Convulsin febrilM. Nieto Barrera, M. Nieto Jimnez*, E. Nieto
Jimnez**Neuropediatra. *Pediatra. Centro de Salud Parque Alcosa.
**MIR Neurofisiologa Clnica. Hospital Universitario Virgen
Macarena, Sevilla
Resumen
Palabras clave
La convulsin febril (CF) es la ms frecuente de las crisis
epilpticas provocadas, observndose en el 3-5% de los nios menores
de 5 aos. La etiologa va unida a una predisposicin gentica con, en
algunas, discretos factores ambientales. Se han identificado en
diferentes familias, con varios miembros afectos de CF, 5 loci
mapeados en los cromosomas 2, 5, 6, 8 y 19. En la fisiopatologa
intervienen la edad, la fiebre y la predisposicin. Las CF se
dividen en simples y complejas en relacin con la semiologa clnica y
la duracin. Habitualmente, es la nica patologa convulsiva, pero, en
ocasiones, es la primera manifestacin de sndromes epilpticos:
epilepsia generalizada, crisis febriles plus y sndrome de Dravet.
El tratamiento inmediato consiste en controlar la crisis,
identificar y tratar la causa de la fiebre y asesorar a los padres.
Excepcionalmente, hay que realizar exmenes complementarios: puncin
lumbar (PL), electroencefalograma (EEG) o neuroimagen (NI). El
pronstico de la CF es habitualmente bueno. El riesgo de recurrencia
de la CF es del 40-50%, en funcin de la edad, antecedentes
familiares de CF y escasa entidad de la fiebre. El riesgo de cursar
con epilepsia posterior es del 3-5% en relacin con antecedentes
familiares de epilepsia, CF complejas y anomalas del
neurodesarrollo. El tratamiento profilctico, indicado en
circunstancias muy concretas, est orientado a impedir las
recurrencias, pero no disminuye el riesgo de epilepsia posterior.
Convulsin febril; Crisis epilptica provocada; Epilepsia
generalizada CF+; Gentica CF; Sndrome de Dravet.
Abstract
Key words
FEBRILE SEIZURE The febrile seizure is the most commun of the
provoked epileptic seizures. They are observed in the 3-5% of the
children younger than 5 years. The aetiology is linked with genetic
predisposition with, in some cases, lights environmental factors.
It is identified, in the different families, with several affected
members, five loci mapped on chromosomes 2, 5, 6, 8 y 19. Age,
fever and predisposition are involved in the physiopathology. FS
are divided in simple and complex, in relation to the clinical
manifestations and duration. Usually constitue all pathology but,
some time, is the first manifestation of the concretes epileptics
syndromes: Epilepsy generalized with CF plus and Dravets syndrome.
The acute treatment consist in to check the seizure, identify cause
of infection and inform to parents. Exceptionally is need any
investigation: LP, EEG or NI. The prognosis is usually excellent.
The risk of recurrence is 40-50% in relation to age, family history
and degree of fever. The risk for epilepsy is 3-5% in relation to
family history of epilepsy, CF complex and neurodevelopmental
anomalies. The prophylactic therapy is recommended in very concrete
circunstances for prevent the recurrence FS but is ineffective in
the prevention of epilepsy. Febrile seizure; Epilepsy generalized
FS+; Genetic FS; Dravets syndrome; Provoked epileptic seizure.
Pediatr Integral 2007;XI(9):753-768.
INTRODUCCIN
La convulsin febril es la ms frecuente de todas las crisis
epilpticas provocadas o inducidas por agentes exgenos, y el tipo de
convulsin ms frecuente en el hombre.Las convulsiones febriles (CF)
constituyen un grupo heterogneo de pacien-
tes que tienen en comn presentar una (o varias) crisis epilptica
(s) provocada(s) por fiebre en el curso de un proceso infeccioso
extracraneal, en edades concretas del nio, y difieren por el agente
causal de la infeccin, aspectos genticos, semiologa clnica,
eventual recurrencia, pronstico, actitud teraputica,
actitudes familiares y significado de la convulsin en funcin del
contexto. En los ltimos aos, y auspiciado por la International
League Against Epilepsy (ILAE), se intenta sustituir la
denominacin, amplia conceptualmente, de convulsin febril por crisis
febriles para designar exclusivamente las crisis epilpti-
753
cas provocadas por fiebre y excluir otras manifestaciones
crticas no epilpticas asociadas a la fiebre. La CF se ubica en el
eje 3 del esquema diagnstico propuesto por la ILAE, en el 2001, que
corresponde a los sndromes epilpticos, en el grupo de Condiciones
con crisis epilpticas que no requieren un diagnstico de epilepsia,
junto con: crisis neonatales benignas, crisis reflejas, crisis por
supresin de alcohol, crisis inducidas por drogas, crisis
posttraumticas inmediatas, crisis aisladas o crisis que recurren
muy raramente. Muchas de ellas estaban encuadradas con anterioridad
como crisis epilpticas ocasionales. Es decir, la CF, por su
mecanismo de produccin, es una crisis epilptica un sntoma ms,
peculiar e inesperado, que aparece en algunos procesos infecciosos
extracraneales, pero no es una epilepsia. Ahora bien, como CF con
peculiaridades en la edad de comienzo, clnicas y evolutivas, que
habr que tener presentes para sospecharlos se inician sndromes
epilpticos bien definidos. Estn presentes siempre en la epilepsia
generalizada con crisis febriles plus (EGCF+), casi siempre en el
sndrome de Dravet, y entre el 25-50% en otros sndromes epilpticos.
A pesar de ser, habitualmente, un sntoma frecuente y benigno, ha
sido objeto de numerossimos trabajos que se estiman en ms de 2.000
en los ltimos 40 aos. Esto quiere decir que, las CF presentan
todava algunos aspectos controvertidos. DEFINICIN
feccin o causa intracraneal definida. Se excluyen las crisis con
fiebre en nios que han sufrido una crisis afebril previa. La ILAE
define la CF como: una crisis que ocurre en el nio desde el primer
mes de edad, asociada a enfermedad febril no causada por una
infeccin del SNC, sin crisis neonatales previas o crisis epilptica
previa no provocada, y no reuniendo criterios para otra crisis
aguda sintomtica. Ambas definiciones, aunque similares en aspectos
esenciales, presentan diferencias notables. La de la ILAE, al bajar
el lmite inferior de edad y no precisar el lmite superior, abre el
abanico de posibilidades para las CF. Ninguna de las definiciones
excluye a los nios con dao neurolgico previo, pero en la del NIH la
coletilla: sin evidencia de infeccin o causa definida intracraneal,
puede inducir a error. Ninguna definicin incluye criterios
especficos relativos a la temperatura, como elevacin o tiempo de
evolucin, que han sido manejados por algunos autores como factores
de riesgo. ASPECTOS EPIDEMIOLGICOS
a 2:1; sin embargo, si se consideran los diferentes tipos de CF,
se observa que en las CF complejas la incidencia no est relacionada
con el sexo. Edad La mayora de las CF se inician entre los 6 meses
y 3 aos, con un pico a los 18 meses. Entre el 20-25% de los nios
con CF presentan la primera en el primer ao y slo en el 6-15% tiene
lugar despus de los 4 aos, siendo excepcional el inicio despus de
los 6 aos. ETIOLOGA
La predisposicin gentica es el agente determinante ms importante
de las CF. En algunos casos, se ha invocado la participacin de
alteraciones cerebrales.
Los estudios epidemiolgicos han contribuido sensiblemente al
conocimiento de la frecuencia, fisiopatologa, historia natural y
pronstico de las CF.
Cualquier definicin de CF debe incluir los dos parmetros que la
determinan: las caractersticas del proceso febril y la edad en la
que acaece.En los ltimos 25 aos, dos definiciones operacionales han
sido propuestas, una la del National Institutes of Health (NIH)
Consensus Conference, en 1980, la ms conocida y citada, y la
segunda la de la International League Against Epilepsy (ILAE), en
1993, restringida en su difusin al mbito de los epileptlogos. El
NIH define la CF como: episodio que aparece en la lactancia o
primera infancia, que se presenta habitualmente entre los 3 meses y
5 aos de edad, asociado con fiebre pero sin evidencia de in-
Prevalencia Se estima que del 2 al 5% de los nios menores de 5
aos sufren al menos una CF. La prevalencia media es de
aproximadamente el 3% en los pases europeos y Estados Unidos, y ms
alta en pases como Japn (7%) e Isla Guan (14%), probablemente en
relacin con factores genticos y ambientales. La incidencia anual se
establece en 460 por 100.000 nios entre 0 y 4 aos. Se puede
observar en cualquier poca del ao, con dos picos en la incidencia:
de noviembre a enero, coincidiendo con las infecciones vricas de
vas respiratorias altas, y un pico menor, de junio a agosto, en
relacin con gastroenteritis agudas. Sexo La CF es ms frecuente en
nios que en nias en una relacin que vara de 1,1:1
754
Aspectos genticos Los estudios realizados con gemelos y familias
con afectos de CF sealan un importante componente gentico en la
etiologa de stas. El nio con un hermano o padre con CF tiene un
riesgo de 4 5 veces ms alto que la poblacin general, as como la
tasa de concordancia en gemelos monocigotos y dicigotos es del 70 y
20%, respectivamente. Se ha sugerido una herencia autosmica
dominante con penetrancia incompleta en familias con CF recurrentes
y una herencia polignica en pacientes aislados. Los estudios de
ligamiento en familias grandes, con herencia autosmica dominante
incompleta, en las que se asocia tambin, con relativa frecuencia,
las CF con crisis epilpticas afebriles, han permitido identificar 5
diferentes loci, mapeados en los cromosomas: 2, 5, 6, 8 y 19. Tres
-FEB1 en el cromosoma 8q13-21, FEB2 en el cromosoma 19p13,3 y FEB3
en el cromosoma 2q23-24- se identificaron en una nica gran familia.
Otro locus, FEB4, se encontr en el cromosoma 5q14-15 de 47 pequeas
familias, y el quinto, FEB5, en el cromosoma 6q22-24 se hall en dos
familias. Ello indica la heterogeneidad gentica de las CF. Si se
confrontan los genotipos con los fenotipos clnicos de CF simples y
complejas, se observa que los pacientes con genotipo FEB2 cursan
preferentemente con CF complejas y no cri-
Sndrome epilpticoConvulsiones febriles, familia 1 Convulsiones
febriles, familia 2 Convulsiones febriles, familia 3 Convulsiones
febriles, familia 4 Convulsiones febriles, familia 5 Epilepsia
generalizada con crisis febriles plus, tipo 1 Epilepsia
generalizada con crisis febriles plus, tipo 2 Epilepsia
generalizada con crisis febriles plus, tipo 3 Epilepsia mioclnica
severa del nio Convulsiones febriles y epilepsia lbulo temporal
Locus8q13-q21 19p13.3 2q23-q24 5q14-q15 6q22-q24 19q13.1
2q21-q33 5q31.1-q33.1 2q Crom. 1 y 8
Gen
Protena
TABLA I. Fenotipos clnicos que cursan como CF iniciales.
Aspectos genticos
SCN1B SCN2A GABRG2 SCN1A
Subunidad beta 1 del canal del Na+ dependiente del voltaje
(SCN1B) Subunidad alfa 2 del canal del Na+ dependiente del voltaje
Receptor gamma-2 del cido gamma-amino butrico Subunidad alfa 1 del
canal del Na+ dependiente del voltaje
sis epilpticas posteriores; mientras que, muchos pacientes con
genotipo FEB1, FEB2 y FEB4 presentan posteriormente crisis
epilpticas afebriles, y los pacientes con genotipo FEB5 slo
presentan CF aisladas. En las CF aisladas, sin antecedentes
familiares, no se ha encontrado ningn gen subyacente. Los estudios
realizados con familias con CF previas a una epilepsia del lbulo
temporal sugieren que puede existir una base gentica comn, con
independencia de que haya o no alteraciones del hipocampo. Las
mismas consideraciones se pueden deducir para otras epilepsias con
CF previas. En la tabla I, se exponen los hallazgos encontrados en
biologa molecular en las CF y sndromes epilpticos relacionados que
se inician con CF. Factores adquiridos No son frecuentes, pero
pueden estar presentes. El tipo de CF, su duracin y posible
lateralizacin se han puesto en relacin con disfunciones acaecidas
durante la gestacin toma de frmacos, metrorragia en el 2 y 3er
trimestres, enfermedad crnica y perodo neonatal, como: bajo peso
para la edad gestacional, parto por cesrea, presentacin distcica,
etc. Se ha sealado tambin que, antes de la primera crisis, existen
con relativa frecuencia desviaciones o defectos menores del
desarrollo psicomotor en mayor proporcin que en los hermanos de los
nios afectos de CF. Se han descrito como factores
que predisponen a una primera CF: 1) hospitalizacin prolongada
en el perodo neonatal; 2) desarrollo psicomotor lento; 3) CF en un
padre o un miembro cercano de la familia, hermano o to; y 4)
asistencia a guardera. Se estima que cada uno de estos factores
tiene un riesgo de un 6-10%. Cuando existen dos o ms factores
asociados el riesgo aumenta a un 28%. FISIOPATOLOGA
La fisiopatologa de las CF no est an completamente establecida,
aunque se estima que intervienen tres factores que estn ntimamente
relacionados: la fiebre, la edad y la predisposicin. La fiebre y la
edad son siempre necesarias. La predisposicin no est claro que est
presente en todos los casos.Fiebre Con frecuencia, el nio con CF
responde con temperaturas ms altas que sus pares al mismo proceso
infectivo. No obstante, la elevacin trmica necesaria para
desencadenar una crisis vara de nio a nio. Para uno puede ser
necesario alcanzar hasta 40,5; mientras que, para otro es
suficiente sobrepasar 38,5. El mecanismo de accin de la hipertermia
para desencadenar una CF no es bien conocido, aunque es probable
que las perturbaciones hemodinmicas aumento de la frecuencia
cardiaca, hipotensin por vasodilatacin perifrica y vasoconstriccin
de las arteriolas pulmonares, entre otras y las alteraciones
metablicas condicionadas por la hipertermia mayor consumo
de O2 y de glucosa y discreta acidosis actuando sobre un cerebro
inmaduro, pueden provocar la convulsin por exacerbacin brusca de
una predisposicin convulsiva, gentica o, con menos frecuencia,
secundaria a factores facilitantes diversos adquiridos prenatal o
perinatalmente (Fig. 1). La causa de la fiebre es muy diversa,
aunque determinados grmenes, como: el herpevirus 6 y 7, el herpes
simple 1 y 2 y el citomegalovirus, se han implicado como agentes
causales preferentes, al producir temperaturas altas en los nios y,
con mayor frecuencia que otras causas, CF. Conocido el
neurotropismo de estos agentes infecciosos, se plantea la discusin
de considerar, o no, como CF las crisis que las acompaan. La mayora
de los procesos infecciosos son: faringoamigdalitis, catarros de
vas respiratorias altas, otitis media, neumonas, infecciones del
tracto urinario, gastroenteritis, etc. Se ha observado que las CF
que se asocian a infecciones vricas son ms prolongadas y/o con
signos focales que las CF desencadenadas por infecciones
bacterianas. La CF se presenta habitualmente coincidiendo con la
elevacin brusca de fiebre en el primer da de la enfermedad; un 25%
en la primera hora, un 50% durante el resto del primer da, y un 20%
y un 5%, en el segundo o tercer da febril; a veces, hay variaciones
en esta secuencia, presentndose la CF tras varias horas de fiebre,
o precediendo unos minutos a la instauracin de sta. El 55% de las
CF ocurren con temperatura rectal entre 38-39 C; el resto con
temperaturas superiores.
755
FIGURA 1. Fisiopatologa de la CF (convulsin febril)
Hipertermia
Perturbaciones hemodinmicas
Alteraciones metablicas
es siempre menor de 15 minutos, habitualmente de 2 a 5 minutos,
y no recurren en las primeras 24 horas del proceso febril.
Representan el 75%, aproximadamente, del total de la CF y se
observan en nios con buen desarrollo psicomotor. CF complejas o
atpicas Son crisis con signos de focalidad, desde desviacin
culo-facial a mayor participacin de un hemicuerpo, y/o duracin
superior a 15 minutos, y/o recidiva en las primeras 24 horas. Se
consideran tambin como CF complejas las que se presentan en nios
con anomalas neurolgicas preexistentes. Las CF complejas
representan el 20%, aproximadamente, de las CF. Estado de mal
febril (EMF) Convulsin, o una serie de convulsiones sin recuperar
conciencia entre ellas, durante un perodo de tiempo superior a 30
minutos, que se presenta, generalmente, entre los 6 y 18 meses, con
temperatura variable y con frecuencia en terreno predispuesto. Se
puede incluir tambin dentro de las CF complejas pero, por su
importancia clnica y la necesidad de instaurar precozmente un
tratamiento anticonvulsivo eficaz, le hemos otorgado trato
diferenciado. El EMF puede ser generalizado o hemigeneralizado. El
EMF hemigeneralizado puede dejar una hemiparesia transitoria o
parlisis de Todd; si la duracin del EMF excede los 120 minutos se
acompaa de hemipleja persistente, constituyendo el sndrome
hemiconvulsin-hemipleja (SHH) que, en el 30-50% de los casos, va a
presentar en la evolucin una epilepsia sintomtica o sndrome
hemiconvulsin-hemipleja-epilepsia (SHHE). El 20-30% de los EMF
hemiconvulsivos tienen antecedentes previos de agresin cerebral.
Los tres subtipos descritos conllevan diferentes factores de riesgo
para futuras crisis y evolucin hacia una epilepsia posterior.
FENOTIPOS CLNICOS
Taquicardia Hipotensin
Aumento consumo O2 y glucosa Discreta acidosis
Cerebro infantil (inmadurez)
Factores genticos
Factores adquiridos
Crisis epilptica ocasional (CF)
Recurrencias
756
Edad La edad es uno de los factores ms importantes que
determinan el umbral convulsivo. Entre los 3 meses y los 3 aos de
edad, la excitabilidad de la corteza cerebral es alta, mostrando
predisposicin a convulsionar. Esta mayor excitabilidad cerebral
depende de factores morfo-funcionales inmadurez de la corteza
cerebral y de la organizacin crtico-subcortical y de factores
bioqumicos o inmadurez de los neurotransmisores. Se ha estudiado el
estado de la neurotransmisin en las CF con resultados, en
ocasiones, contradictorios, al no haber uniformidad en la
metodologa aplicada y en el sustrato estudiado; no obstante, estos
trabajos sugieren que existen alteraciones en la transmisin
gabargica, dopaminrgica y serotoninrgica que no estn presentes en
los nios controles con fiebre y sin convulsiones, aunque sea difcil
dilucidar si son responsables de las CF o secundarias a ella. Se ha
implicado tambin el sistema histaminrgico central que participa en
la inhibicin crtica; los nios en los que la histamina no se
incrementa en LCR durante el proceso febril son ms susceptibles
para convulsionar. Por ltimo, se ha sugerido, en relacin con la
edad, una inmadurez de los mecanismos de la termo-
rregulacin y una limitada capacidad para incrementar el
metabolismo energtico celular ante temperaturas elevadas.
Predisposicin La evidencia de factores genticos, en la mayora de
las CF, es conocida desde antiguo. Ms reciente, es el conocimiento
de que, en algunas de ellas, existen trastornos cerebrales
concomitantes que contribuyen al riesgo para CF, por disminucin no
especfica del umbral convulsivo. Ambos aspectos han sido expuestos
en el apartado anterior. MANIFESTACIONES CLNICAS
Las CF se dividen en simples y complejas teniendo en cuenta la
semiologa clnica, la duracin y la eventual aparicin de dficit
neurolgico.
CF simples o tpicas Son crisis generalizadas, habitualmente
clnicas o tnico-clnicas (80%), con menor frecuencia tnicas (15%), y
en ocasiones atnicas con revulsin ocular y, a veces, trismo oral;
si no existe componente oral y sobre todo ocular, es muy probable
que se trate de una crisis sincopal. No presenta nunca focalidad
clnica, su duracin
La CF es habitualmente la nica patologa convulsiva del nio,
autolimitada a los primeros aos pero, en ocasiones, es la primera
manifestacin de sndromes epilpticos concretos.
Los avances en biologa molecular y la identificacin de sndromes
epilpticos relacionados con las CF han permitido establecer varios
fenotipos clnicos que configuran un continuum neurobiolgico con un
extremo en la CF nica y el otro en las CF, que constituyen los
sntomas iniciales del sndrome de Dravet (Tabla II). Convulsin
febril (CF) Es, con frecuencia, una crisis generalizada que se
presenta en nios entre 1 y 3 aos de edad con o sin predisposicin
gentica. Habitualmente, nica, en ocasiones, recurre 1 2 veces antes
de los 3 aos. Crisis febriles plus (CF+) Las CF+ tienen una gran
tendencia a la agregacin familiar, encontrndose siempre varios
miembros afectos. Se transmite como herencia autosmica dominante.
El rasgo clnico ms caracterstico es la persistencia de las CF por
encima de los 6 aos.
curren los 2 primeros aos, cada 4-6 semanas. A partir de los
18-24 meses, se presentan crisis epilpticas afebriles,
tnico-clnicas inicialmente, con posterioridad crisis mioclnicas y
crisis parciales; en algunos pacientes, coexisten ms de un tipo de
crisis. Son frecuentes los antecedentes familiares de CF y/o
epilepsia. La constatacin de que algunos de los criterios de
definicin del SD, sobre todo los antecedentes familiares de crisis
epilpticas febriles y/o afebriles y la recurrencia de las CF eran
comunes con los de la CF+, ha contribuido a relacionar el SD con la
EGCF+, y a sugerir que ambos sndromes estn en el mismo espectro
patolgico y tienen una base gentica similar (Tabla I). Sndrome HH
(SHH) Se ha mencionado anteriormente como variedad del EMF. Se
caracteriza por una crisis convulsiva unilateral o hemigeneralizada
de ms de 30 minutos de duracin, seguida de una parlisis de Todd o
de una hemipleja permanente. Su frecuencia es baja, habiendo
disminuido an ms tras la introduccin del diazepam por va rectal o
endovenosa en el tratamiento de las convulsiones agudas. Esclerosis
mesial temporal (EMT) Su inclusin en este continuum neurobiolgico
se debe al hecho de que un alto porcentaje de EMT tienen
antecedentes de CF, complejas, a menudo EMF, preferentemente del
tipo de EM unilateral. Los estudios de casos familiares de
epilepsia de lbulo temporal sugieren que puede existir una base
gentica para la asociacin de EMT y CF, con independencia de los
cambios estructurales del hipocampo; mientras que, los estudios de
casos espordicos no han mostrado ningn tipo de relacin. Los cuatro
primeros fenotipos se pueden considerar como fenotipos genticos,
los dos ltimos como fenotipos adquiridos, aunque no se excluyen
factores ambientales en los primeros y factores genticos en los
segundos. Los cuatro ltimos fenotipos son epileptgenos, es decir,
cursan con epilepsia posterior, benignas, habitualmente en la
EGCF+, y con mucha frecuencia refractarias en el SD y en el SHH que
evoluciona hacia una EMT (Fig. 2).
Para la 1 CF Antecedentes familiares de CF Fiebre muy alta Alta
hospitalaria neonatal 28 das? Retraso madurativo? Hiponatremia?
Asistencia temprana a guardera? Para la recurrencia Edad temprana (
18 meses) Antecedentes familiares de CF CF complicada Breve duracin
de la fiebre en la 1 CF Temperatura baja de la fiebre en la 1 CF
Fenotipos clnicos: CF+, SD, SHH Para epilepsia posterior
Antecedentes familiares de epilepsia Fiebre corta duracin 1 CF
compleja Maduracin anormal antes 1 CF Fenotipos clnicos: SD, CF+,
SHH
TABLA II. Factores de riesgo de convulsin febril (CF)
SD: sndrome de Dravet. CF+: crisis febriles plus. SHH: sndrome
hemiconvulsin-hemipleja.
Epilepsia generalizada y crisis febriles plus (EGCF+) Un
porcentaje importante de CF+ se asocian a crisis afebriles,
habitualmente a partir de los 6 aos, dando lugar a EGCF+. La crisis
afebriles pueden tambin aparecer tras un perodo libre de crisis, o
en pacientes sin CF previas, en una fratra que rene las
caractersticas de CF+. Las crisis afebriles observadas son del tipo
de ausencias, crisis mioclnicas, crisis atnicas y crisis
mioclono-astticas. Estas crisis desaparecen hacia los 10-12 aos,
aunque en algunos pacientes persisten y presentan dificultades al
tratamiento. La EGCF+ reconoce una herencia autosmica dominante con
penetrancia incompleta, habindose encontrado en diferentes familias
distintas mutaciones en las subunidades alfa 1, alfa 2 y B1 del
canal del Na dependiente del voltaje, y la subunidad gamma 2 del
receptor GABAA, lo que habla de la heterogeneidad y complejidad
gentica de este sndrome (Tabla I).Epilepsia mioclnica severa del
nio (EMS) o sndrome de Dravet (SD) Se inicia entre los 4 y 10 meses
de edad, generalmente con CF, frecuentemente unilaterales y/o de
larga duracin, provocadas por fiebre moderada que re-
EVALUACIN DIAGNSTICA CLNICA Y COMPLEMENTARIA
Tres son los objetivos de la evaluacin del nio con una CF: 1)
determinar que la crisis sufrida es epilptica; 2) encontrar el
agente causal de la infeccin y rgano(s) afecto(s); y 3) evaluar la
necesidad de recomendar exmenes complementarios.Determinar el
origen epilptico de la crisis febril Rara vez el mdico, del
Servicio de Urgencias o de la Urgencia hospitalaria, presencia las
crisis tenindose que contentar para hacer su diagnstico con los
datos facilitados por el familiar o persona que se encontraba con
el nio. Cuando el mdico observa la crisis, el diagnstico es fcil si
aqulla tiene componente convulsivo, tnico, clnico o tnico-clnico,
existe prdida de conciencia y se asocia a fiebre elevada. Si la
crisis ha remitido, el diagnstico se basa en la anamnesis cuidadosa
de las caractersticas clnicas, generalizada o con signos focales,
afectacin de la conciencia, duracin y estado post-crtico, y de las
circunstancias de aparicin en relacin con la fiebre, en el inicio,
en el acn, en el descenso, tras varias horas de fiebre o tras
la
757
FIGURA 2. Evolucin de la CF en relacin con la importancia de los
factores genticos y adquiridos implicados
Convulsiones febriles Factores genticos Factores adquiridos
CF
CFC
nica o escasas recurrencias autolimitadas
CF+
SD
EMF
EMT
Autolimitadas
SHH EGCF+ SHHE
Epilepsia focal no temporal Epilepsia generalizada
Tambin hay que tener presente la coexistencia con la fiebre de
otras causas que, por uno u otro mecanismo, pueden alterar el
funcionalismo cerebral y contribuir a provocar la convulsin, como
los trastornos del metabolismo hidroelectroltico, traumatismo
craneoenceflico, ingestin de frmacos anticolinrgicos, etc. Se
consideran tambin CF concomitantes o acompaantes o convulsiones con
fiebre y no son CF en sentido estricto. Por ltimo, hay que
contemplar la posibilidad de que la fiebre haya provocado una
convulsin en una persona predispuesta a sufrir una crisis epilptica
por su patologa de base, como en la esclerosis tuberosa y
encefalopata post-anxico-isqumica, en las que la fiebre acta como
desencadenante o detonante de las crisis epilpticas que pueden, con
frecuencia, recurrir afebrilmente. Exmenes complementarios La CF no
necesita ningn tipo de investigacin si el diagnstico es seguro. No
obstante, se han invocado para justificar el uso de procedimientos
diagnsticos en las CF los siguientes motivos: 1) la incertidumbre
diagnstica en nios menores de 18 meses; 2) presin y ansiedad
familiar; 3) desconocimiento del carcter benigno de la gran mayora
de las CF; 4) la eventual aparicin de complicaciones; y 5) la falta
de acuerdo en las recomendaciones oficiales. En realidad, las
pruebas complementarias, puncin lumbar, electroencefalograma y
estudios de neuroimagen, slo se recomiendan en casos muy
concretos.
CF: convulsin febril. CF+: crisis febril plus. SD: sndrome de
Dravet. EGCF+: epilepsia generalizada y crisis febriles plus. CFC:
crisis febril compleja. EMF: estado de mal febril. EMT: esclerosis
mesial temporal. SHH: sndrome hemiconvulsin-hemipleja. SHHE:
sndrome hemiconvulsin-hemipleja-epilepsia.
administracin de un antitrmico, temperatura alcanzada, y en
relacin con la enfermedad, el da de presentacin, con frecuencia el
primero, aunque a veces no se tiene constancia de ella hasta que el
nio presenta la crisis. Se tiene en cuenta tambin la probable
existencia de antecedentes familiares de CF y/o epilepsia, los
antecedentes personales de posible riesgo neurolgico y la evolucin
del desarrollo psicomotor. Investigar agente causal La causa de la
fiebre, la mayora de las veces, se detecta en la primera exploracin
clnica. En estos casos, la analtica a realizar ser la necesaria
para evaluar el proceso febril y est en relacin con los signos o
sntomas especficos: hemograma completo, ionograma si hay signos de
deshidratacin o CF recurrentes o en racimos en el mismo proceso
febril, glucemia cuando existe obnubilacin postcrtica prolongada
con o sin vmitos y cetosis o se va a realizar puncin lumbar,
cultivo de orina en infeccin del tracto uri-
758
nario (ITU), cultivo de heces en gastroenteritis aguda (GEA),
etc. Un diagnstico de otitis media o sinusitis no excluye que haya
una infeccin intracraneal por contigidad por lo que hay que estar
atento a esta eventualidad. En otras ocasiones, las menos, no se
puede determinar el punto de partida de la fiebre. En estos casos,
hay que descartar, ante todo, una infeccin cerebral, meningitis o
encefalitis (CF concomitante o acompaante a la infeccin
intracraneal), diagnstico que se hace muy difcil en el nio menor de
12-18 meses de edad en el que los signos clsicos de irritacin
menngea no se ponen de manifiesto; en las meningitis bacterianas,
es obligatorio realizar el diagnstico con premura para evitar
secuelas. En el 15% de los nios con meningitis, sobre todo en los
menores de 18 meses, la crisis es el sntoma de presentacin de la
enfermedad. Tanto en las meningitis como en las encefalitis, la CF
es habitualmente compleja. En estos casos, est indicado el estudio
del lquido cefalorraqudeo.
Puncin lumbar La decisin de realizar una PL en el servicio de
urgencias se basa en los hallazgos clnicos. Estar siempre indicada
cuando existen signos o sntomas menngeos o, cuando en ausencia de
stos, en nios menores de 18 meses se observa adormecimiento o
irritabilidad excesiva, vmitos, estrabismo de instauracin brusca, o
en nios menores de 12 meses cuando a los trastornos de la
reactividad se une una fontanela abombada con ausencia del pulso,
tendencia a irse los ojos hacia abajo al llorar; es decir, cuando
se observan signos, aunque sean discretos, de hipertensin
intracraneal (HIC).
La Asociacin Britnica de Pediatra (ABP) y la Academia Americana
de Pediatra (AAP) son ms permisibles a la hora de aconsejar la
prctica de la PL, tras una primera CF. Ambas la aconsejan en las
siguientes circunstancias: 1) en presencia de signos y sntomas de
meningitis; 2) CF complejas, recomendacin que se presta a discusin
cuando el foco sptico est presente y no hay signos de afectacin
meningo-enceflica; y 3) debe considerarse con certeza (ABP) o
fuertemente (AAP) en menores de 12 meses, con probabilidad (ABP) o
considerarse (AAP) en menores de 18 meses, y no se indica por
encima de 18 meses a no ser que haya signos y/o sntomas menngeos.
Incluso en los grupos de edad que se recomienda (menores 18 meses)
no debe realizarse de forma sistemtica, sin una sospecha lgica; ya
que, se ha demostrado que slo una de cada 200 PL es positiva. Por
el contrario, si se sospecha una infeccin menngea, aunque la
primera PL sea negativa, hay que recomendar una segunda. La ABP
recomienda tambin, y es una recomendacin lgica, la prctica de la PL
cuando el nio est excesivamente somnoliento o irritable, y la AAP,
cuando el post-crtico es excesivamente prolongado. Tambin, se ha
recomendado considerarla seriamente en nios que han recibido
tratamiento antibitico previo. Insistimos en la necesidad de tener
presente: signos y/o sntomas menngeos, trastornos de la
reactividad, movilidad ocular, pares craneales, el estado de la
fontanela y trastornos de las funciones vitales (ritmo cardiaco,
respiracin, TA), antes de recomendar una PL. En los casos dudosos,
se reconsidera la decisin tomada a las 12 horas de la primera
evaluacin. En las CF recurrentes, los criterios de recomendacin de
PL son an ms estrictos.
en: 1) CF complejas de muy larga duracin, preferentemente
unilateral con hemiparesia post-crtica transitoria (parlisis de
Todd) o permanente; 2) CF con signos de HIC, o alteracin mental; 3)
cuando existen signos objetivos en la exploracin de lesin cerebral
estructural (espasticidad, retraso psicomotor); 4) CF asociadas a
anomalas paroxsticas persistentes en el EEG, sobre todo si tienen
carcter focal; y 5) cuando la historia o la exploracin fsica indica
que ha habido probable o seguro traumatismo craneal. Hay que ser
prudente a la hora de enjuiciar este dato, ya que los familiares,
con frecuencia, relacionan la cada como causa de convulsin, y no
piensan que la convulsin puede producir la cada. Si ninguno de
estos requisitos est presente no es necesario realizar estudio de
NI.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El diagnstico de las CF no plantea habitualmente dificultades
diagnsticas pero, en ocasiones, se observan episodios de aparicin
brusca, precediendo, acompaando o siguiendo a la fiebre que pueden
crear dudas.Crisis febriles concomitantes o en procesos infecciosos
del SNC Crisis que aparecen en nios febriles, a veces como el
primer sntoma, otras en el curso de la enfermedad de una afeccin
cerebral subyacente y presente como una meningitis, encefalitis o
absceso. Esta eventualidad hay que tenerla siempre presente, sobre
todo en nios menores de 18 meses sin foco sptico claro. Cuando la
crisis aparece en la evolucin de la enfermedad suele haber ya otros
signos o sntomas evocadores de afeccin cerebral. Crisis
anoxo-isqumica o sncope febril Se observa preferentemente tras un
descenso brusco de temperatura originado por reflejos vasovagales o
cardioinhibitorios producidos por la fiebre. Se caracteriza por
leve afectacin del nivel de conciencia, pulso dbil bradicrdico,
palidez y flaccidez generalizada de breve duracin que pueden
confundirse con crisis generalizadas hipotnicas. A veces, si la
isquemia se prolonga, se acompaa de algunas sacudidas clnicas o
contraccin tnica o sncope convulsivo que se confunden con crisis
generalizadas convulsivas. Tiritona o escalofros Se observa en
algunos nios con fiebre alta. Se caracteriza por temblores de fina
oscilacin, con plena conciencia y, a veces, castaeteo de dientes.
