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Original Articles 순환기：순환기：순환기：순환기：제제제제 2 8권권권권 제제제제 3호호호호 1998

태아 심초음파 검사로 진단한 엡슈타인

기형(Ebstein’s Anomaly)에 관한 고찰

성균관의대 삼성제일병원 초음파과,1) 산부인과,2) 삼성서울병원 소아과,3) 세종병원 소아과4)

민지연3)·유시준1)·이영호1)·김은성2)

김문영2)·류현미2)·배은정4)·이흥재3)

＝＝＝＝ Abstract ＝＝＝＝

Ebstein’s Anomaly：：：：Echocardiographic and Clinical Features in the Fetus

Jee-Yeon Min, M.D.,3) Shi-Joon Yoo, M.D.,1) Young-Ho Lee, M.D.,1) Moon Young Kim, M.D.,2) Eun Sung Kim, M.D.,2) Hyun Mee Ryu, M.D.,2)

Eun Jung Bae, M.D.,4) Heung-Jae Lee, M.D.3) Department of Ultrasound1) and Department of Obstetrics and Gynecology,2)

Samsung Cheil Hospital and Women’s Healthcare Center, Seoul, Korea Department of Pediatrics,3) Samsung Medical Center, Seoul, Korea

Department of Pediatrics,4) Sejong Heart Institute, Kyunggi-Do, Korea

Background：Ebstein’s anomaly is characterized by various degrees of apical displacement of the proximal attachment of the tricuspid valve. The disease has an extremely variable course in presenting itself. Therefore, we examined the morphologic and clinical features of Ebstein’s anomaly as presented in the fetus to define the factors that determine its outcome.

Methods：We reviewed the history and echocardiographic studies of 10 fetuses(mean gestational age 28.0 weeks) diagnosed in utero with Ebstein’s anomaly. The reason for referral was cardiomegaly on routine obstetric scanning in 5 cases, fetal arrhythmia in 3 cases, small main pulmonary artery in 3 cases, vessel view in 1, and twin pregnancy complicated by polyhydramniosis in 1.

Results：Of the 10 cases, pregnancy was terminated after diagnosis in 5, 2 cases were carried to term, and 1 case was at 34 weeks of gestation. We were unable to follow-up 2 cases. There were no intrauterine deaths and no misdiagnoses. Massive cardiomegaly and severe tricuspid regurgitation were detected in 7 cases; mild cases were detected in two, and one was nearly normal. Associated cardiac lesions included pulmonary artresia in 4 cases, pulmonary stenosis in 3, and pulmonary hypoplasia in 1. The cases with right ventricular outflow tract(RVOT) obstruction showed a tendency to develop more cardiomegaly and tricuspid regurgitation than with normal RVOT. There was no abnormality in other organ systems and karyotyping.

Conclusion：Although increased cardiothoracic ratio and associated lesions of the right ven-ricular outflow tract contribute to the poor outcome in the prenatally detected cases, the absence of

교신저자：민지연, 135-230, 서울특별시 강남구 일원동 50번지

전화) (02) 3410-3539, 전송) (02) 3410-0043

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these features does not always indicate a good prognosis because progression of the disease can occur with advancing gestational age. No absolute measurement or single echocardiographic feature emerged as a consistent predictive factor for prognosis. KEY WORDS：Ebstein’s anomaly·Fetal echocardiography.

