Cefalea

Síntoma muy frecuente (20% preescolar, 37% escolar, 60% adolescentes)Puede doler: cuero cabelludo, vasos, periostio, meninge, mucosas de SNP, senos venosos, venas, arterias durales.No duele: duramadre, epéndimo, plexos coroídeos.A los 15 años un 55% de niños y adolescentes ha presentado cefalea esporádica. El problema es ver si es orgánica o no.En menor de 5 años siempre buscar organicidad, siempre hacer imágenes.Entonces, siempre pedir neuroimágenes cuando:- niño es menor de 5 años, - niño despierta por el dolor o amanece con él,- cefalea aumenta en frecuencia e intensidad,- hay migraña más convulsiones.

Anamnesis (permite dg. en 70% de casos): -Perfil temporal. -Intensidad (si interrumpe actividad)-Predominio horario.-Frecuencia diaria- semanal- mensual (tensional es diaria por ejemplo)-Síntomas y signos asociados (náuseas, vómitos, fotopsia, cambios de conducta o ánimo o rendimiento escolar, alt del sueño, etc)-Desencadenantes (falta de sueño, stress)-Agravantes

Clasificación

-Cefalea aguda (<15 días de evolución).-Cefalea aguda recurrente (migraña).-Crónica progresiva (in crescendo, en tumores e hipertensión endocraneana).-Crónica no progresiva (tensionales, vasculares).

Cefalea Crónica progresivaParte con patrones de dolor que van cambiando en el tiempo, se hace más intenso, mas frecuente, hay cambios de animo o del humor, pueden haber alteración de alimentación, o del sueño. Se asocia con procesos orgánicos (HTEndocraneana, hidrocefalia, tumores, quistes)

Cefalea en Tumores EncefálicosSíntoma inicial más frecuente a todas las edades excepto en el lactante, precediendo a signos más específicos. Es variable en cuanto a tipo e intensidad. Generalmente se acompaña de cambios en el estado mental, enlentecimiento, irritabilidad.HTEPerfil crónico progresivo, persistente, despierta al pcte, matinal. Vómitos explosivos, visión borrosa. Hay cambios en el patrón de dolor (duele diferente a como antes). Es sugerente la aparición o agravamiento en relación con: ejercicio, decúbito, sueño, esfuerzo (valsalva).Edema de papila (borde poco definido, vasos entran en asa). Macrocefalia.El compromiso del VI par, al ser largo, no es localizado, pero si aparece indica aumento de presión intracraneana. Otro síntoma importante de organicidad es cefalea persistentemente localizada.

Cefalea AgudaLo más frecuente es la cefalea por infecciones virales, fundamentalmente respiratorias altas.Descartar: infecciones SNC, hemorragia intracraneana, infecciones sistémicas, infecciones cavidades paranasales, intoxicaciones (CO, metales pesados, alimentos), HTE (proceso expansivo intracraneano, hidrocefalia, hematoma subdural).

Cefalea y hemorragia intracraneala.Dolor intenso, progresivo, que no cede con fármacos, seguido por deterioro de conciencia. Causado por rotura de aneurismas, malformaciones arterio-venosas, sangramientos en relación a tumores, AVE hemorrágico.

Cefalea Aguda Recurrente

MigrañaCefaleas paroxísticas separadas por intervalos libres de síntomas. Existen por lo menos 2 de los síntomas sgtes: dolor lateralizado, náuseas, aura visual o equivalente, historia de migraña en padres o hermanos (lo más frecuente es que sea de la línea materna).Clínica: cefalea pulsátil y severa, de lento comienzo. Dolor lateralizado, bifrontal, temporal o posterior.

Episodios más cortos y más frecuentes que en el adulto con > componentes vegetativos que pueden enmascarar la cefalea (náuseas, vómitos, fotofobia, fonofobia, dolor abdominal). El dolor dura 2 a 6 horas y cede con el reposo (dormir).

Manejo de la Migraña:Si tiene:

- más de 1 año de evolución, ocurre menos de una vez por semana, con intensidad moderada: tratar sólo episodio (AINE, paracetamol, no se usa ergotamina pq puede causar AVE isquémico por vasocontricción en <12 años).

- Si la migraña es 1 vez por semana o más, debe tratarse en forma profiláctica con propanolol 2 veces al día por 3 meses.Tto ambiental: reposo, pieza oscura.AINES: acetaminofeno, ibuprofeno, naproxeno sódico (10mg/kg/día, es muy bueno), metamizol.Tto profiláctico: - Propanolol 1mg/kg/día en 2 dosis (no en asmáticos). - Imipramina 25 mg/kg/día en 1 dosis. Control en 15 días con calendario de registro de frecuencia de dolor. Si síntomas aumentan derivar.Controlar al 4º mes, si hay mejoría retirar paulatinamente el tratamiento. Controles 2 veces al año.Vigilar: cambios de carácter del dolor, aparición de síntomas y signos de lesión estructural ante la cefalea.

Cefalea crónica no progresiva

Cefalea TensionalDolor con mas frecuencia en mujeres adolescentes y escolares. Es crónica, dolor que no incomoda vida habitual, de diferente intensidad, habitualmente opresivo, rara vez acompañado de fotofobia y fonofobia. Se repite en el tiempo pero no es progresivo. Es más frecuente en el periodo escolar, se quita en vacaciones o fin de semana, pero puede ser más intenso en la casa si se asocia a problemas familiares. Ojo con imitación del niño con familiares que presenten jaqueca.No debe considerarse en niños < 6 años.Debe distinguirse de: simulación (fobia escolar), cuadro conversivo, depresión.Puede ser mixta (tensional + migraña).Tratamiento: Control familiar, técnica de relajamiento, apoyo psicológico.

El dg de cefalea tensional y migraña es clínico (anamnesis, ex neurológico, fondo de ojo y campimetría por confrontación).

Migraña TensionalCarácter Pulsátil Opresivo en

cintilloIntensidad Moderada a

severaLeve o moderada

Localización Unilateral BilateralCon la actividad Se agrava No se agravaNáuseas +++ +Vómitos +++ -Fotofobia +++ +Fonofobia ++++ +Síntomas neurológicos

Posibles No

Antecedentes familiares

Si No

Dg diferencial de cefaleas recurrentes o crónicas

MigrañaTensionalHidrocefaliapseudo tumor cerebral (ventrículos chicos)proceso expansivo intracraneanotrastorno del sueño (apneas)HTA,disfunción temporo-mandibulardepresión.

