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Caso clínico. UCI-Pediátrica.
Miguel Alcaraz Saura.
Lactante de 7 meses trasladada por dificultad respiratoria y fiebre.
AF: Madre 27 años, sana. G1A0V1Padre 29 años, sano. Consanguinidad: primos lejanos (abuelos primos hermanos).
AP: Gestación controlada. Parto sin incidencias. RNT AEG(3140). CM: normal. Vacunación reglada, incluye antineumocócica. Desarrollo psicomotor referido normal.
3 meses: regurgitaciones/estancamiento ponderal. FH. 4 meses: GEA rotavirus APLV
72 horas. Fiebre 38ºC. Tos, decaimiento y rechazo parcial de las tomas. C. Salud. Contacto CVA tres semanas. Antitérmicos y
amoxicilina empírica.
24 horas. Deterioro clínico. Distrés respiratorio. H. Caravaca. Adrenalina, salbutamol, ipratropio,
corticoides y ceftriaxona. Traslado.
P: 5,800g (p2, DE-2,16). TA: 91/51 FC: 130lpm FR: 85rpm Tª: 36ºC SatO2: 85% (FiO2: 21%) SatO2: 98% (FiO2: 100% masc.
reserv.).
EF: MEG. Coloración subcianótica. Normohidratada, con signos de nutrición deficiente. Hipoactiva e hipotónica. Cráneo normoconfigurado. Tórax: taquipnea, tiraje sub e intercostal, quejido continuo audible sin fonendo y episodios de tos intensa cianosante con abundantes secreciones orales. AP: subcrepitantes diseminados, sin asimetrías ventilatorias. Resto sin hallazgos significativos.
Analítica origen. BQ: Glucosa: 130, función renal normal,
ionograma normal. PCR: 0,9. HMG. Leucocitos: 12000 con fórmula normal.
Plaquetas: 545000 Gasometría. pH: 7,38 pCO2: 45 HCO3: 26
Rx tórax:
Ingreso en UCI. Dx: bronconeumonía probablemente viral.
VMnI. CPAP-PS. Mejoría clínica. Tos cianosante que precisa Ventilación
Positiva. Primeras 24h permitió reducir FiO2 hasta 50%.
Corticoides (2mg/kg/d) Salbutamol, Bromuro de ipratropio y Sulfato de Mg.
Azitromicina y cefotaxima
PCR de virus respiratorios, Hemocultivo, Serología neumonía atípica (Legionella,
Mycoplasma, Coxiella y Chlamydophila)PCR de Bordetella pertussis.
VMnIBroncodilatador
CorticoidesAzitro/cefota
2º díaEscala WD: 7
Fallo respiratorio tipo I: hipoxemiaFiO2: 100%
Gasometría aceptable
VMIRx: afectación bilateral. SDR.
PEEP: 16PaO2/FiO2(P/F): hasta 160
En una ocasión RCPEcocardio normal
Anemia Hb/Hto: 9,2/27
Transfusión hematíesOptimizar
Oxigenación.
HIPOTENSIÓN.Elevada PEEP. Fallo
respiratorio.DVA. Dopamina/adrenalina.
Hasta12 días.
Tos cianosante. Desaturaciones. RCP.Relajación/Sedación/Óxido nítrico.
1er díaVMnIBroncodilatadorCorticoidesAzitromicina/cefotaxima
2º díaEscala WD: 7Fallo respiratorio tipo I: hipoxemiaFiO2: 100%Gasometría aceptableRx: afectación bilateral. SDR.
FiO2 50%Tos cianosante.
Intubación. VMI.PEEP: 16PaO2/FiO2(P/F): hasta 160En una ocasión RCPEcocardio normal
Anemia Hb/Hto: 9,2/27Transfusión hematíesOptimizar Oxigenación.HIPOTENSIÓN.
Elevada PEEP. Fallo respiratorio.DVA. Dopamina/adrenalina. Hasta 12 días.Ecocardiografía normal
Tos cianosante. Desaturaciones. RCP.
Relajación/Sedación/Óxido nítrico.
PCR Bordetella: negativoHemocultivo: negativoPCR virus resp: RINOVIRUS + Resto negativos.
Paso a VMnI tras 10 días de intubación.Desescalada de DVA con soporte corticoideo.Desescalada de sedación, con prevención y
traamiento de Sdr abstinencia.
Febrícula (37,8ºC) los primeros 10 días. PCR y PCT negativas. Hemograma normal. PCR Rhinovirus Positivo Resto negativos. Bordetella negativo. Hemocultivo negativo. Azitromicina 5 días, cefotaxima 11 días.