서 론

엡슈타인 기형(Ebstein’s anomaly)은 1866년 Wil-

helm Ebstein에 의해 처음 기술되었으며1), 삼첨 판

근위 부착 부위(proximal attachment)의 하향 전위

(inferior displacement)를 특징으로 하는 선천성 심

장 기형의 일종이다2,3). 엡슈타인 기형은 매우 다양한

형태의 자연 경과를 보여서, 삼첨판의 이형성(dys-

plasia)이 심하면 자궁내에서 사망하거나 신생아기에

심부전증을 일으킬 수 있으나4,5), 약간의 삼첨판 전위

만 있을 때는 성인이 되어서도 증상이 없이 지내는 경

우까지 있다6,7). Sharland등8)은 태아 심초음파 검사

로 진단한 450명의 선천성 심장 기형 환자중 38명에

서 삼첨판의 이형성 혹은 전위를 관찰하였으며 이중

엡슈타인 기형은 16명으로, 출생후 진단된 선천성 심

장병 1,000명당 1명에 비해 매우 높은 비율을 나타냈

다고 보고하였으며, 이러한 빈도의 차이는 선별 검사

(screening test)에서 심한 기형을 가진 태아가 사망

하기 전에 발견되기 때문으로 생각된다. 또한 심비대

의 정도와 우심실 유출로(right ventricular outflow

tract)의 동반된 기형 유무가 예후에 영향을 미칠 것

이라고 하였으나 절대적인 지표가 될 수는 없다고 하

였다8). 이에 저자들은 태아 심초음파 검사로 진단한

엡슈타인 기형에서 삼첨판 및 우심실의 형태학적 특

징을 살펴보고 예후에 영향을 미칠 수 있는 동반된 기

형의 여부를 분석하고자 하였다.

대상 및 방법

1995년 8월부터 1997년 7월까지 2년간 정밀 태

아 심초음파 검사를 시행하여 엡슈타인 기형으로 진

단된 환자 10례를 대상으로 하였다. 엡슈타인 기형의

진단은 삼첨판막이 방실접합부(atrioventricular jun-

ction)에서 하향 전위되어 부착되어 있는 경우로 하였

으며, 삼첨판막이 비정상적으로 비후되어 있거나 이

형성을 보이는 경우라도 전위가 없거나 삼첨판 폐쇄

(atresia) 혹은 삼첨판 형성부전(hypoplasia)인 예는

제외시켰다.

정밀 태아 심초음파 검사를 시행한 이유는 선별 초

음파 검사의 four-chamber view에서 심비대가 관찰

된 경우가 5례, 부정맥이 3례, 3-vessel view9)에서

폐동맥이 작았던 경우가 1례, 그리고 양수과다증이 동

반된 다태 임신이 1례였다.

태아 심초음파 검사는 2.5 내지 7MHz의 탐촉자로

Advanced Technology Laboratories HDI 3000,

Acuson 128 XP 또는 Hewlett Packard 3500 기종

을 이용하였으며 모든 환자에서 도플러 검사를 병행

하였다. 처음 검사 당시 산모의 나이는 평균 29.2세

(22세~39세)였고, 임신 기간은 21.1주에서 40.4주로

평균 28.0주였다. 양두정골간 직경(biparietal diameter),

두위, 복위, 대퇴골 길이 등을 측정하여 계산된 임신

기간과 비교하였다.

각 환자의 비디오 테이프 및 사진 등을 태아 심초음

파 검사 결과지, 의무기록과 함께 조사하였다. 심비대

여부는 4-chamber view에서 측정하여 정상치와 비

교하였으며, 삼첨판 역류는 도플러를 이용하여 관찰하

였다. 폐동맥의 크기는 폐동맥 판막 위치에서 측정하

였으며, 주폐동맥에서 혈류의 방향 및 속도등은 도플

러로 관찰하였다. 다른 장기에 이상이 있는지 여부를

확인하였으며, 6례에서 양수 천자를 하여 염색체검사

를 시행하였다. 확진은 부검 또는 출생후 심초음파 검

사로 하였다.

결 과

산전에 엡슈타인 기형으로 진단된 총 10례의 태아

심초음파 검사 소견은 Table 1과 같다. 5례는 부검으

로, 2례는 출생후 초음파 검사로 확진되었다. 1례는

임신 34주로 추적 관찰중이며, 나머지 2례는 추적 관

찰에 실패하였다. 부검은 마지막 태아 심초음파 검사

로부터 2주 이내에 시행되었으며, 엡슈타인 기형으로

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진단했던 환자중 추후에 정상으로 확인된 환자는 한

명도 없었다.