Derivar a SU- Cefalea aguda con fiebre, sospecha de infección SNC- Cefalea de inicio paroxístico, intenso, sugerente de ruptura vascular encefálica o signo de HTE.

Derivar a neurólogo-Alt del examen neurológico, cambio en patrón de dolor, sospecha proceso expansivo, mala respuesta a tto, <5 años.Que preguntar frente a un paciente con cefalea:Cuando comenzó cefaleaHa empeorado o mantenido en el tiempo¿Qué tan frecuente ocurre?

Ocurre bajo una circunstancia especial o en un periodo especial:Verano: Agrava cefalea vascular, sol y ejercicioFalta o exceso de sueñoAlimentos (chocolate, comida, vino tinto, olores fuertes)EjercicioCon Fármacos: ACO, Hormonas tiroideasLuces brillantesEsta precedido por algún síntoma especial, que avise el dolor. Aura es poco frecuenteDónde se localizaCual es la caracteristica del dolor (pulsátil, presionante, etc.)Tiene síntomas especiales durante el dolor: disminución de motilidad de alguna extremidadTiene síntomas asociados durante la cefaleaDeja de hacer lo que habitualmente hace durante la cefaleaSíntomas de aumento de la presión IntracraneanaTiene algún problema médico crónicoHay algún medicamento que produzca una disminución de la cefalea (ej: hipotiriodismo)Hay alguna actividad en especial que empeore la cefaleaEsta tomando medicamentos periódicamente para: Asma, H. Tiroideas, ACO.Existe alguien mas en su familia que tenga cefalea ¿Heredable?, ¿Disfunción Familiar?

Trastornos Neurológicos ParoxísticosCONVULSIONES Y EPILEPSIASCrisis epiléptica es una alteración súbita, involuntaria y transitoria de la función cerebral, secundaria a una descarga anormal de neuronas en el SNC. Su manifestación clínica puede comprender alteración de conciencia, cambios conductuales, fenómenos sensoriales, disfunción autonómica o actividad motora anormal. Se usa el término “convulsión” para las crisis con manifestación motora de tipo clónico o tónico-clónico.Una crisis puede ocurrir en sujetos no epilépticos bajo la influencia de factores extracerebrales (por ej hipoglicemia o hipertermia). Epilepsia en cambio, es una condición crónica en la que hay recurrencia de crisis, no relacionadas a factores desencadenantes extracerebrales.Se estima que uno de cada 4-5 niños que sufren un evento convulsivo, serán portadores de epilepsia en el futuro.

Diagnóstico

En la evaluación de un niño que consulta por una primera crisis convulsiva es necesario ver si se trata de un evento paroxístico no epiléptico o si el trastorno forma parte de un síndrome epiléptico.Un estudio mínimo frente a un primer episodio incluye:glicemia en ayunas, ELP, calcemia, fosfemia, magnesemia, EEG. El examen del LCR es indispensable si se sospecha una posible etiología infecciosa (previa constatación de la ausencia de HTE). El estudio con neuroimágenes sólo se justifica cuando hay sospechas de una lesión intracraneana, en crisis parciales o generalizadas con alt del examen neurológico, y en crisis resistentes al tto médico.

PronósticoEl riesgo de recurrencia después de una primera crisis no provocada es de 40-50% dentro de 2 años. Para el grupo con examen neurológico anormal, crisis parciales complejas y actividad específica en el EEG, este riesgo sube a 80-90%.

Causas de convulsiones en niños1 a 6 meses 6 meses a 2 años 2 años a 4 años Mayores de 4 añosInfecciones del SNC Convulsiones

febrilesConvulsiones febriles

Epilepsia

Trastornos hidroelectrolíticos

Infecciones del SNC

Epilepsia Convulsiones febriles

Secuela encefalitis Epilepsia idiopática

Infecciones del SNC Infecciones del SNC

Convulsiones febriles Secuela trauma obstetricas

Intoxicaciones

Epilepsia Sd. West OtrasAnomalías congénitas

Sd. Reve

EPISODIOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOSGrupo de trastornos, generalmente benignos, autolimitados, que parecen cuadros epilépticos, a veces son tratados como tal, sin serlo (20%-30% de referencia de epilepsias corresponde a ellos)Convulsiones FebrilesUn 2-5% de población infantil tendrá al menos una

Crisis de pérdida de conciencia, asociada o no a convulsiones generalizadas, de menos de 15 min de duraciónAsociada a fiebre, en niños de 6 meses a 5 años, neurológicamente sanos

Se clasifican en:Simples: Benignas, duración inferior a 15min-20min. Un tercio de ellas recurre. El factor más importante predictor de la recurrencia es la edad, a menor edad más riesgo (menores de 1año recurren 50%). Existe 4 veces más riesgo de hacer epilepsia que la pobl. gral. El manejo de estas convulsiones consiste en: Educación sobre el buen pronóstico del cuadro y manejo de las alzas febriles (desvestir al niño, abundantes líquidos, pañitos húmedos) para disminuir el riesgo de recurrencia. En SU se manejan con BZD. No usar anticonvulsivantes.Los niños convulsionan cuando la tº es muy alta. Cuando la convulsión aparece a menor tº, se debe sospechar una convulsión epiléptica desencadenada por la fiebre.Complejas:Crisis de pérdida de conciencia, asociadas o no a convulsiones, en un episodio febril, de duración mayor a 15 min, o que recurre dentro de 24 hrs, o que presenta carácter focal. Estas sí requieren uso de anticonvulsivantes. La convulsión compleja requiere derivación.Los pacientes susceptibles de ser tratados con anticonvulsivantes (por el riesgo de recurrencia) son: - pctes con crisis complejas, - pctes que tienen parientes en 1er grado con epilepsia, - daño neurológico- menores de un año.

