Experiencia en las hernias diafragmáticas congénitas: casos clínicos

Experiencia en HDC Casos clínicosCasos clínicos

Actualizaciones en Medicina Obstétrica y Fetal

Dra. E. Antolín, Dr. R. Rodríguez, Dr. JL. Bartha

Sección de Ecografía y Medicina Fetal Servicio de Obstetricia y Ginecología

� 1/2400 gestaciones

� otros defectos estructurales / sdmes genéticos / cromosomopatías (40%)

� 95-98% unilateral (80% HDI; 20% HDD)

� mortalidad: 50%; morbilidad (respiratoria y gastrointestinal; NRL)

Hernia diafragmáticaHernia diafragmática

hipoplasia pulmonar

HTpulmonar

� anomalía diagnosticable prenatalmente con fiabilidad (correcto diagnóstico

diferencial de patologías no quirúrgicas)

� defecto aislado (descartar cromosomopatías y otras anomalías asociadas)

� historia natural de la enfermedad / fisiopatología / establecer un pronóstico

� pronóstico sin tratamiento muy desfavorable (letal o comportar severas

secuelas)

Requerimientos básicos para la indicación de CRG fetalRequerimientos básicos para la indicación de CRG fetal

� no tratamiento postnatal adecuado con probabilidad de supervivencia

suficiente / tratamiento postnatal adecuado pero que ya no procede por

lesión establecida e irreversible del órgano

� intervención técnicamente factible (cirugía experimental en animales previa)

� morbilidad fetal y riesgo materno aceptables

� equipos multidisciplinares / centros de terapia fetal / protocolos estrictos

� información y autorización de la paciente (CI)

Deprest JA et al. Fetal surgery is a clinical reality. Sem Fet Neonat Med 2010; 15: 58Rossi AC et al. Indications and outcomes of intrauterine surgery for fetal malformations. Current Opininion Obstet Gynecol 2010; 22:159

¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?

¿Existen otras anomalías asociadas?¿Existen otras anomalías asociadas?

� Estudio morfológico (incluyendo ecocardiografía fetal)

Longitudinal cefálica, DILongitudinal cefálica, DI

¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?¿Izquierda o derecha?

Longitudinal cefálica, DDLongitudinal cefálica, DD

¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?

Contenido hepático (“liver up”)

“Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)


LHR = 21 x 10/ 200 =1.05

“Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)


CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with

isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

650 gestaciones normales (12-32s.); 354 HDC (18-38s.)

HDI (n=329) HDD (n=25)

severa moderada leve extrema moderada


LHR O/E (%) + “Liver up” o “Liver down”

354 HDC (18-38s.)

CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

contenido hepático

NO contenido hepático


Volumen pulmonar total (VPT); VPT O/E

¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?Cálculo de volúmenes (VOCAL)

Vergani P y cols. Two- or three-dimensional ultrasonography: which is the best predictor of pulmonary hypoplasia? Prenat Diagn. 2010; 30: 834Sandaite I et al . Examining the Relationship between the Lung-to-Head Ratio Measured on Ultrasound and Lung Volumetry by Magnetic Resonance in Fetuses with Isolated

Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 80L. Díaz de Blas, E. Antolín. Patología torácica. En: M. Gallo, P Martínez-Ten, A. Espinosa, eds. Ecografía tridimensional del embarazo. Colección Medicina Fetal y Perinatal.

AMOLCA, 2012: 303


Estudio Doppler de la vascularización pulmonar

Cruz Martínez R y cols. Contribution of intrapulmonary artery Doppler to improve prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal

endoscopic tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 572

Cruz-Martínez R y cols. Changes in lung tissue perfusion in the prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal endoscopic

tracheal occlusion. Fetal Diagn Ther. 2011;29:101

Equipos multidisciplinaresEquipos multidisciplinares

EG PARTO / NEONATOLOGÍA

� “CHAOS”-giant lungs

� C ongenital

� H igh

� A irway

� O bstruction

� S yndrome

P lug theL ungU ntil itG rows

¿¿Podemos influir en el pronóstico? Podemos influir en el pronóstico? Oclusión traquealOclusión traqueal

� S yndrome G rows

Secuencia PLUG- UNPLUGPLUG (28-32 sem.)UNPLUG (34sem.)

