SEMINARIO 40: ANOMALÍA DE EBSTEIN

Dra. Sofía Peña R. Drs Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Depto. Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.

Definición

Anomalía de la válvula

tricúspide:

Porciones variables de velos

posterior y septal estan

desplazados, en sentido

inferior.

Fijos a la pared ventricular

por debajo del anillo

Definición

Músculos papilares y cuerdas

tendinosas suelen estar

malformadas y presentan múltiples

inserciones de tejido valvular al

endocardio mural.

Generalidades

Primer caso descrito

por Ebstein en 1866.

Corresponde a <1% de las cardiopatías congénitas

1 a 5 por 200.000 NV.

40% de malformaciones de válvula tricúspide.

Generalidades

Desde el punto de vista embriológico se desconoce eventos

implicados.

Múltiples factores genéticos involucrados

Casos esporádicos, familiar es raro.

Se ha asociado al cromosoma 9.

Asociación con trisomía 13, 21, Turner, Cornelia de Lange y sindrome

Marfan.

Asociación en un 10% al consumo crónico de Litio durante el

embarazo.

Fisiopatología

Malformación tricuspidea

considera:

1. Velos adherido a miocardio.

2. Desplazamiento apical de anillo

AV.

3. Dilatación de porción

atrializada de ventrículo

derecho

4. Velo anterior con

fenestraciones, redundante,

deformado.

5. Dilatación de unión AV derecha

Fisiopatología

Separación de VD en :

Porción superior • Atrializada.

Porción inferior• Cámara funcional.

Insuficiencia tricuspídea

Cardiomegalia

Aumento tamaño de AD

Diagnóstico

Visualización Ecográfica de:

Inserción desplazada hacia el VD de

velos de válvula tricúspide.

Aurícula derecha aumenta de tamaño.

Ventrículo derecho pequeño

Arteria pulmonar pequeña.

Regurgitación en válvula tricúspide

(uso de doppler).

Diagnóstico diferencial

• Aurícula gigante idiopática.

• Atresia pulmonar sin CIV

• Insuficiciencia tricuspidea aislada.

Diagnóstico

Anomalía de Ebstein Severa

Diagnóstico

Anomalía de Ebstein leve

Diagnóstico

Evaluar presencia de

anomalías:

Cardiacas

CIA (tipo ostium

secundum)

Atresia o Estenosis

pulmonar

CIV

TPSV (25%)

Canal AV

Transposición de

Grandes Vasos

Extracardiacas

Hidrops

Hipoplasia pulmonar

Asociación con otras anomalías cardiacas

Ebstein’s malformation detected in fetal life associated findings, intrauterine course and outcome

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2006; 28: 412–511

Estudio retrospectivo, de todos los casos de AE con detección prenatal en 2 centros terciarios durante 10 años.

N=13.

Conclusión :

No es posible establecer marcadores pronósticos para Anomalía de Ebstein

Marcadores conocidos de función cardiaca como cardiomegalia, hidrops, ductus venoso alterado pueden ser útiles en el período intr-uterino pero fallan en predecir evolución pos-natal.

Clasificación

Según volumen del ventrículo derecho (Carpentier)

A; adecuado

B; gran componente atrializado, pero velo anterior se mueve libremente.

C; velo anterior severamente restringido, puede haber obstrucción importante del tracto de salida.

D; casi completa atrialización, excepto pequeño componente infundibular.

Consideraciones Hemodinamicas

In útero, podemos encontrar:

Insuficiencia tricuspídea severa

Falla cardiaca congestiva (50% en neonatos).

TPSV (25%)

Posparto:

Insuficiencia tricuspídea de regla.

Ventrículo derecho funcional pequeño

Shunt de derecha a izquierda por medio del agujero oval

CIA tipo ostium secundum (80-94%)

Pronóstico

Según gravedad de la anomalía

Sin insuficiencia

– Asintomáticos.

Con insuficiencia

– Desarrollo de Falla cardiaca congestiva (50%).

Complicaciones fatales • Insuficiencia cardiaca

• Complicaciones de la cianosis

• Arritmias

• Bajo gasto cardiaco

Asociación con Hídrops• Ominoso.

Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center

in the second half of pregnancy.

Research Institute Polish Mother’s Memorial

Hospital, Poland

Análisis retrospectivo de casos con diagnóstico

prenatal.

N=17 casos, 1995-2003.

