Pengaruh Pewarisan Sifat Autosomal pada Manusia dalam Kasus PolidaktiliIrene Ferita Wijaya102014075Irene.ferita@gmail.comMahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaAbstrakGen adalah unit instruksi untuk menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gregor Mendel dikenal sebagai orang pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik. Lewat percobaan kacang ercis , ia mengajukan konsep mengenai segregasi (hukum segregasi/hukum Mendel I) dan hukum pengelompokan bebas (hukum Mendel II). Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan pewarisan sifat. Secara umum kelainan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori: gangguan gen tunggal, ganguan multifaktorial, dan abnormalitas kromosom. Gangguan gen tunggal (mendelian) dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Polidaktili (kelebihan jumlah jari tangan) merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan). Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.Kata kunci: pewarisan sifat, gen, hukum Mendel, kelainan pewarisan sifat, polidaktiliAbstractGenes are units of instruction to generate of influence a particular hereditary trait. Gregor Mendel is known as the first to introduce a simple system for analyzing genetic traits. Through experiments peas (Pisum sativum), he proposed the concept of segregation (the law of segregation/Mendels first law) and law of independent assortment (Mendels second law). Unfortunately, gene mutations can cause inheritance abnormality. In general, these abnormalities are grouped into three categories: single-gene disorders, multifactorial disorder, and chromosomal abnormalities. Single gene disorders (Mendelian) can be explained by Mendelian inheritance patterns (autosomal dominant, autosomal recessive, sex linked or sex limited). Polidaktili (excess number of fingers) is a disorder caused by an autosomal dominant gene (autosomal dominant). Due to its, an autosomal dominant disorder not influenced by sex and can occur at all levels with prosetase generation ranges from 50% to 100% of patientsKeywords: inheritance, genes, Mendel's laws, inheritance abnormality, polidaktiliPendahuluanSeperti yang kita ketahui salah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya penurunan sifat dari satu generasi ke generasi berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya saja seorang ayah yang menurunkan karakter rambut keriting kepada anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orang tua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen.1Akan tetapi perlu disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi tertentu yang menciptakan keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan teori pewarisan sifat adalah Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II).1Pewarisan sifat yang terkait dengan tinggi badan, warna rambut, bentuk hidung dan sebagainya, tidaklah berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah serius ketika gen-gen yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan cacat bahkan kematian. Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen. Polidaktili membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih. Karena sifatnya yang autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.1 Dengan adanya makalah yang telah dibuat ini, diharapkan mahasiswa Fakultas Kedokteran Ukrida dapat memahami segala hal yang berhubungan dengan gen serta pewarisan sifat, dengan tetap terkait dengan hukum Mendel. Selain itu, diharapkan mahasiswa dapat mengerti serta memahami kelainan-kelainan dalam pewarisan sifat yang salah satunya dapat menyebabkan kelebihan jumlah tangan pada manusia (polidaktili).KromosomKromosom itu sendiri terdapat di dalam nucleus berupa benda-benda halus berbentuk lurus atau bengok. Kromosom merupakan badan berebntuk batang atau bengkok, mulaitampak pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan.2Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu kromosomtubuh (autosom) dan kromosom kelamin (gonosom). Autosom merupakan kromosom yangtidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin. Sedangkan kromosom seksmerupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam kromosomseks, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buahkromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin. Seorang perempuan memiliki formula kromosom 44A + XX.2

