SEMINARIO 38: ANOMALÍA DE EBSTEIN

Drs. Mª Carolina Silva G, Dr. Daniela Cisternas O,

Dr. Leonardo Zuñiga Ibaceta, Dr. Juan Guillermo Rodríguez Aris.

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

SEMINARIO 38:

ANOMALÍA DE EBSTEIN

TEMARIO

• Definición

• Aspectos anatomopatológcos

• Epidemiología

• Etiopatogenia y anomalías asociadas

• Evaluación prenatal ultrasonográfica

• Factores pronósticos

• Manejo

• Conclusiones

DEFINICION

La anomalía de Ebstein

(AE)

Anomalía congénita en que

las velos septal y posterior de la

válvula tricuspidea (VT) están

desplazados inferior la unión

atrioventricular, adosadas al septum

y a la pared posterior del ventrículo

derecho (VD), creando una porción

atrializada del este último. El velo

anterior generalmente no se

encuentra desplazado.

Amplio espectro según grado de

desplazamiento

Christine H. Attenhofer Jost et al. Circulation.

2007;115:277-285

DEFINICION (1)

PUNTOS CLAVES

• Desplazamiento apical del los velos

septal y posterior de la VT

• Porción atrializada del VD

• VT displásica

• RT severa

DEFINICION (1I)

ANATOMIA PATOLOGICA AE

Christine H. Attenhofer Jost et al. Circulation. 2007;115:277-285

Anatomía patológica de una AE

severa, en la visión de cuatro

cámaras. Se aprecia a marcado

desplazamiento del velo posterior,

el que se encuentra adherido a la

pared libre del VD (flechas),

marcada dilatación de la porción

atrializada del VD (ARV),

pequeña porción de VD funcional

(RV), abombamiento del TIV a la

izquierda y marcada dilatación de

la aurícula derecha (RA)

ASPECTOS ANATOMICOS

• Velos de la VT displásicos en grado variable (elongados,

redundantes con cuerdas tendinosas cortas o largas)

• Obstrucción anatómica o funcional del tracto de salida del

VD (TSVD) > 60%

• Foramen oval (FO) de morfología variable (normal, aumentado

o con defecto septal interatrial tipo ostium secundum, o FO

restrictivo) > 60%

• AD dilatada condicional alta prevalencia de vías accesorias

(taquiarritmias supraventriculares en estudios post-natales)

A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts (Abuhamad, A) Second Edition

EPIDEMIOLOGIA

3-7% de las cardiopatías congénitas (CC) diagnosticadas in

útero

0.5% de las CC en series neonatales

40% de las malformación que involucran la VT

Alta mortalidad perinatal : 85%

in útero: insuficiencia cardiaca derecha e hidrops

periodo neonatal: insuficiencia cardiaca e hipoplasia pulmonar

Distribución por sexo sin predominio


Diagnosis and prognosis of fetal ebstein anomaly. Luis-Miranda RS y cols. Ginecol Obstet Mex. 2014 Feb;82(2):93-

104.

ETIOPATOGENIA

El desplazamiento de la inserción de los

velos es consecuencia de un defecto en

la delaminación de la capa interna del

miocardio durante el desarrollo

embriológico

Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and

Perinatal Management of Cardiac Diseases. Second Edition.

* Consumo de lítio

ANOMALIAS ASOCIADAS

Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and

Perinatal Management of Cardiac Diseases. Second Edition.

Anomalía aislada la mayor parte

de las veces

Anomalías cromosómicas en

casos familiares (T13-21)

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL

13 semanas de gestación

Desproporción de cavidades

Fetal Cardiology: Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and Perinatal Management of Cardiac

Diseases Yagel. 2nd Edition

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL


11-14 semanas. Se puede demostrar el RT aunque no sea evidente

aun la cardiomegalia y la dilatación de la AD.

Cardiomegalia precoz asociada a TN aumentada e hidrops, son

predictores de MFIU.