우심방 또는 우심실의 크기가 현저히 증가되어 심

비대의 소견을 보였던 경우는 7례였고(Fig. 1), 2례는

우심방 크기가 정상보다 약간 증가되어 있었으며, 나

머지 1례는 심비대의 소견이 거의 없었다. 도플러 검

사 결과 10례 모두에서 삼첨판 역류 현상을 보였으며,

역류가 심했던 7례는 모두 심한 심비대의 소견을 동

반하였고, 나머지 3례는 삼첨판 역류가 아주 적거나

거의 없었다. 5례에서 심낭 삼출이 관찰되었으며, 이

중 2례는 심한 태아수종(hydrops fetalis)이 동반되

어 있었다. 증례 5는 삼첨판 후엽의 전위가 의심되면

서 심한 삼첨판 역류 및 심비대, 태아 수종등의 소견

이 있어서 엡슈타인 기형을 의심하였고 부검으로 전

위된 삼첨판막을 확인할 수 있었다. 증례 6은 3-

vessel view9)에서 폐동맥이 대동맥보다 작다고 하여

(Fig. 2A) 의뢰된 환자로 심비대는 뚜렷하지 않았고

삼첨판 역류는 거의 없는 정도였다. 그러나, 삼첨판의

중격엽이 정상적인 위치에서 보이지 않았고, 오히려

정상보다 큰 전엽과 함께 커다란 삼첨판 sac을 형성

하고 있어서(Fig. 2B) 협착성(stenotic) 엡슈타인 기

형으로 진단하였고 부검으로 확인되었다(Fig. 2C). 증

례 8은 임신 31주에 다태 임신과 한쪽 태아에서의 양

수과다증으로 의뢰된 환자로, 폐동맥 협착을 동반한

엡슈타인 기형 및 이에 따른 우심실 부전으로 진단하

였으며, 나머지 태아는 쌍태아간 수혈 증후군(twin-

Table 1. Echocardiographic findings, other sonographic abnormalities and outcome in 10 fetuses with ebstein’s anomaly

Case No. Initial GA (wk) Cardiomegaly Displaced TV leaflet PV Outcome Other abnormality

1 25.1 Severe Sept. & post. PS ToP Arrhythmia 2 22.3 Severe Sept. & post. PA ToP

3 30.4 Severe Sept. PA No FU Bradycardia, fetal hydrops

4 21.1 Mild Sept. PS No FU Bradycardia 5 24.3 Severe Sept.? ToP Fetal hydrops 6 25.6 Minimal Sept(-), large ant. Hypoplasia ToP 7 40.4 Mild Sept. & ant. Alive Arrhythmia 8 31.3 Severe Sept. PS Alive Twin 9 21.5 Severe Sept. PA ToP 10 34 Severe Sept. prolapse PA Ongoing

GA＝gestational age； TV＝tricuspid valve；PV＝pulmonic valve； sept.＝septal；post.＝posterior；ant.＝anterior；PA＝pulmonary atresia；PS＝pulmonary stenosis；ToP＝termination of pregnancy；FU＝follow up；(-)=non-visualized

Fig. 1. Four-chamber view from case 1 showing markedcardiomegaly(A) and color Doppler image show-ing severe tricuspid regurgitation(B). S, spine；RA, right atrium；RV, right ventricle； LA, leftatrium；LV, left ventricle；↗, displaced septalleaflet of tricuspid valve.

AAAA

BBBB

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to-twin transfusion syndrome) 및 대동맥 협착증

이 의심되는 상태에서 태내 사망하였다. 31주에 유도

분만하여 출생한 엡슈타인 기형을 가진 환아는 출생

후 특별한 처치없이 우심실 부전의 증상이 짧은 시간

내에 좋아져서 외래 진료를 통해 관찰 중이다. 이와같

이 전위된 삼첨판막의 중격엽은 비교적 정확하게 확

인할 수 있었지만 후엽은 제대로 관찰할 수 없는 경우

가 많았고 오히려 비정상적으로 커져 있고 움직임이

많은 삼첨판 전엽을 발견함으로써 엡슈타인 기형이라

는 진단을 내리는데 좋은 단서가 될 수 있었다.

