1. Transmisión de los caracteres. Genética1.1. Conceptos básicos en genética.

2. Las investigaciones de Mendel2.1. Metodología de los trabajos de Mendel2.2. Leyes de Mendel ► 1ª Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad

► 2ª Ley de Mendel o Ley de la Segregación ► Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba► 3ª Ley de Mendel o independiente de los

caracteres 3. Herencia intermedia y codominancia

► Herencia intermedia► Herencia codominante► Herencia de los grupos sanguíneos del sistema

AB04. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados5. Herencia ligada al sexo

► Herencia ligada al cromosoma Y► Herencia ligada al cromosoma X

▪ El daltonismo▪ La hemofilia

6. Herencia influida por el sexo

Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma forma que las ballenas, los robles, las moscas, etc. Se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos más o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras características biológicas.

Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la

herencia biológica.

Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como

la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará

como va a ser un ser vivo concreto y como serán sus descendientes.

La herencia biológica La información genética

Gregor Mendel fue un monje agustino austriaco que vivió el siglo pasado. Interesado en la Genética, estudió la herencia de algunos caracteres de los guisantes, realizando cruzamientos en los jardines del monasterio de Brünn (lo que hoy es Brno, República Checa). Con los datos recogidos en siete años de cruzamientos, publicó en 1866 un artículo en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, de escasa difusión, en los que explicó sus experimentos. Los descubrimientos de Mendel pasaron desapercibidos hasta bastante después de su muerte. En 1900, tres científicos por separado, llegaron a la vez a las mismas conclusiones que Mendel, redescubriéndose entonces sus trabajos.

Conceptos básicos en genética

• Genética: es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres vivos, es decir, la transmisión de la información genética.

• Genética molecular: estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN).

• Citogenética: es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo, cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis).

• Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.

• Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen.

• Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,...

• Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).

• Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a).

• Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter).

• Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.

• Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)

• Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa).

• Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos).

• Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo].

Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante.

Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.

• Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura.

• Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis.

• Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter.

• Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres.

• Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres.

cienciasnaturales

Las experiencias de MendelAlgunos caracteres seleccionados

por Mendel y sus alternativas

Liso Rugoso

Amarillo Verde

Púrpura Blanco

Alto Enano

Dominantes Recesivos

Mendel experimentó con el guisante de jardín, por sus características

bien diferenciadas y su facilidad de cultivo.

ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO* En primer lugar obtener razas puras.

* Cruzar dos razas puras (generación parental P) para obtener descendientes híbridos, la primera generación filial (F1).

* Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2). bioinformática

Las experiencias de Mendel IICRUCE DE RAZAS PURAS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS

HÍBRIDOS

X

Autofecundación de los híbridos

con semilla amarilla

75% semillas

amarillas

25% semillas verdes

Carácter amarillo es dominante sobre

carácter verde

100% híbridos con semilla amarilla

Raza pura carácter semilla

amarilla

Raza pura carácter semilla

verde

cienciasnaturaes

Herencia del color de la flor

Generaciónparental (P) HIBRIDACIÓN

Generación F1

(híbrida)

100 %

75 %

25 %

Generación F2

Au

tofe

cun

dac

ión

Polen de la flor púrpura

Flor blanca sin estambres

Primera ley de MendelCuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un

carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.

AA

A a

aa

Gametos

Parentales

AaF1

Genotipo

X

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación

► Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí

► Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.

XAA aa

A a

Aa

Segunda ley de MendelLos caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1),

reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).

Aa

Gametos

X

GenotipoAa

A Aa a

Híbridos resultantes de la F1

AA 25% aA 25%Aa 25% aa 25%

Ley de la separación o disyunción de los alelos.

► Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. ► Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Aa X

A a A a

AA

A

A

a

Aa

a Aa aa

Aa

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

La segunda ley de Mendel:.

Aa

Primera y segunda ley de Mendel

AA

aa

Gametos F1

A

a

Aa

Fecundación100 %

Aa

Aa

AA

Aa

P

aa

a

A

a

A

1ª Ley1ª Ley

2ª Ley2ª Ley25 %

25 %

50 %

FecundaciónF1Gametos

F2

Tercera ley de Mendel

En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter.

a vA V A v a V

AAVV aavv

AaVv

25% 25% 25% 25%

Parentales

Gametos

Gametos F1

F1

X

Genotipo

A V a v

Genotipos de la F2

Gametos F1

AV 25%

Av 25%

aV 25%

av 25%

AV 25% Av 25% aV 25% av 25%

Fenotipos F2

AAvv 6,25%

aAvv 6,25%

Aavv 6,25%

AAVV 6,25%

AAVv 6,25%

AaVV 6,25%

AaVv 6,25%

AAvV 6,25%

aAVV 6,25%

aAvV 6,25%

aAVv 6,25%

AavV 6,25%

aaVV 6,25%

aavV 6,25%

aaVv 6,25%

aavv 6,25%

56,25%6,25%18,75%

18,75%

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.

En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

XAABB aabb

AB ab

AaBb

P

F1

G

(i+2)

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación:

▪ 9 amarillos lisos ▪ 3 verdes lisos ▪ 3 amarillos rugosos ▪ 1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

AaBb X

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera

AaBb

AB Ab aB ab

AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

(i+2)

Tercera ley de Mendel

P

AB

Ab

aB

ab

AB Ab aB abF2

AB

ab

x

F1

híbrida

Meiosis

Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento.

Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincide con el recesivo se podrá deducir que el progenitor era heterocigótico (Aa). Si llega a ser (AA) toda la descendencia presentara el fenotipo del dominante.

Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba

Herencia intermedia:

- Si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras).

