View
40
Download
1
Category
Preview:
DESCRIPTION
Definicija i fenomenologija
Citation preview
Horeja i balizamIgor N. Petrovi
Definicija i fenomenologija
Horeja (Chorea grki Igra)
- nagli, iznenadni,
- neritmini
- nasumine distribucije i lokalizacije
- besciljni
Posledice
- odaju utisak nemirne/ uznemirene osobe
- nespretnost pri svim radnjama
- manirizam
- otean hod
St John the Baptist Dance
Mioklonus Horeja Balizam Distonija
B r z i n a p o k r e t a
Horeja - fenomenologija
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
-U svim autosomno dominantnim bolestima horeja je dominantan nevoljni pokret;
- U autosomno recesivnim bolestima horeja je samo jedan od nevoljnih pokreta
i ne mora biti obavezno prisutna;
- Horeja je istih karakteristika u svim bolestima u kojiam se javlja, i diferencijalna
dijagnoza zavisi od pridruenih simptoma i znakova
- Huntingtonova bolest je mnogo vie od horeje
Huntingtonova bolest
Osnovne karakteristike
-Nevoljni pokreti
- Horeja
- Imperzistencija odravanja pokreta
- Mioklonus
- Parkinsonizam
- Distonija
- Tremor
- Tikovi
- Poremeaj ponaanja
- Depresija-suicid
- Anksioznost
- Impulsivnost
- Paranoja
- Manija
- Kognitivni poremeaji
- Dizekzekutivni sindrom
- Amnestiki sindrom
-Drugi neuroloki poremeaji
- Bulbarni simptomi
- Epileptiki napadi
- Ataksija
- Piramidni znaci
- Ataksija
Huntingtonova bolest
Vreme poetka i fenotip bolesti
10 20 30 40 50 60
Preivljavanje 12-17 godina
Nasleivanje HB tragedija porodice
- Autosomno dominantno- Komplentana penetracija gena- Prevalenca 3-7/100.000- Ekspanzija trinukleotidnih CAG ponovaka u IT15 genu (4p16.3)- Fenomen anticipacije
Normalan broj ponovaka < 35 HB > 40
Zona rizika 27-35 36-39
Terapija HB
Terapija horeje
- Ne leiti po svaku cenu !!!
- Haloperidol (1-10 mg)- Rispolept (1-2 mg)- Tetrabenazin- Clozapin (25-100 mg)- Amantadin (100-400 mg)
Terapija psihijatrijskih simptoma
- Leiti po svaku cenu
- Valproati (500-1500 mg)- SSRI - Triciklini antidepresivi- Anksiolitici
Genetsko savetovanje
- Genetska analiza brae i sestara- Genetska analiza potomaka- Prenatalna dijagnostika
? ??
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica
- SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
- HD like 1 prionski protein (1%) - HD like 4 (SCA 17) (2%)- Benigna hereditarna horeja
HD like 2 junctophilin 3 (1%) HD like 3 AR (0.1%)
DRPLA (ataksija, PME, mioklonus (1%)
Neuroferitinopatija (MRI, feritin) (0.5%)
Autosmno recesivne / X-vezane bolesti udruene sa horejom
Akantociti
Horeja-akantocitoza
sindrom (100%)
- Prezentacija slina HB
- Poetak 20-40 god
- Orofacijalna distonija,
automutilacija
-Miopatija, Neuropatija
- Mutacija 9q21 (VPS13A),
protein chorein
- Epileptiki napadi
- Poviena CPK
- Hepatomegalija
PKAN (20%)
- Horeja ree prisutna
- Poetak 5-10 god
- Kranio-faringealna distonija,
- Piramidni znaci
- Parkinsonizam
- Kasnija pojava kognitivnih
poremeaja
- MRI tigrove oi
- Pigmentana degeneracija
retine
X-vezani
Mc Leod sindrom (100%)
- Prezentacija slina HB
- Poetak 40-60 god
- Orofacijalna distonija
- Kardiomiopatija/aritmija
-Neuropatija
- Odsustvo Kx Ag i smanjenje
Kell Ag na Er
- Poviena CPK
- Hepatomegalija
