Genética Genética Mendeliana Mendeliana

Post – MendelianaPost – MendelianaHumanaHumana

DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ

Genética – es el estudio de la herencia.Genética – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos heredan sus Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.caracterísicas.

Definiciones Definiciones ►GenesGenes – son las unidades hereditarias. – son las unidades hereditarias.

Un gen es un fragmento de ADN que determina Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.una característica en particular.

►GenomaGenoma – es el conjunto de todos los – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.genes que tiene un individuo.

►AlelosAlelos – son formas diferentes de un gen. – son formas diferentes de un gen. Determinan variaciones para la misma Determinan variaciones para la misma

característica.característica.

DefinicionesDefiniciones►Alelo dominanteAlelo dominante – gen que siempre – gen que siempre

expresa la característica que determina. expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula.Se representa con una letra mayúscula.

►A, AB, ABCA, AB, ABC

►Alelo recesivoAlelo recesivo – gen que no expresa la – gen que no expresa la característica que determina cuando está característica que determina cuando está presente el alelo dominante.presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula.Se representa con una letra minúscula.

►a, ab, abca, ab, abc

DefinicionesDefiniciones► GenotipoGenotipo – constitución genética de las – constitución genética de las

características de un individuo.características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de genes Cada característica es determinada por un par de genes

(alelos).(alelos).►Se representa con un par de letras por característica.Se representa con un par de letras por característica.

► Genotipo homocigoto (puro)Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos – tiene los dos alelos iguales para una o más características.alelos iguales para una o más características.

►Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.

Homocigoto dominanteHomocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes. – tiene dos alelos dominantes.►AA; AABBAA; AABB

Homocigoto recesivoHomocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. – tiene dos alelos recesivos.► aa; aabbaa; aabb

DefinicionesDefiniciones► Genotipo heterocigoto (híbrido)Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos - tiene dos

alelos diferentes para una o más características.alelos diferentes para una o más características. Aa; AaBbAa; AaBb

Monohíbrido Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una – genotipo que sólo es híbrido en una característica.característica.►Aa; AABbccAa; AABbcc

Dihíbrido Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.– genotipo híbrido en 2 características.►AaBb; AABbCcAaBb; AABbCc

Trihíbrido Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.– genotipo híbrido en 3 carácterísticas.►AaBbCcAaBbCc

DefinicionesDefiniciones► FenotipoFenotipo – expresión o manifestación física o – expresión o manifestación física o

química, cualitativa o cuantitativa de una o más química, cualitativa o cuantitativa de una o más características.características. Es descriptivo.Es descriptivo. Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azulesEjemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

► Razón genotípicaRazón genotípica – proporción matemática más – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.resultantes de un cruce.

► Razón fenotípicaRazón fenotípica – proporción matemática más – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.resultantes de un cruce.

DefinicionesDefiniciones► Cruce monohíbridoCruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en – cruce de dos individuos híbridos en

una característica.una característica. Aa X AaAa X Aa

► Cruce dihíbridoCruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas.carácterísticas. AaBb X AaBbAaBb X AaBb

► Cruce trihíbridoCruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en – cruce de dos individuos híbridos en tres características.tres características. AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc

► GametoGameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis. – célula sexual haploide que resulta de meiosis. Siempre se representará con una letra de cada característica (de Siempre se representará con una letra de cada característica (de

cada par de alelos).cada par de alelos).

DefinicionesDefiniciones► PP – generación parental – generación parental

► FF11 – primera generación filial – primera generación filial

► FF22 – segunda generación filial– segunda generación filial

► Característica recesivaCaracterística recesiva – alternativa de una – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está el característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la representa.alelo dominante en el genotipo que la representa.

► Característica dominanteCaracterística dominante – alternativa de una – alternativa de una característica que se manifiesta característica que se manifiesta siempresiempre aunque aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Gregorio MendelGregorio Mendel► Se considera el Padre de la Se considera el Padre de la

genética.genética.

► Era un monge austriaco.Era un monge austriaco.