• Estudio de inmunoglobulinas: • Niveles bajos de Igs
• IgG 11 mg/dl (900 – 1900)• IgM 18.4 mg/dl (75-350)• IgE <4.13mg/dl• IgA <1.25 mg/dl (150-550)• Subclases de IgG bajas.• Complemento normal.• TODAVIA PENDIENTE ESTUDIO DE POBLACIONES
LINFOCITARIAS
DIA /CÉL
1er
2 5 6 7 8 10 11 13 16
Leucos(x103)
15 15,5
17 13 8 6,2 10,6 12 10,2 9,3
Linfos(x103)
4,8 1,9 2,6 2,2 1,4 0,6 0,7 1,4 3,3 2,4
Neutrof(x103)
9,3 13 11,6
7,8 5 3,8 6,5 6,8 2 3,7
Eos.(x103)
0,4 0,2 2,2 2,3 1,5 1,5 2,6 3,6 4,2 2
Sospecha inmunodeficiencia. Muestra para pnemocystis jirovecii: negativo.
Cotrimoxazol (dosis terapéuticas) Anfotericina B profiláctico.
Transfusión Gammaglobulina iv.
Serología VIH, VHC, VHB, VEB, CMV, Parvovirus B19: positivo IgG CMV, VEB. Resto negativo orina y aspirado bronquial. NO VALIDEZ.
Urocultivos repetidos : negativos. Hemocultivos repetidos: negativos. Coprocultivo: negativo.
Exantema maculo-papuloso. Toxicodermia.Dexclorfeniramina. Autolimitado.
Aspirado bronquial: Pseudomona aeruginosa +. Meropenem 11 días.
•Poblaciones linfocitarias: •Déficit de linfocitos T (96 cel/L, VN: 960-2600) LINF. T CD3+/CD45+ LINF. T CD3+ Absoluto LINF. T SUP. CD3+CD8+/CD45+ LINF. T SUP. CD3+CD8+ Absoluto LINF. T COOP. CD3+CD4+/CD45+ LINF. T COOP. CD3+CD4+Absoluto LINF. CD45+ Absoluto LINF. NK CD16+CD56+/CD45+ LINF. NK CD16+CD56+ Absoluto
•Déficit Linfocitos T.•Déficit Linfocitos NK•Linfocitos B normales (no funcionantes).
•Hemogramas linfopenia: alrededor de 2000. (Min: 590).•Eosinofilia: 2300 (28%). Máx: 3160, 30%
Inmunodeficiencia celular.
INMUNIDAD INESPECÍFICA/INNATA
FAGOCITOSCPA
CÉLULAS NKCOMPLEMENTO
INMUNIDAD ESPECÍFICA/ADAPATATIVA
LINFOCITOS TLINFOCITOS B
Anticuerpos
PerforinasCitocinasEstim. LB
1/10.000 (excl. Déf IgA).Historia familiar. Edad pediátrica 1ª>2ª.
Patrones clínicos
Patrones analíticos
Estudio de imagen
1. 4 o más otitis media al año2. Dos o más infecciones gravesde senos paranasales en un año3. Dos o más meses de tratamiento conantibióticos con poca mejoría4. Dos o más neumonías en un año
5. Retraso ponderal.
6. Infecciones recurrentes de piely tejidos blandos y abscesos de órganos
7. Muguet o candidiasis persistente después del año de edad
8. Antibióticos intravenosos para curar las infecciones
9. Dos o más infecciones graves (sepsis,meningitis, osteomielitis)
10. Historia familiar de inmunodeficiencia
IP celular o linf T/ IP humoral o linf. B/ IP inmun. Innata
IP humoral. 4-6 meses de vida- edad adultaIVC o agammaglobulinemia de Bruton: adultos.Bacterias capsuladas. Infecciones respiratorias. Controladas con ATB. Destrucción anatómica.Virus controlados. Meningoencefalitis y dermatomiositis enterovirus
IP celular. Déf. Cél T. Desde el nacimiento.
Bacterias capsuladas. Igual que IP humoral, ya que Linf B necesitan LT CD4+Candidiasis oral persistente.Neumonía por pneumocystis jiroveciiInf. Graves por VRS, adenovirus y herpesvirus.EICHExantema/eccema: Linf T maternos.
IP Fagocitosis. Déf. sist. Inmune innatoEnf. Granulomatosa crónica./lig. Crom X/ recesivas:
MO catalasa positivos. Neumonías. Abscesos, adenitis, OM. Obstrucción órganos huecos.
Neutropenia cíclica: Ifnf. bacterianas. Estomatitis, aftas, gingivitis.Def. adhesión leucocitaria: retraso caída cordón.Defectos del eje IFNγ -interleucina 12Incapacidad para formar granulomas. Micobacterias.Defectos de C1q,C1r, C1s, C2, C3y C4.Síndromes reumatoides y cuadros similares al lupus sistémico. Bacterias piogenas. Defectos de C5,C6, C7, C8 y C9Neisseria spp. Bacteriemia y sepsisDefectos de NK. Herpesvirus Infecciones recurrentes
Alteraciones Autoinmunes.
Fenotipo. Anomalía de Di George Piel.
