Eritrosit Membran Bozuklukları

Dr. Ahmet Faik Öner

Eritrosit Zarının Yapısı

• Protein ve glikoproteinler

• Lipidler – Fosfolipidler

• Fosfatidil serin, fosfatidil etanolamin, fosfatidil kolin, sfingomyelin vs,

Eritrosit Zarındaki Proteinler• İntegral proteinler

– Bant 3: Eritrosit anyon (bikarbonat ve klor) exchange proteinidir.

– Glikoforinler (A,B,C): görevleri kesin değil ancak eritrositlerde negatif şarj yaparak agregasyonu önlerler.

– Rh, Kell, Dufy antijenleri

– Transportörler: • glukoz, üre, aminoasit, ATPazlar.

– Reseptörler:• transferrin, insülin like growth faktör, troid hormonu, paratroid

hormonu, kolinerjik vs. reseprörleri.

• Periferal proteinler:– Spektrin

• Alfa

• Beta

– Ankrin

– Protein 4.1

– Protein 3

– Protein 4.2

– Adducin

– Tropomodulin,

– Tropomyosin

Herediter Sferositoz

• % 75 vaka OD geçişlidir (% 10-20 vakada aile hikayesi yok)

• Spektrin, Protein 3, 4.1, 4.2, ankrin eksikliği

• Primer defekt ankrin defektidir.

Patogenez• Membran defektine bağlı olarak

– Dalakta sekestrasyon olur,– Zar lipidleri azalır– Zar yüzeyi azalır

– Hücre küreselleşir– Sodyum giriş ve çıkışı artar– Glikoliz artar– Erken hücre ölümü

• Normal eritrositler splenik porlardan 30-40 sn’de geçtiği halde HS’da bu süre 15-150 dakika arasındadır.

Laboratuvar• Anemi: protein defekti ile korele

• MCV normal, MCHC artmış

• retikülositızis

• Coombs negatif

• Osmotik Frajilite artmış

• Otohemoliz artmış

• K.İ hiperplazisi

• Elektroforetik yöntemlerle defekt bulunabilir

Klinik

• Anemi

• Sarılık

• Safra taşları

• Splenomegali

• Yenidoğanda hiperbilirübinemi

• Hemolitik, aplastik kriz oluşabilir

Tedavi

• Folik asit desteği

• Ert. S. Tx

• Splenektomi– Öncesi aşılama– sonrası Pen. proflaksisi

Diğer Membran Bozuklukları

• H. Eliptositoz

• H. Stomatostozis

• H. Pyropoikilostozis

• Stomatositozis

• XerositozisAkantositozis

• Rh Null Disease

GAIN

Herediter Eliptositoz’de Klinik formlar

• Common HE– Heterozigot formlar

• Mild HE

• Hemolizli HE• Poikilositoz’la seyreden HE• Diseritropoezle seyreden HE

– Homozigot• Herediter propoikilositoz

• Sferositik HE

• Güneydoğu Asya Ovalositozu

HE’da Testler

• Termal sensitivite

• Normalde eritrositler 49’C’de denature olduğu halde burada 44-46’C’de 10 dakikada denatüre olur.

• Anormal spektrin oligomerizasyonu

• Ektasitometre

• Spektrinin triptik haritası

• Genetik analiz.