Frente a un menor de 1 año, que ingresa al SU con crisis asociada a fiebre, el dg. es infección del SNC hasta que se demuestre lo contrario (hacer PL).Tratamiento: Terapia antipirética durante la enfermedad febrilDurante la crisis febril, si es frecuente y prolongada usar Diazepam 0.5mg/kg rectal cada 8 horas.Los anticonvulsivantes usados son fenobarbital (en menores de 2 años) y ac. valproico (en mayores de 2 años).

Apnea Emotiva (espasmo del sollozo)Episodios anóxicos desencadenados por factores emocionales (frustración, trauma mínimo), en vigilia.El niño se vuelve pálido, no llora, no respira.Pueden ser cianóticas (apnea obstructiva, espiración a glotis cerrada) o pálidas.Es un cuadro benigno autolimitado y el pronóstico es siempre bueno.La edad de presentación es desde los 6meses, con un peak a los 2 años, hasta los 4-5 años.Pueden acompañarse de compromiso de conciencia, hipotonía, e incluso sacudidas musculares (clonías).Tto: educación a la familia (que aprendan a dejar que el niño llore, no tomarlo en brazos, dejarlo solito), manejo conductual adecuado, recomendar meter al niño en un jardín infantilNo se derivan, solo aquellas crisis intensas asociadas a clonías y pérdida de conciencia.

SíncopesGeneralmente en mujeres en edad escolar, frecuentemente ocurre en el colegio.Pérdida brusca de conciencia y del tono postural, con rápida recuperación y sin secuelas, secundaria a isquemia cerebral.La pérdida de conciencia se sigue a menudo de breves contracciones tónicas que comprometen cara, tronco y extremidades. Tb se observa desviación de la mirada hacia arriba. Todo esto podría sugerir una crisis epiléptica, pero dura menos, tiene náuseas y sudoración y rápida recuperación. La estimulación vasovagal es la causa de muchos síncopes simples (una inclinación brusca cefálica puede provocar asistolía en un niño con hipervagotonía). El mejor tto es evitar cambios posturales bruscos, y a los síncopes recurrentes dar bloqueadores adrenérgicos (propanolol).Existen factores predisponenetes: ambientes poco ventilados, estar mucho tiempo de pie, incorporarse bruscamente, etc.Dg diferencial: crisis epiléptica, síncope cardiogénico (arritmia, estenosis aórtica), histeria (cuadro conversivo o pseudocrisis), crisis de hipoglicemia.Derivación a nivel secudario solo en los sgtes casos: menores de 5 años, episodios repetidos, duda diagnóstica.TicsMovimientos involuntarios, breves, repetitivos, estereotipados, que aumentan en situaciones de tensión emocional.Solo son de preocupación:

los tics crónicos (de más de 1 año), tics complejos (movs de grupos musculares), tics fonatorios o vocales, sospecha de Sd Gilles de la Tourette, tics asociados a déficit atencional y mal rendimiento escolar, sospecha de trastorno obsesivo compulsivo.La edad de presentación más frecuente es en la edad escolar.En gral son benignos y transitoriosTto: psicológico (refuerzo de la autoestima, manejo de la ansiedad), neurolépticos (en gral no se usan por las RAM)

Trastornos del Sueño a) Parasomnias: Frecuentes en la niñez pq tienen un sueño inmaduro. Ocurren en etapas del sueño no REM, 3 y 4.Incluyen: somniloquias (hablar dormido), sonambulismo, terrores nocturnosTerrores nocturnos: se da en pre-escolares, frecuentemente en hombres. Luego de quedarse dormido, el niño se incorpora gritando, angustiado, sudoroso, taquicárdico, midriático. Puede durar unos minutos. Tan pronto como ocurre, desaparece y reanuda su sueño. Se diferencian de la pesadillas, ya que en ellas el niño se acuerda de lo que pasó al día sgte.El tto es educación a la madre (cuadro autolimitado, benigno). Si es muy terrible se pueden usar BZD ya que acortan las etapas del sueño en que ocurren.El dg diferencial debe establecerse con pesadillas y epilepsia con crisis parcial y compleja.b) Disomnias:Incluyen: trastornos de conciliación, despertar precoz y despertares frecuentes durante el sueño.Habitualmente secundarias a malos hábitos del sueño o mala higiene del mismo (niños que son despertados por los padres, que no duermen en su pieza, duermen en la cama de los padres, niños que lloran y automáticamente asistidos por la mamá)Excepcionalmente son secundarios a trastornos emocionales o patología orgánica (depresión, TU cerebral).PseudocrisisCrisis de origen no epiléptico u orgánico. En adolescentes y adultos, aunque tb pueden verse en esolares. Las crisis remedan episodios tónico-clónicos generalizados, tónicos o parciales complejos. En otras ocasiones sólo hay episodios de quedarse “fijos”. La recuperación postictal es inmediata. Lo usual es que sea precedida o precipitada por factores emocionales. Orientan al dg: movimientos asincrónicos, arrítmicos, muy

violentos de las 4 extremidades sin compromiso de conciencia y sin período postictal evidente, uso de lenguaje vulgar durante y después del episodio. El EEG es normal.Vértigo Paroxístico benignoEpisodios recurrentes de vértigo, que se inician en edad preescolar. Se acompañan de náuseas, vómitos, palidez, sudoración, ataxia y nistagmo, y en ocasiones hay caída al suelo. Su duración va desde minutos a horas. Es una alteración autolimitada. El estudio del VIII par muestra con frecuencia alteración de la función vestibular. Muchos de estos niños harán migrañas en etapas posteriores de la vida.Episodios Paroxísticos no epilépticos más raros-Temblor. En RN, especialmente durante el llanto. Es anormal si ocurre en estado de alerta quieto o si persiste más allá de las 2 semanas de vida. Un temblor se diferencia de una crisis convulsiva pq se detiene al sostener la extremidad, se desencadena con estímulos sensoriales y no se asocia a movimientos oculares.-Mioclonías neonatales benignas del sueño. Sacudidas repetidas y sincrónicas que comprometen manos y a veces piernas, en RN sanos. Nunca están presentes en vigilia.-Hiperplexia o enf del sobresalto. Cuadro que se caracteriza por resp excesiva al estímulo visual, auditivo o propioceptivo, en especial, se manifiesta en el lactante al tocarle el dorso de la nariz. El EEG es habitualmente normal.-Tortícolis paroxística benigna. Episodios recurrentes de torsión de la cabeza, con palidez, agitación y vómitos, sin alteración de conciencia, que se inician durante el primer año de vida y que remiten entre los 2-3 años de edad.-Sd de Sandiffer. Lactantes menores que presentan, en relación a la alimentación, hiperextensión del cuello con torsión lateral de la cabeza y movs anormales lentos de tipo atetósico o distónico. Su causa es una hernia hiatal.-Masturbación. Lactantes y preescolares, con mayor frecuencia niñas, con episodios estereotipados de posturas tónicas, asociadas a movimientos rítmicos de autoestimulación genital, no manual. Sin alteración de conciencia. Remite espontáneamente.-Crisis de pánico. Condición psiquiátrica, de inicio brusco y no necesariamente gatillado por eventos ambientales, puede finalizar en un corto tiempo. Se caracteriza por palpitaciones, sudoración, dificultad para respirar y miedo-pánico.-Ataques de sacudidas (Shuddering attacks). Episodios de segundos de duración, caracterizados por un súbito temblor de cabeza, extremidades y tronco. Hay flexión de la cabeza, aducción de codos y rodillas. Se consideran un trastorno cuando se repiten en forma muy frecuente.

