Chromozóm, gen eukaryot

• eukaryotní organismy – rostliny, houby, živočichové• v buněčném jádře těchto organismů se nachází

chromozómy • chromozóm (z řečť. chroma = barva, soma =tělo) je

buněčná barvitelná struktura tvořená DNA a molekulami zásaditých bílkovin (histony)

• počet chromozómů v buňkách organismů je různý

• (brambor – 24, hrách – 7, kukuřice – 10, oves – 21, lípa – 41, nezmar – 16, kur domácí – 39, kapr – 52, kůň – 32, pes – 39, šimpanz – 24, člověk – 23)

• chromozómy lze pozorovat optickým mikroskopem v rámci buněčného cyklu ve fázi M, kdy probíhá mitóza popřípadě meióza

• chromozómy jsou nositeli genů v organismu• soubor chromozómů organismu se nazývá karyotyp

karyotyp člověka (tělní buňky obsahují 46 chromozómů, pohlavní buňky obsahují 23 chromozómů)

• DNA a histony tvoří stavební hmotu chromozómu tzv. chromatin• heterochromatin – spiralizovaný chromatin, dobře barvitelný• euchromatin – část DNA podle níž se tvoří molekula bílkoviny, nespiralizovaný chromatin, špatně

barvitelný

• struktura chromatinu tvořící chromozóm má několik úrovní – viz obrázek

• základní jednotkou je nukleozóm, struktura tvořená histonovými molekulami omotanými vláknem DNA (asi 80 párů nukleotidů DNA)

• vyšší strukturou je solenoid, spiralizované uspořádání nukleozómů (1 závit

tvoří asi 6 nukleozómů a nese 1200 párů nukleotidů DNA)

• solenoidy se uspořádávají do smyček, z nichž každá obsahuje okolo 50 otoček solenoidu a nese statisíce nukleotidů DNA

• 18 smyček pravidelně uspořádaných okolo základní proteinové matrice vytváří základní segment chromozómu

• stavba chromozómu

• v M fázi buněčného cyklu má chromozóm 2 chromatidy, ve fázi S probíhá replikace DNA (syntetizuje se druhá chromatida), ve fázích G1 a G2 má chromozóm 1 chromatidu

stavba chromozómu - submetacentrický chromozóm: 1. chromatida, 2. centromera, 3. krátké rameno chromatidy, 4. dlouhé rameno chromatidy

• typy chromozómů podle polohy centromery:

• metacentrický chromozóm - centromera je umístěna zhruba uprostřed chromozómu a dělí chromatidy na dvě zhruba stejně dlouhá ramena

• submetacentrický chromozóm - centromera je výrazněji posunuta směrem ke konci jedněch ramen

• akrocentrický chromozóm - centromera dělí chromatidy na jedno rameno velké a jedno malé uzlovité

• telocentrický chromozóm - centromera je umístěna u oblasti telomer

• u chromozómů s různě dlouhými rameny se kratší rameno označuje p (původně z francouzského petit) a delší q (písmeno následující v abecedě po p)

• ramena se dělí na oblasti a pruhy

• všechny běžné buňky v běžném organismu jsou diploidní (tzv. 2n)

• to znamená, že všechny chromozomy jsou v párech, každý chromozom se v buňce vyskytuje dvakrát

• jedná-li se o autozómy, mají oba chromozómy v páru alely stejných genů ve stejných lokusech, tyto alely ovšem mohou být různé (každá alela může být dominantní nebo recesivní)

• jedná-li se o heterozómy, platí totéž pouze pro jejich homonymní část, zatímco heteronymní části heterozómů jsou zcela různé (jak morfologií, tak geny, jejichž alely obsahují) - v této části jsou zakódovány znaky vázané na pohlaví

• kromě diploidních buněk existují běžně i buňky haploidní (n, každý chromozom jen jednou)

• umělou manipulací s genetickou informací mohou

vznikat i buňky či celé organismy, které jsou polyploidní (tedy více než diploidní)

• běžně se vysazuje například tetraploidní (4n) kukuřice

• gen jako úsek DNA

• genem se nazývá úsek DNA, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenáší do dalších generací

• geny rozlišujeme na geny strukturní, geny pro RNA a geny regulační

• geny mohou obsahovat funkční úseky, které jsou přepisovány do mRNA a dále translantovány při proteosyntéze, ty jsou zvány exony, a úseky, jejichž funkce dosud nebyla zcela objasněna a které nejsou využívány pro translaci, zvané introny