คู มือปฏิบัติการในระด ับโรงพยาบาล · 3 บทที่ 1 บทนํา ความเป นมา ความพิการแต

1

คมอปฏบตการในระดบโรงพยาบาล โครงการปฏบตการระดบชาตเพอวางแผนปองกน และดแลรกษาความพการแตกาเนดในประเทศไทย

2

สารบญ

บทท 1 บทนา หนา 3 บทท 2 แนวทางการดแลผปวยทมความพการแตกาเนด หนา 6 บทท 3 กลมอาการดาวน หนา 12 บทท 4 โรคหลอดประสาทไมปด หนา 22 บทท 5 ภาวะปากแหวงเพดานโหว หนา 31 บทท 6 ภาวะแขนขาพการแตกาเนด หนา 41 บทท 7 ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) หนา 49 บทท 8 การวนจฉยกอนคลอดและปองกนการเกดซา หนา 68 บทท 9 แนวทางการสงตอแบบบนทกความพการแตกาเนด หนา 73 เอกสารอางอง หนา 74 ภาคผนวกท 1 หนวยงานใหบรการดานการศกษาแกเดกพการ หนา 75 ภาคผนวกท 2 คณะทางานโครงการ หนา 79 ภาคผนวกท 3 แบบบนทกความพการแตกาเนด หนา 80

3

บทท 1 บทนา

ความเปนมา ความพการแตกาเนด (Birth Defects) เปนภาวะทพบไดบอย โดยมอบตการณประมาณรอยละ

3 - 5 ของทารกเกดมชพ ตวอยางเชน ปากแหวงเพดานโหว กลมอาการดาวน เปนตน ประเทศไทยมทารก

แรกเกดประมาณ 800,000 รายตอป ดงนนจงประมาณการไดวาจะพบทารกแรกเกดทมความพการแต

กาเนดถงประมาณ 24,000-40,000 รายตอป สวนขอมลจากทวโลกพบทารก/เดกทมความพการแต

กาเนดกวา 8 ลานคนตอป นอกจากนยงพบวารอยละ 20-30 ของสาเหตการเสยชวตในวยทารกมสาเหต

จากความพการแตกาเนดซงถอวาเปนสถตทสงมาก ความพการแตกาเนดนสงผลกระทบตงแตระดบ

ครอบครวของทารกทมความพการแตกาเนด ภาระของครอบครวทตองแบกรบ รวมถงผลกระทบตอจตใจ

ของบดามารดาทมทารกพการแตกาเนด จนถงปญหาในระดบประเทศโดยเฉพาะดานคาใชจายในการ

ดแลรกษาทารกกลมน

อนง การเกบบนทกขอมลความพการแตกาเนดในประเทศไทยยงไมเปนระบบนก ขอมลทมผ

รวบรวมไวมเปนสวนๆ และสวนใหญเปนขอมลทศกษารวบรวมในโรงเรยนแพทยและโรงพยาบาลขนาด

ใหญทรบสงตอผปวย โดยขอมลการศกษาในโรงเรยนแพทยนน พบทารกพการแตกาเนดประมาณ 8.5-

24.4 ตอทารกเกด 1,000 คน อยางไรกตาม ตวเลขดงกลาวอาจจะสงเกนกวาความเปนจรงทพบใน

โรงพยาบาลทวไป และชใหเหนวามความจาเปนทจะตองเรงปรบปรงการเกบขอมลใหเปนระบบมากขน

เพอประโยชนในการวางแผนการปองกนความพการแตกาเนด และใหการดแลรกษาทเหมาะสมแกทารก

พการตอไป

ในประเทศทพฒนาแลวหลายประเทศทวโลก รวมถงประเทศกาลงพฒนาบางประเทศ เชน

มาเลเซย ฟลปปนส ไดมการจดทาฐานขอมลความพการแตกาเนดอยางเปนระบบทเรยกวา Birth defects

registry (BDR) แลวทงสน สวนประเทศกาลงพฒนาสวนใหญรวมถงประเทศไทยยงไมมการดาเนนนโยบายทจะปองกนความพการแตกาเนด รวมถงการทา BDR อยางเปนรปธรรมแตอยางใด จงขาดฐานขอมลทครบถวนถกตอง และทนเวลาตอการนามาใชเปนขอมลพนฐาน ในการวางแผนนโยบาย

ระดบชาต เพอรบมอกบปญหาความพการแตกาเนดน

นอกจากนดวยความรทางวชาการและเทคโนโลยทางการแพทย ทาใหทราบวาวตามนบางอยาง

สามารถปองกนและลดอบตการณความพการแตกาเนดลงได เชน วตามนโฟลก (folic acid) หรอโฟเลต

(folate) ทใหแกหญงวยเจรญพนธกอนการตงครรภ ดงตวอยางทเหนไดจากรฐบาลของประเทศทพฒนา

แลวหลายประเทศ ไดมการเสรมโฟเลตในอาหารประเภทซเรยลใหแกหญงวยเจรญพนธกอนการตงครรภ

มานานมากกวาสบป เพอลดอบตการณของโรคหลอดประสาทไมปด (Neural tube defects) ไดเปน

ผลสาเรจอยางชดเจน

4

ในประเทศไทยมการชวยเหลอคนพการจากรฐบาลในระดบหนง ไดแก การจดทะเบยนคนพการ

โดยกระทรวงการพฒนาสงคมและความมนคงของมนษย (พม.) โดยเรมตงแตป พ.ศ.2537 ซงคนพการ

ทไดรบการจดทะเบยน จะไดรบเบยเลยงชพคนพการเดอนละ 500 บาท แตการจดทะเบยนนนเปนการจด

ทะเบยนคนพการโดย พม. ซงยงมขอจากด ไดแก

1. ขอมลสถตของเดกพการทอายนอยกวา 7 ป ยงขาดความครบถวน

2. ครอบคลมเฉพาะความพการแตกาเนด หรอทเกดอบตเหตตางๆ เพยง 6 ประเภทหลก คอ

พการทางการมองเหน พการทางการไดยนหรอสอความหมาย พการทางการเคลอนไหวหรอ

ทางรางกาย พการทางจตใจหรอพฤตกรรมหรอออทสตก พการทางสตปญญา และพการ

ทางการเรยนร

จะเหนวาการจดทะเบยนคนพการททาอยในปจจบนโดย พม. เปนความพการทซงกวาจะวนจฉยได

กตองอายหลายขวบป แมจะเปนการชวยเหลอบรรเทาทกขแกผปวย แตยงขาดมมมองของการระบสาเหต

การปองกนการเกดความพการแตกาเนด การวนจฉยและการรกษาแตเนนๆ ทาใหทารกพการแตกาเนด

อกเปนจานวนมาก ไมเขาขายทจะไดรบการจดทะเบยนคนพการของ พม. ได เชน ปากแหวง

เพดานโหว หวใจพการแตกาเนด ลาไสออกนอกชองทอง หรอไมมรกน ซงเปนชองวางขนาดใหญ

ทจาเปนตองแกไขและเตมเตม โดยรฐจะตองใหความชวยเหลอใหสอดคลองกบความเปนจรงตอไป

จากสภาพปญหาและอปสรรคในการดแลปองกนและรกษาทารกทมความพการแตกาเนด

ดงกลาว จงไดมการรวมตวของนกวชาการ จดตงคณะทางานโครงการปฏบตการระดบชาตเพอวางแผน

ปองกนและดแลรกษาความพการแตกาเนดในประเทศไทย (Thailand Task Force for Birth Defects

Prevention and Care) โดยมเปาหมายดงตอไปน

1. เพอใหเกดแผนดาเนนการระดบประเทศแบบองครวมและเปนรปธรรม ในการใหการวนจฉย

หาสาเหตของความพการแตกาเนด และการปองกนการเกดโรคซาในครอบครว

2. เพอสรางแนวทางการใหการดแลรกษาและการฟนฟทเหมาะสมแกทารก และเดกทมความ

พการแตกาเนดในประเทศไทย

3. ทาใหเกดระบบการจดทะเบยนความพการแตกาเนดระดบประเทศ (Thailand Birth Defects

Registry)

เนองจากยงไมเคยมการดาเนนโครงการลกษณะนมากอนในประเทศไทย ประกอบกบความพการ

แตกาเนดนนมจานวนมากหลากหลายชนด คณะทางานโครงการฯ จงคดเลอกความพการแตกาเนด

จานวน 5 ภาวะ/โรค เพอเปนตนแบบในการดาเนนโครงการใหประสบผลสาเรจได ทงน อาศยเกณฑใน

การพจารณาคอ อบตการณพบไดบอย เปนโรคทมภาระสะสมสง สามารถวนจฉยไดงายใน

สถานพยาบาลระดบชมชน เปนภาวะหรอโรคทสามารถปองกนได ประเทศไทยมศกยภาพหรอบคลากร

ในการปองกนและ/หรอรกษาโรคเหลานน และมความคมคาคมทนในการดาเนนการปองกนโรคและ/หรอ

รกษา ไดแก

5

1. กลมอาการดาวน (Down syndrome; DS)

2. โรคหลอดประสาทไมปด (Neural tube defects; NTDs)

3. ภาวะปากแหวงเพดานโหว (Cleft lip and cleft palate; CLP)

4. ภาวะแขนขาพการแตกาเนด (Limb anomalies; LA)

5. ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) (Duchenne muscular dystrophy; DMD)

คณะทางานไดเลงเหนความสาคญในการสรางระบบการปองกนและดแลรกษาความพการแต

กาเนดขน จงไดเรมทาโครงการฯ นารองใน 7 สปสช.เขต ครอบคลม 22 จงหวด 5 กลมโรค ขนมา

วตถประสงค 1. เพอเปนคมอในการปฏบตงานของแพทย พยาบาล เจาหนาทสาธารณสข และผทเกยวของใน

ระดบโรงพยาบาลชมชน โรงพยาบาลทวไป โรงพยาบาลศนย และโรงพยาบาลมหาวทยาลย ใชเปน

แนวปฏบตในการปฏบตงานเพอปองกน และดแลรกษาความพการแตกาเนด

2. สรางมาตรฐานการดแลรกษาความพการแตกาเนดใหเปนมาตรฐานเดยวกนทงประเทศ

ประโยชนทคาดวาจะไดรบ 1. แพทย พยาบาล เจาหนาทสาธารณสข และผทเกยวของในโรงพยาบาลไดแนวทางในการ

ปองกน และดแลรกษาความพการแตกาเนด

2. สรางระบบดาเนนงาน ประสานงาน และจดทะเบยนเพอปองกนดแลรกษาความพการแตกาเนด

เพอใหทราบอบตการณเดกพการในแตละพนท

3. พฒนาระบบการประเมน เพอใหการวนจฉยตงแตระยะเรมตน (early detection) พรอมสงตอ

ขอมลผปวย ใหไดรบการรกษาทถกตอง

4. พฒนาระบบบรการสขภาพในการดแลรกษา ปองกน และฟนฟใหกบเดกพการแตกาเนด

5. พฒนาระบบการตดตาม สงตอในการดแลรกษาไดอยางตอเนอง โดยความรวมมอของชมชน

ระดบทองถน และหนวยงานทเกยวของ

6. ปองกนความพการแตกาเนด และการเกดซาอกในครอบครวในแตละพนท ขอบเขต คมอปฏบตงานน ครอบคลมขนตอนการดแลรกษาความพการแตกาเนด 5 โรคหลก ไดแก

กลมอาการดาวน หลอดประสาทไมปด ปากแหวงเพดานโหว แขนขาพการแตกาเนด และกลามเนอเสอม

พนธกรรม (ดเชน) ตงแตการปองกนในกลมเสยง การวนจฉยกอนคลอด การจดทะเบยนความพการ การ

ดแลรกษาหลงคลอด การฟนฟ ชวยเหลอ ปองกนการเกดซา ในบทบาทของแพทย พยาบาล เจาหนาท

สาธารณสข และผทเกยวของในระดบโรงพยาบาลชมชน โรงพยาบาลทวไป โรงพยาบาลศนย และ

โรงพยาบาลมหาวทยาลย

6

บทท 2

ภาพรวมแนวทางการดแลรกษาและปองกนความพการแตกาเนด

การดแลความพการแตกาเนด 5 โรค จะครอบคลมทงบทบาทในการคนหาผปวยทมอยแลวใน

ชมชน และผปวยทเกดใหมใหไดรบการจดทะเบยน และไดรบการรกษาทเหมาะสมในสถานพยาบาล

ตามลาดบ ตงแตระดบโรงพยาบาลชมชน โรงพยาบาลทวไป โรงพยาบาลศนย และโรงพยาบาล

มหาวทยาลย เพอใหมมาตรฐานเดยวกน และสามารถเขาถงการบรการไดอยางเทาเทยม ใหการฟนฟ

ผปวยใหมศกยภาพสงสดตามทสามารถพฒนาได นอกจากมตในดานการรกษาพยาบาลแลว ยงรวมถงให

การปองกนการเกดซาในครอบครว และการวนจฉยกอนคลอดอกดวย

แผนภมภาพรวมการดแลความพการแตกาเนด

ผเปนโรคในชมชนทอายนอยกวา 7 ป

ทยงไมไดรบการดแลและจดทะเบยน เดกเกดใหมทมความ

พการแตกาเนด

จดทะเบยนความพการแตกาเนด

ใหการรกษาฟนฟในสถานพยาบาล

ใหคาแนะนาในการปองกนการเกดซา และ

การวนจฉยกอนคลอดในครรภถดไป

ตดตาม สงตอการดแลใหกบชมชน

7

1. แผนภาพการดแลผปวยกลมอาการดาวน

อสม./สถานอนามย/ รพช. รพท./รพศ.

คนหา และ

วนจฉย

• คนหาเดกกลมอาการดาวนทงกลมมารดาคลอดเองทบานและในสถานพยาบาล

• ซกประวตบดา/มารดาและครอบครว: ประวต อาย อาชพ การศกษา ใครเปนผเลยงดหลก ใครจะพาไปพบแพทยและไปกระตนพฒนาการ

• การตรวจรางกาย: การตรวจรางกายทวไป ดลกษณะหนาตา หางตาชข น ดงแบน ลนจกปาก กลามเนอออนแรง

: การตรวจเพอหาวามความพการอนรวมดวยหรอไม เชน หวใจ ไมมรกน สาไสอดตน ตาเข/เหล ไมพดหรอสงสยวาไมไดยน

• แจกแผนพบการดแลรกษาและกระตนพฒนาการเดกกลมอาการดาวน

แพทยรวบรวมรายชอและกรอกแบบฟอรมบนทก (Birth Defects Registry, BDR)

วนจฉยวาเปนเดกกลมอาการดาวน

รกษาและ

ฟนฟ

การรกษา1. แจงการวนจฉยเบองตนแกบดา/มารดาและให genetic counseling2. เจาะเลอดสงโครโมโซม 3 ซซใสหลอดจกเขยว สงไปยงรพ.ทสามารถทาการตรวจได3. ใหการกระตนพฒนาการ หรอกายภาพบาบดทรพ.หรอสถานพยาบาลใกลบาน3. ตรวจไทรอยดประจาป ปละครง4. สงตรวจตาและการไดยนเมออาย 1 ป 5. สงตอรพ.ระดบสงกวาเพอดแลปญหาทางกาย เชน โรคหวใจ ไมมรกน ลาไสอดตน ไทรอยดบกพรอง ตาเข6. สงตรวจ IQ เมออาย 6-7 ปตดตามดแลรกษาตอเนอง หลงไดรบการผาตดแกไขแลวจากรพท./รพศ./โรงเรยนแพทย โดยเนนดการเจรญเตบโตและพฒนาการ

1. Genetic counseling โดยโอกาสเกดซาขนกบชนดของโครโมโซมทผดปกตในผปวย

2. วางแผนการมลกคนตอไปอยางรดกม เมอพรอมจะตงครรภ ใหสงตวไปรพท./ รพช. /รร.แพทย ทมสตแพทยทสามารถตรวจอลตราซาวดกอนคลอดและสามารถเจาะนาคราได

• การใหคาแนะนา : Genetic counseling โดยใหคาปรกษาแนะนาแกครอบครวถง สาเหต แนวทางการรกษา โอกาสเกดซาในครรภ

ถดไปตามผลโครโมโซมในผปวย การปองกนการเกดซา การวนจฉยกอนคลอด

• การตรวจวนจฉยกอนคลอดในครรภถดไป: ไดแกการตรวจเลอดมารดาขณะตงครรภ 16-20 สปดาห การเจาะนาคราเพอสงตรวจ

โครโมโซมทอายครรภ 16-20 สปดาห การเจาะเนอรกเพอตรวจโครโมโซมทอายครรภ 9-12 สปดาห

• ใหความรแกประชาชน: วากลมเสยง ไดแก หญงตงครรภอายเกน 35 ป ณ วนกาหนดคลอด ควรฝากครรภแตเนนๆ และเพอให

ไดรบคาแนะนาทแหมาะสมจากสตแพทยตอไป

• การรกษา: ทาขอ 1-6 เชนเดยวกบทสถานอนามยและ รพช.

• การผาตด: ผาตดโรคทางกาย เชน ไมมรกน โรคหวใจพการแตกาเนด ลาไสอดตน

• ฝกกระตนพฒนาการจนอาย 3-4 ป โดยเนนเตรยมความพรอมเขาโรงเรยนปกตใกลบานเชนเดยวกบเดกปกต แลวมองหาโรงเรยน

ใกลบานทสามารถใหเดกชาเรยนรวมได

• ฝกการพด: ตงแตอาย 1-1 ½ ป

• ออกใบรบรองคนพการ เพอใหผปกครองดาเนนการจดทะเบยนคนพการ

• ตดตามดแลรกษาตอเนอง: โดยเนนดการเจรญเตบโตและพฒนาการ

ใหคาแนะนา

และป องกน

การเกดซา

รพ.มหาวทยาลย/กระทรวง

8

2. แผนภาพการดแลผปวยโรคหลอดประสาทไมปด

สถานอนามย อสม. รพช./รพท. รพ.ศ./รพ.มหาวทยาลย/กระทรวง

คนหาและวนจ

ฉยรกษาและฟ

นฟใหคาแน

ะนาและปอ

งกนโรคเกดซ

า

•หญงตงครรภทกรายไดรบคาแนะนาใหฝากครรภ

•เผยแพรความร เก ยวกบภาวะหลอดประสาทไมปด แก ชมชน โดย อสม.

โรงเรยน ฯลฯ ผานสอตางๆ

•ตดตามคนหาครอบครวทมลกหรอญาตมภาวะหลอดประสาทไมปดเพอ

สงตอโรงพยาบาล

•หญงตงครรภทกรายไดรบการฝากครรภ•ไดรบการทา prenatal ultrasonogram

กอนอายครรภ 20 สปดาห

•พบหรอสงสยภาวะหลอดประสาทไมปด

•ยนยนการวนจฉยโดย prenatal ultrasonogram ซ าโดยผ เชยวชาญ

Syndromic

Non-syndromic

lethal Non-lethal

แนะนายตการตงครรภ

วนจฉยภาวะหลอด

ประสาทไมปด

ไดรบการ counselling

•ไดรบการดแลก อนคลอด•เลอกวธคลอดทเหมะสมโดยสตแพทย•ปรกษากมารแพทยทารกแรกเกด, กมาร

แพทยโรคระบบประสาท, แพทยเวชพนธ

ศาสตร, ศลยแพทยระบบประสาทเพอ

เตรยมความพรอมในการดแลทารกแรกเกด

•ใชผ าก อซสะอาดชบ normal saline ปดบรเวณถงหม

ก อน และพนดวยผาก อซป องกนการแตกของถง

•นอนควา ตะแคงศรษะเพอไมใหกดทบบรเวณก อน•ปรกษาศลยแพทยระบบประสาทเพอผาตดเยบปดถงหมก อนโดยเรวทสด

•ระวงไมใหเกดการตดเชอในระบบประสาท

คลอด

•ตดตามขนาดเสนรอบศรษะ

•เฝ าระวงภาวะ hydrocephalus

•คนหาภาวะ neurogenic bladder

•ภาวะแทรกซอนทางออรโธปดกส

•ปรกษากมารแพทยโรคระบบทางเดนปสสาวะถาม neurogenic bladder

•ปรกษากมารแพทยโรคระบบประสาท หากมภาวะ hydrocephalus

•ปรกษาแพทยออรโธปดกสในกรณทมภาวะแทรกซอนทางกระดกและขอรวมดวย•ปรกษาแพทยเวชศาสตรฟนฟในการทากายภาพบาบดกลามเนอขา, bladder training ฯลฯ

•ตดตาม/กระตนพฒนาการ•ทากายภาพบาบด/จดหาเครอง

กายอปกรณตามอาการของโรค

•จดทะเบยนความพการ•ประเมน/ดแลสภาพจตใจของ

ผป วยและครอบครวแบบองครวม

•เยยมบาน/โรงเรยน

•ทากายภาพบาบด•จดหาสวสดการ และดแลการเขาถง

สทธสาหรบคนพการ

•ชมชน/ทองถนมสวนรวมในการ

ฟนฟผ ป วย

•ดแลจตใจผ ป วยและครอบครว•เฝ าระวงการเกดซาในครอบครว

•ใหความรเรองการป องกนภาวะหลอดประสาทไมปด ผานสอ กลมคน หรอ

หนวยงานในชมชน เชน วด/โรงเรยน/สอ.