EPILEPSIATrastorno crónico de etiología diversa, caracterizado por crisis recurrentes, debido a una descarga anormal de las neuronas cerebrales. Deben haber a lo menos 2 crisis para definir epilepsia.

La incidencia es de 0,5%-1% en la población general (Chile 2%).Clasificación clínica de crisis epilépticasLas manifestaciones clínicas dependen del tipo de crisis. La presencia de aura que precede a la convulsión, indica su naturaleza focal.Crisis Parciales Crisis GeneralizadasParciales Simples Ausencias (sin compromiso del tono

muscular)-Motoras Mioclónicas (sacudidas musculares

bruscas y breves)-Sensoriales (visuales, auditivas, olfatorias)

Clónicas (contracciones musculares rítmicas)

-Somatosensitivas (deja vu) Tónicas (aumento del tono muscular)-Autonómicas Tónico-clónicas-Psíquicas (deja vu) AtónicasParciales Complejas-Parcial simple, seguida de comp de conciencia-Compromiso de conciencia desde el inicio-Parcial con generalización secundariaCrisis parcialesDescarga localizada. Pueden ser simples o complejas, dependiendo de si hay o no compromiso de conciencia. a)Crisis parciales simples: Inicio focal, sin compromiso de conciencia. Los síntomas dependen de la función del área afectada. Las crisis parciales motoras son las más comunes.b)Crisis parciales complejas: Cursan con comp de conciencia desde el incio o son precedidas por una crisis parcial simple. Cuando se inician en el lóbulo temporal hay un aura (malestar epigástrico, temor), detención motora, seguida de automatismo oroalimentario, pudiendo finalizar con crisis motora de propagación. El episodio dura más de 1 min luego hay confusión postictal y recuperación gradual. Si el orgen es el lóbulo frontal, las crisis son muy breves, la manifestación motora es muy evidente, rápidamente se generalizan secundariamente, y la confusión postictal no está siempre presente.Crisis generalizadasCompromiso simultáneo bihemisférico. Siempre se acompañan de compromiso de conciencia. a)Crisis tónico-clónicas: Son raras en el RN y lactante menor. Típicamente hay una breve fase de flexión, con desviación de globos oculares hacia arriba, pérdida de conciencia y caída al suelo. Se sigue de una extensión tónica, con apnea, y en

ocasiones, grito o mordedura de lengua, luego clonías generalizadas, que disminuyen en frecuencia hasta finalizar la crisis. En la fase postictal hay relajación de esfínteres y recuperación paulatina de la respiración y la conciencia, que pueden ir seguidas de un sueño profundo. La crisis completa dura 1- 2 minutos. Cuando la crisis es secundariamente generalizada va precedida de un aura o crisis parcial, que indica la activación de un grupo neuronal previo a la generalización. La asistencia comprende la posición en decúbito lateral, con extensión del cuello, liberar de vestimentas y accesorios que puedan comprimir vía aérea. No forzar la apertura o introducir objetos a la cavidad bucal. Los antiepilépticos de elección son el ac. valproico, fenitoina y fenobarbital.b)Ausencias: Episodios usualmente de menos de 15 y raramente más de 30 seg, que consisten en detención de la actividad, con mirada fija, pestañeo y, en ocasiones, automatismos. No hay estado postictal. Se desencadenan con una hiperventilación mantenida por al menos 3 min. Tienen un EEG característico. Deben diferenciarse de crisis parciales complejas, ensoñación y episodios de “mirada fija”. Se tratan con etosuccimida y ácido valproico. Las ausencias tienen buen pronostico.c)Crisis atónicas: De inicio rápido, pérdida del tono postural o caída brusca de la cabeza. Duran sólo de 1-4 seg y tienen recuperación rápida, sin expresión postictal.d)Crisis tónicas: Episodios de contracción tónica generalizada, comp de conciencia y grito. Se acompañan de fenómenos autonómicos, apnea, taquicardia, cianosis, salivación, qu si se repiten ponen al niño en riesgo de vida. Su duración ees en promedio de 10 seg.e)Crisis mioclónicas: Episodios súbitos y breves de contracciones musculares bruscas, que pueden ser generalizadas, afectar cabeza y tronco, una o más extremidades, un grupo muscular o un músculo. Deben diferenciarse de tics, corea y temblor.

