de Neel, la PSU, noconsideró que fuese necesario pedir permiso alos indígenas de Brasil.Son algunas de estas cuestiones las que el

PDGH se ha visto obligado a plantearse, iróni-camente, gracias a la “National ScienceFoundation” de los EE.UU. (NSF), que fue laque financió las expediciones del Alpha Helix.El Comité de la NSF sobre Diversidad GenéticaHumana llego a la conclusión de que el consen-timiento para realizar procedimientos genéticosa partir de muestras debe ser específico, y nogeneral. El comité encontró que los planes delPDGH de almacenaje a largo plazo y utilizaciónconstante de las muestras era éticamente proble-mático.¿Podría llevar la nueva técnica a engañar a laspoblaciones indígenas? Un informe de RAFICommuniqué de 1997 describía el proyectoGran Expedición Humana (en español en el ori-ginal) colombiana, que exportó muestras desuero sanguíneo (es decir, células rojas de lasangre) al laboratorio de los InstitutosNacionales de la Salud estadounidenses (NIH).En 1997-98, las poblaciones indígenas y ONGsde Colombia, incluyendo la OrganizaciónNacional de Indígenas Colombianos (ONIC) y

el Programa Semillas (en español en el original)en Bogotá, pidieron que estas muestras fuerandevueltas, que habían sido almacenadas yexportadas sin su conocimiento. La institución

colombiana líder del proyecto, la UniversidadJaveriana de Bogotá, inicialmente aseguró porescrito que devolvería las muestras. Pero, mástarde, la universidad faltó a su promesa escrita ydeclaró que como las muestras enviadas al NIHeran de suero, y “contenían poco ADN”, la peti-ción de su devolución era poco razonable ypoco práctica. No obstante, los especialistasconocían la técnica científica utilizada en laextracción de ADN de muestras similares en lostres años anteriores a la desestimación por partede la Universidad Javeriana de la petición de losindígenas. No se sabe por qué la universidadcambió de parecer, pero se podría interpretar,sin lugar a dudas, como un intento deliberado deconfundir y engañar a los grupos de indígenasafectados.

Experiencias extracorporales: cómo ver elmundo sin salir de casa

Entre las recolecciones de la expedición delAlpha Helix de 1976 habían muestras de losTicuna, una población indígena del lejano oestede Brasil (así como de Colombia). Al contrarioque la mayoría de las muestras del Alpha Helix,los investigadores establecieron líneas de célu-las blancas de la sangre de los Ticuna. Entreestos investigadores se encontraban el anteriorjefe de la “Human Genome Organization”(HUGO), Sir Walter Bodmer de la Universidadde Oxford, y Julia Bodmer del “Imperial CancerResearch Fund” (ICRF), ambos británicos (57).Aunque fueron recogidas hace casi 25 años, lascélulas siguen estando en plena circulaciónentre los científicos, viajando por el mundocomo pocos Ticunas lo han hecho, si es que loha hecho alguno. Entre sus aventuras, las célu-las Ticuna han estado en toda Europa y losEE.UU., e incluso han sido enviadas de vuelta aSudamérica para ser estudiadas por investigado-res argentinos. Las células han sido utilizadas eninvestigación para trabajos publicados en“Genetics”, “American Journal of PhysicalAnthropology”, “American Journal of HumanGenetics”, y otras revistas. Las células de losTicunas también han sido incorporadas a la másimportante herramienta de la investigación en


Miembros del SNP Consortium

Wellcome TrustAstraZeneca PLC

Bayer AGBristol-Meyers SquibbF. Hoffmann-LaRocheGlaxo Wellcome PLC

Hoechst Marion Roussel AGMotorolaNovartisPfizer Inc

SearleSmithKline Beecham PLC

inmunología, el “HLA Diversity Cell Panel”.¿Material antiguo? Más bien no, dado que, aligual que muchas recolecciones de planta exsitu, el valor de las líneas celulares pareceaumentar con el tiempo. Recientemente, en1997, un grupo de investigadores de HoffmanLaRoche en la división de SistemasMoleculares Roche de la compañía, entre ellosel legendario Henry Erlich (uno de los creadoresde la reacción en cadena de la polimerasa -PCR-), estuvieron estudiando los células y obtenien-do nueva información sobre genética inmunoló-gica (58). Probablemente, los Ticuna no son conscientesde su importante contribución a la ciencia ni delpotencial valor comercial de sus líneas celula-res. Quizás ni siquiera sepan de la utilización desus líneas celulares. Si lo supiesen, ¿Lo aproba-rían?, ¿Está el trabajo realizado con sus célulasen consonancia con su cultura y sus deseos? Nohay forma de estar seguros de ello hasta que unode los muchos científicos que utilizan las célu-las de los Ticuna se tome la molestia de pregun-társelo.