우심실 유출로의 기형으로는 폐동맥 폐쇄(pulmo-

nary atresia)가 동반되었던 경우가 4례, 폐동맥 협착

이 있었던 경우가 3례, 폐동맥 저형성(hypoplasia)이

1례 있었다. 폐동맥 폐쇄가 동반되었던 4례 모두와

협착이 동반되었던 3례중 2례에서 심한 심비대 및 삼

첨판 역류를 보여서 폐동맥 크기가 정상이었던 경우

보다 우심실 부전의 증상이 더욱 뚜렷하게 나타나는

경향을 보였다. 기타 다른 심장의 기형을 보인 예는

없었고, 염색체 검사는 6례에서 시행하였으며 모두 정

상이었다. 협착성 엡슈타인 기형을 가진 예에서 초음

파 검사상 신장이 커져 있는 소견을 보였으나, 부검으로

신장의 피질-수질 접합부(corticomedullary junction)

의 출혈이 있었음이 확인되었다. 증례 5는 우측 폐가

4엽으로 구성되어 있었고 다섯번째 발가락의 over-

riding을 보이는 기형이 있음이 부검으로 확인되었으

나, 그 이외의 기타 다른 장기에 중요한 기형을 동반

한 예는 없었다.

4명의 환자에서 부정맥이 있었으며, 조기 심방 수축

과 조기 심실 수축이 각각 1례 있었고 나머지 2례는

서맥이 있었다. 태내에서 사망한 경우는 없었다.

고 안

해상력이 좋은 2-dimension 초음파 검사를 이용

하면 심비대 소견뿐 아니라 삼첨판의 형태학적 특징,

즉 각 삼첨판막엽의 모양과 부착 부위를 확인함으로

써 엡슈타인 기형을 정확하게 진단할 수 있다. 엡슈

타인 기형의 삼첨판은 역류성(incompetent), 협착성

(stenotic), 폐쇄성(imperforate)으로 분류되며2), 도

플러 검사를 이용하여 삼첨판 역류의 정도를 확인할

Fig. 2. A：Three-vessel view from case 6 showing smallmain pulmonary artery(P) and dilated ascendingaorta(A). Linear arrangement of the three ves-sels is preserved. S, spine；s, superior vena cava.B：Fourchamber view showing that septal at-tachment(arrow-head) of the tricuspid valve isapically displaced. The fused tricuspid valveleaflets(arrows) delineate the atrialized rightventricle(aRV). LA left atrium ； LV, left ven-tricle；RA, right atrium；a, descending aorta；S, spine. C：Opended right ventricle of theautopsied heart shows that the apically displ-aced septal and posterior leaflets(arrowheads)are fused with the enlarged anterior leaflet toform a tricuspid sac. ARV, atrialized right ven-tricle；P, pulmonic valve.

AAAA

BBBB

CCCC

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수 있다. 또한, 우심실 유출로와 폐동맥의 혈류를 관

찰할 수 있기 때문에 엡슈타인 기형에 흔히 동반되는

것으로 알려진 우심실 유출로의 폐쇄(right ventri-

cular outflow tract obstruction) 혹은 우심실 기능

장애의 정도를 평가할 수 있다. 3-vessel view9)에서

는 폐동맥 판막의 폐쇄나 협착이 있는 경우, 증례 6

에서와 같이 비정상적으로 작은 주폐동맥을 관찰할

수 있으므로 엡슈타인 기형뿐 아니라 기타 다른 심

장의 기형을 관찰하는데 매우 좋은 검사 방법이다.