� Impide la salida del fluido pulmonar → ↑ presión vía aérea

- proliferación celular- ↑ espacio alveolar

- maduración de la vasculatura pulmonar

Pero.... ↓ neumocitos tipo II (surfactante)

CRG abierta

- laparotomía

- histerotomía

- exteriorización del feto

riesgo ↑↑↑

¿Es factible el tratamiento intrauterino?¿Es factible el tratamiento intrauterino?

CRG endoscópica o mínimamente invasiva (FETO)

- punción percutánea

- homeostasis fetal

riesgo ↓↓↓

Retirada balón 34s (fetoscopia / punción / EXIT)

FETO: Impacto en la supervivencia FETO: Impacto en la supervivencia

n=210 media (rango)

EG FETO (sem.) 27 (23-33)

Tiempo (min.) 10 (3-93)

EGp (sem.) 35.3 (25.7-41)

96.7% éxito técnico96.7% éxito técnicosupervivencia global 47%

(HDI: 24 → 49%; HDD: 0 → 35%)

PP < 34s. 31%RPM 47% (25% < 34s.; 16.7% < 3s.)

contenido hepático + LHR < 1Retirada de balón

electivo (34s.) 44%

urgente 56%

www.totaltrial.eu

Results of Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for congenital diaphragmatic hernia and the set up of the randomized controlled

TOTAL trial. Early Hum Develop 2011; 87: 619

Casuística HULP Casuística HULP

2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014

3 3 6 1 1 2 3 8 2

n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas* que no hicieron ILE

izquierda (n; %) derecha (n; %)

* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)

Lateralidad 28 (96.6) 1 (3.4)

Sí (n; %) No (n; %)

Contenido gástrico

25 (86.2) 4 (13.8)

Contenido hepático

13 (44.8) 16 (55.2)


n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE

Leven (%)

Moderadan (%)

Severan (%)

ECO (LHR O/E +/- hígado) 3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)


ECO (LHR O/E +/- hígado)(n=24)

3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)

RM VPT O/E(n=12)

2 (16.7) 4 (33.3) 6 (50)

Concordancia ECO_RM(n=12)

Sin (%)

Non (%)

6 (50%) 6 (50%)



media rango DE

EG parto 37.8 31.3-41.3 2.2

Peso RN 2815 1200-3600 556


Vaginaln (%)

Cesárean (%)

Tipo de parto (n=24)

11 (45.8) 13 (54.2) 13 (44.8)

Sí No

ECMO (n=24) 5 (20.8) 19 (79.2)

Éxitus (n=29) 10 (37) 17 (63)



ECMO

Sí (n;%) No (n; %)

leve 0 (0) 3 (100)

moderada 2 (18.2) 9 (81.8)

severa 3 (60) 2 (40)

* 1 éxitus intraútero

severa 3 (60) 2 (40)

Éxitus

Sí (n;%) No (n; %)

leve 0 (0) 3 (100)

moderada 4* (30.8) 9 (69.2)

severa 5 (83.4) 1 (16.6)

Caso 1Caso 1

� BAG (remitida centro privado: Clínica Delta); 36a; G1; Cariotipo normal y aCGH

� HDC izquierda con contenido hepático y riesgo bajo de hipoplasia pulmonar (ECO y RM)

� EG: 24.4s.

� Contenido hepático

Caso 1Caso 1

� EG: 24.4s.

� Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático

Caso 1Caso 1

severa moderada leve

contenido hepático



Caso 1Caso 1

� Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático

Caso 1Caso 1� EG: 27.4s

� Contenido hepático

Caso 1Caso 1

� EG: 27.4s.

� LHR 1.5-1.7; LHR O/E 39%

� ¿Modificamos el pronóstico (27.4s)?: LHR 1.5-1.7, O/E 39%; contenido hepático

Caso 1Caso 1


contenido hepático



Caso 1Caso 1

� EG: 34.5s.

Pulmón ipsilateral

Pulmón contralateral

Pulmón ipsilateral

Caso 1Caso 1

� Cesárea electiva por cesárea anterior y cérvix desfavorable a las 39.3s.

� RN de sexo masculino de 2980g; Apgar 9/10; intubación electiva; estable hemodinámicamente y sin signos de hipertensión pulmonar (no requiere inotrópicos ni NO)

� Cierre del defecto por vía toracoscópica a las 36h de vida. Extubado a las 18h tras la intervención. Alta a los 15 días de vida

� PMB (remitida del Hospital de Puerta de Hierro con Dº de HDI a las 17s)

� 32a.; G2P1

� 46, XY (aCGH normal)

� 21s. No contenido hepático

Caso 2Caso 2

� EG: 21s.

