TRANSMITERE EREDITARA SI MALADII EREDITARE

OLTENACU MARINA-ALEXANDRAMANAILA ANDREEA-IOANA

COMAN CRISTIAN-IONUT

De fiecare data cand spunem "seamana cu mama" sau "are ochii mamei" ne referim defapt la ereditate sau, in limbaj stiintific, la genetica-studiul genelor.

Cea mai buna definitie a genelor este probabil cea in care genele sunt descrise ca fiind coduri biochimice.Genele sunt entitati foarte mici. Oamenii de stiinta stiu ca ele sunt purtate de cromozomi - niste structuri mici, cat un firicel, observabile cu ajutorul microscopului. Cromozomii se afla in centrul sau nuleul fiecarei celule umane. Toate aceste structuri impreuna realizeaza amprenta chimica completa a unei persoane.

Ereditatea

Cromozomii X si Y determina sexul unei persoane. Cromozomul X mai contine insa si alte gene care nu au nimic in comun cu caracteristicile sexuale ale individului. Aceste gene sunt cunoscute ca fiind gene legate de sex deoarece sunt mostenite de individ in acelasi timp cu cromozomul sexual.

Factorul X

 GENERALITATI Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu

transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

CAUZE Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o

boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului.

Talasemia

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament. Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu: - acid folic- transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie.- trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamente sunt: - suplimente de fier - medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate) - antibioticele sulfonamide - vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Tratament Talasemie

Celiachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani în România, a fost considerat mult timp ca fiind o boala a copilului, care se vindeca odata cu trecerea timpului. Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis aceastǎ pǎrere. Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor de diagnostic, care au dus si la clarificarea originii uneiboli de piele numitadermatita herpetiforma Duhring. Un bolnav care sufera de celiachie este numit un celiac, sau opersona celiaca.

Este o afectiune/boala a aparatului digestiv, mai exact a intestinului subtire. Nu este o boala contagioasa, dar este ereditara si constǎ într-o intoleranta alimentara la gluten.

Celiachie

Tratamentul consta în eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin gluten.

Sunt interzise toate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau pot contine proteine de grau, orz, ovaz, secara

Sunt permise: toate legumele (deci inclusiv soia si faina de soia, nautul), fructele, carnea, laptele de orice fel, nucile, iar dintre cereale: porumbul, orezul si pseudocerealele, amidonul din cartofi, porumb.

Tratament Celiachie

Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu ADHD are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra lucrurilor care nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si controla imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la masa, fiind mereu pe picior de plecare si agitat.

ADHD

ADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHD nu au nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate aduce la un nivel de atentie si la un comportament similar cu al colegilor fara ADHD. Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD. Majoritatea copiilor beneficiaza daca li se administreaza mai multe tratamente in acelasi timp. De obicei medicul incearca sa trateze copilul cu medicamente si in acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le modifice comportamentul fata de copil. Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament pentru simtomele ADHD, insa si consilierea psihologica si alte terapii non-medicamentoase sunt importante.

Tratamente pentru ADHD

Sindromul Down(trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama.

Sindrom Down

Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.

HEMOFILIA (BOALA CHRISTMAS)

Va multumim pentru atentia acordata!