•สงเสรมใหหญงวยเจรญพนธไดรบ folic

acid อยางเพยงพอ (400 μg/day) (ปฐมภม)

•คนหา ประสานงานกบรพ.เพอตดตาม

ครอบครวทเปนโรค ป องกนการเกดซ า

•สรางความเขมแขงในชมชน มหนวยงาน

องคการปกครองสวนทองถนทดาเนนงาน

อยางตอเนอง

•ใหความรเรองการป องกนการเกดซ า แก ครอบครวกลมเสยง

•ให folic acid 4 mg/day 1 เดอน

ก อนการตงครรภจนสนสด 1st

trimester (ทตยภม)

•Early ANC ในครอบครวกลม

เสยง และใหคาแนะนาเก ยวกบการ

วนจฉยก อนคลอด

registry

•ภาครฐตระหนกถงความสาคญของปญหา และมความเขาใจหลกการของการป องกน และดแลรกษา

•มนโยบายสนบสนนจากรฐบาล พรอมงบประมาณในการดแลผ ป วยรอบดานทงมตของการป องกน วนจฉย รกษา และฟนฟ

•อบรมใหความรบคลากรทางการแพทยอยางสมาเสมอ ใหตระหนกถงความสาคญในการป องกนการเกดภาวะหลอด

ประสาทไมปดทงการป องกนปฐมภมและทตยภม และเขาใจขนตอนการรกษา ฟนฟแบบครบวงจร

•สรางระบบเครอขายการสงตอผ ป วยทมประสทธภาพ และเพมการเขาถงการบรการอยางรวดเรว

•มการประชาสมพนธจากภาครฐผานสอตางๆอยางกวางขวางและทวถง ทงในระดบสถานพยาบาลจนถงชมชน

•มเครอขายนารองเปนตนแบบการดแลผ ป วยใหกบสถานพยาบาลทวประเทศ•มการสนบสนนจากภาครฐในการวจยคนควาองคความรใหมๆในการดแลรกษาภาวะหลอดประสาทไมปด

เฝ าระวง

ภาวะแทรกซอน

ใหคาปรกษาโดยแพทย

เวชพนธศาสตร/กมาร

แพทยทารกแรกเกด

9

3. แผนภาพการดแลผปวยปากแหวงเพดานโหว

สถานอนามย อสม. / รพช รพท./รพศ. ทม รพ.มหาวทยาลย

คนหา และ วนจฉย

1. ซกประวตบดา/มารดา : ประวต อาย อาชพ ประวตการตงครรภของมารดา ครรภกอน : การแทง การสญเสยทารก ความพการแตกาเนด การครรภปจจบน : ไดรบสารกอความพการ (ยา สารเคม สารเสพตดแอลกอฮอล) เจบป วย ภาวะแทรกซอน หรอ ไดรบภยนตรายตอครรภ การคลอด ประวตครอบครว มพอ หรอแม พ นอง หรอ ญาตฝ ายพอ ญาตฝ ายแมมปากแหวง เพดานโหว การแตงงานในเครอญาต2. การตรวจร างกาย : การตรวจร างกายทวไป เพอหาวามความพการอนรวมดวยหรอไม เชน ศรษะ ตา รองบมทรมฝปากลาง หวใจ แขน ขา การตรวจร างกายเฉพาะโรค - ปากแหวง ขางเดยว หรอ สองขาง - เพดานโหว เปนแบบสมบรณ หรอไมสมบรณ3. แจกแผนพบการดแลรกษาโรคปากแหวง/เพดานโหวแกญาต ชมชน อสม. และโรงเรยน

แพทยรวบรวมรายชอ และกรอกฟอรม 1

วนจฉย ปากแหวง/เพดานโหว

รกษาและฟนฟ

การรกษา ในกรณทวนจฉยไดหลงคลอด1. แจงการวนจฉยเบองตนแกบดา/มารดา 2. สงตอ รพ.ระดบสงกวา ( ปากแหวงสงภายใน 3 เดอน เพดานโหวสงภายใน 9 เดอน)3. การรกษาการตดเชอทางเดนหายใจสวนบน ( ป องกนหสวนกลางอกเสบ ) ตดตามดแลรกษาตอเนอง หลงไดรบการผาตดแกไขแลวจากรพ.จงหวด/รพ.ศนย/รพ.โรงเรยนแพทย• การรกษาในกรณทวนจฉยไดชา ( เดกโตแลว)สงตอเพอรบการรกษาดวยการผาตดและแกไขการพด



โรคเกดซา

ให คาแนะนา1. การดแลเบองตน ประกอบดวย สอนการดดนม การปมนมแมใสขวด2. แนะนาโอกาสเกดเปนซาร อยละ 2-3 ( กรณไมมความพการอนรวมดวย )3.ดแลจตใจผป วยและครอบครว

การใหคาแนะนา :กมารแพทย หรอ ศลยแพทย หรอ สตแพทย ใหคาปรกษาแนะนาแกครอบครว ถง สาเหต แนวทางการรกษา โอกาสเกดซา การป องกนการเกดซา การวนจฉยกอนการป องกน1.หาสาเหตของการเกดโรค : พนธกรรม สารกอความพการเชน ขาดสารอาหาร เพอป องกนการเกดซาในครรภตอไปถาทาได2.หากลมเสยง เชน สตรวยเจรญพนธ ทไดรบ สารกอความพการ ใหงด หลกเลยง หรอในกรณทไดรบยาเพอรกษาโรคทอาจเปนสาเหตของปากแหวง/ เพดานโหว ใหเปลยนเปนยาทปลอดภยกวากอนการตงครรภ ผ ทมประวตโรคในครอบครว3.ใหความร แกประชาชน - ทางดานโภชนาการ เชน อาหารทมโฟเลท การใหโฟเลทเสรมในสตรวยเจรญพนธและสตรตงครรภ ซงทาใหลดการเกดเพดานโหวไดบางสวน

การผาตด : รกษาปากแหวง ศลยแพทยดาเนนการผาตดเมอทารกพร อม แตอายไมควรเกน 3 เดอน รกษา เพดานโหว - ขนตน : ทนตแพทย ใสเพดานเทยม เปลยนทก 1 เดอนและรอการผาตดเมอทารกพรอมแตอายไมควรเกน 1 ปถามความพการอน ให รกษาควบคไปตดตามการรกษา ทนตแพทย ตดตามการรกษาฟน ศลยแพทยตกแตง ตดตามดแลเรองรปจมกและรปรมฝปากและผาตดเพมเตมเมออาย 6-8 ป ในกรณเพดานโหว ใหตรวจการไดยนหลงอาย 1 ป นกแกไขการพด ฝกการพดตงแตชวงรกษา (ถา รพท / รพศ ไมม ใหสงตอ รพ.ระดบสงกวา )

10

4. แผนภาพการดแลผปวยแขนขาพการแตกาเนด

สถานอนามย อสม.


• คนหาทารกแรกเกดหรอเดกทมความพการแตกาเนดของแขนขาทคลอดทบานหรอ ไมเคยได รบการดแลรกษาโดยแพทย เพอสงตวไปโรงพยาบาล• แจกแผนพบใหความร เกยวกบความพการแตกาเนดแก ชมชน อสม. และโรงเรยน

• เมอพบเดกทมความพการของแขนขาแตกาเนด แพทยควรตรวจรางกายอยางละเอยด เพอหาความผดปกตของอวยวะสวนอนๆ

• สงตอโรงเรยน แพทยเพอใหกมารแพทยพนธศาสตร กมารแพทยเฉพาะทางตรวจวนจฉย

• สงตอกมารแพทยเพอตรวจวนจฉย ความผดปกตของอวยวะอน และวนจฉยวาเขาไดกบกลมอาการใด


• เยยมบาน/โรงเรยน • ปรบสภาพบานและเครองใชประจาวนใหเหมาะสม• ดแลจตใจผป วยและครอบครว• ทาความเขาใจกบคณคร/เพอน• ดแลสวสดการสาหรบคนพการ



โรคเกดซา

• ป องกนสาเหตของความพการของแขนขาทสามารถป องกนได เชน สาเหตจากพนธกรรม

• ใหคาปรกษา แกบดามารดา - สาเหตการเกดโรค- แนวทางการดแลรกษา - ความเสยงในลกคนตอไป - วธลดโอกาสการเกดโรค

• สงตอโรงเรยนแพทยเพอใหศลยแพทยออรโธปดกส แพทยเวชศาสตรฟนฟพจารณา ดแลรกษา

• นโยบายจากสวนกลางพรอมงบประมาณ และตดตามผลลพธทกป• จดอบรมบคลากรทางการแพทย เรองการดแลและฟนฟผป วยทมความพการแตกาเนดของ แขน ขา

รพช./รพท./รพศ. โรงเรยนแพทย/กระทรวง

มความผดปกตของ

อวยวะอน

ไมมความผดปกต

ของอวยวะอน

วนจฉยไมได

รกษาไมได

11

5. แผนภาพการดแลผปวยกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

สถานอนามย อสม. รพช./รพท./รพศ.


• คนหาผป วย เดกชาย วยอนบาล-

ประถมตน : เดนลมบอย วงขาปด นองโต เดนเขยง ลกขนลาบาก (โกเวอร ไซน Gower sign) เพอสงตวไปโรงพยาบาล• แจกแผนพบคดกรองอาการโรคดเชน แกชมชน อสม. และโรงเรยน• ครอบครวทเคยมลกหรอญาตเปนโรคกลามเนอเสอมพนธกรรม(ดเชน) ตงแตอาย 5-10 ป

• พบผป วยเพศชายทมอาการสงสยโรคกลามเนอเสอมพนธกรรม(ดเชน) คอ กลามเนอขาออนแรง นองโต สงให โรงพยาบาลทมกมารแพทย และ สงเลอดตรวจเอนไซมกลามเนอ (CPK) พบวาสง• ซกประวตครอบครวและวาดแผนภมครอบครว อาจม หรอไมมประวตโรคดเชน• ครอบครวทเคยมผชายเปนโรคคกลามเนอลบตงแตอาย 5-10 ป

• เกบเลอดเพอตรวจหาสารพนธกรรมทผดปกต ดวยวธหยดกระดาษกรอง หรอเลอด 3 ซซใสในหลอดฝามวง ( EDTA)โดยเกบเลอดผป วยและมารดา • ใหคาแนะนาเบองตนวาสงสยโรค ใหรอผลตรวจและแนะนาแมคมกาเนดจนกวาจะทราบผลและคาแนะนาขนตอไป• เมอพบหญงตงครรภทมโอกาสมยนแฝงจากประวตครอบครวใหสงตวไปรพ.มหาวทยาลยหรอปรกษาตามระบบ(โทรศพท เวบ อเมลล ) โดยไมตองสงตวผป วย

• เจาหนาทประสานงาน รบเลอดพร อมแบบฟอรม 1 ตรวจสอบความถกตอง และจดเกบในทะเบยนคอมพวเตอร นาสงหองปฏบตการ

• หองปฏบตการตรวจวเคราะหMultiplex PCR / MLPA

± sequencing

พบ การกลายพนธ

ตรวจเลอดมารดา

• แจงผลสรปใหรพ.ผสง•ไมตองตรวจเลอดคนอน

ปรกษาผ เชยวชาญ

• แจงผลของผป วยและมารดาใหรพ.ผ นาสง• แจงให รพ. เกบเลอดญาตผหญงฝ ายมารดาทมโอกาสมยนแฝงตาม ลาดบเลขทของแผนภมครอบครว


• เยยมบาน/โรงเรยน • ปรบสภาพบานให เหมาะสม•ดแลจตใจผป วยและครอบครว•ทาความเขาใจกบคณคร/เพอน•กายภาพบาบด/นวดสมผสดแลสวสดการสาหรบคนพการ

• กมารแพทย/กมารแพทยระบบประสาท (พจารณายาเพรดนโซโลน แลวแตราย) • ตรวจการทางานของกลามเนอหวใจและอลตราซาวนหวใจ (Echo) ปละ 1 ครง และใหการรกษาตามอาการ• กายภาพบาบด เครองกายอปกรณตามอาการของโรค • นดตรวจตดตามตอเนอง, เยยมบาน, ออกใบรบรองเพอทาบตรคนพการ• ประเมนสภาพจตใจผป วยและครอบครวพร อมใหการชวยเหลอ> กรณ ระยะทายของโรค ใหดแลแบบ End stage of life care โดยเฉพาะดานจตใจ

ใหคาแนะนาและ

ป องกนโรคเกดซา

• ใหความร ชมชนใหตระหนกถงขอดของการป องกนการเกดโรคกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)ซาอกในครอบครว• ประสานงานกบ รพ.เพอตดตามหาญาตผหญงของมารดาทมยนแฝงให ไดรบการตรวจเลอด

• ผหญงทกคนทมยนแฝง ให คาแนะนาเรองโอกาสเสยงการเกดโรคซา ดงน - ผหญงทมยนแฝง ถามลกชายจะมโอกาสเปนโรค 50% ไมเปนโรค 50%

และถามลกสาวจะไมเปนโรคแตมโอกาสมยนแฝง 50%

- แนะนามารดาตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาคราสงตรวจจาเพาะโรคน • หากมารดาไมมยนแฝง โอกาสเสยงการเกดโรคซานอย• ผหญงทไมมมยนแฝง สามารถตงครรภฝากครรภมบตรไดตามปกต

•กรณมปญหาการดแลรกษา ใหปรกษาผ เชยวชาญเฉพาะดาน หรอสงตวมาท รพ.มหาวทยาลย• ปรกษาแพทยดานกระดก หากมอาการหลงแอนมากหรอเดนเขยงมาก • ปรกษา แพทย เวชศาสตรฟนฟ เพอแนะนาดานการออกกาลงกายทเหมาะสม• ปรกษา สตแพทยและแพทยเวชพนธศาสตร กรณพบหญงตงครรภทมโอกาสเสยงมยนแฝงของโรค เพอทาการวนจฉยทารกในครรภ

• นโยบายจากสวนกลางพรอมงบประมาณ และตดตาม ผลลพธทกป• จดอบรมบคลากรทางการแพทย เรองการป องกนการเกดโรคกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ซาในครอบครว ให เขาใจปญหา และบทบาทในการดแลผป วยแบบองครวม• ทาโครงการนารองใหแก รพช./รพท./รพศ.ทสนใจ เพอเปนโรงพยาบาลตวอยางของโครงการและเปนเครอขายในแตละภาคของประเทศ• จดทาสอประชาสมพนธเรองโรคกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) : แผนพบ เวบไซด

ไมพบ

ยนแฝง

พบ

ยน

แฝง

ไมพบการกลายพนธ

วนจฉย โรคกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

12

บทท 3

กลมอาการดาวน (Down syndrome)

กลมอาการดาวน (Down Syndrome) เปนโรคพนธกรรมทมความพการแตกาเนด และภาวะ

ปญญาออนทพบบอยทสด อบตการณประมาณ 1 ตอ 800 ของทารกเกดมชพ สวนใหญวนจฉยไดตงแตแรก

เกด สาเหตเกดจากความผดปกตของโครโมโซมคท 21 ลกษณะสาคญ ไดแก กลามเนอออนปวกเปยก

(hypotonia) พฒนาการลาชา (delayed development) หรอภาวะปญญาออน (mental retardation) ศรษะ

แบน ตาเฉยงขน ดงจมกแบน มอสน มโรคหวใจพการแตกาเนดรวมดวยประมาณรอยละ 40-50 มกมภาวะ

ตอมไทรอยดบกพรองรวมดวยรอยละ 20-30 ลาไสอดตนพบไดรอยละ 10-15 ไดแก imperforate anus และ

duodenal atresia ปญหาอนทอาจพบไดเมอมอายมากขน ไดแก Atlantoaxial joint subluxation ตอกระจก

เบาหวาน ภาวะตอมไทรอยดบกพรอง Hashimoto thyroiditis มะเรงเมดเลอดขาว นอกจากนยงพบ

Alzheimer disease ไดในบคคลกลมอาการดาวนทมอาย 30-40 ป ขนไป

การตรวจวเคราะหโครโมโซม (chromosome analysis) ควรทาทกราย เพอทราบวามความผดปกต

แบบใด พบ trisomy 21 ไดรอยละ 95 translocation พบไดรอยละ 4 และ mosaic พบไดเพยงรอยละ 1

ความรนสามารถนาไปใชในการใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตร เกยวกบอตราเสยงของการเกดซา

โดยทวไปอตราเสยงของการเกดซาในกรณทเปน trisomy 21 ตามาก ประมาณรอยละ 0.5-1 เทานน หากเปน

แบบ translocation กมกมอตราเสยงสงขนประมาณรอยละ 5 - 15 ในกรณทตรวจโครโมโซมบดามารดา

พบวาคนใดคนหนงเปน balanced translocation carrier (ยกเวนบดามาดาคนใดคนหนงเปน balanced

translocation carrier ของโครโมโซมคท 21 กบ 21 โอกาสเกดซาจะสงถงรอยละ 100 )

เดกกลมอาการดาวนควรไดรบการดแลปญหาสขภาพตงแตเกด เชน โรคหวใจพการแตกาเนด ภาวะ

ตอมไทรอยดบกพรอง ไดรบ early stimulation program คอ สงเสรมกระตนพฒนาการตงแตอาย 1-2 เดอน

พอแมควรไดรบคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตร เพอมความรความเขาใจเกยวกบโรคทบตรเปน สาเหต

ของการเกดโรค อตราเสยงของการเกดซา การวางแผนครอบครว การวนจฉยกอนคลอด เพอนาไปสการปรบ

จตปรบใจ และการยอมรบบตรของเขา

เดกกลมอาการดาวนมพฒนาการลาชา แตมความหลากหลายพอสมควร บางคนกมความสามารถ

ทางเชาวนปญญา (IQ) ในระดบปญญาออนปานกลางหรอนอย บางคนกมปญญาออนระดบรนแรง แตสวน

ใหญมกมเชาวนปญญาในระดบ trainable คอฝกได ทกษะทางสงคมใกลเคยงคนปกตมากกวาความสามารถ

ทางการเรยน (performance) ปจจยทอาจเปนอปสรรคหรอสงเสรมพฒนาการของเดกกลมอาการดาวน

ไดแก ภมหลงของครอบครว การยอมรบของพอแม การกระตนพฒนาการแตแรกคลอดหรอภายในชวงแรก

ของชวต การแทรกแซงชวยเหลอตางๆ รวมทงการปองกนการไดยนบกพรองทอาจพบไดบอยรวมกบโรคตด

เชอหรอหวด ความรนแรงของโรคหวใจพการแตกาเนดทเปนมากหรอนอย และไดรบการรกษาอยางเหมาะสม

หรอไม เดกกลมอาการดาวนทไดรบการดแลเลยงดในครอบครวของเขาเอง จะมเชาวนปญญาสงกวาเดกทถก

สงไปอยสถานสงเคราะหของรฐ

13

อตราการเกดทารกกลมอาการดาวนนนเพมขนตามปจจยอายแม หญงตงครรภเมออาย 35 ป จะม

อตราเสยงในการมบตรเปนกลมอาการดาวนประมาณ 1 ตอ 370 แพทยจงควรแนะนาการวนจฉยกอนคลอด

(prenatal diagnosis) ใหแกหญงตงครรภทมอตราเสยงสงดวย ปจจบนมการตรวจกรองหญงตงครรภ โดย

การเจาะเลอดมารดาทตงครรภในไตรมาสทสอง เพอทราบอตราเสยงวาสงจรงหรอไม การวนจฉยโรค

1. Phenotype (ลกษณะภายนอก) ทารกกลมอาการดาวน มกไดรบการวนจฉยตงแตแรกเกด

เนองจากมลกษณะจาเพาะไดแก ศรษะเลก (microcephaly) ศรษะแบน (flat occiput หรอ brachycephaly)

ตวออนปวกเปยก (hypotonia) ตาเฉยงขน (upslant eyes) ดงจมกแบน (flat nasal bridge) เนอเกนบรเวณ

ตนคอ (redundant skin at the nape of the neck) ระยะระหวางนวหวแมเทาและนวชหาง (widened gap)

และมรอยแยก (vertical crease)

โรคหวใจพการแตกาเนดพบไดรอยละ 40-50 ความพการของระบบทางเดนอาหาร (เชน duodenal

atresia, imperforate anus เปนตน) พบไดรอยละ 10-15 ภาวะตอมไทรอยดบกพรอง (congenital

hypothyroidism) พบได รอยละ 20-30 สาหรบภาวะปญญาออนมความหลากหลาย ตงแตปญญาออนระดบ

นอย (IQ : 55-70) ระดบปานกลาง (IQ : 40-55) และระดบรนแรง (IQ : 25-40)

นอกจากนนพบความบกพรองทางการไดยน (hearing impairment) รอยละ 60 การอกเสบของห

ชนกลางพบไดรอยละ 50-70 ปญหาสายตาพบไดรอยละ 60 โดยพบภาวะบกพรองทางการมองเหน

(refractive errors) พบไดรอยละ 50 พบ acquired hip dislocation รอยละ 6 obstructive sleep apnea

พบไดรอยละ 50-75 และ leukemia พบไดรอยละ 1 2. Karyotype (การตรวจวเคราะหโครโมโซม)

การวนจฉยยนยน ทาไดโดยการตรวจวเคราะหโครโมโซม (chromosomal analysis) พบความ

ผดปกตของแทงพนธกรรมได 3 แบบ

2.1 Trisomy 21 (ICD-10-TM; Q900) พบไดรอยละ 95 โดยพบโครโมโซมคท 21 เกนมาหนงแทง

สาเหตจากโครโมโซมไมลดจานวนในชวงการสรางเซลลสบพนธ (meiotic nondysjunction)

โอกาสเกดซา (recurrence risk) ตา ประมาณรอยละ 0.5-1 (รปท 3-1)

2.2 Robertsonian Translocation (ICD-10-TM; Q902) พบไดรอยละ 4 โดยพบโครโมโซมคท 13,

14, 15, 21 หรอ 22 ยายทไปจบกบโครโมโซมคท 21 เรยก unbalanced translocation carrier

โอกาสเกดซาสงถงรอยละ 5-15 ถาตรวจพบวาบดาหรอมารดาคนใดคนหนงเปน balanced

translocation carrier (รปท 3-2) แตถาพบวาบดาหรอมารดาคนใดคนหนงเปน balanced

translocation carrier ของโครโมโซมคท 21 กบ 21 โอกาสเกดซาในครรภถดๆ ไปสงถงรอยละ

100

2.3 Mosaic

trisomy

โครโมโซ

รปท 3-2

(ICD-10-TM

21 จะมลก

มคท 21 ขนก

รปท 3-1 แส

แสดงโครโมโ

M; Q901) พ

กษณะภายน

กบวาในรางกา

ดงโครโมโซมใ

โซมในเดกกล

ระหวางโค

14

พบไดรอยละ 1

อกทรนแรงน

ายม cell line

ในเดกกลมอา

มอาการดาวน

ครโมโซมคท 1

1 โดยเซลลรา

นอยกวา trisom

ทปกตอยมา

าการดาวนชน

นชนด Rober

14 และ 21

างกายม 2 ce

my 21 หร

กนอยเทาใด

นด trisomy 21

rtsonian Tran

ell lines ทงป

อ translocat

1

nslocation

ปกต และ

ion ของ

15

การใหคาปรกษาแนะนาแกครอบครวทมบตรเปนกลมอาการดาวน กมารแพทยมกมหนาทใหคาปรกษาแนะนาแกพอแมทมทารกเกดใหมเปนกลมอาการดาวน การ

approach จดวาคอนขางยาก เนองจากแตละครอบครวกมความคาดหวงและมทศนคตตอเดกพการหรอ

ปญญาออนตางกน ในปจจบนแพทยมความรดขนและทราบวาเดกเหลานสามารถพฒนาไดจนถงระดบท

เปนเดกชาเทานน หากไดรบการดแลทถกตองตามหลกวชา ปจจบนเดกกลมอาการดาวนมกกลบบาน

พรอมพอแมของเขา ซงตางจากเมอ 20 ปทแลว เดกเหลานมกถกแนะนาใหไปอยในสถานสงเคราะหของรฐ

(institutionalized) จากการศกษาวจยเกยวกบปฎกรยาของพอแมทมลกเปนกลมอาการดาวนพบวา

1. พอแมอยากทราบการวนจฉยโรคเรวทสดทจะเปนไปได โดยทวไปแพทยมกบอกในวนทพอแมรบบตรกลบบาน หรออกวธทเหมาะสมกวากคอแพทยพยายาม encourage infant-parental bonding เสยกอน แลว

จงคอยบอกภายใน 1-2 เดอนหลงคลอด โดยใหใบนดมาพบแพทยทเตรยมใหเวลาแกพอแมอยางเตมททจะให

ความรเกยวกบโรคทบตรเปน

2. จดเตรยมหองทเงยบสงบและมความเปนสวนตว พยายามหลกเลยงการใหคาแนะนาหรอบอกวาบตร

ของเขาเปนกลมอาการดาวนในหองคลอด หรอหองพกฟนหลงคลอด โดยมคนอนอยหลายคน

3. จดเตรยมทาทางทพดใหคาแนะนาโดยนงพดกบพอแมในระดบสายตา ไมใชยนพด

4. พยายามพดถงบตรของเขาโดยเรยกชอ เพอแสดงความเคารพในสทธของเดกทเปนบคคล มใช

non-entity เพราะในความรสกของพอแมนน บตรเปนบคคลสาคญของเขา

5. แพทยควรพยายามหาเวลาพบปะพอแมวนละครงในชวงแรกททารกยงอยในโรงพยาบาล และแนะนา

แนวทางในการดแลบตร

6. บอกการวนจฉยโรคโดยยดหลกการพดความจรงเสมอ โดยบอกวาเดกเหลานมกมเชาวนปญญา

ลาชา แตกมความหลากหลายบางคนกชามากบางคนกชานอย โดยขนกบปจจยหลายอยาง

7. แพทยควรจะมความรททนสมยและมทศนคตเปนกลาง (neutral) เพอใหคาแนะนาเกยวกบเดกทม

ความพการทางสมองหรอภาวะปญญาออนอยางไมเอนเอยง ไมควรใชความรสกของตนเองเปนหลก

8. แพทยควรหลกเลยงทจะใหขอมลเกยวกบพนธกรรมทอาจสอความหมายในการโทษพอหรอแมคนหนงคนใดโดยตรง เชน บอกวาแมอายมากทาใหมโครโมโซมผดปกต ซงจะกอใหเกดความรสกโทษตวเอง

(self-blame) ในแมซงจะเปนอปสรรคในการดแลและยอมรบบตรตอไป

9. การใหความรเกยวกบอตราเสยงของการเกดซา (recurrence risk) และการวนจฉยกอนคลอด

(prenatal diagnosis) อาจไมเหมาะสมในการพบปะพดคยกบพอแมครงแรก (initial interview) ควรแบงการ

