“GENÉTICA Y ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL SER HUMANO”

Gracias a esta rama de la ciencia (genética)

podemos conocer y entender el funcionamiento de nuestro cuerpo y las reacciones que llega a tener en determinadas situaciones, ya que nos permite analizar de manera minuciosa la parte más pequeña de vida que nos conforma que es la célula y todos sus procesos.

Primero que nada comenzaré definiendo a la

“genética” de la cual puedo afirmar que es la ciencia que se dedica al estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona, estatura, color del cabello, de piel y de los ojos, la cual está determinada por los genes.

GENÉTICA

Los cromosomas son estructuras complejas

ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La función de cromosomas es controlar todas las actividades de una célula viva.

CROMOSOMAS

Se entiende como mutación genética a los

cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

MUTACIÓN GENÉTICA

condición patológica causada por una

alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no.

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Estas enfermedades se dan cuando existe una

mutación genética en nuestro cuerpo o son hereditarias. En todo este proceso tiene que ver nuestro DNA ya que este es quien se encarga de nuestro código genético

CLASIFICACIÓN

 

Según el tipo de célula

 

 

 

Según el tipo de alteración

 

 

 

 

Según el genoma y

Cromosomas afectados

Germinales

Somáticas

Cromosómicas

Génicas

Numéricas

Estructurales

Mutaciones puntuales

Inserciones y deleciones

Grandes deleciones

Nucleares

Mitocondrial

Autosómicas

Ligadas al sexo

ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS

Las mutaciones somáticas, ocurren en

tejidos no germinales, es decir, en tejidos no adultos, y este tipo de mutaciones no se heredan.

Las mutaciones germinales están presentes en los óvulos y espermas, este tipo se mutaciones si se heredan.

TIPOS DE MUTACIONES

Una mutación cromosómica es cuando se produce un cambio en la estructura del cromosoma.

Una mutación génica se da cuando existe una alteración en el número de cromosomas.

Una mutación nuclear es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente, indicando su origen parental.

Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas ó cambios visibles en los cromosomas.

Este tipo de mutaciónes se producen por una mala reparación de cromosomas roto o dañados por fallos en la recombinación o en la segregación de los mismos durante su meiosis o mitosis.

CROMOSOPATÍAS

Tener conocimiento de el ¿Por qué? Se desarrollan este tipo de

enfermedades, que factores influyen y que elementos participan, es muy importante ya que conocimiento la raíz de el problema podemos analizar completamente el tema, para asì innovar en medicamentos ó tratamientos ya sea quirúrgicos ó terapéuticos para dar solución a este esquema tan complejo de la vida cotidiana.

DISCUSION

En conclusión la importancia proviene en que teniendo

certeza y conocimiento de estas enfermedades y de la genética podemos hacer hallazgos para encontrar la cura de las mismas, ya que estas enfermedades son irreversibles, por lo cual es más importante aun avanzar en esta área para poder innovar y favorecer así mismo a la sociedad, ofreciéndoles una vida de calidad en salud y poder así también modificar los factores de herencia para no transcribir el mismo error genético.

CONCLUSION

https://blu169.mail.live.com/ http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S1726-

569X2007000100004&script=sci_arttext http://www.oc.lm.ehu.es/cupv/univ98/comunicaciones/

comun04.html

BIBLIOGRAFIA