► Publicó: “Experimentos en la Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”.Hibridización de Plantas”.

► Trabajó haciendo cruces entre Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el monasterio en el monasterio donde vivía.donde vivía.

Importancia de los trabajos de MendelImportancia de los trabajos de Mendel► Usó el método experimental.Usó el método experimental.

► Diseñó sus propios experimentos.Diseñó sus propios experimentos.

► Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.

► Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.

► Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.

Continuación Continuación ► Observó 7 diferencias en características y 14 Observó 7 diferencias en características y 14

variedades en las plantas de guisantes.variedades en las plantas de guisantes.

► Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.usan como la base de la genética.

► Sus resultados no han podido ser refutados.Sus resultados no han podido ser refutados.

► Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde.resultados más tarde.

► Actualmente, los geneticistas aplican los Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus investigacionesconocimientos de Mendel en sus investigaciones.

Ventajas de utilizar Ventajas de utilizar Pisum sativum► Es fácil de cultivar.

► Produce semillas abundantes.

► Presenta muchas características y variedades.

► Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.

► Produce formas puras y formas híbridas.

Siete características con variaciones Siete características con variaciones observadas por Mendel observadas por Mendel

Modelo de MendelModelo de Mendel► Versiones alternativas de genes determinan las Versiones alternativas de genes determinan las

variaciones en la herencia de la característica.variaciones en la herencia de la característica.

► Un organismo hereda un par de alelos para cada Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto.característica, uno de cada gameto.

► Si los alelos en el locus difieren, el dominante Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa.no se expresa.

► Los alelos se separan al azar en la meiosis.Los alelos se separan al azar en la meiosis.

Órganos sexuales de la flor

Filamento

Antera

ESTAMBRE

Polen

CARPELO

Estigma

Estilo

Ovario

FECUNDACIÓN

Polinización en experimentos de Mendel

Generación parental

1. Removió estambres de plantas con flores violeta.

Carpelo (femenina)

1era Generación filial (F1)

blancas

púrpura

2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta

estambres (masculina)

3.El carpelo fecundado madura en la vaina.

4. Sembró las semillas de las vainas.

5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.

Experimentos de MendelExperimentos de Mendel

► Hizo cruces entre plantas que presentaban Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica.alternativas diferentes para una característica.

► Primero, cruzó un individuo homocigoto que Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con otro presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva.que presentaba la alternativa recesiva.

► Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).primera generación filial (heterocigotas).

Primera ley de Mendel: Uniformidad en FPrimera ley de Mendel: Uniformidad en F11

► Al cruzar un individuo Al cruzar un individuo homocigoto dominante con homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el un homocigoto recesivo, el 100 % de la F100 % de la F11 será será heterocigota.heterocigota.

Tendrá el fenotipo Tendrá el fenotipo expresado por el gen expresado por el gen dominante.dominante.

► Esto comprende la Primera Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Ley de Mendel: Ley deLey de Uniformidad en la FUniformidad en la F11.. F1

Segundo ExperimentoCaracter: Tamaño de Plantas

Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)

Genotipo: Tt X Tt

Gametos: T , t : T , t

Tabla Punnett:

Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1)

2da Ley: Segregación de Genes

T t

TT Tt

Tt tt

T

tF2

Tt

TT Tt Tt tt

Cruce con dos plantas de F1F1.

3 : 1

3 altas: 1 enana

Cruce monohíbrido de Mendel Cruce monohíbrido de Mendel ►Para un cruce monohíbrido con dominancia Para un cruce monohíbrido con dominancia

completa: completa:

La proporción genotípica es 1:2:1La proporción genotípica es 1:2:1..►25% - genotipo homocigoto dominante25% - genotipo homocigoto dominante►50% - genotipo heterocigoto50% - genotipo heterocigoto►25% - genotipo homocigoto recesivo25% - genotipo homocigoto recesivo

La proporción fenotípica es 3:1.La proporción fenotípica es 3:1.►75% - presentan la característica dominante75% - presentan la característica dominante►25% - presentan la característica recesiva25% - presentan la característica recesiva

Ley de segregación de genes Ley de segregación de genes ►Establece que los dos alelos que determinan Establece que los dos alelos que determinan

la herencia de una característica se separan la herencia de una característica se separan al azar durante la formación de los gametos al azar durante la formación de los gametos (meiosis).(meiosis).

