REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIA UNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINA FACULTAD DE MEDICINAMAESTRA EN GENTICA MAESTRA EN GENTICAMENCIONES MEDICA Y HUMANA MENCIONES MEDICA Y HUMANAGenealogas y Genealogas yPatrones de Herencia Patrones de HerenciaGenealogas y Genealogas yPatrones de Herencia Patrones de HerenciaDra. Tatiana Pardo Dra. Tatiana PardoLaboratorio de Gentica Molecular Laboratorio de Gentica MolecularInstituto de Investigaciones Genticas Instituto de Investigaciones GenticasFac Fac de Medicina, LUZ de Medicina, LUZGenealogas y Genealogas yPatrones de Herencia Patrones de HerenciaGenealogas y Genealogas yPatrones de Herencia Patrones de HerenciaGenealoga Genealoga Genealoga GenealogaConcepto ConceptoLa La genealoga genealoga es es la la representacin representacin grfica grfica de de un un grupo grupo familiar familiarmediante mediante la la cual cuales es posible posible identificar identificar con con facilidad facilidad todas todas las lasposibles posibles relaciones relaciones de de parentesco parentesco de de los los distintos distintos individuos individuos que que posibles posibles relaciones relaciones de de parentesco parentesco de de los los distintos distintos individuos individuos que quecomprende comprende dicha dicha genealoga, genealoga, su su estado estado de de salud salud oo enfermedad enfermedad yyla la forma forma de de cmo cmo se se est est segregando segregando el el carcter carcter en en la la familia, familia,lo lo cual cual constituye constituye la la base base para para determinar determinar su su patrn patrn hereditario hereditarioyy el el riesgo riesgo de de recurrencia recurrencia correspondiente correspondiente..Normas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una GenealogaNormas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una Genealoga Para Para representar representar el elsexo, sexo, se se deber deber hacer hacer un un cuadrado cuadrado para para el elvarn varn yy un uncrculo crculo para para la la hembra hembra.. Cada Cada generacin generacin debe debe identificarse identificarse con con nmeros nmeros romanos romanos colocados colocados aa la laizquierda izquierda del del grfico grfico yy cada cada individuo individuo con con nmero nmero arbigo arbigo al al lado lado de de su sucorrespondiente correspondiente smbolo smbolo.. Todos Todos los los miembros miembros de de una una misma misma generacin generacin deben deben situarse situarse en en una una misma misma lnea lneahorizontal horizontal del del rbol rbol genealgico genealgico.. horizontal horizontal del del rbol rbol genealgico genealgico..III11 2245 3Normas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una GenealogaNormas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una Genealoga El probando se indicar con una flecha. El probando se indicar con una flecha. En la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn enEn la pareja, colocar el varn en primer lugar y los hermanos se indicarn en orden de nacimiento.orden de nacimiento. III11 2245 31 2IIINormas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una GenealogaNormas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una Genealoga La unin deparejas consanguneas se indicarn con doble lnea. La unin deparejas consanguneas se indicarn con doble lnea. Se rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de unSe rellenarn los smbolos para representar a los individuos afectados de un trastorno hereditario. trastorno hereditario. Los portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo laLos portadores de enfermedades autosmicas se indicarn rellenando slo la mitad del smbolo.mitad del smbolo. I1 2IIIIIIV111 22 344556323Normas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una GenealogaNormas para la elaboracinNormas para la elaboracin de una Genealoga de una Genealoga Las Las portadoras portadoras de de enfermedades enfermedades recesivas recesivas ligadas ligadas al al sexo sexo se se indicarn indicarn con con un unpunto punto en en el el centro centro del del smbolo smbolo.. Los Los abortos abortos yy mortinatos mortinatos se se indicarn indicarn con con smbolos smbolos pequeos pequeos.. Los Los individuos individuos fallecidos fallecidos se se sealarn sealarn colocando colocando una una lnea lnea en en diagonal diagonal al alsmbolo smboloIIIIII111 22234455 63Simbologa utilizada paraSimbologa utilizada para la elaboracin de una genealoga la elaboracin de una genealogaSimbologa utilizada paraSimbologa utilizada para la elaboracin de una genealoga la elaboracin de una genealogaClasificacin de lasClasificacin de las Enfermedades Hereditarias Enfermedades HereditariasClasificacin de lasClasificacin de las Enfermedades Hereditarias Enfermedades Hereditarias Cromosmicas Cromosmicas Monognicas Monognicas Monognicas Monognicas Multifactoriales Multifactoriales Mitocondriales MitocondrialesClasificacin de lasClasificacin de las Enfermedades Monognicas Enfermedades MonognicasClasificacin de lasClasificacin de las Enfermedades Monognicas Enfermedades MonognicasDependiendo de su ubicacin: Dependiendo de su ubicacin: Autosmicas Autosmicas Ligadas al X Ligadas al XDependiendo de su expresin: Dependiendo de su expresin: Dominantes Dominantes Recesivas Recesivas Autosmicas Dominantes Autosmicas Dominantes Autosmicas Recesivas Autosmicas RecesivasAlbinismo AlbinismoFibrosis Qustica Fibrosis QusticaGalactosemia GalactosemiaAcondroplasia AcondroplasiaBraquidactilia BraquidactiliaHuntington HuntingtonPoliquistosis Renal Poliquistosis RenalNeurofibromatosis NeurofibromatosisPatrones de Herencia Patrones de Herencia Patrones de Herencia Patrones de Herencia Autosmicas Recesivas Autosmicas Recesivas Ligadas al X Dominante Ligadas al X Dominante Ligadas al X Recesiva Ligadas al X RecesivaGalactosemia