Upload
others
View
0
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
ISSN 2566-2899
BBiilltteenn UUddrruužžeennjjaa ggeenneettiiččaarraa uu BBoossnnii ii HHeerrcceeggoovviinnii
Br. 2 | Septembar 2017.
Tema broja:
DNK analiza arheoloških ostataka –
otkrivena važna bh. historijska ličnost
Str. 4
Kalendar:
Šezdeset godina
Centralne dogme
molekularne
biologije
Str. 6
Iz arhive:
Kakve su
nam
osobine?
Str. 8
Izdvajamo:
Workshop: Metode
izolacije DNK –
praktično i teorijsko
usavršavanje
Str. 13
2017 Bilten, 2
2 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Izdavač
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini (GENuBiH)
Urednik
Doc. dr. Sanin Haverić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Urednički odbor
Prof. emeritus dr. Rifat Hadžiselimović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Stojko Vidović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Banjoj Luci
Prof. dr. Kasim Bajrović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Naris Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Lejla Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Adaleta Durmić Pašić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Jasmina Čakar, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Anja Haverić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Dr. Naida Lojo Kadrić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Dr. Amra Kazić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Semina Hadžiabulić, Agromediteranski fakultet, Univerzitet Džemal Bijedić
Prof. dr. Izet Eminović, Prirodno-matematički fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Slavka Ibrulj, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Emina Kiseljaković, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Doc. dr. Mirela Mačkić Đurović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Dunja Rukavina, Veterinarski fakultet, Univerzitet u Sarajevu
Prof. dr. Azra Skender, Biotehnički fakultet, Univerzitet u Bihaću
Mr. Radmila Malešević, Klinički centar, Banja Luka
URL:
http://www.genubih.ba/Bilten.html
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 3
SADRŽAJ
TEMA BROJA ..................................................................................................................................... 4
DNK analizom arheoloških ostataka iz nekropole Kopošići otkrivena važna
bosanskohercegovačka istorijska ličnost ..................................................................................... 4
KALENDAR ........................................................................................................................................ 6
Šezdeset godina Centralne dogme molekularne biologije .......................................................... 6
IZ ARHIVE .......................................................................................................................................... 8
Kakve su nam osobine? ................................................................................................................ 8
IZDVAJAMO .................................................................................................................................... 13
Uspješno realizirane radionice Metode izolacije DNK - praktično i teorijsko
usavršavanje ............................................................................................................................... 13
ESHG – RUBRIKA ............................................................................................................................. 16
ESHG obilježio Međunarodni dan DNK molekule selekcijom najboljih sastava
srednjoškolaca – među njima i bh. srednjoškolka ..................................................................... 16
Osvrt učesnice takmičenja i autorice nagrađenog rada: CRISPR/CAS9 – nova
metoda u liječenju ...................................................................................................................... 17
Noć istraživača, 29.09.2017............................................................................................................ 19
NAJAVE KONFERENCIJA .................................................................................................................. 20
2017 Bilten, 2
4 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
TEMA BROJA
DNK analizom arheoloških ostataka iz nekropole Kopošići
otkrivena važna bosanskohercegovačka istorijska ličnost
Džehverović Mirela, BA
Pilav Amela, MA
Bujak Edin, MA
Dr. Čakar Jasmina
Bosna i Hercegovina ima bogato
istorijsko naslijeđe što se, između ostalog,
ogleda i u mnogobrojnim arheološkim
nalazištima. Jedno takvo nalazište je i
srednjovjekovna nekropola sa stećcima u
Kopošićima kod Ilijaša koja broji više od
trideset stećaka smještenih u skupinama, a
na kojoj su 2015. godine provedena
opsežnija arheološka istraživanja. Među
stećcima nalazi se i poznati stećak velikog
bosanskog kneza Batić Mirkovića (slika 1)
koji se spominje i u istorijskim zapisima s
početka 15. stoljeća. Batić je bio knez na
dvoru kralja Tvrtka II koji ga je i imenovao
bosanskim knezom. Na veliku žalost Batićev
grob je opljačkan te su izgubljeni dragocjeni
pokretni arheološki predmeti. Ipak, ostali su
sačuvani koštani ostatci koji su podvrgnuti
arheološkoj DNK analizi. U neposrednoj
blizini pomenutog stećka nalazi se i jedan
stećak koji na čeonim stranama ima ukrase
od po dvije rozete (slika 2), što ukazuje na
važnu ličnost. Ispod ovog stećka otrkiven je
skelet odrasle osobe pokopane bez glave.
Pokojnik je bio umotan u brokatni plašt čije
su niti tekstila bile omotane tankim
trakicama od pozlaćenog srebra. S obzirom
na ceromoniju sahranjivanja sa velikim
počastima postojala je sumnja da je tu
sahranjen otac Batić Mirkovića, knez Mirko
Radojević. Kroz istorijske zapise se Mirko
Radojević spominje kao važna ličnost i
pratilac velikog bosanskog kralja Tvrtka I.
Kako dostupni zapisi i pronađeni artefakti
nisu mogli potvrditi da je riječ o knezu
Radojeviću, urađena je DNK analiza
skeletnih ostataka te komparacija dobivenih
DNK profila, a u cilju rasvjetljavanja
rodbinskih odnosa između osoba kojima
pripadaju skeletni ostaci sa ove nekropole.
U analizi biološkog materijala poseban
izazov predstavlja analiza arheoloških
skeletnih ostataka prije svega zbog koštanog
materijala koji je sam po sebi zahtjevan za
analizu ali i zbog male količine i /ili
fragmentirane izolovane DNK koja je
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 5
izložena velikom broju inhibitora i vrlo
senzitivna na kontaminaciju. Za potrebe
ovog istraživanja korišteni su genetički
markeri poznati kao kratke ponavljajuće
sekvence (eng. short tandem repeat - STR).
