Embriogenesis JantungEmbriogenesis jantung merupakan serangkaian proses yang kompleks. Untuk keperluan pemahaman , proses yang rumit tersebut dapat disederhanakan menjadi empat tahapan, yaitu : 1. Tubing, yaitu tahapan ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana; 2. Looping, yakni suatu peristiwa kompleks berupa perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan a. Pulmonalis); 3. Septasi, yakni proses pemisahan bagian-bagian jantung serta arteri besar dengan pembentukan berbagai ruang jantung; 4. Migrasi, yakni pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhirnya. Perlu diingat bahwa keempat proses tersebut benar-benar merupakan proses yang terpisah, namun merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih1.Sirkulasi darah pada janin dan bayi terdapat perbedaan, antara lain :1. Pada janin terdapat pirau intrakardiak (foramen ovale) dan pirau ekstrakardiak(duktus arteriosus Botalli, duktus venosus Arantii) yang efektif. Arah pirau adalah dari kanan ke kiri, yakni dari atrium kanan ke kiri melalui foramen ovale dan dari a.pulmonalis menuju ke aorta melalui duktus arteriosus. Pada sirkulasi pascalahir pirau intra- maupun ekstra kardiak tersebut tidak ada.2. Pada janin ventrikel kiri dan kanan bekerja serentak, sedang pada keadaan pasca lahir ventrikel kiri berkontraksi sedikit lebih awal dari ventrikel kanan.3. Pada janin ventrikel kanan memompa darah ke tempat dengan tahanan yang lebih tinggi, yakni tahanan sistemik, sedang ventrikel kiri melawan tahanan yang rendah yakni plasenta. Pada keadaan pasca lahir ventrikel kanan akan melawan tahanan paru, yang lebih rendah daripada tahanan sistemik yang dilawan ventrikel kiri.4. Pada janin darah yang dipompa oleh ventrikel kanan sebagian besar menuju ke aorta melalui duktus arteriosus, dan hanya sebagian kecil yang menuju ke paru. Pada keadaan pasca lahir darah dari ventrikel kanan seluruhnya ke paru.5. Pada janin paru memperoleh oksigen dari darah yang mengambilnya dari plasenta; pasca lahir paru memberi oksigen kepada darah.6. Pada janin plasenta merupakan tempat yang utama untuk pertukaran gas, makanan, dan ekskresi. Pada keadaan pascalahir organ-organ lain mengambil alih berbagai fungsi tersebut.7. Pada janin terjamin berjalannya sirkuit bertahanan rendah oleh karena terdapatnya plasenta. Pada keadaan pasca lahir hal ini tidak ada.2,3,5

Definisi Penyakit Jantung BawaanPJB ialah kelainan "susunan" jantung, "mungkin" sudah terdapat sejak lahir. Perkataan "susunan" berarti menyingkirkan aritmia jantung, sedangkan "mungkin" sudah terdapat sejak lahir berarti tidak selalu dapat ditemukan selama beberapa minggu/bulan setelah lahir.5

Etiologi Penyakit Jantung BawaanSebenarnya sulit sekali menentukan penyebab PJB secara tepat. Berdasarkan data kepustakaanl 1,3 disimpulkan 3 kelompok faktor etiologi PJB berikut :1. faktor genetik (biasanya merupakan bagian dari sindroma tertentu).2. faktor lingkungan/faktor eksterna (obat, virus, radiasi) yang terdapat sebelum kehamilan 3 bulan. Hipoksia pada waktu persalinan dapat mengakibatkan tetap terbukanya ductus arteriosus pada bayi.3. interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan.1,5

Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect, VSD)VSD merupakan kelainan jantung bawaan (kongenital) berupa terdapatnya lubang pada septum interventrikuler yang menyebabkan adanya hubungan aliran darah antara ventrikel kanan dan kiri. Secara normal lubang tersebut akan menutup selama akhir minggu keempat massa embrio. Lubang tersebut dapat hanya satu atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin dalam kandungan. VSD merupakan penyakit kelainan bawaan yang paling sering ditemukan sekitar 30,5 %. Klasifikasi VSD berdasarkan pada lokasi lubang, yaitu: 1) perimembranous (tipe paling sering, 60%) bila lubang terletak di daerah pars membranaceae septum interventricularis, 2) subarterial doubly commited, bial lubang terletak di daerah septum infundibuler dan sebagian dari batas defek dibentuk oleh terusan jaringan ikat katup aorta dan katup pulmonal, 3) muskuler, bial lubang terletak di daerah septum muskularis interventrikularis.1Adanya lubang pada septum interventrikularis memnungkian terjadinya aliran darah dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan oleh karena gradien tekanan sehingga aliran darah ke paru bertambah. Gambaran klinis tergantung dari besarnya defek dan aliran darah (shunt) serta besarnya tahanan pembuluh darah paru. Apabila defek kecil atau restriktif tidak tampak adanya gejala (asimptomatik). Pada defek kecil gradien tekanan ventrikel kiri dan kanan sebesar > 64 mmHg, tekanan sistolik ventrikel kanan dan resistensi pulmonal normal. Pada defek moderat dengan restriksi gradien tekanan ventrikel kiri dan kana berkisar 36 mmHg, resistensi pulmonal dan tekanan sistolik ventrikel kanan meningkat namun tidak melebihi tekanan sistemik. Pada keadaan ini, ukuran ventrikel kiri dan atrium kiri dapat membesar akibat bertambahnya beban volume. Defek besar non-restriktif akan ditandai dengan tekanan systole ventrikel kanan dan ventrikel kiri sama sehingga terjadi penurunan aliran darah dari kiri ke kanan, bahkan dapat terjadi aliran darah dari kanan ke kiri. Pada keadaan ini memberikan keluhan seperti sesak napas dan cepat capek serta sering mengalami batuk dan infeksi saluran napas berulang. Hal ini mengakibatkan gangguan pertumbuhan. Dalam perjalanannya, beberapa VSD dapat menutup secara spontan (tipe perimembranous dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal, hipertrofi infundibuler, atau prolaps katup aorta yang dapat disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembranous).1,2Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan bising holosistolik (pansistolik) yang terdengar selama fase sistolik, keras, kasar di atas tricuspid di sela iga 3-4 parasternal kiri menyebar sepanjang parasternal dan apex cordis. Bising ini sudah dapat terdengar selama defek VSD kecil. Bising mid-diastolik dapat didengar di apex cordis akibat aliran berlebihan. Pada VSD sering bersifat non-sianotik kecuali apabila terjadi eisenmengerisasi (terjadi aliran shunt kanan ke kiri). pada penderita VSD dengan aliran shunt yang besar bias any terlihat takipneu, aktivitas ventrikel kiri meningkat dan dapat teraba thrill sistolik. Apabila terjadi aliran shunt dari kanan ke kiri dengan defek besar akan tampak stenosis dengan jari-jari tabuh (clubbing of finger). Pada defek cukup besar dapat terjadi komplikasi berupa stenosis infundibuler, prolaps katup aorta, insufiensi aorta, hipertensi pulmonal dan gagal jantung.4 Pada pemeriksaan foto thorax didapatkan kardiomegali dengan pembesaran ventrikel kiri., vaskularisasi paru meningkat (plethora) dan bila terjadi penyakit vaskuler paru tampak pruned tree (seperti pohon tanpa ada cabang-cabangnya), disertai penonjolan a. pulmonal. Pada elektrokardiogram dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri dan mungkin hipertrofi atrium kiri. bila terdapat hipertrofi kedua ventrikel dan deviasi sumbu QRS ke kanan maka perlu dipikirkan adanya hipertensi pulmonal atau hipertrofi infundibulum

ventrikel kanan. Dengan ekokardiografi M-mode dapat ditemukan dimensi ventrikel kiri, atrium dua dimensi untuk menentukan ukuran dan lokasi defek Doppler dan berwarna, menentukan arah dan besarnya aliran yang melewati defek.4

1.VSD ( Ventrikel Septum Defek ) :Adanya defek pada ventrikel, menyebabkan tekanan ventrikel kiri meningkat dan resistensi sirkulasi arteri sistemik lebih tinggi dibandingkan dengan resistensi pulmonal melalui defek septum.Volume darah di paru akan meningkat dan terjadi resistensi pembuluh darah paru. Dengan demikian tekanan ventrikel kanan meningkat akibat adanya shunting dari kiri ke kanan. Hal ini akan menyebabkan resiko endokarditis dan mengakibatkan terjadinya hipertrophi otot ventrikel kanan sehingga akan berdampak pada peningkatan workload sehingga atrium kanan tidak dapat mengimbangi meningkatnya workload, maka terjadilah pembesaran atrium kanan untuk mengatasi resistensi yang disebabkan oleh pengosongan atrium yang tidak sempurna.

