GENETICAYosbel Y. Henriquez S.

V-14.108.184

EXPEDIENTE: HPS-132-0119V

UNIVERSIDAD YACAMBU

FACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS BASICOS

CROMOSOMAS

Los cromosomas son

estructuras que se encuentran

en el centro (núcleo) de las

células que transportan

fragmentos largos de ADN. El

ADN es el material que contiene

los genes y es el pilar

fundamental del cuerpo

humano.

Los cromosomas también

contienen proteínas que

ayudan al ADN a existir en la

forma apropiada.

PARTES DEL CROMOSOMAEl cromosoma típico tiene las siguientes partes:

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma elcromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por elcentrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología einformación ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cadacromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a unaestructura proteica denominada cinetócoro, es el responsable de llevara cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases dela mitosis y la meiosis.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, dela cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en losdiagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por elcentrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención,en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que sibien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la funciónespecífica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en losextremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde ala región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que setranscriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del restopor la constricción secundaria.

CLASIFICACION CROMOSOMICALos cromosomas se pueden clasificar de acuerdo

a la posición del centrómero en:

Metacéntricos: El centrómero está ubicado

más o menos en el centro, es decir los brazos

p y q son aproximadamente de la misma

longitud

Submetacéntricos: El centrómero se

encuentra desplazado claramente del centro.

(Los brazos difieren en longitud

Acrocéntricos: El centrómero está ubicado

cerca a un extremo. (Un brazo

considerablemente grande comparado con el

otro)

Telocéntricos: Con el centrómero en un

extremo, este cromosoma solo tiene el brazo

largo (no se encuentran en los humanos).

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL

SEXO

En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundaciónde un gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino(espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad decromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han originadoen los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Estemecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos,que tienen 46 cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una deellas con 23 cromosomas.

Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan uncromosoma X o uno Y. La fecundación del óvulo la realiza unespermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará undescendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, seoriginará un descendiente XY, es decir, un niño.

Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en una proporción unoa uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En cadafecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma,un 50 %.

CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y

HETEROCIGOTO

Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas

homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos

copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas

homólogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro.

Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas

homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de

los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un

gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por

ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se localizan en los

cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la segregación de los genes

durante la meiosis. Los cromosomas sexuales (heteromórficos) determinan el fenotipo

sexual.

Existen tres sistemas cromosómicos de determinación del sexo:

Sistema XX, XY (modo Lygaeus)

Sistema XX, XO (modo Protenor)

Sistema ZZ, ZX

La haplodiploidía es un sistema de determinación del sexo que ocurre en algunas

especies que carecen de cromosomas sexuales (algunos himenópteros).

Cariotipo y sus Alteraciones

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código,establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

Sus Alteraciones se clasifican en:

1) Anormalidades Numéricas:

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía elnúmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El casomás común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presentaaccidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condiciónnormal (diploide)

Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos decromosomas. En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega alnacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.

2) Anormalidades Estructurales:

a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina undesequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por ladeleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo desus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader - Willi esuna deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.

b) Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que suportador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcialdel extremo del brazo largo del cromosoma X.

c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambiade sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte delsegmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y nosuelen causar grandes trastornos.

d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionanformando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades. Porejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma

X.

Cariotipo y sus Alteraciones

e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a

otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no

homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del

material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información genética como en el

caso de las deleciones y las duplicaciones. y 22). El 4% de los casos de síndrome de

Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.

f) Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo

que puede dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un

gen.

g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado,

de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía

parcial, debido al brazo duplicado.

Cariotipo y sus Alteraciones