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL


Visión de cuatro cámaras segundo

trimestre:

Cardiomegalia

Desplazamiento apical de la VT, en

relación a la VM (cine loop).

AD se dilatada secundario a RT

severa progresiva y evidente

desde el 2do trimestre

FO amplio por incremento del shunt

derecha-izquierda

Movimiento paradojal del TIV

ULTRASONOGRAFIA PRENATAL

ESPECTRO VARIABLE

La Severidad se relaciona con el grado de

desplazamiento apical en que se encuentran los

velos septal y posterior de la VT

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL


Visión de 3 vasos-traquea

AP de menor calibre que la aorta(Ao)

ascendente ssecundario a

estenosis o atresia pulmonar

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL


Doppler color demuestra la RT severa holosistólica con velocidades

peak sobre 200 cm/seg. El yet de RT parte desde la mitad del VD y

no desde el anillo atrioventricular.

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL

35 semanas de gestación.(a) desplazamiento significativo del anillo

valvular de la VT, velos septal y posterior displásicos y adheridos a la

pared del TIV.(b) Doppler color demuestra la RT severa responsable

de la cardiomegalia

Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies - Differential Diagnosis and Prognostic Indicators 2E (2014)

ULTRASONOGRAFIA

PRENATAL


Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies - Differential Diagnosis and Prognostic Indicators 2E (2014)

: Gonçalves LF, Lee W, Espinoza J, Romero R. Examination of the fetal heart by four-dimensional (4D) ultrasound with spatio-temporal image correlation

(STIC). Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 336–48

3D Planos ortogonales:

• Cardiomegalia

• Nivel de inserción de los

velos

• Calibre de AP

MODO RENDER de superficie:

• Anatomía valvular precisa

terapéutica post natal)

• Volúmen VD funcional

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Displasia tricuspídea en casos de AE grado leve

Cierre prematuro del ductus arterioso

Atresia pulmonar con tabique intacto

Cardiomiopatía dilatada

RT parte desde el anillo AV (diplasia tricuspídea) o desde el

VD (AE)

Doppler color permite reconocer flujo turbulento de alta

velocidad en el DA en caso de cierre prematuro


DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

DISPLASIA

TRICUSPIDEA


ANOMALIA DE EBSTEIN

PRONOSTICO

Pronóstico es pobre

Mortalidad perinatal 80-90%

MARCADORES DE MAL PRONÓSTICO PRENATALES

• Diagnóstico prenatal

• Cardiomegalia severa (hipoplasia pulmonar)

• FO restricivo

• Hidrops fetal

• Estenosis pulmonar severa

PRONOSTICO: FO

RESTRICTIVO N: 10

FO/TIA

> 0.3 se relacionó con

desarrollo de hidrops

• outcome favorable

❒ hidrops fetal

Δ MFIU

Fetal Cardiology: Embryology, Genetics, Physiology, Echocardiographic Evaluation, Diagnosis and Perinatal

Management of Cardiac Diseases Yagel. 2nd Edition

PRONOSTICO

Indice cardiotorácico Leve (<0.5) Mod (0.4-0.49) severo (>0.5)

Regurgitación tricuspídea mmHg/leve,mod y severa según alcance del yet en la AD

Relación FO/TIA

Desplazamiento Distancia anillo VT al ápex/distancia anillo funcional al ápex

Relación funcional VT Diámetro anllo funcional/diámetro anillo anatómico

Doppler vena umbilical Presencia de pulsatilidad

Obstrucción TSVD (Doppler) Anatómica/funcional

Arritmias Taquiarritmia/bradiarritmia/extrasístoles

Derrame pericárdico/hidrops > 2 mm

Raúl San-Luis Miranda y cols (2014)

Estudio retrospectivo de cohorte de 16 fetos con Dg de

AE (2001-2011)

PRONOSTICO

Insuficiencia cardiaca fetal Criterios de Hutha (revisar)

Relación VD/VI Dominancia derecha anormal > 1.5 (Schneider)

Flujo en TAP (1) Anterógrado de VD a TAP, conducto arterioso y Ao descendente

(2) Anterógrado de VD a TAP, retrógrado por conducto arterioso

(3) Sin flujo de VD a TAP, retrógrado por conducto arterioso o no se logra visualizar TAP.