EG promedio al diagnóstico 32 s.

Todos tenías Atrialización VD e Ins. Tricuspídea.

Parto vaginal 8 y cesáreas 11.

Peso al nacer promedio 2670 grs.

Mayoría desarrolló hipoplasia pulmonar

Resultados

3 muertes in-utero

9 muertes pos-parto (1er a 4to día).

Hipoplasia pulmonar en 10 casos

4 neonatos fueron operados

Sólo 2 sobreviven

– 1 fallece a los 4 meses.

Sólo uno no requirió cirugía durante 1er año.

Conclusión:

A pesar de manejo y control estricto pre y posnatal la mortalidad de la AE es de un 90%.

Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center

in the second half of pregnancy.

Research Institute Polish Mother’s Memorial

Hospital, Poland

Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268

Ebstein’s anomaly: presentation and outcome from fetus to adult.

N= 220 (1958-19991), Rango Etario 1-34 años

Dagnóstico:

Fetos 86% con ECO alterada

Neonatos 74% cianosis

<4 añon 43% falla cardiaca

Niños 63% Soplo incidental

Adolescente 42% arritmias. .

Resultados; Sobrevida

Cirugía 39% (86)

– 67% al año

– 59% a los 10 años

– 58 muertes (26 por falla cardiaca, 19 periopertoria y 8 súbitas).

Sobreviven 155 ; 129 en CF I y 104 sinterapia médica.

Predictores de muerte; Severidad del defecto al ecocardiograma, Presentación

en el feto, Obstrucción del flujo de salida VD.

Conclusiones;

Pesquisa en fetos y neonatos por ecocardiografía, implica mal pronóstico

Pesquisa en niños mayores y adultos tiene mejor pronóstico.

Celermajer DS, Bull C, Till JA, et al. J Am Coll Cardiol 1994;23:170–6.

Manejo Obstétrico

Evaluar dirigidamente presencia de

malformaciones cardiacas y extracardiacas

asociadas.

Ofrecer estudio genético a padres.

Ecografías seriadas para evaluar signos de

congestión cardiaca.

Considerar interrupción temprana en casos que se

estime conveniente.

En ausencia de IC, manejo obstétrico debe ser el

habitual.

Score ecocardiográfico de severidad para

neonatos con AE (Celermajer)

GOSE (Glasgow Outcome Score Extended)

Área AD + ventrículo atrializado

VD funcional + corazón izquierdo

(en visión de 4 cámaras al final del diástole)

• 1er < 0,5

• 2do = 0,5-0,9

• 3er = 1,0-1,49

• 4to = >1,5

Clasificación para Neonatos

Manejo Post-parto

Observación

Asintomáticos, sin cardiomegalia importante .

Médico;

Sintomáticos, tratamiento de las complicaciones

Insuficiencia cardiaca

Arritmias

Complicaciones de la cianosis

Prevención de Endocarditis

Quirúrgico

Sólo para pacientes con enf. Grave

• Reconstrucción o sustitución de la válvula y cierre de la CIA.

• Algunos pacientes pueden optar a Op. de Glenn o Fontan modificada

Bibliografía

1. El Corazón. Manual Hurst. 9a edición. Cap 22. pág. 387-96.

2. The Heart.1987-2002 Romero-Pilu-Jeanty-Ghidini-Hobbins.

3. Celermajer DS, Bull C, Till JA, et al. Ebstein’s anomaly: presentation and outcome from fetus to adult. J Am Coll Cardiol 1994;23:170–6.

4. Ebstein’s anomaly – review of a multifaceted congenital cardiac condition. C. H. Attenhofer Josta, H. M. Connolly, W. D. Edwardsb, D. Hayes, Carole A. Warnes, G. K. Danielsonc. SWISS MED WKLY 2005;135:269–281

5. Anomalía de Ebstein y exposición al litio en el embarazo. A. Ortigado Matamala, A. García García J.M.a Jiménez Bustos. An Pediatr (Barc). 2006;65(6):626-42

6. Mimics of Ebstein's anomaly Naser M. Ammash, et al.Am Heart J, 1997.lVol134, Nº3:508;13.

7. Natural history of fetal Ebstein’s anomaly in a referral center in the second half of pregnancy. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268

8. Ebstein’s malformation detected in fetal life – associated findings, intrauterine course and outcome. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 2004; 24: 217–268