Sd. Atáxico y Sd. Atáxico y Sd. Sd.

ExtrapiramidalExtrapiramidalDr. Camilo Zapata VDr. Camilo Zapata V

Neurólogo InfantilNeurólogo Infantil

Mayo 2007Mayo 2007

AtaxiaAtaxia

Con el término ATAXIA, nos Con el término ATAXIA, nos referimos a ciertos trastornos del referimos a ciertos trastornos del movimiento en ausencia de movimiento en ausencia de parálisis o trastorno sensitivo, parálisis o trastorno sensitivo, originaos por un déficit en originaos por un déficit en coordinación y la fineza del coordinación y la fineza del movimiento.movimiento.

El origen puede ser diverso:El origen puede ser diverso:

Ataxia cerebelosa: la más Ataxia cerebelosa: la más frecuentefrecuente

Ataxia sensitivaAtaxia sensitiva Ataxia laberínticaAtaxia laberíntica

ATAXIAATAXIA

La ataxia es un trastorno del movimiento La ataxia es un trastorno del movimiento intencional, caracterizado por alteraciones intencional, caracterizado por alteraciones del equilibrio y la coordinación. del equilibrio y la coordinación.

Cuando este trastorno es evidente durante Cuando este trastorno es evidente durante la ejecución del movimiento, se habla de la ejecución del movimiento, se habla de ataxia cinética, mientras que si aparece ataxia cinética, mientras que si aparece durante la deambulación o la posición de durante la deambulación o la posición de bipedestación, se habla de ataxia estática.bipedestación, se habla de ataxia estática.

Ataxias agudas:Ataxias agudas: - ataxia cerebelosa aguda- ataxia cerebelosa aguda

- infección SNC- infección SNC

-ataxia por tóxicos-ataxia por tóxicos

- Mioclono-obsoclono- Mioclono-obsoclono

- Sd. Miller Fisher- Sd. Miller Fisher Ataxias Intermitentes:Ataxias Intermitentes:

- Enf. metabólicas- Enf. metabólicas

Ataxias HereditariasAtaxias Hereditarias

- Ataxias congénitas: - Ataxias congénitas: malformacionesmalformaciones

- Ataxias AD: ataxia Friedereich- Ataxias AD: ataxia Friedereich

- Ataxias AR: enfermedades - Ataxias AR: enfermedades metabólicasmetabólicas

Fisiopatología:Fisiopatología:    La información de la posición corporal o propiocepción La información de la posición corporal o propiocepción

depende de :depende de : nervios perifeéricos nervios perifeéricos cordones posteriores de la médula (fasciculos de Goll y cordones posteriores de la médula (fasciculos de Goll y

Burdach) Burdach) cordones laterales (hazes espinocerebelosos directo y cordones laterales (hazes espinocerebelosos directo y

cruzado) cruzado) laberinto , VIII par craneal  laberinto , VIII par craneal  Sistema optico Sistema optico cerebelo. cerebelo. cortex cerebral cortex cerebral el cerebelo controla las aferencias perifericas y cerebrales y el cerebelo controla las aferencias perifericas y cerebrales y

envia señales eferentes hacia musculos para la regulacion envia señales eferentes hacia musculos para la regulacion fina de la posicion (feed-back)fina de la posicion (feed-back)

Diagnostico. Debemos buscar: Diagnostico. Debemos buscar:

marcha atáxica (marcha ebriosa)marcha atáxica (marcha ebriosa) nistagmus central o periférico. nistagmus central o periférico. signos cerebelosos (hipotonía, reflejos pendular,  signos cerebelosos (hipotonía, reflejos pendular, 

con rebote , dismetría) con rebote , dismetría) dismetría dedo-nariz , talón rodilla dismetría dedo-nariz , talón rodilla adiadococinesia adiadococinesia temblor intencional (al final del movimiento). temblor intencional (al final del movimiento). Romberg Romberg marcha en tandem marcha en tandem Disartria y lenguaje "escandido" característico. Disartria y lenguaje "escandido" característico. Escritura (.Megalografia) Escritura (.Megalografia) Dibujo de una espiral (muy dificultoso) Dibujo de una espiral (muy dificultoso)

ATAXIA VESTIBULARATAXIA VESTIBULAR: Por alteración de : Por alteración de las conexiones existentes entre el las conexiones existentes entre el cerebelo y el sistema vestibular. La clínica cerebelo y el sistema vestibular. La clínica es de inestabilidad asociada a sensación es de inestabilidad asociada a sensación rotatoria o de giro (vértigo), y nistagmo rotatoria o de giro (vértigo), y nistagmo ocular. Son frecuentes los vómitos y los ocular. Son frecuentes los vómitos y los signos de disfunción del sistema nervioso signos de disfunción del sistema nervioso autónomo (palidez, sudoración, autónomo (palidez, sudoración, taquicardia...). Un prototipo es la taquicardia...). Un prototipo es la laberintitis aguda.laberintitis aguda.

