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Malformaciones congénitas
María José Brunal Solera
Maira Alejandra Flores Ramos
Luz Andrea Pico Hernández
Rosa María Florián Petro
Las malformaciones
congénitas son alteraciones
anatómicas que ocurren en la etapa
intrauterina y que pueden ser
alteraciones de órganos,
extremidades o sistemas, debido a
factores medioambientales, genéticos,
deficiencias en la captación de
nutrientes, o consumo de sustancias
nocivas.
Anormalidades causadas por
fatores genéticos
Son los más importantes numéricamente,
representan 1/3 de los defectos del nacimiento y el
85 % de las causas son conocidas.
Causas: procesos malos de mitosis y meiosis.
Clasificación: alteraciones numéricas y
estructurales, afectan cromosomas sexuales o
autosómicos.
Anormalidades Cromosómicas
Numéricas
Aneuploidía: Es
cualquier desviación
del numero diploide
humano de 46
cromosomas debido
a un cromosoma
extra o ausente.
Anormalidades Cromosómicas
Numéricas
Poliploidía:
fenómeno por el cual
se originan células,
tejidos u organismos
con tres o más
juegos completos de
cromosomas.
Alteraciones numéricas
Suelen deberse a falta de no-disyunción,
que es un error en la división celular donde
no se separara un par de cromosomas o
dos cromátides de un cromosoma durante
la meiosis o mitosis.
Síndrome de Turner
Sólo ocurre en las
mujeres, a las células
les falta todo o parte
de un cromosoma X.
En las niñas afectadas
no se desarrollan las
características
sexuales secundarias,
y se requiere
suplemento hormonal
Síndrome de Turner
Trisomías de autosomas
La causa del error es la no disyunción de cromosomas que resulta en un gameto con 24 cromosomas en vez de 23 que dan como resultado un cigoto con 47 cromosomas.
Existen 3 síndromes:
Trisomía 21 o Síndrome de Down
Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.
Trisomía 13 o Síndrome de Patau.
Trisomía 21 o Síndrome de
Down Trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo).
Patologías asociadas más frecuentes:
-Cardiopatías
-Alteraciones gastrointestinales
-Trastornos endocrinos
-Trastornos de la audición
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin
Es una Aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18.
Trisomía 18 o Síndrome de
Edwards
Trisomía 13 o Síndrome de
Patau
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Tetrasomía y pentasomía
Hacen
referencia a la
presencia en
una célula de
cuatro o cinco
copias de un
cromosoma,
respectivament
e.
Anormalidades Cromosómicas
Estructurales
Casi todas las aberraciones de la
estructura cromosómica resultan de la
ruptura de un cromosoma seguido de
la reconstitución, en una combinación
anormal.
Las roturas cromosómicas pueden
inducirse por diversos factores
ambientales, por Ej. : Radiación,
fármacos, sustancias químicas y virus.
Deleción
Cuando se rompe uncromosoma puede perderseparte del mismo.
Una delecion terminal parcialdel brazo corto delcromosoma 5 causaSíndrome del maullido degato.
Un cromosoma anular es untipo de delecioncromosómica en la cual sepierden ambos extremos ylas partes rotas se unen paraformar un cromosoma enanillo.
Anomalías por agentes
externosAlrededor de un 10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos.
Se demostraron los efectos de la radiación por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atómicas de 1945, así como en las gestantes sometidas a radioterapia.
El riesgo para el feto es menor en las radiografías utilizadas para la elaboración de diagnósticos; no obstante, los radiólogos recomiendan realizar sólo las necesarias o no realizarlas durante el embarazo.
Otros agentes externos como someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente) también puede producir anomalías congénitas.
Posibles infecciones
Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más típica, la rubéola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recién nacido.
La vacunación de niñas y adolescentes evita que se produzca la infección durante los embarazos futuros de esas mujeres.
Otras infecciones que pueden dañar al feto si se producen durante la gestación son el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infección por citomegalovirus.
Muchas gracias