> 7% trnastih eritrocita
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica
- SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
Autoimuni uzroci horejeSydenhamova bolest
- Neuroloka manifestacija
infekcije -hemol streptokok
- Poetak 8-9 god (devojice)
- 4 do 8 nedelja nakon
faringitisa
- Poremeaj ponaanja
- Ostale manifestacije
reumatske groznice (artritis,
endokarditis)
- Molekularna mimikrija At na
Ag BHS i Ag BG
- Anti BG At (50-90%)
- Samolimitirajua bolest (6-12
meseci)
- Recidiv 50% (horeja trudnica)
- Sekundarna profilaksa
penicilinom do 21 god
- Th: VPA, CMZ, neuroleptici,
kortikosteroidi
Antifosfolipidni sindrom
- < 10%
- Ponavljani trombo-
embolijski dogaaji
- Komplikacije trudnoe
-Trombocitopenija
- Livedo reticularis
- LA (2 x u 4 meseca)
- Anti-2-gycoprotein 1 At
- AcL At IgG i/ili IgM >40/ml
Gravesova
bolest/tireotoksikoza
- Oftalmopatija
-Tahihardija
- Intolerancija na napor
- Sniene vrednosti TSH (
Horeja kod metabolikih poremeaja
TW1
TW2
Horeja u metabolikoj jedinici-Horeja udruena sa neketotskom hiperglikemijom kod DM tip 2
-Starije osobe sa DM tip 2- Hemi ili generalizovana horeja- Ouvano stanje svesti- Karakteristian anlaz na MR (TW1)- Dobra prognoza - Ne treba preleiti horeju
Horeja u jedinici za hemodijalizu
- Bolesnici sa uremijom na hroninoj hemodijalizi - HIS na T2W i FLAIR sekvenci- Dobra prognoza u pogledu nevoljnih pokreta- Znak ubrzane progresije bolesti i uremike encefalopatije
FLAIR
Jatrogena horeja
Lek
Blokatori D2 receptorahaloperidol,
metoklopramid
Antiparkinsonici L-dopa, DA, amantadin
Antikonvulzivifenitoin, karbamazepin,
gabapentin
Kontraceptivi
Stimulansi CNSamfetamin,
metilfenidat, aminofilin
Opijati
Ostali lekoviTCA, litijum, metil-
dopa, izonijazid
Dijagnostiki pristup kod horeje (kliniki pristup)
Deiji uzrast (< 10 god)
Rani adultini uzrast(10-30 god)
Adultini uzrast(40-60 god)
Sydenham horeja
- enski pol- Psihijatrijske smetnje- Prethodei faringitis- ASTO titar- Samolimitirajui tok
PKAN
- kranio-lfaringealna distonija- AR- MRI tigrove oi- pigmentna degeneracija retine
ChA- Polineuropatija- Epileptiki napadi- Akantociti
HB-AD-Genetska analiza
SEL -AcL At-LA
HD like 3
- AR
Wilsonova bolest- KF prsten - Cu2+ 24 h urin
HB-AD-Genetska analiza
SCA 17-Cerebelarni znaci- Atrofija cerebeluma MRI- Mioklonus
Mc Loud sindrom- Akantociti- Pitati za ujaka- Kardiomiopatija- Polineuropatija- Epileptiki napadi
HB like 1- AD- Mioklonus- Genetska analiza
Starije doba(>60 god)
CVB- MRI-Testiranje na AFS
Hiperglikemija- MRI
Medikamentozna horeja
Hipertireoza - Graves
Hipertireoza - MRI
Dijagnostiki pristup horeje (dopunske dijagnostike metode)
MRI
-Tigrove oi (TW2) PKAN- Hiperintezitet putamena (TW1) DM 2- Hipointenzitet GP (TW2 TW2*) NF- Atrofija cerebeluma SCA 17 i DRPLA
Akantociti
- ChA (100%)- MLS (100 %)- PKAN (15-20%)
Biohemijska ispitivanja- Povien CPK ChA; Mc leod sindrom- Povieni jetarni enzimi ChA, MLS, WB- Fenotipizacija Kx i Kell Ag MLS- TSH, T4, antimikrozom i antireoglob At- Glikemija horeja udruena sa DM 2- LA, AcL At, Anti-2- Gly At, trombocitopenija- SLE, AFS
Oftalmoloki pregled
- Pigmentna degeneracija retine - PKAN- Kayser-Fleischerov prsten - WB