Ataxia cerebelosaAtaxia cerebelosa Su característica esencial es la "descomposición del Su característica esencial es la "descomposición del

movimiento", ocasionando incoordinación motora, movimiento", ocasionando incoordinación motora, esencialmente por amplitud exagerada (hipermetría). esencialmente por amplitud exagerada (hipermetría). Se diferencian 3 tipos según su localización, con una Se diferencian 3 tipos según su localización, con una semiología diferente. Cuando afecta el vermis, la semiología diferente. Cuando afecta el vermis, la ataxia es de tipo estático, como sucede en la ataxia es de tipo estático, como sucede en la cerebelitis aguda. cerebelitis aguda.

En los cuadros de afectación del hemisferio En los cuadros de afectación del hemisferio cerebeloso, el caso típico es el astrocitoma, la ataxia cerebeloso, el caso típico es el astrocitoma, la ataxia es de tipo cinético. Cuando la afectación es es de tipo cinético. Cuando la afectación es unilateral, la lesión es homolateral al hemisferio unilateral, la lesión es homolateral al hemisferio cerebeloso. En los casos de intoxicación y muchas cerebeloso. En los casos de intoxicación y muchas veces también en la cerebelitis, se produce un veces también en la cerebelitis, se produce un síndrome global que combina los dos tipos de ataxia. síndrome global que combina los dos tipos de ataxia. En la clínica, sin embargo, pueden verse estos tipos En la clínica, sin embargo, pueden verse estos tipos de ataxia entremezclados.de ataxia entremezclados.

En ninguno de los tipos de ataxia de origen En ninguno de los tipos de ataxia de origen cerebeloso, los síntomas empeoran con la oclusión cerebeloso, los síntomas empeoran con la oclusión palpebral: es decir tienen un signo de Romberg (+).palpebral: es decir tienen un signo de Romberg (+).

Etiopatogenia y SemiologíaEtiopatogenia y Semiología

La ataxia puede originarse a nivel del cerebelo y/o La ataxia puede originarse a nivel del cerebelo y/o de sus vías aferentes (vestibulares, propioceptivas, de sus vías aferentes (vestibulares, propioceptivas, corticales) y eferentes (tálamo,tronco-encéfalo, corticales) y eferentes (tálamo,tronco-encéfalo, corteza motora). corteza motora).

Se diferencian grupos patogénicos en función de suSe diferencian grupos patogénicos en función de su origen, pero los dos más frecuentes son la de origen, pero los dos más frecuentes son la de

origen vestibular y la cerebelosa. origen vestibular y la cerebelosa. Otros tipos de ataxia como la central (hidrocefalia), Otros tipos de ataxia como la central (hidrocefalia),

lala cordonal posterior (ataxia de Fiedrich) y cordonal posterior (ataxia de Fiedrich) y

radiculoneuríticoradiculoneurítico (Guillain-Barré) son excepcionales.(Guillain-Barré) son excepcionales.

SINDROME EXTRAPIRAMIDALSINDROME EXTRAPIRAMIDAL

Síndrome ExtrapiramidalSíndrome Extrapiramidal: Es una : Es una anormalidad del movimiento anormalidad del movimiento relacionado con lesiones de la vías relacionado con lesiones de la vías motoras más allá de la vía motoras más allá de la vía piramidal. Por ejemplo: piramidal. Por ejemplo: parkinsonismo, acatisia, distonías, parkinsonismo, acatisia, distonías, temblor, coreas, atetosis, tics.temblor, coreas, atetosis, tics.

En los niños con sd extrapiramidal En los niños con sd extrapiramidal predominan los movimientos coreo predominan los movimientos coreo atetósicos.atetósicos.

En el adulto predomina el Sd En el adulto predomina el Sd Parkinsoniano con rigidez, temblor, Parkinsoniano con rigidez, temblor, hipokinesia.hipokinesia.

En En anatomía humanaanatomía humana, el , el sistema sistema extrapiramidalextrapiramidal está constituido por las vías está constituido por las vías nerviosas nerviosas polisinápticaspolisinápticas que incluyen los que incluyen los núcleos basalesnúcleos basales y los y los núcleos núcleos subcorticalessubcorticales relacionados que intervienen en el relacionados que intervienen en el comportamiento motorcomportamiento motor..

Este sistema controla principalmente la actividad Este sistema controla principalmente la actividad postural estática, mientras que el sistema postural estática, mientras que el sistema piramidal interviene fundamentalmente en los piramidal interviene fundamentalmente en los movimientos voluntarios. El sistema movimientos voluntarios. El sistema extrapiramidal está formado por una red de extrapiramidal está formado por una red de neuronasneuronas localizadas en regiones específicas del localizadas en regiones específicas del encéfaloencéfalo y del y del tronco encefálicotronco encefálico, tales como , tales como núcleos basales, formación reticular, núcleos basales, formación reticular, núcleos núcleos vestibularesvestibulares y y núcleo rojonúcleo rojo..

