Bebizonyosodott, hogy Mendel trvnyei rvnyesek minden eukarita organizmusra. Az lk komplexitsa miatt azonban a trvnyszersgek nem mindig rvnyeslnek tisztn.

Mint lttuk, a nemhez kttt rklds sorn, az els pillantsra a Mendel szablyoktl eltr rklsmenetben is tkletesen rvnyeslnek a hasads s fggetlen kombinci elvei.

Hasonlkppen az albb bemutatott rkldsi tpusokban is ezen trvnyek rvnyeslst fogjuk ltni.

inkomplett dominanciaMendel ksrleteiben a dominancia (s a recesszivits) teljes mrtkben rvnyeslt. Gyakran azonban a dominancia nem teljes.pl.: csodatlcsrvrs s fehr szirm nvny keresztezsnek F1-e nem vrs, hanem rzsaszn virg,Vagyis a C1 alll nem teljesen dominns a C2 felett.F2-ben:Az F2 nemzedk 1:2:1 arnya igazolja, hogy egy alllpr hatrozza meg a hrom fenotpust.

1/41/21/4vrs1C1C1rzsaszn2C1C2fehr1C2C2

A dominancia viszonyok ttekintseA skla a fenotpus erssgnek mrcjt szimbolizlja, mint pldul a festk mennyisgt.

A dominancia viszonyok ttekintseA skla a fenotpus erssgnek mrcjt szimbolizlja, mint pldul a festk mennyisgt.

a heterozigta mindkt alll homozigta fenotpust mutatja.pl.: M-N vrcsoport kodominnshrom vrcsoport (fenotpus) van: N, M s NM,

hrom genotpus okozza: LNLN, LMLM s LNLMA vrsvrtest felletn lv antign okozza, az LN az egyik, LM a msik antign jelenltrt felels, Az LNLM vrsvrtest felletn mindkt antign megvan.

kodominancia

Msik plda a kodominancira:Sarls-sejtes vrszegnysget hemoglobin vltozatok okozzk.

genotpusfenotpusokvrszegnysgvrsvrtest alakjaHbA HbAnem vrszegnynormlisHbA HbSnem vrszegnynormlisalacsony O2 tenzin sarlsHbS HbSslyosan vrszegnysarl alak

A sarls-sejtes vrszegnysg pldja megmutatja, hogy a dominancia viszonyok fggenek attl, hogy milyen fenotpus szinten vizsgljuk azokat.-HbA alll teljesen dominns a vrszegnysg szempontjbl, azonban nem teljesen dominns a vrsvrtest alakja szempontjbl.

Elekrtoforzis kszlk

Sarls-sejtes beteg, heterozigta (hordoz) s egszsges szemlyekbl szrmaz hemoglobin elektroforzis kpe. A sznes foltok azokat a helyeket jellik, ahova a hemoglobin vndorolt a kemnyt glben.Az elektroforetikus mobilits fenotpus szempontjbl HbA s HbS alllek kodominnsak.

A sarls-sejtes vrszegnysg pldja megmutatja, hogy a dominancia viszonyok fggenek attl, hogy milyen fenotpus szinten vizsgljuk azokat.-HbA alll teljesen dominns a vrszegnysg szempontjbl, azonban nem teljesen dominns a vrsvrtest alakja szempontjbl.

-a hemoglobin elektroforetikus mobilitsa szempontjbla HbA s a HbS alll kztt kodominancia viszonyt tapasztalunk.

A nem teljes dominancia s kodominancia megklnbztetse kiss mestersges, a dominancia tpusa fgghet attl, hogy a jelensget organizmus, sejt vagy molekulris szinten vizsgljuk.

Tanulsg.A teljes dominancia s recesszivits nem lnyegi vonsa a mendeli trvnyeknek; a trvnyek a gnek rklsi mintzatt rja le, s nem a gnek funkcijt.

Tbbszrs alllok Egy diploid organizmus egy gnbl csak kt alllt hordozhat. Egy populciban azonban a klnbz alllek szma nagyon nagy lehet. Ezt nevezzk tbbszrs alllizmusnak. Az alllek sorozatt alllsornak nevezzk.

Az ember AB0 vrcsoportja:ngy vrcsoport, hrom tag alllsorteljes dominancia (IA vagy IB s i kztt);kodominancia (IAIB) is megfigyelhet,IA s IB kt klnbz antignrt felels, i az antign hinyt okozza.

Vrcsoport fenotpusgenotpus0ABABiiIAIA vagy IAiIBIB vagy IBiIAIB

Nyulak C gnje

Nyulak szrsznt okoz alllsor:

C stt egyszn, cch csincsilla, ch himalja (hideg-rzkeny) , c albn.

