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Enzimi come Indicatori Diagnostici
Enzimi come Indicatori Diagnostici
La determinazione degli enzimi nel siero
viene utilizzata come importante ausilio
diagnostico.
Il livello di attività di numerosi enzimi
aumenta in diverse condizioni
patologiche
� L’INCREMENTO DELLA ATTIVITA’E’ DOVUTO:
� Aumentato rilascio dalle cellule
a) danno cellulare
b) aumento della popolazione cellulare
� Induzione di enzima
� Diminuita degradazione
� LA DIMINUZIONE DELLA ATTIVITA’ E’ DOVUTO:
� Ridotta popolazione cellulare
� Deficienza Genetica
� Ridotta attività (es. Intossicazione da Pb)
TRANSAMMINASITRANSAMMINASI
� ASPARTATATOAMMINOTRANSFERASI
AST (GOT) mitocondriale
� ALANINA TRANSAMMINASI
ALT (GPT) citosolica
Enzimi del metabolismo degli amminoacidi
Fegato, miocardio, rene, muscolatura
scheletrica
TRANSAMMINASITRANSAMMINASI
� Epatiti acute,croniche (HCV)
� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva
� Malattie del miocardio (infarto)
� Malattie dei muscoli (distrofia)
� SARS, Sindrome respiratoria acuta, ALT
� Test ALT per grasso epatico (bambini)
� Tumore Epatico
Epatite viraleEpatite virale
ALT e AST
transamminasi
ANTICORPI
HCV
Lattico Lattico deidrogenasideidrogenasi LDHLDH(metabolismo glucidico)
Elettroforesi
LDH
LDH
� 2 forme minori
� LDH6 Patologie epatiche gravi
� LDH-X Spermatozoi (capacitazione)
LDH
� Epatiti acute, croniche (HCV)
� Epatiti tossiche, mononucleosi infettiva
� Malattie del miocardio (infarto)
� Malattie dei muscoli (distrofia)
� Tumori (colonrettali, ovaia, polmone) LDH modificate
� Embolia polmonare
CreatinCreatin KinasiKinasi CKCKenzima per la produzione di ATP
3 forme isoenzimatiche
� CKBB CK1 cervello � CKMB CK2 miocardio� CKMM CK3 tessuto muscolare, miocardio
� Forma citosolica e mitocondriale
Creatin Kinasi
CK
� Infarto miocardico
� Patologie muscolari (distrofia)
� Patologie muscolari (rabdomiolosi)
� Polimiopatie necrotizzanti
� Farmaci, droghe
� Ipotiroidismo
Infarto miocardico
CK
AMILASIenzima per digestione dei polisaccaridi
2 isoforme
� S-AMS salivare
� P-AMS pancreatica
� Pancreatite acuta (trauma addominale)
� Pancreatite acuta (alcolismo cronico)
Fosfatasi alcalinaFosfatasi alcalina
� Malattie delle ossa (rachitismo),
� Osteoporosi
� Osteosarcoma
� Fratture osse
� Malattie epatobiliari
� Epatiti infettive
Fosfatasi acidaFosfatasi acida
� Carcinoma prostatico
ASSOCIAZIONEENZIMI-ORGANI
� Fegato aminotransferasi
lattico deidrogenasi
γ-glutamiltranspeptidasi
fosfatasi alcalina
� Cuore creatinkinasi
lattico deidrogenasi
� Muscolo schel. creatinkinasi
lattico deidrogenasi
� Osso fosfatasi alcalina
� Prostata fosfatasi acida
� Pancreas Amilasi
Lipasi
� Cervello creatinkinasi
PATOLOGIE DA CARENZA ENZIMATICA
� L’ enzima, codificato dal gene mutato :
1. Non funziona
2. Presenta una attivita’ enzimatica molto bassa
3. Accumulo di substrato
S P
Omozigote/Eterozigote
GLUCIDIGLICOGENOSI
MALTASI ACIDA (AMD)-POMPE disease-
� Accumulo di glicogeno nei lisosomi di tutti i tessuti
� INFANTILE epatomegalia
cardiomegalia
infezioni polmonari
� ADULTA sintomi limitati alla muscolatura
Debrancher enzyme-Cori disease-
� Accumulo di glicogeno in tutti i tessuti
Disfunzioni al fegato
Epatomegalia
Ritardo mentale
Miopatie
� No risposta al glucagone e/o adrenalina
DIAGNOSI
� TEST DI GUTHRIE SU GOCCE DI
SANGUE DI BAMBINI DI 6-10 GIORNI
BACILLUS SUBTILIS
Enzimi come reagentiEnzimi come reagenti
Enzimi come Indicatori Diagnostici
� GLICEMIA
GLUCOSIO OSSIDASI -GO-
Enzimi come Indicatori Enzimi come Indicatori DiagnosticiDiagnostici
� ALCHOOLALCHOOL DEIDROGENASI -ADH-
ADH
ETANOLO ALDEIDE ACETICA
NAD+ NADH