ANOMALÍA DE EBSTEIN - scc.org.coscc.org.co/.../2015/11/ANOMALIA-DE-EBSTEIN-JPPG.pdf · Anomalía de Ebstein (EA) • Enfermedad rara 1-5(200.000 nacidos vivos • 1% de las CC •

ANOMALÍA DE EBSTEINJANA PEÑA GRACA

Cardiología Pediátrica

Historia• WILHEM EBSTEIN: Nació en 1836 en Polonia. Aprendiz

patólogo Rudolph Virchow (patólogo), fue llevado a Berlín para entrenamiento medico

- 1866 Oportunidad de realizar autopsia en un hombre de 19 años: HC de cianosis , disnea, ingurgitación yugular, cardiomegalia, signos de falla cardiaca donde describió una alteración severa de la válvula Tricúspide

“una membrana originada de un anillo normalmente desarrollado.. Y esta relacionada con las paredes anterior y posterior del VD y mezclado con la mitad posterior del endocardio”…

- Conocida desde 1920: Fue hasta 1950 descrita en un mujer (viva)de 34 años quien se presento edema periferico y hemorragia ret iniana.

- Helen Taussing reporto el primer caso en un niño en 1960

E.M da Cruz et al. Pediatric and Congenital Cardiology, Cardiac Surgery and Intensive Care, Springer 2014

Anomalía de Ebstein (EA)

• Enfermedad rara 1-5(200.000 nacidos v ivos

• 1% de las CC

• MIOPATIA VD (Manifestación de una aberración global del desarrollo miocárdico) con varios grados de falla en la delaminacion de la válvula

tricúspide

• Morfología de la VT es altamente variable y compleja

• Espectro: Severo: RN o muerte fetal- Leve: asintomático hasta v ida adulta


Embriología

EBSTEIN: Desplazamiento y adherencia hacia

la unión entre la porción de entrada y VD apicotrabecular

No se COMPLETA o desarrolla transformación FIBROSA de sus precursores musculares

Nichols DG et al. Critical heart disease in infants and children, 2006

día 44 a 48 de gestación

Anatomía


1.2.

Anatomía

3.

4.


- Diferentes grados de tamaño VD "funcional”- Común: CIA o foramen permeable por cc

- Hipoplasia o AT Pulmonar. - Atresia verdadera (24%) - Atresia "funcional" (54%)

- TCCGA 15-50% de lado izquierdo (Sistémicas) son naturaleza "Ebsteinoides”

- Anormalidad conducción: Frecuencia 14-20% de Wolff-Síndrome de Parkinson-White en pacientes mayores

- 10-20% No compactación ventricular

- EXTRACARDIACAS: HIDROPS FETAL, derrame pericardio o fetal

Asociaciones frecuentes..

1. CIERRE EN TRACTO DE

ENTRADA

2. CIERRA TRABECULAR APICAL

REGURGITACION

TRICUSPIDEA

• Importante para el reparo del VT

• DEFECTO ROTACIONAL (alrededor raíz

aortica,

• BORDE LIBRE (puede tener

delaminacion completa o incompleta)

A. Unión FOCAL: por segmentos al endocardio subyacente

B. LINEAR: todo el borde libre esta unido

Borde libre AUMENTA la probabilidad de obtener un reparo exitoso


• Poca evidencia: de la delaminación, solo engrosamiento de endocardio cerca del ápex

• AREA ATRIALIZADA: típicamente en el área de la valv inferior ausente

• Casos severos: es un tejido fibroso si se origina por debajo

del septum membranoso (sin

otro tejido septal)


• Varios grados de rotación del anillo

funcional del anillo real

• Anillo real: Ocupación normal unión AV,

pobremente definido, > posterolateral y

dilatado.