Egymshoz kpest dominnsak C, cch , ch , c sorban.szrszn fenotpus genotpusstt, egyszn CC vagy Ccch vagy Cch vagy Cc

Csincsilla cchcch vagy cchch vagy cchc

himalja chch vagy chc

albn cc

Himalja fenotpus

Alllizmus megllaptsaHogyan llapthatjuk meg, hogy klnbz fenotpusokat ugyanazon gn alllei okozzk-e?Ha kvetik a mendeli egyfaktoros rklsmenetet, akkor igen.pl.: nvnyi tiszta vonalak, hrom klnbz fenotpus:1. fenotpuskerek sziromfolt2. fenotpusovlis sziromfolt3. fenotpusfolt nlkli szirom

KeresztezsF1F21 X 2mind kerek sziromfolt kerek ovlis1 X 3mind kerek sziromfolt kerek folt nlkli2 X 3mind ovlis sziromfolt ovlis folt nlkli

Azaz, ugyanannak a gnnek a hrom alllvel van dolgunk.Jellhetjk pl.:S kerek foltvagy pl.: Sr kerek folts0 ovlis folt S0 ovlis folts folt nlkli s folt nlkli

Vannak nbeporz s nmedd nvnyek. Az nmeddsg okai genetikaiak, az S gn alllei felelsek rte. Az S alllek szma tbb szz.Az S gn azonos allleit hordoz bibn a pollen nem kpes nvekedni.Nvnyek nmeddsgi allleinmedd nvnyek: cseresznye, dohny,petnia

Letlis alllokSrga egr normlissal keresztezve 1:1 arnyban fial srga s normlis utdokat;ez azt jelenti, hogy a srga szl heterozigta (AYa) volt, s a srga szrszn dominns.A srga egerek beltenysztve srga (AYa) s normlis (aa) szn utdokat adnak 2 :1 arnyban.Mindez eltr a vrt 1: 2 : 1 mendeli arnytl.Magyarzat: a srga homozigtk (AYAY) in utero elpusztulnak.A srga sznt okoz alll (AY) letlis.

A kt dzisban letlis srga bundaszn alllt hordoz egrpr s utdaik. A szl egerek nagy mretek. Nem minden utd letkpes.

PleiotrpiaAY alll dominnsan viselkedik a szrszn tekintetben, s recesszv az letkpessg tekintetben.

Ha egy alll tbb jelleg fenotpus vltozst okozza, azt pleiotrop alllnak nevezzk.

Gyakori, hogy Aa x aa keresztezs nem 50 : 50 arnyt, hanem 55 : 45, vagy 60 : 40 arnyt eredmnyez. Az a alllt szubletlisnak nevezzk.

Tovbbi pldk letlis alllokra:ember esetn ilyen alllek okozzk a spontn abortuszok jelents hnyadt.Manx macska - farok nlkli, homzigta letlis.

A letalits sokszor krnyezetfgg: - a genetikusok gyakran hasznlnak hrzkeny letlis allleket- a mezgazdasgban termesztett nvnyek legtbbje nem kpes gondoskods nlkl a termszetben meglni.

Minden ilyen macska heterozigta egy domonns alllre, ami a farka kifejldsnek elmaradst okozza. Az alll homozigta llapotban letlis. A szemek klnbz szne nincs kapcsolatban a farkatlansggal. Manx macska

Tbb gn befolysa ugyanarra a jellegreGyakori, hogy egy jelleget tbb gn is befolysol. A gnek nem magukban hatnak. Klcsnhatsuk megvltozott mendeli arnyokban jelentkezik.

Emlsk bundaszneAz egr a genetikailag legjobban tanulmnyozott emls llat.Az egr szrsznt meghatroz f gnek hasonlan hatnak a tbbi emlsben.A legismertebbek A, B, C, D s S gnek.

A gn alllei, aguti sorozatA- agutia- nem agutiAy - srgaB gn allljai, fekete sorozatB- feketeb- barnaC gn allljai - albin sorozatC- intenzv szncch- csincsillach - himaljacc- albn

S gn alllei - foltossgS- egysznss- foltos, tarka

D gn alllei - halvnyt sorozatD- teljes szndd- fak, tipikus mdost gn

Az aguti s fekete bundaszn rkldseAz aguti szr kialakulsrt a dominns A alll felels. Az A alll hinyban a szrszlak egyenletesen pigmenttak teljes hosszukban.A pigment fekete, ha a B alll jelen van. A B alll hinyban a festk barna

PAA bb (fahj) AABB (aguti) XXaa BB (fekete) aa bb (barna)