Indice cardiotorácico al nacimiento Cardiomegalia Grado I: 0.51-0.55 Grado II: 0.55-0.60 Grado III: 0.61-0.65 Grado IV: >0.65

Edad materna y edad gestacional



AE (2001-2011)

PRONOSTICO



AE (2001-2011)

RESULTADOS GENERALES

• EG al diagnóstico: 31.1 ± 3.6

• Sobrevida globa:l 2/16 (12.5%)

• MFIU: 6/16 (37.5%) y neonatal 8/16 (50%)

• RT: 16/16 (mmHg 21.62±2.82). Severo en 15/16 casos

VARIABLES DE MAL PRONOSTICO

• Obstrucción anatómica o funcional TSVD: 14/16 (87.5%)

• Diámetro FO/TIA < 0.3 en fallecidos, 0.16 y 0.15 en fetos con hidrops

• Indice cardiotoráxico > 0.55

• Calificación de IC (Huhta) ≤ 5

• Relación VD/VI > 2

• Flujo ausente de VD a TAP

PRONOSTICO

En los 2 sobrevivientes:

Relación funcional tricuspídea > 0.5

Desplazamiento apical < 2.18

Sin obstrucción TSVD (Flujo reverso en

DA)

Sin pulsatilidad en vena umbilical

Calificación de IC (Hutha) 7 y 8



AE (2001-2011)

ENFRENTAMIENTO PRENATAL

Evaluar la presencia de malformaciones cardiácas y

extracardiacas asociadas

Ofrecer estudio genético a los padres

Ecocardiografía evaluando variables con repercusión

pronóstica*

Ecografías seriadas para evaluar progresión y/o desarrollo de

insuficiencia cardiaca fetal

Considerar interrupción en casos de riesgo de MFIU (hidrops,

arritmias

En ausencia de IC, manejo obstétrico habitual

ENFRENTAMIENTO PRENATAL

MANEJO

Donofrio et al. Diagnosis and Treatment of Fetal Cardiac Disease: A Scientific Statement From the American Heart

Association

. Circulation. 2014

EVALUACION NEONATAL

Score ecocardiográfico de severidad para neonatos con AE

(Celermajer)

área AD + VD atrializado

área VD funcional + Corazón izquierdo

Visión de 4 cámaras, diástole

MANEJO POST-PARTO

• Observación en casos asintomáticos y sin cardiomegalia

importante

• Manejo médico

PGE1

Diuréticos para disminuir precarga, inotrópicos

Corrección de acidosis metabólica

Manejo de arritmias

Ventilación mecánica

Profilaxis endocarditis bacteriana

• Quirúrgico en caso de AE severa

• Reconstrucción o sustitución de la válvula + cierre de CIA

• Op. De Glenn o Fontan modificada

CONCLUSIONES

• AE se caracteriza por un desplazamiento apical de los velos

septal y posterior de la VT, porción proximal del VD “atrializado”

y RT severa desde la mitad del VD

• Obstrucción del TSVD y defectos del TIA (60%)

• Mortalidad perinatal cercana al 90% (prenatal 45%)

CONCLUSIONES

• Marcadores de mal pronóstico:

Cardiomegalia (>0.55). Directa relación con hipoplasia

pulmonar

Estenosis pulmonar con flujo disminuido por TSVD

Insuficiencia cardiáca (Huhta ≤ 5)

Relación funcional tricuspídea < 0.5

Pulsatilidad de la vena umbilical

FO restrictivo (FO/TIA < 0.3)

Relación VD/VI > 1.5

Hidrops fetal

ANOMALIA DE EBSTEIN

Dra. Mª Carolina Silva G.

Mayo de 2016

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SEMINARIO 38: ANOMALÍA DE EBSTEIN