►Al final los alelos terminan en gametos Al final los alelos terminan en gametos diferentes.diferentes.

El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.50% tendrá el alelo alternativo.

Cruce dihíbrido de MendelCruce dihíbrido de Mendel►Cuando Mendel cruzó una planta de tallos Cuando Mendel cruzó una planta de tallos

altos y flores violeta homocigota para altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota.toda la progenie era heterocigota. Ley de uniformidad en la FLey de uniformidad en la F11..

►Luego, cruzó dos individuos de la FLuego, cruzó dos individuos de la F11 (heterocigotos para las 2 características).(heterocigotos para las 2 características). Hizo un cruce dihíbrido.Hizo un cruce dihíbrido.

Tercer experimento: Cruce dihíbrido• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores

• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv

• Gametos: TV : tv

• Tabla Punnett:

Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial.

tv

TtVv TV

TtVv

TTVV ttvv

FF11

Cruce dihíbridoCruce dihíbrido► Clave: Clave:

T = altas, t = enanas T = altas, t = enanas V = flores violeta, v = flores blancasV = flores violeta, v = flores blancas

► Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas característicasheterocigotas para ambas características

► Genotipo de P – TtVv X TtVvGenotipo de P – TtVv X TtVv

► Gametos – 2Gametos – 222 = 4 gametos cada uno porque son = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características.híbridos en 2 características. TVTV TvTv tVtV tvtv

Ley de sorteo independiente de genesLey de sorteo independiente de genes

► En el cruce dihíbrido demostró la independencia de En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos.los alelos.

► Esta ley de sorteo independiente expresa que los Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades independientes.genes se comportan como unidades independientes.

► La herencia de un par de genes localizados en un La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.de cromosomas.

Cuarto experimento: Cruce pruebaCómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.

T T t t

T t

T t t t

T T t t100% altas

50% altas 50% enanas

X X

Pasos para resolver problemas genéticosPasos para resolver problemas genéticos► Determine la(s) característica(s) Determine la(s) característica(s)

que va a considerar en el cruce.que va a considerar en el cruce.

► Escoja la letra que representará Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave.cada alelo y escriba la clave.

► Escriba el fenotipo de los Escriba el fenotipo de los parentales.parentales.

► Determine el número de gametos Determine el número de gametos que formará cada genotipo.que formará cada genotipo. Use la fórmula Use la fórmula 22nn, donde n es el , donde n es el

número de características número de características híbridashíbridas..

Escriba los gametos que puede Escriba los gametos que puede formar cada uno.formar cada uno.

► Multiplique el número de gametos Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce.saldrán del cruce.

► Haga el Cuadrado de Punett.Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos masculinos en Coloque los gametos masculinos en

la fila de arriba y los femeninos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda.la primera columna de la izquierda.

► Llene los espacios en la tabla Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada pareando los gametos de cada columna con los de cada fila.columna con los de cada fila.

► Determine los genotipos y fenotipos Determine los genotipos y fenotipos de cada uno.de cada uno.

► Escriba las proporciones genotípica Escriba las proporciones genotípica y fenotípica.y fenotípica.

► Escriba la probabilidad para cada Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.uno de los anteriores.

Probabilidades Probabilidades ► Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.Expresan la posibilidad de que un evento ocurra.

► En genética indican la posibilidad de que un En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.

Por lo general, cada característica es determinada por Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos.un par de alelos.►Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en

particular es ½ (50%).particular es ½ (50%). La probabilidad de que salga un genotipo en particular La probabilidad de que salga un genotipo en particular

se obtiene multiplicando las probabilidades individuales se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos.de sus alelos.

► Se expresan en fracción o en porciento.Se expresan en fracción o en porciento.

