Capitolo 11

La genetica mendeliana

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

http://web.unife.it/progetti/genetica/Guido/index.php?lng=it&p=4

Domande 11

• Cosa potremmo dire della trasmissione ereditaria se non sapessimo niente del DNA?

• Quali sono le regole formali della trasmissione ereditaria?

• Quali sono gli esperimenti che hanno portato a postulare l’esistenza di geni?

• (Due concetti semplici semplici di statistica)

• Come possiamo capire in che modo vengono trasmessi ereditariamente i caratteri?

Pur senza avere conoscenze sulle basi molecolari dell’eredità, Gregor Mendel è riuscito a descriverne

le regole: GENETICA FORMALE

Figura 11.1

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Genotipo e fenotipo

Variabilità

Aa

aa

AA

Fenotipo Genotipo

Variabilità

Figura 11.3

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Incrocio controllato monoibrido

Figura 11.4

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I sette caratteri considerati negli esperimenti di Mendel

Figura 11.5

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Uniformità degli ibridi di F1

Linea pura, carattere dominante, carattere recessivo

Figura 11.6

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Progenie dell’incrocio fra piante a semi lisci e piante a semi rugosi.

Nella F2 ricompare il fenotipo recessivo:segregazione degli alleli alla meiosi (Prima legge di Mendel)

Figura 11.7

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Alleli dominanti, alleli recessivi

Figura 11.8

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Figura 11.9

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Figura 11.10

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Risultati degli incroci monoibridi di Mendel

3 : 1

Prima legge di Mendel

Gli alleli dello stesso gene segregano, cioè si separano, alla formazione dei gameti

Terminologia di base

Gene AlleleAploide DiploideLinea pura IbridoDominante RecessivoOmozigote EterozigoteGenotipo Fenotipo

Il reincrocio

Ss ss

X

1/2 Ss 1/2 ss

½ S, ½ s 1 s

Come scoprire se una pianta è omo- o etero-zigote

Figura 11.11

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Come scoprirlo con un reincrocio

Principi di calcolo della probabilità

Qual è la probabilità che girando la ruota ci si fermi su:un numero pariun settore biancoun numero pari e un settore biancoun numero pari e un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore neroun numero pari, sapendo che si è su un settore bianco?

P= n di eventi favorevoli n totale di eventi

Principi di calcolo della probabilità

Eventi indipendenti: P(E1, E2) = P(E1) x P(E2)

Eventi mutuamente esclusivi: P(E1 o E2) = P(E1) + P(E2)

Schema ramificato, probabilità

Figura 11.12

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Incrocio diibrido

Figura 11.12

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Incrocio diibrido

9 : 3 : 3 : 1

Figura 11.13

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Seconda legge di Mendel

Alla formazione dei gameti, la segregazione degli alleli di geni diversi è indipendente

Schema ramificato, probabilità

Figura 11.14

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Triibrido

Schemetto mnemonico

A cosa serve la statistica

A riassumere tanti numeri con pochi numeri: Statistica descrittiva

A decidere se un’ipotesi è o non è compatibile coi dati:Statistica decisionale test statistici

Test statistici: cosa serve

1. Un’ipotesi nulla2. Dei dati3. Un criterio per giudicare

Tre ipotesi nulle:Solo le donne studiano biologia a FerraraIl 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneGli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donne

L’ipotesi nulla va quantificata: frequenze attese

Solo le donne studiano biologia a FerraraF(D) = 1, F(U) = 0

Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donneF(D) = 0,7, F(U) = 0,3

Gli studenti di Biologia a Ferrara sono in prevalenza donneF(D) ≥ 0,5, F(U) ≤ 0,5

Frequenze relative, frequenze assolute

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate

Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50

Il 70% degli studenti di Biologia a Ferrara sono donne

F(D) = 0,7, F(U) = 0,3

D 0 0 0 0

L’ipotesi nulla va verificata: frequenze osservate e chi-quadro

Sesso Natt Noss1 Noss2 Noss3 Noss4F 35 35 33 30 20 M 15 15 17 20 30Tot. 50 50 50 50 50

D 0 0 0 0D2 0 8 50 450

Χ2 = Σ (foss – fatt)2

fatt

Da cosa dipende il chi-quadro?

Χ2 = Σ (foss – fatt)2

fatt

1. Dagli scarti fra valori osservati e attesi2. Dal numero di addendi

Gradi di libertà: n-1

Valori attesi del chi-quadro

Esempio: liscio, giallo (Ss Yy) x rugoso, verde (ss yy)

Valori attesi del chi-quadro

Caratteri mendeliani nell’uomo

Figura 11.16

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Non si possono fare incroci, ma si possono studiare

le genealogie

Figura 11.17

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Figura 11.19

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Eredità dominante

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Paravia Bruno Mondadori S.p.A

Figura 11.18

Eredità recessiva

Eredità dominante

E questo?

Riassunto 10

•Anche non sapendo nulla del DNA, si possono derivare le leggi dell’eredità attraverso incroci controllati•Mendel definisce il gene come unità funzionale dell’eredità•I rapporti numerici fra i discendenti di incroci controllati indicano (1) che gli ibridi fra linee pure sono fenotipicamente identici; (2) che gli alleli segregano alla formazione dei gameti; (3) che la segregazione di geni diversi è indipendente•Si può verificare se i rapporti numerici osservati in un incrocio corrispondano o meno alle attese attraverso un chi-quadro.