of 37 /37

A mendeli analízis kiterjesztése

  • Author
    marged

  • View
    38

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

A mendeli analízis kiterjesztése. Bebizonyosodott, hogy Mendel törvényei érvényesek minden eukarióta organizmusra. Az él ő k komplexitása miatt azonban a törvényszer ű ségek nem mindig érvényesülnek tisztán. - PowerPoint PPT Presentation

Text of A mendeli analízis kiterjesztése

  • Bebizonyosodott, hogy Mendel trvnyei rvnyesek minden eukarita organizmusra. Az lk komplexitsa miatt azonban a trvnyszersgek nem mindig rvnyeslnek tisztn.

    Mint lttuk, a nemhez kttt rklds sorn, az els pillantsra a Mendel szablyoktl eltr rklsmenetben is tkletesen rvnyeslnek a hasads s fggetlen kombinci elvei.

    Hasonlkppen az albb bemutatott rkldsi tpusokban is ezen trvnyek rvnyeslst fogjuk ltni.

  • inkomplett dominanciaMendel ksrleteiben a dominancia (s a recesszivits) teljes mrtkben rvnyeslt. Gyakran azonban a dominancia nem teljes.pl.: csodatlcsrvrs s fehr szirm nvny keresztezsnek F1-e nem vrs, hanem rzsaszn virg,Vagyis a C1 alll nem teljesen dominns a C2 felett.F2-ben:Az F2 nemzedk 1:2:1 arnya igazolja, hogy egy alllpr hatrozza meg a hrom fenotpust.

    1/41/21/4vrs1C1C1rzsaszn2C1C2fehr1C2C2

  • A dominancia viszonyok ttekintseA skla a fenotpus erssgnek mrcjt szimbolizlja, mint pldul a festk mennyisgt.

  • A dominancia viszonyok ttekintseA skla a fenotpus erssgnek mrcjt szimbolizlja, mint pldul a festk mennyisgt.

  • a heterozigta mindkt alll homozigta fenotpust mutatja.pl.: M-N vrcsoport kodominnshrom vrcsoport (fenotpus) van: N, M s NM,

    hrom genotpus okozza: LNLN, LMLM s LNLMA vrsvrtest felletn lv antign okozza, az LN az egyik, LM a msik antign jelenltrt felels, Az LNLM vrsvrtest felletn mindkt antign megvan.

    kodominancia

  • Msik plda a kodominancira:Sarls-sejtes vrszegnysget hemoglobin vltozatok okozzk.

    genotpusfenotpusokvrszegnysgvrsvrtest alakjaHbA HbAnem vrszegnynormlisHbA HbSnem vrszegnynormlisalacsony O2 tenzin sarlsHbS HbSslyosan vrszegnysarl alak

  • A sarls-sejtes vrszegnysg pldja megmutatja, hogy a dominancia viszonyok fggenek attl, hogy milyen fenotpus szinten vizsgljuk azokat.-HbA alll teljesen dominns a vrszegnysg szempontjbl, azonban nem teljesen dominns a vrsvrtest alakja szempontjbl.

  • Elekrtoforzis kszlk

  • Sarls-sejtes beteg, heterozigta (hordoz) s egszsges szemlyekbl szrmaz hemoglobin elektroforzis kpe. A sznes foltok azokat a helyeket jellik, ahova a hemoglobin vndorolt a kemnyt glben.Az elektroforetikus mobilits fenotpus szempontjbl HbA s HbS alllek kodominnsak.

  • A sarls-sejtes vrszegnysg pldja megmutatja, hogy a dominancia viszonyok fggenek attl, hogy milyen fenotpus szinten vizsgljuk azokat.-HbA alll teljesen dominns a vrszegnysg szempontjbl, azonban nem teljesen dominns a vrsvrtest alakja szempontjbl.

    -a hemoglobin elektroforetikus mobilitsa szempontjbla HbA s a HbS alll kztt kodominancia viszonyt tapasztalunk.

  • A nem teljes dominancia s kodominancia megklnbztetse kiss mestersges, a dominancia tpusa fgghet attl, hogy a jelensget organizmus, sejt vagy molekulris szinten vizsgljuk.

    Tanulsg.A teljes dominancia s recesszivits nem lnyegi vonsa a mendeli trvnyeknek; a trvnyek a gnek rklsi mintzatt rja le, s nem a gnek funkcijt.

  • Tbbszrs alllok Egy diploid organizmus egy gnbl csak kt alllt hordozhat. Egy populciban azonban a klnbz alllek szma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzk tbbszrs alllizmusnak. Az alllek sorozatt alllsornak nevezzk.

    Az ember AB0 vrcsoportja:ngy vrcsoport, hrom tag alllsorteljes dominancia (IA vagy IB s i kztt);kodominancia (IAIB) is megfigyelhet,IA s IB kt klnbz antignrt felels, i az antign hinyt okozza.

    Vrcsoport fenotpusgenotpus0ABABiiIAIA vagy IAiIBIB vagy IBiIAIB

  • Nyulak C gnje

    Nyulak szrsznt okoz alllsor:

    C stt egyszn, cch csincsilla, ch himalja (hideg-rzkeny) , c albn.

    Egymshoz kpest dominnsak C, cch , ch , c sorban.szrszn fenotpus genotpusstt, egyszn CC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc

    Csincsilla cchcch vagy cchch vagy cchc

    himalja chch vagy chc

    albn cc

  • Himalja fenotpus

  • Alllizmus megllaptsaHogyan llapthatjuk meg, hogy klnbz fenotpusokat ugyanazon gn alllei okozzk-e?Ha kvetik a mendeli egyfaktoros rklsmenetet, akkor igen.pl.: nvnyi tiszta vonalak, hrom klnbz fenotpus:1. fenotpuskerek sziromfolt2. fenotpusovlis sziromfolt3. fenotpusfolt nlkli szirom

    KeresztezsF1F21 X 2mind kerek sziromfolt kerek ovlis1 X 3mind kerek sziromfolt kerek folt nlkli2 X 3mind ovlis sziromfolt ovlis folt nlkli

  • Azaz, ugyanannak a gnnek a hrom alllvel van dolgunk.Jellhetjk pl.:S kerek foltvagy pl.: Sr kerek folts0 ovlis folt S0 ovlis folts folt nlkli s folt nlkli

  • Vannak nbeporz s nmedd nvnyek. Az nmeddsg okai genetikaiak, az S gn alllei felelsek rte. Az S alllek szma tbb szz.Az S gn azonos allleit hordoz bibn a pollen nem kpes nvekedni.Nvnyek nmeddsgi allleinmedd nvnyek: cseresznye, dohny,petnia

  • Letlis alllokSrga egr normlissal keresztezve 1:1 arnyban fial srga s normlis utdokat;ez azt jelenti, hogy a srga szl heterozigta (AYa) volt, s a srga szrszn dominns.A srga egerek beltenysztve srga (AYa) s normlis (aa) szn utdokat adnak 2 :1 arnyban.Mindez eltr a vrt 1: 2 : 1 mendeli arnytl.Magyarzat: a srga homozigtk (AYAY) in utero elpusztulnak.A srga sznt okoz alll (AY) letlis.

  • A kt dzisban letlis srga bundaszn alllt hordoz egrpr s utdaik. A szl egerek nagy mretek. Nem minden utd letkpes.

  • PleiotrpiaAY alll dominnsan viselkedik a szrszn tekintetben, s recesszv az letkpessg tekintetben.

    Ha egy alll tbb jelleg fenotpus vltozst okozza, azt pleiotrop alllnak nevezzk.

  • Gyakori, hogy Aa x aa keresztezs nem 50 : 50 arnyt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arnyt eredmnyez. Az a alllt szubletlisnak nevezzk.

    Tovbbi pldk letlis alllokra:ember esetn ilyen alllek okozzk a spontn abortuszok jelents hnyadt.Manx macska - farok nlkli, homzigta letlis.

    A letalits sokszor krnyezetfgg: - a genetikusok gyakran hasznlnak hrzkeny letlis allleket- a mezgazdasgban termesztett nvnyek legtbbje nem kpes gondoskods nlkl a termszetben meglni.

  • Minden ilyen macska heterozigta egy domonns alllre, ami a farka kifejldsnek elmaradst okozza. Az alll homozigta llapotban letlis. A szemek klnbz szne nincs kapcsolatban a farkatlansggal. Manx macska

  • Tbb gn befolysa ugyanarra a jellegreGyakori, hogy egy jelleget tbb gn is befolysol. A gnek nem magukban hatnak. Klcsnhatsuk megvltozott mendeli arnyokban jelentkezik.

    Emlsk bundaszneAz egr a genetikailag legjobban tanulmnyozott emls llat.Az egr szrsznt meghatroz f gnek hasonlan hatnak a tbbi emlsben.A legismertebbek A, B, C, D s S gnek.