Gracias Gracias

Genética Genética postmendelianapostmendeliana

Excepciones a la herencia de MendelExcepciones a la herencia de Mendel

►No todas las características son determinadas No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo.por un alelo dominante y un alelo recesivo.

►Existen algunas características en algunas Existen algunas características en algunas especies que son excepciones a los principios especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.establecidos por Mendel en sus cruces.

Mendel demostró dominancia completa.Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Existen dos alelos para una característica que Existen dos alelos para una característica que

ambos se expresan cuando están en un genotipo ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto.homocigoto.

Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.

► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo de diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.un fenotipo intermedio.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Correns descubrió que la planta flor de dragón,

Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta , presenta dominancia incompleta para el color de la flor.para el color de la flor.

► Observó que la planta formaba plantas de tres Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas.colores: rojas, blancas y rosas.

► Cruzó una planta de flores rojas (CCruzó una planta de flores rojas (CR R CCRR) con otra de ) con otra de flores blancas (Cflores blancas (CB B CCBB) y encontró que toda la ) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (Cprogenie presentaba flores color rosa (CB B CCRR).).

Mirabilis jalapaMirabilis jalapa

CCRRCCRR CCBBCCBB

CCBBCCRR

CCRR CCBB

CCRR

CCBB

F1

F2

Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1. CCRRCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCBB

F2 de un cruce con dominancia incompleta

CCRRCCRR

CCBBCCBBCCBBCCRR

CCBBCCRR

Problema de dominancia incompletaProblema de dominancia incompleta

En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del pelaje rojizo es determinado por un gen Cpelaje rojizo es determinado por un gen CRR y yel pelaje blanco por el gen Cel pelaje blanco por el gen CBB. Cuando se. Cuando secruza un toro negro (homocigoto) con unacruza un toro negro (homocigoto) con unavaca blanca homocigota sale color roano (Cvaca blanca homocigota sale color roano (CB B CCRR))en la Fen la F11 que es un color intermedio. que es un color intermedio.

Cruce 2 individuos roanos y establezca las Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas para proporciones genotípicas y fenotípicas para la Fla F22..

Genética humanaGenética humana► Genética humana es el estudio de la herencia de

variaciones humanas.

► Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo.

► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies.

► Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

Ejemplo de pedrigríEjemplo de pedrigrí

Hembra normal Varón normalHembra afectadaVarón afectado

Hijos de la pareja

Pareja

3era Generación

Alelos múltiplesAlelos múltiples►La herencia por alelos múltiples es la que es La herencia por alelos múltiples es la que es

determinada por más de dos alelos.determinada por más de dos alelos.

►En los humanos el tipo de sangre (ABO) es En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.un ejemplo de alelos múltiples. Existen tres alelos diferentes que determinan el Existen tres alelos diferentes que determinan el

tipo de sangre de una persona.tipo de sangre de una persona.►IA

►IB

►i

Codominancia Codominancia

►En la codominancia los dos alelos se En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto.genotipo heterocigoto.

►El tipo AB es el mejor ejemplo de El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.codominancia.

Tiene los alelos ITiene los alelos IAA e I e IBB y ambos expresan su y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.fenotipo simultáneamente.

Herencia ligada cromosomas del sexoHerencia ligada cromosomas del sexo► Causa desórdenes hereditarios determinados por Causa desórdenes hereditarios determinados por

genes localizados en el cromosoma genes localizados en el cromosoma X. X.

► Se conocen como desórdenes ligados al sexo. Se conocen como desórdenes ligados al sexo.

► Son desórdenes recesivos más comunes en Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. condición.

► Las mujeres heterocigóticas se consideran Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.especialmente a los varones.

HemofiliaHemofilia► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el Se debe a un gen recesivo que se hereda en el

cromosoma cromosoma XX. .

► Se caracteriza porque no se produce un factor que Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. participa en la coagulación de la sangre.

► Las personas se desangran con cualquier herida. Las personas se desangran con cualquier herida.

► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

► Los varones heredan la condición si la madre es Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen heterocigota (portadora del gen XXh h ).).

Hemofilia Hemofilia ►Si se casa una mujer portadora para el gen Si se casa una mujer portadora para el gen

de la hemofilia con un hombre normal para de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie.fenotipos de la progenie. Clave: XClave: XH H – alelo para coagulación normal– alelo para coagulación normal

XXh h - alelo para hemofilia- alelo para hemofilia

Genotipos de P: XGenotipos de P: XHHXXh h XX X XHHYY

Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X XHH / / YY

Hemofilia Hemofilia

XXHH XXhh

XXHH XXH H XXHH

(25%)(25%)

XXH H XXhh

(25%)(25%)

YY XXHHY Y (25%)(25%)

XXhhY Y (25%)(25%)

Proporción genotípica:

1:1:1:1

Proporción fenotípica:

2:1:1

Probabilidades: 25% varón hemofílico

25% hembra portadora

Hemofilia Hemofilia

►La única posibilidad de que nazca una niña La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una mujer hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico.portadora con un hombre hemofílico.

►Genotipo de P: XGenotipo de P: XHHXXh h XX X XhhYY

►Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X Xh h // YY

Hemofilia

Hemofilico: Xh Y

Portadora: XHXh

Xh Y XH Xh

XDXd

Portadora

XHY Normal

XHXh

Portadora

XhXh

Hemofílica

XhY

Hemofílico

XH Xh

Xh

Y

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico:

1: 10,000

XX

Coagulación normal

Hemofilia

DaltonismoDaltonismo► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza

por el mal funcionamiento de las células sensitivas a por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. la luz de los ojos.

► Un daltónico no puede distinguir bien los colores. Un daltónico no puede distinguir bien los colores.

El daltonismo más común es el que no puede distinguir El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.rojo.

► La mayoría de los afectados son los varones.La mayoría de los afectados son los varones.

► Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

DaltonismoDaltonismoCruce una mujer portadora para el gen del Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xdaltonismo (Xdd) con un hombre daltónico.) con un hombre daltónico.

¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?

Ilustre el cruce y sus resultados.Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo

Hombre visión normal: Xd Y

Portadora: XDXd

Xd Y XD Xd

XDXd

Portadora

XDY Normal

XDXd

Portadora

XdXd

Daltónica

XdY

Daltónico

XD Xd

Xd

Y

XX

Visión normal

Daltonismo

Poligenia Poligenia ► La característica es La característica es

determinada por muchos determinada por muchos genes.genes.

► Característica: Color de piel ► Fenotipo: Negra X blanca ► Genotipos: AABBCC x aabbcc ► Gametos: ABC : abc ► Análisis del F1:AaBbCc -100%

Mulatos – 100%

► Cruce monohíbrido

► Fenotipo: Mulato X Mulato► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc► Gametos : 23 = 8 ► Análisis del F2 : 64 individuos

Color de piel Color de piel

Piel negra

Piel blanca

Determinación del sexoDeterminación del sexo

► En cada embarazo existe un En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% de tener un varón y un 50% de tener una hembra.tener una hembra.

Todos los gametos femeninos Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X.tienen un cromosoma X.

50% de los espermatozoides 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y.tienen un cromosoma Y.

El cromosoma Y es el que El cromosoma Y es el que realmente determina el género.realmente determina el género.

Cariotipo: estudio cromosómicoCariotipo: estudio cromosómico

Cariotipo humanoCariotipo humano

► Las células humanas Las células humanas tienen tienen 23 pares de 23 pares de cromosomascromosomas..

► 22 pares se conocen como 22 pares se conocen como autosomasautosomas..