ใหความรเปนสวนๆ ในตอนแรกควรเนน bonding และแนวทางการดแลลกกอน การพบปะครงตอไปจงคอย

ทยอยใหขอมลดงกลาว ยกเวนพอแมมความตงใจทจะรหรอถามตรงๆ ควรระลกเสมอวาขอมลทเปน

technical information เปนเพยงสวนหนงของการพบปะพดคยกบพอแมในครงแรก

ในการมาพบแพทยครงตอมา แพทยควรพยายามประเมนความรสกและปฎกรยาของพอแม ควรรบ

ฟงความรสกและความเหนของพอแม เมอไดผลการตรวจโครโมโซมแลวควรนดพอแมมาพบ เพออธบายให

เขาใจอกครง ขณะทตรวจรางกายกอนกลบบานหรอเมอครบนดอาย 1 เดอนเพอตรวจสขภาพทวไป ควรใช

16

โอกาสนนเนนลกษณะของทารกทปกตดวย โดยไมเนนแตความผดปกตของทารกแตเพยงอยางเดยว ในระยะ 2-3 วนแรกของชวต แพทยควรเขาใจวาพอแมกาลงมความเศราโศกเสยใจ (grieving) และ

ผดหวงทไมไดบตรปกตเหมอนคนอน และอยในชวงทพอแมกาลงสรางความสมพนธกบสมาชกใหมของ

ครอบครวโดยกระบวนการ bonding แพทยควรระมดระวงคาพดทอาจกระทบกระเทอน bonding ของพอแม

และบตร แพทยควรแนะนาวามการชวยเหลอทใดบาง เชน การกระตนพฒนาการ การใหเอกสารใหความรท

ถกตองทนสมยแกพอแมเพอความเขาใจทถกตอง การแนะนาชมรมหรอกลมของพอแมทประสบปญหา

คลายคลงกน เพอจะไดชวยเหลอใหกาลงใจซงกนและกน แตละครอบครวจะผานกระบวนการปรบจตปรบใจ

(adjustment process) ในระยะเวลาทตางกน ความรสก denial, anger, guilt ความโศกเศรา ความรสก

ตางๆ เหลานจะมอยพรอมๆ กบความรสกทอยากจะยอมรบบตรของเขาควบคกนไป แพทยจงควรตระหนก

ถงความสาคญของ interaction นดวยเสมอ

แนวทางการดแลเดกกลมอาการดาวน ไดแก การใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตรแกพอแมใน

ชวงแรกของชวต เพอใหพอแมมความรความเขาใจทถกตอง ทจะชวยเหลอลกของเขาไดมโอกาสพฒนาจน

เตมศกยภาพของเขา การประเมนโรคหวใจโดย echocardiogram เพอดความผดปกตและความรนแรงของ

โรคกอนอาย 6 เดอน และใหการรกษา การประเมนการไดยนเมออาย 6-12 เดอน แตถาสงสยวาผดปกต

สามารถสงตรวจไดเรวกวานน (ในกรณท รพ.ของทานมเครองตรวจคดกรองการไดยนในทารก ควรสงตรวจทก

รายภายใน 3-6 เดอน) การตรวจกรองภาวะตอมไทรอยดบกพรองอยางนอย 1 ครง/ป การตรวจประเมนสายตา

เมออาย 12-18 เดอน แตถาสงสยวาผดปกต เชน มตาเขเหลชดเจน สามารถตรวจไดเรวกวานนและการฉด

วคซนตามปกตเหมอนเดกทวไป Prenatal Screening/Diagnosis

ถงแมอตราเสยงของการเกดกลมอาการดาวนมกเพมขนในมารดาทอายมากกวา 34 ป (ขณะ

ตงครรภ) หรออายมากกวาหรอเทากบ 35 ป (ขณะคลอด) แตการศกษาวจยพบวาเดกกลมอาการดาวน

รอยละ 80 เกดจากหญงอายตากวา 35 ปขณะตงครรภ เนองจากหญงวยเจรญพนธจานวนมากจะอยในชวง

อายนอยกวา 35 ป การตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการเจาะนาครา (amniocentesis) สามารถตรวจพบ

ทารกกลมอาการดาวนไดเพยงรอยละ 20 เทานน ปจจบนมการตรวจกรองในหญงตงครรภ เพอหาความเสยง

โดยการเจาะเลอดขณะอายครรภ 16-20 สปดาห โดยปจจยเกยวของเรยก triple markers ไดแก

alphafetoprotein (AFP), unconjugated estriol (μE3) และ human chorionic gonadotrophin (hCG)

ซงสามารถคานวณโดยคอมพวเตอรโปรแกรม สามารถบอกความเสยงในหญงตงครรภไดทกอาย ความ

แมนยาประมาณรอยละ 70

กมารแพทยอาจตองใหขอมลแกมารดาในการวางแผนมบตรคนตอไป หรออาจตองใหขอมลท

เกยวกบการวนจฉยกอนคลอด ดงนน กมารแพทยควรมความรพนฐานเกยวกบการใหคาแนะนาในกรณท

หญงตงครรภปรกษา กมารแพทยควรมความรเกยวกบการแปลผลตรวจโครโมโซมจากการเจาะนาครา หรอ

การตรวจอลตราซาวดทอาจบงบอกวาทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน เชน nuchal translucency

17

กมารแพทยควรมความรเกยวกบกลไกในการเกดกลมอาการดาวนและโอกาสเกดซา การรกษาและการ

แทรกแซงชวยเหลอ การใหคาแนะนาแกครอบครวควรเปนลกษณะทเรยก nondirective approach ในกรณ

ทครอบครวตดสนใจดาเนนการตงครรภตอไป แมจะตรวจพบทารกในครรภเปนกลมอาการดาวน กมาร

แพทยควรใหคาแนะนาแกครอบครวในการดแลรกษาตงแตชวงทารกแรกเกด แนะนาใหมการพบปะพดคย

กนระหวางครอบครวทมบตรเปนกลมอาการดาวนเหมอนกน ซงเปนการใหการประคบประคองครอบครวท

เรยก family support หากกมารแพทยไมมนใจในการใหคาแนะนา ควรสงปรกษาแพทยพนธศาสตร เพอ

ครอบครวจะไดรบความรทถกตอง และบตรของเขามโอกาสพฒนาศกยภาพดทสดทจะเปนไปได เชน การ

แนะนาการกระตนหรอสงเสรมพฒนาการในชวงแรกของชวต (early intervention) และการเรยนรวมกบเดก

ปกตในโรงเรยนอนบาลใกลบาน หรอในโครงการเรยนรวมทเรยก integration ตอไป ความผดปกตของโครโมโซมในกลมอาการดาวน ม 3 แบบ ไดแก

1. Trisomy 21 พบประมาณรอยละ 95

2. Translocation ของโครโมโซม 21 กบ 13/14/15/21/22 พบประมาณรอยละ 4

3. Mosaic พบประมาณรอยละ 1

**ในกรณทตรวจพบวาเปน trisomy 21 ไมตองตรวจโครโมโซมบดามารดา แตถาเปนแบบ translocation

ตองตรวจโครโมโซมบดามารดาดวยเสมอ

ความผดปกตของรางกายระบบตางๆ ทสาคญในกลมอาการดาวน ไดแก

1. Congenital heart diseases รอยละ 40-50 เชน complete AV canal defect, VSD, ASD, TOF

2. Thyroid diseases รอยละ 15-30 เชน hypothyroidism, Hashimoto’s thyroiditis

3. Gastrointestinal anomalies รอยละ 15 เชน duodenal atresia, Hirschsprung disease, anorectal

malformation

4. Eye problems รอยละ 60 เชน refractive error, nasolacrimal duct obstruction, cataract,

strabismus

5. Hearing loss รอยละ 60-70

6. Cervical spine instability รอยละ 15 แตทม C1-C2 dislocation นอยกวารอยละ 1

การตรวจวนจฉยกอนคลอดในกลมอาการดาวน ทาไดโดย

1. Maternal serum screening ไดแก serum alphafetoprotein, estriol, beta hCG โดยในกลมอาการ

ดาวนจะพบวา alphafetoprotein ตา แต estriol และ beta hCG สง ซงจะเจาะเลอดมารดาทอาย

ครรภ 16-20 สปดาห

2. Amniocentesis โดยเจาะนาคราทอายครรภ 16-20 สปดาห เพอนามาตรวจโครโมโซม จาก amniotic

cell วธนมโอกาสแทง ตดเชอ และการตกเลอดไดประมาณรอยละ 1

3. Chorionic villus sampling (CVS) โดยเจาะเนอเยอรกทอายครรภ 9-12 สปดาห วธนมโอกาสเสยงสง

กวา amniocentesis

18

แนวทางการดแลเดกกลมอาการดาวน

• Genetic counseling วนทกลบบานหรอประมาณอาย 1-2 เดอน เพอเสรมสราง bonding กอนให counseling

• Chromosome study เพอยนยนการวนจฉยโรคในกรณทเปนโรคหวใจและมอาการรนแรง

• แนะนาพอแมคอนทมบตรเปนกลมอาการดาวน เพอ family support

• จดทะเบยนความพการแตกาเนด*

• นดพบแพทยทคลนกพนธกรรมเพอให counseling เพมเตม รวมถงแนะนาการคมกาเนดทเหมาะสมตามสภาพครอบครว โดยทวไปประมาณ 2-3 ป

• ตรวจรางกายทกระบบ โดยเฉพาะระบบหวใจวามโรคหวใจพการแตกาเนดหรอไม และรบดาเนนการรกษา

• ตรวจ thyroid function test เพอดภาวะ hypothyroidism ถามใหรบรกษา

• แนะนา early stimulation program โดยใหฝกสมาเสมอท รพ.ใกลบาน และเนนการฝกทบานทกวน

• แนะนาการเลยงด อาหาร วคซนเชนเดยวกบเดกทวไป

• แนะนาตรวจ chromosome study ในกรณทยงไมไดตรวจในชวงแรกเกด **

• counseling เพมเตม ทบทวนความเขาใจโรครวมถงการคมกาเนด แจงผล chromosome study รวมถงอธบาย recurrent risk

• ตดตามดการเจรญเตบโตและพฒนาการ รวมถงปญหาสขภาพรางกายโดยเฉพาะโรคหวใจและปญหาครอบครว

• counseling เพมเตมถงการมบตรคนตอไปรวมถงการวนจฉยกอนคลอด เนนยาการฝกกระตนพฒนาการอยางตอเนองสมาเสมอโดยเฉพาะใน 3 ปแรกของชวต

• แนะนาตรวจ thyroid function test


แรกเกด

1-2 เดอน

6 เดอน

12 เดอน

• แนะนาตรวจ thyroid function test ประจาป ปละครง

• แนะนาตรวจตาเนองจากอาจพบปญหาสายตาไดถงรอยละ 60 เพอรบดาเนนการแกไขกอนเขาโรงเรยน

• แนะนาตรวจการไดยนเนองจากอาจพบปญหาการไดยนบกพรองไดถงรอยละ 60 และแนะนาฝกพดอยางตอเนอง


12-24 เดอน



• แนะนาการตรวจประเมนเชาวนปญญาเดกเลก (Developmental quotient) หรอตรวจ Denver II เพอวางแผนเลอกโรงเรยนทเหมาะสม

• แนะนาการเขาโรงเรยนทเหมาะสมโดยควรมจดหมายรบรองจากแพทย และออกใบรบรองความพการให เพอทาบตรคนพการ

2-3 ป


• แนะนาการตรวจประเมนเชาวนปญญา IQ และแนะนาโรงเรยนทเหมาะสม

4-6 ป

• แนะนาตรวจ thyroid function test ประจาป ปละครง เนองจากมโอกาสเกดไดทง hypothyroidism, hyperthyroidism, thyroiditis

• แนะนาการคมกาเนดทเหมาะสมโดยเฉพาะเมอเรมมประจาเดอน โดยขนกบระดบความสามารถในการดแลตนเอง

• แนะนาการประกอบอาชพทเหมาะสม

6 ป-วยรน

19

Health Supervision ในทารกแรกเกด ยนยนการวนจฉยโรคภายหลงไดรบผลการตรวจโครโมโซม ทบทวนผลโครโมโซม ใหคาปรกษาแนะนา

โดยเนน infant-parent bonding บอกโอกาสเกดซาในครรภตอไป บอกปญหาสขภาพทางกาย ควร

ตรวจไทรอยด เพอทราบวามตอมไทรอยดบกพรองหรอไม หากมความบกพรองควรสงปรกษาแพทย

ผเชยวชาญดานตอมไรทอ (endocrinologist) ควรแนะนาการฝกกระตนพฒนาการเมออาย 2 เดอน

ขนไปใหคาแนะนาเกยวกบการดดนม เดกกลมอาการดาวนมกดดนมไดชา หรอบางครงตองใช

naso-gastric tube feeding ถาไดรบนมไมเพยงพอ

ตรวจหาปญหาสายตา เชน strabismus, cataracts หรอ nystagmus พบไดตงแตแรกเกดจนถงอาย

6 เดอน

ตรวจคดกรองการไดยนในทารกแรกเกด (Hearing screen) หรอการตรวจ brainstem auditory

evoked response ภายใน 3-6 เดอน

ตรวจโรคหวใจพการแตกาเนด ควรตองปรกษาแพทยผเชยวชาญโรคหวใจ (Cardiologist) พบ

โรคหวใจพการแตกาเนดไดรอยละ 40-50

ประเมนการดดนม หรออาเจยนเนองจากพบ duodenal atresia ได

ประเมนการขบถาย โดยเฉพาะมทองผกหรอไมเนองจากมความเสยงเกด Hirschsprung disease

อาจพบ leukemoid reaction หรอ transient myeloproliferative disorders ได ควรปรกษาแพทย

ผเชยวชาญโลหตวทยา (hematologist)

อาจพบภาวะตอมไทรอยดบกพรอง (Congenital hypothyroidism) คาแนะนา

• ควรแนะนาการกระตนพฒนาการโดยเรมทอาย 2 เดอน (หากไมมโรคหวใจพการแตกาเนด)

• ควรแนะนาไดพบปะครอบครวทมบตรเปนกลมอาการดาวน เพอการประคบประคองทางดานจตใจ

• ควรแนะนา ชมรมผปกครองเดกกลมอาการดาวน หรอกลมพอแมทมปญหาคลายคลงกน หรอ

แนะนาเอกสารใหความร หนงสอ แผนพบ

• แนะนาพอแมวาควรบอกญาตมตรอยางไร ควรเนนขอดของบตรทเปนกลมอาการดาวน เชน เลยง

งายหรอถาไมมโรคหวใจกมกจะแขงแรง ไมเจบปวย เปนตน Health Supervision ในอาย 1 เดอน ถง 1 ป

ตรวจรางกายและประเมนพฒนาการทกครงทมาพบแพทยแนะนาวาใหระมดระวงการตดเชอในหชน

กลาง (serous otitis media) พบไดรอยละ 50-70 หากบดามารดามความกงวลเกยวกบการไดยน

ควรสงปรกษาแพทยผเชยวชาญ โสต ศอ นาสก ลารงซวทยา เพอประเมนใหละเอยด

ทบทวนอาการตรวจกรองการไดยน (neonatal hearing screen) หากผดปกตควรสงปรกษาแพทย

ผเชยวชาญ โสต ศอ นาสก ลารงซวทยา

ตรวจสายตา ม strabismus, cataracts หรอ nystagmus หรอไมภายในอาย 6 เดอน ควรเชคทกครง

ทมาพบแพทย หากมขอสงสยควรสงปรกษาจกษแพทยทมความชานาญในการตรวจเดกพเศษ

20

ควรตรวจการของตอมไทรอยดทอาย 6 และ 12 เดอน หลงจากนนควรตรวจทกป

ใหวคซนตามปกต รวมทง pneumococcal vaccine ตามเกณฑ คาแนะนา

• ประเมนการเจรญเตบโต และพฒนาการทกครงทมาพบแพทย

• แนะนา ชมรมผปกครองเดกกลมอาการดาวน หรอ support group

• ประเมนความเครยดของครอบครวโดยเฉพาะมารดา และความสมพนธระหวางบดามารดาและ

สมาชกในครอบครว รวมทงพนองทองเดยวกน

• ทบทวน/แนะนาหนวยงานของรฐทมบรการกระตนและสงเสรมพฒนาการ

• ทบทวนความเขาใจของครอบครว เกยวกบโอกาสเกดซา การวางแผนครอบครว การคมกาเนด และ

การวนจฉยกอนคลอดในครรภตอไป Health Supervision ในเดกอาย 1-5 ป

ประเมนการเจรญเตบโตและพฒนาการทกครงทมาพบแพทย

ทบทวนความเขาใจของบดามารดาเกยวกบกลมอาการดาวน และตอบคาถามทม

ทบทวนความเสยงในการเกดการอกเสบของหชนกลาง (serous otitis media) เพอปองกนภาวะการ

ไดยนบกพรอง ควรสงตรวจ audiogram ทก 6 เดอน หรอปละครง

ตรวจเชคสายตาปละครง โดยปรกษาจกษแพทยทมความชานาญในการตรวจเดกพเศษ

ตรวจเชคการทางานของตอมไทรอยดปละครง

แนะนาบดามารดาเกยวกบภาวะ obstructive sleep apnea อาจตองสงปรกษาแพทยผเชยวชาญ คาแนะนา

• ทบทวนการกระตนพฒนาการ กายภาพบาบด อาชวบาบด และการฝกพด

• ใหคาแนะนาเกยวกบการเตรยมความพรอมเพอเขาโรงเรยนอนบาลใกลบาน

• ใหคาปรกษาเกยวกบการมบตรคนตอไป ทบทวนโอกาสเกดซา และแนะนาการวนจฉยกอนคลอด

• ประเมนพฤตกรรมของเดก หากมปญหาพฤตกรรม ควรปรกษาแพทยผเชยวชาญพฒนาการเดกหรอ

จตแพทยเดก

• แนะนาโภชนาการ เพอหลกเลยงภาวะอวน (obesity) Health Supervision ในเดกอาย 5-13 ป

ทบทวนการเจรญเตบโต (growth chart) และพฒนาการ ทกครงทมาพบแพทย

ตรวจประเมนการไดยนทกป

ตรวจประเมนสายตาทกป

ตรวจไทรอยดประจาป เพราะโอกาสเกดภาวะตอมไทรอยดบกพรองไดรอยละ 3-5

ใหคาปรกษาแนะนาเกยวกบ obstructive sleep apnea คาแนะนา

21

• ทบทวนพฒนาการ การเรยน โรงเรยนทเหมาะสมกบเชาวปญญา หากมเชาวปญญาในเกณฑปญญา

ออนระดบนอย (IQ: 50-70) ควรสงเสรมใหเรยนกบเดกปกตในโรงเรยนใกลบาน

• ควรแนะนาบดามารดาถงสทธในการศกษา ประเทศไทยมพระราชบญญตการศกษาแหงชาตป พ.ศ.

2542 ทใหโอกาสเดกทมความตองการพเศษเขาเรยนรวม

• แนะนาการชวยเหลอตนเอง ชวยงานบาน พฒนาความรบผดชอบในครอบครว เชน ชวยงานบาน

เลกๆ นอยๆ

• แนะนาการดแลประจาเดอนในเดกหญง เพศสมพนธในเพศชาย การคมกาเนด

• ใหคาแนะนาในการปองกนการตงครรภในเพศหญงทเปนกลมอาการดาวน Health Supervision ในอาย 13-21 ป (Adolescence to Early Adulthood)

ตรวจประเมนสขภาพ เชน CBC และ thyroid function tests

ตรวจการไดยนประจาป

ตรวจสายตาประจาป คาแนะนา

• ใหคาปรกษาแนะนาแกบดามารดาในกรณทบตรสามารถเรยนรวมกบเดกปกตได แนะนาโรงเรยน

หรอศนยการศกษาพเศษ

• แนะนาการฝกอาชพ (vocational training)

• ใหคาปรกษาแนะนา หากเดกหญงทเปนกลมอาการดาวนตงครรภ

• แนะนาบรการของรฐในการฝกอาชพ และการดแลหากบดามารดาไมสามารถดแลได หมายเหต

*การจดทะเบยนความพการแตกาเนด ใชแบบสาหรบบนทกความพการแตกาเนดสาหรบกลมอาการ

ดาวน (แบบท 2) ทาเมอพบผปวยทงในชมชน และในสถานพยาบาล เมอบนทกแลวสงตอแบบฟอรมนนมา

พรอมกบผปวยทตองการไดรบการดแลเพมเตมในสถานพยาบาลระดบทสงขน กมารแพทยโรงพยาบาลศนย

โรงพยาบาลมหาวทยาลยรวบรวมแบบฟอรมบนทกความพการแตกาเนดสงมายงแตละศนยทก 2-4 เดอน

ไดแก

o สปสช. เขต 1 คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยเชยงใหม

o สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

o สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎเกลา/คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยธรรมศาสตร

o สปสช. เขต 7 คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยขอนแกน

o สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด

o สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน

o สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยสงขลานครนทร

22

บทท 4 โรคหลอดประสาทไมปด (Neural Tube Defects)

โรคหลอดประสาทไมปด (Neural Tube Defects, NTDs) เปนภาวะททารกมความพการของระบบ

ประสาทสวนกลาง อาจมความรนแรงไดตงแตกะโหลกศรษะไมปด (anencephaly) ซงสงผลใหทารกตาย

คลอดหรอไมสามารถมชวตอยรอดไดหลงเกด จนถงภาวะทมไขสนหลงยนโผลออกมาจากกระดกสนหลง

เปนถง (myelomeningocele) ซงกอใหเกดความพการของอวยวะทเลยงโดยไขสนหลงสวนลางอนไดแก ขา

ทงสองขาง กระเพาะปสสาวะ และกลามเนอหรดทวารหนก สงผลใหทารกมขาลบเลก เดนไมไดหรอตองใช

อปกรณชวยเดน กลนอจจาระและปสสาวะไมได ผปวยหลายรายไมสามารถเดนไดและตองนงรถเขนตลอด

ชวต นอกจากนถงหมไขสนหลงทยนออกมายงมโอกาสแตกไดงายทนทหลงคลอด จนกอใหเกดการตดเชอ

แทรกซอนในระบบประสาทสวนกลางได

อบตการณของ NTDs พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของทารกเกดมชพ มสาเหตจากปจจยทาง

พนธกรรมรวมกบสงแวดลอม (multifactorial) ซงอตราการเกดซาในครรภถดไปนนประมาณรอยละ 3-5

ปจจยดานสงแวดลอมทสาคญคอ ภาวะขาดวตามนโฟลกในมารดา การไดรบยาหรอสารเคมททาใหเกด

ความพการแตกาเนด มารดาทเปนเบาหวาน และควบคมระดบนาตาลไมดระหวางตงครรภ มารดาทไดรบ

ยากนชก Sodium valproate ในชวง 3 เดอนแรกของการตงครรภ ในหลายประเทศ เชน สหรฐอเมรกา

ญปน องกฤษ มการเพมการบรโภควตามนโฟลกใหแกประชากรในประเทศโดยการเตมวตามนโฟลกใน

อาหาร พบวาสามารถลดอบตการณของโรค NTDs ในประชากรลงไดรอยละ 50-80 ภาวะ NTDs น จงถอ

วาเปนความพการแตกาเนดเพยงไมกชนดทสามารถปองกนได และยงถอเปนตนแบบของความพการแต

กาเนดทมการจดการปองกนการเกดไดอยางเปนรปธรรมทสด โดยเพยงแคเพมการบรโภควตามนโฟลก

ใหแกหญงวยเจรญพนธกอนการตงครรภอยางนอยสสปดาห

ภาวะหลอดประสาทไมปดอาจพบความผดปกตไดรนแรงแตกตางกนออกไป ตงแตนอยมากจน

ตรวจรางกายไมพบความผดปกต ตองอาศยการตรวจทางรงสจงจะพบ หรอรนแรงมากจนเสยชวตหรอท

เรยกวาภาวะไมมกะโหลกศรษะและไรสมองใหญ (anencephaly)

ภาวะหลอดประสาทไมปดทาใหเกดความผดปกตไดหลากหลาย มความรนแรงแตกตางกนออกไป

1. ภาวะกระดกสนหลงโหว (spina bifida) (ICD-10-TM; Q05) เกดจากการทกระดกสนหลงไมเชอมตดกน