Los neurotransmisores Los neurotransmisores implicados en la función del implicados en la función del sistema extrapiramidal son sistema extrapiramidal son dopamina, serotonina, dopamina, serotonina, acetilcolina y ácido gamma-acetilcolina y ácido gamma-aminobutírico.aminobutírico.

Coreo-atetosis: definiciónCoreo-atetosis: definición

CoreaCorea se define como se define como movimientos involuntarios, breves, movimientos involuntarios, breves, a veces continuos, rápidos, de todo a veces continuos, rápidos, de todo o parte del cuerpo.o parte del cuerpo.

AtetosisAtetosis: es una pequeña forma de : es una pequeña forma de corea que se ve preferentemente corea que se ve preferentemente en zona distal de extremidadesen zona distal de extremidades

CAUSAS EN QUE COREA ES EL SINTOMA CAUSAS EN QUE COREA ES EL SINTOMA PRINCIPALPRINCIPAL

Cirugía de bypass cardiopulmonarCirugía de bypass cardiopulmonar Trastornos genéticosTrastornos genéticos - Abetalipoproteinemia- Abetalipoproteinemia - Ataxia- telangiectasia- Ataxia- telangiectasia - corea familiar benigna- corea familiar benigna - enfermedad de Farh- enfermedad de Farh - Coreoatetosis familiar paroxística- Coreoatetosis familiar paroxística - Aciduria glutarica- Aciduria glutarica - enfermedad de Wilson- enfermedad de Wilson - Lesch Nyhan- Lesch Nyhan - enfermedad de Huntington- enfermedad de Huntington - enfermedad de Machado- Joseph SCA 3- enfermedad de Machado- Joseph SCA 3 - Neuroacantocitosis- Neuroacantocitosis Secundario a uso de medicamentosSecundario a uso de medicamentos -anticovulsivantes, antieméticos, ACO, psicotrópicos, estimulantes, -anticovulsivantes, antieméticos, ACO, psicotrópicos, estimulantes,

teofilina, Lamotrigina, litio, metadonateofilina, Lamotrigina, litio, metadona Condiciones sistémicasCondiciones sistémicas - hipertroidismo, LES, embarazo (corea gravídico), Corea de - hipertroidismo, LES, embarazo (corea gravídico), Corea de

Sydenham (ER)Sydenham (ER) Tumores de Hemisferio cerebralTumores de Hemisferio cerebral

PATOLOGIAS QUE PUEDEN INCLUR PATOLOGIAS QUE PUEDEN INCLUR COREOATETOSISCOREOATETOSIS

Hemiplejia alternanteHemiplejia alternante Necrosis estriatal bilateralNecrosis estriatal bilateral Parálisis cerebralParálisis cerebral Trastornos genéticosTrastornos genéticos - lipofucsinosis ceroide- lipofucsinosis ceroide - Enf. Hallevorden Spatz- Enf. Hallevorden Spatz - distonia de torsion idiopática- distonia de torsion idiopática - Paelezaeus merzbacher- Paelezaeus merzbacher - Fenilcetonuria- Fenilcetonuria - Porfiria- Porfiria Enfermedades infecciosasEnfermedades infecciosas - Meningitis bacteriana, encefalitis viral, HIV- Meningitis bacteriana, encefalitis viral, HIV Encefalopatías metabólicasEncefalopatías metabólicas - Addison, hipernatremia, hipocalcemia, déficit Vit B12- Addison, hipernatremia, hipocalcemia, déficit Vit B12 Síndrome de RettSíndrome de Rett VascularVascular - Enf. Moya - Moya, post-stroke- Enf. Moya - Moya, post-stroke

14 meses, femenino

MANEJO GENERALMANEJO GENERAL

Evaluar uso de Medicamentos y antecedentes Evaluar uso de Medicamentos y antecedentes familiares y perinatales, DSM, cirugía, familiares y perinatales, DSM, cirugía, evolución evolución de síntomas y signos neurológicos.de síntomas y signos neurológicos.

Examen físico y neurológicoExamen físico y neurológico

Solicitar hemograma, función hepática, acido Solicitar hemograma, función hepática, acido Urico, calcemia, T3, T4, TSH, test embarazo.Urico, calcemia, T3, T4, TSH, test embarazo.

Acilcarnitinas, TMS, Acidos orgánicos, Acilcarnitinas, TMS, Acidos orgánicos, ceruloplasmina, Cupruria 24 hrs, cupremia, ASO, ceruloplasmina, Cupruria 24 hrs, cupremia, ASO, DNasa-B, estudio Lupus, Ac. Anti ganglios DNasa-B, estudio Lupus, Ac. Anti ganglios basales (AcAGB)basales (AcAGB)

TAC cerebral, RNM cerebralTAC cerebral, RNM cerebral

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Haloperiol, Pimozida, ClorpromazinaHaloperiol, Pimozida, Clorpromazina

Ac. Valproico, CarbamazepinaAc. Valproico, Carbamazepina

Diazepam, LorazepamDiazepam, Lorazepam

Corticoides (corea de Sydenham)Corticoides (corea de Sydenham)