Se confunden con mioclonas por personas no expertas. Estado de mal
epilptico Cuando el estado de mal epilptico es de muy larga duracin
provoca una elevacin de la temperatura corporal, en ausencia de
agente infeccioso, que puede confundirse con un estado de mal
febril. La no persistencia de la fiebre y la ausencia de foco
sptico aclara el diagnstico.
Neuroimagen (NI) Los estudios de NI, tomografa axial
computarizada (TC) o resonancia magntica nuclear (RM), no son
necesarios en las CF simples, ni tampoco en la sistemtica de
estudio de la mayora de CF complejas. La AAP aconseja su
prctica
Electroencefalograma La Academia Americana de Pediatra
recomienda la no realizacin de EEG en la evaluacin de rutina de un
nio con una primera CF. El EEG realizado durante la primera semana
que sigue a una convulsin recoge una lentificacin basal que
desaparece con posterioridad. En la evolucin se observan anomalas
paroxsticas en el 15-20% de las CF, habitualmente del tipo de
descargas paroxsticas hipnaggicas, caracterizadas por salvas
breves, de 1-2 segundos de duracin, de esbozos de complejo
punta-onda que se presentan al adormecerse el nio. Estas anomalas
no tienen valor predictivo de riesgo de recurrencia de CF o de
riesgo de desarrollar posteriormente una epilepsia, ni siquiera en
nios con CF complejas o con evidencia de dao neurolgico previo. Sin
embargo, en una revisin de ms de 1.000 CF, se observ que el
encontrar un EEG con anomalas paroxsticas despus de la primera CF
es un factor de riesgo de epilepsia posterior. Esta constatacin no
ha sido ratificada por otros trabajos. A pesar de todo, si se
considera que el EEG es el registro de la actividad funcional
cerebral en una convulsin, que es la expresin mayor de una
disfuncin cerebral transitoria, que se repite con frecuencia
variable, debe realizarse al menos en una ocasin un EEG.
759
Crisis epilpticas afebriles en GEA por rotavirus Se observan en
nios entre los 6 meses y 3 aos de edad, en el curso de una GEA por
rotavirus, habitualmente entre el primero y sexto da del comienzo
de los sntomas abdominales e incluso, a veces, antes que stos. Las
crisis son habitualmente generalizadas tnicas, clnicas o
tnico-clnicas, con menos frecuencia otros tipos de crisis, de breve
duracin, de 1 a 5 minutos, y recurren en series de 2 a 11 durante
24 horas. El EEG intercrtico y los estudios de NI son normales. La
presencia de las crisis durante una GEA hace pensar en CF, pero la
ausencia de fiebre caracteriza esta entidad. El pronstico es bueno
sin recurrencia posterior de crisis y desarrollo psicomotor
satisfactorio. TRATAMIENTO
El tratamiento inmediato de un nio que ha presentado una CF debe
cumplir un triple objetivo: 1) controlar las crisis; 2) tratar el
agente causal del proceso febril; y 3) informar a los padres.
760
Control crtico Se antepone a cualquier otro tipo de medida. El
tratamiento de eleccin habitual en el medio hospitalario es
diazepam (DZP) intravenoso a una dosis de 0,250,5 mg/kg o, si hay
dificultades inmediatas para coger una va, en solucin por va rectal
a la misma dosis. Esta segunda forma de administracin es la
recomendada en el medio extrahospitalario. La absorcin rectal es
muy rpida, 5 minutos aproximadamente, alcanzando unos niveles de la
mitad o dos tercios de los alcanzados por va intravenosa con la
misma dosis; los supositorios de DZP para yugular la convulsin no
se aconsejan por su lenta o irregular absorcin. La mayora de las CF
remiten con esta pauta, si no lo han hecho antes de introducir la
canuleta, en cuyo caso nos abstendremos de hacerlo dado el escaso
nmero de CF que recidivan en el mismo proceso febril. Por el
contrario, si la crisis persiste a pesar del microenema de DZP, se
repite la dosis de ste a los 10 minutos de la primera. Se han usado
tambin, con menos frecuencia que el DZP, clo-
nazepam (CNZ) y lorazepam (LZP). Recientemente, se ha propuesto
el empleo de midazolam (MDZ), una benzodiazepina hidrosoluble, por
va nasal a 0,2 mg/kg, por su facilidad de aplicacin, eficacia y
seguridad, al no haberse registrado complicaciones cardiolgicas o
respiratorias. Los antipirticos paracetamol e ibuprofeno producen
una mejora evidente en el estado general del nio, sobre todo en el
lactante, pero no son efectivos para prevenir la convulsin. Por
otra parte, hay ocasiones en las que la CF sorprende a la familia
al ser el primer sntoma objetivable de enfermedad. El bao o las
aplicaciones de paos empapados en agua tibia, nunca con agua fra
por el riesgo de que produzca una bajada brusca de temperatura y d
lugar a una crisis sincopal, muy rara vez evitan la CF. Desde que
comenzamos a actuar, el nio se coloca preferentemente sobre un
costado, o sobre el abdomen, sin restricciones ni ataduras, con la
cara lateralizada y ms baja que el resto del cuerpo para evitar una
aspiracin, introduciendo algo blando entre las arcadas dentarias y
asegurndose de que la lengua est asentada sobre el suelo de la
boca. Tratamiento del agente causal Controlada la convulsin y
realizada la evaluacin clnico-complementaria pertinente para
determinar la enfermedad subyacente, se instaura el tratamiento que
requiere sta, abstenindonos de administrar antibiticos hasta no
encontrar el foco sptico para evitar enmascarar una infeccin
cerebro-menngea. Una vez controlada la convulsin y determinado el
origen de la fiebre, se mantiene al nio en observacin en Urgencias
al menos dos horas para valorar la evolucin seguida a las primeras
medidas teraputicas adoptadas antes de ser enviado a casa. A veces,
ante condiciones sociales desfavorables o ante una gran ansiedad de
los padres, se mantiene la observacin entre 12 y 24 horas. Si no se
ha detectado el foco de infeccin se aconseja hospitalizacin.
Hospitalizacin A pesar de no existir unanimidad total sobre los
pacientes con CF que deben
ser ingresados, hay, sin embargo, una serie de hechos clnicos
admitidos por todos que aconsejan la hospitalizacin: 1) cuando se
sospecha meningitis y est indicada la puncin lumbar; 2) nios
menores de 12 meses, sin foco sptico claro, para observar la
evolucin y ante la posibilidad eventual de tener que realizar una
PL; 3) la crisis ha sido superior a 30 minutos, con claro carcter
focal o ha recidivado en las primeras 24 horas; y 4) el nio
presenta mal estado general y requiere cuidados especiales.
Asesoramiento a los padres La informacin a los padres se debe
facilitar despus de haber resuelto la crisis, haber establecido el
diagnstico etiolgico y una vez que los padres han superado la
angustia y el temor iniciales, que sern siempre menores si tienen
experiencia previa personal o familiar. Se les tranquilizar
informndole de las caractersticas de las CF: 1) la mayora de las
CF, a pesar de su espectacularidad, son episodios banales que no
causan dao cerebral ni deterioro cognitivo, es decir, no implican
retraso mental; 2) tras la primera CF existe, no obstante, el
riesgo de que se produzcan nuevas CF en el mismo proceso febril o
en procesos infecciosos posteriores; 3) si se produce otra
convulsin, explicarle cmo colocar al nio y cmo administrar el DZP
rectal, sin pasar de 0,50 mg/kg para evitar el riesgo de una
depresin respiratoria; si la convulsin no cesa antes de los 10
minutos el nio debe ser llevado al Hospital ms prximo; 4) la edad
de riesgo de padecer una(s) nueva(s) CF se extiende durante 18-24
meses de la CF o de la ltima convulsin, aproximadamente hasta los 4
aos; y 5) el pediatra a la hora de informar tendr presente los
factores de riesgo, de recurrencia y epilepsia posterior, expuestos
en la tabla II, y los fenotipos clnicos, expuestos en la tabla III,
para evitar decepciones posteriores. TRATAMIENTO PROFILCTICO
Indicado en circunstancias muy concretas, est orientado a
impedir las recurrencias, aunque no impide el riesgo de aparicin de
una epilepsia posterior.