Analizom dobijenih STR profila moguće je,
između ostalog, sa velikom vjerovatnoćom
utvrditi tipove srodničkih odnosa između
dvije ili više osoba.
U provedenom istraživanju u Institutu
za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju,
uspješno smo izolovali DNK iz skeletnih
ostataka pronađenih ispod dva gore opisana
stećka te smo dobili upotrebljive DNK
profile. Komparacijom dobivenih STR profila
utvrđeno je da se radi o srodničkom odnosu
tipa otac/sin. Kroz istorijske zapise
potvrđeno je da jedan stećak pripada Batić
Mirkoviću velikom bosanskom knezu, a DNK
analizom smo mogli zaključiti sa velikom
vjerovatnoćom, da drugi skletni ostatak
pripada njegovom ocu Mirku Radojeviću.
Ovo otkriće ima veliko arheološko i
istorijsko značenje te donosi nove spoznaje
o kulturnoj baštini Bosne i Hercegovine.
Slika 1: Stećak kneza Batić Mirković Slika 2: Stećak kneza Mirko Radojević
2017 Bilten, 2
6 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
KALENDAR
Šezdeset godina Centralne dogme molekularne biologije
Anesa Ahatović, MA
Fransis Krik je 19. septembra 1957.
godine u Londonu na Simpoziju Društva za
eksperimentalnu biologiju održao
predavanje „Sinteza proteina“ a članak je
publiciran godinu dana kasnije.
„Smatram da je glavna funkcija
genetičkog materijala da kontroliše (ne
nužno direktno) sintezu proteina. Malo je
direktnih dokaza koji ovo podržavaju ali u
mom umu psihološki podstrek ovoj hipotezi
je u ovom trenutku neovisan od takvih
dokaza“.
Krikova uvodna riječ dovoljna je da
istakne koliko je u to vrijeme naučnicima
funkcija gena još uvijek bila nerazjašnjena.
Usljed nedostatka eksperimentalnih dokaza
nisu svi ni prihvatali ideju da su nukleinske
kiseline uključene u sintezu proteina,
ribosomi su bili poznati kao mikrosomi čija
funkcija i građa nije bila do kraja poznata, a
funkcija iRNK postala je jasna tek 1960.
godine.
Fransis Krik bio je jedan od 20 članova
grupe RNA Tie Club, koju je 1954. godine
osnovao ruski fizičar Džordž Gamov s ciljem
poticanja saradnje i razmjene ideja
istraživača tog vremena. Ovaj tim se
sastajao svake dvije godine s ciljem
rasvjetljavanja strukture RNK i njene
povezanosti sa sintezom proteina, a u
međuvremenu su razmjenjivali pisma
predlažući nove ideje koje nisu bile dovoljno
razvijene da bi se mogle publicirati u nekom
od naučnih časopisa.
Džim Votson je 1954. godine
pokušavajući da shvati ulogu RNK uputio
Kriku niz pisama. Votson je prvobitno mislio
da se DNK hemijski konvertuje u RNK ali je
postepeno došao do zaključka da je DNK
zapravo matrica za RNK. Krik je na osnovu
ovih ideja i eksperimentalnih podataka koji
su sve više ukazivali da RNK predstavlja neku
vrstu posrednika između DNK i proteina,
razvio šemu kako bi objasnio odnose između
ove tri grupe molekula. Osim toga Krik je
morao razjasniti od čega se zapravo sastoji
genetička informacija što je ostalo nejasno
još od kada su on i Votson u svom radu
objavljenom u časopisu Nature 1953. godine
prvi put uveli koncept genetičke informacije.
Krik je u svom predavanju 1957. godine dao
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 7
definiciju da informacija u ovom kontekstu
znači „determinacija sekvence jedinica“.
Ovo je istaklo postojanje povezanosti
između sekvence baza nukleinskih kiselina i
redoslijeda aminokiselina u proteinu što je
Krik nazvao „protok informacija“. Obzirom
da su proteini trodimenzionalne strukture a
DNK sekvenca jednodimenzionalna Krik je
predložio postojanje nepoznatog izvora
informacija koji omogućava smatanje
proteina, ali je tvrdio da je ipak vjerovatnija
hipoteza da je smatanje proteina zapravo
funkcija redoslijeda aminokiselina.
Krik je u oktobru 1956. godine napisao
niz zabilješki koje je nazvao „Ideje o sintezi
proteina“ a centralnu dogmu molekularne
biologije predstavio je i dijagramom. Za
Krika su očito postojale četiri vrste transfera
informacija DNK→DNK, DNK→RNK,
RNK→protein i RNK→RNK. Za transfer
informacija DNK→protein i RNK→DNK nisu
postojali dokazi ali je Krik smatrao da su
mogući (odatle isprekidana linija na
dijagramu). Krik je tvrdio da protok
informacija protein→protein, protein→RNK
i posebno protein→DNK nije mogući, što je i
napisao u svojoj definiciji centralne dogme.
Često se centralna dogma poistovjećuje
sa DNK→RNK→protein kao što je to
popularizirao Votson u svojoj knjizi
„Molekularna biologija gena“. Kada je 1970.
godine otkrivena reverzna transkriptaza i
objavljen članak u časopisu Nature Krik je
istakao i ponovio ono što je i rekao 1957. da
nikada nije tvrdio da protok informacija u
smjeru RNK→DNK nije mogući.
Krik je na svom predavanju predstavio
još jednu ideju vezanu za sintezu proteina.
Krik i Brener su tvrdili da postoji nepoznata
klasa molekula koja se ponaša kao adapter i
prenosi aminokiseline u ribosom za sintezu
proteina („hipoteza adaptera“). Krik nije
mogao predvidjeti prirodu ovih molekula ali
je pretpostavljao da sadrže nukleotide.