KOMPLIKASI1.ASD dan VSDEndokarditisObtruksi pembuluh darah pulmonal (Hipertensi Pulmonal)AritmiaHenti jantung

GAMBARAN KLINIK

VSD (ventrikel septal defek)Pertumbuhan terhambatDiameter dada bertambah terlihat adanya benjolan dada kiriPada palpasi dan auskultasi : adanya VSD besar :Tekanan vena pulmonalis meningkatPenutupan katub pulmonal teraba jelas pada sela iga 3 kiri dekat sternumKemungkinan teraba getaran bising pada dadaAdanya tanda-tanda gagal jantung : sesak, terdapat murmur, distensi vena jugularis, udema tungkai, hepatomagali.DiaphoresisTidak mau makanTachipnea

VI.PENATALAKSANAAN

VSD (venrikel septal defek ) :Pembedahan yang dilakukan untuk memperpanjang umur harapan hidup, dilakukan pada umur muda, yaitu dengan 2 cara :Pembedahan : menutup defek dengan dijahit melalui cardiopulmonal bypassNon pembedahan : menutup defek dengan alat melalui kateterisasi jantung

VSD ada tiga grade (bapak tidak mencantumkan grade berapa VSD si kecil) yaitua. Grade 1 biasanya tidak ada gejala, jantung normal atau sedikit membesar dan tidak ada gangguan tumbuh kembang. Kelainan timbul pada pemeriksaan jantung.b. grade 2 biasanya timbul sesak napas saat minum atau menyusui atau tidak mampu menyelesaikan minum, kenaikan BB tidak signifikan, sering menderita infeksi paru yang lama sembuhnya. Bayi tampak kurus, sesak napas dan timbul tarikan pada dinding dada. c. GRade 3 bisa timbul sejak lahir. Gagal jantung biasanya timbul setelah minggu ke6 sejak dilahirkan, kadang tampak biru karena kekurangan oksigen akibat gangguan napas. Terdapat gangguan tumbuh kembang.Penatalaksanaan.Pada grade 1 atau defek kecil tidak memerlukan pengobatan apapun kecuali pemberikan profilaksis (bisa ditanyakan kepada dokter spesialis ybs). tidak semua pasien VSD harus dioperasi. Indikasi operasi : hanya pada kasus2 dengan gejala klinis yang menonjol terutama pada grade 2 dan 3 yang tidak mempunyai respon pada pengobatan. PrognosisPada grade 1 atau defek yang kecil, penutupan spontan katup jantung bisa terjadi terutama pada tahun pertama. Setelah pasien berusia 2tahun, penutupan spontan sulit terjadi.

KLASIFIKASI1. Klasifikasi Defek Septum Ventrikel berdasarkan kelainan Hemodinamik

Defek kecil dengan tahanan paru normal Defek sedang dengan tahahan vaskuler paru normal Defek besar dengan hipertensi pulmonal hiperkinetik Defek besar dengan penyakit obstruksivaskuler paru

Klasifikasi Defek Septum Ventrikel berdasarkan letak anatomis

Defek didaerah pars membranasea septum, yang disebut defek membran atau lebih baik perimembran (karena hampir selalu mengenai jaringan di sekitarnya). Berdasarkan perluasan (ekstensi) defeknya, defek peri membran ini dibagi lagi menjadi yang dengan perluasan ke outlet, dengan perluasan ke inlet, dan defek peri membran dengan perluasan ke daerah trabekuler.

Defek muskuler, yang dapat dibagi lagi menjadi : defek muskuler inlet, defek muskuler outlet dan defek muskuler trabekuler.

Defek subarterial, terletak tepat dibawah kedua katup aorta dan arteri pulmonalis, karena itu disebut pula doubly committed subarterial VSD. Defek ini dahulu disebut defek suprakristal, karena letaknya diatas supraventrikularis. Yang terpenting pada

defek ini adalah bahwa katup aorta dan katup arteri pulmonalis terletak pada ketinggian yang sama, dengan defek septum ventrikel tepat berada di bawah katup tersebut. (dalam keadaan normal katup pulmonal lebih tinggi daripada katup aorta, sehingga pada defek perimembran lubang terletak tepat di bawah katup aorta namun jauh dari katup pulmonal)

C. ETIOLOGILebih dari 90% kasus penyakit jantung bawaan penyebabnya adalah multifaktor. Faktor yang berpengaruh adalah :1. Faktor eksogen : ibu mengkonsumsi beberapa jenis obat penenang dan jamu. Penyakit ibu (penderita rubella, ibu menderita IDDM) dan Ibu hamil dengan alkoholik.2. Faktor endogen : penyakit genetik (Sindrom Down), anak yang lahir sebelumnya menderita PJB, ayah dan ibu menderita PJB dan lahir dengan kelainan bawaan yang lain.

