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A genética antes e depois de A genética antes e depois de MendelMendel
Prof. Dr. Rinaldo Wellerson PereiraUniversidade Católica de Brasília
www.ucb.br
A transmissão de características ao longo de gerações
• A genética provavelmente acompanha o homem desde o inicio do desenvolvimento da agricultura a aproximadamente 4000 anos
• Domesticação de animais e plantas– Escolha dos melhores genitores para obtenção de prole mais
produtiva– Escolha de sementes de plantas mais produtivas
• Descrição em livros religiosos de 3500 anos, descrevendo que algumas crianças não poderiam ser submetidas a circuncisão– Provavelmente relacionado ao risco de hemorragia em crianças com
problemas de coagulação (hemofilia)
Transmissão de características
Seleção feita pelo homem
A pergunta é como estas características são transmitidas?
• Mágica?• Hoje a que atribuímos a primeira explicação
razoável para o fenômeno da transmissão de características de uma geração a outra?– Darwin?– Mendel?
Forma de semente de ervilha
Lisas
Rugosas
Explicação de Mendel
RR
rr
X
X
P
F1
F2
RR rr
Rr Rr
R rG
G ½ R , ½ r ½ R , ½ r
3 1
¼ RR ¼ Rr ¼ Rr ¼ rr
Qual a explicação molecular para esta Segregação?
Partícula hereditária
A base molecular da característica forma de semente em ervilha
• Onde são produzidos os gametas em plantas?
• O que existe dentro dos gametas e são responsáveis pela informação genética?
O que esta turma sabe sobre Mendel?
• O homem
• Os experimentos
• As leis
Mendel, o Homem
• Filho de fazendeiros de poucas posses– Anton e Rosina
• Após ter concluído seus estudos primários em Heinzendorf, segue para Colégio de Padres em Opava onde completa seu curso ginasial. Mendel ajudava a pagar seus estudos dando aula particular para colegas de maiores posses
• Entre 1840 e 1843 estudou no instituto de filosofia na Universidade de Olmutz (hoje Olomouc )– No primeiro ano não consegui posição como tutor o que lhe ajudaria com os custos– Volta para casa– Sua irmã Tereza lhe cede o dote para que ele finalize seus estudos. Ele volta para
Olomouc e agora sim, consegue uma posição como tutor– Mendel manifesta a seu professor de Física, Friedrich Franz, o desejo de continuar
estudando, mas isto lhe parece impossível diante da precariedade de sua situação financeira
• Friedrich Franz lhe aconselha a entrar no mosteiro Augustiniano de São Tomás em em Brno (Brünn)
Brünn – Mosteiro de São Tomás
• Ambiente culturalmente efervescente
O Abade
• Franz Cyrill Napp – abade do mosteiro de São Tomás
• Botânico e homem ligado às Ciências naturais
• Responsável por colocar Mendel em contato com os assuntos de Botânica quando o coloca para cuidar do Jardim do Mosteiro
Brünn• Em 1847 Mendel é ordenado padre• Em 1850 se submete a um exame para conseguir o
certificado de professor em Ciência Natural e é reprovado
• Apesar da controvérsia histórica quanto aos motivos da reprovação, aparentemente Mendel realmente não estava preparado para os requisitos que a cadeira exigia
• O Abade Napp dá suporte a ida de Mendel para um período de estudo em tempo integral na Universidade de Viena
Viena
Viena
• Após o fracasso no exame para a cadeira de professor em Ciências Naturais, Mendel vai para a Universidade de Viena para melhorar seus conhecimentos
• Em Viena estudou Fisica, Química, Matemática, Entomologia, Zoologia, Botânica e Paleontologia
• Algumas destas disciplinas foram realizadas com grandes e produtivos cientistas da época
Viena
Andreas von EttinghausenMatemático
Franz UngerBotânico
Christian DopplerFísico
Josef RedtenbacherQuímico
Andreas BaumgartnerFísico
O retorno ao mosteiro• Em 1953 Mendel publica seus dois primeiros
trabalhos– Tratam do dano causado por insetos em grãos
• Em 1854 é designado professor de ciências naturais
• Em 1855 tenta concurso para se efetivar na posição de professor, mas novamente não passa (ele ficou doente depois de responder a primeira questão)
• Em 1856 inicia seus trabalhos com ervilhas
Os experimentos de Mendel
Os experimentos de Mendel
• Metade do século XIX• O porquê de experimentos com ervilhas de
cheiro (Pisum sativum)– Disponibilidade– Autopolinização– Tempo de geração curto– Disponibilidade de plantas com diferentes
características
Os experimentos de Mendel
Sementes maduras redondas ou rugosas
Sementes de interior amarelo ou verde
Pétalas púrpuras ou brancas
Vagens infladas ou sulcadas
Vagens imaturas verdes ou amarelas
Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas
Copyright © 1978 by W. H. Freeman and Company
Os experimentos de Mendel com uma característica
Autofecudanção de F1
F1: Flores Púrpuras x Flores Púrpuras
F2: Flores Púrpuras x Flores Brancas 705 224
3,15 1
A estatística de Mendel
O teste de qui-quadrado
• A idéia é comparar a freqüência observada com a freqüência esperada sob uma determinada hipótese
• Teste estatístico
Onde• oi é a freqüência observada para a classe i, ei é a
freqüência esperada (sob H0 de que não há diferença)• k é o número de classes na tabela• Graus de liberdade para o teste: gl=(r-1)(s-1)
k
i
ii
i eeo
1
)( 22
Distribuição de X2
A proporção 3:1
Primeira Lei de Mendel
Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas,De modo que metade dos gametas carrega um membro de par e a outra metade porta o outro membro do par de genes
Como podemos formular este primeiro princípio de Mendel?
• As partículas hereditárias estão em pares, apresentando-se em formas que dominam (basta uma cópia para manifestar o fenótipo) e que são dominadas (recessivas, precisam estar presentes em duas cópias para manifestação do fenótipo) e segregam igualmente durante a formação dos gametas e se encontram ao acaso para forma a próxima geração
• Veja que esta formulação está em um vocabulário de meados do século IXX
Os experimentos
de Mendel com duas
características
Vamos testar os dados de Mendel?
P: Sementes lisas e verdes x Sementes rugosas e amarelas
F1: 100% Sementes lisas e amarelas x Sementes lisas e amarelas
F2: Sementes lisas e amarelas 315 9 Sementes rugosas e amarelas 101 3 Sementes verdes e lisas 108 3 Sementes rugosas e verdes 32 1
Os experimentos
de Mendel com duas
características
Para diversão em casa
Realizar o teste de qui-quadrado para todos cruzamentos
Segunda Lei de Mendel
Durante a formação de gametas, a segregação de um par de genes é independente dos outros pares de genes
Como formular este segundo princípio dos experimentos de Mendel
• Duas partículas hereditárias, cada uma com seu par de formas (com característica dominante ou recessiva) segregam independentemente durante a formação dos gametas e estes gametas se encontram ao acaso para formar a próxima geração