Krikove i Brenerove pretpostavke ispostavile
su se kao tačne, a Hoagland i Zamecnik
objavili su rad u kojem opisuju izolaciju
adaptera koji je na kraju nazvan transportna
RNK.
Krikov članak citirali su naučnici širom
svijeta više od 800 puta a za ovo predavanje
je s pravom rečeno da je „trajno promijenilo
logiku biologije“.
2017 Bilten, 2
8 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
IZ ARHIVE
Kakve su nam osobine?
Prof. dr. Rifat Hadžiselimović
Promjenljivost čovjeka obuhvata sve
komponente individualne osobenosti ili
individualnosti i grupne samobitnosti u
morfološko–anatomskom, biohemijsko–
fiziološkom, mentalnom, etološkom i socijalnom
smislu. Ljudske individue i grupe međusobno se
biološki razlikuju po praktično beskonačnom nizu
manje ili više uočljivih elemenata njihovog opisa,
za koje se u našim jezicima najčešće
upotrebljavaju termini: osobina, svojstvo, odlika,
značajka, obilježje, oznaka, karakter,
karakteristika i dr. Svaka od tih komponenti
opisa je, znači, opažajne prirode, tj. odabrani dio
našeg viđenja ili mjerenja stvarnog stanja
organizma ili grupe.
Kada je riječ o individualnoj promjenljivosti,
noga, npr., nije osobina, nego lokomotorni
organ na kome možemo zapaziti mnoštvo
osobina kao što su: ukupna dužina, proporcije i
obimi pojedinih dijelova, stupanj i raspored
dlakavosti i pigmentacije, snaga, pokretljivost i
ogroman broj drugih elemenata njenog opisa.
Slično tome, oko je organski aparat, a neke od
osobina su mu: veličina, oblik, boja dužice, razne
funkcionalne (ne)sposobnosti itd. Krv je tečno
tkivo čije su značajke: ukupna količina u
organizmu, broj eritrocita, leukocita ili
trombocita u jedinici zapremine, koncentracija
šećera ili nekih drugih supstanci, grupna
specifičnost eritrocita (krvne grupe),
koncentracija hemoglobina i mnoge druge.
Iako počivaju na individualnim, grupne
osobine predstavljaju novi kvalitet i viši nivo
promjenljivosti, pa imaju drugačije metode
posmatranja i mjerenja.
Sasvim pojednostavljeno gledajući, može se
zaključiti da cjelokupna bioantropologija (kao i
biologiju u cjelini) počiva na proučavanju
individualnih osobina, od molekulskog nivoa do
cjelovitog organizma i njegovih odnosa sa
životnom sredinom. Prirodu variranja
individualnih svojstava u posmatranoj grupi
osoba možemo opisati prema različitim
kriterijima. Osnovno zapažanje o pojedinačnim
osobinama jeste da se neke od njih kod svih
pripadnika proučavane grupe javljaju u jednoj
jednoobraznoj formi (varijanti), druge – u dvije,
a ostale u tri ili više međusobno različitih
varijanti (fenotipova, varijabli, modaliteta,
“oblika”). Na osnovu toga, sva svojstva ljudskog
organizma možemo svrstati u monomorfna
(crvena boja krvi, npr.), dimorfna (Rh sistem
krvnih grupa: Rh+ i Rh–) i polimorfna (niz varijanti
tjelesne visine, npr.); pojam i proučavanje
promjenljivosti se (naravno) odnose samo na
dimorfna i polimorfna obilježja. Prema prirodi
unutargrupne promjenljivosti (tipu varijacije),
sve osobine se mogu podijeliti na dvije osnovne,
izuzetno raznorodne kategorije: kvalitativne i
kvantitativne.
Kvalitativne (kakvoćne) osobine (lat.
qualitas = kakvoća, vrsnoća, vrednoća,
odomaćeno kao: kvalitet) u posmatranoj grupi
organizama variraju diskontinuirano
(nepovezano, isprekidano), bez prijelaznih
modaliteta između pripadajućih varijanti –
ograničenog broja. Pošto svaki organizam po
tom svojstvu alternativno pripada samo jednoj
od tih varijanti, ovakva promjenljivost se
označava i kao diskontinuirana ili alternirajuća
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 9
(lat. alternum = drugo od dvoje; alternativa =
jedna od dvije mogućnosti po principu ”ili – ili”,
tj. da li neka osoba ima ili nema odabranu
varijantu posmatranog svojstva, bez obzira na
mogući broj ostalih varijanti).
Tako, npr., ako promatramo unutargrupnu
različitost po krvnim grupama ABO sistema,
odgovarajućom laboratorijskom pretragom
ćemo pouzdano utvrditi da svaki ispitanik
pripada isključivo jednom od četiri glavna
fenotipa ove osobine: A ili B ili AB ili O krvnoj
grupi, a nikada nekoj (nepostojećoj!)
“međugrupi”. Ovakav tip promjenljivosti je
karakterističan za mnogobrojna dimorfna i
polimorfna svojstva kao što su: ABO, MN, Rh i
drugi sistemi krvnih grupa, viđenje boja
(normalno – defektno), savitljivost jezika u žlijeb
(savijač – nesavijač), tip ušne resice (slobodna –
prirasla), forma brade (cjelovita – dvodjelna – sa
“rupicom”), oblik nosa (ravan – sedlast – kukast
“most” i sl.), kosmatost (normalna – ćelavost),
boja očiju (crne – smeđe – zelene – sive – plave
– albino) itd. Ilustrativni primjeri kavalitativne
nasljedne varijacije prikazani su u tabeli 1.