D. GAMBARAN KLINIS

1. VDS Kecila. Biasanya asimtomatikb. Defek kecil 5 – 10 mmc. Tidak ada gangguan tumbangd. Bunyi jantung normal, kadang ditemukan bising pansistolik yang menjalar keseluruh tubuh prekardium dan berakhir pada waktu diastolik karena terjadi penurunan VSD

2. VSD Sedanga. Sesak nafas pada saat aktivitasb. Defek 5 – 10 mmc. BB sukar naik sehingga tumbang terganggud. Takipnoee. Retraksif. Bentuk dada normalg. Bising pansistolik

E. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1. Auskultasi jantung mur-mur pansistolik keras dan kasar , umumnya paling jelas terdengar pada tepi kiri bawah sternum

2. Pantau tekanan darah

3. Foto rontgen toraks hipertrofi ventrikel kiri4. Elektrocardiografi5. Echocardiogram hipertrofi ventrikel kiri6. MRI

E. KOMPLIKASI

Gagal jantung Endokarditis Insufisiensi aorta Stenosis pulmonal Hipertensi pulmonal (penyakit pembuluh darah paru yang progresif)

F. PENATALAKSANAAN MEDIS

Pembedahan :

1. menutup defek dengan dijahit melalui cardiopulmonary bypass2. pembedahan Pulmonal Arteri Bunding (PAB) atau penutupan defek untuk mengurangi aliran ke paru.

Non pembedahan : menutup defek dengan alat melalui kateterisasi jantung

Pemberian vasopresor atau vasodilator :

1. Dopamin ( intropin )Memiliki efek inotropik positif pada miocard, menyebabkan peningkatan curah jantung dan peningkatan tekanan sistolik serta tekanan nadi , sedikit sekali atau tidak ada efeknya pada tekanan diastolik ;digunakan untuk gangguan hemodinamika yang disebabkan bedah jantung terbuka (dosis diatur untuk mempertahankan tekanan darah dan perfusi ginjal)

2. Isopreterenol ( isuprel )Memiliki efek inotropik positif pada miocard, menyebabkan peningkatan curah jantung : menurunan tekanan diastolik dan tekanan rata-rata sambil meningkatkan tekanan sisitolik.

Patofisiologi

Darah arterial mengalir dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan melalui defek pada septum intraventrikular. Perbedaan tekanan yang besar membuat darah mengalir dengan deras dari ventrikel kiri ke ventrikel kanan menimbulkan bising.

Darah dari ventrikel kanan didorong masuk ke a.pulmonalis. Makin besar defek, makin banyak darah masuk ke a.pulmonalis. Tekanan yang terus-menerus meninggi pada a.pulmonalis akan menaikan tekanan pada kapiler paru. Mula-mula naiknya tekanan kapiler ini masih reversibel (belum ada perubahan pada endotel dan tunika muskularis arteri-arteri kecil paru. Akan tetapi, lama-lama pembuluh darah paru menjadi sklerosis dan akan menyebabkan naiknya tahanan yang permanen. Bila tahanan pada a.pulmonalis sudah tinggi dan permanen, tekanan pada ventrikel kanan juga jadi tinggi dan permanen.

Gejala-gejala

Pada VSD kecil: biasanya tidak ada gejala-gajala. Bising pada VSD tipe ini bukan pansistolik,tapi biasanya berupa bising akhir sistolik tepat sebelum S2.

Pada VSD sedang: biasanta juga tidak begitu ada gejala-gejala, hanya kadang-kadang penderita mengeluh lekas lelah., sering mendapat infeksi pada paru sehingga sering menderita batuk.

Pada VSD besar: sering menyebabkan gagal jantung pada umur antara 1-3 bulan, penderita menderita infeksi paru dan radang paru. Kenaikan berat badan lambat. Kadang-kadang anak kelihatan sedikit sianosis.

4. Pemeriksaan Fisik

I. VSD kecil

Palpasi:

Impuls ventrikel kiri jelas pada apeks kordis. Biasanya teraba getaran bising pada SIC III dan IV kiri.

Auskultasi:

Bunyi jantung biasanya normal dan untuk defek sedang bunyi jantung II agak keras. Intensitas bising derajat III s/d VI.

