ANEMİLİ HASTAYA YAKLAŞIM

Prof. Dr. Hale Ören

TPHD Nutrisyonel Anemiler Okulu, Ankara26 Aralık 2015

1

ANEMİ TANIMI

Anemi eritrosit kütlesinin veya kan hemoglobin ve hematokrit konsantrasyonun azalması olarak tanımlanır.

Normal hemoglobin ve hematokrit değerleri yaşa göre ve erkek-kız cinsiyetine göre değişir. Hemoglobin değerleri o yaş ve cins için -2SD’den daha düşükse anemi vardır.

Doğum öncesi, yenidoğan ve erken çocukluk dönemlerinde kan yapımı ve kan değerleri erişkin bir kişinin değerlerinden farklılık gösterir.

Bu nedenle hiçbir şekilde erişkin kan değerlerini çocuklarınkiyle bir tutmamak gerekir.

Tam kan sayımı sonuç belgelerinde kan değerlerinin düşük veya yüksek diye belirtilmesi erişkin değerlere göredir, sonuçların çocukların yaşına göre ayrıca değerlendirilmesi gerekmektedir.

Anemi bir bulgudur, önemli olan anemiye neden olan hastalık veya durumun ortaya çıkarılması ve tedavi edilmesidir.

Anemik hastada hangi klinik bulgular ortaya çıkabilir? Niçin önemlidir?

Aneminin sık görülen klinik bulguları halsizlik, yorgunluk ve solukluktur.

Anemik bebekler huzursuzluk, iştahsızlık, yutma güçlüğü, ağlarken morarıp kalma ve gelişmelerinde duraklama, gerileme ile gelebilirler.

Çocuklarda özellikle demir eksikliği anemisinde okul başarısında düşme, anlama ve algılama güçlüğü, zeka düzeyinde azalma görülebilir.

Kemik ve eklem ağrıları, lenf bezelerinde büyüme, karaciğer ve dalak büyüklüğü lösemi ve diğer bazı hastalıklarda izlenebilir.

Anemik hastada hangi klinik bulgular ortaya çıkabilir?

Çarpıntı hissi, baş ağrısı, sık enfeksiyon geçirme, yenmemesi gereken toprak, sıva, buz gibi maddeleri yeme isteği, tırnaklarda bozukluk, iştahsızlık, tad alma duyusunda kayıp, dilde ağrı ve ağız kenarlarında yaralar olabilir.

Kalp yetmezliği bulguları olabilir. Uzun süredir anemisi olan hastalar ise anemiyi daha

rahat tolere edebilirler ve anlamlı şikayetleri bulunmayabilir.

ANEMİ NEDENLERİ

FİZYOPATOLOJİK SINIFLAMA

A) Eritrosit yapım bozukluğua) Eksiklik

(Demir, vitamin B12, folik asit, vitamin C, vitamin B6, protein, tiroksin eksiklikleri)

- Alım azlığı - Artmış ihtiyaç- Emilim bozukluğu- Kayıpların artması

b) Kemik iliği yetmezliği1) Aplastik anemi- Konjenital (Fanconi anemisi, Diskeratozis konjenita, Pearson, vb)- Akkiz (idiyopatik, sekonder)2) Saf eritroid aplazi- Konjenital (Diamond-Blackfan anemisi)- Akkiz (Çocukluk çağında transient eritroblastopeni)3) Kemik iliği tutulumu- Malignensiler (Lösemi, Lenfoma, Myelofibrozis, Nöroblastom, vb)- Osteopetrozis- Depo hastalıkları4) Dishematopoetik anemiler (eritropoezde azalma, demir utilizasyonunda azalma)- Kronik hastalık anemisi- Böbrek yetmezliği, karaciğer hastalığı- Yaygın malignansi- Konnektif doku hastalıkları- Malnutrisyon- Sideroblastik anemiler

c) Eritropoetin sentezinde bozukluk- Kronik böbrek hastalığı- Hipotiroidizm, hipopitüitarizm- Kronik inflamasyon

d) Eritrosit matürasyon bozukluğu ve ineffektif eritropoez1) Sitoplazmik matürasyon bozukluğu

- Demir eksikliği- Talasemi sendromları- Sideroblastik anemiler

2) Nükleer maturasyon bozukluğu- Vit B12 eksikliği- Folik asit eksikliği- B12 veya folik asit metabolizması bozuklukları

3) Konjenital Diseritropoetik anemiler– Tip I, II, III, IV, diğer

B) Kanamalar

C) Hemolitik anemilera) Eritrosite bağlı nedenler

1) Membran defektleri2) Enzim eksiklikleri3) Hemoglobin defektleri- Hem- Globin (Kalitatif, kantitatif)

b) Eritrosit dışı nedenler1) İmmun- Alloimmun- Otoimmun (idiyopatik, sekonder)2) Nonimmun

Aneminin nedenini bulmak için sırayla yapılması gerekenler

- Doğru öyküyü almak- Hastayı soyarak tam bir fizik muayene yapmak- Hb, hematokrit, eritrosit, lökosit, trombosit, retikülosit sayısı, eritrosit indeksleri (MCV, MCH, MCHC, RDW, Mentzer) ve periferik yaymayı değerlendirmek - Bu değerleri çocuğun yaşına göre normali ile karşılaştırmak, ayırıcı tanı için kullanmak- Kesin tanı için yapılacak özel tetkikleri istemek

Anemili bir çocukta tanı için öyküde hangi durumlar önemlidir?