ตรงกลาง ทาใหไขสนหลง รากประสาท เยอหมไขสนหลง อาจโผลยนออกมาจนเหนเปนกอน

(myelomeningocele) หรอมเฉพาะเยอหมไขสนหลงยนออกมาเปนถงนาอยแนวกลางของสนหลง

(meningocele) สวนใหญมกพบบรเวณ lumbosacral region ในรายทรนแรงนอย อาจพบเพยง

กระจกขน หรอรอยบมบรเวณดงกลาว สวนรายทรนแรงมากจะพบเปนถงนา หรอกอนยนออกมา

รปท 4-

2. ภาว

3. ภาวมกจ

-1 ภาวะกระด

เปนถงก

ะเนอสมองแ

วะไมมกะโหล

จะเสยชวตหล

รปท 4-3 ภา

ดกสนหลงโหว

กอนยนออกม

ละเยอหมสม

รปท 4-2

ลกศรษะและไ

ลงคลอดไดไม

าวะไมมกะโห

วชนดทไมมก

า (myelome

มองยนออกมา

2 occipital en

ไรสมองใหญ

มนาน

หลกศรษะและ

23

กอนยนออกม

eningocele) ซ

าจากชองโหว

ncephaloce

(anenceph

ะไรสมองใหญ

า อาจพบเปน

ซงจาเปนตอง

วของกะโหลก

le (ICD-10-T

haly) จดเปน

ญ (anenceph

นเพยงกระจก

งไดรบการผา

กศรษะ (ence

TM; Q012)

นความผดปก

haly) (ICD-1

กขนอยกลางห

าตดแกไข

ephalocele)

กตทรนแรงทส

0-TM; Q000

หลง หรอ

สด ทารก

)

24

การวนจฉยสามารถตรวจพบไดจากการทา ultrasonography ทอายครรภตงแต 13 สปดาหโดยสต

แพทยผเชยวชาญ นอกจากนยงมการตรวจวนจฉยกอนคลอดดวยการตรวจ maternal serum screening

ทอายครรภ 15-20 สปดาห จะพบวาระดบ serum alpha fetoprotein (AFP) เพมสงขนได หากตรวจพบ

ความผดปกตทรนแรงถงชวต เชน anencephaly กอนอายครรภ 22 สปดาห สามารถยตการตงครรภได

การรกษาในกรณทเปน myelomeningocele จาเปนตองสงตอทารกไปยงโรงพยาบาลขนาดใหญท

มศลยแพทยระบบประสาททสามารถผาตดปดถงหมกอนไดภายใน 24-48 ชวโมงหลงคลอด ภาวะนจง

จาเปนตองมระบบการดแลรกษาและสงตอทชดเจนเพอลดผลแทรกซอนทอาจเกดตามมา นอกจากนภาวะ

NTDs แมไดรบการรกษาเบองตนในชวงทารกแลว ยงคงตองมการดแลเรองการควบคมการขบถายและ

ปสสาวะ การตดเชอแทรกซอนในระบบทางเดนปสสาวะ และการทากายภาพบาบดขาทลบออนแรงอยาง

ตอเนองตลอดชวต อนสงผลใหเกดภาระคาใชจายในการรกษาและฟนฟตอครอบครว สถานพยาบาลและ

ประเทศชาตเปนอยางมาก การปองกน

• Primary prevention การปองกนภาวะหลอดประสาทไมปดในหญงวยเจรญพนธ ทาไดโดยให

รบประทานกรดโฟลกขนาด 400 ไมโครกรมตอวนนานอยางนอย 1 เดอนกอนการตงครรภ และ

รบประทานตอไปจนอายครรภ 12 สปดาห

• Secondary prevention การปองกนการเกดซาในหญงทเคยมบตรเปนโรคหลอดประสาทไมปด

มารดาควรไดรบกรดโฟลก 4 มลลกรมตอวนนานอยางนอย 1 เดอนกอนการตงครรภ และ

รบประทานตอไปจนอายครรภ 12 สปดาห

25

แนวทางการดแลผปวยหลอดประสาทไมปด

คลอดและพบหลอด

ประสาทไมปด

Lethal anomaly Yes ไมชวยกชพ

ผาตดแกไข

ฟนฟ

ใหการดแลภาวะ

เรงดวนหลงคลอด

ดแลรกษาภายหลงการผาตด

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

2 3

4

5

6

7

8

No

คนหาผปวยทยงไมไดรบ

การดแลในชมชน


และสงตวมารบการรกษาตอท รพ.ศ./

รพ.มหาวทยาลย

9

10

1

26

รายละเอยด

กระบวนการ รายละเอยดงาน ผรบผดชอบ 1. คลอดและพบหลอดประสาท

ไมปด - สตแพทยทาคลอดพบทารกมภาวะหลอดประสาท

ไมปด แจงใหกมารแพทยทราบโดยเรวทสด

สตแพทย รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

2. พบภาวะหลอดประสาทไมปด - ตรวจรางกายทารกแรกเกด และบนทกความ

ผดปกตทพบอยางละเอยดลงในแบบฟอรม

จดทะเบยน

- ถาพบเปนภาวะหลอดประสาทไมปดทรนแรง ถงชวต เชน anencephaly หรอมความผดปกต

หลายระบบ ซงแพทยพจารณาแลววาไมสามารถม

ชวตรอด ไมทาการชวยกชพ

- หากพบภาวะหลอดประสาทไมปดทไมรนแรง ถงชวตปฏบตตามขอ 4

สตแพทย/กมารแพทยทารกแรกเกด/

กมารแพทยทวไป/แพทยเวชพนธ

ศาสตร/กมารแพทยโรคระบบประสาท

รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

3. ไมชวยกชพ - ยตการชวยกชพ

- ใหการดแลหลงคลอด และดแลจตใจมารดา

- ปรกษาจตแพทยเพอเยยวยาจตใจมารดาถาจาเปน

- ใหคาแนะนาและการปองกนทตยภมแกมารดาซา

(การใหโฟลกเสรม 4,000 ไมโครกรมตอวน ในหญง

วยเจรญพนธทมประวตครอบครวมภาวะหลอด

ประสาทไมปด อยางนอย 1 เดอนกอนการตงครรภ

จนสนสดไตรมาสแรกของการตงครรภหรออาย

ครรภได 12 สปดาห)

กมารแพทยทารกแรกเกด/กมารแพทย

ทวไป/แพทยเวชพนธศาสตร/กมาร

แพทยโรคระบบประสาท รพ.ศนย/รพ.

มหาวทยาลย

4. ใหการดแลภาวะเรงดวนหลงคลอด

- ดแลถงหมกอนระวงไมใหแตก

- ใชกอซชบ normal saline หมกอน เพอปองกนการ

สญเสยนา

- จดทาทารกใหกอนอยสงกวาลาตว

- หากกอนอยดานหลง ใหจดทานอนตะแคงปองกนการกดทบกอน

- ระวงการตดเชอในระบบประสาท

- ปรกษาศลยแพทยระบบประสาทเพอทาการผาตดโดยเรงดวน


ทวไป รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

5. ผาตดแกไข - ผาตดแกไข แพทยศลยกรรมระบบประสาท รพ.

ศนย/รพ.มหาวทยาลย

27

6. ดแลรกษาภายหลงการผาตด - ใหการดแลรกษาภายหลงการผาตด

- คนหาปองกนและใหการดแลรกษาภาวะแทรกซอน

- รวบรวมแบบฟอรมบนทกความพการแตกาเนดสงมายงแตละศนยทก 2-4 เดอน ไดแก

• สปสช. เขต 1 คณะแพทยศาสตร ม.เชยงใหม

• สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

• สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎ

เกลา/คณะแพทยศาสตร ม.ธรรมศาสตร

• สปสช. เขต 7 คณะแพทยศาสตร ม.ขอนแกน

• สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาล

รามาธบด

• สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหา

ราชน

• สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร ม.สงขลา

นครนทร


โรคระบบประสาท รพ.ศนย/รพ.


7. ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร - ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกครอบครว

โดยครอบคลม

• ธรรมชาตของโรค

• โอกาสเกดซา

• ภาวะแทรกซอน

• การปองกนทตยภม (การใหโฟลกเสรม 4,000

ไมโครกรมตอวนในหญงวยเจรญพนธทมประวต

ครอบครวมภาวะหลอดประสาทไมปด อยางนอย 1

เดอนกอนการตงครรภจนสนสดไตรมาสแรกของ

การตงครรภหรออายครรภได 12 สปดาห)

• ใหความรเรองการตรวจคดกรองกอนคลอด


ทวไป/แพทยเวชพนธศาสตร/กมาร

แพทยโรคระบบประสาท รพ.ศนย/รพ.


8. ฟนฟ หนวยงานดานการแพทย - หากยงไมไดรบการจดทะเบยน ดาเนนการจด

ทะเบยนความพการแตกาเนด และลงขอมลให

ครบถวน

- ใหการฟนฟตดตามและเฝาระวงภาวะแทรกซอนโดยครอบคลม

• Neurogenic bladder

กมารแพทยโรคระบบประสาท/กมาร

แพทยโรคระบบทางเดนปสสาวะ/

กมารแพทยอนสาขาพฒนาการและ

พฤตกรรม/แพทยเวชพนธศาสตร/

จตแพทย/แพทยเวชศาสตรฟนฟ/นก

สงคมสงเคราะห/องคกรปกครองสวน

ทองถน/คร

28

• Hydrocephalus

• Development หนวยงานดานอนๆ

- ตดตามเยยมบาน ดแล ใหความชวยเหลอเพอ

คณภาพชวตทดทดเทยมผอนในสงคม

- โดยนกสงคมสงเคราะห และหนวยงานปกครองสวนทองถน

- ใหการชวยเหลอดานการศกษา โดยครการศกษา

พเศษ/โรงเรยนการศกษาพเศษ

9. คนหาผปวยทยงไมไดรบการดแลในชมชน

- ใหความรในชมชนเกยวกบธรรมชาตของโรค และ

การปองกนเนนการปองกนปฐมภม (การใหโฟลก

เสรมในหญงวยเจรญพนธทวางแผนจะตงครรภ

400 ไมโครกรมตอวนอยางนอย 1 เดอนกอนการ

ตงครรภจนสนสดไตรมาสแรกของการตงครรภหรอ

อายครรภได 12 สปดาห) โดยใชสอตางๆ

• เผยแพรความรโดยใชสอสงพมพ เชน แผนพบ

• ประชาสมพนธทางวทยชมชน

• Website

• ประชมใหความร อสม. และบคลากรใน

โรงพยาบาลชมชน

• การใหความรในสถานศกษา

- คนหาผเปนโรคในชมชน ทยงไมไดรบการดแล

อสม./เจาหนาท รพ.สต./แพทย รพช.

10. จดทะเบยนความพการแตกาเนด และสงตวมารบการรกษาตอท รพ.ศ./รพ.มหาวทยาลย

- จดทะเบยนความพการแตกาเนดตามแบบฟอรมเบองตน

- สงตวผปวยมารบการรกษาตอยงโรงพยาบาลศนย และโรงพยาบาลมหาวทยาลย เพอรบการชวยเหลอฟนฟอยางเหมาะสม

อสม./เจาหนาทรพ.สต./แพทยรพช.

1. ปอง

ขอส

รป

2. ชวย

ควา

2.1.

แนวทางกางกนภาวะแท

สะโพกหลด เป

ปท 4-4 การส

ขอ

ยใหเดกไดมพ

มสามารถขอ

วยทารก

ารฟนฟทสาทรกซอน ไดแ

ปนตน

สวนปสสาวะ

อเทา

รปท 4-5

พฒนาการต

องแตละบคคล

รป

ามารถทาไดแก ระบบขบถ

ะโดยวธสะอา

การดดขอตอ

ตามวย โดยพ

ล

ปท 4-6 กายอ

29

เองโดยครอถายปสสาวะ

ดเปนครงครา

อตางๆ เพอป

พจารณากายอ

อปกรณเสรม

อบครวผปวยและอจจาระ

าว (Clean in

ขอสะ

องกนภาวะข

อปกรณเสรม

สาหรบวยทา

ยและบคลาก แผลกดทบ ข

termittent ca

ะโพก

อตด ไดแก

ทเหมาะสมต

ารก

กรในชมชน ขอผดรป ขอต

atheterizatio

ตามระดบ

ตด

on)

30

2.2. วยเดกเลก

รปท 4-7 ฝกยนโดยใช Standing frame

3. กายอปกรณชวยเดนชนดตางๆ อาจใชวสดทมในชมชนมาดดแปลงใชอยางเหมาะสม

Hip-knee-ankle-foot orthosis Knee-ankle-foot orthosis Ankle-foot orthosis

(HKAFO) (KAFO) (AFO)

ไมคายน กรอบพยงเดน กรอบพยงเดนแบบมลอ

รปท 4-8 กายอปกรณชวยเดนชนดตางๆ

4. ชวยใหมโอกาสทดเทยมผอน ในการศกษาเลาเรยน และการประกอบอาชพ

31

บทท 5 ภาวะปากแหวงเพดานโหว (cleft lip and cleft palate)

อบตการณของภาวะปากแหวงเพดานโหวพบประมาณ 0.8-2.7 รายใน 1000 ของทารกเกดมชพ

โดยภาวะปากแหวงรวมกบเพดานโหว (cleft lip and cleft palate) พบไดประมาณรอยละ 50 ภาวะ

เพดานโหวเพยงอยางเดยว (cleft palate) พบไดประมาณรอยละ 30 สวนภาวะปากแหวงเพยงอยาง

เดยว (cleft lip) พบไดประมาณรอยละ 20 สวนใหญภาวะปากแหวงเพดานโหวมกเปนเพยงขางเดยว

(unilateral) แตมทารกประมาณรอยละ 10 เปนทงสองขาง (bilateral)

ภาวะปากแหวง (cleft lip) (ICD-10-TM; Q36) มความรนแรงแตกตางกนออกไป พบตงแตรนแรง

นอยซงเปนเพยงรอง (notch) ทรมฝปากบน จนถงระดบรนแรงมากทมชองเปดจากรมฝปากบนเขาไปถง

ดานลางของรจมก (floor of nasal cavity) เลยไปจนถงเหงอกดานหนา มกพบภาวะปากแหวงดานซาย

ไดบอยกวาดานขวาสองเทา

ภาวะเพดานโหว (cleft palate) (ICD-10-TM; Q35) อาจพบความผดปกตเฉพาะทเพดานออน

(soft palate) เฉพาะท hard palate หรอพบทงสองแหง โดยอาจเปนเพยงบางสวนหรอทงหมด เปนขาง

เดยวหรอสองขาง ในภาวะเพดานโหว (cleft palate) มกมความผดปกตของเหงอกรวมดวย

เนองจากภาวะปากแหวงเพดานโหว เปนความพการแตกาเนดทพบไดบอยและวนจฉยไดงายตงแต

หลงเกดในสถานพยาบาลระดบชมชน ซงทารกทมความพการดงกลาวมความจาเปนทควรไดรบการ

ตรวจวนจฉยและการดแลรกษาอยางรวดเรว เนองจากทารกมกจะมปญหาของการดดนม การสาลก ม

แรงดดนอย เหนอยงายขณะดดนม ดดไมเปนจงหวะ (Non-rhythmic suck) เกดอาการสาลกนมบอย

อาจมปญหาการหายใจในกรณทมขากรรไกรลางเลกรวมกบเพดานโหว มการตดเชอในหชนกลางบอย

รวมถงปญหาการพด การไดยนตามมาภายหลงได อนสงผลใหเกดภาระคาใชจายในการรกษาและฟนฟ

ตอครอบครว สถานพยาบาล และประเทศชาตเปนอยางมาก รวมทงภาวะความพการนสวนหนง

สามารถวนจฉยกอนคลอดโดยการตรวจอลตราซาวดโดยสตแพทยทมความชานาญ โดยเฉพาะในกลม

มารดาทมความเสยงสง เชน มประวตในครอบครวหรอมประวตไดรบยาในกลมยากนชก เปนตน

32

แนวทางการดแลผปวยปากแหวงเพดานโหว

พบผปวยปากแหวงเพดานโหว 1

สงตอกมารแพทยเพอวนจฉย และคาหาความผดปกตอนๆ รวม

ปากแหวงอยางเดยว ปากแหวง‐เพดานโหว เพดานโหวอยางเดยว

ประเมนการดดนม

ใหนมแมดวยขวดนม ใหนมผสมดวยขวดนม ดดนมแมได

สงตอผเชยวชาญดานการใหนมแม


ตดตามและประเมนความพรอมในการผาตด ตดตามการเพมขน

ของนาหนกทารก

สงพบแพทยหคอจมก

ประเมนการตดเชอ

อาย 3 เดอน พจารณาผาตดซอมแซมภาวะปากแหวงและใส ventilation tube

อาย 6 เดอน สงพบทนตแพทยและประเมนการฝกพด

อาย 9 เดอน สงพบนกฝกพด

อาย 9‐12 เดอน พจารณาผาตดซอมแซมภาวะเพดานโหว

อายมากกวา 1 ป สงพบทนตแพทยผเชยวชาญ เพอดแล

2

3

5

6

7 8 9

10

11

12

13

14

ฟนฟ 15

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร 4

33


กระบวนการ รายละเอยดงาน ผรบผดชอบ

1. พบผปวยปากแหวงเพดานโหว

- ผปวยปากแหวงเพดานโหวทพบในชมชน ไดรบ

การสงตวมารกษาในโรงพยาบาล

- ทารกแรกเกดทมปากแหวงเพดานโหวไดรบการสงปรกษากมารแพทย

อสม./เจาหนาท รพสต./แพทย/สตแพทย

รพ.ชมชน/รพ.ทวไป/รพ.รพ.ศนย/รพ.


2. สงตอกมารแพทยเพอวนจฉย และคนหาความผดปกตรวม

- วนจฉยแยกภาวะปากแหวงอยางเดยว เพดาน

โหวอยางเดยว หรอปากแหวงรวมกบเพดานโหว

- ประเมนความรนแรง - ตรวจเพมเตมเพอคนหาความผดปกตรวมอนๆ

กมารแพทย/แพทยเวชพนธศาสตร/

ทนตแพทย รพ.ชมชน/รพ.ทวไป/รพ.


3. จดทะเบยนความพการแตกาเนด

- จดทะเบยนความพการแตกาเนด บนทกขอมล

เพมเตมตอจากสถานพยาบาลตนทาง



• สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราช

พยาบาล

• สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระ

มงกฎเกลา/คณะแพทยศาสตร ม.ธรรมศาสตร


• สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตรโรงพยาบาล

รามาธบด

• สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาต

มหาราชน

• สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร

ม.สงขลานครนทร

กมารแพทย/แพทยเวชพนธศาสตร รพ.

ชมชน/รพ.ทวไป/รพ.รพ.ศนย/รพ.


4. ใหคาปรกษาทางพนธศาสตร

- ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกครอบครว

โดยครอบคลม




• การตรวจคดกรองกอนคลอด

กมารแพทย/แพทยเวชพนธศาสตร รพ.


5. ประเมนการดดนม - ประเมนความสามารถในการดดนมวาสามารถ กมารแพทย รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

34


ดดนมแมไดหรอไม ถาไมไดใหจาเปนตองดดนม

แมจากขวด หรอตองไดรบนมผสม

6. สงตอผเชยวชาญดานการใหนมแม

- พยาบาลผเชยวชาญดานการใหนมแมใหการชวยเหลอโดยเฉพาะภายในวนแรกถงสปดาห

แรกหลงคลอด

พยาบาลผเชยวชาญดานการใหนมแม

รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

7. ตดตามและประเมนความพรอมในการผาตด

- ประเมนความพรอมในการผาตด

- คนหาความผดปกตอนๆ ทอาจเพมความเสยงตอ

การผาตด ประเมนและใหการแกไขภาวะนนๆ

กมารแพทย รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

8. ตดตามการเพมขนของนาหนกทารก

- ตดตามการเจรญเตบโต การเพมขนของนาหนก

พฒนาการตามวยอยางเหมาะสม กมารแพทย รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

9. สงพบแพทยหคอจมกประเมนภาวะตดเชอ

- สงพบแพทยเฉพาะทางหคอจมกประเมนการตดเชอ ใหการดแล ตดตาม เฝาระวงและรกษาการ

ตดเชอในหชนกลางเปนระยะ

- ตรวจคดกรองการไดยน และสงตอพบ

ผเชยวชาญเมอมปญหา

กมารแพทย/แพทยหคอจมก รพ.ศนย/


10. อาย 3 เดอน

- ผาตดซอมแซมภาวะปากแหวง และใส ventilation tube

- ปรกษากมารแพทยและวสญญแพทยเพอการดแลกอนและหลงการผาตด ในกรณทมความ

ผดปกตรวมอนๆ ทเพมความเสยงตอการผาตด

แพทยศลยกรรมตกแตง/กมารแพทย/

วสญญแพทย รพ.ศนย/รพ.


11. อาย 6 เดอน

- สงพบทนตแพทย - พบนกอรรถบาบดเพอประเมน และวางแผนการ

ฝกพด

กมารแพทย/แพทย ห คอ จมก/ทนต

แพทย/นกอรรถบาบด รพ.ศนย/รพ.


12. อาย 9 เดอน - พบนกอรรถบาบดเพอวางแผนและเรม

ดาเนนการฝกพด

นกอรรถบาบด รพ.ศนย/รพ.


13. อาย 9-12 เดอน

- พจารณาผาตดซอมแซมภาวะเพดานโหว - ปรกษากมารแพทยและวสญญแพทยเพอการ

ดแลกอนและหลงการผาตด ในกรณทมความ

ผดปกตรวมอนๆ ทเพมความเสยงตอการผาตด

แพทยศลยกรรมตกแตง/กมารแพทย/

วสญญแพทย รพ.ศนย/รพ.


14. อายมากกวา 1 ป

- สงพบทนตแพทยผเชยวชาญ เพอวางแผนการ

ผาตดแกไข จดฟน และใหการดแลในระยะยาว

- ฝกพด

- ตดตาม เฝาระวง และใหการรกษาการตดเชอ

กมารแพทย/แพทยหคอจมก/ทนต

แพทย/นกอรรถบาบด รพ.ศนย/รพ.