Clasificación de Síndromes EpilépticosEs conveniente clasificar al paciente 1º de acuerdo al tipo de crisis, luego de acuerdo al Sd (por ej. del lóbulo frontal), y finalmente de acuerdo a la etiología.Síndromes epilépticos más frecuentes

Idiopáticas Criptogénicas/sintomáticasGeneralizadas -Convulsiones neonatales familiares

benignas-Encefalopatía mioclónica precoz

-Epilepsia mioclónica benigna -Encefalopatía epiléptica infantil precoz

-Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas

-Síndrome de West

-Epilepsia de ausencias del niño y adolescente

-Síndrome de Lennox- Gastaut

-Epilepsia mioclónica juvenil

Parciales -Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales

-Epilepsias relacionadas a localización: temporal, frontal, parietal, occipital

-Epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales

-Sd de Rasmussen

-Sd de KojewnikowIndeterminadas -Afasia epiléptica adquirida (sd

Landau-Kleffner)-Epilepsia mioclónica severa

Sds especiales -Convulsiones febriles-Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas: Hay indemnidad neurológica y escasa frecuencia de las crisis. En niños menores estas crisis se presentan como pérdida de conciencia e hipotonía o crisis tónicas. En el adolescentes las crisis son predominantemente al despertar. Se usa ac valproico. El pronóstico es bueno.-Epilepsia mioclónica benigna de la infancia: Se presenta en lactantes con antecedentes de convulsiones febriles que posteriormente inician crisis mioclónicas bilaterales y masivas. El EEG interictal es normal, y el pronóstico es bueno con remisión a los 2-3 años.-Epilepsia de ausencias: Epilepsia generalizada primaria caracterizada por crisis de ausencia y normalidad neurológica. Se asocian más tarde a crisis tónico-clónicas generalizadas, siendo éstas ocasionales y de fácil control. En la etiología hay un fuerte componente genético (factores familiares).Clínica: bruscos episodios de pérdida de conciencia, pestañeos 3 por seg, duración 5 a 60 segs, frecuencia 10 a 100 al día.Prevalencia 10% de las epilepsias. Aparece en edad pre-escolar, más frecuente en mujeres. El pronóstico es mejor cuando aparece a edad más temprana. Tratamiento con ac. valproico y etosuximida.-Epilepsia mioclónica juvenil: Epilepsia primaria generalizada, bruscas sacudidas matinales de EESS, levantamiento de hombros, caída de la cabeza, suelen soltar objetos, sin compromiso de conciencia. La fotoestimulación, privación del sueño y OH pueden desencadenar crisis. No se acompaña de retardo mental. A veces se presentan en series o durante horas, pudiendo terminar en una crisis generalizada.El cuadro clínico consiste en mioclonías y crisis tónic-clónicas que aparecen entre los 11-19 años, más frecuente en mujeres. Es una alteración genética ubicada en el cromosoma 6. En el EEG se ve polipunta onda lenta. Tratamiento con ac. valproico da una buena respuesta, pero requiere tto permanente.-Sd de West   : Epilepsia generalizada que se inicia durante el primer año de vida. Crisis de espasmos masivos (salvas de crisis en flexión de tronco y extremidades, segundos de duración, más frecuentes en transición sueño-vigilia) y regresión del desarrollo psicomotor.

Da cuenta del 25% de las epilepsias que se inician en el primer año de vida.Alteraciones del EEG. : hipsarritmia (“ritmo montañoso”) Hay 2 tipos : 1º o criptogénico 20% 2º o sintomático 80% (ocurre en relación a patologías pre, peri o postnatales)Puede deberse a causas prenatales (metabólicas, disgenesias, infecciosas o desconocidas), perinatales (encefalopatía hipóxico isquémica, hipoglicemias, hiperbilurrinemias, HIC ), post natales (más raras, pueden ser infecciosas, tumorales o metabólicas ).El tratamiento se inicia inmediatamente. Debe ser con ACTH. Se puede hacer con betametasona acetato fosfato. Mientras no está claro el diagnóstico se usa ácido valproico en altas dosis.-Síndrome de Lennox- Gastaut: Es parecido al West, pero en niños más grandes. Epilepsia grave con crisis polimorfas, EEG típico, retardo mental progresivo, trastorno de la personalidad y trastorno motor. Ocurre entre los 12 meses y 7 años. El 10% son primarias y el 90 % secundarias (origen pre, peri o postnatal). El manejo farmacológico es difícil y el pronóstico es pobre.-Epilepsia parcial benigna con espigas centrotemporales: Epilepsia parcial benigna rolandica.Frecuencia: 12 – 15 % de epilepsias de la niñez. Se presenta alrededor de los 10 años. Hay predisposición familiar, y leve mayor frecuencia en hombres.Generalmente son crisis parciales de poca frecuencia, que afectan músculos de la mitad de la cara y músculos orofaríngeos. Ruidos guturales, movimientos masticatorios. La mayoría tienen menos de 5 crisis.Estas epilepsias tienden a desaparecer espontáneamente en la adolescencia.Tratamiento: Carbamazepina en monoterapia.-Epilepsia Temporal: Crisis parciales simples o complejas. En la anamnesis se encuentran en muchos casos el antecedente de convulsiones febriles que serían responsables del daño neuronal. Cuando hay preservación de conciencia, el aura es breve con fenómenos autonómicos, psíquicos o sensoriales. Luego hay confusión postictal prolongada. El tratamiento considera carbamazepina, fenitoína, oxcarbazepina.-Sd de Landau- Kleffner: Se caracyteriza por pérdida de lenguaje en un niño neurológicamente normal. Afecta de preferencia a varones de 2 a 11 años. El primer síntoma es la afasia receptiva o expresiva, acompañada de agnosia verbal severa. En 70-90% de los casos hay crisis asociadas (ausencias, tónico-clónicas,etc). Los cambios conductuales tb son prominentes, con hiperactividad, irritabilidad e inatención.Clasificación de epilepsias según etiologíaEpilepsia secundaria: sintomática a causa específica (TEC, meningitis, malformación vascular, hipoglicemia, etc).

Epilepsia idiopática: carga genética claramente establecida (ausencias, epilepsia rolándica, etc)Rol del Médico generalDetección de casos y referencia al especialista. Educar al pcte y familia.El especialista lo manda de nuevo al pediatra, quien: asegura adherencia al tto, control períodico cada 3 meses, ve frecuencia de crisis y procura efectos colaterales mínimos.