• TEJIDO ENTRE LOS DOS: VD ATRIALIZADO

VENTRICULO IZQUIERDO

• Pared libre: Porción ATRIALIZADA:

• Dilatada masivamente

• mas delgada de lo normal, >>: Inferiormente

• Abarca proximal y distal (VD funcional) a la VT, incluye infundíbulo

• -Un VD muy pequeño no puede generar flujo anterógrado

• HISTOLOGICAMENTE

- Disminución en el # de fibras

miocárdicas del endocardio al epicardio


• Afectado SEPTUM Y FUNCION por

la dilatación del VD

• Comprimido, desplazado posteriormente, rotado hacia columna

• Casos severos: aplanado,

abombamiento izquierdo, mov imiento paradójico

FE y FA% disminuida.- Fibrosis intersticial en casos crónicos

VENTRÍCULO DERECHO

Se ha asociado a muerte neonatal temprana:- Crecimiento de AD- CIA amplia- Tethering severo de la valva anterior- Compresión y disfunción de VI- Asociación de lesiones: Atresia pulmonar o hipoplasia pulmonar

asociada a cardiomegalia severa- Hidrops fetal, derrame pleural o pericardio- Índice de celermajer > 1.0

DETECCIÓN PRENATAL


Clasificación Anatómica de Carpentier: 1988

Clasificación

• Según grado de displasia de la valva anterior y desplazamiento con relación a la pared del ventrículo

FISIOPATOLOGIA

2.Grado de OTSVD

3.Capacidad funcional

REDUCIDA VD

1. Severidad regurgitaciónTricusp

VD ATRIALIZADO-Reservorio- Dilatado: >>CIA- Contracción atrial

llenado << VD << FE- << Fx VI sistólico

CC DER-IZ: CIA o FOP>> P atrial o Normal (única)- Resultado: IT, estenosis o atr T, Mecánica de VD atrializado

INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA- Se acompaña

dilatación anular progresiva

ATRESIA PULM FUNCIONAL: << Flujo VD hacen hipoplasia pulmonar, dependan del DAP

<< RETORNO VENOSO: Depende de CIA, << Llenado VI

Nichols DG et al. Critical heart disease in infants and children, 2006

Efecto deletéreo fisiología cardiopulmonar, >>> con enf cardiaca asociada

Presentación Clínica

RECIEN NACIDO

Alto riesgo de mortalidad:100% (18% periodo neonatal)

- Asocia a Incremento

mortalidad:

- Presencia de cianosis: 70%

vs 14% sin cianosis)


->> IT >> CC CIA + Bajo gasto cardiaco: Genera FALLA CARDIACA DERECHA Y CIANOSIS

-Abombamiento se septum IV hacia la izq

-Aumento de flujo anterógrado hacia los pulmonares-Mejoría Fx VD

SINTOMATICO

• RECIEN NACIDO

Clínica: críticamente enfermos


- 5-10% neonatos: TSV

Clínica: Niños

• Soplo Holo sistólico IT, puede estar presente o no

• Hepatomegalia (no común edemas periférico o ascitis)

• Onda V: grande pulsos yugular venosos

• Fatiga

• Intolerancia al ejercicio

• Disnea

• Cianosis

• ARRITMIAS ATRIALES aumentan

aparición con la edad


ECG

• Eje: Desviación derecha.

• Onda P: alargada

• Ondas R - v1 y v2: pequeñas

• PR y QRS prolongado

• Bloqueo IRD

• WPW


Cambios Típicos

Rx de tórax

• Cardiomegalia masiva

• AD dilatada

• TSVD desplazado hacia superior


Evaluación Ecocardiográfica

Anomalía de Ebstein

Enfermedad del miocardio del VD

- evaluación cuidadosa

- estructura, tamaño y función VD

- Interrogación detallada de la

morfología de la valva: puntos de anclaje y

muscularización de aparato

tensor (cuerdas tendinosas)

- JET Insuficiencia Tricúspide:

orificio funcional no anatómico- Medición de vena contracta:

dificultad

Ecocardiograma

Lai W, Mertens L, Cohen M, Tal Geva. Echocardiography in Pediatric and Congenital Heart Disease from Fetus in the Adult. Second edition.2016