EMNG
- PN, miopatija ChA, MLS
EKG i EHO srca
- MLS
EHO abdomena
-WB- ChA- MLS
Genetska analiza na HB Pitati za lekove
Horeja Balizam
A m l i t u d a p o k r e t a
Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata
proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta
i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta
Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata
proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta
i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta
Balizam
Distribucija balizma
Hemibalizam ekstremiteti jedne polovine tela Monobalizam jedan ekstremitet Parabalizam donji ekstremiteti Bibalizam svi ekstremiteti
- Najrei nevoljni pokret (1:500,000)
- Najei su sluajevi u srednjem i starijem ivotnom dobu
- Etiologija- AMU je najei uzrok balizma (50-100%)- Lakunarni sindrom
Uestalost i etiologija
UZROK Broj bolesnika
%
Pretpostavljeni MU 14 19,4MU 40 55,6TIA 2 2,8Neketotina hiperglikemija
4 5,6
Encefalitis 2 2,8Ekspanzivni proces 2 2,8Hipoparatiroidizam 1 1,4Hipertireoza 1 1,4SLE 2 2,8Intrakranijalna hemoragija
2 2,8
Sydenheimova horeja 1 1,4Tuberozna skleroza 1 1,4UKUPNO 72 100
Risti A. Magistarski rad 2004
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektni put
Indirektan put
Direktan put
Balizam
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektan put
Direktan put
Balizam
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektni put
Indirektan put
Direktan put
Balizam
Suptalamiko jedro
Neurovizuelizacioni nalazNeurovizuelizacioni nalaz
22
17
5
7
13
8
3
16
11
0 5 10 15 20 25
Nucleus caudatus
Putamen
Talamus
Nucleus subthalamicus
Pons
Capsula interna
Obostrano u bazalnim ganglijama
Multiinfarkti u beloj masi
Ishemijska leukoencefalopatija
Risti A. Magistarski rad 2004
Leenje balizma - Definisati etiologijuLeenje balizma - Definisati etiologiju
AMUKorak 1 (1-7 dan)- Principi leenja AMU
+ - Haloperidol (2-12 mg/dan)
+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM
Korak 2 (3-14 dan)- Dodavanje Diazepama (10 40 mg/dan)
- Korak 3 (14-21)- Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -100/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)
- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid
Ostali uzroci Korak 1 - Leiti osnovnu bolest
+ - Haloperidol (2-6 mg/dan)
+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM
Korak 2 - Dodavanje Diazepama (10 20 mg/dan)
- Korak 3 - Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -50/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid
Bolesnici izgledaju dramatino, ali prognoza moe boti dobra...
Zato je vano prepoznati etiologiju ?
1 Dan
Nagli poetak AMUBibalizam - ?
Metaboliki i tireoidni status
30 Dan
Nakon korekcije tireoidnog statusa+
Male doze haloperidola
60 Dan
Oprez pri doziranju haloperidola
Atetoza Horeja Balizam
Da li jo uvek postoji atetoza i koji je njen znaaj ?
Potisnut entitet u bolestima nevoljnih pokretaKardinalan znak u optoj neurolokoj semiologiji- suprimovan proprioceptivni senzibilitet (pseudoatetoza)
- Grki : Nemogunost odravanja poloaja
- Spori, crvuljasti, pokreti prstiju
- Sindrom sviranja na klaviru
A m p l i t u d a p o k r e t a
Recommended