¿Una característica siempre tiene dos variantes: una

dominante y una recesiva?

Dominancia incompleta o codominancia

Hay cruzamientos donde NO se ejerce dominancia de los alelos.

Esto se da por ejemplo en el vegetal don diego de la noche (Mirabilis jalapa)

Codominancia

Ejemplos de codominancia

Alelos múltiples en humanos

Determinación del grupo sanguíneo: sistema ABO

IA e IB son codominantes entre si

i es recesivo.

ALELOS MULTIPLES

EXPERIMENTOS DE MORGAN

Herencia ligada al cromosoma X

¿El sexo se determina genéticamente?

La hembra está constituida por dos componentes rectos llamados cromosomas X; mientras que el macho tiene un cromosoma recto (Cromosoma X) y otro más pequeño en forma de bastón (Cromosoma Y).

La pareja de cromosomas que diferencia el macho de la hembra se llama heterocromosomas o cromosomas sexuales.

De acuerdo a lo anterior: XX corresponde a una

hembra XY corresponde a un

macho

Determinación genética del sexo en humanos

Otros mecanismos de determinación del sexo

1. Mecanismo Abraxas: (Descubierto en la mariposa Abraxas grossulariata )

Este mecanismo de determinación sexual se presenta en Lepidópteros (mariposas y polillas) en Aves (gallinas, pavos, gorrión) y Peces.

Los machos son ZZ (homocigotos), y las hembras ZW (heterocigotas).En este caso es la hembra la que determina el sexo.

Otros mecanismos de determinación del sexo

2. Mecanismo Protenor: (Descubierto en Hemípteros del género Protenor).

Este mecanismo se presenta en Hemípteros y en Ortópteros (grillos y langostas).

Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX); el macho posee sólo un cromosoma X (XO). En este caso son los machos quienes determinan el sexo.

Los cromosomas sexuales

cromosoma Y 58 Mb

cromosoma X 155 Mb

XX

XY

X Y

Genes de los heterocromosomas

a) Regiones comunes de los cromosomas X e Y (genes parcialmente ligados al sexo).

1. gen que determina la Ceguera total de colores.

2. gen que determina el labio leporino.3. gen de la paraplejia espasmódica.4. gen de la retinitis pigmentosa.5. gen responsable del paladar hendido.6. gen de la ceguera nocturna hereditaria

b) Otros genes son propios del cromosoma X, de su segmento no apareable (genes ligados al sexo)

1. gen de la hemofilia 2. gen del daltonismo

Genes de los heterocromosomas

c) Genes privativos del cromosoma Y: se presentan exclusivamente en los hombres.

1. gen de la ictiosis congénita (piel escamosa). 2. gen que determina la aparición de membrana interdigital. 3. gen que determina pelaje denso y

largo en las orejas.

Los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma Y se denominan genes holándricos. Éstos son muy pocos y  se transmiten sólo de padres a hijos (varones). Ej:  Hipertricosis (abundancia de vellos en el pabellón auricular).

Enfermedades ligadas a X recesivas

Xa XAXa XAXa

Y XAY XAY

XA XA

Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo

frecuencia en hombres > mujereshombres afectados trasmiten: siempre a hijas nunca a hijos

afectado

afec

tado

portador

portadora

XA XAXA XAXa

Y XAY XaY

XA Xa

Hemofilia “real”

Isabel II Felipe Margarita

Conde deMountbatten

Waldemar HenrySegismundo

de Prusia

PrincesaIrene

Federico

Duque deWindsor

JorgeVI

KaiserGuillermo II

Jorge V

Eduardo VIIEmperatrizVictoria

esposa deFederico de Prusia

PrincesaAlicia de Hesse Alfredo

ZarinaAlejandra

Anastasia Alexis Vizcondede Trematon

Aliciade

Athlone

PrincesaHelena

LeopoldoDuque de

Albany Beatriz

VictoriaEugenia

(Alfonso XIII)

Alfonso Jaime Beatriz M» Cristina Juan Gonzalo

Leopoldo Mauricio

JuanCarlos

Sof’a

Elena Cristina Felipe

Victoria

Eduardoduque de Kent

Alberto

Duque deSajonia-Coburg

Jorge IIILuis II

Gran Duque de Hesse

HenryDuque

de Hesse

Lady D Carlos Ana Andrew Eduardo

Guillermo Enrique

Hemofilia

Hemofilia A (HEMA) Xq28

Afecta a 1/5.000-10.000 varones. Patrón de herencia descrito en el Talmud.Famosos: Reina Victoria portadora, Alejandro de Rusia afectadoFenotipo: falta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas, articulaciones y músculos. Hemorragias intracraneales como la mayor causa de muerte.Producto génico: el factor VIII de coagulaciónMecanismo: altera la cascada de sucesos en la formación de fibrina, lo que conllevaa un déficit de coagulaciónMutación: el 45% de los casos se debe a la inversión de una zona estructural del gen.La gravedad de la hemofilia está relacionada con los niveles de factor VIII: <1% grave/1-5% moderada/5-25% leve.