Ecocardiograma


• JET Insuficiencia Tricúspide: orificio

funcional no anatómico

• VD atrializado

• Cc CIA

• Evaluar TSVD: diferenciar ATRESIA

PULM funcional de anatómica

• Obstrucción TSVD: riesgo muerte

temprana o tardía

VALVA ANTERIOR: amplia, móvil, algunas uniones a pared libre y un borde libre

Cualquier delaminacion de la Valva Inferior y mas tejido septal presente

• FACTORES ECOCARDIOGRAFICOS FAVORABLES PARA EL

REPARO

Vista Apical 4 Cámaras


“Índice de desplazamiento”


Vista Modificada de


Vista modificada del TSVD

Índice de Celermajer: 1992

índice > 1,0: factor pronóstico NEGATIVO


Medida ecocardiográfica: Obtener la FE% por medio de Cambio de área fraccional (FAC) en VD en 2D: - Análogo a la FA%-Se mide áreas en sístole y diástole en 4 cámarasEje corto subcostal o para esternal a nivel medio ventricular (complementar)

Área diastólica V – Área sistólica V/ Área diastólica V

Valores de 40% o más son normales


- CLASIFICACION ECOCARDIOGRAFICA:1992

SCORE DE GOSE Es de I a IV basado en la proporción:

> sea > mortalidad


Cateterismo

Cardiaco

• USO RARA VEZ

• INDICACION: PRESENTACION TARDIA disfunción VI presente

• Estudio de presiones corazón derecho e izquierdo

• Especialmente para realización de Glenn

• Estudio PREFONTAN


• ARRTIMIAS ATRIALES Y

VENTRICULARES

• Indicación HOLTER

• Estudio Invasivo: TSV

recurrente

- Taquicardia de

complejos anchos no definida

- Sincope

Estudio

Electrosifiologico

RMN

cardíaca

Manejo Quirúrgico ANOMALÍA DE EBSTEIN

La técnica tradicional de “reparación de mono cúspide”Gordon Danielson Clínica Mayo años 70

Seguimiento: 40-50% de los pacientes recibieron una reparación 15-20 años - 60% reemplazo valvular.

- Ecocardiografía preoperatoria: característica más importante predictiva de reparación duradera: MOVILIDAD DE VALVA ANTERIOR.

“REPARO CON TÉCNICA DE CONO”Brasil, José Da SilvaMayo Clinic: Joshep Dearani

- Índice de predicción de reparo: Muscularización de las valvas y el aparato tensor.

- Se realizan anuloplastias parciales en la mayoría- Permite reparo de la válvula en el verdadero anillo anatómico

Indicaciones de Cirugía

ETAPA NEONATAL

1. ASINTOMATICO:

- GOSE grado 4

- IC > 0.8

- IT severa

2. SINTOMATICO

- Cianosis severa

- GOSE 3 a 4

- IC > 0.8

- IT severa

- Defectos cardiacos asociados

• 2 TRATAMIENTOS STANDARD

1. REPARO BIVENTRICULAR

(Knott-Craig)

2. UNIVENTRICULAR (Starness): exclusión de VD

3. Muy raro: Transplante


OTRAS INDICACIONES: Persistencia de VM, soporte inotrópico, dependendia de PG, ICC, aumento de lactato a pesar de inotropia

NIÑOS

1. Síntomas: cianosis, fatiga, dificultad para

respirar

2. Disminución de tolerancia al ejercicio

3. Dilatación progresiva de VD o < Fx

Sistólica por eco

4. Progresión temprana de arritmias atriales o ventriculares

5. Operación temprana: si la anatomía es favorable

6. Situaciones bordeline: determinación a

través de eco con alta probabilidad de reparo de VT para realizarlo de forma temprana

7. Antes de llegar a disfunción VI

• ANATOMIA APROPIADA: Realización de Cx

CONO.

• Edad: 2-5 años

• dilatación y disfx de VD


Indicaciones de Cirugía

Contraindicaciones de Cirugía

• FALLA CARDIACA: progresiva (anasarca,

falla renal, falla hepática)

• Disfunción sistólica ventricular

izquierda(FE < 30%) con o sin IT severa

• Cardiomegalia severa (adulto)


TRANSPLANTE CARDIACO

REPARO BIVENTRICULAR

VALVA ANTERIOR ADECUADA

1. Reparo de VT: Monocuspide2. Plicación del VD atrializado3. Atrioplastia4. 4. Cierre de CIA fenestrada

• SUTURA SEBENING: fijación del musc anterior papilar ppal. al septum ventricular. Permite coaptación

5. Corrección de defectos asociados: (AT pulmonar)

CONDICION


REPARO BIVENTRICULAR


Ocasionalmente

-RN VD diminutos y IT leve Cianosis persistente al retiro de PG

Etapa posterior (4-8 meses de edad)contemplarse la reparación- Mas: Anastomosis de Glenn bidireccional para disminuir volumen VD pequeño

Derivación de Blalock-Taussigno abordar otros defectos durante su funcionamiento inicial.


