Genética de poblaciones II. Tema18

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Dr. Antonio Barbadilla

Tema 18: Genética Poblaciones II 1

Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las

frecuencias génicas

Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las

frecuencias génicas

p = f(A)p = f(A)

Deriva genéticaDeriva genética

Selección naturalSelección natural

MutaciónMutación

MigraciónMigración

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Tema 18: Genética de Poblaciones II: Factores que cambian las frecuencias génicas

•La mutación•La migración•La deriva genética

•Efecto fundador•Cuello de botella

•La selección natural•Acción sobre caracteres cuantitativos

•selección direccional•selección estabilizadora•selección disruptiva

•Modelos sencillos de acción de la selección en un locus dialélico

•Selección en contra del homocigoto recesivo•Selección a favor del heterocigoto•Equilibrio mutación-selección

Puntos principales a tratar:

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La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en

las poblaciones

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Mutación: cambio estable en el material genético-Fuente última de variación genética. Genera variación de novo. -Es aleatoria (independiente, no dirigida) de la función del gen-Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, ~ 10-5, 10-6, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones

Generación 0: p0 = 1; q0 = 0Generación 1: q1 = p0

Generación 2: q2 = p1 + q1

Generación n: qn = qn-1 + pn-1

qn = 1 - p0 (1- )n = 1 - (1- )n

A -> a

A -> a A <- a

qn = qn-1 + pn-1 - qn-1

q =qn - qn-1 = pn-1 - qn-1

q = 0q = /(+ )^

p = /(+ )^

Equilibrio mutación-retromutación

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Migración: movimiento de individuos entre poblaciones-Si las poblaciones difieren en frecuencias alélicas, la migración puede producir cambios importantes en las frecuencias alélicas-El movimiento de genes de una población a otra se denomina flujo genético- Los cambios en frecuencias alélicas son proporcionales a las diferencias de frecuencia entre la población donadora y receptora y a la tasa de migración

qt+1 = mq’ + (1-m)qt

q = m(q’ - qt)Donadora Receptora

m

qtq’

m = Tasa de migración por generaciónq’ = Frecuencia alelo a en problación donadoraqt = Frecuencia alelo a en problación receptora en generación t

m1-m

t+1

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Deriva genética (aleatoria):

-Puesto que las poblaciones naturales tienen un tamaño finito, cada generación hay un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que hace que las frecuencias de los alelos fluctúen de generación en generación -La deriva genética es el efecto acumulativo de esta fluctuación genética durante muchas generaciones- Si p ó q = 1, entonces ya no es posible un cambio de frecuencias porque sólo hay una variante. El efecto último de la deriva es la fijación de uno de los alelos en la población-La tasa de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población (la tasa de fijación de alelos es mayor en poblaciones pequeñas)

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Alelos diferentes que hay en la generación

i en la población

Pool de gametos de los que se escogerá una

muestra aleatoria para formar la siguiente

generación

Generación 0

Generación 1

Generación

8Muestreo aleatorio

de gametos

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Simulación por ordenador del proceso de deriva genética. Se sigue la frecuencia alélica durante 20 generaciones en una población de tamaño

(a) 2N = 18 y

(b) 2N = 100

El tamaño (o censo) de la población es el

parámetro crucial que determina la intesidad

de la deriva

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Deriva genética (2):

-Casos intensos de deriva genética:

Efecto fundador (Ej.: Migraciones humanas)

Cuello de botella (Ej.: Guepardo)

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La selección natural:

-El proceso de selecciónSelección fenotípica (causa)Selección genotípica (efecto)

Selección fenotípica

XX

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Selección genotípica

AA Aa aa

0

0,5

0

0,5

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Tipos de Selección Tipos de Selección fenotípicafenotípica

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Tipos de Selección genotípica (sobre un Tipos de Selección genotípica (sobre un locus con dos alelos)locus con dos alelos)

•Direccional: la selección favorece el incremento de un alelo tendiendo a eliminar el alelo (o alelos) alternativo

•Equilibradora (balanced): ventaja selectiva del heterocigoto

•En contra del heterocigoto (incompatible)

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Modelos sencillos de selecciónModelos sencillos de selección

•Selección en contra del homocigoto recesivo: un locus con dos alelos, A y a

Genotipo Total

AA Aa aa

Frec.genotípica

p2 2pq q2 1

Efi caciabiológica (W)

wAA

1wAa

1waa

1-s

Prop. trasselección

p2 2pq q2(1-s) 1-sq2 = w

Frec.genotípicastras selección

p2/ w 2pq/ w q2(1-s)/ w 1

Genotipo Total

AA Aa aa

Frec.genotípica

p2 2pq q2 1


wAA

1wAa

1waa

1-s


p2 2pq q2(1-s) 1-sq2 = w


p2/ w 2pq/ w q2(1-s)/ w 1

s = coeficiente selección

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Genotipo Total

AA Aa aa

Frec.genotípica

p2 2pq q2 1


wAA

1-s1

wAa

1waa

1-s2


p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1-s1p2-s2q

2 = w


p2(1-s1)/ w 2pq/ w q2(1-s2)/ w 1

Genotipo Total

AA Aa aa

Frec.genotípica

p2 2pq q2 1


wAA

1-s1

wAa

1waa

1-s2


p2(1-s1) 2pq q2(1-s2) 1-s1p2-s2q

2 = w


p2(1-s1)/ w 2pq/ w q2(1-s2)/ w 1

Modelos sencillos de selecciónModelos sencillos de selección•Selección a favor del heterocigoto

q = pq(s1p-s2q)

w= 0 (s1p-s2q) = 0 q = ^

s1

s1+ s2

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Ejemplo paradigmático de selección a favor del Ejemplo paradigmático de selección a favor del heterocigoto: la anemia falciformeheterocigoto: la anemia falciforme

Distribución el alelo de la anemia falciforme (HbS) en el África,

Europa, Oriente Medio y la India

Distribución de la malaria falciparum (causada por el

Plasmodium falciparum) en el en el África, Europa, Oriente Medio y

la India

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Equilibrio selección-mutación deletéreaEquilibrio selección-mutación deletérea

•Mutación recesiva autosómica

A a

Mutación

Selección s

Selección ~ sq2

Mutación ~ p

p = sq2 --> q = /s,

si el gen es letal, s = 1, q =

^

^

•Mutación dominante autosómica

Selección ~ sqMutación ~ p

p = sq --> q = /s,

si el gen es letal, s = 1, q =

^

^

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p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

Migración

Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones

Fuerza Variación dentropoblaciones

Variación entrepoblaciones

Endogamia oderiva genética

- +

Mutación + -Migración + -Selección: Direccional Equilibradora I ncompatible

-+-

+/ --+

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Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Ensayos de evolución (A. Barbadilla) EvoTutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación Calculadora de Hardy-Weinberg

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