STATUS EPILÉPTICOSe define como estado o status epiléptico como una crisis suficientemente prolongada o repetida como para producir una condición epiléptica mantenida. Se considera el diagnóstico cuando hay: -Más de 3 crisis convulsivas generalizadas en 24 horas-2 crisis convulsivas generalizadas sin recuperar conciencia entre ellas-Crisis de ausencia, parciales simples o complejas por 30 minutos o más Se requiere un dg y tto precoz para prevenir daño cerebral.Estado epiléptico convulsivo: es la forma más común y severa de estado epiléptico.Causas: Hipertermia, epilepsia precipitada por algún desencadenante (privación del sueño, infecciones, suspensión tto), encefalopatías agudas (TEC, alt metabólicas, intoxicaciones, infecciones SNC, infartos cerebrales, tu), encefalopatías crónicas (daño anóxico, malformaciones SNC, encefalopatías progresivas).Tratamiento: El estado epiléptico es una emergencia. Se debe impedir las caídas o golpes y mordeduras de lengua en fase clónica, insertando un objeto suave que la mantenga en posición. Los signos vitales deben monitorearse con frecuencia. Los fármacos deben darse endovenosos, se iniciará con lorazepam o diazepam por vía rectal seguido de fenitoína o fenobarbital.Estado epiléptico no convulsivo: es tb una urgencia, pero no implica riesgos vitales. Se distingue una forma parcial compleja y una forma de ausencia. Ambas debieran responder a BDZ.

Trastornos de la Motricidad en PediatríaLos trastornos motores se producen cuando se afecta la vía motora, que comienza en la corteza cerebral prerrolándica, donde se ubican las neuronas motoras cerebrales. Sigue por la vía piramidal, con importante participación del sistema extrapiramidal y cerebelo y concluye en la unidad motora (motoneurona inferior, nervio periférico, unión neuromuscular y músculo).La pérdida de funciones motoras adquiridas, puede ser consecuencia de una noxa postnatal (hipoxia, isquemia, meningitis, etc), o de una enf degenerativa del SNC, en cuyo caso se observa pérdida progresiva de los hitos del desarrollo.El problema es más complejo en el niño, especialmente el lactante que tiene un sistema nervioso inmaduro, expresado por la incompleta mielinización de su vía

piramidal (se logra a los 2 –3 años) lo que hace que la actividad motora sea un proceso dinámico. El desarrollo motor debe ser constatado durante los controles sanos periódicos. Si se llegara a encontrar alguna alteración en el desarrollo motor de un niño, diferenciar si corresponde a un retraso global del desarrollo o a un retraso solamente motor.

Para evaluar la motricidad debemos observar: Postura, tono, movimientos voluntarios (fuerza, trofismo, coordinación, marcha), reflejos osteotendineos.Motivos de consulta mas frecuentes: retraso motor y/o psicomotor (evaluar es la deambulación independiente, si no lo ha hecho a los 18 meses es muy preocupante), alt de la marcha o postura, hipotonia , caidas frecuentes, fatigabilidad o intolerancia al ejercicio, alteraciones ortopédicas.Causas de trastornos de la marcha-Osteoarticular: trauma óseo o de partes blandas, tu, infecciones, inflamatorias.-SNC: AVE, infeccines, migraña basilar, vértigo, ataxia cerebelosa, movs involuntarios.-SNP-Psicógenos

COMPROMISO SNC: SD DE PRIMERA NEURONA

Se clasifican según compromiso del sistema piramidal, extrapiramidal o la combinación de ellos. Síndrome PiramidalCompromiso del tracto corticoespinal, especialmente sus fibras laterales. Su sintomatología característica es:Parálisis o paresia contralateralHipertonía en “muelle de navaja” (Espasticidad)Hiperreflexia de reflejos osteotendineosReflejos cutáneos abolidosReflejo plantar extensor (Babinski)Posturas anormales, movimientos involuntariosSus causas principales son hemorragia intracraneana y subaracnoídea, meningitis y tu cerebrales.

Síndrome ExtrapiramidalCompromiso de tractos motores con excepción del tracto corticoespinal. Tractos que reciben fibras del mesenséfalo, cerebelo y vestíbulos auditivos. Su sintomatología característica es:Hipertonía Rígida “en tubo de plomo”

Posturas anormales (distonía)Movimientos involuntarios (diskinesia de base hipotónica)Temblor (especialmente en segmentos distales en reposo)

Parálisis CerebralEs una encefalopatia estática. Trastorno de predominio motor, causado por una lesión no progresiva del SNC que ocurre en las etapas de crecimiento acelerado del cerebro ( desde intrauterino a los 5 años de edad.)Trastornos asociados: Retardo mental, epilepsia, trastornos sensoriales (visión-audición), trastornos de aprendizaje o conductuales.Complicaciones: desnutricion, alt ortopédicas, problemas dentalesClasificación: - PC Espastica 60%- PC Extrapiramidal 10% (buscar cuadros metabólicos escondidos)- PC Ataxica 10% (si existen buscar acuciosamente cuadros metabólicos)- PC Mixta 20%PC Espasticas:-Tetraplejia o tetraparesia espastica: compromiso de las 4 extremidades, 75% con RM y 75% con epilepsia. Problemas visuales y auditivos. Menos del 20% logra marcha asistida.-Diplejia espastica: se da más en prematuros, leve compromiso de brazos y mayor de EEII, muchas alt visuales.-Hemiparesias o hemiplejias (de un solo lado, 30-50% de epilepsia)Incidencia: 1-5 casos por 1000 nacidos vivos.Etiología de las PC: Prematuridad y asfixia. Infecciones (meningoencefalitis), traumatismos postnatales, tumores cerebrales. Sin etiología evidente se deben investigar anomalías metabólicas, malformaciones del SNC, enf genéticas y embriopatias. Estudio dirigido de acuerdo a hallazgos clínicos, análisis de aminoácidos, ácidos orgánicos, cromatografia de azucares, cariograma, neuroimágenes (RNM).Clínica: Se expresa por hipertonía, hiperreflexia, reflejo plantar extensor bilateral (Babinski), piernas entrecruzadas en tijera y persistencia de manos empuñadas después de los 2 meses. En términos generales, existe asimetría o ausencia de reflejos arcaicos.El compromiso intelectual, en especial si es leve o moderado, se evidencia en la medida que las exigencias ambientales aumenten.Diagnóstico: Se basa en historia clínica, ex físico general y neurológico. Debe tenerse en cuenta el dg diferencial con enfs degenerativas del SNC y patologías neuromusculares. Puede ser necesario realizar EEG, TAC, para determinar ubicación

