DISTRBIOS MUSCULARESUniversidade So Judas Tadeu
Distrbios MuscularesPodem ser hereditrios ou adquiridos;
Distrbios isolados, raros;
Incapacidade fsica significante;
bito precoce, em alguns casos.
Distrbios MuscularesDistrbios hereditrios:Distrofias musculares (+ de 30 formas s de DM identificadas pelos Institutos de cincia que estudam os genes humanos);
Distrbios adquiridos:Miopatias inflamatrias de origem viral ou bacteriana ou frmacos (Polimiosite e Dermatomiosite);Miopatia endcrina (hipertiroidismo e hipotiroidismo);Miopatia txica (alcoolismo).
Distrbios MuscularesMIOPATIAS GENTICASDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Descrita no sc. XIX, dcada de 60 - Guillaume Duchenne;
Progresso rpida;
Hereditria de modo recessivo ligado ao cromossomo X;
Ausncia da protena distrofina
Ocorre em 18-30 em 100.000 homens ao nascimento.
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:Primeiras manifestaes clnica aparecem ainda na infncia:Retardo no desenvolvimento motor (3-5 anos de idade);Demora para sentar, ficar em p e andar;Quando inicia o andar possui quedas frequentes.
Aos 5 anos de idade:Atrofia muscular evidente;Incapacidade de correr e saltar;
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:
Hipertrofia dos msculos da panturrilha Evolui para pseudo-hipertrofia (substituio de tecido muscular por tecido adiposo e conjuntivo);
Atrofia dos mm extensores do quadril e do joelho dificuldade de levantar-se do cho.
Distrbios Musculares
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:Manobra de Gowers;
Diminuio, e posterior ausencia dos reflexos tendneos;
No h perda sensorial;
Marcha bamboleante atrofia dos mm abdutores de quadril = incapacidade de manter estabilidade plvica;
Aumento da base de suporte;
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:Aos 7-8 anos de idade contraturas dos tendes do calcanhar e faixa iliotibial = marcha sobre os dedos dos ps;
Entre os 8-9 anos de idade uso de rtese para marcha;
Aos 12 anos 95% dos pacientes precisam da cadeira de rodasPosio sentada contratura de flexo dos cotovelo, quadris e joelhos.
Comprometimento muscular bilateral e simtrico;
Afeco maior dos grupos musculares proximais;
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:Maior comprometimento dos grupos extensores do que dos flexores;
Contraturas fixas ;
Escoliose progressivaSe exarceba quando h atrofia dos msculos respiratrios;Nos casos graves restringe a criana ao leito;Ocorre em 50-80% dos casos;Causa problemas respiratrios adicionais.
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:Fraqueza dos msculos respiratrios;
Infeces frequentes que acarreta bito por volta dos 18 anos de idade;
Sensibilidade preservada.
Exames:CPK elevadaBipsia muscular fibras musculares arredondadas, aumento dos ncleos centrais (aumentode gordura), necrose.
Distrbios MuscularesDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Caractersticas clnica:IMPORTANTE: doena de mltiplos sistemas (no s msculo esqueltico):Problemas gastrointestinais disfuno orofarngea, esofgica e gstrica, e a constipao;
Cerca de 59% dos pacientes tem inteligencia inferior normal, outros tem inteligencia normal ou superior. O retardo mental no aumenta com a idade;
Cardiomiopatia (ECG) insuficiencia respiratria e cardaca;
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DMB:
Incidncia: 1/30.000 nascimentos masculinos.
Caractersticas ClnicasLigada ao cromossomo X;
Sendo considerada mais benigna que a DMD;
Por volta dos 10 anos inicia-se a fraqueza muscular;
Alguns pacientes conseguem deambular at 35 anos de idade; Distrbios Musculares
Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DMB:
Caractersticas ClnicasA fraqueza comea em regio plvica (iliopsoas, glteos e quadrceps);
Posteriormente passa a afetar a cintura escapular (peitoral, trapzio, serrtil anterior, rombide , deltide, braquiorradial e trceps braquial);
Fraqueza mais proximal e aparece com a dificuldade de deambular e subir escadas;
bito por volta dos 42 anos de idade (pneumonias, parada cardaca)Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DMB:
Caractersticas ClnicasPseudohipertrofia de pantorrilhas e deltide (esse em estgio mais avanado);
Deformidades e contraturas em estgios mais avanados (mais leve);
Exames:QI normal;ECG cardiomiopatiasCPK elevada;Bipsia muscular fibras arredondadas, com menor quantidade de gordura.Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS - DMC:
Incidncia: 1/10.000 a 20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Inclui pelo menos 17 sub-tipos diferentes;
Caractersticas Clnicas
Herana autossomica recessiva: Distrbios Musculares
Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURAS - DMC:
Caractersticas ClnicasMsculos atingidos (levam a fraqueza progressiva): Msculos da cintura escapular (regio dos ombros e dos braos)Msculos da cintura plvica ( regio dos quadris e coxas).