Aneminin başlama yaşı önemlidir. Beslenme yetersizliğine bağlı demir eksikliği

anemisi daha çok 6 aylıktan sonra başlar. Yenidoğan bebekte anemi genellikle kanama, kan

grubu uygunsuzluğu, hemolitik anemiler ve enfeksiyonlarla gelişir.

Ağır anemi 4-6 aylıkken başlamışsa neden beta talasemi olabilir.

Cinsiyet önemli olabilir. Ailenin sadece erkeklerinde görülen

hemolitik anemiler, erkek cinsiyete bağlı bir genetik geçişi işaret eder. Örneğin bakla yedikten veya ilaç aldıktan sonra aniden eritrositlerin yıkılmasına neden olan glikoz-6-fosfat-dehidrogenaz enzim eksikliği böyle bir hastalıktır; kızlarda nadir görülür.

Anemi bebeklikten beri var mı? Daha çok kalıtsal bir neden düşündürür. Yenidoğan döneminde sarılık, fototerapi, kan değişimi öyküsü var mı öğrenilmelidir.

Belli aralıklarla veya bazı durumlarda tekrarlıyor mu?

Beraberinde sarılık olmuş mu? Eritrosit yıkımı! İdrar-gaita renginde özellik var mı? Damar içi

eritrosit yıkımında idrar rengi koyulaşır. Mide-barsak sisteminde kanama varsa gaita rengi siyah olur veya kan görülür.

İlaç kullanımı ile ilişkili mi? İlaçlar kemik iliği yetmezliği, eritrositlerin erken yıkımı, salisilat alımına bağlı gizli kanama gibi nedenlerle anemiye yol açabilir.

Bitkisel bazı ilaçlar veriliyor mu? Toksik miktarlara veya toksinlere maruz kalabilirler.

Çocuk toksik maddelere maruz kaldı mı? Tarım ilaçları, böcek ilaçları, benzen gibi toksik maddeler; kurşunla teması anlamak amacıyla yaşadığı çevreye, evine, boyaya maruz kalıp kalmadığına, yemek pişirme malzemelerine ve kalaylanmamış seramik kapların kullanılıp kullanılmadığı araştırılmalıdır.

Enfeksiyon var mı? Enfeksiyona bağlı eritrositlerde baskılanma, kemik iliği yetmezliği veya erken yıkım olabilir. Hepatit, sıtma, tüberküloz gibi enfeksiyonların endemik olduğu bölgelere seyahat belirtilmelidir.

Aktif enfeksiyon sırasında hemoglobin değeri 0,5-2gr/dl kadar düşebilir; uzun süreli, kronik enfeksiyonlarda ağır anemi görülebilir.

Deride kırmızı-mor benekler, morluklar, uzun süren kanamalar, uzamış veya fazla adet kanaması var mı? Kanamaya yatkınlık varsa kanamalar sonucu anemi ortaya çıkabilir.

Deri döküntüsü, eklemlerde şişlik, kızarıklık, ağrı, hareket kısıtlılığı öyküsü var mı? Romatizmal veya lösemi gibi hastalıklar açısından değerlendirilmelidir.

Beslenme özellikleri nedir? Demir içeren gıdalar, vitamin, protein açısından alım eksikliği; toprak, sıva, buz gibi yenmemesi gerekenleri yeme öyküsü demir eksikliği anemisi açısından araştırılmalıdır. Ne tür yiyeceklerle beslendiği, mama alıyorsa demir destekli olup olmadığı, anne sütünü ne kadar süre aldığı, ek gıdalara başlama zamanı, verilen gıdaların içeriği, günde aldığı inek sütü miktarı önemlidir.

Kronik ishal var mı? Barsaklarda emilim bozukluğu ile demir, folat, vitamin B12 eksikliği; ishal ile gizli kanama olabilir.

Parazitoz öyküsü var mı? Barsakta kanamaya neden olan kancalı parazitler ve emilimi bozan parazitler anemi nedeni olabilir.

Diğer sistemik hastalıkların sorgulanması gereklidir.

Akraba evliliği var mı? Kalıtsal anemi nedenleri açısından önemlidir.

Ailede kansızlık, safra kesesi taşı hastalığı, dalak büyüklüğü öyküsü var mı? Kalıtsal hemolitik anemiler için destekleyici olabilir.