Agradecimientos:RAFI agradece profundamente a EdwardHammond su trabajo de investigación yredacción en este artículo.

Referencias:1- En 1997, la UNESCO adoptó la Declaración

Universal del Genoma Humano y los Derechos Humanos,en la que afirma que “el Genoma Humano en su estado natu-ral no producirá ganancias económicas”. Sin embargo, laDeclaración reconoce la autoridad de los regímenes interna-cionales de propiedad intelectual y, por último, al escogercentrarse sólo en el “estado natural” del genoma humano,deja a un lado por completo los problemas éticos que surgende la comercialización y la privatización del genoma huma-no.

2- Ver Collins, F.S. y col., “New goals for the U.S.Human Genome Project: 1998-2003”. Science, 282: 682-689; 23 octubre 1998. Actualizaciones recientes en la pági-na web: <www.ornl.gov/hgmis/project/timeline.html>.

4- Fisher, Lawrence. “The race to cash in on the geneticcode”, NYT, 29 agosto 1999.

5- “Orchid´s new facility”, presentación multimedia dis-ponible en la página web de Orchid Biocomputers:<www.orchidbio.com>.

6- Orchid Biocomputer, Inc. Publicación en prensa.“Orchid acquires GeneScreen, Inc. 6 enero 2000.

7- Op. cit.8- Ahmad y col., “Alopecia universalis associated with a

mutation in the human hairless gene”, 279 Science (5351),p. 720.

9- Fisher, Lawrence. “The race to cash in on the geneticcode”, NYT, 29 agosto 1999.

10- Hodgson, John. “CuraGen lays down markers,120.000 of them”, 17 Nature Biotechnology, octubre 1999,p. 951.

11- Op. cit.12- Incyte, comunicado de prensa, 22 noviembre 1999,

PRNewswire.13- Gillis, Justin. “Md. gene researcher draws fire on

filings”, Washington Post, 26 octubre 1999, p. E1.14- Celera, comunicado de prensa. “Celera compiles

DNA sequence covering 90% of the human genome”.Celera Genomics, Rockville, 10 enero 2000.

15- Fox, Maggie. “Celera files preliminary patents onDNA”, Reuters, 27 octubre 1999.

16- Op. cit.17- Recombinant Capital, web: <www.recap.com> y

Hodgson John, “CuraGen lays down markets, 120.000 ofthem”. 17 Nature Biotechnology, 1999, p. 951.

18- Citado del doctor Christopher Hanna deTransgenomic, Inc., un fabricante de equipos de laboratorioespecializado en equipos de detección de SNPs. Del resu-men de Hanna para un informe presentado en un encuentrode industria biotecnológica sobre las “implicaciones de lasvariaciones genéticas humanas”, Cambridge, MA, octubrede 1999.

19- Ver la página web de Incyte:<www.incyte.com/products/lifeseq/lifeseqgold.html>.20- Chen, MZ (ed.): Year Book of Public Health in the

People´s Republic of China, 1994. Pekín: The People´sMedical Publishing House; Hesketh T, Zhu WX. “Health inChina: The healthcare market”. 314 British MedicalJournal, junio 1997, 1616-1618.

21- Laris M. “Selling of tainted blood spreads disease inChina: hepatitis, HIV are price of poor´s need for money”.Washington Post, 18 feb. 1999; Rosenthal, E. “Health sys-tem in China fails as AIDS enters”. New York Times, 10marzo 1999; Informe Embajada EE.UU.-Pekín: “KeepingChina´s blood supply free of AIDS”, abril 1997.

22- Starr, Douglas, Blood - A epic history of medicineand commerce, 1998, Alfred A. Knopp, Nueva York, verespecialmente, el capítulo 13 ,”Wildcat Days” (p. 231) y elcapítulo 14, “The blood services complex” (p. 250).

23- Citado de Hyseq, comunicado de prensa: “Hyseq andUCSF sign major collaboration agreement to study geneticcauses of cardiovascular diseases”, 10 febrero 1998. Web:<www.hyseq.com>.

24- Op. cit.25- Op. cit.



26- Gemini Research, comunicado de prensa. “Geminisigns joint venture with Queensland Institute of MedicalResearch”, 27 abril 1998.

27- Gemini Research. “Turning genetic possibilities intotherapeutic probabilities”, informe disponible en:www.gemini-research.co.uk>.