F29 A- B- 3 A- bb3 aa B-1 aa bb9 aguti3 fahj3 fekete1 barna

F1mind Aa Bb (aguti)

Recesszv episztzisB C gnek egymsrahatsa493

PBB cc (albn) BB CC (fekete) XXbb CC (barna) bb cc (albn)

F29 B- C- 3 bb C-3 B- cc1 bb cc9 fekete3 barna3 albn1 albn

F1mind Bb Cc (fekete)

Dominns episztzisGyszvirg prtaszint befolysol gnek egyike (D) dominns formban lehetv teszi a festk lerakdst, egy msik gn (W) dominns alllja megakadlyozza a festk lerakdst.1231

PDD ww (stt vrs) Xdd WW (fehr)

F29 D- W- 3 dd W-3 D- ww1 dd ww9 fehr3 fehr3 stt vrs1 fak vrs

F1mind Dd Ww (fehr)

A gyszvirg hrom klnbz gn ltal meghatrozott pigment fenotpusai. Az M gn egy a prtt pirosra sznez antocin termelsrt felels enzimet kdol; az mm pigment hinyt okoz, aminek zldes foltokkal albn fenotpus a kvetkezmnye. D fokozza az antocin mennyisgt sttebb pigmentcit eredmnyezve; dd nem sttt. A harmadik lkuszban ww lehetv teszi a festk lerakdst a prtban; W azonban a foltok kivtelvel megakadlyozza a festk lerakdst s fehr foltos fenotpust okoz. A genotpusok (s fenotpusok) balrl jobbra: M - W - - - (fehr vrses foltokkal), mm - - - - (fehr srgs foltokkal), M - w w d d (fak piros), s M - w w D - (stt piros).

Komplementer rklsmenet97Kt fehr virg bors vonal keresztezse

PAA bb (fehr)Xaa BB (fehr)

F29 A- B- 3 A- bb3 aa B-1 aa bb9 bbor3 fehr3 fehr1 fehr

F1mind Aa Bb (bbor)

Dominns szupressziA kankalin (Primula) virgok lils sznt egy malvidin nev festk okozza. A malvidin termelsrt egy gn dominns K alllja a felels. Az alll hatst egy msik gn dominns D alllja elnyomhatja, szupresszlja.133

PKK dd (malvidin) Xkk DD (malvidin hiny)

F29 K- D- 3 kk D-1 kk dd3 K- dd9 malvidin hiny3 malvidin hiny1 malvidin hiny3 malvidin

F1mind Kk Dd (malvidin hiny)

Dupliklt gnhatsA psztortska (Capsella bursa-pastoris) becke termse vagy kerek vagy hossz.

A klnbz terms vonalak keresztezsnek eredmnye F2-ben mdosult mendeli arnyt ad.

Az arny arra utal, hogy a terms alakjt kt azonos funkcij gn szabja meg.

Gnklcsnhatsok okozta mdosult fenotpus arnyok

Gn klcsnhats tpusa 9A- B-3A- bb3aa B-1aa bbnincs93319 : 3 : 3 : 1komplementer979 : 7dominns szupresszi93413 : 3recesszv episztzis9349 : 3 : 4dominns episztzis123112 : 3 : 1dupliklt gnek15115 : 1

A pigmentltsg erssge fettelezett jelleg segtsgvel szemlltetve a penetrancit s az expresszivtst bemutat diagram.

A genom tovbbi rsze, vagy a krnyezet mdosthatja az egyes egyedekben a festk termelst.Penetrancia s expresszivtsMinden sorban minden egyed ugyanazt a P alllt hordozza, gy azoknak azonos eslyk van, hogy sznesek legyenek.

Expresszivts:azonos genotpus egyedeknek azon hnyada egy adott populciban, amelyeknek genotpusa megnylvnul fenotpus szintjn.Penetrancia:egy adott genotpus kifejezdsnek mrtke a fenotpus szintjnP alll50% penetrancia100% penetranciavltoz expresszivtsvltoz penetranciavltoz expresszivts

Az SP, a foltossgrt felels alll vltoz expresszivtst, penetrancijtszemllteti a kop foltossgnak mrtke.

TrvnyszersgekEgy gnnek lehet tbb mint kt alllja is lehet.

Bizonyos heterozigtk fenotpusa megmutatja, hogy a teljes dominancitl eltr dominancia viszonyok is lehetsgesek.

Szmos gnnek lehet olyan alllja, amely letlis az llny szmra.

Sok jelleget tbb, egymssal s a krnyezettel klcsnhat gn szab meg (polignes rklds).

A mdosult mendeli arnyok gn klcsnhatsokra utalhatnak.