y extensión de las lesiones, así como malformaciones congénitas asociadas. De vital importancia es la realización de pruebas adicionales de función visual y auditiva.Tratamiento: Enseñar a los padres a ayudar a sus hijos en las actividades cotidianas e instruir en ejercicios que prevengan contracturas musculares. Deben detectarse trastornos del comportamiento. Problemas de aprendizaje o RM deben ser abordados en conjunto por psicólogos y educadores. Los trastornos sensoriales son de resorte especialista.AtaxiaSíndrome extrapiramidal. Forma de incoordinación motora que afecta al tronco y extremidades que se expresa por inestabilidad durante la marcha. Los pacientes muestran un caminar lento, con disminución del braceo y aumento de la base de sustentación y pasos desiguales. Puede ser cerebelosa (astrocitoma cerebeloso) o sensitiva (polineuropatías)Aguda. Intoxicaciones, infecciones (cerebritis), postinfeccioso (post varicela).Subaguda o crónica. Tumores SNC, hidrocefalia, enfermedades progresivas, ataxia telangectasia.

COMPROMISO SNP: SD DE SEGUNDA NEURONA O UNIDAD MOTORAComprometen a todas las estructuras que se inician en los somas de las neuronas motoras de los nervios craneanos o en las astas anteriores de la médula espinal y que terminan en la unión neuromuscular o el músculo.-Debilidad-Hipotonia-Hipo/arreflexia-Reflejos primitivos ausentesPueden ser genéticamente determinados como las distrofias musculares o adquiridos como la dermatomiositis.Enfermedades neuromuscularesNo pensar en enfermedad neuromuscular cuandohay: compromiso de conciencia, convulsiones, reflejos vivos, reflejos arcaicos exagerados, dismorfias específicas (Down, sd Prader Willi, etc)

Hereditarias Adquiridas1) miopatías primarias Distrofias musculares Miositis2) atrofias neurogénicas Motoneurona espinal Polineuropatia

atrofias espinalesatrofia peroneas

Infeccioso (polio)Guillain Barré

3) Unión neuromuscular Sds Miastenicos miastenia gravis

Síndrome de Guillain-Barré

Enf adquirida autoinmune desmielinizante que afecta los nervios periféricos que se caracteriza por debilidad y arreflexia. Es raro en niños menores de 2 años. Es más frecuente en varones que mujeres. En el 50 a 60% de los casos hay antecedentes de infección viral previa dentro de las últimas 4 semanas (CMV y EBV los más implicados).Manifestaciones clínicas: Debilidad progresiva y ascendente, hiporreflexia simétrica. En forma variable, puede haber dolor, parestesias, pérdida de la sensibilidad, compromiso nervios craneales y disfunción autonómica, compromiso vesical, compromiso cardiovascular, meningismo.Las más serias complicaciones son las respiratorias (BRN, atelectasias) y autonómicas (la más común es la HTA).Exámenes: En el LCR existe un elevado nivel de proteínas, sin pleocitosis. Electromiograma con disminución de la velocidad de conducción o ondas F prolongadas. VHS, hemograma y perfil bioquímico normales. Tratamiento: monitoreo de pulso, presión y temperatura. Monitoreo respiratorio. Tto de infecciones. Plasmaféresis o gamaglobulina en dosis (0,5 g/kg/peso/día).Pronóstico: Mortalidad es de 3 a 4%. La mayoría de los niños mejora a los 6 meses y aproximadamente el 10% quedará con déficit. Miastenia gravisTrastorno adquirido postsináptico. Enf autoinmune que se produce por bloqueo de los receptores de acetilcolina con anticuerpos específicos. Su signo clínico principal es la fatiga muscular progresiva a lo largo del día. El diagnóstico se hace administrando anticolinesterásico (sulfato de edrofonio), que produce recuperación fugaz de las fuerzas. En el 90% de los pacientes se detecta en el suero anticuerpos anti receptor de acetilcolina (anti-Rac). Existen 2 formas clínicas: neonatal y juvenil.Tratamiento: Neostigmina oral en dosis de 0,5 a 2 mg/kg cada 4 horas en casos leves con compromiso ocular. Cuando existe miastenia generalizada severa, debe asociarse a corticoides y timectomía. Ocasionalmente se usa plasmaféresis. MiopatíasLas miopatías más frecuentes son las congénitas (diagnosticadas por biopsia muscular) y las inflamatorias, que aparecen en un niño sano que sufre en forma aguda un cuadro progresivo de mialgias y debilidad muscular. Responden al tto esteroidal o inmunosupresor.Distrofias MuscularesEnfs de herencia y clínica diversa que tienen en común la degeneración y destrucción de las fibras musculares que determinan la fibrosis e infiltración adiposa del músculo.Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Se diagnostica en promedio a los 7 años. Su incidencia es de 3/1000 RN vivos hombres. Xp21 recesiva. El gen de la distrofina está alterado. Herencia recesiva ligada al sexoHistoria natural: Es una enfermedad progresiva en que primero se afectan los músculos de la cintura pelviana, y luego los de la cintura escapular, lo que finalmente lleva a que la mayoría de los pacientes queden confinados a una silla de ruedas a los 10 a 12 años de edad. Perdida de la marcha en menores de 13 años, falleciendo antes de los 21 años. Con el tto esto puede extenderse un poco más. Presentan además un coeficiente intelectual promedio de 80 y en 25% de los casos el valor es inferior.Consultan por: caídas frecuentes, retardo de la marcha, marcha en puntas de pie, dificultad para pararse del suelo (signo de Gowers), puede tb haber hipertrofia de la panorrilla.Diagnóstico: Debilidad proximal mayor en EEIIContractura flexora de cadera y tendón de Aquiles.Aumento de CPK mayor a 100 veces el valor normal.Aumento de transaminasas (enzima que también es muscular.)Historia familiar: 70% hereditarios.Biopsia muscular Inmunoanálisis de distrofina, análisis de deleciones Xp21).Tratamiento: Terapia fisiátrica y ortopédica, dieta (evitar el aumento de peso, mantener adecuada ingesta de calcio), corticoides, intervención escolar ( cuando CI es bajo). El futuro está en la terapia génica. Tb es muy importante dar consejo genético.Distrofia Muscular de BeckerAl igual que la enfermedad de Duchenne corresponde a un trastorno de la herencia recesiva ligada al sexo (misma mutación en X p21, pero con distrofina, la que tiene un peso molecular anormal).La clínica es semejante pero el inicio es mucho más tardío, alrededor de los 11 años, y el curso es más benigno, el paciente deja de andar entre los 25 y 30 años y fallece en la quinta década de la vida.La afección cardiaca es menos frecuente y la capacidad intelectual suele mantenerse normal.Distrofia Muscular Miotónica (enf de Steinert)Distrofia más frecuente en la población general. Existe una expansión del triplete en cromosoma 19. Autosomica dominante. Forma congénita grave.Los músculos quedan contraídos después de golpearlos suavemente o percutirlos (por ej la lengua y el oponente del pulgar). En esta enfermedad se presenta:-Debilidad facial y cuello.-Miotonia (acción de percusión).-Retardo mental, trastornos de aprendizaje.-Debilidad de extremidades variable y progresiva.