► Un par es de los Un par es de los cromosomas del sexocromosomas del sexo.. Masculino – XYMasculino – XY Femenino - XXFemenino - XX

Desórdenes genéticos Desórdenes genéticos en humanosen humanos

Desórdenes autosómicos recesivosDesórdenes autosómicos recesivos

►AlbinismoAlbinismo

►Fibrosis quíticaFibrosis quítica

►GalactosemiaGalactosemia

►FenilcetonuriaFenilcetonuria

►Anemia falciforme Anemia falciforme

►Tay-sachsTay-sachs

►AlcaptonuriaAlcaptonuria

►Enfermedad de WilsonEnfermedad de Wilson

Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

Anemia falciforme Anemia falciforme ► Condición autosómica Condición autosómica

recesiva donde los recesiva donde los eritrocitos son fusiformes.eritrocitos son fusiformes.

► Son rígidos debido a Son rígidos debido a formación de cristales de formación de cristales de la hemoglobina anormal la hemoglobina anormal (Hb(Hbss). ).

► Por su forma distorsionada Por su forma distorsionada no pueden pasar a través no pueden pasar a través de los capilares y se afecta de los capilares y se afecta el intercambio de gases y el intercambio de gases y nutrimentos.nutrimentos.

Desórdenes autosómicos dominantesDesórdenes autosómicos dominantes

►Acondroplasia Acondroplasia

►AlzheimerAlzheimer

►HuntingtonHuntington

►Hipercolesterolemia Hipercolesterolemia El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

Familia venezolana con varios casos Familia venezolana con varios casos de Huntingtonde Huntington

Condiciones causadas por genes Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del sexoligados a los cromosomas del sexo

►HemofiliaHemofilia

►Distrofia de Distrofia de DuchenneDuchenne

►DaltonismoDaltonismo

Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne

Desórdenes causados por la no-disyunción Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo (aneuploidíasde cromosomas del sexo (aneuploidías))

► Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

► Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

► Síndrome del cromosoma X frágilSíndrome del cromosoma X frágil

► Súper – machosSúper – machos

► Súper - hembrasSúper - hembras

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de TurnerCariotipo del Síndrome de Turner

Desórdenes causados por la no-disyunción Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidíasde autosomas (aneuploidías

►Síndrome de Down – Trisomía 21Síndrome de Down – Trisomía 21

►Síndrome de Patau – Trísomía 13Síndrome de Patau – Trísomía 13

►Síndrome de Edward – Trisomía 18Síndrome de Edward – Trisomía 18

Síndrome de Down Síndrome de Down ► Deficiencia mental► Facciones orientales► Cara plana-ancha► Defectos cardiacos y

digestivos► Cariñosos y pegajosos► Pelo lacio► Pequeños (bajos)► Manos cortas y anchas

Cariotipo de una mujer con trisomía 21Cariotipo de una mujer con trisomía 21

Desórdenes por anormalidades en Desórdenes por anormalidades en los cromosomaslos cromosomas

►Cri-du-chatCri-du-chat

Se debe a una delección en el cromosoma 5.Se debe a una delección en el cromosoma 5.

Los niños son mental y físicamente retardados.Los niños son mental y físicamente retardados.

Tienen un llanto parecido al de un maullido de Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.gato.

Desórdenes genéticosDesórdenes genéticos

Ver más información sobre las condicionesVer más información sobre las condiciones

Asignación Asignación ► Practicar los problemas del libro.Practicar los problemas del libro.

► Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos: AABbAABb AaBbCCddAaBbCCdd HhJJkkLlHhJJkkLl NnMmOoNnMmOo

► Practique los problemas asignados sobre:Practique los problemas asignados sobre: Dominancia completaDominancia completa Dominancia incompletaDominancia incompleta Alelos múltiplesAlelos múltiples Condiciones genéticas en humanosCondiciones genéticas en humanos

Referencias Referencias

► Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La vida en la TierraBiología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: . Prentice Hall: México.México.

► Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology Biology. Séptima . Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York.edición. Pearson: Benjamin Cummings. New York.

► Raven,P. H. 2002. Raven,P. H. 2002. BiologyBiology. McGraw Hill: Boston.. McGraw Hill: Boston.

► Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. BiologyBiology. Séptima edición. Thomson Learning: . Séptima edición. Thomson Learning: Estados Estados Unidos. Unidos. (Texto)(Texto)