Os sintomas se iniciam com fraqueza nas pernas, dificuldades para subir escadas e levantar de cadeiras.
Envolvimento do msculo cardaco infreqente na maioria dos sub-tipos.Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT DMS (Distrofia Miotonica):
Incidncia: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.
mais freqente em jovens adultos;
Pode ocorrer em qualquer idade com diferentes graus de severidade;
Caractersticas Clnicas Dificuldade no relaxamento muscular aps uma contrao e (associada com alteraes em outros rgos incluindo olhos, corao, sistema endcrino, sistema nervoso central e perifrico, rgos gastrointestinais, pele e osso)
Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT DMS (Distrofia Miotonica):
Caractersticas ClnicasDificuldade para abrir as mos ao soltar um objeto depois de segur-lo com firmeza;
Fraqueza muscular
Quedas de plpebras,;
Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT DMS (Distrofia Miotonica):
Caractersticas ClnicasDificuldades em pronunciar palavras;
Catarata;
Calvcie precoce
DiabetesDistrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR DE STEINERT DMS (Distrofia Miotonica):
Caractersticas ClnicasMsculos afetados (por ordem de acometimento):Msculos da face;Msculos do pescoo;Msculos das mos;Msculos do antebraoMsculos dos ps.
Presena de arritmias cardacas (causa importante de bito)Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCPULO-UMERAL DFSH: Incidncia: 1/20.000 nascimentos de ambos os sexos.
Caractersticas ClnicasAtinge mm. da face e da cintura escapular ( ombros e braos);
Incio dos sintomas entre os 10 a 25 anos de idade
Comum dormir de olho aberto.;Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCPULO-UMERAL DFSH: Caractersticas ClnicasFraqueza precoce dos msculos dos olhos (abrir e fechar)e da boca (sorrir, franzir, assobiar) ;
Fraqueza dos msculos que estabilizam a escpula;
A fraqueza do msculo trapzio faz com que a clavcula fique anteriorizada Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCPULO-UMERAL DFSH: Caractersticas ClnicasComprometimento da cintura plvica e do p comum ;
Fraqueza da musculatura abdominal (acentua a lordose lombar);
Comprometimento do bceps e do trceps (poupando o deltide e o antebrao na fase inicial) = brao do Popeye.
Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCPULO-UMERAL DFSH:
Caractersticas Clnicas
O corao e outros msculos internos so poupados, com raras excees;
raro o comprometimento dos msculos respiratrios;
Comprometimento da deglutio;Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCPULO-UMERAL DFSH:
Caractersticas Clnicas
No h alterao da sobrevida pela doena.
Perda da audio e anormalidades retinianas;
Na maioria dos casos, o comprometimento leve e o paciente poder andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades.Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA:
Caractersticas Clnicas
Comprometimento muscular primrio, isolado ou associado retraes musculares e hipotonia;
Doena de herana autossomica recessiva;
Fraqueza muscular mais proximal e hipotonia (desde o nascimento ou precocemente)Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA:
Caractersticas Clnicas
Retardo no desenvolvimento neuropsicomotor;
Os msculos mais comprometidos so abdominais e glteos;
Arreflexia ou hiporreflexia;Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA:
Caractersticas Clnicas
Funes intelectuais normais;
Deformidades do quadril, joelhos e ps podem ser corrigidas com cirurgias de alongamento;
Progresso lenta, com melhora progressiva (exceto em casos de fraqueza severa);
O diagnstico deve ser precoce e deve-se fazer orientaes para os pais (aconselhamento gentico)Distrbios Musculares
DISTROFIA MUSCULAR CULO FARNGEA:
Caractersticas Clnicas
Doena de herana autossomica dominante;
Incio na quinta dcada;
Ptose palpebral bilateral;
Comprometimento da musculatura das cinturas;
Disfagia.Distrbios Musculares
MIOPATIAS ENDCRINA
Caractersticas Clnicas
Fraqueza muscular proximal;
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