Az ember egyszerű mendeli genetikája

Legfőbb probléma, hogy keresztezések nem tervezhetőek, és alacsony az utódok száma.

A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszereket igényel. Az ebben a rendszerben alkalmas módszer a családfa vagy pedigré vizsgálat.

A törzsfa szerkesztéshez egységes jelképrendszert használnak.

férfi

nő

házasság

gyerekek

A családfa szerkesztésben használt szimbólumok

Mendeli analízisre az egyetlen gén változatai által meghatározott nem átfedő reakció normájú

tulajdonságok alkalmasak.

A populációban nagyon sokféle fenotípus változatait találjuk.

Ezek lehetnek:

- folyamatos, átfedő tulajdonságúak : magasság, súly, stb. ezeket mindig több gén határozza meg, és a mennyiségi genetika tárgyai.

- nem átfedő tulajdonságok. A mendeli öröklődésmenetet kizárólag ezektől várhatunk.

embernél pl: bizonyos szemszín változatok

bizonyos hajszín változatok

állgödör és állgödör hiánya

lenőtt és szabad fülcimpa

örökletes betegség megléte, hiánya

Az orvosi genetikának köszönhetően legismertebb a betegségek öröklődése több mint 10 000 egy génhez köthető betegség ismert.

A genetikai analízist a fenotípus változatok, illetve a háttérben meglévő genotípus változatok megléte teszi lehetővé, amit polimorfizmusnak nevezünk.

Polimorfizmus = egy adott jellegre két vagy több normális változat előfordulása a populációban (pl hajszín). A fenotípusok polimorfizmusa teljesen általános, a természetes populációkban, ami végső soron a DNS polimorfizmusának a következménye.

Egy egyedben egy génnek csupán két változata (allélja) létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering.

A növények és állatok (beleértve az embert) populációi nagyon változatosak, polimorfok. Ennek oka az, hogy a

populációban minden egyes génre nagyszámú allél létezik, és ezeknek minden egyed egy egyéni kombinációját tartalmazza.

Az egymással ellentétes, egymást kizáró fenotípus változatokat általában mendeli módon öröklődő allélek

okozzák.

Polimorfizmus fogalma:

Recesszív emberi rendellenesség (a allél) öröklődését mutató családfa

Recesszíven öröklődő rendellenességek jellemzői:

- Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt.

- A beteg egyén szülei szinte biztosan heterozigóták.

- Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén beteg.

- Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése.

Recesszív rendelenességek például: a fenolketonuria (PKU), az albinizmus, a cisztikus fibrózis, az izomsorvadás, a vérzékenység. Hátterükben gyakran enzimhiány áll.

Egy dominánsan öröklődő (A allél okozta) betegség családfája.

Domináns rendellenességek jellegzetességei:

- Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, nemtől függetlenül.

- Egészséges szülőknek nincs beteg gyermeke, de beteg utódnak legalább egyik szülője mindig beteg.

- Beteg szülő gyermekeinek elméletileg fele beteg, de kis utódszám miatt előfordulhat, hogy minden gyermekük egészséges.

- A betegséget mutató egyén heterozigóta, mert a homozigóták többnyire életképtelenek.

Példák domináns rendellenességekre: akondroplázia (a törpeség egyik formája), Huntington betegség (vagy vitustánc), polydactylia (hatujjúság), brachydactylia (rövid ujjúság).

Az achondropasia domináns fenotípusa

Polidaktilia (a) és brachydactylia (b) öröklődése

A feniltiokarbamid íz-érzését mutató családfa

(betegséget nem okozó jelleg)

Mi olvasható le az ábráról?

Egyszerű mendeli genetika a növénynemesítésben

A mendeli genetika megismerése előtt a növénynemesítésben ritka, kimagasló tulajdonságú egyedeket kerestek a populációban, és azokat tenyésztették tovább tiszta vonalakká.

A haszonnövények jó része (rizs, búza, borsó stb.) önmegtermékenyítő, így maguktól jönnek létre homozigóta tiszta vonalak.

(A beltenyészet mindig homozigóta tiszta vonalakat eredményez:)

Aa

AA Aa aa

AA AA Aa aa aa

Mendel törvényeivel nyilvánvalóvá vált, hogy különböző jó tulajdonságú vonalak előnyös tulajdonságai keresztezés útján egy egyedbe kombinálhatók, majd F1 beltenyésztéssel tiszta vonallá alakíthatók.

Példák: A paradicsom rezisztencia allélek (Verticillium, Fuzarium,

Nematoda rezisztencia), determinált (alacsony) növekedésért felelős recesszív allél bevitele vad rokonaiból.

A rizs és a búza modern nagy hozamú, rövid szárú változatai.

Állatgenetikában az utódok alacsony száma korlátozza a nemesítést amin ma járulékos módszerek segítenek,pl: spermium konzerválás, mesterséges megtermékenyítés, embriófagyasztás, embrió darabolás, stb. A hibridizálással és beltenyésztéssel előállított új törzsek szintén a nemesítés alapmódszerei.

Keresztezéssel a kívánatos tulajdonságok kombinációi „elmendeleztethetőek” a

nemkívánatosaktól.

A biológiában új módszer jelent meg, a genetikai analízis, (magyarul genetikai boncolás), ami egy új tudományágat alapozott meg.

Mendel a virág színét befolyásoló bíbor és fehér allél párral mai fogalmaink szerint a virág szín kialakulásának egy fő génjét azonosította.

Egy gén különböző alléljainak fenotípusa betekintés nyújt a gén által szabályozott folyamatba. Az abnormális variánsok tanulmányozásával kikövetkeztethető a normális allél működése.

A variánsok tanulmányozásával érthetővé válhat a biológiai folyamatok háttere. Új allélek mesterségesen is előállíthatók.

Új tudományág, a GENETIKA

A genetikai boncolás módszere egy biológiai folyamatban szerepet játszó gének azonosítása olymódon, hogy a géneket „elrontják”. A folyamat megértéséhez szükséges az összes résztvevő gén azonosítása és a közöttük lévő viszony feltárása.

A genetikai marker

Mendel kísérleteiben nem volt lényeges a használt gének természete, azokat csupán genetikai markerként használta, hogy követhesse a gének útját az öröklés során. A genetikai markerek használata ma is általános, segítségével az őket hordozó egydek, kromoszómák, sejtek azonosíthatók.

Markerként a polimorf genetikai változatok szolgálnak. A változatok vagy természetes eredetűek, vagy mesterségesek, vagy normálisak, vagy betegséget okoznak. A normális változatok gyakoribbak, a betegséget okozók a természetes szelekció miatt ritkábbak.

A genetikai marker egy biológiai szerkezet vagy folyamat öröklődésének követését teszi lehetővé anélkül, hogy konkrét köze lenne a tanulmányozott folyamathoz. Markerként általában morfológiai változatok szolgálnak, de újabban, egyre gyakoribb a DNS markerek használata.

Törvényszerűségek

Egy bizonyos jelleg különböző formáiért gyakran egyetlen gén különböző formái felelősek.

A magasabb rendű szervezetek sejtjeiben minden gén két példányban található meg.

A szaporítósejtek kialakulása során a gén-pár minden tagja külön ivarsejtbe kerül.

A szaporító sejtek kialakulása során különböző gének viselkedése gyakran egymástól független.