35


ในหชนกลางเปนระยะ

- ตดตามการรกษา และใหการดแลความผดปกต

อนๆ ทพบรวม

15. ฟนฟ

- แนะนาการฝกพดทงทบานและโรงเรยน

- ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรซา โดยเนนทบทวน

ความเขาใจเรองโอกาสเกดซา, ภาวะแทรกซอน

และการตรวจคดกรองกอนคลอด

- ตดตามการรกษา และใหการดแลความผดปกต

อนๆ ทพบรวม

กมารแพทย/แพทยห คอ จมก/แพทยเวช

พนธศาสตร/ทนตแพทย/นกอรรถบาบด

รพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย นกสงคม

สงเคราะห/คร

การซกประวตและตรวจรางกาย

• การซกประวตเพอหาปจจยเสยง - ประวตกรรมพนธ โดยเฉพาะอยางยงหากมพอหรอแมหรอลกคนกอนเปนปากแหวงเพดานโหว จะ

พบความเสยงตอการเกดภาวะปากแหวงในครรภนไดรอยละ 3-5

- ประวตการไดรบยากนชกในระหวางตงครรภ

- ประวตการดมสราและสบบหร โดยเฉพาะอยางยงในชวง 1 เดอนกอนตงครรภ จนถงระยะ 3 เดอน

แรกของการตงครรภ

• การตรวจรางกาย ทารกแรกเกดทกราย ควรไดรบการตรวจหาภาวะปากแหวงเพดานโหว ดงน

- ตรวจดวาทารกมปากแหวงหรอไม

- ใชนวมอคลาเหงอกบนและเพดานแขงวามเพดานโหวหรอไม

- ใชไมกดลนและไฟฉายสองตรวจเพดานออนวามเพดานออนโหวหรอไม ลนไกแยกเปน 2 แฉก

หรอไม ซงอาจเปนเพดานโหวชนด sub – mucous cleft palate

- หากพบภาวะปากแหวงเพดานโหว ใหบนทกวาเปนปากแหวงเพดานโหว หรอปากแหวงอยางเดยว

หรอเพดานโหวอยางเดยว และเปนขางเดยวหรอสองขาง

- ในภาวะปากแหวง ควรวดความกงวลกวางของรอยแหวง เพอแบงระดบความรนแรง หากรอย

แหวงกวางกวา 1 เซนตเมตร ทารกนนควรไดรบการรกษาเบองตนกอนการผาตดซอมแซม

- ในภาวะเพดานโหว ควรระบวาเปนทเพดานสวนไหนถงสวนไหน

• การประเมนการดดนม - ประเมนความยากลาบากในการดดนมและการกลน

36

• การประเมนโดยแพทยผเชยวชาญ - ทารกทมภาวะปากแหวงเพดานโหวทกราย ควรไดรบการตรวจโดยแพทยผเชยวชาญเพอประเมน

วามความผดปกตอนๆ รวมดวยหรอไม มลกษณะของกลมโรคหรอกลมอาการหรอไม

- มการปรกษาแพทยผเชยวชาญทางพนธศาสตร และศลยแพทย

- ตรวจหาความผดปกตของหวใจ แขน ขา และไต

- ตรวจการไดยน

- หากตรวจพบวามลกษณะ hemifacial microsomia ควรสงตรวจ X – Ray ควรสงตรวจกระดกสน

หลง และตรวจคลนเสยงความถสงดไตของทารกดวย

• การสงตรวจโครโมโซมในคนไขบางราย - สงตรวจ FISH เพอดวามโรคทางพนธกรรม เชน velocardiofacial syndrome ซงเกดจาก micro –

deletion ของโครโมโซม 22q11.2 ในทารกทมเพดานโหวอยางเดยว และมหนาตาทเขาไดกบโรคน

แนวทางการรกษา ผปวยทมทงปากแหวงเพดานโหว

• การดแลเรองการดดนม - ควรไดรบการดแลเรองการดดนมจากพยาบาลผเชยวชาญ

- ทารกทมเพดานโหวมกจะไมสามารถดดนมได

- สามารถใหดดนมแมได แตตองมพยาบาลผเชยวชาญคอยแนะนาและประเมนวาทารกนาหนก

ขนตามเกณฑหรอไม

- เนองจากทารกกลมนเวลาดดจะมการไหลยอนออกทางจมกได ดงนนหากปอนนมดวยขวดนม

จะตองใชจกนมพเศษ และขวดนมตองเปนขวดนมสามารถบบตามขวดตามจงหวะการกลน

ของทารกไดและไมควรปอนนมนานเกน 30 นาท เพราะทารกอาจเหนอยเกนไปได

• การดแลทางเดนหายใจ - หากมอาการทางเดนหายใจอดตนรนแรง จาเปนตองไดรบการแกไขทนท

- ทางเดนหายใจสวนบนอดตนทสมพนธกบ Pierre-Robin Sequence จะไดรบการรกษาดวย

nasopharyngeal trumpet และ / หรอ nasal CPAP.

- ประมาณ 1 ใน 4 ของทารกทมขากรรไกรลางเลก (micrognathia) ลนจะไปอดกนทางเดน

หายใจ ซงอาจจาเปนตองใสทอชวยหายใจ

- การผาตดแกไขปญหาการอดกนทางเดนหายใจในทารกทมขากรรไกรลางเลก ประกอบดวย การ

ผาตดเลาะพงผดท ลน การผาตดยกฐานลนไปทางดานหนาและเปดทางเดนหายใจ

(mandibular distraction osteogenesis) และการผาตดเจาะหลอดลม (tracheostomy) ซงจะทา

tracheostomy ในกรณทวธอนไมไดผล

37

• การรกษาตามชวงอาย แรกเกด – 3 เดอน : เปนชวงของการดแลรกษากอนทจะผาตดแกไข

- หากรอยแหวงมขนาดกวางกวา 1 เซนตเมตร ควรไดรบการซอมแซมปากแหวงเบองตน ดวยวธ

pre – surgical lip taping หรอ oral appliances หรอ pre – surgical nasal alveolar

moulding (PNAM) เพอทาใหรอยแหวงแคบลง

- การใช PNAM ควรเรมใชภายใน อาย 6 สปดาห และควรทาการปรบทกสปดาห

- หากรอยแหวงมขนาดนอยกวา 1 เซนตเมตร ไมตองทาการซอมแซมเบองตน

อาย 3 – 7 เดอน : เปนชวงของการผาตดแกไขปากแหวง และอาจมการผาตด myringotomy

tympanostomy tube (T – tube)

- ในกรณทรอยแหวงเลกกวา 1 เซนตเมตร : สามารถทาการผาตดใหทอายประมาณ 3 เดอน โดยไม

ตองทาการซอมแซมเบองตน

- กรณทรอยแหวงกวางกวา 1 เซนตเมตร : หลงไดรบการรกษาซอมแซมรอยแหวงเบองตนในชวง

อายแรกเกด – 3 เดอนแลว จะไดรบการผาตดแกไขตอไปในชวงอายน

- หลงจากทารกไดรบการตรวจ tympanograms และพบวาม Eustachian tube dysfunction

แลว ทารกควรไดรบการรกษาดวย bilateral myringotomy และใส T – tube (Shepard type)

- ตรวจการไดยนทงกอนและหลงใส T – tube

อาย 10 – 14 เดอน : เปนชวงอายททาการผาตดแกไขเพดานโหว และใส long – lasting T–Tubes ±

V–Y columellar advancement

- การผาตดใส long – lasting T – tubes จะทาไปพรอมๆ กบการผาตดแกไขเพดานโหว

- ตรวจการไดยนทงกอนและหลงใส T – tube

- V – Y columellar advancement จะทาไปพรอมๆ กนกบการผาตดแกไขเพดานโหว ในกรณทมา

รกนนไมไดรบการกษาดวย PNAM หรอ รกษาดวย PNAM แลวยงดขนไมมาก

อาย 2 – 5 ป : เปนชวงอายของการฝกออกเสยงและฝกพด ควรใหการรกษาโดยการฝกออกเสยงและ

ฝกพด

- ควรใหการรกษาโดยการฝกออกเสยงและฝกพด หากตรวจพบวามภาวะ velopharyngeal

dysfunction (VPD)

- การผาตดแกไข หากฝกออกเสยงและฝกพดแลวไมไดผล อาจตองพจารณาผาตดแกไขรวมดวย ซง

การผาตดประกอบดวย superiorly based pharyngcal flap หรอ dynamic

pharyngoplasty ซงบางครงอาจตองทา palate–lengthening procedure (Furlow double–

opposing Z–plasty)

อาย 8 – 11 ป: เปนชวงการรกษาดวย alveolar cleft bone grafting และ preparatory

orthodontics

38

- เปนการเตรยมกระดกขากรรไกรบนใหขยายพอทจะใส alveolar cleft bone graft จากกระดก

iliac crest เพอใหฟนแทสามารถขนได

At skeletal maturity : เปนชวงอายทมการผาตดตกแตงผนงกนรจมก (septorhiniplasty) ± prior

orthodontics orthognathic surgery

- ในกรณทมการสบฟนผดปกต จะตองไดรบการผาตดแกไขใหฟนกรามมการสบฟนปกต ซงการ

ผาตดแกไขนจะตองทากอนการผาตด septorhinoplast ผปวยทมเพดานโหวอยางเดยว

• การดแลเรองการดดนม - ควรไดรบการดแลเรองการดดนม จากพยาบาลผเชยวชาญ


- สามารถใหดดนมแมได แตตองมพยาบาลผเชยวชาญคอยแนะนาและประเมนวาทารกนาหนก


- เนองจากทารกกลมนเวลาดดนม จะมการไหลยอนออกทางจมกได ดงนนหากปอนนมดวยขวดนม

จะตองใชจกนมพเศษ และขวดนมตองเปนขวดนม สามารถบบขวดตามจงหวะการกลนของทารก

ได และไมควรปอนนมนานเกน 30 นาท เพราะทารกอาจเหนอยเกนไปได

• การดแลทางเดนหายใจ - หากมอาการทางเดนหายใจอดตนรนแรง จาเปนตองไดรบการแกไขทนท

- ทางเดนหายใจสวนบนอดตนทสมพนธกบ Pierre-Robin Sequence จะไดรบการรกษาดวย

nasopharyngeal trumpet และ / หรอ nasal CPAP.

- ประมาณ 1 ใน 4 ของทารกทมขากรรไกรลางเลก (micrognathia) ลนจะไปอดกนทางเดน

หายใจ ซงอาจจาเปนตองใสทอชวยหายใจ

- การผาตดแกไขปญหาการอดกนทางเดนหายใจในทารกทมขากรรไกรลางเลก ประกอบดวย การ

ผาตดเลาะพงผดท ลน การผาตดยกฐานลนไปทางดานหนาและเปดทางเดนหายใจ

(mandibular distraction osteogenesis) และการผาตดเจาะหลอดลม (tracheostomy) ซงจะทา

tracheostomy ในกรณทวธอนไมไดผล

• การรกษาตามชวงอาย อาย 3 – 6 เดอน : เปนชวงของการผาตด bilateral myringotomy และใส T–tube

- หลงจากทารกไดรบการตรวจ tympanograms และพบวาม Eustachian tube dysfunction

แลว ทารกควรไดรบการรกษาดวย bilateral myringotomy และใส T–tube (Shepard type)

- ตรวจการไดยนทงกอนและหลงใส T–tube

อาย 10 – 14 เดอน : เปนชวงอายททาการผาตดแกไขเพดานโหว และใส long–lasting T–Tubes

39

- การผาตดใส long–lasting T–tubes จะทาไปพรอมๆ กบการผาตดแกไขเพดานโหว

- ตรวจการไดยนทงกอนและหลงใส T–tube

อาย 2 – 5 ป : เปนชวงอายของการฝกออกเสยงและฝกพด

- ควรใหการรกษาโดยการฝกออกเสยงและฝกพด หากตรวจพบวามภาวะ velopharyngeal

dysfunction (VPD)

- การผาตดแกไข หากฝกออกเสยงและฝกพดแลวไมไดผล อาจตองพจารณาผาตดแกไขรวมดวย ซง

การผาตดน ประกอบดวย superiorly based pharyngcal flap หรอ dynamic

pharyngoplasty ซงบางครงอาจตองทา palate–lengthening procedure (Furlow double–

opposing Z–plasty)

At skeletal maturity : เปนชวงอายทมการผาตด preparatory orthodontics ± orthognathic

- ในกรณทมการสบฟนผดปกต จะตองไดรบการผาตดแกไขใหฟนกรามมการสบฟนปกต ผปวยทมปากแหวงอยางเดยว

• การดแลเรองการดดนม - ควรไดรบการดแลเรองการดดนมจากพยาบาลผเชยวชาญ


- สามารถใหดดนมแมได แตตองมพยาบาลผเชยวชาญคอยแนะนา และประเมนวาทารกนาหนก


- เนองจากทารกกลมนเวลาดดจะมการไหลยอนออกทางจมกได ดงนนหากปอนนมดวยขวดนม

จะตองใชจกนมพเศษ และขวดนมตองเปนขวดนมสามารถบบตามขวดตามจงหวะการกลน

ของทารกไดและไมควรปอนนมนานเกน 30 นาท เพราะทารกอาจเหนอยเกนไปได

• การรกษาตามชวงอาย แรกเกด – 3 เดอน : เปนชวงของการดแลรกษากอนทจะผาตดแกไข

- หากรอยแหวงมขนาดกวางกวา 1 เซนตเมตร ควรไดรบการซอมแซมปากแหวงเบองตน ดวยวธ

pre–surgical lip taping หรอ oral appliances หรอ pre–surgical nasal alveolar

moulding (PNAM) เพอทาใหรอยแหวงแคบลง

อาย 3 – 7 เดอน : เปนชวงของการผาตดแกไขปากแหวง

- กรณทรอยแหวงเลกกวา 1 เซนตเมตร สามารถทาการผาตดใหทอายประมาณ 3 เดอน โดย

ไมตองทาการซอมแซมเบองตน

- กรณทรอยแหวงกวางกวา 1 เซนตเมตร หลงไดรบการรกษาซอมแซมรอยแหวงเบองตนในชวงอาย

แรกเกด – 3 เดอนแลว จะไดรบการผาตดแกไขตอไปในชวงอายน

อาย 10 – 14 เดอน : เปนชวงอายททาการผาตดแกไข V–Y columellar advancement

40

- การรกษาดวย V–Y columellar advancement นจะทาในผปวยปากแหวงทง 2 ขางไมได

รบการรกษาดวย PNAM หรอรกษาแลวไมไดผล

อาย 8 – 11 ป : เปนชวงของการรกษาดวย alveolar cleft bone grafting และ preparatory

orthodontics

- ใชเฉพาะในรายทเปนปากแหวงทง 2 ขาง

- เปนการเตรยมกระดกขากรรไกรบนใหขยายพอทจะใส alveolar cleft bone graft จากกระดก

iliac crest เพอใหฟนแทสามารถขนได

At skeletal maturity : เปนชวงอายทมการผาตดตกแตงผนงกนรจมก (septorhiniplasty) ± prior

orthodontics orthognathic surgery

- ในกรณทมการสบฟนผดปกต จะตองไดรบการผาตดแกไขใหฟนกรามมการสบฟนปกต ซงการ

ผาตดแกไขนจะตองทากอนการผาตด septorhinoplasty

การปองกนทงระดบปฐมภมและทตยภม (Primary and secondry prevention)

มการศกษาพบวาใหวตามนโฟลกในหญงวยเจรญพนธตงแตกอนการตงครรภอาจชวยลด

อบตการณของปากแหวงเพดานโหวได

41

บทท 6 ภาวะแขนขาพการแตกาเนด (Limb anomalies)

ภาวะแขนขาพการแตกาเนด (Limb anomalies) เปนความพการของรางกายทเหนไดชดตงแตหลง

เกด ตวอยางเชน โรคเทาปก (talipes equinovarus deformities) และโรคขอยดแตกาเนด

(arthrogryposis multiplex congenita) เปนตน ซงมความรนแรงไดหลากหลายและทาใหการทางานของ

แขนขาและมอผดปกตไป จาเปนตองไดรบการผาตดฟนฟ รวมถงกายอปกรณตางๆ เพอใหผปวยสามารถ

ใชงานไดใกลเคยงปกตมากทสด

อบตการณของภาวะแขนขาพการแตกาเนด พบประมาณ 2 ใน 1,000 ของทารกแรกเกดมชพ

สาเหตของภาวะนมไดหลากหลายอาจเปนอาการแสดงหนงของความผดปกตของยนเดยว หรอมสาเหต

จากหลายปจจย (multifactorial) กได การทานายอตราการเกดซานนขนกบสาเหตทางพนธกรรมวาเปน

ชนดใด การวนจฉยกอนคลอดทาไดโดยการอลตราซาวนโดยสตแพทยผเชยวชาญ การวนจฉย ในระดบ รพ.สต./รพช./รพท./รพศ. สามารถเหนไดชดเจนจากการตรวจรางกายพบมแขน ขา นวมอ หรอนวเทา ไมครบตามปกตซง

หมายรวมถงทง แขน-ขาสน ขาดหาย หรอนวเกนกวาปกต และตองตรวจหาความผดปกตของอวยวะสวน

อนๆ ทอาจพบรวมกนได ซงอาจเขาไดกลบกลมอาการทมสาเหตจากโรคทางพนธกรรม การรกษา การใหคาแนะนา สาเหตการเกดสวนใหญมกไมทราบแนชด สาเหตทเปนไปได ไดแก การใชยา

ทมผลกบทารกในครรภ เชน ยารกษาสว (retinoic acid) สารพษ หรอการตดเชอในระยะ 4-8 สปดาหแรก

ของการตงครรภ ซงเปนระยะทมการสรางแขนขาของทารก ความผดปกตของพนธกรรมทมกเกดขนเอง

โดยไมไดถายทอดจากพอแม (sporadic case)

ในกรณทมความผดปกตของระยางคเดยว ไมพบความผดปกตของอวยวะอนรวมดวย และไม

เขากบกลมอาการใด โอกาสการเกดความพการแขน-ขาซา ทงในลกคนตอไปและลกของผปวย ประมาณ

รอยละ 1-3 ซงมากกวาประชากรทวไปเพยงเลกนอย แตหากพบความผดปกตของอวยวะอนรวมดวย

มประวตความพการในครอบครว ตองสงสยความผดปกตทางพนธกรรม ควรสงตอแพทยเฉพาะทาง

เวชพนธศาสตรเพอรบคาปรกษาตอไป

การรกษา พจารณาใหตอเมอความผดปกตนนจากดความสามารถในการทากจวตรประจาวน

การใชงาน การยนเดน ในแงการรกษาเพอความสวยงามอาจพจารณาเปนรายๆ ไป

• ระยางคขาดหาย : พจารณาใหอวยวะเทยมในเวลาทเหมาะสมตามระดบพฒนาการของเดก

o แขนเทยม พจารณาใหเมอเดกเรมถอของดวยสองมอ เรมนงทรงตว หรออายประมาณหกเดอน

o ขาเทยม พจารณาใหเมอเดกเรมเกาะยน หรออายประมาณหนงขวบ

นอกจากนการผาตดตกแตงตอขาเพอเพมประสทธภาพการใชงาน และงายตอการใสอวยวะเทยม

อาจพจารณาเปนรายๆ ไป

•

ผาตด) ก

งานอวย

และรปแการปอง

อบตการ รปตวอย

นวเกนหรอพ

สวยงาม

ควรพจารณา

ควรสงตอผป

กอนเวลาขาง

วะเทยมทาก

แบบของอวยวงกน ทงระดมการศกษาพ

รณของแขนข

ยางแสดงคว

รป

พงผดระหวา

าทาในวยกอน

ปวยใหกบแพ

งตน เพอเดกจ

กจวตรตางๆ ไ

วะเทยมใหเหมบปฐมภมแลพบวาการใหว

าพการแตกา

วามพการแต

ปท 6-1 แขนห

ร

างนว รกษาโ

นเขาโรงเรยน

ทยเวชศาสต

จะไดเตบโต

ไดอยางมประ

มาะสมตามกละทตยภม (วตามนรวมแล

เนดได

ตกาเนดของ

หรอมอขาด (

รปท 6-2 นวม

42

ดยการผาตด

นเพอลดปญห

ตรฟนฟ และ/ห

เรยนร มพฒ

ะสทธภาพ ม

การเจรญเตบ(primary andละโฟลกในห

แขนขา

Q71 Reduct

มอเกน (Q69

ด เพอเพมป

าทางจตใจแล

หรอ แพทยอ

นาการควบค

การตดตามอ

โตและพฒนd secondaryญงวยเจรญพ

tion defects

9 Polydactyly

ระสทธภาพก

ละสงคม

อรโธปดกส (

คไปกบอวยว

อยางตอเนอง

าการ ตลอดจy preventionพนธตงแตกอ

of upper lim

y)

การใชงานแ

(ในกรณตองไ

ะเทยม จนสา

เพอปรบเปล

จนการเขาสสn) อนตงครรภอา

mb)

ละความ

ไดรบการ

ามารถใช

ยนขนาด

สงคม

าจชวยลด

(Q

รปท

72 Reductio

รปท 6-3 นว

รป

6-5 ขาหรอเท

on defects o

วมอขาด (Q7

ปท 6-4 นวม

ทาขา

of lower limb

43

71 Reduction

มอตดกน (Q7

b) (Q6

n defects of

70 Syndacty

รปท

66 Congenit

f upper limb

yly)

6-6 เทาปก

tal deformitie

)

es of feet)

ร

รป

รปท 6-9 นว

รปท 6-7 นวเ

ปท 6-8 นวเท

วเทาขาด (Q7

44

เทาเกน (Q69

ทาตดกน (Q7

72 Reductio

9 Polydactyl

70 Syndacty

on defects of

y)

yly)

f lower limb)

)

45

แนวทางการดแลผปวยความพการแตกาเนดของแขนขา

สงตอกมารแพทยเพอวนจฉยวาเขาไดกบกลมอาการใด

ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรซา

ขาหรอเทาขาด แขนหรอมอขาด นวมอหรอเทาตดกนหรอเกน

สงตอกอนอาย 1 ป

แพทยเวชศาสตรฟนฟ พจารณาใหกายอปกรณเทยม

เปนอปสรรคตอการใชงาน

ผาตดแกไขความพการ

กอนอาย 6 เดอน

ผาตดเพอความสวยงาม กอนเขาโรงเรยน

พบเดกทมความพการแตกาเนดของแขนขา

ตรวจรางกายอยางละเอยดเพอหา

ความผดปกตของอวยวะสวนอน

ไมมความผดปกต


มความผดปกต


สงตอกอนอาย 6 เดอน แพทยออรโธปดกส พจารณาผาตด



ฝกฝนการใชงานและตดตามอยางตอเนอง

Yes

No

1

2 3 4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

1716

18

19

46


รายละเอยดงาน ผรบผดชอบ 1. พบเดกทมความ

พการแตกาเนดของแขนขา

- ผปวยพการแขนขาทพบในชมชน ไดรบการสงตวมารกษาในโรงพยาบาล

- ทารกแรกเกดทมพการแขนขาไดรบการสงปรกษากมารแพทย อสม./เจาหนาทรพ.สต./แพทย/

สตแพทย รพ.ชมชน/รพ.ทวไป

2. ตรวจรางกายอยางละเอยด เพอหาความผดปกตของ สวนอน

- การตรวจรางกาย ควรตรวจรางกายอยางละเอยดเพอคนหาความผดปกต

ของอวยวะอนๆ ทอาจพบรวมดวย และบนทกความผดปกตโดยใหบนทก

ลกษณะความผดปกตของแขนขา ตาแหนงของความผดปกต ขางเดยว

หรอ 2 ขาง

- จดทะเบยนความพการแตกาเนดและบนทกขอมลเพมตน

แพทย/กมารแพทย รพ.ชมชน/

รพ.ทวไป

3. ไมมความผดปกตของอวยวะอน

- ตรวจรางกายไมพบความผดปกตของอวยวะอนใหขามไปขอ 6 แพทย/กมารแพทย รพ.ชมชน/

รพ.ทวไป

4. มความผดปกตของอวยวะอน

- ถาตรวจรางกายพบความผดปกตของอวยวะอนรวมดวยสงปรกษากมารแพทยเพอใหการวนจฉยกลมอาการเพมเตม

แพทย/กมารแพทย รพ.ชมชน/

รพ.ทวไป

5. สงตอกมารแพทยเพอวนจฉยวาเขาไดกบกลมอาการใด

- กมารแพทยซกประวตเพอหาปจจยเสยง • ประวตกรรมพนธ วามบคคลอนในครอบครวมความผดปกตของแขนขารวมดวยหรอไม

• ประวตการไดรบสารกอวปรปในระหวางการตงครรภ เชน ยาปรบ

ประจาเดอน ยาขบเลอด, ยารกษามะเรง, ประวตการดมสราและสบ

บหร ยากนชก

• ประวตการเจบปวยระหวางการตงครรภ เชน เปนไขออกผน, เปน

โรคเบาหวาน หรอความดนโลหตสง เปนตน

- ตรวจรางกายอยางละเอยดเพอคนหาความผดปกตของอวยวะอนๆ ทอาจ

พบรวมดวย และบนทกความผดปกตโดยใหบนทกลกษณะความผดปกต

ของแขนขา ตาแหนงของความผดปกต ขางเดยวหรอ 2 ขาง

- ในกรณทพบความผดปกตหลายอยาง และไมสามารถใหการวนจฉยไดควรสงปรกษาแพทยผเชยวชาญทางพนธศาสตรหรอผเชยวชาญในสาขา

ทเกยวของ

กมารแพทย/แพทยเวชพนธ

ศาสตร รพ.ศนย/รพ.



