Jose Manuel Dorasco Tello

Fue descubierta por vez primera por Friedrich Daniel Von Recklinghausen en 1882.

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso, causan el crecimiento de tumores, también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos.

Hay de dos tipos:

Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis Tipo 2

La NF1 tiene una herencia autonómica dominante con penetración completa, el individuo afectado tiene un 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos.

El gen de la NF1 se encuentra localizado en el cromosoma 17 este se encarga de fabricar una proteína llamada neurofibromina.

La neurofibromina es, una proteína contiene 2,818 aminoácidos, se expresa en todos los tejidos, especialmente en cerebro, los riñones y el bazo. Esta codificada por el gen NF1 localizado en el brazo largo del cromosoma 17 11q.

Su función es la inactivación del protooncogen Ras induce proliferación celular en células de mamíferos.

En 1990, se descubrió el material genético de la NF1 en la región pericentromerica del brazo largo del cromosoma 17 contiene 92 MB. En la banda 17q 11.2.

Puede provocar agrandamiento del cráneo, con o sin hidrocefalia.

Deformación de huesos de la facies. Deformación o displasia de los huesos de la

base del cráneo. Ceguera. Convulsiones. Tumores elásticos y pequeños en la piel

llamados neurofibromas nodulares.

Para el diagnóstico de neurofibromatosis, un paciente debe tener al menos 2 de los sig.7 Criterios:

6 o mas manchas color café con leche. 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo. Presencia de pecas en axilas o ingle. Glioma del nervio óptico. 2 o mas nódulos de lisch (hamartomas del iris). Lesión ósea, displasia del esfenoides o

adelgazamiento de la cortical de los huesos largos .

Un familiar de primer grado afecto con los criterios previos.

Las complicaciones de la NF1 se deben a afectación directa de los diversos sistemas por los neurofibromas a un riesgo incrementado de malignizacion.

La enfermedad afecta1de cada 3,000 a 4,000 individuos.

Sistema Complicaciones

Sistema nervioso central Trastornos de aprendizaje, macrocefalia, convulsiones, déficits neurológicos, tumores.

Sistema nervioso periférico Neuropatía, tumores nerviosos periféricos.

Cutáneos Cosméticos, prurito.

Cardiovascular Hipertensión.

Gastrointestinal Estreñimiento

Endocrino Talla corta, trastorno neuroendocrino debido a tumores hipotalámicos, pubertad anormal.

Ortopédico Displasia de alas de esfenoides, escoliosis, quistes óseos, hipercrecimiento óseo.

Visión Malformaciones orbitales, glioma óptico.

El diagnostico es primariamente clínico se basa en los criterios clínicos previamente definidos, es un difícil diagnostico es importante la valoración cuidadosa de la piel con lámpara de Wood, valoración oftalmológica y estudio de los familiares cercanos.

Aunque conozcamos la mutación concreta del gen NF1 en un paciente determinado, no podemos predecir como va a evolucionar la enfermedad. Habitualmente no existe una relación directa entre el tipo de mutación y la clínica que se observa. Incluso las manifestaciones clínicas de la enfermedad son a menudo muy diferentes entre miembros de la misma familia.

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Tratado de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello, 2da Edición Panamericana.

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CONFERENCE STATEMENT: Neurofibromatosis. Arch Neurol. 45:575- 578, 1988

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