Tabela 1: Odabrana kvalitativna nasljedna svojstva i njihovi alternativni fenotipovi*
Osobina Dominantno Recesivno
ABO sistem krvnih grupa A i B O
Rh sistem krvnih grupa Rh+
Rh–
Zgrušavanje krvi Normalno (sposobnost) Hemofilija (nesposobnost)
Oblik eritrocita Diskoidan (normalan) Elipsoidan
Sekrecija ABO(H) antigena Sekretor Nesekretor
Osjetljivost na gorak okus (PTC) “Taster” “Nontaster”
Osjetljivost na miris (KCN) Osjetljiv Neosjetljiv
Viđenje crvene (i zelene) boje Normalno Defektno
Dioptrija Normalna Kratkovidnost
Boja očiju Tamne Plave
Boja kose Tamna Plava
Specifičnost boje kose (bijeli pramen) Odsutna (♀♀); prisutna (♂♂) Prisutna (♀♀); odsutna (♂♂)
Opća tjelesna pigmentacija Normalna Albino
Pigmentacija lica Bez pjega Pjegavo
Tjelesna dlakavost Maljavost Odsustvo malja
Dlakavost srednje falange prstenjaka Dlakava Bezdlaka
Forma dlake (kose) Kudrava Ravna (pràva)
Dužina trepavica Duge Kratke
Forma ušne resice Slobodna Prirasla
Oblik nosa Prominentan (“orlovski”) Ravan
Širina nozdrva Široke Uske
Punoća usana Pune (široke) Tanke (uske)
Forma gornje usne “Zečja” Normalna
Savitljivost jezika u žlijeb Savijač Nesavijač
Forma brade Sa rupicom (“rascijepljena”) Cjelovita
Brojnost prstiju Polidaktilija (višeprstost) Normalna (5)
Digitalni indeks Dugi (♀♀)i kratki (♂♂) kažiprst Kratki (♀♀) i dugi (♂♂) kažiprst
Dužina prstiju Brahidaktilija (kratkoprstost) Normalna
Savitljivost distalnog zgloba palca Slaba Izrazita: “autostoperski palac”
Dužina noktiju Normalni Izrazito kratki
* Monogenska priroda nasljeđivanja većine prikazanih svojstava svakako je upitna, Merđutim, veći dio suvremene udžbeničke literature ih tretira kao takve jer još uvijek nema boljeg objašnjenja za distribuciju fenotipova u potomstvu odgovarajućih kombinacija roditeljskih parova. Stvarnom stanju je svakako bliža hipoteza u oligogenskom nasljeđivanju, koje podrazumijeva da vaćinu njihove varijacije u datoj populaciji određuje jedan (“major”) a doprinos ostalih je minoran ili modificirajući.
2017 Bilten, 2
10 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Kvantitativne (količinske) osobine (lat.
quantitas = kolikoća, količina, veličina;
odomaćeno: kvantitet) imaju takav tip
promjenjivosti koji se opisuje, mjeri i imenuje
jedinicama jednog ili više postojećih sistema
mjera (m, m2, m3, itd.) ili se izražava
neimenovanim brojevima, na osnovu
jednostavnog prebrojavanja osnovnih jedinica
posmatranja (broj eritrocita u 1 ml krvi ili
dlaka na srednjem članku prstenjaka i sl.).
Uobičajeno je da se mjerne osobine
označavaju kao metričke, a one koje se
registriraju brojanjem – kao merističke; budući
da svi njihovi modaliteti uvijek imaju brojni
izraz, i jedne i druge se svrstavaju u
numeričke.
Kvantitativna svojstva variraju
kontinuirano (neprekinuto, postojano) –
fluktuirajuće (kolebljivo, talasasto), po čemu
su poznata i pod nazivima kontinuirana ili
fluktuirajuća. Prema tome, kod njih se,
između krajnjih granica promjenljivosti, može
izdvojiti neprekinuti niz “prijelaznih”
modaliteta. Zavisno od preciznosti mjerenja i
širine raspona varijacije, između dva ekstrema
ovakvih osobina može se pojaviti praktično
neograničen broj modaliteta (varijanti), pri
čemu se susjedne varijable u posmatranom
nizu mogu međusobno minimalno razlikovati.
Kvantitativnu promjenljivost ispoljava
ogroman broj izrazito polimorfnih – mjerljivih i
brojljivih morfološko–anatomskih,
biohemijsko–fizioloških, mentalnih i ostalih
svojstava ljudskog organizma kao što su: broj
papilarnih linija (na prstima šake), tjelesna
visina i masa, količina pigmenta u različitim
organima, stupanj osjetljivosti (prag
nadražaja) čula, krvni pritisak, količina šećera
u krvi, brzina fizioloških procesa i tjelesnih
pokreta, snaga mišića, koeficijent inteligencije
i mnoga druga. Kao karakteristični primjeri
kvantitativne varijacije, u tabeli 2. su
evidentirana morfološka antropometrijska
svojstva po Internacionalnom biološkom
programu (IBP).