En los 60’s letal antes de los 20 añosEn los 70’s aumento hasta los 68 años, al ser administrado a partir del plasma de donantesEn los 80’s bajó a los 49, murieron al ser infectados por virusA partir de los 90’s la clonación del gen y la producción in vitro ha eliminado el riesgo de contagio vírico y ha vuelto a aumentar la esperanza de vida.

Hemofilia B: déficit del factor IX de coagulación. Más leve.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Xp21.2Afecta a 1/3000 varones. El gen de mayor tamaño: 2500kb!!Fenotipo: degeneración muscular progresiva acabando en silla de ruedas antes de 5 años. Muerte frecuente por parada cardio-respiratoriaLas mujeres portadoras presentan cierto grado de debilidad muscularProducto génico: la distrofina

Mutaciones: debido a su gran tamaño tiene una elevada tasa de mutación (10-4) siendo las deleciones las más frecuentes. El gen tiene diferentes promotores y diferente procesamiento, generando distintas isoformas tejido-específias. Las células

musculares son las más afectadas, pero también neuronas y células de Purkinje. Presenta heterogeneidad alélica: diferentes mutaciones en el mismo gen presentan fenotipos diferentes.Distrofia Muscular de Becker (DMB). Mutación en posición o de naturaleza diferente dentrodel mismo gen. Menos frecuente y más leve.

Mecanismo: la distrofina se une a la actina y al complejo glucoprotéico de la membrana manteniendo la integridad estructural de la célula frente a una tensión.

Daltonismo (DCB) Xq28 (deutan color blindnes)

http://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nueva_test_daltoniano.php

Test de Ishihara

http://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos/nervioso/Daltonismo/ishihara.htm

En esta lámina, un individuo normal verá el número 5, mientras que un daltónico (ceguera para el rojo o el verde) verá un 2.

fotorreceptores: células capaces de captar la luz y generar impulsos eléctricos. Hay 2 tiposbastones retinianos: rodopsina (luz) conos retinianos: opsoninas (color)

rojoverdeazul

visión tricromática

rojoverde

Daltonismo es la ceguera para el rojo y verdeAfecta a 8/100 varones (raza blanca) 4/10.000 mujeresVarios tipos de daltonismomonocromáticos: visión en blanco y negrodicromáticos:visión de dos colorestricromáticos: visión de los colores alterada

HERENCIA GENETICA

AUTOSOMICA

DOMINANTESINDACTILIAPOLIDACTILIA

RECESIVAALBINISMO

FENILCETONURIA

LIGADA AL SEXO

DOMINANTE HIPOFOSFATEMIA

RECESIVAHEMOFILIA

DALTONISMO

Puede ser:

Ejemplos:

Sindactilia

Polidactilia

Albinismo

GENEALOGIAS: simbología

Tipos de genealogías

Ejercicios

En los canarios, la variedad verde con ojos negros depende de un gen dominante ligado al sexo y la variedad canela con ojos rojos se debe a su alelo recesivo.

a) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-12 y III-13, tengan un macho canela de ojos rojos?

b) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-4 y II-5 tengan otra hembra verde de ojos negros?

c) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-8 y II-9 tengan 2 hembras verdes de ojos negros, 1 hembra canela de ojos rojos y 2 machos de verdes de ojos negros?

F = G + A

Teoría cromosómica de la herencia

Teoría cromosómica de la herencia

El trabajo de Mendel quedó en el olvido hasta que fue redescubierto por Walter S. Sutton y Theodor Bovery.

Ellos correlacionaron los factores de Mendel con el movimiento observado de los cromosomas durante la meiosis. Supusieron que los “factores” (genes) estarían en los cromosomas.

Similitudes entre genes y cromosomas

Ambos se presentan en pares Los genes alelos y los cromosomas homólogos se

separan durante la formación de gametos Los gametos tienen la mitad de genes y la mitad de

cromosomas En la fecundación se unen, reestableciéndose el

número de genes y cromosomas Permanecen inalterables o conservan su estructura

de generación en generación.