II. VSD besar

Inspeksi:

Pertumbuhan badan jelas terhambat,pucat dan banyak kringat bercucuran. Ujung-ujung jadi hiperemik. Gejala yang menonjol ialah nafas pendek dan retraksi pada jugulum, sela intercostal dan regio epigastrium.

Palpasi:

Impuls jantung hiperdinamik kuat. Teraba getaran bising pada dinding dada.

Auskultasi:

Bunyi jantung pertama mengeras terutama pada apeks dan sering diikuti ‘click’ sebagai akibat terbukanya katup pulmonal dengan kekuatan pada pangkal arteria pulmonalis yang melebar. Bunyi jantung kedua mengeras terutama pada sela iga II kiri.

5. Pemeriksaan Penunjang

Elektrokardiorafi

- Pada VSD kecil gambaran EKGnya normal.

- Pada VSD sedang dan besar biasanya gambaran EKGnya hipertensi ventrikel kiri dengan hipertrofi atrium kiri atau hipertrofi biventrikular dengan hipertrofi atrium kiri.

Radiologi

- Pada VSD kecil gambaran radiologi thorax menunjukkan besar jantung normal dengan/tanpa corakan pembuluh darah berlebih.

Pada VSD sedang dan besar akan menunjukkan:

1. hipertrofi biventricular dengan variasi dari ringan sampai sedang.

2. pembesaran atrium kiri.

3. pembesaran batang a.pulmonalis sehingga tonjolan pulmonal prominen.

4. ada corakan pembuluh darah yang berlebih.

6. Terapi

Pada VSD kecil: ditunggu saja, kadang-kadang dapat menutup secara spontan. Diperlukan operasi untuk mencegah endokarditis infektif.

Pada VSD sedang: jika tidak ada gejala-gejala gagal jantung, dapat ditunggu sampai umur 4-5 tahun karena kadang-kadang kelainan ini dapat mengecil. Bila terjadi gagal jantung diobati dengan digitalis. Bila pertumbuhan normal, operasi dapat dilakukan pada umur 4-6 tahun atau sampai berat badannya 12 kg.

Pada VSD besar dengan hipertensi pulmonal yang belum permanen: biasanya pada keadaan menderita gagal jantung sehingga dalam pengobatannya menggunakan digitalis. Bila ada anemia diberi transfusi eritrosit terpampat selanjutnya diteruskan terapi besi. Operasi dapat ditunda sambil menunggu penutupan spontan atau bila ada gangguan dapat dilakukan setelah berumur 6 bulan.

Pada VSD besar dengan hipertensi pulmonal permanen:operasi paliatif atau operasi koreksi total sudah tidak mungkin karena a.pulmonalis mengalami arteriosklerosis. Bila defek ditutup, ventrikel kanan akan diberi beban yang berat sekali dan akhirnya akan mengalami dekompensasi. Bila defek tidak ditutup, kelebihan tekanan pada ventrikel kanan dapat disalurkan ke ventrikel kiri melalui defek.

7. Prognosis

Penderita dengan VSD kecil diduga 50% menutup secara spontan dalam jangka waktu 10 tahun.

Perjalanan :1. menutup spontan (30-40%) usia 6 bulan. defek kecil2. Gagal jantung, pada defek besar usia 6-8 minggu3. Obstruksi vaskuler paru pada usia 6-12 bulan4. Stenosis infundibular. DSV besar5. Jarang infeksi endocarditis

Medikamentosa1. DSV kecil tak perlu.2. Pada gagal jantung diberikan digoksin0.01 mg/kgbb/hari dan diuretika selama 2-4 bulan.Diet tinggi kalori, perbaiki anemia dg preparat besi.3. Higiene mulut dan antibiotika profilaksis4. Tutup DSV dengan umbrella device (amplatzer septal occluder)

PEMBEDAHAN.indikasi dan waktu*Bayi dg DSV besar dan gagal jantung serta retardasi pertumbuhan, dan gagal dg medika mentosa. Operasi usia 6 bulan.*Setelah usia 1 tahun, dengan QP/QS = 2:1*Bayi dengan hipertensi pulmonal tanpa gagal jantung atau gagal tumbuh harus dilakukan kateterisasi usia 6-12 bulan dan operasi segera setelah kateterisasi* bayi yang lebih besar dengan DSV BESAR DAN TANDA HIPERTENSI PULMONAL harus segera dioperasi