La ansiedad de los padres, ante la sensacin de muerte inminente
que produce, con frecuencia, una convulsin, a pesar del
asesoramiento, les hace insistir en la necesidad de recomendar
algo, dle cualquier cosa antes de verlo de nuevo as. El tratamiento
profilctico ha sido muy controvertido y, en la actualidad, al
delimitarse mejor los riesgos de recurrencia y los fenotipos
clnicos, se ha limitado tambin su empleo. Existe consenso general
de que en la primera CF no se recomiende tratamiento profilctico y,
en el caso de recurrencia, se aconseje tratar la convulsin con DZP
rectal. Pero si hay nueva recurrencia se siguen tratando las
convulsiones prximas o se instaura tratamiento con DZP desde los
primeros signos o sntomas de enfermedad?; en este ltimo caso
estaramos en un tratamiento profilctico intermitente. De todas
formas, como mnimo un 50%, las CF no recurrentes se libran de
cualquier tratamiento. El Consensus Development Panel, en 1980,
recomendaba el tratamiento profilctico en la CF compleja, en
presencia de un trastorno del desarrollo neurolgico, historia
familiar de epilepsia generalizada en los padres o hermanos y
ocasionalmente cuando existe ansiedad familiar o la primera crisis
ha tenido lugar antes del ao, sobre todo si es nia. De estos
supuestos, mantenemos como de tratamiento obligatorio, la convulsin
de larga duracin, el claro carcter focal (con o sin parlisis
transitoria o definitiva) y la ansiedad familiar, a la que unimos
las CF que se inician antes del ao y recurren con frecuencia y las
condiciones sociogeogrficas desfavorables; es decir, la posibilidad
de que el nio no est siempre bien atendido y, por consiguiente, no
se pueda observar en un momento dado que est enfermo y puede tener
una CF, o la posibilidad de no tener un centro mdico cercano. Los
frmacos que han demostrado ser efectivos para prevenir la
recurrencia de la crisis son: el fenobarbital y el valproato, en
tratamiento continuo, y el DZP en profilaxis intermitente. No son
eficaces como tratamiento preventivo la fenitona, la carbamazepina
y el DZP por va oral.
Profilaxis discontinua Se administra durante los procesos
febriles. Es la deseada y la ms indicada cuando hay que recomendar
profilaxis. Se realiza con DZP por va rectal, a la dosis de
0,25-0,50 mg/kg/12 horas desde el inicio del proceso febril hasta
el tercer da o antes si la fiebre desaparece. Como efectos adversos
se puede observar adormecimiento, letargia, discreta ataxia, que se
pala disminuyendo la dosis. Algunos autores recomiendan DZP por va
oral durante los procesos febriles pero su uso no ha tenido gran
difusin al mostrar menor eficacia que el DZP por va rectal. El DZP
rectal se recomienda en los nios con CF complejas, de familias con
buen nivel de comprensin y bajo nivel de ansiedad. La tasa de
fracasos teraputicos es baja. Se aplica durante 18-24 meses a
partir de la ltima CF. Profilaxis continua Se limita cada vez ms su
recomendacin por los efectos adversos que puede originar. Est
indicado en nios con varios factores de riesgo, pertenecientes a
familias con gran nivel de ansiedad, que no admitan la terapia
discontinua a pesar de la informacin, o que moran en condiciones
socio-geogrficas muy desfavorables, o cuando la profilaxis
discontinua no se ha podido instaurar como ocurre con las crisis
que preceden a la fiebre; es decir, cuando tiene lugar la convulsin
antes de que se observe la fiebre. Se aconseja en las CF+, en el
sndrome HH y en la fase febril de un presunto SD. Se recomienda
preferentemente valproato sdico (VPA), por va oral, a la dosis de
20-40 mg/kg/da repartida en dos tomas hasta alcanzar un nivel srico
basal entre 60 y 80 mcg/mL. Con la excepcin de las CF+ o SD, en las
otras indicaciones, se mantiene el tratamiento durante 18-24 meses
a contar desde la ltima CF. Cuando la tolerancia a VPA no es buena
por molestias digestivas nuseas, vmitos, anorexia, cambios
importantes en el peso o, excepcionalmente, hepatotoxicidad, lo que
afortunadamente suele ocurrir con muy poca frecuencia, se sustituye
por fenobarbital, frmaco prcticamente retirado de la primera lnea
de tratamiento, por va oral, a la dosis de 3,5-5 mg/kg/da repartida
inicialmente en dos dosis y a par-
Convulsin febril nica o poco frecuente Convulsin febril nica o
poco frecuente Crisis convulsiva generalizada Breve duracin Fiebre
elevada Con o sin antecedentes familiares Convulsiones febriles
plus Crisis convulsivas generalizadas Breve duracin Recurrencias
frecuentes Persistencia hasta los 6-7 aos Antecedentes familiares
constantes CF+ epilepsia generalizada (EGCF+) CF recurren hasta ms
all del 6 ao Aparicin al 6 ao EG AF frecuentes (HAD) Epilepsia
mioclnica severa Inicio CF 4-8 meses Recurrencia, cada 4-6 semanas
Escasa entidad de la fiebre Frecuente carcter focal Frecuente larga
duracin AF de CF y/o epilepsia frecuentes Sndrome HH Estado de mal
unilateral Hemipleja posterior transitoria o permanente Frecuente
epilepsia posterior
TABLA III. Fenotipos clnicos de las CF (convulsin febril)
tir de los 15 das en una sola toma, con la cena. Los efectos
adversos ms frecuentes de este frmaco son hiperactividad,
trastornos de conducta, sedacin, etc. Se exponen los algoritmos con
las pautas a seguir en el estudio de una CF, y de las estrategias
teraputicas en la CF de inicio en el primer ao y con posterioridad
a ste. Se ha individualizado el algoritmo del nio menor de un ao
para llamar la atencin de que algunos nios que presentan a esta
edad CF pueden desarrollar un SD; la presencia de otro(s)
criterio(s) de definicin obligan a instaurar un tratamiento con
altas dosis de VPA. EVOLUCIN Y PRONSTICO
Tres son los aspectos a considerar: 1) la repeticin o
recurrencia de la convulsin; 2) cronificacin o aparicin de una
epilepsia posterior; y 3) repercusin sobre el estado neuropsquico
del nio.
761
TABLA IV. Sndromes epilpticos con antecedentes personales de CF
(convulsin febril)
Sndromes epilpticos generalizados Convulsiones febriles plus
epilepsia generalizada (100%) Epilepsia mioclnico-asttica (15-30%)
Epilepsia gran mal del despertar (15-20%) Epilepsia-ausencia
infantil (15-20%) Epilepsia mioclnica juvenil (5-10%) Sndrome de
Lennox-Gastaut (8%) Sndromes epilpticos focales Epilepsia
paroxismos rolndicos (8-15%) Epilepsia paroxismos occipitales
(15-17%) Esclerosis mesial (25-30%) Sndromes epilpticos
indeterminados Sndrome de Dravet (95%)
762
Riesgo de recurrencia La mitad, aproximadamente, de los nios que
han tenido una CF presentan al menos una nueva CF: un 30%, una
segunda, un 15-20%, una tercera y un 510%, ms de tres CF. La
primera recurrencia tiene lugar en los seis meses, dos tercios en
el ao y el 90% de las recurrencias en los 2 aos que siguen a la CF
inicial. Se han sugerido numerosos factores de riesgo de
recurrencia, en relacin con el nio, la fiebre y las caractersticas
de la crisis, siendo los sealados con ms constancia: 1. Edad y
sexo. Cuando la primera CF ocurre por debajo del primer ao, el
riesgo de recurrencia es del 30% en los varones y del 50% en las
nias; por encima de los 18 meses, el riesgo decae. 2. Historia
familiar de CF. En parientes de primer grado, el riesgo de
recurrencia es del 50%. 3. Primera CF compleja, conlleva un alto
riesgo de recurrencia. 4. Primera CF desencadenada por una fiebre
discreta y de breve duracin. 5. Fenotipo clnico. Las CF+ y las CF
de la fase febril del SD recurren siempre; las CF de un SHH
recurren en el 50% de los casos. Es difcil precisar qu factor de
riesgo tiene mayor sensibilidad pronstica. Se ha sugerido por
algunos que la edad menor de un ao, pero para otros es la presencia
de antecedentes familiares o el nmero de recurrencias, o la escasa
en-
tidad de la fiebre. Creemos que son los fenotipos clnicos los
que condicionan el valor de cada factor de riesgo. Lo que s es
evidente es que cuantos ms factores de riesgo presente un nio,
mayor riesgo de recurrencia tiene; sin ningn factor de riesgo, la
recurrencia se presenta en el 10%, con un factor de riesgo en el
2530%, con dos factores de riesgo en ms del 40-50% y con tres o ms
factores de riesgo entre el 65-80%. En la segunda recurrencia, la
edad de la primera es un factor de riesgo importante. El riesgo de
una segunda recurrencia es del 3% para los que no tienen factores
de riesgo y del 8, 19 y 50% para los que tienen uno, dos o tres
factores de riesgo. El riesgo de una tercera o ms recurrencias es
del 0% para los que no tienen ningn factor de riesgo y del 3, 9 y
15% para los que tienen uno, dos o tres factores de riesgo. Riesgo
de epilepsia La controversia sobre la relacin entre las CF y
epilepsia posterior permanece permanentemente abierta. Los estudios
prospectivos de grandes casusticas de nios con CF concluyen que del
2 al 7% de ellos sufren con posterioridad crisis epilpticas
afebriles, una prevalencia que es de 4 a 10 veces superior a la de
la poblacin general. El riesgo es mayor en las CF complejas, hasta
un 12%, que en las CF simples, un 2% aproximadamente. Es muy difcil
predecir con certeza qu nio va a desarrollar una epilepsia. Se han
buscado predictores potenciales de esta evolucin, tanto en un tipo
como en el otro de CF, habindose establecido como factores de
riesgo ms consistentes, algunos de ellos con componente gentico,
los siguientes: 1. Antecedentes familiares de epilepsia. 2. CF de
larga duracin. 3. CF unilateral o con claro carcter focal. 4. CF
recurrentes. 5. Fiebre de breve duracin antes de la CF. 6. Anomalas
en el neurodesarrollo, o afectacin, neurolgica previa a la primera
CF. 7. Fenotipo clnico, las CF del SD se acompaan siempre de
epilepsia, las CF+ en un alto porcentaje y en el SHH en un 30%
(SHHE).