Anderson등2)은 부검으로 확진된 엡슈타인 기형 33%

에서 폐동맥 폐쇄가 동반되었다고 하였으며, Lang등10)

은 태아 및 신생아기에 진단된 엡슈타인 기형 환자의

44%에서, Sharland등8)은 태아기에 진단된 엡슈타인

기형 환자의 62%에서 폐동맥 폐쇄가 동반된다고 보

고하였다. 따라서, 임신 초기의 초음파 검사에서 우심

방 확장과 같은 소견이 발견되면 삼첨판 역류 및 삼첨

판의 형태학적 이상 유무를 반드시 확인해야 하며 폐

동맥 폐쇄 혹은 협착등이 동반되어 있는지 혹은 점차

진행하는지의 여부를 주의깊게 살펴야 한다. 대부분의

선천성 심장 기형은 임신 8주 이내에 발생하는 것으

로 알려져 있으나, 최근에 발표된 몇몇 논문들에 의하

면11-15) 폐동맥 폐쇄나 협착, 대동맥 축착(coarc-

tation of aorta)과 같은 종류의 기형들은 임신 후기로

갈수록 그 정도가 점차 심해진다고 하였다. Horn-

berger등16)도 엡슈타인 기형으로 진단한 환자에서 임

신 초기 초음파 검사로는 폐동맥 혈류가 모두 정상이

었으나 추적 관찰하는 과정중에 폐동맥 폐쇄가 진행

되었던 경우를 기술하였다. 이런 경우에는 대개 임신

34주경에 판막성 폐동맥 협착(valvar pulmonary

stenosis)이 발생하면서 동맥관을 통한 혈류의 방향

이 반대로 바뀌는 것을 관찰할 수 있었다고 한다. 본

저자들의 증례는 대개 1회의 태아 심초음파 검사로

진단되어 추적 검사가 시행되지 못했기 때문에 폐동

맥 혈류의 흐름이 변화하는 경우를 관찰할 수 없었다.

삼첨판 질환이 있는 경우 태내에서 폐혈류의 폐쇄가

일어나는 기전에 대해서는 현재까지 정확히 알려진 것

은 없으나, 아마도 우심실 유출로의 혈류가 불충분하

기 때문일 것으로 추측하고 있다16). 그러나, 원인에

상관없이 임신 중기 혹은 후기에 심장 기형이 관찰되

거나 다른 심장 기형과 관련된 기형이 점차 진행하는

것은 태아 심초음파 검사를 하는 시술자에게 매우 어

려운 문제이며, 특히 엡슈타인 기형과 같은 삼첨판 질

환이 있을 경우에는 분만시까지 계속 추적 관찰하는

것이 중요하다.

엡슈타인 기형이 태아 심초음파 검사로 진단되는 빈

도는 출생후 진단되는 빈도보다 높으며17), 보고에 따

라서는 엡슈타인 기형을 포함한 삼첨판막 질환을 가

진 경우 48%가 태내에서 사망하고 35%는 출생하여

도 10일밖에 살 수 없는등 약 83%까지의 높은 사망

률을 보인다고 한다4). 특히, 신생아기에 사망하는 환

자의 경우에는 심한 심비대 및 심부전, 폐동맥 유출로

의 폐쇄를 62%에서 동반하고 있었다고 하며, 심한 심

비대가 있는 경우에는 폐용적이 현저히 감소하여 높

은 사망률을 보이는 중요한 원인이 된다. Sharland등8)