Tabela 2: Primjeri kvantitativnih morfoloških svojstava: standardizirane tjelesne mjere po Internacionalnom biološkom programu (IBP)
Mjera Raspon – Obim Mjerni instrument
Posebni uvjeti mjerenja
Masa Ukupna Antropo-metrijska vaga
Ispitanik nag ili u donjem rublju (masa odjeće se oduzme od ukupne mjere)
Visina (dužina) Basis – Vertex Antropometar Podloga ravna, tijelo ispitanika opruženo, pete spojene, glava u “frankfurtskoj horizontali”
Sjedeća visina Basis – Vertex Antropometar
Ispitanik sjedi na ravnom stolu, ispruženog trupa i opruženih nogu (koje ne dodiruju pod), glava u “frankfurtskoj horizontali”, instrument dodiruje leđa u sakralnoj i interskapularnoj regiji
Bikondilarna širina bedrene kosti
Medijalni – lateralni kondil
Klizni šestar ili antropometar
Ispitanik sjedi na ravnom stolu, koljena savijena pod pravim uglom, mjeri se na najizbočenijem dijelu distalnog kraja bedrene kosti, meko tkivo se komprimira
Širina skočnog zgloba Lijevi – desni maleolarni nastavak
Klizni šestar Ispitanik sjedi na ravnom stolu, meko tkivo se komprimira
Visina tibiale Basis – Tibiale Antropometar Ispitanik stoji na ravnoj podlozi
Dužina potkoljenice Malleolare – Tibiale Antropometar Ispitanik stoji na ravnoj podlozi
Dužina stopala Pternion – Akropodion Antropometar Ispitanik sjedi, lijevo stopalo na vodoravnom, a peta uz poprečni krak antropometra, drugi poprečni krak (bez pritiska) dotiče akropodion
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 11
Obim natkoljenice Neposredno ispod glutealne brazde
Mjerna vrpca Ispitanik stoji blago raskoračen, tjelesna masa na obje noge ravnomjerno raspoređena, mjerna vrpca vodoravna
Obim potkoljenice Maksimalni Mjerna vrpca Ispitanik sjedi na stolu, noge slobodno vise, mjerna vrpca vodoravna
Dužina ruke Akromion – Daktylion Antropometar Ruka (i šaka) maksimalno opružena
Dužina nadlaktice Akromion – Radiale Antropometar Ruka (i šaka) maksimalno opružena
Dužina podlaktice Radiale – Stylion Antropometar Ruka (i šaka) maksimalno opružena
Bikondilarna širina nadlaktične kosti
Medijalni – lateralni stiloidni koštani nastavak
Klizni šestar ili antropometar
Ruka flektirana u laktu pod pravim kutom, meko tkivo se komprimira, mjerni instrument blago ukošen (jer je medijalni kondil malo niže od lateralnog)
Širina ručnog zgloba Medijalni – lateralni kondil
Klizni šestar ili antropometar
Meko tkivo se komprimira, mjerni instrument nešto ukoso prema uzdužnoj osi ruke
Širina šake Metacarpale radiale – Metacarpale ulnare
Klizni šestar Prsti sastavljeni i ispruženi u smjeru uzdužne ose podlaktice
Obim nadlaktice u relaksiranom položaju
1 cm iznad središta dužine
Mjerna vrpca Ruka opružena uz tijelo i relaksirana, mjerna vrpca u vodoravnom položaju
Obim nadlaktice pri kontrakciji
Maksimalni Mjerna vrpca Ruka flektirana u laktu, dvoglavi mišić (m. biceps brachii) kontrahiran
Raspon u području ramena (biakromijalni aspon)
Lijevi – desni akromion Antropometar ili pelvimetar
Ramena relaksirana, sa blagim uklonom naprijed (kao pri posrnuću)
Širina prsnog koša Lijevi – desni rub ravnine između 3. i 4. rebra
Antropometar ili pelvimetar
Tijelo uspravno, mjeri se nakon normalne ekspiracije, uz blago komprimiranje
Dubina prsnog koša Razina ravnine između 3. i 4. rebra
Antropometar ili pelvimetar
Ispitanik stoji uspravno, mjerna ravnina okomita na osovinu tijela, dorzalna tačka: vrh spinalnog nastavka kičmenog pršljena
Obim prsnog koša Razina ravnine između 3. i 4. rebra
Mjerna vrpca Registrira se na kraju normalne ekspiracije, mjerna vrpca vodoravna
Dužina donjeg ekstremiteta
Basis – Iliospinale Antropometar Ispitanik u istom položaju kao pri mjerenju ukupne visine
Širina zdjelice (karlice) Lijevi – desni iliocristale (maksimalni raspon)
Antropometar Ispitanik u istom položaju kao pri mjerenju ukupne visine
Dužina glave Glabella – Opisthocranion
Antropometar Meko tkivo se komprimira
Visina glave Lijevi vanjski slušni kanal – Vertex
Antropometar ili paralelometar
Glava u položaju “frankfurtske horizontale”
Širina glave Lijevi – desni eurion Kefalometar ili antropometar
Meko tkivo se komprimira
Širina donje čeljusti Lijevi – desni gonion Antropometar Meko tkivo se komprimira
Širina lica Lijevi – desni zygion Kefalometar Meko tkivo se komprimira
Morfološka visina lica Nasion – Gnathion Klizni šestar Zubi ispitanika potpuno stisnuti
Širina usta Lijevi – desni kraj usta Klizni šestar Usnice zatvorene (ali ne stisnute!), usta u normalnom položaju
Debljina usana
Središnja tačka tangente dviju najviših tačaka gornje usne – medijalna tačka tangente najnižih tačaka donje usne
Klizni šestar Usnice zatvorene (ali ne stisnute!), usta u normalnom položaju
Visina nosa Nasion – Subnasale Klizni šestar Mjeri se bez pritiska na rubno tkivo
Širina nosa Lijevi – desni alare Klizni šestar Mjeri se bez pritiska na rubno tkivo
Kožni nabor nadlaktice Sredina, na dorzalnoj strani
Kaliper Kožni nabor se formira 1 cm iznad mjesta mjerenja, u kranio-kaudalnom smjeru, očitavanje mjere: 2 sekunde nakon zahvata instrumentom
Kožni nabor na leđima Ispod donjeg ruba lopatice
Kaliper Nabor vertikalan ili pod blagim uglom prema osi lopatice, mjera se uzima na isti način kao i prethodna
Kožni nabor na trbuhu 1 cm iznad i 2 cm medijalno od iliospinale
Kaliper Mjera se uzima kao i dvije prethodne
Suprasternalna visina Basis – Suprasternale Antropometar Položaj ispitanika kao pri mjerenju ukupne visine
Obim glave Maksimalni Mjerna vrpca Ispitanik u sjedećem, a mjerna vrpca u vodoravnom položaju
2017 Bilten, 2
12 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Prema prirodi i razini ispoljavanja
(“karakteru karaktera”), sve osobine (i
kvalitativne i kvantitativne) mogu se svrstati u
morfološke, biohemijske, fiziološke, psihološke
(mentalne), etološke i dr., ili pak u
“kombinovane” kategorije kao što su: morfo–
fiziološke, biohemijsko–fiziološke, psiho–
fiziološke i sl. Pojedina svojstva, odnosno
njihovi modaliteti (fenotipovi, varijante,
varijable), također se mogu uvrstiti u
normalna i patološka, iako je često veoma
teško povući naučno opravdanu granicu
između “normalnih” i “bolesnih” stanja, tj.
