Retinoblastoma

Retinoblastoma

“É o Tumor maligno, intra-ocular, primário, mais comum da infância e o segundo mais comum em todos os grupos de idade.”

Retinoblastoma Incidência: 1:20.000 nascidos vivos; Não há predileção por sexo; Bilateral, mas assimétrico, em 1/3 dos

casos; Diagnóstico aos 18 meses (média); Tu clinicamente aparente antes dos 3

anos; Tumores bilaterais se apresentam mais

precocemente que os unilaterais.

Retinoblastoma Herança:

Autossômica Dominante, com 90-95% de Penetrância;

Apenas 6% têm História familiar +;

Retinoblastoma Casos Familiares:

Início precoce; Geralmente bilaterais; (menos frequentes no

geral) Predisposição para tu secundários não

oculares: (irmãos) Pinealoblastoma (retinoblastoma trilateral, quando

vem junto de um retinoblastoma bilateral) Sarcoma osteogênico (pode aparecer tardiamente)

Retinoblastoma

“Pacientes com Retinoblastoma familiar têm 50% de risco de transmiti-lo para sua prole”

Retinoblastoma

“O gene que predispõem ao retinoblastoma está localizado no braço longo do cromossomo 13.”

Retinoblastoma Casos Esporádicos:

Bilaterais ou Unilaterais (mais frequentes);

Quando bilaterais se comportam como os casos familiares;

Retinoblastoma Aconselhamento genético:

Difícil; análise de DNA pode ser feita para melhorar o aconselhamento;

Os seguintes princípios devem ser lembrados: Pais saudáveis com 1 filho afetado têm cerca de 5%

de risco de ter outra criança afetada; Se 2 ou mais irmãos foram afetados, o risco de uma

criança subseqüente ser afetada é de 50%; Um sobrevivente de retinoblastoma hereditário tem

chance de 50% de que um filho desenvolva o tumor.

Retinoblastoma Formas de apresentação:

Leucocoria: Mais comum, 60% dos casos; Estrabismo: 2a mais comum, 20% dos casos; Glaucoma secundário: Relativamente raro, 3%;

pode ou não se apresentar com buftalmo; Pseudouveíte: Raro; olho vermelho com dor,

hipópio(pus na camara anterior do olho) e hifema(sangue na camada anterior do olho); idade média 6 anos, unilateral;

Retinoblastoma Formas de apresentação:

Inflamação orbital: Mimetizando celulite orbital; tumores necróticos;

Proptose: É resultado de envolvimento orbital; é um exoftalmo. Na criança pensa logo em tumor.

Exame de rotina: Pode revelar a presença do tumor. Encontrar por acaso na rotina oftalmologica

Retinoblastoma

Leucocoria

Retinoblastoma

Hipópio

Retinoblastoma Exame:

Oftalmoscopia binocular indireta (OBI): gente consegue ver grande parte do fundo de olho de uma vez só(lesoes na periferia)

Midríase bilateral: Indentação escleral: empurra esclera de

lado e ve a retina mais anterior.(visualiza melhor o fundo de olho)

Retinoblastoma Aparência Fundoscópica:

Tumores Endofíticos: Projetados da retina para a cavidade vítrea; Cor Branca ou rósea; tumor mesmo é

esbranquiçado; rosea devido vascularização Freqüentemente apresenta vasos sanguíneos

em sua superfície; Na presença de calcificação, apresenta-se como

queijo cottage; Mais de um tumor pode estar presente no

mesmo olho;

Retinoblastoma

Tumor endofítico

Retinoblastoma Tumores Exofíticos:

Crescem no espaço subretiniano e fazem surgir descolamento total da retina;

Difíceis de diagnosticar, principalmente se o vítreo estiver turvo por hemorragia;

Retinoblastoma

Retinoblastoma Exames complementares:

USG: Bom método; Detecta a presença do tumor e de

calcificações; Define suas dimensões.

Retinoblastoma Exames complementares:

TC: Mais sensível que a USG para detectar

calcificações; Demonstra envolvimento do N. óptico e

órbita; (tc de órbita) Demonstra extensão para o SNC; (Tc

cranioencefalica) Detecta a presença de pinealoblastoma;

Retinoblastoma Exames complementares:

RNM: Não detecta calcificações; Superior à TC para avaliação do N. óptico e

detecção de pinealoblastoma, principalmente com uso de contraste;

Retinoblastoma Tratamento:

Enucleação: Tratamento de escolha para os casos unilaterais; Casos bilaterais, enucleação do olho mais

afetado e tratamento conservador no contralateral;

A conduta adequada depende da época do diagnóstico e da localização do tumor.

Retinoblastoma Tratamento:

Radioterapia: Para tumores médios e grandes; Fotocoagulação c laser: para tumores < 3mm,

atrás do equador e confinados à retina sensorial; visa destruir seu suprimento sanguíneo;

Crioterapia: Para tumores periféricos e <3,5mm;(do equador para frente)

Quimioterapia sistêmica: Recorrências orbitais, doença metastática e pacientes com invasão coroidal (potencialmente metastática);

Retinoblastoma Sítios mais comuns de metástase:

Crânio; Órbita; Ossos longos; Vísceras; Medula espinhal; Nódulos linfáticos.

Retinoblastoma Fatores prognósticos:

Envolvimento do N. óptico; Tamanho e localização do tumor; tu

grandes e de coroide Diferenciação celular; mal

diferenciados, mais agressivos Idade do paciente;

Retinoblastoma Diagnóstico diferencial de leucocorias na

infância: Catarata;(mais comum) Doença de Coats; Retinopatia da prematuridade; Granuloma por Toxocara; granuloma fazer CO

em altas doses. Quando anterior dar leucocoria; posterior dá uveite

Persistência do vítreo primário hiperplásico;