- จดทะเบยนความพการแตกาเนด บนทกขอมลเพมเตมตอจาก

สถานพยาบาลตนทาง

- รวบรวมแบบฟอรมบนทกความพการแตกาเนดสงมายงแตละศนยทก

2-4 เดอน ไดแก




47

รายละเอยดงาน ผรบผดชอบ


• สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

• สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎเกลา/คณะแพทยศาสตร

ม.ธรรมศาสตร


• สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด

• สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน

• สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร ม.สงขลานครนทร


- ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกครอบครว โดยครอบคลม








8. ขาหรอเทาขาด - พบความพการของขาหรอเทาทขาดใหการดแลตามขอ 9




9. สงตอกอนอาย 1 ป

- สงตอแพทยเวชศาสตรฟนฟกอนอาย 1 ป เพอพจารณาใหกายอปกรณ

เทยม




10. แพทยเวชศาสตรฟนฟพจารณาใหกายอปกรณเทยม

- แพทยเวชศาสตรฟนฟพจารณาทากายภาพบาบดและใหกายอปกรณเทยมทเหมาะสม

แพทยเวชศาสตรฟนฟ รพ.ศนย/


11. แขนหรอมอขาด - พบความพการของแขนหรอมอทขาดใหการดแลตามขอ 12




12. สงตอกอนอาย 6 เดอน

- สงตอแพทยเวชศาสตรฟนฟกอนอาย 6 เดอน เพอพจารณาใหกาย

อปกรณเทยม




13. นวมอหรอเทาตดกนหรอเกน

- พบความพการของมอหรอเทามลกษณะตดกนหรอเกน ใหสงตอแพทย

ออรโธปดกสเพอพจารณาผาตดแกไข




48

รายละเอยดงาน ผรบผดชอบ 14. แพทยออรโธป

ดกสพจารณาผาตด

- แพทยออรโธปดกสพจารณาการผาตดโดยคานงถงการใชงานของอวยวะเปนหลก และเลอกผาตดในชวงอายทเหมาะสม

แพทยออรโธปดกส รพ.ศนย/รพ.


15. เปนอปสรรคตอการใชงาน

- แพทยออรโธปดกสประเมนความผดปกตวาเปนอปสรรคตอการใชงานของมอและเทาหรอไม

- ถาไมเปนอปสรรคขามไปขอ 17



16. ผาตดแกไขความพการกอนอาย 6 เดอน

- ถาแพทยออรโธปดกสประเมนความผดปกตแลววามอปสรรคตอการใชงานของมอและเทา พจารณาผาตดแกไขกอนอาย 6 เดอน

- ปรกษากมารแพทยและวสญญแพทยเพอการดแลกอนและหลงการผาตด

ในกรณทมความผดปกตรวมอนๆทเพมความเสยงตอการผาตด

กมารแพทย/วสญญแพทย/



17. ผาตดเพอความสวยงามกอนเขาโรงเรยน

- ถาแพทยออรโธปดกสประเมนความผดปกตแลววาไมมอปสรรคตอการใชงานของมอและเทา และบดามารดารวมถงตวผปวยตองการแกไขเพอ

ความสวยงาม จงพจารณาผาตด

- ปรกษากมารแพทยและวสญญแพทยเพอการดแลกอนและหลงการผาตด

ในกรณทมความผดปกตรวมอนๆทเพมความเสยงตอการผาตด

กมารแพทย/วสญญแพทย/



18. ฝกฝนการใชงานและตดตามอยางตอเนอง

- ตดตามการรกษา ฟนฟ

- เฝาระวงภาวะแทรกซอน

- ใหการดแลรกษาความผดปกตของอวยวะอนๆ ทพบรวมถาม

กมารแพทย/แพทยเวชศาสตร

ฟนฟ/แพทยออรโธปดกส รพ.



- ทบทวนความเขาใจเกยวกบตวโรค

- ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรซาแกครอบครว โดยครอบคลม








49

บทท 7 ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) (Duchenne muscular dystrophy)

กลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เปนโรคทรนแรงมาก พบไดประมาณ 1 คนในทกๆ เดกชายแรกเกด

3,500 คน หรอมเดกโรคนเกดใหมปละ 100 คน ในประเทศไทย แตถานบชวงอาย 3 - 20 ป กจะมผปวยประมาณ

1,700 คนทวประเทศ และประมาณครงหนงของผปวยมประวตคนเปนโรคในครอบครวมากอน ดงนน นอกเหนอจาก

ดแลรกษาผปวยแลว การวนจฉยตงแตอายนอย การคนหาพาหะในครอบครว และใหคาแนะนาปองกนการเปนโรค

ซาอกในครอบครวจงมความสาคญอยางยง

อาการ ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) แสดงอาการในผชายเทานน แรกเกดแขงแรงสมบรณ รปรางหนาตา

ปกต มพฒนาการสมวยมาตลอดทงดานรางกาย กลามเนอและสตปญญา แตจะเรมมการเสอมตายของใยกลามเนอ

ตงแตหลงเกด แตอาการออนแรงจะเหนชดเมออาย 3-5 ป โดยเรมออนแรงทกลามเนอตนขาเปนอนดบแรก เดนแลวลมบอย วงไมถนด มขาปด เดนเขยงหรอปลายเทาจกพน หลงแอน พบนองโตมากขน นงลงกบพนแลวลกขนไมได ตองใชมอชนพนชนเขาลกขนยน ดงแสดงในรปท 7-1

รปท 7-1 ทาชนเขาในผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

เมออาย 8-9 ป กลามเนอออนแรงทขาเปนมากขนจนลกขนเองไมไหว กาวเดนไมได กลามเนอขาจะฝอลบไป

จนอายประมาณ 10-16 ป จะเดนดวยตวเองไมไหวตองใชรถเขน และนอนบนเตยง

ระยะทายของโรคผปวย อยในชวงอาย 18-25 ป จะมการลบฝอกบทกกลามเนออนๆ ในรางกาย จะไมมแรงทง

แขนขา ตองนอนอยบนเตยง การรบร การพดคยยงคงเปนปกต และมกมกลามเนอหวใจบบตวไมด ทาใหมอาการเหนอย

และขาบวม ตวบวม กลามเนอซโครงและกระบงลมทางานผดปกต ทาใหหายใจไมไหว ไมมแรงหายใจ ไอไมออก เสมหะ

คงคางในปอด และเสยชวตจากภาวะแทรกซอน คอ ปอดอกเสบ หวใจวาย เปนตน

“ทาชนเขา”

เปนลกษณะเฉพาะชวนใหสงสย ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

50

การวนจฉยผปวยชาย ขอใดขอหนงตอไปน 1.อาการของผปวยชายอายตากวา 15 ป รวมกบประวตครอบครวมผปวย

เพศชายคนอนอกในครอบครว โดยอาจเปนพนองเพศชายของผปวยเอง พชายนองชายของแม พชายนองชายของยาย

หรอเปนญาตทางแมแบบอนๆ คลายในแผนภมครอบครวทแสดงในรปท 7-5

รปท 7-2 แสดงระยะตางๆ ของภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

2.อาการของผปวยชายอายตากวา 15 ป รวมกบผลตรวจเลอด (ตรวจเอนไซมกลามเนอ และ/หรอ ยนของโรค

พนธกรรม) การวนจฉยหญงเปนพาหะ

1. จากประวตครอบครว

2. จากการตรวจเลอด

- CPK level แมนยารอยละ 60 ไมสามารถใชวนจฉยกอนคลอดได

- ตรวจยน แมนยารอยละ 99 ใชประโยชนในการวนจฉยกอนคลอดได ดงนนแนะนาผหญงทเปนพนองของ

ผปวยและพนองผหญงของแมตรวจยนทกคน การรกษาผปวย

• การรกษาใหหายขาด ปจจบน ยงไมมวธรกษาภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ใหหายเปนปกตได

13 ป

18-25 ป17 ป

16-20 ป

18-25 ป

6 ป

51

• การรกษามงเนนการดแลคณภาพชวต เฝาระวงและปองกนภาวะแทรกซอน ซงจะชวยชะลอความรนแรงของโรค

ใหดาเนนชาลง ในระยะทายผปวยมกตองใชรถเขน ตอมาตองนอนเตยงและใชเครองชวยหายใจในทสด

• การใชยา เชน ยากลมสเตยรอยด อาจชวยเพมแรงและความแขงแรงของกลามเนอ และทาใหเดนตอไปไดอก 2-3 ป

การใชยาใหอยในดลยพนจของแพทย

• กายภาพบาบดและเวชศาสตรฟนฟ เปนสงทสาคญ เพอชวยใหผปวยมคณภาพชวตทด และทากจวตรประจาวนได

นานทสดเทาทจะทาได ขอยดตดชาลง เชน การออกกาลงกายเบาๆ วายนา การนวดสมผส ชวยทาใหกลามเนอ

ยดหยนไมหดเกรง ปองกนการตดยดของขอเพอยดเวลาการเดนแกผปวยไดบาง การใชกายอปกรณชวยใหผปวย

ดแลตวเองในกจวตรประจาวนไดดขน

• การตรวจสมรรถภาพปอด และการทางานของหวใจ เปนระยะ เพอตดตามความรนแรงของโรคใหไดรบ

การเตรยมการรกษาภาวะแทรกซอนทเกดตามมา

• การดแลผปวยทงทางกายและใจ ใหมความสขกายและสขใจ ถอเปนเปาหมายสาคญ ครอบครว คณครและเพอน

มบทบาทสาคญ ในระยะแรกของโรคผปวยสามารถไปโรงเรยนไดเหมอนเดม เนองจากความคดอานปกต เพยงแต

เดนลาบาก ขนบนไดไมได การไดกาลงใจและความเขาใจจากคนรอบขางทาใหผปวยมสภาพจตใจทเขมแขงเปนสง

สาคญทสด

• การรกษาในอนาคต เชน การรกษาดวยยนบาบด การใชสเตมเซลล และการรกษาดวยยาชนดใหมๆ ยงคงอยใน

ขนตอนการวจยและใชไดสาหรบผปวยบางรายทมความผดปกตของยนบางแบบเทานน

• การดแลทบาน ใหความอบอนเหนใจผปวย ใหทากจวตรประจาวนเองเทาทจะทาได หาอปกรณเพมความปลอดภย

เชน หองนามทจบกนลม ทาพนทขรขระใหเรยบ ปองกนการหกลมไดงาย เมอตองนงรถเขน จดหารถเขนขนาด

ทเหมาะกบผปวย และพนบานทสามารถใหรถเขนเขาไดเทาทจะเปนไปได หลกเลยงการเขาทชมชนทจะเปนแหลง

แพรเชอโรคทาใหตดเชอทางเดนหายใจและอาจรนแรงถงแกชวตได ระยะทายของโรค ระวงการสาลกอนกอใหเกด

ปอดอกเสบตดเชอ

• การชวยเหลอจากชมชน เปดโอกาสหรอชชองทางใหผปวยไดทาประโยชนแกผอน และมสวนรวมในกจกรรมท

สรางความรสกมคณคาแกผปวย และทาใหผปวยไมรสกเบอหนายทตองอยแตบาน เชน การเขารวมกลมชมรมผพการ

ทาของหรอหตถกรรมขายได ในขณะทผปวยยงคงใชแขนและมอได การถายทอดทางพนธกรรม

ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ไมใชโรคตดตอหรอตดเชอ ดงนนไมตดตอจากคนหนงไปสอกคนหนง

ผานการอยรวมกนในบาน ในโรงเรยนหรอในชมชน ไมตดตอผานทานอาหารหรอใชขาวของรวมกนแตอยางใด

ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เปนโรคทางพนธกรรม หมายถง โรคทมสาเหตจากสารพนธกรรมใน

รางกายผดปกต และสามารถทจะสงทอดสารพนธกรรมทผดปกตนไปใหบตรได โรคนจะแสดงอาการในผชายเทานน

ในผหญงจะไมแสดงอาการ แตจะเปนพาหะหรอมยนแฝงอยและสามารถถายทอดสารพนธกรรมผดปกตไปยง

52

บตรได ซงทาใหเกดภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ซาอกในครอบครวได จงมความจาเปนอยางยงท

จะตองตรวจพาหะใหแกหญงทเปนญาตฝายแม หากพบคนใดไมมยนแฝงคนนนกสามารถตงครรภมบตรตามปกตได

หากหญงคนใดมยนแฝงกใหคาแนะนาโอกาสเสยงทจะมลกเปนโรค และแนะนาสงตอเพอวางแผนตรวจโรคของทารกใน

ครรภ ประมาณครงหนงของครอบครวผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) มประวตมผชายหลายคนในเครอ

ญาตฝายแมเปนโรคกลามเนอออนแรงตงแตวยเดก บงชวาแมเปนพาหะแนนอน และนาจะมผหญงอกหลายคนเปนพาหะ

ดวย อกประมาณครงหนงของผปวย ไมมประวตคนเปนโรคมากอนในครอบครว แตหากไดตรวจละเอยดถงระดบยน

จะพบวา 2 ใน 3 ของครอบครวดงกลาว มารดาเปนพาหะหรอมยนแฝงอย

กลาวไดวาโดยรวมแลว ประมาณรอยละ 85 ของแมของผปวยจะเปนพาหะ การตรวจเลอดหาสารพนธกรรม

จงมความจาเปนกบครอบครวในทง 2 กรณ

การวนจฉยทารกในครรภ แตละครอบครวมชนดของการกลายพนธไมเหมอนกน ดงนนจะตองรชนดของ

การกลายพนธของยนในครอบครวนนกอน โดยทวไปอาจใชเวลา 1-3 เดอนกวาจะตรวจพบชนดการกลายพนธในแต

ละครอบครว และเมอรชนดการกลายพนธแลวในครอบครวนนกจะใชเวลาเพยง 1-2 สปดาห ในการตรวจวนจฉยทารก

ในครรภเทานน ดงนนไมควรรอใหตงครรภแลวคอยสงปรกษาแพทยพนธกรรม แตควรสงตรวจตงแตผปวยยงมชวตอย

หรอหากเสยชวตแลวกตรวจยนหรอญาตเพศหญงทางฝายมารดา กอนทแตละคนจะตงครรภ การใหคาแนะนาทางพนธศาสตร

ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เปนโรคทางพนธกรรม คอมความผดปกตของ “ยนดสโทรฟน” ซงอยบน

โครโมโซมเอกซ (X) มการถายทอดแบบยนดอยบนโครโมโซมเอกซ (X-linked recessive)

ในรางกายคนเรา ถาเปนผชายจะมโครโมโซมเพศเปน เอกซวาย (XY) สวนผหญงมโครโมโซมเพศเปน เอกซเอกซ

(XX)

XY XX ผชายปกต ผหญงปกต

ผชายปกตมโครโมโซมเพศเปน เอกซวาย (XY) คอ มเอกซเพยงตวเดยว เมอมยนดสโทรฟนผดปกตแลวก

จะกอใหเกดโรค จงทาใหภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เกดขนเฉพาะกบผชายเทานน

ผหญงปกตมโครโมโซมเพศเปน เอกซเอกซ (XX) คอ มเอกซ 2 ตว ถามยนดสโทรฟนผดปกตบนเอกซ 1 ตวกจะ

ไมมอาการ ดงนนผหญงจงไมเปนโรค แตจะเรยกผหญงเหลานวามยนแฝงหรอเปนพาหะของโรค

ผชายเปนโรค ผหญงเปนพาหะหรอมยนแฝง

XXXY

53

โครโมโซมแตละคของคนเรา จะไดรบมาจากบดา 1 แทง และจากมารดา 1 แทง ดงนน ผหญงทมยนแฝงจะม

โอกาสสงยนดสโทรฟนทผดปกตบนโครโมโซมเอกซ (X) นไปใหบตรได โดยถาเปนบตรชายจะมโอกาสเปนโรครอยละ 50

ถาเปนบตรสาวจะไมเปนโรคแตจะมโอกาสเปนพาหะไดรอยละ 50 มความสาคญมากทตองตรวจผหญงวาเปน

พาหะหรอไม เพอแนะนาปองกนการมบตรเปนโรค

ในครอบครวของผปวยทตรวจพบความผดปกตของยนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) แลว ควรตรวจเลอด

หาความผดปกตของยนในแมและญาตผหญงตามลาดบ (รปท 7-3) คอ มารดาของผปวย หากพบวามารดาของผปวยม

ยนแฝงอยจรง ลาดบตอไปคอ ยายของผปวย แตหากไมสะดวก ควรให ญาตผหญงฝายมารดาทกคนมาตรวจหายนแฝง

แตหากไมพบยนแฝงในมารดาของผปวยกไมจาเปนตองตรวจญาตคนอนๆ สวนบตรชายของผหญงทมยนแฝงทไมมอาการ

แตอายยงไมเกน 4-5 ขวบ แนะนาเฝาดอาการและพบแพทยเปนระยะ โดยสามารถสงตรวจเลอดเบองตน กอนตรวจหายน

รปท 7-3 แผนภมแสดง ลาดบการตรวจเลอดหายนแฝงในครอบครวภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ทางเลอก คอเจาะเลอด ผปวย มารดา และยาย ตงแตครงแรกเลยถาทาได

• ผชายทเปนโรคมกจะไมมครอบครว เนองจากเจบปวยและมกเสยชวตกอนวยทจะแตงงาน แตหากมบตรถามบตรชาย

กไมเปนโรคเนองจากใหโครโมโซมวายแกบตรชาย ถามบตรสาวกจะเปนพาหะทกคน

• ผหญงทมยนแฝงหรอเปนพาหะนนมโอกาสเสยงของลกทจะเปนโรคดงแสดงในรปท 7-4 จะเหนวา หากมบตรชายม

โอกาสทบตรชายจะปกตรอยละ 50 และมโอกาสทบตรชายจะเปนโรครอยละ 50 หากมบตรสาว บตรสาวทกคนจะไม

เปนโรค แตบตรสาวมโอกาสเปนพาหะรอยละ 50 หากตองการมบตรควรปรกษาแพทยผเชยวชาญกอนตงครรภ เพอ

รวมวางแผนการตรวจวนจฉยทารกในครรภ ทงนแพทยอาจแนะนาเจาะนาคราหรอเจาะชนเนอรก เมออายครรภ

ประมาณ 3-4 เดอน

54

รปท 7-4 แผนภมแสดงโอกาสเสยงของการมบตรเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) หากผหญงมยนแฝง

กรณทมผปวยหลายคนในครอบครว ดงแสดงในรปท 7-5 แสดงใหเหนวา เรมจากผปวยคนแรก (ลกศรท 1) ท

ไดรบการวนจฉยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) จากอาการและยนยนดวยการตรวจยน จากผปวยหนงคนทาให

สามารถคนหายนผดปกตในสมาชกผหญงในครอบครววามยนแฝงทตาแหนงนนหรอไม ดงน

• แมและพสาวของผปวยมยนแฝง ซงมโอกาสททงสองคนจะมบตรชายเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) หรอ

ลกชายปกตกได หากมบตรสาวมกจะไมเปนโรค

• นองสาวของผปวย ไมมยนแฝง ทาใหสามารถบอกไดวานาจะไมมลกเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

• นองชายคนเลกทอาย 5 เดอน หากไมไดตรวจเลอดหรอตรวจยนเราจะยงไมรวาจะเปนโรคนหรอไมจนกวาจะอาย 3-4

ปทผปวยจะเรมแสดงอาการ แตในเดกชายรายนหากตองการรลวงหนากสามารถตรวจยนเพอยนยนวาเปนหรอไมเปน

โรคได การรลวงหนากอนแสดงอาการอาจมประโยชนในกรณทมยาปองกนการเกดแสดงอาการในอนาคต แตถาไมม

ยาดงกลาวการรลวงหนากอาจทาใหครอบครวยงกงวลใจทกขใจลวงหนาเชนกน ดงนนทงแพทยและครอบครว

จาเปนตองชงนาหนกวาจะตรวจกอนแสดงอาการดหรอไม ผลดผลเสยอยางไร ทาใจรบไดหรอไม

• ลกพลกนองของผปวยไดรบการตรวจวามยนแฝง (ลกศรท 2) และขณะนตงครรภได 4 เดอน ไดแจงขอมลการมยนแฝง

นแกสตแพทยตงแตแรกทฝากครรภ จงไดรบการเจาะนาคราเพอสกดดเอนเอตรวจยนของทารกในครรภวาเปนภาวะ

กลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) หรอไม เพอการตดสนใจทางเลอกในการดแลบตรในครรภตอไป

• จากตวอยางดงกลาว ชใหเหนประโยชนของการตรวจหาสารพนธกรรมในภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ตอ

สมาชกในครอบครวจนถงญาตพนองในตระกล เพอใหมการวางแผนลวงหนา และปองกนการเกดภาวะกลามเนอ

เสอมพนธกรรม (ดเชน) ซาอกในครอบครว

X

X บตรชายเปนโรค บตรสาวปกตและ

ไมเปนพาหะโรค

บตรชายปกต บตรสาวปกตแตเปนพาหะ

X XY

X XXYY X X

55

XX

XX อาย 25 ป

XX XY XY XX

XY ผปวยคนแรก

ทมาพบแพทย

ตงครรภ 4 เดอน

เจาะตรวจนาครา

เพอคนหาโรคตงแตอยในครรภ

XX

รปท 7-5 แผนภมแสดงตวอยางครอบครวผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) แสดงใหเหนหญงทมยนแฝงและการเกดโรคซาในตระกล

XY ผชายปกต XY ผชายเปนโรค

XX ผหญงปกต XX ผหญงมยนแฝง

XX

XX

XY

XY

XY XY เดกชาย

อาย 5 เดอน

รอผลตรวจ

XY

1

2

56

แนวทางการดแลผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

XX

พบผปวยสงสยกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

สงตรวจเอนไซมกลามเนอ CPK

CPK ปกต ไมใชกลามเนอเสอมพนธกรรม (ด CPK สง นาจะเปนกลามเนอเสอม

พนธกรรม (ดเชน) รอผลตรวจยนยน

ดแล/สงตอตามระบบทมอย


เกบเลอดสง รร.แพทยททาการตรวจได***

รอรบใบยนยนการเปนโรคของผปวย

ตดตามเจาะเลอดแมและพนองเพศหญง

ของแม

ไมเปน

เปน


ฟนฟ

รอรบผลตรวจของผหญง พรอมบตร

ประจาตวของผหญงวาเปนหรอไมเปน

พาหะ ซงจะมคาแนะนาในบตร

ใหคาแนะนาตามในบตร

• โอกาสเสยงบตรเปนโรคแตละทองรอยละ 25

• แนะนาเจาะนาคราทโรงพยาบาลนนสงมา

ตรวจยนทหองปฏบตการพนธศาสตร

เพอวนจฉยโรคของทารกในครรภทกครรภ

• ทนททรวาตงครรภ ใหตดตอแพทยผชยวชาญ

ใน รร.แพทย

57

• แพทย ตรวจรางกาย สงตรวจระดบเอนไซมกลามเนอ (CPK;creatine phosphokinase) ชกประวต

แผนภมครอบครว สงเจาะเลอดเพอสงมาสวนกลางเพอตรวจยน

ถาม เกบเลอดผปวย แม ยาย และพนองทเปนหญงของแม

ถาไมม เกบเลอดผปวย แม (ถาเกบเลอดยายงายกเกบมาดวย)

• พยาบาลวชาชพ (ทไดรบการอบรม) ชกประวตแผนภมครอบครวหากแพทยไมสะดวก ลงทะเบยน

- รอรบทราบผลตรวจของครอบครวนน หากหญงคนใดทควรไดรบการตรวจยนแตยงไมไดตรวจ

ใหตดตอพยาบาลประจาโครงการเพอเกบเลอดตรวจ

- ตดตามแนะนาใหผปวยไดรบการฟนฟในชมชน

- ตดตามผหญงในครอบครว ดตามบตรผลตรวจพาหะ

o ถาไมเปนพาหะใหฝากและคลอดตามปกต

o ถาเปนพาหะใหฝากครรภ รพ.ศนยเพอไดวางแผนตรวจทารกในครรภ

• นกกายภาพบาบด (ทไดรบการอบรม) ใหคาแนะนากายภาพบาบดทสามารถทาไดในระดบชมชน

พรอมแนะนาการจดหา/ทาเองในชมชน

• นกสงคมสงเคราะห แนะนาจดทะบยนคนพการ และเขากลมคนพการทางานตามความสามารถ *** การจดทะเบยนความพการแตกาเนด ใชแบบสาหรบบนทกความพการแตกาเนด สาหรบภาวะ

กลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) (แบบท 3) ควรทาเมอพบผปวยทงในชมชน และในสถานพยาบาล เมอ

บนทกแลวสงตอแบบฟอรมนนมาพรอมกบผปวยทตองการไดรบการดแลเพมเตมในสถานพยาบาลระดบท

สงขน กมารแพทยโรงพยาบาลศนย โรงพยาบาลมหาวทยาลย รวบรวมแบบฟอรมบนทกความพการ

แตกาเนดสงมายงแตละศนยทก 3 เดอน ไดแก

สปสช. เขต 1 คณะแพทยศาสตร ม.เชยงใหม

สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎเกลา/คณะแพทยศาสตร ม.ธรรมศาสตร