  • A gn alllei, aguti sorozatA- agutia- nem agutiAy - srgaB gn allljai, fekete sorozatB- feketeb- barnaC gn allljai - albin sorozatC- intenzv szncch- csincsillach - himaljacc- albn

    S gn alllei - foltossgS- egysznss- foltos, tarka

    D gn alllei - halvnyt sorozatD- teljes szndd- fak, tipikus mdost gn

  • Az aguti s fekete bundaszn rkldseAz aguti szr kialakulsrt a dominns A alll felels. Az A alll hinyban a szrszlak egyenletesen pigmenttak teljes hosszukban.A pigment fekete, ha a B alll jelen van. A B alll hinyban a festk barna

    PAA bb (fahj) AABB (aguti) XXaa BB (fekete) aa bb (barna)

    F29 A- B- 3 A- bb3 aa B-1 aa bb9 aguti3 fahj3 fekete1 barna

    F1mind Aa Bb (aguti)

  • Recesszv episztzisB C gnek egymsrahatsa493

    PBB cc (albn) BB CC (fekete) XXbb CC (barna) bb cc (albn)

    F29 B- C- 3 bb C-3 B- cc1 bb cc9 fekete3 barna3 albn1 albn

    F1mind Bb Cc (fekete)

  • Dominns episztzisGyszvirg prtaszint befolysol gnek egyike (D) dominns formban lehetv teszi a festk lerakdst, egy msik gn (W) dominns alllja megakadlyozza a festk lerakdst.1231

    PDD ww (stt vrs) Xdd WW (fehr)

    F29 D- W- 3 dd W-3 D- ww1 dd ww9 fehr3 fehr3 stt vrs1 fak vrs

    F1mind Dd Ww (fehr)

  • A gyszvirg hrom klnbz gn ltal meghatrozott pigment fenotpusai. Az M gn egy a prtt pirosra sznez antocin termelsrt felels enzimet kdol; az mm pigment hinyt okoz, aminek zldes foltokkal albn fenotpus a kvetkezmnye. D fokozza az antocin mennyisgt sttebb pigmentcit eredmnyezve; dd nem sttt. A harmadik lkuszban ww lehetv teszi a festk lerakdst a prtban; W azonban a foltok kivtelvel megakadlyozza a festk lerakdst s fehr foltos fenotpust okoz. A genotpusok (s fenotpusok) balrl jobbra: M - W - - - (fehr vrses foltokkal), mm - - - - (fehr srgs foltokkal), M - w w d d (fak piros), s M - w w D - (stt piros).

  • Komplementer rklsmenet97Kt fehr virg bors vonal keresztezse

    PAA bb (fehr)Xaa BB (fehr)

    F29 A- B- 3 A- bb3 aa B-1 aa bb9 bbor3 fehr3 fehr1 fehr

    F1mind Aa Bb (bbor)

  • Dominns szupressziA kankalin (Primula) virgok lils sznt egy malvidin nev festk okozza. A malvidin termelsrt egy gn dominns K alllja a felels. Az alll hatst egy msik gn dominns D alllja elnyomhatja, szupresszlja.133

    PKK dd (malvidin) Xkk DD (malvidin hiny)

    F29 K- D- 3 kk D-1 kk dd3 K- dd9 malvidin hiny3 malvidin hiny1 malvidin hiny3 malvidin

    F1mind Kk Dd (malvidin hiny)

  • Dupliklt gnhatsA psztortska (Capsella bursa-pastoris) becke termse vagy kerek vagy hossz.

    A klnbz terms vonalak keresztezsnek eredmnye F2-ben mdosult mendeli arnyt ad.

    Az arny arra utal, hogy a terms alakjt kt azonos funkcij gn szabja meg.

  • Gnklcsnhatsok okozta mdosult fenotpus arnyok

    Gn klcsnhats tpusa 9A- B-3A- bb3aa B-1aa bbnincs93319 : 3 : 3 : 1komplementer979 : 7dominns szupresszi93413 : 3recesszv episztzis9349 : 3 : 4dominns episztzis123112 : 3 : 1dupliklt gnek15115 : 1

  • A pigmentltsg erssge fettelezett jelleg segtsgvel szemlltetve a penetrancit s az expresszivtst bemutat diagram.

    A genom tovbbi rsze, vagy a krnyezet mdosthatja az egyes egyedekben a festk termelst.Penetrancia s expresszivtsMinden sorban minden egyed ugyanazt a P alllt hordozza, gy azoknak azonos eslyk van, hogy sznesek legyenek.

  • Expresszivts:azonos genotpus egyedeknek azon hnyada egy adott populciban, amelyeknek genotpusa megnylvnul fenotpus szintjn.Penetrancia:egy adott genotpus kifejezdsnek mrtke a fenotpus szintjnP alll50% penetrancia100% penetranciavltoz expresszivtsvltoz penetranciavltoz expresszivts

  • Az SP, a foltossgrt felels alll vltoz expresszivtst, penetrancijtszemllteti a kop foltossgnak mrtke.

  • TrvnyszersgekEgy gnnek lehet tbb mint kt alllja is lehet.

    Bizonyos heterozigtk fenotpusa megmutatja, hogy a teljes dominancitl eltr dominancia viszonyok is lehetsgesek.

    Szmos gnnek lehet olyan alllja, amely letlis az llny szmra.

    Sok jelleget tbb, egymssal s a krnyezettel klcsnhat gn szab meg (polignes rklds).

    A mdosult mendeli arnyok gn klcsnhatsokra utalhatnak.