-Trastornos de personalidad.-Hipersomnia.-Trastornos en la conducción cardiaca.-Hipertermia maligna.-Cataratas.-Infertilidad.- Calvicie precoz.-Encopresis.Atrofia Espinal InfantilEnfermedad de Werding hoffman. Absolutamente paralizados, pero conectados con el medio.Estos niños tienen abdomen en batracio, el tórax en campana, cara normal.Aguda: muy severa, antes de 6 meses. Debilidad progresiva. Sobrevida menor a 1-2 años.Crónica: intermedia, logran sentarse. Leve, logran caminar.Diagnóstico con EMG, Biopsia, Genética.PolineuropatíasMarcha estepada (levantan mucho la rodilla)Crónicas: la mayoría hereditariasAguda: Guillain BarréDebilidad distal y arreflexia. Compromiso sensitivo y autonómico.Síndrome HipotónicoEn un 30% se da en niños normales, en un 70% corresponde a enfermedad.Signo más frecuente de disfunción neurológica en RN y lactantes menores.Hipertonia siempre es signo de disfunción del SNC. Hipotonia se produce por injurias a cualquier nivel del SNC o SNP/ neuromuscular.Es normal en ciertas etapas del desarrollo. Anormal si a los 4-5 meses se le toma de los brazos, y permanece estirado y la cabeza cuelga hacia atrás.

ApneasEvento aparente de riesgo vitalEpisodio que asusta al observador: apnea, cambio de color, cambio en tono muscular.Edad: 8- 14 semanas, mayoría en hombres, 7% en prematuros.Dg diferencial: apnea central (lo más frecuente), apnea central debido a intoxicaciones (CO), RGE, arritmia primaria, cuadro neurológico Si el niño parece enfermo pensar en infección, falla metabólica congénita, deshidratación o maltrato infantil.APNEASCese inexplicado de la respiración, generalmente cuando el niño duerme.Se debe diferenciar entre: respiración periódica, episodios de apnea breves, o apneas patológicas. Los 2 primeros son considerados fenómenos normales, especialmente en

RN y lactantes menores. Tb es normal que durante el sueño haya períodos de respiración superficial o hipopneas.Apneas inocentesSin implicancias patológicas. Menores a 20 segs sin cianosis, palidez ni bradicardia.Apneas patológicasDuración mayor a 20 seg, o menor si se asocia a bradicardia, cianosis, palidez o desaturación.

Apnea CentralHay ausencia de esfuerzo respiratorio y ausencia de flujo aéreo.Etiología: primaria (inmadurez del sist respiratorio y SNC), secundaria (infecciones resp agudas por VRS y pertussis, sepsis, meningitis; arritmias cardiacas, RGE, anomalías craneocefálicas, malformaciones encefálicas, sd de hipoventilación central).

Apnea del PrematuroGeneralmente precedida por respiración períodica.En el 100% de los menores de 26 semanas y en el 15% de los mayores de 33 semanas.Las apneas ocurren en etepa REM y etapas transicionales.Fisiopatología: inmadurez del SNC (interconexiones neuronales incompletas), débil funcionamiento de quimiorreceptores periféricos y centrales, reflejo de Hering-Breuer, colapso faríngeo.La ocurrencia de esta apnea se resuelve exitosamente con el crecimiento.Apnea ObstructivaObstrucción de la vía aérea, a cualquier edad, con mayor frecuencia entre 3-6 años, momento en que adenoides y amígdalas alcanzan su máximo tamaño. Otros factores de riesgo son hipoplasia del piso mediofacial, micrognatia, hipotonía, obesidad, enfs neuromusculares, parálisis cerebral y sd de Down.Se evidencia por esfuerzo respiratorio positivo, flujo aéreo interrumpido, y pq desatura más que la apnea central.En ocasiones hay ronquido nocturno que se detiene durante la apnea, puede haber cambios en la coloración de la piel y en la frecuencia cardiaca. El sueño es inquieto, con frecuencia los niños son respiradores bucales y presentan un exceso de sueño durante el día (apnea- hipersomnia). Esto puede llevar a problemas como retraso del desarrollo, dificultad de aprendizaje, hiperactividad y cambios de personalidad, por lo que es necesario eliminar la causa del problema.Diagnóstico-Sospecha clínica

-Laboratorio: en casos graves puede existir policitemia, acidosis respiratoria y alcalosis metabólica compensatoria.-Polisomnografía: gold standard. Es anormal cuando: apneas/hipoxemia > a 5; CO2 en la sangre es 45mmol/lt el 60% del tiempo o 50mmol/lt el 10% del tiempo; saturación O2 < 92%.ManejoEn prematuro de 34 semanas o menos, monitorizar.Estimulación, O2, farmacológico: aminofilina (aumenta FR, VC y contractilidad del diafragma, disminuye REM), doxopram, cafeina. Sd de muerte súbita infantilPeak entre 3 a 6 meses de edad ( 90%).Factores de riesgo: dormir en posición prona, madre fumadora, sobrecalentamiento del niño, dormir en colchones demasiado blandos, dormir con objetos potencialmente obstructivos.