JOSE MANUEL VENEGAS LAZCANOMAESTRO: FLORENCIO MARTINEZ AYONMATERIA: GENETICA

159 millones de pares de bases

Representa mas del 5% del ADN total en las

células

Se han identificado 1150 genes y 941

pseudogenes

Se encuentra ubicado en el grupo “C” del cariotipo humano.

Es el 7mo mas grande de los cromosomas.

Es un cromosoma submetacenrico

ASL: Argininosuccinato liasa. CBX3: Cromobox homólogo 3. CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando

24 (scya24). CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando

26 (scya26). CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2. CGRP-RCP: Receptores de péptido

relacionado con el gen de la calcitonina. CFTR: Regulador de la conductancia

transmembranal en la fibrosis quística. COL1A2: Colágeno, tipo I, alfa 2.

CYLN2: Linker citoplásmico 2. DFNA5: Sordera, autosómica dominante 5. DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (componente E3 del

complejo piruvato deshidrogenasa, del complejo 2-oxo-glutarato y del complejo deshidrogenasa de cetoácidos de cadena lateral).

ELN: Elastina (estenosis aórtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).

FOXP2: Proteína Forkhead box 2. GARS: Glicil-ARNt sintetasa. GTF2I: Factor de transcripción general II, i. GTF2IRD1: GTF2I repeat domain containing 1.

GUSB: β-glucuronidasa.

HSPB1: Heat shock 27 kDa proteína 1

KCNH2: Canal de potasio dependiente de voltaje, subfamilia H, miembro 2.

KRIT1: Anquirina repeat containing.

LIMK1: Dominio LIM quinasa 1.

NOS3: Óxido nítrico sintasa 3 (célula endotelial).

p47 phox o NCF1: Neutrófilo oxidasa de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.

PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

RELN: Reelina.

SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.

SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, miembro 13 (citrina).

SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, miembro 4.

TAS2R16: Receptor del gusto, tipo 2, miembro 16.

TFR2: Receptor de transferrina 2.

TPST1: Tirosilproteín sulfotransferasa 1.

locus Enfermedad

7p15 Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

7p15-p13 Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)

7p22 Hiperaldosteronismo familiar tipo II

7p21 Síndrome de Saethre-Chotzen

7p21 Osteopenia, osteoporosis

7p21 Craneosinostosis

7p Síndrome de Goldenhar

7q11.2 Aneurisma intracraneal

7q11.23 Síndrome de Williams

7p21.3-p15.1 Ataxia cerebeloespinal 21

7q22-q31.1 Diarrea familiar secretora

7q31 Sordera (síndrome de Pendred)

7q33 Cordoma

7q Distrofia muscular del cinturón escapular

7q Hiperreflexia

7q31.2 Fibrosis cística

7q31.3-q32 Retinitis pigmentaria

7q31.3 Obesidad por deficiencia de leptina

7q31-q32 Carcinoma de células basales esporádico

7q36 Síndrome acropectoral

7q36 Polidactilia

argininosuccinic aciduria • aromatic l-amino acid

decarboxylase deficiency Síndrome cardio-facio-cutaneo • cerebral cavernous malformation •Sindrome Charcot-Marie-Tooth • citrullinemia • color vision deficiency • congenital bilateral absence of the

vas deferens • cutis laxa • fibrosis cistica • cytochrome P450 oxidoreductase

deficiency

• distal hereditary motor neuropathy, type V • Ehlers-Danlos syndrome• Greig cephalopolysyndactylysyndrome• hand-foot-genital syndrome• hemochromatosis• hyperlysinemia• hypomyelination and congenitalcataract• Langerhans cell histiocytosis•LEOPARD sindrome• Lynch syndrome• maple syrup urine disease• mucopolysaccharidosis type V

distal hereditary motor neuropathy, type II

• myoclonus-dystonia • myotonia congenita • nonsyndromic deafness • nonsyndromic

holoprosencephaly • Noonan syndrome • osteogenesis imperfecta • Pallister-Hall syndrome • Pendred syndrome • progressive familial intrahepatic

cholestasis

• Romano-Ward syndrome• Saethre-Chotzen syndrome• short QT syndrome• Shwachman-Diamond syndrome• spondylocostal dysostosis• trichothiodystrophy• Williams syndrome• Wolff-Parkinson-White syndrome• Zellweger spectrum

Mutaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, and SCN5A

son causa de Romano-Ward syndrome

Se trata de una canalopatiaque produce una alteración en el ritmo cardiaco normal

Si no se trata, se pueden producir síncopes, ataques

o muerte súbita.

Autosomica recesiva y afecta uno de cada 7000 recien nacidos

Perdida de material genético en el locus

7q11.23

Retraso mentalApariencia facial denominada ElficaEstenosis Supravalvular Aortica

Autosomicadominante

1/7000-20000

CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1

Mutaciones en los genes PTPN11, RAF1,

or BRAF, causanLEOPARD syndrome

El Síndrome de LEOPARD por sus siglas en ingles significa L: Lentigo- es decir una macula cutánea de color canela o marrón-, E: Anomalías en el Electroencefalograma, O: Hipertiloirismo Ocular, P: Estenosis Pulmonar, A: Anomalías en los genitales, R: retraso del crecimiento D: Sordera.

Solo 200 casos en todo el mundo

Autosomicadominante

Mutaciones en los genes BSCL2, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF,

LMNA, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, y YARS.

1 de cada 2500 recien nacidos

Afecta los nervios motores y sensoriales.

Autosomicadominante

Mutación en el gen CFTR

1/1250 recien nacidos

Los desordenes mas comunessignos y sintomas incluye daño

progresivo al aparato respiratprioy al sistema digestivo.

Autosomicarecesiva