สปสช. เขต 7 คณะแพทยศาสตร ม.ขอนแกน

สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด

สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน

สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร ม.สงขลานครนทร

58

รปท 7-6 ภาพแนะนาการกายภาพและกจกรรมบาบดทเหมาะสมกบผปวยในแตละชวงของโรค

▪ ออกกาลงกายขยายปอด

59

▪ บางเวลาใชผารดตวไวกบเกาอ

ทรองขอศอกชวยใหขยบแขน

ทากจกรรมไดดขน ตกขาวกนเองได

60

เวลานอนพกหรอหลบ ใหใชถงทรายทบทขอ

ถงทราย เฝอก ครงฝา รอง ขอเทา

ถงทราย

หมอนรอง

▪ เฝอกพลาสตกแบบครงฝา

61

การดแลชวยเหลอผปวยและครอบครวดานจตใจ ภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เปนความเจบปวยเรอรง และเปนวกฤตทรนแรงของ

ทงครอบครว มผลตอสภาพจตใจและรางกายของผปวยอยางมาก เนองจากผปวยเปนเดกอยในวยกาลง

เจรญเตบโตและพฒนาการทงดานรางกาย จตใจ อารมณและสงคม การเจบปวยทเกดขนมไดมผลเฉพาะ

ตอตวเดกปวยเทานน แตยงจะมผลกระทบตอสมาชกทกคนในครอบครวดวย เนองจากเดกเปนทรกและ

เปนจดศนยกลางความสนใจของทกคนในครอบครว การเจบปวยดวยโรคนจงเปนภาวะคกคาม และ

กอใหเกดความเครยดสาหรบตวผปวยเองและทกคนในครอบครว ผลกระทบตอผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) 1. ดานรางกาย การเจรญเตบโตอาจปกต แตจะขาดโอกาสในการพฒนารางกาย เพราะมสาเหตจาก

การทสภาวะของโรคดาเนนไปและจากการเกดภาวะแทรกซอน ระยะเวลาทเจบปวยยาวนาน การกลบ

เขารบการรกษาซาแลวซาอก การเผชญตอการตดเชอบอยๆ และจากยาทใชรกษาโรค หรอมความ

พการบกพรองเพมขนเรอยๆ ตองใชเวลาในการรกษาโรคนาน ผปวยจะถกจากดการออกกาลงกาย

ทาใหขาดโอกาสตางๆ เมอเทยบกบเดกอนๆ ทมรางกายสมบรณ การเจรญเตบโตทมความพการ

เพมขนเรอยๆ จะสงผลใหผปวยมภาพลกษณทไมดตอรางกายตนเอง โดยเฉพาะอยางยงในเดกโตทม

ความรความเขาใจมากขนกวาวยเดกเลก

2. ดานสตปญญา กวารอยละ 90 ผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) มสตปญญาปกต แต

ผปวยอาจตองขาดเรยนเพราะเดนไมไหว ไมมระบบทจะชวยเหลอในการเดนทางไปโรงเรยน ไม

สามารถขนบนไดและไมมลฟททจะชวยในการขนไปทหองเรยนได การทไมสามารถรวมกจกรรมหรอ

เลนกบเพอนๆ ได ทาใหขาดโอกาสในการเรยนรและมผลตอการเจรญเตบโตของสมอง สงผลให

พฒนาการทางสตปญญาชาลงหรอหยดชะงก และยงมผลตอความพรอม ความจา และแรงจงใจของ

ผปวยดวย

3. ดานอารมณ ระยะเวลาการเจบปวยทยาวนาน อาจทาใหผปวยจะรสกวาตนเองไมมคณคาและม

ความวตกกงวลสง ผปวยอาจตองเขารบการรกษาในโรงพยาบาลบอยครงโดยเฉพาะอยางยงในระยะ

ทายของโรค ในภาวะวกฤตนผปวยจะเสยความสมดลไดงาย เกดผลกระทบตอพฒนาการทางดาน

อารมณและอนๆ ได ผปวยจะมความทกขทรมานจากการทตองอยโรงพยาบาลนานและการทความ

พการบกพรองเพมขนเรอยๆ ตองหยดเรยน ถกจากดการเคลอนไหว เปนตน สงเหลานจะสงผลตอ

จตใจ อารมณ และการดาเนนชวตในสงคมของผปวย ทาใหมลกษณะไมเปนตวของตวเอง วตกกงวล

แยกตว หงอยเหงา ตองการความสนใจจากผใกลชด บางคนอาจแสดงอาการขดขนและปฏเสธการ

รกษา โดยเฉพาะเมอยางเขาสวยรน ซงเปนวยทกาลงคนหาความเปนตวของตวเองเพอพฒนาไปเปน

ผใหญในอนาคต

62

4. ดานสงคม การทกลามเนอออนแรงลงเรอยๆ ผปวยตองพงพาบดามารดามากขนเรอยๆ อายเพอน ไม

อยากเลนกบเพอน ไมอยากไปโรงเรยน อาจมลกษณะกาวราว ตอตานสงคม ทาใหเพอนไมอยากเลน

ดวย ตองถกแยกจากเพอนและสงคมเปนเวลานาน บางคนอาจไมมความมนใจในตนเอง ปรบตวเขา

กบสงคมไดยาก

5. ดานบคลกภาพ เนองจากการถกจากดกจกรรมหรอตองนงรถเขน ทาอะไรไดไมทดเทยมเพอน และจะ

รสกเปนปมดอย ถาบดามารดามการเลยงดทไมถกตอง กอาจทาใหผปวยมบคลกภาพแบบไมมนใจ

และมกแยกตวจากสงคม ผลกระทบตอครอบครว

“หากเปรยบครอบครวเปนเสมอนบอนา” ถามสงหนงสงใดหลนไปในนา นาจะกระเพอมและขยาย

วงออกไปเรอยๆ เชนเดยวกนกบครอบครว การทมผปวยเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) เพยง

1 คน ยอมสงผลทกดานคอชวตประจาวนทเปลยนแปลงไป เพราะตองเสยสละเวลามาดแลผปวยมากขน

ตามอาการของโรค การทามาหากนกยอมฝดเคอง รายไดกตองนอยลง กอใหเกดความเครยด อารมณและ

จตใจเปลยนแปลง อาจทาใหความสมพนธในครอบครวและการมปฏสมพนธกบผอนเสยได ปฏกรยาของบดา-มารดาเมอทราบวาลกปวยเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ระยะท 1 ชอคและปฏเสธ (Shock and Denial) เปนปฏกรยาปกตทเมอบดามารดาทราบวา

บตรของตนเองเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) มกจะตกใจและรบไมได ยงถาแมมภาวะพาหะ

ดวยแลว กยงยากตอการทจะทาใจได วาตนเปนผถายทอดยนผดปกตใหบตร และทาไมเรองรายแรงนตอง

เกดกบบตรของตนเองดวย

ระยะท 2 การปรบตว (Adjustment) เมอทราบวาโรคนเปนอยางไร มความเขาใจในตวโรคมาก

ขน พอแมจะเรมเหนความเปนไปไดและทศทางในการดแลผปวย จะมการลองผดลองถก เพอชวยใหบตรม

ความสขสบายและอยกบสงแวดลอมใหไดตามปกต อาจจะทาไดดหรอไมกตาม ซงระยะนทกคนใน

ครอบครวตองชวยกนอยางมาก เพอมใหเกดความขดแยงทนาไปสความไมสบายใจเพมขนอก ภาวะ

อารมณในชวงนจะเกดมขนไดหลายอยาง แตจะผานไปไดถามความรก ความอดทนและอดกลนใน

ครอบครว

ระยะท 3 ระยะของความเขาใจและยอมรบความจรง (Reintegration and Acceptance) เมอ

ไดปรบตวมาระยะหนง ทกคนจะเรมเหนตามความเปนจรงวา อะไรทเปนไปไดอยางทตนตองการ และอะไร

ทไมอาจปรบเปลยนใหเปนไปไดดงใจตองการ การดแลผปวยจะดาเนนไปอยางสงบและราบรนมากขน

ความกดดนลดลง แตจะมความสขมากขน เพราะลดการยดตดจากสงทตนไดลองพยายามแลวมอาจ

เปนไปได สมาชกครอบครวจะมการหนหนาเขาหากน เขาใจกน ดแลซงกนและกนมากขนนอกเหนอ จาก

การชวยดแลผปวย

63

การปรบตวของผปวยตอการปวยเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) 1. สามารถปรบตวไดดและมองโลกแงด ผปวยสามารถดาเนนชวตไดเปนอยางด เปนปกตสขตาม

ศกยภาพของตนเองทมอย ยอมรบการรกษา ยอมรบประทานยา ใหความรวมมอ และปฏบตตวในการ

รกษาอยางเครงครด แสวงหาสงทชวยในการสนบสนน อาจจะหาขอมลจากแพทย พยาบาล หรอผอน

เพอเปนแนวทางในการแกปญหาและรบรถงการปฏบตทถกตอง

2. เกดความรสกแตกตางและรสกดอย ผปวยจะรสกวาตนเองแตกตางจากเดกปกตคนอน ทาอะไรได

ไมทดเทยมเพอน มกจะมองโลกในแงลบ รสกวาตนเองดอยคา เกดความแปรปรวนดานจตใจและ

อารมณ เนองจากความพการทเกดขนภายหลง กอใหเกดผลกระทบตอการเปลยนแปลงของชวต

หนาททางรางกาย กายภาพ บทบาทหนาท กจวตรประจาวน บทบาททางสงคม อาจไดรบการตตรา

จากสงคม (social stigmatization) เปาหมายในการชวยเหลอและดแลผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

ในการดแลผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) วตถประสงคหลกทผใหคาปรกษาดาน

พนธศาสตรพงมงหวงใหบรรล ไดแก

1. ผปวยหรอญาตของผปวยมความกลว โกรธ กงวล ซมเศรา สงสย ลดนอยลง

2. ความสมพนธในครอบครวทดขน

3. ผปวยหรอญาตของผปวยปรบตวได จะมสภาวะอารมณมนคงและคงท การชวยเหลอและดแลผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) 1. สงเสรมพฒนาการใหเหมาะสมตามวยและความเหมาะสมของผปวย

การรกษาผทเปนโรคนเปนเพยงการประคบประคองเพอใหเดกมชวตไดยนยาวทสด และประกอบ

กจกรรมไดใกลเคยงปกต รวมทงคงความสามารถในการเดนใหนานทสดเทาทจะทาได โดยเนนทการ

ปองกนภาวะแทรกซอนทจะเกดขน และดแลดานสขอนามยทวไปของผปวย เชน การดแลเรองอาหารและ

การทาความสะอาดฟน เปนตน การใหภมคมกนตามปกต พยายามใหเดกไดไปโรงเรยน ใหเดกได

ชวยเหลอตนเองใหมากทสด

การทจะทาในสงดงกลาวไดตองเรมตนทการสงเสรมใหครอบครวมความร ความเขาใจเกยวกบโรค

การตดตามผลการรกษาและการเนนใหเหนความสาคญของการตดตามผลการรกษา หากบคลากรทางการ

แพทยชวยหาสงทชวยสนบสนนครอบครวใหมจดยนทเขมแขง และคอยๆ ชวยประคบประคองใหครอบครว

สามารถปรบตวกบภาวะวกฤตจากการเจบปวยเรอรงของบตร สงเสรมใหครอบครวปรบตวไดดตอการ

เจบปวยเรอรงของผปวย สงเสรมความสามารถของครอบครวในการดแลผปวย จะเปนการชวยลดความ

วตกกงวลและความกลวของครอบครว ตลอดระยะเวลาทตองดแลผปวย ซงตองคานงถงบรบทและ

สงแวดลอมของผปวยและครอบครวดวย ตองไมลมทจะสงเสรมความสมพนธในครอบครวและการม

ปฏสมพนธกบผอน

64

2. การดแลฟนฟสมรรถภาพ เนองจากการดาเนนโรคคอนขางรนแรง เพราะมการออนแรงของกลามเนอและลบลง โดยเฉพาะ

อยางยงบรเวณตะโพก ตนขาและตนแขน มกพบวามนองใหญและแขงผดปกต (pseudohypertrophy) อน

เกดจากมใยพงผดและไขมนเขาไปแทนทกลามเนอทเสอมสลายไป อาการออนแรงจะเปนมากขนเรอยๆ

จนในทสดกจะลกขนยนลาบาก ตองใชมอยนพนหรอหนาขา เนองจากมกลามเนอรอบตะโพกออนแรง

ผปวยจงมกยนกางขาและแอนหลง เพอปรบสมดลนาหนก และมทาเดนขาปดออกดานขางเหมอนเปด

(waddling gait)

เมอผปวยเรมมปญหาขอยดตด และมอาการออนแรงมากจนยนและเดนเองไมได ใหพจารณาใช

กายอปกรณชวย (orthosis) โดยตองคานงถงประโยชนใชสอยและนาหนกของอปกรณนนดวย เพอให

ผปวยสามารถใชงานไดตามสภาวะของโรค ผปวยกลมนมกไมสามารถใชเครองชวยเดน เชน ไมคายนรกแร

เนองจากกลามเนอสะบกและแขนออนแรงเชนกน

ตอมาเมอมอาการออนแรงมากขน จนไมสามารถเดนได ควรใหใชรถเขน ซงจะชวยใหผปวยไปไหน

มาไหนไดอกระยะหนง แทนการนงหรอนอนอยทเตยง โดยเลอกรถเขนใหเหมาะสมกบผปวย เพอไมใหเกด

ปญหาแทรกซอน รถเขนทไมเหมาะคอรถเขนทมพนกพงหลงทออนนมหรอมขนาดใหญเกนไป เพราะอาจ

ทาใหกระดกสนหลงคดมากขน เปนตน สวนรถเขนทเหมาะสมควรเปนรถเขนทมขนาดพอดกบตวผปวย มสายรดหรอเขมขดเพอปองกนลนไถลและอบตเหต ถาเปนชนดทผปวยสามารถปรบการใชไดเองกยงด

เมอถงระยะสดทายของชวต การดแลรกษาเปนการพยาบาลทวไป รวมทงการบรหารยดดดขอตอ

เพอไมใหเกดปญหาขอยดตด ซงจะเปนอปสรรคตอการดแลสขอนามย และควรทากายภาพบาบดทรวงอก

สมาเสมอ โดยการจดทาทางเคาะปอด เพอระบายเสมหะ และฝกการหายใจใหลกเตมทถงทอง จะทาให

ปอดมการขยายตวด รางกายไดรบออกซเจนเตมท ปองกนการตดเชอของระบบหายใจ

3. บทบาทของคณครและโรงเรยน ในชวงวยทผปวยยงสามารถไปโรงเรยนได คณครและโรงเรยนมบทบาทสาคญในการดแลผปวย

โดยเฉพาะสภาพจตใจ ใหผปวยไดอยในชวตประจาวนไดอยางปกตเหมอนเดกอนทวไป อาจตองจากดการ

เรยนวชาทตองออกแรง เชน พลศกษา และจดใหผปวยไดรบความสะดวกในการขนชนเรยน เชน หองเรยน

อยชนลาง ผลดเวรเพอนชวยกนพยงหรออมเขาชนเรยน อนญาตใหผปกครองพาเขาชนเรยนได เปนตน

การไดรบความเขาใจจากครและเพอนรวมชนทาใหผปวยมสขภาพจตทด พรอมจะเผชญกบตวโรคของ

ผปวย ตอเมอชวงหลง เมอผปวยเดนดวยตวเองไมไดและมขอจากดมากขน ผปวย ผปกครอง พรอมทง

คณครมความคดเหนรวมกนวา การไปโรงเรยนทาใหดแลตวผปวยไดลาบาก เปนเวลาทอยบานนาจะ

เหมาะสมกวา กใหตดสนใจรวมกน โดยใหยดผปวยเปนศนยกลาง

โดยสวนใหญผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) มกเขาเรยนชนอนบาลจนถงชนประถม

ตน มากนอยขนอยกบการดาเนนของโรคกลามเนอออนแรง ภาวะแทรกซอน อกทงสภาพครอบครว คณคร

65

และโรงเรยน แพทยอาจชวยสรปประวตเกยวกบโรค การรกษา การดแล ขอจากดในการออกกาลงกาย และ

ปญหาเฉพาะในแตละราย เพอใหคณครและเพอนไดเขาใจ พรอมทจะใชชวตอยรวมกนอยางปกตสข

เมอผปวยอยบาน ครอบครวกยงคงตองสงเสรมใหผปวยไดรบการเรยนรใหไดมากทสด อาจหา

กจกรรมทผปวยชอบ อานหนงสอ ดทวรายการทมสาระ โดยทผปกครองหรอสมาชกในครอบครวอยดวย

เพอมใหผปวยตองอยคนเดยว จะไดมการพดคย อบรม สงสอนเรองราวตางๆ ทมอยในโลกกวางใหผปวย

ไดเรยนร เปดโอกาสใหมการซกถาม แสดงความคดเหน หากจกรรมใหผปวยทาทไมยากหรอสามารถเพม

รายไดเลกๆ นอยๆ กจกรรมควรเปนกจกรรมททกคนในครอบครวสามารถทารวมกนได กจะทาใหผปวยไม

รสกแปลกแยก

เมอผปวยกาวเขาสวยรน การทอยากจะพฒนาความเปนผใหญ ควรสงเสรมหรอเอออานวยให

ผปวยไดทาในสงทอยากทา เชน การออกแบบหรอประดษฐรถเขนใหเหมาะสมกบตนเอง การไปรวม

กจกรรมกบกลมคนพการทอยตามมลนธฯ ตางๆ ซงอาจจะมกจกรรมททาใหเพมรายไดใหแกตนและ

ครอบครว เปนตน ผเขยนเคยมประสบการณจากผปวยรายหนงทเปนวยรนอาย 16 ป อยในตางจงหวด ซง

คณตายคณยายและผปวยเลาใหฟงวา ชวตมความสขและรสกมคณคามากขนเมอเขาไดเขารวมกลมชมรม

คนพการของอาเภอ เพราะไดมโอกาสทาประโยชน ทาของขาย เงนรายไดสวนหนงเขากองกลางชวยเหลอผ

พการรายอนๆ และอกสวนหนงเปนรายไดจากนาพกนาแรงของตนเอง แมจะเปนจานวนเงนเพยงเลกนอย

แตเมอผสมกบเงนเกบทไดรบจากคาเบยเลยงคนพการ กสามารถนามาใชเปนคาใชจายทาทางเทปนให

สามารถเขนรถเขนไปเขาหองนาทบานได

รปท 7-7 ทางเทปนทผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) รายหนง ใชเงนทาขนจากคาเบยเลยง

คนพการและอาชพ

4. การจดชมชนใหเหมาะสม ในอดตทผานมา เมอครอบครวใดมบตรทเกดมาพการ กมกจะหลบซอนไวในบาน มความรสกอาย

กลวเพอนบานจะร และสวนมากจะเชอวาเปนเรองของเวรกรรม คดวาตนเองทาความไมดไว จงตองชดใช

66

นอกจากนยงเขาใจวาเดกพการทาอะไรไมได จงทาใหหมดทกอยาง หรออาจจะตรงกนขามคอไมสนใจเลย

ปลอยไปตามยถากรรม ทงๆ ทความพการนนอาจไมมากนก ถาไดรบการเลยงดทถกตอง กจะสามารถชวย

ชะลอความพการได การใหความรพอแมจงเปนสงทสาคญมาก ขอทควรแนะนาคอ ถาสงสยวาเดกผดปกต

ควรพาไปพบแพทยทนท เพอจะไดรบการประเมนความสามารถในการเรยนร การทางานของอวยวะตางๆ

และการรบรวามความผดปกตเพยงใด เพอประโยชนในการกระตนพฒนาการเดก ถาตรวจพบความ

ผดปกตไดเรว จะมผลดตอการกระตนพฒนาการชองเดกอยางมาก

เนองจากความเชอมบทบาทสาคญ ตอทศนคตและการกระทาของคนในชมชน จงมความจาเปน

อยางยง ทจะตองสงเสรมทศนคตใหชมชน ใหยอมรบและเปดโอกาสใหผปวยไดเขารวมกจกรรมตางๆ ทจด

ขน โดยการใหขอมล และจดใหมการพบปะเพอแลกเปลยนความคดเหนซงกนและกน อยางตอเนองและ

สมาเสมอ เพอใหประชาชนในชมชนเขาใจเรองความพการและคนพการอยางดพอ ทาใหไมรงเกยจและ

ยอมรบคนพการหรอผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

ชมชนทเหมาะสมกบเดกพการ ควรมลกษณะดงน

1. มความร ความเขาใจ เกยวกบความพการและคนพการอยางเพยงพอ

2. ยอมรบและเปดโอกาสใหเดกพการเขารวมกจกรรมตางๆ ในสงคม

3. มทศนคตทดตอเดกพการและครอบครว

4. ยอมรบเดกพการ/คนพการวาเปนสมาชกของชมชน ซงมสทธเทาเทยมกบสมาชกอน

5. สนบสนนแนวทางทจะกอใหเกดการพฒนาความเทาเทยมกนในชมชน

แนวคดและหลกการของชมชนทเหมาะสมตอคนพการ มดงน

4.1. ใหเดกพการ ครอบครว และชมชนมสวนรวมอยางเตมท

4.2. เปนสงทชมชนตองการ 4.3. ใชทรพยากรทมอยในชมชน

5. ใชเทคโนโลยทเหมาะสม เชน การใชภมปญญาชาวบาน การจดชมชนใหเหมาะสมกบเดกพการนน ผเกยวของจะตองระลกไวเสมอวา ชมชน คอศนยกลาง

ของกจกรรม ชมชนควรจะเขามามสวนรวมตงแตเรมแรก มการอธบายใหเขาใจถงปญหาของความพการ

แนวทางการแกปญหา และประโยชนทชมชนจะไดรบ หรออาจดงดดความสนใจของชมชน โดยการเชญ

บคคลสาคญในชมชนมารวมประชม ปรกษาหารอ โดยจะตองเชญชวนคนในชมชนใหเขารวมประชมให

มากทสด ขอสาคญตองไมลมเดกพการและครอบครว นอกจากนกลมเปาหมายทควรใหความสนใจเปน

พเศษ ไดแก ผทมความสนใจกระตอรอรนทจะพฒนาทองถน รวมทงหวหนาหนวยงานตางๆ ทอยในชมชน

ทงภาครฐและเอกชน

ควรมการเตรยมตวกอนการประชม โดยรวบรวมขอมลตางๆ เชนจานวนเดกพการทมในชมชน และ

ปญหาของเดกพการ เพอชแจงในทประชม ตลอดจนควรเตรยมเหตผลทสามารถอธบายวาเหตใดการจด

67

ชมชนจงมประโยชนตอเดกพการ ชมชนจะไดรบประโยชนอยางไร และเพราะอะไรจงตองใหเดกพการเขา

รวมกจกรรมในชมชน

ขณะประชมควรกระตนใหสมาชกไดพด แสดงความคดเหน ความรสก สนบสนนและโนมนาวให

สมาชกเหนดวยกบงานน เมอตกลงกนไดกใหตงคณะทางานดงกลาว จากบคคลทใหความสนใจจะ

ชวยเหลอเดกพการและครอบครว แนวทางการจดสรรทรพยากรในชมชนเพอคนพการ

5.1. ชกชวนทรพยากรบคคล ใหมสวนรวมในการดาเนนงานใหมากทสดเทาทจะทาได

5.2. สนบสนนครอบครวเดกพการทดแลเดกพการอยแลว เพอใหเปนตวอยางแกชมชน

5.3. สนบสนนเดกพการใหเรยนรและชวยเหลอตนเอง 5.4. ใชวสดอปกรณทหาไดในชมชน นามาประดษฐเปนเครองมอชวยในการดาเนนงาน

การจดชมชนใหเหมาะสมกบเดกพการ อาจมความจาเปนตองปรบสภาพแวดลอมบางอยางใน

ชมชน เพอเออโอกาสใหเดกพการในชมชนสามารถเขารวมกจกรรมในสงคมได เชน การจดสนามเดกเลน

เพอใหเดกปกตและเดกพการเลนรวมกนได การมทางลาด และราวบนได เพอใหเดกพการไดเคลอนยายท

ไปมาไดอยางปลอดภย นอกจากนนโยบายของชมชน ควรเปดโอกาสใหเดกพการไดเขารวมเรยนกบเดก

อนๆ ในชมชนนนดวย

แหลงชวยเหลอทเหมาะสมกบเดกและคนพการ มเพมขนมากในปจจบน แมจะยงกระจาย

ไมทวถงทวประเทศกตาม รายชอแหลงชวยเหลอตางๆ แสดงไวในหนาสดทายของคมอเลมน นอกจากน

แหลงขอมลอนเตอรเนตมจานวนเพมขนอยางรวดเรวซงเปนประโยชนในการคนควา หรอคนหาแลกเปลยน

ประสบการณในการดแลผปวยโรคทเหมอนกนหรอมปญหาคลายกนได

68

บทท 8 การวนจฉยกอนคลอดและปองกนการเกดซา

แนวทางการใหการวนจฉยกอนคลอด และปองกนการเกดซาของความพการแตกาเนดทง 5 โรค

ชองทางทผปวยรายใหม

เขารบการดแลรกษา

หญงตงครรภกลมเสยงมาตรวจครรภ

สงสยความพการ

แตกาเนด

ใหการดแลมารดาและทารกใน

ครรภตามมาตรฐาน

No

Yes

สงตวหญงตงครรภมาตรวจ

วนจฉยเพมเตมใน รพศ./


ทา Prenatal ultrasonography

หรอ maternal serum screening

No

ยนยนการวนจฉย

พบความพการ

แตกาเนด


Yes

Lethal anomaly

ใหการดแลระหวาง

ตงครรภตอไป

No

Yes ยตการตงครรภ


คลอดและพบความ


Lethal anomaly

Yes

ไมชวยกชพ

ใหการดแลความพการแต

กาเนดตามแตละโรค

1

2 3

4

5

6 7

89

10 11

1213

15

16

17

No ใหการดแล

ตามปกต

14

Yes

No

Yes

Yes

No

หญงตงครรภกลมเสยงตอการมบตรเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

• กลมอาการดาวน • หลอดประสาทไมปด • ปากแหวงเพดานโหว

• แขนขาพการแตกาเนด

• กลามเนอเสอมพนธกรรม

69



1. หญงตงครรภกลมเสยงมาตรวจครรภ

- หญงตงครรภกลมเสยงคอหญงทเคยมบตรมความพการแตกาเนด

หรอมญาตหรอคนในครอบครวมความพการตกาเนดโรคใดโรค

หนงใน 5 โรค

- ใหการดแลการตงครรภตามมาตรฐาน

- ใหความรเรองความพการแตกาเนดแตละโรค

- ใหคาแนะนาและอธบายถงความสาคญของการตรวจวนจฉยกอนคลอด

- หญงทเคยมบตรเปนภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)

ใหขามไปขอ 5

แพทย/สตแพทย รพ.ชมชน/รพ.