Caso 2Caso 2

� Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático

Caso 2Caso 2


contenido hepático



Caso 2Caso 2

� Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático

� EG: 25.3s.

� LHR 1.1; LHR O/E 31%. “Liver down”

Caso 2Caso 2

� EG: 25.3s.

� VPT 10.75; VPT O/E 27%. “Liver down”

Caso 2Caso 2

� EG: 29.2s. “Liver Down”

Caso 2Caso 2

� Inducción por RPM a las 38.1s. Parto eutócico. RN de sexo

masculino de 3310g, APGAR 7/8

─ No ECMO; sí alta frecuencia─ Inestabilidad hemodinámica: inotrópicos x 4 días

─ Sí hipertensión pulmonar: requiere NO

Caso 2Caso 2

─ Cierre sin parche a los 4 días de vida (laparotomía subcostal)

─ 26 días de ingreso en UCI

Caso 3Caso 3

� RMC

� 28a.; G1

� Paciente procedente del Hospital Virgen del Rocío con diagnóstico de HDC en segundo trimestre. Cariotipo y aCGH normales. ECO y RM concordantes: contenido hepático y riesgo elevado de hipoplasia pulmonar

� 30.4s: Contenido hepático; LHR 0.7; LHR O/E 14%

� Establecemos pronóstico (30.4s): LHR 0.7, LHR O/E 14%; contenido hepático

Caso 3Caso 3


contenido hepático



Caso 3Caso 3

� 24h tras FETO

Caso 3Caso 3

� Día + 6 tras FETO (31.3 s)

� MTRB (remitida de centro privado)

� 38a.; G2P1

� 28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC

� Cámara gástrica y parénquima hepático intratorácico. Lesión ecogénica pulmonar izquierda compatible con MAQ tipo III.

Caso 4Caso 4

� MTRB (remitida de centro privado)

� 38a.; G2P1

� 28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC

� HDI con contenido hepático + MAQ tipo III vs obstrucción bronquial

� LHR 1; LHR O/E 21%

Caso 4Caso 4

� Amniocentesis a las 29.1s: cariotipo y aCGH normales

� RM a las 30s:

─ HDI con contenido hepático

Caso 4Caso 4

─ VPT 23.6cc; O/E 45% ─ Pulmón de ecogenicidad normal

HDI con aumento de volumen

pulmonar izquierdo esperado por la

presencia de la hernia (¿componente

obstructivo?)

� EG 31s: se visualiza pulmón izquierdo de ecogenicidad normal

� LHR 1.9; LHR O/E 37%

Caso 4Caso 4

Caso 4Caso 4

� EG: 33s.

� LHR 1.8; LHR O/E 37%

Caso 4Caso 4

� EG: 35s� Polihidramnios leve

� LHR 1.1; LHR O/E 21%

Caso 4Caso 4

� Tendencia a mantenerse en rangos de LHR O/E entre el 20-25%

� Parto eutócico a las 38s. RN de sexo masculino de 3070g con APGAR 8/9

• No alta frecuencia

• No ECMO

• Inestabilidad hemodinámica: fármacos inotrópicos x 7 días

• HT pulmonar severa: óxido nítrico

• Cirugía a los 7 días de vida:

─ Cierre del defecto con parche de Goretex─ Se visualiza lesión pulmonar izquierda asociada a nivel de lóbulo

inferior compatible con SBQ vs MAQ que no se reseca

• Alta a los 74 días de vida

ConclusionesConclusiones

� Dificultad para establecer el pronóstico─ Variabilidad en la medición de LHR

─ ¿A qué EG?

─ ¿Experiencia en RM?

─ Discordancia entre ambas pruebas complementarias

─ ¿Aporta algo el Doppler?

� Comité multidisciplinar

� Alta tasa de prematuridad asociada a FETO

� Indicado en HDC con riesgo elevado de hipoplasia pulmonar (LHR O/E < 25%)

� No FETO en HDC de riesgo intermedio fuera de ensayos clínicos (riesgo moderado de hipoplasia pulmonar)

E Gratacós, JA Deprest. Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 5-106

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