Se han sugerido otros factores de riesgo, a los que se les
concede un valor predictivo relativo, como: dos o ms crisis en las
primeras 24 horas, anomalas neurolgicas post-crticas transitorias o
permanentes y anomalas paroxsticas en el EEG tras la primera CF.
Por otra parte, los estudios retrospectivos de pacientes epilpticos
muestran que del 10 al 15% haban tenido previamente CF. La
asociacin de CF y crisis epilpticas afebriles difiere segn el tipo
de epilepsia/sndrome epilptico (Tabla IV). Los antecedentes de CF
estn presentes, aproximadamente, entre el 5 y el 20% de las
epilepsias idiopticas, tanto generalizadas como parciales, entre el
8 y 30% de las epilepsias criptognicas, entre el 25 y 30% de las
epilepsias del lbulo temporal, y en un porcentaje mucho menor,
entre el 5 y 6%, de las epilepsias focales neocorticales. Se
sugiere que el rasgo epileptognico, es decir, la tendencia a tener
crisis, se determina por un gen mayor, mientras que las crisis y el
sndrome expresado, en pacientes concretos, estara determinado por
otros genes o factores ambientales. Evolucin neuropsicolgica En la
actualidad, la gran mayora de los nios con CF no ven afectado su
desarrollo psicomotor por aqullas. Los nios que eran normales antes
de la CF seguirn su desarrollo cognitivo, social y conductual con
normalidad. Ello es debido a la corta duracin de la mayora de las
CF, a la no recurrencia de un porcentaje alto y al eficaz
tratamiento con diazepam rectal. El riesgo de probables secuelas
neuropsicolgicas est en relacin con la edad y la duracin de la
convulsin o con la existencia de dao cerebral previo a la primera
CF. Una CF de ms de 2 horas en un nio de menos de 18 meses puede
inducir si se generaliza un retraso en la evolucin ulterior, y si
es unilateral a una hemipleja postcrtica (sndrome HH).
BIBLIOGRAFALos asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio
del autor. 1.** American Academy of Pediatrics. Practice parameter:
the neurodiagnostic evaluation of the child with a first simple
febrile seizure. Pediatrics 1996; 97: 769-72.
Se exponen las recomendaciones, dadas por el Subcomit sobre CF
del Comit sobre mejora de calidad de la AAP, para la evaluacin
neurodiagnstica del nio con una primera CF simple. Concluyen:
analtica, realizar la necesaria para el diagnstico causal; PL, debe
ser fuertemente considerada en menores de 12 meses y considerada
por debajo de 18 meses; EEG, no debe formar parte de la evaluacin
de un nio neurolgicamente sano; NI, no debe recomendarse en la
evaluacin de rutina. 2.*** Baram TZ, Shinnar S. Febrile seizures.
San Diego: Academic Press; 2002. Monografa en la que se hace un
estudio exhaustivo de todos los aspectos de las convulsiones
febriles estructurados en 22 captulos agrupados en 7 partes que
abarcan desde la epidemiologa a los aspectos genticos y la
evaluacin y tratamiento de las CF. En las decisiones a tomar, se
implica especialmente a los padres. 3.*** Baulac S, Gourfinkel-An
I, Nabbout R, Huberfeld G, Serratosa J, Leguern E, et al. Fever,
genes, and epilepsy. Lancet Neurol 2004; 3: 421-30. Excelente
trabajo que, partiendo de la prevalencia de las CF y epilepsias,
establece los lazos epidemiolgicos que existen entre ambas para
detenerse, basndose en la biologa molecular, en los cinco genotipos
de CF encontrados, sus caractersticas clnicas y relaciones con
crisis epilpticas afebriles. Se describe tambin la biologa
molecular de los sndromes epilpticos, convulsiones febriles plus
epilepsia generalizadas y epilepsia mioclnica severa del nio, que
comienzan como CF, y los lazos existentes entre la CF y la
epilepsia del lbulo temporal. 4.** Camfield P, Camfield C,
Kurlemann G. Les convulsiones febriles. En: Roger I, Bureau M,
Dravet CH, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, eds. Les syndromes
epileptiques de lenfant et ladolescent. 3 edicin. Pars: John
Libbey; 2002. p. 145-52. Captulo que dedica especial atencin a los
factores de riesgo, detenindose en los factores ambientales, aun
reconociendo la importancia mayor de la predisposicin. Seala el
escaso valor de los estudios analticos, puncin lumbar, neuroimagen
y EEG en la evaluacin del nio con CF. Aboga por el uso de DZP
rectal durante la crisis y durante la enfermedad febril para
reducir la recurrencia y destaca que estudios psicolgicos han
mostrado que los nios con CF presentan el mismo comportamiento y
rendimiento escolar e intelectual que sus pares. Dimario FJ. Los
nios que presentan convulsiones febriles complejas no requieren la
realizacin sistemtica de una TC en el servicio de urgencias.
Pediatrics (Ed. esp.) 2006; 61: 73-5. El autor comenta el trabajo
de Teng y cols. y lo compara con los trabajos publicados sobre la
utilidad de la NI en nios con CF complejas. La tasa de utilizacin
(la TC ha sido empleada ms que la RM) es variable entre el 28 y el
100%. 5.**
En algunas casusticas, la NI no ha detectado ningn tipo de
anomalas, en otras ha puesto de manifiesto anomalas, entre el 5 y
el 21% de los casos explorados que nunca han requerido una
intervencin quirrgica o mdica posterior. Concluye que no es
necesario realizar TC de rutina en nios con CF complejas. Slo en
casos muy concretos sera aconsejable la RM. 6.** Garca Peas JJ.
Convulsiones febriles. En: Mateos-Marco V, Salas Puig J, eds.
Epilepsia caso a caso. Madrid: Egraf; 2006. p. 53-86. Revisin
prctica y concisa de los aspectos generales, semiologa clnica y
tratamiento de las convulsiones febriles y descripcin minuciosa de
un caso de convulsin febril simple, un segundo caso de crisis
epilpticas coincidentes con fiebre en el contexto de una
encefalopata fija o esttica, un tercer caso de convulsin febril
compleja por semiologa focal crtica y dficit neurolgico
post-crtico, y un cuarto caso de epilepsia generalizada,
convulsiones febriles plus. 7.*** Nieto-Barrera M. Convulsiones
febriles. Monografas Sociedad Pediatra Andaluca Occidental y
Extremadura; 1993. Se exponen los diferentes aspectos de las CF
epidemiolgicos, clnicos, electroencefalogrficos, evolutivos y
diagnstico diferencial dedicando especial atencin al tratamiento de
la convulsin y al tratamiento profilctico, sealando la estrategia
teraputica a seguir segn el tipo de CF. 8.*** Nieto Barrera M.
Crisis epilpticas ocasionales. En: Nieto Barrera M, Pita Calandre
E. Epilepsias y sndromes epilpticos en el nio. Granada: Ed.
Universidad de Granada; 1993. p. 47994. Captulo que se ocupa de las
crisis epilpticas ocasionales o provocadas, ms frecuentes en el nio
con especial dedicacin a las convulsiones febriles, de las que se
expone la sinonimia, definicin, fisiopatogenia, aspectos clnicos,
aspectos electroencefalogrficos, clasificacin proponindose una
clasificacin patognica con valor evolutivo, evolucin y pronstico
con detallada exposicin de los factores de riesgo de recurrencia y
factores de riesgo de epilepsia descritos, las causas de ingreso
hospitalario, las estrategias teraputicas a seguir teniendo en
cuenta el tipo de CF y los factores socio-familiares, y una extensa
bibliografa. 9.*** Nieto Barrera M. Seguimiento y manejo que ha
tenido una convulsin febril. Pediatr Integral 2003; VII (9):
637-46. Artculo que parte sealando que la CF constituye un grupo
heterogneo de crisis epilpticas que tienen en comn el estar
provocadas por fiebre y difieren en diversos aspectos clnicos. La
mayora de las veces es la nica patologa pero en ocasiones es el
inicio de sndromes epilpticos, con fenotipo clnico bien definido.