teško je pouzdano utvrditi da li se neka od
varijanti posmatranog svojstva nalazi unutar ili
van “norme”.
Međutim, nedvojbeno je da, prema
jednom od mogućih širih kriterija,
individualna svojstva mogu biti
endofenotipska ili egzofenotipska. S obzirom
na fenotipski kompleks kome pripadaju,
odnosno metod diskriminacije fenotipova, i
kvalitativne i kvantitativne egzofenotipske
osobine, prema jednoj od prihvatljivijih
kategorizacija, mogu biti biohemijsko–
fiziološke (“objektivne” i “subjektivne”),
morfološke (statičke i dinamičke), mentalne i
etološke, dok endofenotipska svojstva
obuhvataju citogenetičke, odnosno kariološke
i molekularnogenetičke fenomene
individualne varijacije. U fenotipskim
sistemima “objektivne” biohemijsko–
fiziološke varijacije, fenotipove (ili pojedine
kvantitativne kategorije) određujemo
odgovarajućim objektivnim biohemijsko–
analitičkim metodama, a u “subjektivnim”
biohemijsko–fiziološkim osobinama fenotipovi
se determiniraju na temelju subjektivnih
pokazatelja biohemijsko–fizioloških
osobenosti ispitanika. U prvu grupu
biohemijsko–fizioloških osobina spadaju, npr.,
svi sistemi krvnih grupa, (izo)enzimske
osobenosti, krvni pritisak, količina šećera u
krvi itd., a u drugu, prije svega, senzorska
individualna svojstva, koja se registruju
standardizovanim testovima (viđenje boja,
osjetljivost čula okusa na PTC, osjetljivost čula
mirisa na kalijev cijanid i sl.), a na osnovu
objektivnog osjećaja i izjave ispitanika. Među
statičko–morfološke osobine svrstavaju se
fenotipski sistemi čije se alternativne varijante
određuju neposrednim posmatranjem ili
mjerenjem odgovarajućih elelmenata tjelesne
građe – bez posebnih zahtjeva ispitivanoj
osobi. U grupu dinamičko–morfoloških
svojstava ubrajaju se one fenotipske
komponente čiji se individualni aspekt
utvrđuje tek na osnovu ishoda pokušaja
pokretanja pojedinih dijelova tijela ili
ergometrijskim, odnosno dinamometrijskim
metodama.
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 13
IZDVAJAMO
Uspješno realizirane radionice Metode izolacije DNK
- praktično i teorijsko usavršavanje
Dr. Anja Haverić
Maida Hadžić, MA
Udruženje genetičara u Bosni i
Hercegovini je u 2017. pokrenulo realizaciju
teorijsko-praktičnih radionica.
Ovakav vid aktivnosti je potaknut
zahtjevima članova i simpatizera Udruženja
za stručnim usavršavanjem iz aktuelnih
molekularno-bioloških, genetičkih i
statističkih metoda, koje nisu bile
obuhvaćene ili dovoljno praktikovane kroz
ranije redovne studijske programe a danas
su neophodne za uspješan rutinski rad u
različitim oblastima genetike i srodnih
bazičnih ili aplikativnih disciplina.
S obzirom da su radionice zamišljene
kao dio cjeloživotnog učenja, nisu
namijenjene studentima dodiplomske
nastave tj. ne predstavljaju dopunu
redovnog sistema obrazovanja.
U toku ove godine, u saradnji sa
Institutom za genetičko inženjerstvo i
biotehnologiju Univerziteta u Sarajevu, u
dva ciklusa (3-4. juni i 9-10. septembar)
realizovane su radionice u čijem fokusu je
bila DNK izolacija.
Uvodnu riječ o Udruženju i ostvarenoj
saradnji sa Institutom dala je predsjednica
Upravnog odbora Udruženja, dr. Anja
Haverić, nakon čega se rad u radionicama
odvijao u grupama od po 4-5 polaznika koje
su vodile dr. Naida Lojo-Kadrić, Maida
Hadžić MA, Anesa Ahatović MA i Mirela
Džehverović B.Sc.
Tokom dva ciklusa, radionice je
pohađalo 36 učesnika.
2017 Bilten, 2
14 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
Workshop 1: Metode izolacije DNK – praktično i teorijsko usavršavanje - 3. i 4. juni 2017. INGEB, Sarajevo
Tokom dva dana intenzivnog rada
učesnici su izolirali DNK iz vlastitih uzoraka
krvi i brisa bukalne sluznice te iz uzoraka
sušenog biljnog materijala. Odabrani
protokoli predstavljaju različite pristupe
izolaciji DNK. Izolacija iz krvi je provedena
metodom isoljavanja koja rezultira
dobivanjem dovoljne količine DNK, vidljive
golim okom u vidu bjeličastog traga u 70%
etanolu. DNK iz brisa bukalne sluznice je
izolovana pomoću komercijalno dostupnog
seta reagenasa kompanije Qiagen, koji nam
je za ovu priliku obezbijedila sponzorska
kompanija Mikro+polo d.o.o. Sarajevo.