DNA (deoxyribose nucleic acid)DNA adalah bahan genetik di dalam sel yang merupakan salah satu makromolekul yang mempunyai peranan yang sangat penting pada jasad hidup. DNA adalah adalah polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik yang diturunkan kepada jasad keturunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon yang berupa tiga pasang basa nukleotida dan menentukan bentuk,struktur maupun fisiologi suatu jasad.3 Sebuah sel prokariotik umumnya memiliki kromosom tunggal yang terdiri dari DNA untai ganda yang membentuk lingkaran. Molekul DNA sirkuler ini berukuran sangat besar. Ukuran molekul DNA ini dapat merupakan yang paling baik dimengerti apabila dibandingkan dengan molekul lain, dibandingkan dengan glukosa yang memiliki berat molekul 180, molekul DNA jelas sangat besar.3 Struktur molekul DNA pertama kali diungkapkan oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 berdasarkan atas foto difraksi sinar X yang dibuat oleh Rosalind Franklin dan Maurice Wilkins. Berdasarkan atas data kimia dan fisik Watson dan Crick membuat model struktur DNA yang disebut untai ganda(double helix) memiliki formulakromosom 44A + XY. Untai ganda DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang berpilin. Kedua rantai memiliki orientasi yang berlawanan (anti pararel).3 Spesifisitas pasangan basa ini disebut dengan komplementaritas(complementarity). Proposi basa A dan T serta G dan C selalu sama sehingga komposisi DNA dapat dinyatakan dengan kandungan G + C yang berkisar 26% sampai 74 %. Hal ini dikenal sebagai hukum Chargaff, Erwin Chargaff pada tahun 1950 mempublikasikan hasil penelitiannya mengenai komposisi basa DNA pada berbagai jasad hidup.3 Pengemasan DNA di dalam sel memerlukan kemasan khusus dikarenakan molekul DNA yang sangat besar. Eukariot mengandung lebih dari 1000 kali jumlah DNA yang terdapat dalam prokariot, akibatnya metode pengemasan DNA sel eukariotik jauh lebih rumit. DNA eukariotik berinteraksi dengan protein basa kecil berukuran setara yang dikenal sebagai histon yang mengandung banyak arginin dan lisin.3GenGen merupakan faktor herediter yang terletak di tempat spesifik (lokus) kromosom tertentu, dan mengandung DNA. Gen bertanggung jawab dalam menentukan karakteristik atau sifat tertentu dan replikasi protein spesifik. Gen dapat bersifat dominan atau resesif, gen dominan dapat mengalahkan gen resesif. Gen dominan dapat muncul dalam kondisi homozigot (diturunkan dari satu orang tua) dan kondisi heterozigot diturunkan dari kedua orang tua). Gen resesif hanya muncul jika alel spesifik yang menentukan gen tersebut muncul pada kedua pasang lokus kromosom. Saat alel spesifik muncul dalam bentuk tunggal, karakteristik tidak tampak karena kemunculannya tertutup oleh alel dominan pada lokus pasangan. Kecuali gen terkait X pada pria, yaitu alel tunggal resesif pada kromosom X yang menunjukan diri sehingga karakter tampak. Kode genetik adalah informasi yang dibawa oleh molekul DNA kromosom. Informasi yang terdapat di dalam gen dibawa ke sel dalam bentuk kode guna menentukan aktivitas gen tersebut melalui replikasi protein tertentu.4Hukum Mendel Hukum Mendel memberikan dasar untuk ilmu genetik modern. Metodenya masih menganalisis transisi sifat keturunan Hukum mendel pertama disebut dengan hukum segregasi(the law of segregation).5Hukum tersebut menyatakan mengenai keberadaan sepasang faktor partikulat (gen) yang mengendalikan setiap sifat dan harus bersegregasi (berpisah) saat pembentukan gamet dan akan menyatu secara acak saat fertilisasi. Salah satu faktor tersebut cenderung diekspresikan menutupi faktor yang lain jika keduanya terdapat secara bersama. Hukum pertamanya merupakan refleksi yang menakjubkan dari perilaku kromosom.5Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama proses pembentukan gamet. Melalu distribusi acak, sebagian gamet akan berisi gen ibu asli, lainnya berisi gen ayah asli Dasar fisik untuk hukum ini adalah pemisahan kromosom homolog selama pembelahan meiosis tahap anafase satu.5Hukum Mendel kedua, mendel berhasil menemukan bahwa hukum segregasi berlaku untuk ketujuh sifat-sifat berlawanan yang ia teliti. Ia lalu melakukan penelitian untuk mengetahui apakah dua sifat yang dipelajari secara bersamaan diwariskan secara bebas atau dipengaruhi oleh pola herediter satu sama lain. Jika kita menyilangkan tanaman berbatang tinggi dan berbiji kuning dimana tanaman tersebut bergalur murni atau pure breeding (homozigot) dan dominan untuk kedua sifat, dengan tanaman yang resesif untuk kedua sifat tersebut (berbatang pendek dan biji berwarna hijau). Ketika Mendel melakukan persilangan yang mirip dengan kelompok percobaan pertamanya, tetapi melibatkan dua sifat sekaligus , ia menemukan bahwa pembentukan pasangan alel berlangsung secara sepenuhnyademokratik. Gamet yang menerima alel dominan untuk tinggi batang saat proses segregasijuga bisa menerima alel dominan ataupun resesif untuk warna biji. Seluruh kemungkinan kombinasi sifat dapat muncul pada f2.Hukum Mendel kedua disebut hukum perpasangan