Se destaca la heterogeneidad gentica de estos fenotipos clnicos y
se seala el seguimiento y la conducta teraputica a seguir
segn el tipo de CF, y segn el fenotipo clnico. 10.**
Nieto-Barrera M, Candau R, Nieto-Jimnez M. Epilepsia mioclnica
grave de la Infancia (sndrome de Dravet). Ubicacin nosolgica y
aspectos teraputicos. Rev Neurol 2003; 37: 64-8. Los autores sealan
la identificacin de este sndrome en 1978 por Dravet, las diferentes
propuestas semnticas realizadas y su reconocimiento como sndrome
epilptico por la Comisin de Clasificacin y Terminologa de la ILAE
con inclusin en las ICE de 1985, 1989 y 2001. Insisten en el inicio
habitualmente como convulsiones febriles que, al ser diagnosticadas
como tal, inducen favorables expectativas que no se cumplen. Se
sealan los factores de riesgo que facilitan el diagnstico de SD,
hasta los 18-24 meses y los criterios de definicin admitidos a
partir de los 2 aos. Se resalta el carcter farmacorresistente del
SD y los FAEs con los que se han obtenido mejora en un porcentaje
de casos variables. 11.** Ochoa-Sangrador C, Gonzlez de Dios J.
Adecuacin de la prctica clnica a la evidencia cientfica en el
tratamiento de las convulsiones febriles. Rev Neurol 2006; 43:
67-73. Los autores realizan una bsqueda bibliogrfica en las bases
de datos Medline, Embase e ndice Mdico Espaol, para evaluar la
idoneidad de la prctica clnica en relacin a las CF en la infancia.
De los trabajos revisados, seleccionan 8, de los que 2 consideran a
priori criterios de idoneidad basados en guas de prctica clnica o
recomendaciones institucionales. Concluyen que se dispone de
evidencia suficiente sobre la eficacia y seguridad de los
tratamientos anticonvulsivos para evitar las recurrencias, y que se
deben revisar los criterios en que se sustentan la prctica de
puncin lumbar, EEG o estudios de neuroimagen. 12.*** Panayotopoulos
CP. The epilepsies. Seizures, syndromes and management. Oxford:
Blandon Medical Publishing; 2005. p. 117-26. Captulo claro,
sencillo, conciso y completo, al tratar todos los aspectos de las
CF, que se ajusta, como todo el libro, a los criterios de la ILAE,
en la ubicacin y definicin de las CF dentro de los sndromes
epilpticos, y a los criterios de la AAP en las recomendaciones de
exmenes complementarios y tratamiento. 13.*** Teng D, Dayan P,
Tyler S, Hauser WA, Chan S, Leary L, et al. Risk of intracranial
pathologic conditions requering emergency intervention after a
first complex febrile seizure episode among children. Pediatrics
2006; 117: 304-8. Artculo bien estructurado, con metodologa
correcta, importante para valorar los exmenes complementarios, y
preferentemente de neuroimagen en las convulsiones febriles. Los
autores, con la finalidad de detectar probable patologa cerebral,
estudian a 71 nios, con edades comprendidas entre los 6 meses y 5
aos, que han sufrido una primera convulsin febril
763
compleja. Al 14% se le practican puncin lumbar que es negativa
en todos; al 65%, a la semana de la convulsin febril, TC o RM, sin
encontrar hallazgos de patologa intracraneal en nio alguno. Los
autores concluyen que la prctica sistemtica urgente de NI en nios
en la primera CF compleja es probablemente innecesaria. El tamao
relativamente pequeo de la muestra justifica el probablemente y le
quite categorizacin a la conclusin.
14.** Varela Lpez R, Nieto-Barrera M, Cruz Guerrero G, Estefana
Gallardo C, Gonzlez Hachero J. Estudio epidemiolgico de las
convulsiones febriles en la provincia de Sevilla. An Esp Pediatr
1994; 40: 273-5. Los autores estudian a 1.130 pacientes afectos de
CF con tiempo medio de seguimiento de 2 aos. Se realiza en primer
lugar un estudio descriptivo de 30 variables estimadas, calcu-
lndose la distribucin de frecuencias y los intervalos de
confianza de los porcentajes de ocurrencia para cada variable. A
continuacin realizan un estudio analtico para determinar las
variables cuyos valores son distintos en los grupos de nios con o
sin evolucin a epilepsia. Por ltimo, estudian las posibles
correlaciones entre las diferentes variables. Junto a resultados ya
conocidos, se obtienen otros no observados en la literatura.
764
Caso clnicoMotivo de consulta: nio de 2 aos y 7 meses de edad
cuyos padres consultan por haber presentado desde los 10 meses de
edad y en 8 ocasiones, episodios crticos caracterizados por prdida
de conciencia con revulsin ocular, trismo y espuma oral y clonias
generalizadas, de duracin variable, habitualmente breves, siempre
provocadas por fiebre, generalmente elevada, en el ascenso febril,
en el curso de procesos respiratorios o faringo-amigdalitis.
Antecedentes obsttricos: la madre presenta durante la gestacin
hiperemesis, que motiva varios ingresos, e hipertensin a las 37
semanas, que aconseja terminar el parto mediante ope-
racin cesrea. Peso al nacimiento 2.750 g. ndice de APGAR: 9-10.
Perodo de recin nacido, normal. Desarrollo psicomotor,
satisfactorio: 3 meses: control de cabeza, persecucin ocular,
sonrisa afectiva, gorgeos; 6 meses: sedestacin adquirida, prensin
voluntaria; 9 meses: reacciones posturales definitivas adquiridas,
manipulacin y buen contacto con el medio; 12 meses: inicia
deambulacin y emite los primeros bisilabos propositivos. Lactancia
materna exclusiva hasta los 4 meses. Est correctamente vacunado.
Antecedentes personales: catarros vas altas y laringitis
estridulosa. Sueo intranquilo con despertares frecuentes hasta los
2 aos. Antecedentes familiares: padres no consanguneos. Abuelo
paterno, 2 tos
paternos y padre convulsiones febriles con recurrencias hasta
los 6-7 aos; un to segundo paterno, convulsiones febriles y
posteriormente epilepsia no tipificada que cede en la adolescencia.
Exploracin fsica: normal. Peso 12,5 kg. Talla 96 cm. Permetro
craneal 51 cm. EEG: actividad fundamental dentro de los valores
evolutivos normales para su edad. Comentarios: esta es la historia
habitual de un nio con CF plus, que cursar o no con posterioridad
como EGCF+: Nmero elevado de familiares en 3 generaciones seguidas
que han presentado CF convencionales, lo que indica una probable
herencia autosmica dominante, un familiar con epilepsia, y la
persistencia de las recurrencias hasta una edad inhabitual en las
CF, pero habitual en la CF+. No se ha podido realizar el estudio
gentico.
765
ALGORITMO 1: ESTUDIO DE UNA CONVULSIN FEBRIL
ESTUDIO DE UNA CONVULSIN FEBRIL
Comprobacin directa
No comprobacin
Tratamiento urgencia
Anamnesis minuciosa
Control
No control
Confirmacin CF
Bsqueda agente causal
Bsqueda agente causal
Tipificacin
Positivo
Negativo
Negativo
Positivo
Compleja
Simple
Tto. etiolgico
Tto. etiolgico
Hospitalizacin
Estudio neurolgico minucioso
Estudios analticos
Puncin lumbar
Estudios complementarios
Valorar profilaxis farmacolgica
766
CONVULSIN FEBRIL EN EL PRIMER AO
ALGORITMO 2: CONVULSIN FEBRIL EN EL PRIMER AO
Aislada
Recurrencias espordicas
Recurrencias frecuentes
No tratar
Valorar factores riesgo
EEG normal Frecuencia 1/4-6 Febrcula o fiebre moderada Focalidad
frecuente Larga duracin frecuente
Tto. discontinuo DZP
Diag. presuncin EMS
Valproato
Control (3-5%)
Recurrencia
Definitivo
Transitorio
Crisis afebriles: CTCG Fotosensibilidad Mioclonas Parciales
Ausencias
EMS
Aadir topiramato
Control
Recurrencia
Mantener TPM + VPA
IGV
Monoterapia TPM
EMS: epilepsia mioclnica severa del nio. DZP: diazepam. CTCG:
crisis tnico-clnicas generalizadas. TPM: topiramato. VPA: cido
valproico. IGV: inmunoglobulina intravenosa.
767
ALGORITMO 3: PROFILAXIS DE CONVULSIN FEBRIL (CF) EN NIO MAYOR DE
1 AOAislada
CONVULSIN FEBRIL EN NIO MAYOR DE UN AO
Recurrentes
Sndrome HH
CF+
No tratar
Valorar factores de riesgo (FR)
Tratamiento continuo VPA
Tratar CF o tto. discontinuo DZP
No FR
CF larga duracin Carcter focal Mltiples Ansiedad Factores
sociales
EEG
Tratar CF
Tratamiento discontinuo (DZP)
Sndrome HH: sndrome hemiconvulsin-hemipleja. VPA: cido
valproico. DZP: diazepam. EEG: electroencefalograma. CF+: crisis
febril plus.
768