도 태아 심초음파 검사로 진단한 환자에서 거의 90%

에 가까운 사망률을 보고하고 태아기에 증상이 발현

되어 진단되는 것 자체만으로도 예후가 나쁜 요소가

될 수 있을 것이라고 하였다. Celermajer등7)도 태아

에서부터 성인까지의 엡슈타인 기형 220례를 조사한

결과 태아기 혹은 신생아기에 진단되는 경우 예후가

더 나쁘다고 하였다. Roberson등4)은 태아기에 진단

받은 5명을 포함하여 총 16명의 엡슈타인 기형 환자

에서 출생후 3개월까지의 생존 여부를 기준으로 분류

하여 비교해 본 결과 삼첨판 전엽 끝부분의 우심실 전

벽 유착, 우심실 형성 부전(dysplasia), 우심실 확장

에 따른 좌심실의 압박(compression), 4-chamber

view에서 측정한 우심방과 우심방화된 우심실(atrialized

right ventricle)의 면적이 나머지 우심실, 좌심방 및

좌심실의 면적을 합한 것보다 클 때, 폐동맥 혈류의

장애등이 있을때 예후가 나쁘다고 보고하였다. 반면,

Sharland등8)은 심비대 및 우심실 유출로의 폐쇄가

예후에 나쁜 영향을 줄 수 있으나, 임신 중기 혹은 말

기로 가면서 우심실 유출로의 동반된 기형이 진행할

수 있기 때문에 검사 당시에 이러한 문제가 없는 환자

라고 해서 예후가 반드시 좋은 것만은 아니라고 하였

다. Oberhoffer등18)은 주로 우심방 확장과 더불어 생

긴 심비대가 가장 중요한 예후 인자라고 하였으며, 이

에 동반된 폐 저형성증(pulmonary hypoplasia)이 영

향을 준다고 하였다. Lang등10)도 삼첨판 부전(tricu-

spid insufficiency)이 예후에 가장 중요하며, 이는 우

심방의 확장과 이에 동반한 폐저형성증을 일으킬 수

있기 때문이라고 하였다. 대부분의 엡슈타인 기형 환

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자에 동반되어 있는 심비대 때문에 결과적으로 폐가

발달할 수 있는 공간이 부족하게 되므로 예후에 나쁜

영향을 주는 요소가 될 수 있고, 이로 인해 충분한 호

흡 및 환기가 이루어지지 않아 신생아기에 사망하게

되는 원인의 하나가 된다. 폐 저형성증(pulmonary

hypoplasia)이 생기는 이유는 우심실 유출로의 폐쇄

내지 협착으로 인한 폐혈류의 감소보다는 폐가 발달

할 수 있는 공간이 부족한 것이 더 문제가 되며, 이런

사실은 엡슈타인 기형으로 사망한 환자의 폐 부검 결

과가 마치 횡경막 헤르니아(diaphragmatric hernia)

에서 보는 소견과 유사하다는데 근거를 두고 있다19).

그러나, 증례 6과 같이 심한 협착성 삼첨판 병변을 가

진 경우에는 오히려 삼첨판 역류가 매우 적거나 없어

서 심비대의 소견이 뚜렷하지 않아 진단에 어려움을

겪을 수 있다. 증례 8은 태아기에는 오히려 우심실 부

전의 증상을 뚜렷하게 보였으나 출생 후에는 별다른

치료없이 좋은 경과를 보이고 있어서, 그 원인으로 출

생 후 폐동맥 저항이 현저히 감소하는 것이 우심실의

부담을 줄여주고 삼첨판 역류를 감소시키는 역할을

하기 때문인 것으로 생각하고 있다19-21). 따라서, 심

비대가 삼첨판 역류의 결과로 생기며 이차적으로 생

긴 폐 저형성증이 예후를 나쁘게 하는 원인이 될 수

있고 폐동맥 판막 폐쇄성 기형의 합병 유무가 예후를

결정하는 중요한 요소가 되지만 예후를 확실히 결정

지을 수 있는 단일 요소는 없는 것으로 생각되며, 이

런 점들이 진단 및 치료에 고려되어야 할 것이다.

총 10례중 6례에서 시행한 염색체검사 결과는 모두

정상이었으나, Sharland등8)은 엡슈타인 기형에서

trisomy 21과 trisomy 13을 각각 1례씩 보고하였으

며, 태아 핵형 검사(fetal karyotyping)는 선천성 심

장 기형의 진단 및 치료에 꼭 필요하다고 하였다. 기

타 다른 장기의 기형은 특별히 동반되는 경우가 없는

것으로 알려져 있다.

요 약

연구배경：

엡슈타인 기형(Ebstein’s anomaly)은 삼첨판 근위

부착 부위(proximal attachment)의 하향 전위를 특

징으로 하는 선천성 심장 기형으로, 자궁내에서 사망

하거나 신생아기에 심부전을 일으키는 경우에서부터

성인이 되어서도 증상이 없이 지내는 경우까지 다양

한 임상 경과를 보인다. 이에 저자들은 태아 심초음파

검사로 진단한 엡슈타인 기형에서 삼첨판 및 우심실

의 형태학적 특징을 살펴보고 예후에 영향을 줄 수 있

는 요소들을 분석하였다.