Ejemplo: cruzamos dos plantas de A. majus, una de la variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con flores rosas.

Rojas Blancas → Fenotipos P: RR x BB → Genotipo ↓ ↓ Gametos: R B F1: RB → Genotipo

Rosas → Fenotipo

Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO

Los cuatro fenotipos sanguíneos están controlados por tres alelos.

Genotipos posibles

Fenotipos

IA IA

IA I0

IB IB

IB I0

IA IB

I0 I0

A

A

B

B

AB

0

La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0

Grupo sanguíneo

Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma

A

B

AB

0

Antígeno A

Antígeno B

No antígenos

Antígenos A y B

Anti-A

Anti-B

Anti-A y Anti-B

No anticuerpos

Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo

AA

A0

B0

BB

AB

00

A

B

AB

0

♦ Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.

♦ Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

♦ Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.

♦ Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

Teoría cromosómica de la herencia, genes ligados

Genes y alelos

Individuo heterocigótico para

ese carácter

Individuo homocigótico para

ese carácter

Par de alelos distintos Aa para un mismo gen

Par de alelos iguales PP para un mismo gen

Alelo recesivo h

Alelo dominante H

Cromátidas hermanas

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Cariotipo

Cariotipo haploide del centeno (desordenado)

Cariotipo haploide del centeno (ordenado)

Cariotipo ordenado de una mujer

(diploide)

Cariotipo ordenado de un gameto masculino (haploide)

Cariotipo ordenado de un hombre

(diploide)

Cariotipo y diagnóstico prenatal

Por medio de la amniocentesis se extraen células que se desprenden del feto. Las

células se tiñen y se montan en una preparación.

Mujer

1 2

3

4

Se obtiene una fotografía de la

imagen y se recortan los cromosomas fotografiados.

Se ordenan por parejas de

homólogos. De este modo se puede saber

el sexo y detectar anomalías

cromosómicas.

Se observa la muestra al microscopio.

Análisis de un cariotipo

Teoría cromosómica de la herencia

Gametos F1

Fecu

ndac

ión

P

F1Gametos

Meiosis

Meiosis

Gametos

Aut

ofec

unda

ción

F2

Mei

osis

P F2

Mei

osi

sM

eio

sis

Fec

un

dac

ió

n

Mei

osi

s

Au

tofe

cun

dac

ión

Genes ligados

XXP

F1

b+b+ vg+vg+ b b vg vg

b+b vgvg

8,5%

b b vg vg

b+b vg+vg

41,5%b+b vg+vg

b+b vg+vg

b b vg+vg

8,5%

b b vg vg

41,5%

En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.

Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados.

Los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados.

Genes ligados

A

V

A

V

a

v

a

v

A

V

a

v

A

V

a

v

A

V

a

v

A

V

a

v

A

V

a

v

A

V

a

v

A

V

A

V

a

v

a

v

a

v

A

V

GametosParental F1 Gametos F1

Heterocigóticos para ambos

genes

100%

100%

50%

50%

50%

50%

25%

25%

25%

25%

Determinación cromosómica del sexo

Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.

Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XOSistema XX / XY

MACHOHEMBRAMACHO HEMBRAMACHOHEMBRA

HEMBRAHEMBRAMACHOMACHOHEMBRA MACHO

Determinación cromosómica del sexo en la especie humana

Progenitores Gametos

Descendientes

50%

100%

50%

50% hombres

50% mujeres

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

LA MEIOSIS

Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos.

Esta es la razón por la que los gametos son haploides en lugar de diploides.

La meiosis

Determinación del sexo en abejas

Hembra

Macho

Macho

Hembra

PARTENOGÉNESIS

FECUNDACIÓN

MEIOSIS

MITOSIS

Célulassomáticas Gametos

En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica,

haploide o diploide.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que

llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona

con genes diferentes, segmento diferencial.

Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene.

► Herencia ligada al cromosoma X.

El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde.

La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

Herencia ligada al sexo. Daltonismo I

Test del daltonismo

Imagen que observa

dentro del círculo una persona de

visión normal.

Una persona daltónica verá el número 70.

Herencia del daltonismo en la especie humana

DaltónicoPortadora

Visión normal

X X

X XdX Xd X Y Xd Y

X X Xd X X Xd Xd XdX Y Xd Y X Y Xd Y

Visión normal Portadora

Portadora PortadoraVisión normal Daltónico Visión

normal DaltónicoDaltónica

aaaa

Enfermedades hereditarias ligadas a autosomasALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS

Aa

Aa Aa

aa

Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como

en heterocigóticos.

La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.

Aaaa

aa aaAaAa

X

a aa A

Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y

braquidactilia.

Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística.

a Mano con 5 dedosA Mano con polidactilia

a Glóbulo rojo falciformeA Glóbulo rojo normal

X

aA aa

Niños albinos

Herencia Influida por el Sexo

Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están

determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres

CALVICIE EN HUMANOS

CORNAMENTA EN OVINOS

Genotipos

Fenotipos Genotipos

Fenotipos

CC Hombres y mujeres calvos

AA Cuernos en ambos sexos

Cc Hombres calvos y mujeres normales

Aa Cuernos en los machos

cc Hombres y mujeres normales

aa Sin cuernos en ambos sexos

Confección de un árbol genealógicoMediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un

carácter a lo largo de varias generaciones.• Cada individuo se representa

mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres.

• Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos.A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha.

• Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble.

• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha

Gemelos dicigóticos

Gemelos monocigóticos

Herencia poligénica

P F1 F2

RR SS

rr ss

Rr Ssx x

Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.

R s

R S

r S

r s

R sR S r S r s

Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.