Göçmenlik var mı? Türkiye’de talasemi sendromları en sık Akdeniz, Ege Bölgesi ve Trakya’da görülmektedir.

Anemili hastada fizik muayenede hangi bulgular önemlidir?

Çocuğun persantilleri Vital bulguları (KN, SS, TA) mutlaka

değerlendirilmelidir.

Malabsorbsiyon?Hipertansiyon-BY?

Kalp yetmezliği?

Malnütrisyon?

Solukluk en iyi gözler, tırnak yatakları, avuç içi ve kulak kepçesine bakarak anlaşılır.

Nabız yüksek olabilir, ağır anemi varsa kalp yetmezliği açısından dikkat edilmelidir.

Kalpte anemiye bağlı üfürüm duyulabilir. Demir eksikliği anemisi ve vitamin B12 eksikliğinde

dil ağrılı, kızarık, dil üzerindeki yapılar düzleşmiş, dudak kenarlarında çatlama, tırnaklarda çizgilenme ve içe doğru çökme olabilir.

Eritrosit yıkımı olan çocuklarda sarılık ve karaciğer ve/veya dalak büyüklüğü görülebilir.

Enfeksiyon bulguları araştırılır. Deride renk değişikliği, koyu lekeler, morluklar,

kırmızı beneklere dikkat edilir. Kemik ve eklemlerde ağrı olup olmadığına bakılır

(özellikle lösemide önemlidir).

Kronik kalıtsal hemolitik anemilerde kemiklerde genişleme ve kemik değişiklikleri olabilir.

Bazı kalıtsal kemik iliği yetmezliklerinde baş parmak anomalisi, kemiklerde, kalpte, böbreklerde, deride, tırnaklarda anormal bulgulara rastlanabilir.

Büyüme ve gelişme geriliği, yaşa göre motor fonksiyonlarda ve zekada gerilik, yutma güçlüğü, halsizlik, huzursuzluk gibi bulgular değerlendirilir.

Anemili hastada ilk istenecek laboratuvar tetkikleri nelerdir?

Tam kan sayımı, eritrosit indeksleri (MCV=ortalama eritrosit hacmi, MCH=ortalama eritrosit hemoglobini, MCHC=ortalama eritrosit hemoglobin konsantrasyonu, RDW=eritrosit dağılım genişliği), retikülosit sayımı önemlidir.

Periferik yayma, formül lökosit

Öykü, fizik muayene ve bu incelemeler ile anemi nedeni hakkında ön fikir elde edilir. Daha sonra kesin tanı için ileri tetkikler istenir (R. İdrar, indirekt bil, D. Coombs testi, LDH, haptoglobin düzeyi, vb)

Kesin tanı için istenebilecek bazı ileri tetkikler

Hemoglobin elektroforezi,

globin geni mutasyon analizi

Hemoglobinopatiler

Direk Coomb’s testi İmmün hemolitik anemi

Ozmotik frajilite, otohemoliz

testleri

Eritrosit membranında bozukluk

Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz

ve diğer enzim düzeyleri

Eritrosit enzim eksiklikleri

Serum demir, demir bağlama

kapasitesi, ferritin düzeyleri

Demir eksikliği anemisi

Vitamin B12, folik asit

düzeyleri

Megaloblastik anemiler

Kemik iliği aspirasyonu Kemik iliğinin değerlendirilmesi gereken

durumlar

Genetik çalışmalar Kalıtsal ve kazanılmış (lösemi gibi) anemi

nedenlerinde mutasyonun gösterilmesi

tanının doğrulanması ve tedaviyi

yönlendirmede önemli

-Megaloblastik Anemiler

-Normal yenidoğan-Karaciğer hastalığı-Aplastik anemi, DBA-Hipotiroidi-Down sendromu-MDS, Aspleni-Konj. kalp hastalığı

ANEMİ

OEH

Düşük

Demir eksikliği anemisiTalasemiKronik hastalıkSideroblastik anemiKurşun zehirlenmesiBakır eksikliği

YüksekNormal

Retikülosit

Yüksek

Bilirubin

Normal YüksekHemoraji

Hemolitik anemi

Coombs testi Pozitif

Otoimmün hemolitik anemiPrimerSekonderİzoimmün hemolitik hastalık

KorpuskülerHemoglobinopatiEnzimopatiMembran defektiPNH

EkstrakorpuskülerİdiyopatikSekonder (ilaç, enfeksiyon,Mikroanjiyopatik HA,Hipersplenizm, Wilson)

Negatif Ekstrakorpusküler

Düşük

Beyaz küre ve trombosit sayısı

DüşükKİ yetmezliğiMalignensiAplastik anemi

NormalEritrosit aplazisi

ArtmışEnfeksiyon

Normal

Kronik HastalıkEnfeksiyon, PEMKC hastalığı

Eritrosit morfolojisi Periferik kan yaymasıönemli

Lanzkowsky Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed. 2011