bebas(the law of independent assortment)atau hukum karakter satuan(the law of unit characters),mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.5 Hukum penggolongan bebas mendel menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain yaitu jika dua pasangan gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap pasangan akan berpisah dan bergerak kedalam gamet dengan bebas, asalkan gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. Jika gen berada dalam kromosom yang sama, maka gen tersebut tidak sepenuhnya dapat bergerak bebas, tetapi akan diturunkan secara berkelompok dan dikatakan terikat, terutama jika gen tersebut terletak sangat berdekatan. Kelompok alel yang terikat dapat diuraikan dan dikombinasi ulang dengan berbagai cara melalui pertukaran silang antar kromosom homolog saat pembelahan meiosis. Penambahan ini akan memperbesar variasi di antara keturunannya.5

Pewarisan Sifat Autosomal pada ManusiaSifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen padaautosom. Pada manusia, laki-laki dan perempuan memiliki jumlah autosom yangsama. Adapun sifat autosomal dapat diturunkan baik secara dominan maupunresesif. Keduanya memiliki ciri khas pewarisan tersendiri.6 Pewarisan Sifat Autosomal DominanDominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan. Dalam suatu persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari salah satu sifat induknya.sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif.7Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu, Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widows peak) dan rambu hitam.7 Pewarisan Sifat Autosomal ResesifAutosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif.7Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.7Penurunan sifat resesif autosom : Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif Individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot 2:1 Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit bersifat homozigot resesififPenyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar.7Pembahasan KasusPada kasus ini, seorang anak laki laki dengan jumlah jari tangan yang berlebih(12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebutdengan polidaktili. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili merupakankelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh autosom (autosomal dominan).Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatukriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakankelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yangpertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen dominanpolidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) danheterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigotresesif (pp) akan bersifat normal.Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)P : PP X pp(polidaktili) (normal)F1 : Pp(100% polidaktili)Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderitapolidaktiliPemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigotibu normal)P:PpXpp(polidaktili) (normal)F1:Pp;pp(50%polidaktili)(50%normal)

Ali memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan Ali ternyata menderita polidaktili.Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayiyang dilahirkanibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayimerupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.

KesimpulanPolidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom (autosomal dominan)..Perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan dengan ciri tersebut,sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini merupakan heterozigot, frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiapgenerasi.Bedasarkan kasus diatas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka dapatdiambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita ali merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat dibenarkan.Daftar pustaka1. Yuwono T. Biologi molekuler. Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2010.h.49.2. Marks D, Marks A, Smith C. Biokimia kedokteran dasar. Jakarta: Penerbit3. Buku Kedokteran EGC; 2009.h.153. 3. Brooker C. Ensiklopedia keperawatan.4. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.160. 4. Sloane E. Anatomi dan5. fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2009.h.47,61.6. Isselbacher, Braunwald, Wilson, Martin, Fauci, Kasper. Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Edisi ke-13. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.h.414.7. Fried G,Hademenos G.Biologi.Edisi ke-2.Jakarta: Penerbit Buku Erlangga; 2008.h.107- 8. 7. James J, Bakrer C ,Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Erlangga;2009.h.95-67