Igor N. Petrovic - Horeja i Balizam

Horeja i balizamIgor N. Petrovi

Definicija i fenomenologija

Horeja (Chorea grki Igra)

- nagli, iznenadni,

- neritmini

- nasumine distribucije i lokalizacije

- besciljni

Posledice

- odaju utisak nemirne/ uznemirene osobe

- nespretnost pri svim radnjama

- manirizam

- otean hod

St John the Baptist Dance

Mioklonus Horeja Balizam Distonija

B r z i n a p o k r e t a

Horeja - fenomenologija

Nasledna horeja Steena horeja

Dominantno nasledna

- Huntingtonova bolest (95%)

- HD like 1

- HD like 2

- HD like 3

- HD like 4

- DRPLA

- Neuroferitinopatije

- Benigna hereditarna horeja

Recesivno nasledna

- Horeja-akantocitoza sindrom

- PKAN

- Wilsonova bolest

Medikamentozna horeja

- Antiparkinsoni lekovi

- Antikonvulzivi

- Kontraceptivi

- Stimulansi CNS

- Ostali lekovi

Autoimune bolesti

- Sydenham chorea

- Horeja kod trudnica SEL

- Polycythemia rubra vera

- Antifosfolipidni sindrom

Metabolike bolesti

- Neketotska hiperglikemija

- Hiopertireoidizam

Infektivne bolesti

- AIDS

Strukturno oteenje mozga

- Vaskularna horeja

X vezano nasledna

- Mc Leod sindrom

-U svim autosomno dominantnim bolestima horeja je dominantan nevoljni pokret;

- U autosomno recesivnim bolestima horeja je samo jedan od nevoljnih pokreta

i ne mora biti obavezno prisutna;

- Horeja je istih karakteristika u svim bolestima u kojiam se javlja, i diferencijalna

dijagnoza zavisi od pridruenih simptoma i znakova

- Huntingtonova bolest je mnogo vie od horeje

Huntingtonova bolest

Osnovne karakteristike

-Nevoljni pokreti

- Horeja

- Imperzistencija odravanja pokreta

- Mioklonus

- Parkinsonizam

- Distonija

- Tremor

- Tikovi

- Poremeaj ponaanja

- Depresija-suicid

- Anksioznost

- Impulsivnost

- Paranoja

- Manija

- Kognitivni poremeaji

- Dizekzekutivni sindrom

- Amnestiki sindrom

-Drugi neuroloki poremeaji

- Bulbarni simptomi

- Epileptiki napadi

- Ataksija

- Piramidni znaci

- Ataksija

Huntingtonova bolest

Vreme poetka i fenotip bolesti

10 20 30 40 50 60

Preivljavanje 12-17 godina

Nasleivanje HB tragedija porodice

- Autosomno dominantno- Komplentana penetracija gena- Prevalenca 3-7/100.000- Ekspanzija trinukleotidnih CAG ponovaka u IT15 genu (4p16.3)- Fenomen anticipacije

Normalan broj ponovaka < 35 HB > 40

Zona rizika 27-35 36-39

Terapija HB

Terapija horeje

- Ne leiti po svaku cenu !!!

- Haloperidol (1-10 mg)- Rispolept (1-2 mg)- Tetrabenazin- Clozapin (25-100 mg)- Amantadin (100-400 mg)

Terapija psihijatrijskih simptoma

- Leiti po svaku cenu

- Valproati (500-1500 mg)- SSRI - Triciklini antidepresivi- Anksiolitici

Genetsko savetovanje

- Genetska analiza brae i sestara- Genetska analiza potomaka- Prenatalna dijagnostika

? ??


Dominantno nasledna


- HD like 1

- HD like 2

- HD like 3

- HD like 4

- DRPLA



Recesivno nasledna


- PKAN

- Wilsonova bolest



- Antikonvulzivi

- Kontraceptivi

- Stimulansi CNS

- Ostali lekovi

Autoimune bolesti

- Sydenham chorea

- Horeja kod trudnica

- SEL



Metabolike bolesti


- Hiopertireoidizam

Infektivne bolesti

- AIDS


- Vaskularna horeja

X vezano nasledna

- Mc Leod sindrom

- HD like 1 prionski protein (1%) - HD like 4 (SCA 17) (2%)- Benigna hereditarna horeja

HD like 2 junctophilin 3 (1%) HD like 3 AR (0.1%)

DRPLA (ataksija, PME, mioklonus (1%)

Neuroferitinopatija (MRI, feritin) (0.5%)

Autosmno recesivne / X-vezane bolesti udruene sa horejom

Akantociti

Horeja-akantocitoza

sindrom (100%)