28- Ver “Evaluating Human Genetic Diversity”, informedel Comité sobre Diversidad del Genoma Humano, NationalResearch Council, National Academy Press, Washington,1998.

29- Recombinant Capital, http://www.recap.com, y“Turning genetic possibilities into therapeutic probabili-ties”, nota 26.

30- SNP Consortium, comunicado de prensa,“Consortium of pharmaceutical companies and theWellcome Trust Fund creation of public database of genemarkers”, 15 abril 1999, http://snp.cshl/org/news.

31- SNP Consortium, comunicado de prensa,“Motorola´s TSC membership announced”, 4 octubre 1999,http://snp.cshl/org/news.

32- Detalles sobre los planes del SNP Consortium de lastransparencias de la presentación, “The SNP Consortium”(16 abril 1999) por el CEO del Consorcio Arthur Holden,disponible on line en<www.dec.com/hpc/ref/ref.slides.html>.

33- Op. cit. nº 30.34- SNP Consortium, comunicado de prensa, “Q1 SNP

Data Release (2.566 SNPs)”, 23 noviembre 1999,http://snp.cshl/org/news.

35- “Hot property” (editorial), New Scientist, 17 abril1999.

36- Hencke, D., R. Evans, and T. Radford, “Blair (UK)and Clinton (US) push to stop gene patents”, The Guardian,20 septiembre 1999.

37- Ver “Evaluating human genetic diversity”, informedel Comité sobre Diversidad del Genoma Humano, NationalResearch Council, National Academy Press, Washington1998.

38- John Moore, comunicación personal con EdwardHammond (investigador de RAFI), 2 septiembre 1999.

39- Edward Hammond, comunicación personal alPDGH, septiembre 1999.

40- Disponible en:<www.stanford.edu/group/morrinst/hgdp/protocol.html>.

41- En el momento de escribir este artículo sigue estan-do disponible en internet en:

<www.cowan.edu.au/pa/hgsa/consym10.htm>.42- Cavalli-Sforza, Luigi Luca, “The Human Genome

Diversity Project”, en el volumen 2 de “Proceedings of theSecond Session of the International Bioethics Committee,UNESCO, París.

43- Citado de “Bioethics and Human PopulationGenetics Research”, capítulo 3 (volumen 1) de“Proceedings of the Third Session of the InternationalBioethics Committee”, UNESCO, París.

44- Aunque estas recolecciones, especialmente la última,pueden en un momento dado formar parte de un banco glo-bal de genes humanos del PDGH.

45- Argumedo, Alejandro, citado en un comunicado deprensa de RAFI, “Scientific Review Rejects the PDGH”,25/10/97.

46- Jenkins, Trefor and Soodyall, H. “The HumanGenome diversity project in Sub-Saharan Africa”, resumenpara la presentación en el 5º Congreso del Genoma HumanoNorte-Sur, Windhoek, Namibia, febrero 1999. On line en:<www.unam.na/1430/ab_jenk.htm>.

47- Moore, John, comunicado personal con EdwardHammond, 2 septiembre 1999.

48- “Evaluating Human Genetic Diversity”, informe delComité sobre la Diversidad del Genoma Humano, NationalResearch Council, National Academy Press, Washington1998.

49- Ver <http://www.cerlap.secyt.gov.ar/imbejec.htm>.50- La página web del PDGH se puede encontrar en:<www.stanford.edu/group/morrinst/hgdp.html>.51- Op. cit.52- Spurdle, A y Trefor Jenkins. “Y chromosome probe

p49a detects complex PvuII haplotypes and many new TaqIhaplotypes in Southern African populations”. AmericanJournal of Human Genetics, vol. 50, pag. 107.

53- Op. cit.54- Soodyall, Himla, y col. “mtDNA control region

sequence variation suggests multiple independent origins ofan “Asian-specific” 9-bp deletion in Sub-Saharan Africans”.American Journal of Human Genetics, pag. 595, vol. 58.

55- Weiss, Kenneth y col., “Optimizing utilization ofDNA from rare or archival anthropological samples”, 66:5Human Biology, 1994, pag. 796-804.

56- Op. cit.57- Ver “Tissue Antigens” (1980), 16: 152-160.58- Ver “Tissue Antigens” (1998), 51: 41-50.59- La noción de que la violación de las normas éticas en

torno a la recolección del material genético humano debeestar sujeto a sanción criminal nos fue sugerida porMalcolm Dando de la Universidad de Branford, ReinoUnido.

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Fase II de la investigación del Genoma Humanoamcmh.org/PagAMC/medicina/articulospdf/63GenomaHumano.pdf · instrumentos de examen e incluso fármacos de “diseño” destinados al