Vizualizacija DNK izolovane iz brisa bukalne
sluznice je izvršena agaroznom gel
elektroforezom. Zbog građe i sadržaja biljne
ćelije, izolacija DNK iz biljnog materijala
često predstavlja veliki izazov. Tokom
radionice, primijenjena je metoda
zasnovana na upotrebi organskih rastvarača
koja, uz izvjesne manje modifikacije, obično
predstavlja najefikasniju metodu i u
slučajevima izolacije DNK iz parafiniziranog
materijala ili sličnih zahtjevnih uzoraka.
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 15
Workshop 2: Metode izolacije DNK – praktično i teorijsko usavršavanje - 9. i 10. septembar 2017. INGEB, Sarajevo
U okviru radionice provedena je i
anketa u kojoj su učenici ocijenili sve
aspekte radionica, angažman predavača te
iznijeli vlastite prijedloge za buduće
radionice. Na osnovu preliminarne analize
anketnih listića (koja će u potpunosti biti
prezentirana u narednom broju Biltena),
sadržaj i kvalitet radionica „DNK izolacija –
teorijsko i praktično usavršavanje“ ocijenjen
je visokim ocjenama, a ispoljen je i izuzetan
interes za nastavkom ovakvih aktivnosti.
Po okončanju radionice, učesnicima je
direktor Instituta za genetičko inženjerstvo i
biotehnologiju Univerziteta u Sarajevu, prof.
dr. Naris Pojskić, naučni savjetnik, uručio
certifikate. Nadamo se da će stečeno znanje
zaposlenim učesnicima pomoći da bolje i
uspješnije obavljaju svoje redovne aktivnosti
a nezaposlenima u uspješnijem i
kompetentnijem predstavljanju na tržištu
rada.
Udruženje će nastojati da i u narednom
periodu u okviru svojih redovnih djelatnosti
a u saradnji sa Institutom za genetičko
inženjerstvo i biotehnologiju Univerziteta u
Sarajevu organizira stručna usavršavanja iz
različitih oblasti genetike.
2017 Bilten, 2
16 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
ESHG – RUBRIKA
ESHG obilježio Međunarodni dan DNK molekule selekcijom najboljih sastava
srednjoškolaca – među njima i bh. srednjoškolka
Prof. dr. Lejla Pojskić
Za sve one kojima je biološko
nasljeđivanje u žiži stručnog interesovanja,
Međunarodni dan DNK predstavlja
podsjećanje na jedan od najvažnijih
momenata u istoriji molekularne biologije –
otkriće strukture molekule DNK. Iz današnje
perspektive otkriće strukture molekule DNK
dovelo je do svojevrsne revolucije u
prirodnim naukama i mnogih važnih otkrića
bitnih za tehnološki razvoj današnjice kao
što su sekvenciranje ljudskog i drugih
genoma, te CRSPR/Cas9 metodologija
genomskog inženjerstva.
Evropsko društvo humanih genetičara
(European Society of Human Genetics)
svake godine obilježava ovaj istorijski
događaj organizovanjem natjecanja
srednjoškolaca za najbolji literarni rad na
zadatu temu. Cilj ove inicijative je animirati
mlade da ispolje svoje talente za nauku i
promišljanje o važnim naučnim temama od
šireg socioekonomskog značaja. U 2017.
godini tema je bila upravo CRISPR/CAS9. S
polaznom hipotezom kako je to univerzalna
molekularno-biološka metoda genomskog
inženjerstva koja ima za cilj umetanje
održive promjene u nasljednom materijalu
kako čovjeka, tako biljaka i životinja,
učesnici su trebali svojim riječima objasniti
kako ova tehnologija funkcioniše i iznijeti
svoje lično mišljenje o mogućim
prednostima i nedostacima tehnologije, u
koju svrhu bi je trebalo koristiti, a kada
zabraniti i zašto.
Organizator je zaprimio 244 rada iz 21
evropske zemlje. Nezavisno ocjenjivanje je
izvršilo 58 stručnjaka iz oblasti genomskog
inženjerstva i nagradilo 3 najbolja i posebno
izdvojilo uspješnih 8 sastava.
Među najboljim našli su se Marco
Ferraris iz Italije, Deryanur Reyhan Mehmed
iz Turske, te Anass Agouzoul iz Francuske.
Među osam posebno pohvaljenih radova
našao se rad bh. gimnazijalke Sabine
Vinković, učenice Gimnazije Mostar iz
Mostara. Svim učesnicima i njihovim
nastavnicima čestitke na hrabrom učešću i
nadamo se da će naši učenici i ubuduće
aktivno učestvovati na ovom i sličnim
natjecanjima.
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 17
Osvrt učesnice takmičenja i autorice nagrađenog rada:
CRISPR/CAS9 – nova metoda u liječenju
Sabina Vinković
Kada je Gimnazija Mostar, 10. 02. 2017.
godine, od strane Ministarstva obrazovanja,
nauke, kulture i sporta HNK, dobila
informaciju i poziv za učešće u evropskom
literarnom takmičenju povodom
obilježavanja međunarodnog DNK dana sa
fokusom na novu CRISPR/CAS9 tehnologiju,
u prvi trenutak sam pomislila da su genetika
i savremena dostignuća u genetici za nas u
BIH daleka budućnost i nešto što graniči sa
naučnom fantastikom.