Exantemas, eccemas. Inmunodeficiencias celulares, síndrome de Wiskott-Aldrich, síndrome de Ommen, síndrome de hiper IgE
Petequias Síndrome de Wiskott-Aldrich Telangiectasias Ataxia-telangiectasia Verrugas múltiples o molusco contagioso IP de células T, síndrome
de hiper IgE Candidiasis cutánea. IP de células T, candidiasis mucocutánea
crónica Pelo
Albinismo Síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli Alopecia. Alteraciones de células T
Uñas Infecciones por hongos Candidiasis mucocutánea crónica Dientes supernumerarios Síndrome de hiper IgE
Boca Órganos linfáticos. Ganglios, amígdalas, tejido adenoideo Atróficos o
ausentes en las IP de células B Ojos
Conjuntivitis IP de células B Albinismo ocular y nistagmo Síndrome de Chediak-Higashi
Sospecha inicial
Tratar y evaluar
¿Hay otra explicación: asma, fibrosis quística,rinitis alérgica, VIH o anomalía estructural pulmonar?
Detección de inmunodeficienciasHemograma y BQ.• Recuento y fórmula manual• Recuento de linfocitos B, T, T supresory citotóxico• IgA, IgG, IgM
No
Sí
Sí
¿Existe historia familiar de inmunodeficiencias?
No
Normal
AnormalConsiderar según sospecha clínica• Estudio hipersensibilidad tardía: Multitex• Anticuerpo después de vacunación
Antígeno proteicoAntígeno capsular
• Estudio fagocitosis• C3, C4, Ch50• Remitir a inmunólogo
Diagnosticar inmunodeficiencia
Linfopenia: IDCG Linfocitosis: ID con
linfoproliferación.
Neutropenia. Neutrofilia: Sdr. Adhesión
leucocitaria.
Eosinofilia: Sdr. Ommen, HiperIgE
Trombocitopenia: Sdr. Wiskott-Aldrich
Hipocalcemia: Sdr. 22q.11
Ác. Úrico no detectable: Déf. PNP.
Aum. AFP: Ataxia-telagiectasia
Hipergammaglobulinemia: Def. fagocitosis.
Estudio de imagen: ausencia adenoides o timo: IDCG y agammaglobulinemia.
Igs normales o elevadas no descarta ID
Déficit de Linfocitos TCD3 y CD45
Déficito cél. NKLinfocitos B normales No funcionantes
Inmunoglobulinas disminuidasComplemento normal.
Linfopenia.Defecto Inmunidad celular
Inmunodeficiencia combinada graveLT-, LB+, NK-
Dx diferencial diferentes tipos de IDCGDef. cadena gamma común receptor 6 citocinas.
45%. T-, NK-, B+Lig. A X
Def. ADA15% T- B- NK-
Def. cadena alfa recept IL711%T- B+ NK+
JAK-3T- NK- B+. AR.
Inmunología descarta la clásica. LT: 96 y linfopenia leve. Patrón anómalo HLA/MHC
Síndrome del linfocito desnudo .
Falta de expresión de las moléculas de histocompatibilidad (MHC) de clase I y II en las células hematopoyéticas
Tipo IIAusencia de MHC-II en el linfocito.Familias consanguíneas provenientes del norte
de Africa o de la región del Mediterráneo.
Objetivos
1.- Mantener estado nutricional.
2.- Evitar actuaciones de compromiso vital.
VACUNASIP celulares: NO vacunas MO vivosIP fagocitosis: NO vacunas bacterias vivasVacunas inactivadas todas. Dudosa eficacia.
TRANSFUSIONESIP LT: Sangre irradiada. CMV negativa.
3.- Prevención infecciones.Lavado de manos. Higiene bucal.Vacuna gripe.Hongos ambientales
PavilizumabProfilaxis VaricelaCotrimoxazol: PneumocystisItraconazol: Aspergillus
Tx progenitores hematopoyético.trastornos graves de células T y en algunas
otras Ipsporcentaje de supervivencia a los 5 años es del
94%, si el trasplante de lleva a cabo antes de los 3,5 meses de edad.
Niños mayores y con infección activa, la tasa de éxito se reduce al 50%
Igs mensuales.Deficiencias de células B
Infecciones graves o de evolución inusualmente grave deben hacer sospechar la presencia de Inmunodeficiencia.
Situaciones de riesgo vital por MO habituales o banales.
Solicitar exámenes para su estudio. A pesar de Hª familiar negativa.
Inmensa mayoría son déficit de inmunidad humoral que pueden ser confirmados con la historia clínica y unas pruebas de laboratorio básicas
Complejidad de su diagnóstico definitivo (en más de 75 existe diagnóstico genético molecular) y de su tratamiento. INMUNOLOGÍA.
Diagnóstico genético es muy importante para confirmación diagnóstica, consejo genético y diagnóstico prenatal, pero no es imprescindible para empezar un tratamiento si ya hay un diagnóstico inmunológico o incluso sospecha clínica.