- Prezentacija slina HB

- Poetak 20-40 god

- Orofacijalna distonija,

automutilacija

-Miopatija, Neuropatija

- Mutacija 9q21 (VPS13A),

protein chorein

- Epileptiki napadi

- Poviena CPK

- Hepatomegalija

PKAN (20%)

- Horeja ree prisutna

- Poetak 5-10 god

- Kranio-faringealna distonija,

- Piramidni znaci

- Parkinsonizam

- Kasnija pojava kognitivnih

poremeaja

- MRI tigrove oi

- Pigmentana degeneracija

retine

X-vezani

Mc Leod sindrom (100%)

- Prezentacija slina HB

- Poetak 40-60 god

- Orofacijalna distonija

- Kardiomiopatija/aritmija

-Neuropatija

- Odsustvo Kx Ag i smanjenje

Kell Ag na Er

- Poviena CPK

- Hepatomegalija

> 7% trnastih eritrocita


Dominantno nasledna


- HD like 1

- HD like 2

- HD like 3

- HD like 4

- DRPLA



Recesivno nasledna


- PKAN

- Wilsonova bolest



- Antikonvulzivi

- Kontraceptivi

- Stimulansi CNS

- Ostali lekovi

Autoimune bolesti

- Sydenham chorea

- Horeja kod trudnica

- SEL



Metabolike bolesti


- Hiopertireoidizam

Infektivne bolesti

- AIDS


- Vaskularna horeja

X vezano nasledna

- Mc Leod sindrom

Autoimuni uzroci horejeSydenhamova bolest

- Neuroloka manifestacija

infekcije -hemol streptokok

- Poetak 8-9 god (devojice)

- 4 do 8 nedelja nakon

faringitisa

- Poremeaj ponaanja

- Ostale manifestacije

reumatske groznice (artritis,

endokarditis)

- Molekularna mimikrija At na

Ag BHS i Ag BG

- Anti BG At (50-90%)

- Samolimitirajua bolest (6-12

meseci)

- Recidiv 50% (horeja trudnica)

- Sekundarna profilaksa

penicilinom do 21 god

- Th: VPA, CMZ, neuroleptici,

kortikosteroidi

Antifosfolipidni sindrom

- < 10%

- Ponavljani trombo-

embolijski dogaaji

- Komplikacije trudnoe

-Trombocitopenija

- Livedo reticularis

- LA (2 x u 4 meseca)

- Anti-2-gycoprotein 1 At

- AcL At IgG i/ili IgM >40/ml

Gravesova

bolest/tireotoksikoza

- Oftalmopatija

-Tahihardija

- Intolerancija na napor

- Sniene vrednosti TSH (

Horeja kod metabolikih poremeaja

TW1

TW2

Horeja u metabolikoj jedinici-Horeja udruena sa neketotskom hiperglikemijom kod DM tip 2

-Starije osobe sa DM tip 2- Hemi ili generalizovana horeja- Ouvano stanje svesti- Karakteristian anlaz na MR (TW1)- Dobra prognoza - Ne treba preleiti horeju

Horeja u jedinici za hemodijalizu

- Bolesnici sa uremijom na hroninoj hemodijalizi - HIS na T2W i FLAIR sekvenci- Dobra prognoza u pogledu nevoljnih pokreta- Znak ubrzane progresije bolesti i uremike encefalopatije

FLAIR

Jatrogena horeja

Lek

Blokatori D2 receptorahaloperidol,

metoklopramid

Antiparkinsonici L-dopa, DA, amantadin

Antikonvulzivifenitoin, karbamazepin,

gabapentin

Kontraceptivi

Stimulansi CNSamfetamin,

metilfenidat, aminofilin

Opijati

Ostali lekoviTCA, litijum, metil-

dopa, izonijazid

Dijagnostiki pristup kod horeje (kliniki pristup)

Deiji uzrast (< 10 god)

Rani adultini uzrast(10-30 god)

Adultini uzrast(40-60 god)

Sydenham horeja

- enski pol- Psihijatrijske smetnje- Prethodei faringitis- ASTO titar- Samolimitirajui tok

PKAN

- kranio-lfaringealna distonija- AR- MRI tigrove oi- pigmentna degeneracija retine

ChA- Polineuropatija- Epileptiki napadi- Akantociti

HB-AD-Genetska analiza

SEL -AcL At-LA

HD like 3

- AR

Wilsonova bolest- KF prsten - Cu2+ 24 h urin

HB-AD-Genetska analiza

SCA 17-Cerebelarni znaci- Atrofija cerebeluma MRI- Mioklonus

Mc Loud sindrom- Akantociti- Pitati za ujaka- Kardiomiopatija- Polineuropatija- Epileptiki napadi