Ipak, odlučila sam sudjelovati. Na
ovogodišnjem takmičenju u organizaciji
ESHG-a učestvovalo je 244 učenika, u dobi
od 15 – 19 godina, iz 21 evropske zemlje, a
evaluacija radova je izvršena od strane 58
eksperata iz te oblasti. Izabrana su 3
pobjednika i 8 radova u kategoriji
„honourable mentioned“, među kojima je i
moj rad.
Otkriće CRISPSR/CAS9 tehnologije je
nešto što u prirodi postoji još i prije
postanka čovjeka, u populaciji virusa i
bakterija, način na koji su bakterije
„naučile“ zaštititi svoju DNK i spriječiti virus
da je koristi za vlastitu replikaciju. U
dosadašnjoj medicinskoj praksi svjedoci smo
da dvije jedinke sa istom bolešću, pod
sličnim uslovima sredine, ne reaguju
jednako na primjenu istog lijeka. Brojne
nasljedne bolesti do sada su liječene
uklanjanjem simptoma a ne liječenjem
uzroka. Također, hronične nemaligne ali i
maligne bolesti su sve češća pojava kod
mladih ljudi i djece, a sve dosadašnje
metode liječenja su se pokazale nedovoljno
efikasnim. Ne smiju se zanemariti neželjeni
efekti lijekova, infekcije i druge
komplikacije. Sve to stvara nove izazove za
buduće istraživače u potrazi za boljom
metodom liječenja. Upotreba CRISPR/CAS9
u terapijske svrhe otvara novo poglavlje, u
kom se daje prednost tzv. individualiziranoj
medicini i svaki oboljeli tretira kao jedinka,
posebna i jedinstvena u svakom smislu.
Isijecanjem „oboljelog dijela“ DNK i
umetanjem „zdravog“ omogućit će se
ciljana terapija mnogih do sada neuspješno
liječenih bolesti, te spriječiti njihov prenos
na potomke. Medicina ide dalje, pa se
navedena metoda koristi i u genskoj terapiji
2017 Bilten, 2
18 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
embrija, dakle puno prije rođenja i prije
formiranja organa ploda. Njena primjena
nalazi mjesto i u laboratorijskoj „izradi“
organa za transplantaciju.
Sve dok se dostignuća primjenjuju u
svrhu čovjekovog boljitka, dotle je njihova
svrha opravdana. Težnja za besmrtnošću ili
barem produženje života je davnašnja želja
čovjeka i donekle ima smisla ako se smrt
tretira kao bolest. Pitanje prenapučenosti
Zemlje zbog toga ne bi trebalo da bude
veliki problem jer nauka svakodnevno
otkriva nova mjesta u svemiru „gdje je život
moguć“. Autodestruktivni smisao
dostignuća će dobiti onda kada čovjek poželi
da se miješa u ono što se do sada smatralo
„Božijom ingerencijom“, kada poželi da
kontrolira rađanje i stvori tzv. idealnog
čovjeka. Jedinstvenim zakonskim
regulativama u čitavom svijetu bit će
neophodno kontrolirati sve načine njihove
upotrebe.
Ako je CRISPR/CAS9 metoda već odavno
poznata u prirodi, pravo pitanje za nauku
jeste, sa koliko još resursa raspolažemo, a
da toga nismo ni svjesni i gdje su granice
spoznaje?
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 19
Noć istraživača, 29.09.2017.
Anesa Ahatović, MA
Dr. Anja Haverić
Već šestu godinu zaredom u Bosni i
Hercegovini se s ciljem promovisanja nauke i
istraživačkog rada održava manifestacija
Evropska noć istraživača. Održavanje ove
manifestacije je započelo 2005. godine u
okviru FP7 programa Evropske unije i od
tada se organizuje svakog posljednjeg petka
u septembru. Cilj je promocija naučnih
istraživanja, karijere istraživača, kao i
podizanja svijesti javnosti o uticaju i
primjeni naučno-istraživačkog i umjetničkog
rada u svakodnevnom životu.
Ove godine će se manifestacija održati
29. septembra u više od 300 gradova svijeta,
a od gradova u Bosni i Hercegovini u Banja
Luci, Mostaru, Goraždu, Bijeljini, Travniku i
Sarajevu. Ovogodišnji slogan je – „Kreiramo
bolje sutra“. Kroz različite segmente
programa Noći istraživača 2017. U Bosni i
Hercegovini, predstavit će se brojne
institucije, udurženja ali i pojedinci –
inovatori i naučni poduzetnici. Kao i ranijih
godina, članovi Udruženja genetičara u
Bosni i Hercegovini će svoj doprinos
manifestaciji dati prikladnim prezentacijama
iz oblasti genetike, i to u Banja Luci i
Sarajevu.
Detaljan program manifestacije je
dostupan na www.nocistrazivaca.ba,
očekujemo vas.
2017 Bilten, 2
20 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH
NAJAVE KONFERENCIJA
7th International Conference on Tissue Engineering & Regenerative Medicine Theme: Transforming Repairs into Regeneration
October 02-04 2017, Barcelona, Spain
Web: https://tissuescience-regenerativemedicine.conferenceseries.com/
11th International Conference on Behaviour, Physiology and Genetics of Wildlife
October 4th to 7th, 2017, Berlin, Germany
Web: http://www.izw-berlin.de/welcome-234.html
Innovate Cancer 2017 - Cancer Research
November 27-28 2017, Brisbane, Australia
Web: https://innovateconferences.com/cancer
9th International Conference on Bioinformatics Theme: Exploring the latest innovations in Bioinformatics
November 13-14, 2017 Paris, France
Web: https://bioinformatics.conferenceseries.com/
Web: https://humangenetics.conferenceseries.com/america/
Bilten, 2 2017
Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 21
Web: http://www.proteomicsconference.com/
Web: https://www.elsevier.com/events/conferences/plant-genome-evolution
Web:https://coursesandconferences.wellcomegenomecampus.org/events/item.aspx?e=638