ทวไป

2. Prenatal ultrasonography หรอ triple screening

- กรณทหญงมความเสยงมบตรพการแตกาเนดชนดหลอดประสาทไมปด ปากแหวงเพดานโหว และความพการแขนขา ใหคาแนะนา

การตรวจวนจฉยกอนคลอดโดยการทา ultrasonography กอน

อายครรภ 22 สปดาห ถาไมไดทาใหขามไปขอ 7

- กรณทเปนหญงกลมเสยงมบตรเปนกลมอาการดาวน แพทยอาจแนะนา maternal serum screening


ทวไป

3. สงสยความพการแตกาเนด

- ใหการวนจฉยเบองตนวามความพการแตกาเนด

- บนทกลงในแบบฟอรมจดทะเบยนความพการแตกาเนดตาม

แตละชนด

- ถาไมพบความพการแตกาเนด ใหขามไปขอ 7


ทวไป

4. สงตวหญงตงครรภมาตรวจวนจฉยเพมเตมใน รพศ./รพ.มหาวทยาลย

- สงตวหญงตงครรภมารบการตรวจวนจฉยเพมเตมตอใน รพศ./รพ.

มหาวทยาลย พรอมทงแบบบนทกความพการแตกาเนด


ทวไป

5. ยนยนการวนจฉย

- ตรวจยนยนการวนจฉยในระดบรพ.ศนย/รพ.มหาวทยาลย

- รายทสงสยกลมอาการดาวน ทาการเจาะนาคราตรวจ

- รายทสงสยหลอดประสาทไมปด ปากแหวงเพดานโหว หรอแขนขา

พการ ใหทาการตรวจยนยนดวย ultrasonography โดยสตแพทย

ผชานาญ

สตแพทยรพ.ศนย/รพ.


70


6. พบความพการแตกาเนด

- ใหการวนจฉยยนยนความพการแตกาเนด ทง 5 โรค สตแพทยรพ.ศนย/รพ.


7. ใหการดแลมารดาและทารกในครรภตามมาตรฐาน

- ใหการดแลตามมาตรฐานการฝากครรภ แพทย/สตแพทย รพ.ชมชน/รพ.

ทวไป/รพ.ศนย/รพ.



- จดทะเบยนความพการแตกาเนด บนทกขอมลเพมเตมตอจาก

โรงพยาบาลตนทาง




- ใหคาปรกษาทางพนธศาสตรแกครอบครว โดยครอบคลม

o ธรรมชาตของโรค

o โอกาสเกดซา

o ภาวะแทรกซอน

o การปองกนทตยภม • ภาวะหลอดประสาทไมปด แนะนาใหโฟลกเสรม 4,000

ไมโครกรม (4mg) ตอวนในหญงวยเจรญพนธทมประวต

ครอบครวมภาวะหลอดประสาทไมปด อยางนอย 1 เดอน

กอนการตงครรภจนสนสดไตรมาสแรกของการตงครรภ

หรออายครรภได 12 สปดาห

o แนะนาทางเลอกในการยตการตงครรภในกรณทความพการนนรนแรงถงชวต



10. Lethal anomaly

- สตแพทยและกมารแพทยลงความเหนรวมกนวาความพการแตกาเนดรนแรงถงชวต

- ถาไมรนแรงถงชวตใหขามไปขอ 12

สตแพทย กมารแพทย รพ.ศนย/


11. ยตการตงครรภ

- พจารณายตการตงครรภ หลงจากไดใหขอมล และใหคาปรกษา

ทางพนธศาสตร แกครอบครว

- อาจสงตวผปวยกลบไปยตการตงครรภท รพ.ใกลบาน

- ใหการดแลจตใจมารดากอนและหลงยตการตงครรภ - ใหคาแนะนาการตรวจวนจฉยกอนคลอด

สตแพทย จตแพทย รพ.ศนย/


71



• ภาวะหลอดประสาทไมปด แนะนาใหโฟลกเสรม 4,000

ไมโครกรม (4 mg) ตอวนในหญงวยเจรญพนธทมประวต





12. ใหการดแลระหวางตงครรภตอไป

- ใหการดแลมารดาทตงครรภอยางเหมาะสม

- หากมารดามความวตกกงวลมาก พจารณาปรกษาจตแพทย

สตแพทย จตแพทย รพ.ศนย/


13. คลอด และพบความพการแตกาเนด

- พจารณาวธการคลอดอยางเหมาะสม

- ถาไมพบความพการแตกาเนดใหการดแลตามปกต

- ถาพบความพการแตกาเนดดแลตอตามขอ 15

- มารดาทไดรบการยนยนวาทารกในครรภมยนกลายพนธของภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) และตดสนใจไมยตการตงครรภ

ใหดแลทารกหลงคลอดตามปกต หลงจากนนใหการดแลตามแนว

ทางการดแลผปวยภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน)



14. ใหการดแลตามปกต

- ใหการดแลมารดาและทารกหลงคลอดตามมาตรฐาน สตแพทย/กมารแพทย

15. Lethal anomaly

- ตรวจรางกายทารกแรกเกด และบนทกความผดปกตทพบอยาง

ละเอยดลงในแบบฟอรมจดทะเบยน

- ถาพบเปนความพการแตกาเนดทรนแรงถงชวต หรอมความ

ผดปกตหลายระบบ ซงกมารแพทยลงความเหนวาไมสามารถม

ชวตรอด ไมทาการชวยกชพ

- หากความพการแตกาเนดทพบ ไมรนแรงถงชวตปฏบตตามขอ 17

สตแพทย/กมารแพทยทารกแรก

เกด/กมารแพทยทวไป/แพทย

เวชพนธศาสตร/กมารแพทยโรค

ระบบประสาท รพ.ศนย/รพ.


16. ไมชวยกชพ

- ยตการชวยกชพ

- ใหการดแลหลงคลอด และดแลจตใจมารดา



• ภาวะหลอดประสาทไมปด แนะนาใหโฟลกเสรม 4,000

ไมโครกรมตอวนในหญงวยเจรญพนธทมประวต

กมารแพทยทารกแรกเกด/กมาร

แพทยทวไป/แพทยเวชพนธ

ศาสตร/กมารแพทยโรคระบบ

ประสาท รพ.ศนย/รพ.


72






17. ใหการดแลความพการแตกาเนดตามแตละโรค

- ใหการดแลรกษาความพการแตกาเนดตามแนวทางของทง 5 โรค


o สปสช. เขต 1 คณะแพทยศาสตร ม.เชยงใหม

o สปสช. เขต 3 คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

o สปสช. เขต 6 วทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎเกลา/คณะ

แพทยศาสตร ม.ธรรมศาสตร

o สปสช. เขต 7 คณะแพทยศาสตร ม.ขอนแกน

o สปสช. เขต 9 คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด

o สปสช. เขต 4 สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน

o สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร ม.สงขลานครนทร

กมารแพทยทารกแรกเกด/กมาร

แพทยทวไป รพ.ศนย/รพ.


73

บทท 9 แนวทางการสงตอแบบบนทกความพการแตกาเนด

พบผปวยมความพการแตกาเนด

บนทกขอมลความพการแตกาเนด

ตามแบบฟอรม

เจาหนาท อสม./รพ.สต. เลอก

แบบบนทกทเหมาะสมกบแตละ

โรค บนทกขอมลในสวนทบนทกได

สงตวผปวยมารบการรกษาตอพรอมแบบ

บนทกความพการแตกาเนด

รพช./รพท. แพทย/พยาบาล บนทกขอมล

เพมเตมจากสถานพยาบาลตนทาง

รพศ./รพ.มหาวทยาลย แพทย/พยาบาล บนทกขอมล

เพมเตมจากสถานพยาบาลตนทาง

ผกรอกขอมลลาดบสดทายรวบรวมแบบบนทก

ความพการแตกาเนด สงตอมายงโรงเรยน

แพทยทรบผดชอบแตละเขต ทก 2-4 เดอน

โรงเรยนแพทยทรบผดชอบแตละเขตรวบรวม

ขอมลสงสวนกลาง ทก 6 เดอน

o สปสช. เขต 1 รบผดชอบโดยคณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยเชยงใหม

o สปสช. เขต 3 รบผดชอบโดยคณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล

o สปสช. เขต 6 รบผดชอบโดยวทยาลยแพทยศาสตรพระมงกฎเกลา/คณะแพทยศาสตร

มหาวทยาลยธรรมศาสตร

o สปสช. เขต 7 รบผดชอบโดยคณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยขอนแกน

o สปสช. เขต 9 รบผดชอบโดยคณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด

o สปสช. เขต 4 รบผดชอบโดยสถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน

o สปสช. เขต 12 คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยสงขลานครนทร

ผปวยเกดใหมทมความ


74

เอกสารอางอง 1. พรสวรรค วสนต, มหทธนา กมลศลป. การศกษาความพการแตกาเนดในทารกแรกเกดของ

โรงพยาบาลศรราช พ.ศ. 2533-2534 ในสารศรราชปท 45, ฉบบท 11, พฤศจกายน 2536.

2. อนนต สวฒนวโรจน, บญเชยร ปานเสถยรกล, รงสรรค นรามษ (บรรณาธการ), ความพการแต

กาเนด. รายงานทางวชาการ คณะผเชยวชาญดานการปองกนและควบคมความพการแตกาเนด,

โรงพมพ เรอนแกวการพมพ, 2540.

3. กงแกว ปาจรย.(2542) การฟนฟสมรรถภาพเดกพการ: กรงเทพฯ: บรษทกรน พรนท จากด.

4. สมเกยรต ลละศธร, วชช เกษมทรพย, ดวงฤด วฒนศรชยกล, พมพ สวรรณรตน. การปองกนผปวย

โรคกลามเนอลบดเชนรายใหมเกดซาในครอบครว: วเคราะหความคมคาในการลงทนโดยตรวจหา

พาหะของโรคในกลมญาตผปวย.วารสารวชาการสาธารณสข 2552; 18:550-564

5. ทพยวมล ทมอรณ, ดวงฤด วฒนศรชยกล. เอกสารสาหรบครอบครวกลามเนอลบดเชน. เอกสาร

ประกอบการอบรมตามโครงการพฒนาศกยภาพประชากรไทย เรอง “กจกรรมการสรางเครอขายกบ

โรงพยาบาลศนยจงหวดลาปาง เพอการปองกนโรคพนธกรรม (กลามเนอลบดเชน) เกดซาอกใน

ครอบครว” (ครงท 1) วนท 20-22 มนาคม 2553 ณ โรงพยาบาลศนยจงหวดลาปาง อ.เมอง จ.

ลาปาง

6. วราภรณ ขนอนทร การดแลทางดานจตสงคมแกผปวยกลามเนอลบดเชน เอกสารประกอบการอบรม

เรอง “กจกรรมการสรางเครอขายกบโรงพยาบาลศนยจงหวดลาปาง เพอการปองกนโรคพนธกรรม

(กลามเนอลบดเชน) เกดซาอกในครอบครว” (ครงท 1) วนท 20-22 มนาคม 2553 ณ โรงพยาบาล

ศนยจงหวดลาปาง อ.เมอง จ.ลาปาง.

7. มหทธนา กมลศลป.(2553) เวชพนธศาสตรพนฐาน: กรงเทพฯ: นาอกษรการพมพ.

8. Community control of genetic and congenital disorders. Ala’din Alwan, Bernadette Modell

with contribution from Alan Bittles, Andrew Czeizel, Hanan Hamamy. World Health

Organization, Regional Office for the Eastern Mediterranean, Alexandria, Egypt, 1997.

9. Darras BT, Korf BR, Urion DK. Dystrophinopathies. [serial online] 2008 [cited 2008 Aug

25]; Available from: URL: http//:www.genetests.org.

10. Disabled Village ChildrenA guide for community health workers,rehabilitation workers, and

families by David Werner Published by The Hesperian Foundation P.O. Box 11577

Berkeley, CA 94712-2577http://www.hesperian.org

75

ภาคผนวกท 1 หนวยงานภาครฐทใหบรการดานการศกษาแกเดกพการ

ขอมลโรงเรยนเฉพาะความพการ

สถานทตง โทรศพท

1 ชมพรปญญานกล

57 หม1 ตาบลสะพล อาเภอปะทว จงหวดชมพร 86230

โทรศพท/โทรสาร 077-622784

โทรสาร 077-520005

E-mail [email protected]

2

สงขลาพฒนาปญญา

439/9 ถนนสงขลา-เกาะยอ ตาบลพะวง อาเภอเมอง จงหวดสงขลา

90100

โทรศพท 074-333992

โทรสาร 074-334675


3

นครศรธรรมราชปญญานกล

147 ถนนทงสง-นาบอน ตาบลหนองหงส อาเภอทงสง

จงหวดนครศรธรรมราช 80110

โทรศพท 075-302196

โทรสาร 075-302198


4 ภเกตปญญานกล

133 ตาบลปาคลอก อาเภอถลาง จงหวดภเกต 83110

โทรศพท 076-260448

โทรสาร 076-260444


5 สพรรณบรปญญานกล

75 หม 4 ตาบลทบตเหลก อาเภอเมอง จงหวดสพรรณบร 72000

โทรศพท 035-454099

โทรสาร 035-454078


6 เพชรบรปญญานกล

หม 5 ตาบลสามพระยา อาเภอชะอา จงหวดเพชรบร 76120

โทรศพท 032-594098

โทรสาร 032-594099


7

ลพบรปญญานกล

เลขท 110 หมท 1 ถนนพระปยะ ตาบลปาตาล อาเภอเมอง

จงหวดลพบร 15000

โทรศพท 036-412014

โทรสาร 036-412761


8

นครสวรรคปญญานกล

264 หม 8 ถนนพหลโยธน ตาบลนครสวรรคตก อาเภอเมอง

จงหวดนครสวรรค 60000

โทรศพท 056-245124

โทรสาร 056-245125


9 พษณโลกปญญานกล

79 หม 3 ตาบลมะขามสง อาเภอเมอง จงหวดพษณโลก 65000

โทรศพท 055-299260 ตอ 10

โทรสาร 055-299260 ตอ 13


76


10 พจตรปญญานกล

150 หม 2 ตาบลบางบง อาเภอเมอง จงหวดพจตร 66000

โทรศพท 056-685143

โทรสาร 056-685144


11 กาวละอนกล

2/2 ถนนสนนาลง ตาบลวดเกต อาเภอเมอง จงหวดเชยงใหม 50000

โทรศพท 053-249304

โทรสาร 053-244770


12

ศรสงวาลเชยงใหม

เลขท 50 หม 10 ตาบลหนองหาร อาเภอสนทราย จงหวดเชยงใหม

50290



13 นานปญญานกล

103 หมท 15 ตาบลฝายแกว อาเภอภเพยง จงหวดนาน 55000

โทรศพท 054-601075

โทรสาร 054-601023


14 เชยงรายปญญานกล

210 หม 20 ตาบลปาออดอนชย อาเภอเมอง จงหวดเชยงราย 57000

โทรศพท 053-918001

โทรสาร 053-918001


15 แพรปญญานกล

444 ถนนภเกต ตาบลนาจกร อาเภอเมอง จงหวดแพร 54000

โทรศพท 054-532658, 054-532659

โทรสาร 054-532658, 054-532659


16

อบลปญญานกล

500 ถนนคลงอาวธ ตาบลขามใหญ อาเภอเมอง จงหวดอบลราชธาน

34000

โทรศพท 045-312764

โทรสาร 045-285631


17

กาฬสนธปญญานกล

169 หมท 13 ถนนชลประทาน ตาบลดอนสมบรณ อาเภอยางตลาด

จงหวดกาฬสนธ 46120

โทรศพท 043-601048-9

โทรสาร 043-601049, 043-601079


18

นครราชสมาปญญานกล

70 ถนนมตภาพ ตาบลในเมอง อาเภอเมอง จงหวดนครราชสมา

30000

โทรศพท 044-214983

โทรสาร 044-214984


19 โรงเรยนศรสงวาลยขอนแกน

680 หม 14 ถ.มตรภาพ ต.ศลา อ.เมอง จ.ขอนแกน 40000

โทรศพท: 043-246493

โทรสาร:043-241188


77


20 ระยองปญญานกล

114 หม 1 ตาบลบานแลง อาเภอเมอง จงหวดระยอง 21000

โทรศพท 038-948605

โทรสาร 038-802359

E-mail rayong [email protected]

21 ฉะเชงเทราปญญานกล

หม 3 ตาบลลาดขวาง อาเภอบานโพธ จงหวดฉะเชงเทรา 24140

โทรศพท 038-578195

โทรสาร 038-578194


22 โรงเรยนเศรษฐเสถยร ในพระราชปถมภ

137 ถ.พระราม 5 เขตดสต กรงเทพมหานคร 10300

โทรศพท 0-2241-4738

โทรสาร 0-2241-4455

ศนยการศกษาพเศษเขตการศกษา


1 ศนยการศกษาพเศษสวนกลาง

4645 ถนนดนแดง แขวงดนแดง เขตดนแดง กทม. 10400

โทรศพท 02-2474686

โทรสาร 02- 2474685


2

ศนยการศกษาพเศษ เขตการศกษา 1

55/23 หม 2 ซอยไรขง16 (บานไร-หมอศร) ต.ไรขง อ.สามพราน

จ.นครปฐม 73210

โทรศพท 02-4297159-60

โทรสาร 02-4297158

E-mail: center1@specialed-center

1.com

3 ศนยการศกษาพเศษ เขตการศกษา 2

หม 6 ต.บด อ.เมอง จ.ยะลา 95000

โทรสาร 073-201049, 073-201052

โทรศพท 073-201049

E-mail daungrat [email protected]


81/2 ถนนสงขลา-นาทว ต.จะโหนง อ.จะนะ จ.สงขลา 90130

โทรศพท 074-477453

โทรสาร 074-477260



23 หม 4 ต.นาบนหลา อ.เมอง จ.ตรง 92000

โทรศพท 075-501191

โทรสาร 075-501192



85 หม 4 บานโพธเขยว ต.ทบตเหลก อ.เมอง จ.สพรรณบร 72000

โทรศพท 035-454082

โทรสาร 035-454083

78


E-mail special [email protected]


หม 7 รมคลองชลประทาน สะพาน 8 ต.ปาตาล อ.เมอง จ.ลพบร 15000

โทรศพท 036-420031

โทรสาร 036-420030



268 หม 8 ต.ทาทอง อ.เมอง จ.พษณโลก 65000




353 หม 5 ถ.คลองชลประทาน ต.ดอนแกว อ.แมรม จ.เชยงใหม 50180

โทรศพท 053-112234

โทรสาร 053-112235



ถนนมตรภาพ ซอยปญญา ต.ศลา อ.เมอง จ.ขอนแกน 40000

โทรศพท 043-239055

โทรสาร 043-239073


11

ศนยการศกษาพเศษ เขตการศกษา 10

รร.อบลปญญานกล

500 ถ.คลงอาวธ ต.ขามใหญ อ.เมอง จ.อบลราชธาน 34000

โทรศพท 045-281308

โทรสาร 045-281308



214 หม 2 ถนนเลยงเมอง ต.จอหอ อ.เมอง จ.นครราชสมา 30310

โทรศพท 044-952041

โทรสาร 044-952078

E-mail sed11 [email protected]


701 หม 3 ต.หนองชาก อ.บานบง จ.ชลบร 20170

โทรศพท/โทรสาร 038-202000-1

และ 038-202098 ตอ 103

E-mail: [email protected]

รายชอและทอยของศนยการศกษาพเศษประจาจงหวดสามารถคนหาเพมเตมไดท http://special.obec.go.th/

79

ภาคผนวกท 2 คณะทางานโครงการ

• สานกงานกองทนสนบสนนการสรางเสรมสขภาพ (สสส.) • สานกงานหลกประกนสขภาพแหงชาต (สปสช.) • สมาคมเวชศาสตรปรกาเนดแหงประเทศไทย • สมาคมเพอเดกพการแตกาเนดแหงประเทศไทย • คณะแพทยศาสตรศรราชพยาบาล มหาวทยาลยมหดล • คณะแพทยศาสตร โรงพยาบาลรามาธบด มหาวทยาลยมหดล • สถาบนสขภาพเดกแหงชาตมหาราชน กระทรวงสาธารณสข • โรงพยาบาลราชวถ กระทรวงสาธารณสข • โรงพยาบาลพระมงกฎเกลา กระทรวงกลาโหม • คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยธรรมศาสตร • คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยขอนแกน • คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยเชยงใหม • คณะแพทยศาสตร มหาวทยาลยสงขลานครนทร

80

แบบบนทกความพการแตกาเนด

แบบบนทกความพการแตกาเนดมทงหมด 3 แบบ ใชบนทกความพการแตกาเนด 5 โรค ไดแก

1. แบบบนทกความพการแตกาเนดแบบท 1 (สาหรบความผดปกตรางกายทพบแรกเกด-อาย 7 ป) ใช

สาหรบบนทกความพการแตกาเนดไดแก ภาวะหลอดประสาทไมปด ปากแหวงเพดานโหว และความ

พการแขนขา

2. แบบบนทกความพการแตกาเนดแบบท 2 สาหรบกลมอาการดาวนทพบแรกเกด – อาย 7 ป

3. แบบบนทกความพการแตกาเนดแบบท 3 สาหรบภาวะกลามเนอเสอมพนธกรรม (ดเชน) ทพบแรกเกด

– อาย 7 ป

Documents

คู มือปฏิบัติการในระด ับโรงพยาบาล · 3 บทที่ 1 บทนํา ความเป นมา ความพิการแต