방 법：

1995년 8월부터 1997년 7월까지 정밀 태아 심초

음파 검사로 진단한 엡슈타인 기형 10례를 대상으로

태아 심초음파 검사 및 부검 소견, 출생후 심초음파

검사 소견, 의무기록 등을 조사하였다. 정밀 태아 심

초음파를 하게 된 이유는 선별 초음파 검사상 심비대

가 있었던 경우 5례, 부정맥 3례, 3-vessel view에서

폐동맥이 작았던 경우가 1례, 양수과다증이 동반된 다

태 임신이 1례 있었다.

결 과：

총 10례중 5례는 부검으로, 2례는 출생후 초음파

검사로 엡슈타인 기형이 확진되었다. 나머지 1례는 임

신 34주로 계속 진행중이고, 2례는 추적 관찰에 실패

하였다. 엡슈타인 기형으로 진단했던 환자중 추후에

정상으로 확인된 환자는 한 명도 없었다. 우심방 또는

우심실 크기가 현저히 증가되어 심비대가 있었던 경

우는 7례였고 나머지 2례는 우심방 크기가 정상보다

약간 증가되어 있었으며, 또다른 1례는 심비대의 소견

이 거의 없었다. 도플러 검사 결과 10례 모두에서 삼

첨판 역류 현상을 보였으며, 이중 7례는 그 정도가 심

했고, 나머지 3례는 경미했다. Three-vessel view에

서 폐동맥이 대동맥보다 작다고 하여 의뢰된 환자에

서 뚜렷한 심비대나 삼첨판 역류 없이 삼첨판의 중격

엽이 정상적인 위치에서 보이지 않았고, 오히려 정상

보다 큰 전엽과 함께 커다란 삼첨판 sac을 형성하고

있어서 협착성(stenotic) 엡슈타인 기형으로 진단하였

고 부검으로 확인되었다. 이와 같이 엡슈타인 기형으

로 진단된 10례중 6례는 전위된 삼첨판막의 중격엽을

확인할 수 있었지만 후엽은 제대로 관찰할 수 없었고

오히려 비정상적으로 커져 있는 삼첨판 전엽을 발견함

으로써 엡슈타인 기형이라는 진단을 내리는데 좋은 단

서가 될 수 있었다. 폐동맥 폐쇄(pulmonary atresia)

가 동반되었던 경우가 4례, 폐동맥 협착이 있었던 경

우가 3례 있었다. 폐동맥 폐쇄가 동반되었던 4례 모

두와 협착이 동반되었던 3례중 2례에서 심한 심비대

및 삼첨판 역류를 보여서 폐동맥 크기가 정상이었던

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경우보다 우심실 부전의 증상이 더욱 뚜렷하게 나타

나는 경향을 보였다. 4명의 환자에서 부정맥이 있었으

며, 조기 심방 수축과 조기 심실 수축이 각각 1례 있

었고 나머지 2례는 서맥이 있었다. 기타 다른 심장의

기형을 보인 예는 없었고, 염색체 검사는 6례에서 시

행하였으며 모두 정상이었다. 그 이외의 장기에 중요

한 기형을 동반한 예는 없었다.

결 론：

엡슈타인 기형은 태아 심초음파 검사로 정확히 진

단할 수 있으며, 태아기에 진단된 엡슈타인 기형은 대

개 심한 우심실 부전의 증상을 보이는 경우가 많다.

심비대가 삼첨판 역류의 결과로 생기며 폐동맥 판막

폐쇄성 기형이 동반되어 있을 때 우심실 부전의 증상

이 더욱 뚜렷이 나타나는 경향을 보인다. 그러나, 심

비대나 삼첨판 역류가 거의 없는 협착성 엡슈타인 기

형이나, 태아기에 심한 우심실 부전의 증상을 보였으

나 출생후 별다른 치료를 요하지 않는 경우들이 있어

예후를 확실히 결정지을 수 있는 단일 요소는 없는 것

으로 생각되며, 이런 점들이 진단 및 치료에 고려되어

야 할 것이다.

References

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