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Genética – Genética – Conceitos BásicosConceitos Básicos
PROFESSOR ADAIR
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna Watson e Crick (1953).
Gene
- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.
Proteína
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Conceitos Prévios
c) Locus Gênico
Local do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos
Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a processos mutacionais.
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir
uns dos outros devido a processos mutacionais.
Conceitos Préviose) Gene dominante
Possui maior expressividadeRepresentado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividadeRepresentado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Dois genes alelos dominantesAA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivosaa = Homozigoto Recessivo
Dois genes alelos dominantesAA = Homozigoto Dominante
Dois genes alelos recessivosaa = Homozigoto Recessivo
Ex: AA; aa
Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo.Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo.Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Ex: Cor de pele
Genética: 1ª MendelGenética: 1ª Mendel
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele,
dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
Aa
Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
• AA• Bb• Bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
Cruzamento de AA com aa:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
3) 1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”.
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
3 sementes lisas1 semente rugosa
Proporção 3:1
1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto?
Genética: 1ª de MendelGenética: 1ª de Mendel
R_
rr
RR rr Rr
rr
r
r
R
r
r r
R
R
R
R
r r rr R
R
rr rr
RrRr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
R
R Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas)
Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os
descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas)
Todos os descendentes são Rr (sementes lisas)Todos os descendentes são Rr (sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-testeCruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Devemos realizar um cruzamento-testeCruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto
recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo
½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas)
½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas)
rr
• O gene AA determina cor de olho castanho e o gene aa determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
HeredogramasHeredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
Afetados
Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.