Reparo Ventricular 1y medio

• Circunstancias especiales:

- Candidato borderline reparo Biventricular

- disminuir el riesgo POP de falla VD

o estrés por volumen de una VT limite.

- Nunca tuvo criterios reparo

Biventricular , fue llevado a

paliación y ahora puede tolerar la septacion quirúrgica por su

anatomía intracardiaca

1. Volumen Diastólico VD MENOR

de 45%: se lleva a reparo UNIVENTRICULAR

2. Volumen Diastólico VD MAYOR

de 90%: BIVENTRICULAR

1.VD con función comprometida: <

volumen de carga disminuido2. Incompetencia de VT a pesar de reparo


Actualm/ 15-20% pacientes con disfunción sistólica de VD

Reparo Ventricular 1y medio

1 estadio: Biventricular

1. Dilatación y disfx severa de

VD

2. Desplazamiento izquierdo

de Septum (D-shape)

3. Cianosis preop en reposo y

ejercicio

4. Post By pass: presión AD:AI

de >1.5:1

5. Reparo de VT: orificio

efectivo pequeño (grad > 7-

8 mmhg)

2 estadio: GLENN


Reparo UNIVENTRICULAR

Indicación: Exclusión VD

• Valva anterior NO esta bien

desarrollada

• Atresia Pulm concomitante

• Paciente inestable


• PERMITE: INVOLUCION del

crecimiento, disfunción VD preparando Cx FONTAN

• MAS FISTULA SISTEMICO PULMONAR + REDUCCION ATRIAL

Reconstrucción CONO

• Introducida en 1993:

• Cubrir toda la unión AV derecha con la movilización de tejido valvular en

360 grados, permitiendo la coaptación entre valva y valva

• Punto de inserción es reinsertado en la unión AV REAL

• SIMILAR a una anatomía normal de TV y permite la coaptación de una

válvula MONOCUSPIDE con el septum

ventricular


PRINCIPIO DEL CONO:

1. Delaminar todo el tejido valvular tricuspideo que

fallo durante su formación y crear una estructura cónica “cono”

Reemplazo Valvular

• Debe considerarse si:

• más de la mitad de la valva anterior falla en la delaminación

• Borde delantero de la valva anterior tiene uniones densos al VD

• Antes del cono: No hubo diferencias en los Supervivencia o ausencia de re operación entre los pacientes que tuvo reparación valvular

versus aquellos con reemplazo

• Niños grandes: es una opción, necesidad de reoperación a los 20 años postoperatorios es 50%

• Válvulas protésicas mecánicas se evitan generalmente a menos que

el paciente tenga una razón anticoagulación crónica.

• Intervención más reciente: Válvula percutánea en aquellos con una

bioprótesis disfuncional


Pronóstico• Diagnostico Prenatal o neonatal: px es pobre

• SUPERVIVENCIA diagnosticado entre Nacimiento y los 2 años: solo 68%

• Rn con score de GOSE: 3 Y 4 tiene peor pronostico

• Niños (edad de 7,1 +/- 3.9 años): Van a reparo de válvula VT (monocuspide) e INSUFICIENCIA TRICUSPIDEA en eco es un factor de riesgo para reoperar.

• MORTALIDAD TEMPRANA: actual es <3%

• Supervivencia en general 90% a los 10 años y 90% a los 15%

• Mayo clinic: resultado funcional después de corrección qx, hay adecuada tolerancia al ejercicio (eliminar cc der a iz en CIA

• Taquiarritmias atriales: mayor problema, causa de re operación


Gracias!!

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