HB like 1- AD- Mioklonus- Genetska analiza

Starije doba(>60 god)

CVB- MRI-Testiranje na AFS

Hiperglikemija- MRI


Hipertireoza - Graves

Hipertireoza - MRI

Dijagnostiki pristup horeje (dopunske dijagnostike metode)

MRI

-Tigrove oi (TW2) PKAN- Hiperintezitet putamena (TW1) DM 2- Hipointenzitet GP (TW2 TW2*) NF- Atrofija cerebeluma SCA 17 i DRPLA

Akantociti

- ChA (100%)- MLS (100 %)- PKAN (15-20%)

Biohemijska ispitivanja- Povien CPK ChA; Mc leod sindrom- Povieni jetarni enzimi ChA, MLS, WB- Fenotipizacija Kx i Kell Ag MLS- TSH, T4, antimikrozom i antireoglob At- Glikemija horeja udruena sa DM 2- LA, AcL At, Anti-2- Gly At, trombocitopenija- SLE, AFS

Oftalmoloki pregled

- Pigmentna degeneracija retine - PKAN- Kayser-Fleischerov prsten - WB

EMNG

- PN, miopatija ChA, MLS

EKG i EHO srca

- MLS

EHO abdomena

-WB- ChA- MLS

Genetska analiza na HB Pitati za lekove

Horeja Balizam

A m l i t u d a p o k r e t a

Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata

proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta

i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta

Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata

proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta

i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta

Balizam

Distribucija balizma

Hemibalizam ekstremiteti jedne polovine tela Monobalizam jedan ekstremitet Parabalizam donji ekstremiteti Bibalizam svi ekstremiteti

- Najrei nevoljni pokret (1:500,000)

- Najei su sluajevi u srednjem i starijem ivotnom dobu

- Etiologija- AMU je najei uzrok balizma (50-100%)- Lakunarni sindrom

Uestalost i etiologija

UZROK Broj bolesnika

%

Pretpostavljeni MU 14 19,4MU 40 55,6TIA 2 2,8Neketotina hiperglikemija

4 5,6

Encefalitis 2 2,8Ekspanzivni proces 2 2,8Hipoparatiroidizam 1 1,4Hipertireoza 1 1,4SLE 2 2,8Intrakranijalna hemoragija

2 2,8

Sydenheimova horeja 1 1,4Tuberozna skleroza 1 1,4UKUPNO 72 100

Risti A. Magistarski rad 2004

Jules Bernard LuysJules Bernard Luys

Patofiziologija balizma

Indirektni put

Indirektan put

Direktan put

Balizam



Indirektan put

Direktan put

Balizam



Indirektni put

Indirektan put

Direktan put

Balizam

Suptalamiko jedro

Neurovizuelizacioni nalazNeurovizuelizacioni nalaz

22

17

5

7

13

8

3

16

11

0 5 10 15 20 25

Nucleus caudatus

Putamen

Talamus

Nucleus subthalamicus

Pons

Capsula interna

Obostrano u bazalnim ganglijama

Multiinfarkti u beloj masi

Ishemijska leukoencefalopatija

Risti A. Magistarski rad 2004

Leenje balizma - Definisati etiologijuLeenje balizma - Definisati etiologiju

AMUKorak 1 (1-7 dan)- Principi leenja AMU

+ - Haloperidol (2-12 mg/dan)

+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM

Korak 2 (3-14 dan)- Dodavanje Diazepama (10 40 mg/dan)

- Korak 3 (14-21)- Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -100/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)

- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid

Ostali uzroci Korak 1 - Leiti osnovnu bolest

+ - Haloperidol (2-6 mg/dan)

+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM

Korak 2 - Dodavanje Diazepama (10 20 mg/dan)

- Korak 3 - Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -50/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid

Bolesnici izgledaju dramatino, ali prognoza moe boti dobra...

Zato je vano prepoznati etiologiju ?

1 Dan

Nagli poetak AMUBibalizam - ?

Metaboliki i tireoidni status

30 Dan

Nakon korekcije tireoidnog statusa+

Male doze haloperidola

60 Dan

Oprez pri doziranju haloperidola

Atetoza Horeja Balizam

Da li jo uvek postoji atetoza i koji je njen znaaj ?

Potisnut entitet u bolestima nevoljnih pokretaKardinalan znak u optoj neurolokoj semiologiji- suprimovan proprioceptivni senzibilitet (pseudoatetoza)

- Grki : Nemogunost odravanja poloaja

- Spori, crvuljasti, pokreti prstiju

- Sindrom sviranja na klaviru

A m p l i t u d a p o k r e t a

Documents

Igor N. Petrovic - Horeja i Balizam