1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I1 Tema 14: Genética de Poblaciones Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg

1

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 14: Genética Poblaciones I 1

Tema 14:

Genética de Poblaciones Población mendeliana

Equilibrio Hardy-Weinberg



Tema 14: Genética de Poblaciones I: La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy-

Weinberg y sistemas de apareamiento

•La revolución darwiniana: el pensamiento poblacional•La variación genética y sus estimación•Población mendeliana•Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg•Apareamiento no aleatorio

•Apareamiento clasificado•Endogamia

Puntos principales a tratar:


3

EL PARADIGMA POBLACIONAL:

la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución



Evolución desde la perspectiva la perspectiva poblacional: poblacional:

Es el cambio acumulativo en la

composición genética de las

poblaciones



Nada tiene sentido en evolución si no es a la luz de la genética de poblaciones

Michael Lynch

Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución

Theodosious Dobzhansky


6

La problemática de la genética de poblaciones es la descripción

y explicación de la variación genética dentro y entre

poblaciones

Theodosious Dobzhansky



Población mendeliana: Población mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común



•Variación genética o polimorfismo genético: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables

•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):

f(A) proporción de un alelo dado en la población

Gen con alelos A y a

A ap = f(A)q = f(a)



La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en las

poblaciones


1

32

•Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966)

•Polimorfismos en el nivel del DNA

Microsatélites Secuencias de DNA

Antes de los 60: Polimorfismo morfológico e inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos)



Polimorfismos de DNA



Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacagSecuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacagSecuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagSecuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagSecuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagSecuencia 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagSecuencia 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagSecuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

A G A G T T C T G C T C G

A G A G T T A T G C G C G

SNPsSingle Nucleotide Polymorphism



Medidas de la diversidad genéticaEjemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa

en una población de ratones Genotipo

F/F F/S S/S Total

N. individuos 4 7 5 16

N. alelos F 8 7 0 15

N. alelos S 0 7 10 17 N. alelos F + S 8 14 10 32

p = f(F) =4 + (1/2) 7

16

= 0,469 pq = 1 - = 0,531

•Frecuencia genotípica

•Frecuencia alélica o génica

•HeterocigosidadH = 7/16 = 0,4375

f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16



Genotipo Frecuencias alélicas

Población MM MN NN p(M) p(N)

Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborigen Australia

0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas



G.H. Hardy W. Weinberg

Relaciona las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales



Esperma

Huevos

AAp2

Aapq

Aapq

aaq2

Ap

aq

a q

A p

Frecuencias alélicas

Los supuestos HW implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos



P’ Q’ R’

P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2

Igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2

Frecuencias genotípicas generación

inicial

P = f(AA)Q = f(Aa)R = f(aa)

Frecuencias genotípicas siguiente generación


18

Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg

Consecuencias de los supuestos:

•Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas•Equilibrio alélico y genotípico.

•Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico)•Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio

•Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética•Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población



0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,00 0

,1 0

,2 0

,3 0

,4 0

,5 0

,6 0

,7 0

,8 0

,9 1

,0

p = f(A)

Frecu

enci

a

2pq (Aa)

p2 (AA)q2 (aa)

Gráfico de p2, 2pq y q2.



Genotipo MM MN NN Total N. individuos 1787 3037 1305 6129 N. alelos M 3574 3037 0 6611 N. alelos N 0 3037 2610 5647 N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg

Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = pFrecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000

Número esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia x 6129)

84,3

04887,0esperadonúmero

esperado)númeroobservado(número

2..1;05,0

22

lg

X



Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg

A1 A2A1 A1 A1 A2 A2A2

P2 2pq q2 p q

•Un gen ligado al X

•Múltiples alelos

Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2

•DominanciaSe puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos quela población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8%



Desviaciones del apareamiento aleatorio

•Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar

•positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...)•negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos

•Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto)

Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma



Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio

•Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg

•Mayor homocigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia•Mayor heterocigosidad: apareamiento clasificado negativo

•No cambio en las frecuencias alélicas


La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en las

poblaciones


25

p = f(A)

Deriva genética

Selección natural

Mutación

Migración

Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones

Fuerza Variación dentro poblaciones

Variación entre poblaciones

Endogamia o deriva genética

- +

Mutación + -

Migración + -

Selección: Direccional Equilibradora Incompatible

- + -

+/- - +



Links de interés

Conceptos fundamentales

Lecturas:

Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)

Calculadora de Hardy-Weinberg

¿Qué es la GP?

Genetic Drift

Natural Selection

Mutation

Migration

Factors changing gene frequencies in populations

Documents

1 Dr. Antonio Barbadilla Tema 14: Genética Poblaciones I1 Tema 14: Genética de Poblaciones Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg