11

CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG CHIỀU CAOCHIỀU CAO

TRÌNH BÀY:TRÌNH BÀY:

BS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂUBS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂU

22

ĐẠI CƯƠNGĐẠI CƯƠNG

• Đánh giá tăng trưởng là phần quan Đánh giá tăng trưởng là phần quan trọng trong thăm khám LStrọng trong thăm khám LS

• Khái niệm tăng trưởng bao gồm 2 Khái niệm tăng trưởng bao gồm 2 lĩnh vực:lĩnh vực:

- Tăng trưởng tinh thần- Tăng trưởng tinh thần - Tăng trưởng cơ thể- Tăng trưởng cơ thểỞ người bình thường 2 lĩnh vực này Ở người bình thường 2 lĩnh vực này

phát triển song songphát triển song song

33

TĂNG TRƯỞNG CƠ THỂTĂNG TRƯỞNG CƠ THỂ

• Chiều cao, tầm vóc, cân nặng.Chiều cao, tầm vóc, cân nặng.• Tăng trưởng của bộ xương.Tăng trưởng của bộ xương.• Chức năng sinh sảnChức năng sinh sản• Mức độ ( tuổi) phát triển.Mức độ ( tuổi) phát triển.Mỗi yếu tố trên tương ứng với 1 lứa tuổi và Mỗi yếu tố trên tương ứng với 1 lứa tuổi và

được gọi là:được gọi là: - Tuổi chiều cao- Tuổi chiều cao - Tuổi cân nặng- Tuổi cân nặng - Tuổi xương- Tuổi xương - Tuổi sinh dục- Tuổi sinh dục

44

CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG

• Sự TT cơ thể bắt đầu từ giai đoạn bào thai: Sự TT cơ thể bắt đầu từ giai đoạn bào thai: - Phụ thuộc vào lưu lượng máu từ TC và - Phụ thuộc vào lưu lượng máu từ TC và

các yếu tố thuộc về người mẹcác yếu tố thuộc về người mẹ - Một số yếu tố về đột biến gen.- Một số yếu tố về đột biến gen. - Vai trò của INSULIN,EPIDERMAL GROWTH - Vai trò của INSULIN,EPIDERMAL GROWTH

FACTOR, FETAL ORIGINS OF ADULT FACTOR, FETAL ORIGINS OF ADULT DISEASEDISEASE

- Vai trò của Hormon TT và hormon giáp - Vai trò của Hormon TT và hormon giáp đối với TT rất ítđối với TT rất ít

• Sau sinh:Các yếu tố ảnh hưởng đến tầm Sau sinh:Các yếu tố ảnh hưởng đến tầm vóc sau cùng xảy ra sau khi sinh nhiều hơn vóc sau cùng xảy ra sau khi sinh nhiều hơn trước khi sinhtrước khi sinh

55

CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG

• DI TRUYỀN:DI TRUYỀN:

- Tầm vóc phụ thuộc vào nhiều gen- Tầm vóc phụ thuộc vào nhiều gen không thể dự đoán thật chính xác tầm vóc không thể dự đoán thật chính xác tầm vóc sau này của một đứa trẻ khi căn cứ vào sau này của một đứa trẻ khi căn cứ vào YTDTYTDT

- Mức chính xác của dự đoán tăng theo tuổi- Mức chính xác của dự đoán tăng theo tuổi

- Tuy nhiên có sự tương quan giữa tầm vóc - Tuy nhiên có sự tương quan giữa tầm vóc của cha mẹ và tầm vóc trong tương lai của của cha mẹ và tầm vóc trong tương lai của đứa trẻđứa trẻ

66

CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG

• DINH DƯỠNG:DINH DƯỠNG:

- Có vai trò quan trọng trong sự phát - Có vai trò quan trọng trong sự phát triểntriển

- Những trường hợp SDD trầm trọng - Những trường hợp SDD trầm trọng ảnh hưởng lớn đến sự PT hoặc làm ảnh hưởng lớn đến sự PT hoặc làm chậm TTchậm TT

- Trong nhiều năm qua , tăng cường - Trong nhiều năm qua , tăng cường DD ( protid, Ca…)DD ( protid, Ca…) tăng trưởng tăng tăng trưởng tăng

77

CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG CÁC YẾU TỐ KIỂM SOÁT TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG

• HORMON:HORMON:

- GH- GH

- Các Somatomedin- Các Somatomedin

- Hormon tuyến giáp- Hormon tuyến giáp

- Các steroid sinh dục- Các steroid sinh dục

- Insulin- Insulin

- Các yếu tố khác:- Các yếu tố khác:

88

GH ( GROWTH HORMON )GH ( GROWTH HORMON )• Có vai trò chủ chốt trong sự TT kể từ lúc Có vai trò chủ chốt trong sự TT kể từ lúc

sinhsinh dậy thì dậy thì• Nếu thiếu GH thì chiều cao chỉ 1/2 hoặc Nếu thiếu GH thì chiều cao chỉ 1/2 hoặc

1/3 bình thường.1/3 bình thường.• GH còn là hormon kiểm soát đồng hóa GH còn là hormon kiểm soát đồng hóa

trong suốt cuộc đờitrong suốt cuộc đời• GH là polypeptid có 191a.a, trọng lượng GH là polypeptid có 191a.a, trọng lượng

phân tử 22.000phân tử 22.000• Sự tiết GH chịu sự kiểm soát của hormon Sự tiết GH chịu sự kiểm soát của hormon

GHRH do vùng dưới đồi tiết ra ( có 44 a.a)GHRH do vùng dưới đồi tiết ra ( có 44 a.a)• SRIH ( Somatotropin release inhibiting SRIH ( Somatotropin release inhibiting

factor/hormon) và một số hormon khác factor/hormon) và một số hormon khác như insulin, glucagon,gastrin có tác dụng như insulin, glucagon,gastrin có tác dụng ức chế tiết GHức chế tiết GH

99

GHGH

• Sự thiếu hụt GH không rõ NN có lẽ do thiếu Sự thiếu hụt GH không rõ NN có lẽ do thiếu hụt GHRH hơn là do khả năng không tổng hụt GHRH hơn là do khả năng không tổng hợp GH tại TYhợp GH tại TY

• Nhiều BN thiếu GH khi điều trị bằng GHRH Nhiều BN thiếu GH khi điều trị bằng GHRH có nhịp điệu và kéo dài đã có đáp ứng tăng có nhịp điệu và kéo dài đã có đáp ứng tăng GH huyết tương và tốc độ TT tăng lên.GH huyết tương và tốc độ TT tăng lên.

• Sự tiết GH và somatostatin chịu sự kiểm Sự tiết GH và somatostatin chịu sự kiểm soát của các trung tâm TK cao cấp, nồng soát của các trung tâm TK cao cấp, nồng độ GH, somatomedinđộ GH, somatomedin

1010

1111

CÁC SOMATOMEDINCÁC SOMATOMEDIN• GH ít tác dụng trực tiếp trên sự TT mà phần lớn GH ít tác dụng trực tiếp trên sự TT mà phần lớn

phải thông qua vai trò của các somatomedinphải thông qua vai trò của các somatomedin sulfat hóa các tb ở sụn và xương.sulfat hóa các tb ở sụn và xương.

• Somatomedin (SM) còn gọi là YTTT có tác dụng Somatomedin (SM) còn gọi là YTTT có tác dụng giống Insulin (Insulin-like growth factors)giống Insulin (Insulin-like growth factors)

• IGF-I và IGF-II là những peptid huyết tương được IGF-I và IGF-II là những peptid huyết tương được sx chủ yếu ở gan, về cấu trúc giống Insulin ( 50%)sx chủ yếu ở gan, về cấu trúc giống Insulin ( 50%)

• SM-C và IGF-I có cấu trúc và tác dụng sinh học SM-C và IGF-I có cấu trúc và tác dụng sinh học hoàn toàn giống nhauhoàn toàn giống nhau

• Trong máu nó gắn chặt với protein đặc hiệu, nồng Trong máu nó gắn chặt với protein đặc hiệu, nồng độ IGF/SM-C phụ thuộc vào sự tiết GH nên thấp độ IGF/SM-C phụ thuộc vào sự tiết GH nên thấp khi STYkhi STY

• Trị số BT thay đổi theo tuổi: thấp ở trẻ em, đỉnh Trị số BT thay đổi theo tuổi: thấp ở trẻ em, đỉnh cao ở tuổi đang lớn, sau 50t giảm.cao ở tuổi đang lớn, sau 50t giảm.

• Nồng độ IGF-II cũng phụ thuộc vào một nồng độ Nồng độ IGF-II cũng phụ thuộc vào một nồng độ GH tối thiểu, nhưng khi GH tăng do bệnh lý không GH tối thiểu, nhưng khi GH tăng do bệnh lý không gây tăng IGF-IIgây tăng IGF-II

1212

1313

HORMON TUYẾN GIÁPHORMON TUYẾN GIÁP

• Thiếu hormon giáp sẽ gây ngưng Thiếu hormon giáp sẽ gây ngưng tăng trưởng vì hormon giáp rất cần tăng trưởng vì hormon giáp rất cần thiết cho chuyển hóa tb.thiết cho chuyển hóa tb.

• Khi thiếu hormon giápKhi thiếu hormon giáp tb TY không tb TY không tiết GH được khi có kích thích.tiết GH được khi có kích thích.

• Tác dụng của SM-C/IGF-I trên sụn Tác dụng của SM-C/IGF-I trên sụn cũng cần phải có hormon giáp mới cũng cần phải có hormon giáp mới tiến hành được.tiến hành được.

1414

CÁC STEROID SINH DỤCCÁC STEROID SINH DỤC

• Androgen và Estrogen kích thích sự Androgen và Estrogen kích thích sự tăng trưởng trong lúc dậy thì, đợt tăng trưởng trong lúc dậy thì, đợt tăng trưởng mạnh khi dậy thì chính là tăng trưởng mạnh khi dậy thì chính là do tác dụng của các hormon này.do tác dụng của các hormon này.

• Androgen kích thích trực tiếp trên sự Androgen kích thích trực tiếp trên sự tăng trưởng và trưởng thành của sụn, tăng trưởng và trưởng thành của sụn, xương, cơ bắp.xương, cơ bắp.

• Estrogen tác động kiểu 2 pha : liều Estrogen tác động kiểu 2 pha : liều nhỏ thì kích thích tăng trưởng,nhưng nhỏ thì kích thích tăng trưởng,nhưng liều cao lại ức chế.liều cao lại ức chế.

1515

INSULININSULIN

• Insulin gây tác động đồng hóa rất mạnh khác Insulin gây tác động đồng hóa rất mạnh khác biệt với tác dụng trên CH Glucid đã biếtbiệt với tác dụng trên CH Glucid đã biết

• Nó kích thích sự tổng hợp Protein và sự phân Nó kích thích sự tổng hợp Protein và sự phân chia tế bàochia tế bào

• Hiện tượng thai to (macrosomia) ở một số Hiện tượng thai to (macrosomia) ở một số sản phụ ĐTĐ là do nồng độ insulin cao ở thai sản phụ ĐTĐ là do nồng độ insulin cao ở thai nhi.nhi.

• Insulin và SM/IGF có cấu trúc giống nhau và Insulin và SM/IGF có cấu trúc giống nhau và Insulin có khả năng gắn vào thụ thể của SM-Insulin có khả năng gắn vào thụ thể của SM-C/IGF-IC/IGF-I

1616

CÁC YẾU TỐ KHÁCCÁC YẾU TỐ KHÁC

• Yếu tố tăng trưởng thần kinh NGF Yếu tố tăng trưởng thần kinh NGF ( Nerve Growth Factor) có cấu trúc ( Nerve Growth Factor) có cấu trúc tương tự SM/IGFtương tự SM/IGF

• Yếu tố tăng trưởng thượng bì Yếu tố tăng trưởng thượng bì EGF( Epidermal growth factor)có vai EGF( Epidermal growth factor)có vai trò trong sự PT của thai nhitrò trong sự PT của thai nhi

• Yếu tố tăng trưởng tiểu cầu PDGF Yếu tố tăng trưởng tiểu cầu PDGF (Platelet derived growth factor)(Platelet derived growth factor)

1717

NGUYÊN NHÂN CHẬM TĂNG NGUYÊN NHÂN CHẬM TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG

• Nguyên nhân được chia làm 2 loại:Nguyên nhân được chia làm 2 loại:

- Chậm tăng trưởng không bệnh lý- Chậm tăng trưởng không bệnh lý

- Chậm tăng trưởng bệnh lý- Chậm tăng trưởng bệnh lý

1818

CHẬM TĂNG TRƯỞNG KHÔNG BỆNH CHẬM TĂNG TRƯỞNG KHÔNG BỆNH LÝLÝ

• Loại này có tính chất gia đình( bố mẹ Loại này có tính chất gia đình( bố mẹ cũng có tầm vóc nhỏ so trên toán đồ cũng có tầm vóc nhỏ so trên toán đồ Tanner): chiều cao lúc trưởng thành Tanner): chiều cao lúc trưởng thành xấp xỉ BTxấp xỉ BT

• Hoặc không có di truyền: do thể Hoặc không có di truyền: do thể tạng, chiều cao cuối cùng dưới mức tạng, chiều cao cuối cùng dưới mức trung bìnhtrung bình

• Dậy thì muộn đơn thuần: hay xảy ra Dậy thì muộn đơn thuần: hay xảy ra cho trẻ namcho trẻ nam

1919

CHẬM TĂNG TRƯỞNG BỆNH CHẬM TĂNG TRƯỞNG BỆNH LÝLÝ1.1. Nguyên nhân nội tiết:Nguyên nhân nội tiết:2.2. Nguyên nhân không phải nội tiếtNguyên nhân không phải nội tiết• Dinh dưỡngDinh dưỡng• Các bệnh nội khoa, chuyển hóa, bệnh mạn Các bệnh nội khoa, chuyển hóa, bệnh mạn

tínhtính• Chậm phát triển do nguyên nhân trong tử Chậm phát triển do nguyên nhân trong tử

cungcung• Rối loạn NST và các hội chứng chậm tăng Rối loạn NST và các hội chứng chậm tăng

trưởngtrưởng• Bệnh của hệ xương-sụnBệnh của hệ xương-sụn• Nguyên nhân tâm lý xã hộiNguyên nhân tâm lý xã hội

2020

  NGUYÊN NHÂN NỘI TIẾTNGUYÊN NHÂN NỘI TIẾT

• GH deficiency and variants      GH deficiency and variants      • Congenital GH deficiency: With midline defects , With other Congenital GH deficiency: With midline defects , With other

pituitary hormone deficiencies,Isolated GH pituitary hormone deficiencies,Isolated GH deficiency, Pituitary agenesis      deficiency, Pituitary agenesis      

• Acquired GH deficiency :  Hypothalamic-pituitary Acquired GH deficiency :  Hypothalamic-pituitary tumors, Histiocytosis X , Central nervous system tumors, Histiocytosis X , Central nervous system infections, Head injuries, GH deficiency following cranial infections, Head injuries, GH deficiency following cranial irradiation,Central nervous system vascular irradiation,Central nervous system vascular accidents , Hydrocephalus,Empty sella syndrome      accidents , Hydrocephalus,Empty sella syndrome      

• Abnormalities of GH action : Laron's Abnormalities of GH action : Laron's dwarfism, Pygmies   Psychosocial dwarfism   dwarfism, Pygmies   Psychosocial dwarfism   

• Hypothyroidism   Hypothyroidism   • Glucocorticoid excess (Cushing's Glucocorticoid excess (Cushing's

syndrome): Endogenous , Exogenous   syndrome): Endogenous , Exogenous   • Pseudohypoparathyroidism   Pseudohypoparathyroidism   • Disorders of vitamin D metabolism   Disorders of vitamin D metabolism   • Diabetes mellitus   Diabetes mellitus   • Diabetes insipidus, untreatedDiabetes insipidus, untreated

2121

SUY GIÁPSUY GIÁP

• Suy giáp thường kèm theo chậm tăng Suy giáp thường kèm theo chậm tăng trưởng tâm thần nhiều/íttrưởng tâm thần nhiều/ít

• Tỷ lệ không cân đối giữa chi/thânTỷ lệ không cân đối giữa chi/thân

2222

THIẾU HỤT GH BẨM SINHTHIẾU HỤT GH BẨM SINH

• Tỷ lệ mới mắc: 1/5.000 – 1/10.000 năm Tỷ lệ mới mắc: 1/5.000 – 1/10.000 năm • Lúc mới sinh có chiều cao BTLúc mới sinh có chiều cao BT• Tăng trưởng chậm và rõ rệt lúc 1-2 tuổiTăng trưởng chậm và rõ rệt lúc 1-2 tuổi• TC điển hình: thấp, hơi mập,dạng vẻ trẻ con hơn TC điển hình: thấp, hơi mập,dạng vẻ trẻ con hơn

tuổi, giọng cao, tuổi xương chậm, nam có dương vật tuổi, giọng cao, tuổi xương chậm, nam có dương vật nhỏnhỏ

• Có thể có các TC khác như hạ ĐH,hạ ĐH là triệu Có thể có các TC khác như hạ ĐH,hạ ĐH là triệu chứng hay gặp nhất, thường phát hiện bằng những chứng hay gặp nhất, thường phát hiện bằng những tc không điển hình như khó thở, cơn tím tái,ngủ lịm, tc không điển hình như khó thở, cơn tím tái,ngủ lịm, kích động, hạ thân nhiệt… Suy giáp,co giật nếu kích động, hạ thân nhiệt… Suy giáp,co giật nếu thiếu ACTH,TSHthiếu ACTH,TSH

• Thiếu GH bẩm sinh có thể kết hợp với các dị tật Thiếu GH bẩm sinh có thể kết hợp với các dị tật khác: Nystagmus,mù( thiểu sản TK thị), ĐTN( tổn khác: Nystagmus,mù( thiểu sản TK thị), ĐTN( tổn thương hạ đồi), hở hàm ếch ( midline anatomic thương hạ đồi), hở hàm ếch ( midline anatomic defects)defects)

2323

THIẾU HỤT GH MẮC PHẢITHIẾU HỤT GH MẮC PHẢI

• Nếu xuất hiện khi trẻ đã lớn kèm Nếu xuất hiện khi trẻ đã lớn kèm thiếu hụt các hormon TY khác thiếu hụt các hormon TY khác khối khối u TYu TY

• Chiếu xạ vùng hạ đồi TY để điều trị u Chiếu xạ vùng hạ đồi TY để điều trị u nãonão có thể thiếu GH sau 6-24 tháng có thể thiếu GH sau 6-24 tháng

2424

CÁC THỂ LS CỦA RỐI LOẠN GHCÁC THỂ LS CỦA RỐI LOẠN GH

• HC Laron:HC Laron: - GH cao- GH cao - Somatomedin thấp- Somatomedin thấp - Khi cho hGH nhịp độ tăng trưởng không cải - Khi cho hGH nhịp độ tăng trưởng không cải

thiện, SM không tăngthiện, SM không tăng - Có thể do rối loạn ở thụ thể GH- Có thể do rối loạn ở thụ thể GH• Người Pygmies:Người Pygmies: - GH bình thường- GH bình thường - IGF-I thấp, IGF-II bình thường- IGF-I thấp, IGF-II bình thường - Cho GH không có kết quả- Cho GH không có kết quả - Do cơ thể không sản xuất ra IGF-I- Do cơ thể không sản xuất ra IGF-I

2525

DINH DƯỠNG VÀ CÁC BỆNH NỘI DINH DƯỠNG VÀ CÁC BỆNH NỘI KHOAKHOA

A.A. Dinh dưỡng:Dinh dưỡng:• Thiếu CaloriThiếu Calori• Bệnh lý mạn tính ở ruộtBệnh lý mạn tính ở ruột• HC kém hấp thuHC kém hấp thuB.B. Các bệnh nội khoa: Các bệnh nội khoa:• Thận: toan hóa ống thận, tăng ure mãnThận: toan hóa ống thận, tăng ure mãn• Gan ( Von Gierke)Gan ( Von Gierke)• Tim ( Tim BS có tím/Bệnh năng)Tim ( Tim BS có tím/Bệnh năng)• Mucopolysaccharidosis (MPS)Mucopolysaccharidosis (MPS)• Hen PQ mạn, xơ phổiHen PQ mạn, xơ phổi• Nhiễm khuẩn kéo dàiNhiễm khuẩn kéo dài• Các bệnh về máu: Thalassemie, hồng cầu Các bệnh về máu: Thalassemie, hồng cầu

liềmliềm

2626

NGUYÊN NHÂN TRONG TỬ NGUYÊN NHÂN TRONG TỬ CUNGCUNG

• Là nhóm bệnh rất phức tạp, NN gây ra có Là nhóm bệnh rất phức tạp, NN gây ra có thể là một bất thường về di truyền hoặc thể là một bất thường về di truyền hoặc một bệnh lý bào thaimột bệnh lý bào thai lỗi lầm trong sự lỗi lầm trong sự phân chia tế bàophân chia tế bào

• Có thể có tính chất gia đình ( HC Seckel ) Có thể có tính chất gia đình ( HC Seckel ) hay không ( HC Russel-Silver)hay không ( HC Russel-Silver)

• Đặc điểm chung:Đặc điểm chung: - Chậm PT trong TC ( chiều cao TC không - Chậm PT trong TC ( chiều cao TC không

tương xứng với tuổi thai)tương xứng với tuổi thai) - Chậm phát triển tâm thần-vận động- Chậm phát triển tâm thần-vận động - Nhiều dị tật:Đầu mặt(lùn đầu chim), - Nhiều dị tật:Đầu mặt(lùn đầu chim),

tay(ngón tay cong)tay(ngón tay cong)

2727

RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNGCHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG• HC Turner:HC Turner: - Loạn sản tuyền SD ở nữ- Loạn sản tuyền SD ở nữ - RL NST 45/XO- RL NST 45/XO - Cần làm karyotype nếu chậm tăng trưởng - Cần làm karyotype nếu chậm tăng trưởng

ở nữ không có NN khácở nữ không có NN khác• HC Noonan:HC Noonan: - Hình thể giống Turner hay xảy ra ở - Hình thể giống Turner hay xảy ra ở

namnamgiả Turner namgiả Turner nam - Karyotype bình thường- Karyotype bình thường - Là bệnh di truyền không liên kết giới tính- Là bệnh di truyền không liên kết giới tính - Mặt lưỡi cày,lồng ngực lõm, bệnh tim phải- Mặt lưỡi cày,lồng ngực lõm, bệnh tim phải

2828

RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI RỐI LOẠN NST VÀ CÁC HỘI CHỨNG CHẬM TĂNG CHỨNG CHẬM TĂNG TRƯỞNG(tt)TRƯỞNG(tt)• HC Laurence-Moon-Biedl:HC Laurence-Moon-Biedl: - Viêm võng mạc sắc tố- Viêm võng mạc sắc tố - Mập phì, suy SD- Mập phì, suy SD - Tay/chân nhiều ngón và/hoặc dính ngón- Tay/chân nhiều ngón và/hoặc dính ngón• HC Prader-Willi:HC Prader-Willi: - Giảm trương lực cơ từ nhỏ- Giảm trương lực cơ từ nhỏ - Tay chân bé- Tay chân bé - Chậm phát triển tâm thần- Chậm phát triển tâm thần - Mập phì, suy SD, rối loạn dung nạp - Mập phì, suy SD, rối loạn dung nạp

Glucose hay ĐTĐ thật sựGlucose hay ĐTĐ thật sự - Rối loạn NST 15- Rối loạn NST 15

2929

BỆNH CỦA HỆ XƯƠNG-SỤNBỆNH CỦA HỆ XƯƠNG-SỤN

• Loạn sản sụn và loạn dưỡng sụn:Loạn sản sụn và loạn dưỡng sụn: - Chân tay ngắn/biến dạng so với thân- Chân tay ngắn/biến dạng so với thân - Lưng cong ra trước- Lưng cong ra trước - Trí tuệ bình thường- Trí tuệ bình thường• Bệnh Morquio:Bệnh Morquio: - Biến dạng chân hình chữ X- Biến dạng chân hình chữ X - Đốt sống ngắn- Đốt sống ngắn cổ dính vào vai, lồng cổ dính vào vai, lồng

ngực biến dạngngực biến dạng - Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa - Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa

( Mucopoly-saccharidosis)( Mucopoly-saccharidosis)• Những bệnh này thường di truyền không Những bệnh này thường di truyền không

liên quan giới tínhliên quan giới tính

3030

NGUYÊN NHÂN TÂM LÝ-XÃ NGUYÊN NHÂN TÂM LÝ-XÃ HỘIHỘI

• Thấp bé, bụng ỏng, dáng trẻ nít, thói quen Thấp bé, bụng ỏng, dáng trẻ nít, thói quen ăn uống kỳ quặc ( xin ăn, nhặt thức ăn, ăn uống kỳ quặc ( xin ăn, nhặt thức ăn, uống nước dơ..)uống nước dơ..)

• Xảy ra sau chần thương tâm lý ( bị la Xảy ra sau chần thương tâm lý ( bị la mắng , trừng phạt, sau bất hòa của bố mẹ)mắng , trừng phạt, sau bất hòa của bố mẹ)

• Có thể có suy TY cơ năng có thể hồi phục Có thể có suy TY cơ năng có thể hồi phục sau khi tâm lý được giải tỏasau khi tâm lý được giải tỏa

• Nếu được chăm sóc về tinh thần có thể Nếu được chăm sóc về tinh thần có thể tăng trưởng nhanhtăng trưởng nhanh

3131

XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG TRƯỞNGTRƯỞNG• Sự TT được xác định dễ dàng nhờ các Sự TT được xác định dễ dàng nhờ các

hằng số sinh lý về CC/CN của Nam/Nữ hằng số sinh lý về CC/CN của Nam/Nữ ở các lứa tuổi khác nhau – TOÁN ĐỒở các lứa tuổi khác nhau – TOÁN ĐỒ

• Toán đồ:Toán đồ:

- Tác giả Bayley & Pinneau ( 1952 )- Tác giả Bayley & Pinneau ( 1952 )

- Tanner et al ( 1975 )- Tanner et al ( 1975 )

- Roche,Wainer & Thisser ( 1975 )- Roche,Wainer & Thisser ( 1975 )

3232

XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG XÁC ĐỊNH CHẬM TĂNG TRƯỞNG(tt)TRƯỞNG(tt)

• Gọi là chậm tăng trưởng chiều cao Gọi là chậm tăng trưởng chiều cao khi chiều cao đo được nhỏ hơn 2 độ khi chiều cao đo được nhỏ hơn 2 độ lệch chuẩn so với trị số trung bình lệch chuẩn so với trị số trung bình bình thườngbình thường

• Tốc độ tăng trưởng:sự tăng trưởng Tốc độ tăng trưởng:sự tăng trưởng hàng nămhàng năm đường biểu diễn đều đường biểu diễn đều đặn, nếu bị gãy khúcđặn, nếu bị gãy khúctốc độ đột tốc độ đột nhiên chậm lạinhiên chậm lại tìm nguyên nhân tìm nguyên nhân

3333

3434

3535

3636

THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TTTT

• Đứng trước BN đến khám vì chậm TT:Đứng trước BN đến khám vì chậm TT:

- Chiều cao đó có phải bệnh lý không?- Chiều cao đó có phải bệnh lý không?

- Tốc độ TT và sự cốt hóa xương có - Tốc độ TT và sự cốt hóa xương có bình thường không?bình thường không?

- Nguyên nhân là gì?- Nguyên nhân là gì?

- Điều trị như thế nào?- Điều trị như thế nào?

3737

THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TTTT• Hỏi bệnh:Hỏi bệnh: - Cần hỏi tầm vóc, tuổi dậy thì của các người trực hệ - Cần hỏi tầm vóc, tuổi dậy thì của các người trực hệ

trong gia đình.trong gia đình. - Chiều cao lúc sinh,diễn biến TT,điều kiện ăn uống - Chiều cao lúc sinh,diễn biến TT,điều kiện ăn uống

chăm sóc.chăm sóc. - Các bệnh lý nội khoa có thể gây chậm TT.- Các bệnh lý nội khoa có thể gây chậm TT.• Khám lâm sàng:Khám lâm sàng: - Đo CC,CN- Đo CC,CN so sánh với biểu đồ tham chiếu, đánh so sánh với biểu đồ tham chiếu, đánh

giá mức độ lệch chuẩn.giá mức độ lệch chuẩn. - Tỷ lệ hài hòa hay không của tay/chân so với thân - Tỷ lệ hài hòa hay không của tay/chân so với thân

hình.hình. - SS tốc độ TT qua nhiều năm- SS tốc độ TT qua nhiều năm có hiện tượng “ gãy có hiện tượng “ gãy

khúc”?khúc”?

3838

3939

THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TTTT• Cận lâm sàng:Cận lâm sàng:1.1. XQ đánh giá sự tt của xương theo bảng XQ đánh giá sự tt của xương theo bảng

tra cứu mẫu:tra cứu mẫu: - Greulich & Pyle ( 1959)- Greulich & Pyle ( 1959) - Tanner và cs- Tanner và cs• Ở trẻ trên 3t nên chụp bàn tay, cổ tayỞ trẻ trên 3t nên chụp bàn tay, cổ tay

cho biết tình trạng nhiều loại xương tròn cho biết tình trạng nhiều loại xương tròn và dài trên diện tích hẹpvà dài trên diện tích hẹp

• Ở trẻ dưới 3t chụp khớp háng hay gối vì Ở trẻ dưới 3t chụp khớp háng hay gối vì xương phát triển sớm hơn bàn tayxương phát triển sớm hơn bàn tay

2.2. MRI tuyến yên nếu nghi ngờ u TY- hạ đồiMRI tuyến yên nếu nghi ngờ u TY- hạ đồi

4040

Bone Age Determination by Bone Age Determination by Tanner-WhitehouseTanner-Whitehouse

• Tanner-WhitehouseTanner-Whitehouse– 20 Regions of Interest– Each region is graded at

stages of development (A-I)

– A numerical score is given to each stage and the sum corresponds to a particular age group.

4141

4242

Advanced bone age on hand Advanced bone age on hand radiographradiograph

Our Patient:

Chronologic Age: 4 Bone Age: 7

Control Patient:

Chronologic Age: 7 Bone Age: 7

4343

THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM THĂM KHÁM MỘT BN CHẬM TTTT

3.3. Xét nghiệm sinh học: Xét nghiệm sinh học:

• Định lượng hormon giáp, thượng Định lượng hormon giáp, thượng thận, tuyến yênthận, tuyến yên

• Định lượng GH và IGF-1Định lượng GH và IGF-1

4444

CÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNHCÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNH

1. Định lượng GH1. Định lượng GH• Định lượng GH trong máu và NT/24h Định lượng GH trong máu và NT/24h

bằng pp MDHQ và MD menbằng pp MDHQ và MD men• GH tiết theo đỉnh, theo nhịp điệu GH tiết theo đỉnh, theo nhịp điệu

ngày đêm, chịu tác động của nhiều ngày đêm, chịu tác động của nhiều yếu tố sinh lý như tuổi giới và chưa yếu tố sinh lý như tuổi giới và chưa có một ngưỡng BT được công nhận, có một ngưỡng BT được công nhận, phụ thuộc vào kỷ thuật đánh phụ thuộc vào kỷ thuật đánh giágiádao động, khó đánh giádao động, khó đánh giá

4545

CÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNHCÁC ĐỊNH LƯỢNG TĨNH

2.Định lượng IGF-12.Định lượng IGF-1• So với GH thì IGF-1 ổn định hơn, không So với GH thì IGF-1 ổn định hơn, không

phụ thuộc vào nhịp ngày đêmphụ thuộc vào nhịp ngày đêm• IGF-1 gắn kết với protein đặc hiệu do đó IGF-1 gắn kết với protein đặc hiệu do đó

định lượng nồng độ IGF-1 trực tiếp định lượng nồng độ IGF-1 trực tiếp tinh tinh tế và phức tạp hơntế và phức tạp hơn

• IGF-1 cũng thay đổi theo tuổi ,giới, giai IGF-1 cũng thay đổi theo tuổi ,giới, giai đoạn dậy thìđoạn dậy thì

• BT thấp ở trẻ nhũ nhi và trẻ em nhỏBT thấp ở trẻ nhũ nhi và trẻ em nhỏ khó khó biện luận khi trẻ dưới 8 tuổibiện luận khi trẻ dưới 8 tuổi

• Gần đây IGF-BP3(IGF-binding protein3)ổn Gần đây IGF-BP3(IGF-binding protein3)ổn định hơn, ít phụ thuộc tuổiđịnh hơn, ít phụ thuộc tuổi đề cập nhiều đề cập nhiều

4646

CÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNGCÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNG

• Mục đích là làm tăng GH lên trên một giá Mục đích là làm tăng GH lên trên một giá trị ngưỡng được cho là BT.trị ngưỡng được cho là BT.

• Có nhiều nghiệm pháp động bao gồm Có nhiều nghiệm pháp động bao gồm nghiệm pháp đơn và nghiệm pháp kép.nghiệm pháp đơn và nghiệm pháp kép.

• Không có một nghiệm pháp nào tỏ ra vượt Không có một nghiệm pháp nào tỏ ra vượt trội và đều có những tỷ lệ âm tính giả.trội và đều có những tỷ lệ âm tính giả.

• Phải thực hiện 2 nghiệm pháp cách nhau Phải thực hiện 2 nghiệm pháp cách nhau 24h và 1 trong 2 phải là nghiệm pháp kép.24h và 1 trong 2 phải là nghiệm pháp kép.

4747

CÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNGCÁC NGHIỆM PHÁP ĐỘNGNghiệm phápNghiệm pháp Nguy cơ tiềm tàngNguy cơ tiềm tàng

Các nghiệm pháp đơnCác nghiệm pháp đơn

•NP Hạ ĐH bằng InsulinNP Hạ ĐH bằng Insulin

•NP OrnithineNP Ornithine

•NP ClonidineNP Clonidine

•NP GHRHNP GHRH

Các nghiệm pháp képCác nghiệm pháp kép

•Arginine-InsulinArginine-Insulin

•Glucagon-propanololGlucagon-propanolol

•Clonidine-betaxololClonidine-betaxolol

•L.Dopa-propanololL.Dopa-propanolol

•L.Dopa-betaxololL.Dopa-betaxolol

Hạ ĐH không nhận biếtHạ ĐH không nhận biết

Buồn nôn, nônBuồn nôn, nôn

Nhịp tim chậm, hạ HANhịp tim chậm, hạ HA

Cơn bốc hỏa, vị k.loạiCơn bốc hỏa, vị k.loại

Hạ ĐH kéo dàiHạ ĐH kéo dài

Có thể gây hạ ĐH muộnCó thể gây hạ ĐH muộn

4848

HƯỚNG CHẨN ĐOÁNHƯỚNG CHẨN ĐOÁN

• Khi có tỷ lệ không cân đối tay-chân/thân:Khi có tỷ lệ không cân đối tay-chân/thân:

- Suy giáp đặc biệt là SG bẩm sinh- Suy giáp đặc biệt là SG bẩm sinh

- Những bệnh lý của hệ xương- khớp- Những bệnh lý của hệ xương- khớp

• Khi có kèm chậm phát triển tâm thần:Khi có kèm chậm phát triển tâm thần:

- Suy giáp bẩm sinh- Suy giáp bẩm sinh

- Các hội chứng chậm TT- Các hội chứng chậm TT

• Khi tầm vóc quá thấp:Khi tầm vóc quá thấp:

- Các nguyên nhân trong tử cung- Các nguyên nhân trong tử cung

4949

5050

Thiếu GHThiếu GH

5151

Suy giáp bẩm sinhSuy giáp bẩm sinh

5252

Laurence-Moon-BiedlLaurence-Moon-Biedl

5353

Prader -WilliPrader -Willi

5454

Loạn dưỡng sụnLoạn dưỡng sụn

5555

MucopolysacharidosisMucopolysacharidosis

5656

ĐIỀU TRỊĐIỀU TRỊ

• Tùy vào nguyên nhânTùy vào nguyên nhân• Trong những trường hợp có thể điều trị được phải Trong những trường hợp có thể điều trị được phải

tiến hành sớm khi các đầu xương chưa gắn liền tiến hành sớm khi các đầu xương chưa gắn liền mới có hiệu quảmới có hiệu quả

• GH : hGH ( Saizen,Norditropin…)GH : hGH ( Saizen,Norditropin…) - Thiếu GH: 0.5-0.7IU/kg/tuần hay 12IU/m- Thiếu GH: 0.5-0.7IU/kg/tuần hay 12IU/m²/tuần, ²/tuần,

TDD làm 6-7 lầnTDD làm 6-7 lần - HC Turner:Liều 0.7-0.9IU/kg/tuần,TDD làm 6-7 lần- HC Turner:Liều 0.7-0.9IU/kg/tuần,TDD làm 6-7 lần - Kết quả tốt nhưng phải TD cẩn thận: - Kết quả tốt nhưng phải TD cẩn thận: * Nồng đô hormon giáp, ACTH có thể giảm tạm * Nồng đô hormon giáp, ACTH có thể giảm tạm

thờithời * Tác dụng phụ khác* Tác dụng phụ khác• Điều trị thay thế các Hormon thiếu hụt Điều trị thay thế các Hormon thiếu hụt

khác:LT4,Hormon sinh dục…khác:LT4,Hormon sinh dục…

5757

HUMAN GROWTH HUMAN GROWTH HORMONESHORMONESDrug NameDrug Name Somatotropin (Nutropin, Genotropin, Humatrope, Norditropin, Somatotropin (Nutropin, Genotropin, Humatrope, Norditropin,

Saizen, Tevtropin) -- Taller adult heights are associated with Saizen, Tevtropin) -- Taller adult heights are associated with earlier treatment and with the duration of treatment prior to earlier treatment and with the duration of treatment prior to induced or spontaneous puberty. induced or spontaneous puberty.

Adult DoseAdult Dose Not recommended at present for adults after the epiphyses Not recommended at present for adults after the epiphyses have closed have closed

Pediatric DosePediatric Dose Varies with specific product: 0.05 mg/kg/d (as somatropin Varies with specific product: 0.05 mg/kg/d (as somatropin [Saizen]) SC is one example; individualize according to growth [Saizen]) SC is one example; individualize according to growth results results

ContraindicatioContraindicationsns

Documented hypersensitivity; hypersensitivity to benzyl Documented hypersensitivity; hypersensitivity to benzyl alcohol, cresol, or other preservatives used in preparation of alcohol, cresol, or other preservatives used in preparation of liquid injectable; fused (closed) epiphyses; active neoplasia; liquid injectable; fused (closed) epiphyses; active neoplasia; neonates neonates

InteractionsInteractions Corticosteroids interfere with growth-promoting actions; Corticosteroids interfere with growth-promoting actions; estrogens can cause epiphyseal fusion, which stops growth; estrogens can cause epiphyseal fusion, which stops growth; patient must be euthyroid for optimal effects patient must be euthyroid for optimal effects

PregnancyPregnancy C - Safety for use during pregnancy has not been established. C - Safety for use during pregnancy has not been established.

PrecautionsPrecautions Caution in diabetes mellitus; reconstitute with sterile water for Caution in diabetes mellitus; reconstitute with sterile water for injection if administering to newborns (avoids benzyl alcohol); injection if administering to newborns (avoids benzyl alcohol); monitor bone age, thyroid hormones, and blood glucose; monitor bone age, thyroid hormones, and blood glucose; intracranial hypertensionintracranial hypertension

5858

THANK THANK YOUYOU