GalactosemiaFenilcetonuria FenilcetonuriaEnfermedad de Tay Enfermedad de Tay- -Sachs SachsHemofilias HemofiliasDistrofia Muscular D/B Distrofia Muscular D/BDeficiencia de Ornitn Deficiencia de Ornitn- -trascarbamilasa trascarbamilasaSndrome de Rett Sndrome de RettHipofosfatemia insensible a laHipofosfatemia insensible a la vitamina D vitamina D (Raquitismo) Raquitismo)Patrn de Herencia: Autosmico Dominante Patrn de Herencia: Autosmico Dominante Patrn de Herencia: Autosmico Dominante Patrn de Herencia: Autosmico DominanteIII11 2245 32IIIIV11234563Caractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Autosmica Dominante Autosmica DominanteCaractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Autosmica Dominante Autosmica Dominante El El fenotipo fenotipo afectado afectado aparece aparece en en cada cadageneracin generacin.. Cada Cada individuo individuo afectado afectado posee posee un un padre padreafectado afectado.. afectado afectado.. Los Los hijos hijos de de una una persona persona afectada afectada tiene tiene un un50 50% % de de posibilidad posibilidad de de ser ser afectados afectados La La transmisin transmisin es es independiente independiente del del sexo sexo.. Los Los miembros miembros fenotpicamente fenotpicamente normales normales no notrasmiten trasmiten el el fenotipo fenotipo afectado afectado aa sus sus hijos hijosPatrn de Herencia: Autosmico Recesivo Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo Patrn de Herencia: Autosmico Recesivo Patrn de Herencia: Autosmico RecesivoIII11 2245 32 3IIIIV1123 456Caractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Autosmica Recesiva Autosmica RecesivaCaractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Autosmica Recesiva Autosmica Recesiva Si Si el el fenotipo fenotipo recesivo recesivo aparece aparece en en ms ms de de un unmiembro miembro de de un un grupo grupo familiar familiar generalmente generalmente se seobserva observa solo solo entre entre hermanos hermanos.. El Elriesgo riesgo de de recurrencia recurrencia de de descendencia descendencia de de El Elriesgo riesgo de de recurrencia recurrencia de de descendencia descendencia de depadres padres portadores portadores es es de de 25 25% % ( (1 1 en en 4 4) ).. Los Los padres padres del del Individuo Individuo afectado afectado en en algunos algunoscasos casos pueden pueden ser ser consanguneos consanguneos.. Es Es independiente independiente del del sexo sexo..Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante Patrn de Herencia: Ligada al X Dominante Patrn de Herencia: Ligada al X DominanteIII11 2245 32IIIIV11234563Caractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Ligada al x Dominante Ligada al x DominanteCaractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Ligada al x Dominante Ligada al x Dominante Los Los varones varones afectados afectados con con parejas parejas normales normalestienen tienen solo solo hijas hijas afectadas afectadas.. Tanto Tantola ladescendencia descendenciamasculina masculinayyfemenina femeninade de los los afectados afectados poseen poseen un un 50 50% % de de riesgo riesgo de de de de los los afectados afectados poseen poseen un un 50 50% % de de riesgo riesgo de deheredar heredar el el fenotipo fenotipo.. Es Es muy muy similar similar aa la la herencia herencia autosmica autosmicadominante, dominante, slo slo se se diferencian diferencian en en la latransmisin transmisin de de padre padre afectado afectado aa su sudescendencia descendencia..Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva Patrn de Herencia: Ligada al X Recesiva Patrn de Herencia: Ligada al X RecesivaIII11 2245 32IIIIV11234563Caractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Ligada al X Recesiva Ligada al X RecesivaCaractersticas de la HerenciaCaractersticas de la Herencia Ligada al X Recesiva Ligada al X Recesiva El El gen gen responsable responsablese setransmite transmitedel del varn varnafectado afectado aa todas todas sus sus hijas hijas hembras hembras.. El El gen gen nunca nunca se se transmite transmite de de varn varn aa varn varn.. Las Las mujeres mujeres heterocigotas heterocigotas generalmente generalmenteno noestn estn afectadas afectadas..Alta Alta frecuencia frecuencia de de un un carcter carcter autosmico autosmico recesivo recesivo:: El Elaspecto aspecto de de la la genealoga genealoga puede puedeconfundirse confundirse con con una una herencia herencia autosmica autosmica dominante dominante.. Ej Ej.. Grupo Grupo O O del del sistema sistema de de grupos grupossanguneos sanguneos ABO ABO..Factores que pueden complicar losFactores que pueden complicar los Patrones de Herencia Patrones de HerenciaMutaciones Mutaciones nuevas nuevas:: No Nohay hayantecedentes antecedentes familiares familiares.. Riesgo Riesgode de recurrencia recurrencia bajo bajo para parahermanos hermanos subsiguientes subsiguientes al alafectado afectado.. Para Para los los descendientes descendientes del delafectado, afectado, el elriesgo riesgo de derecurrencia recurrencia puede puede ser ser elevado elevado ( (50 50% % en en el el caso caso de de una una enfermedad enfermedad autosmica autosmica dominante) dominante)..Mosaicismo Mosaicismo de de lnea lnea germinal germinal:: No No hay hay antecedentes antecedentes familiares familiares.. Mutacin Mutacin durante durante el eldesarrollo desarrollo embrionario embrionario de de uno uno de de los los progenitores progenitores que que afecta afecta aa todas todas oo aa una una parte parte de de las lasclulas clulas germinales germinales pero pero no no aa la la lnea lnea somtica somtica..Anticipacin Anticipacin Gentica Gentica:: Tpico Tpico de de enfermedades enfermedades oo caracteres caracteres con con herencia herencia autosmica autosmicadominante dominante.. Mutacin Mutacin produce produce un un efecto efecto nocivo nocivo con con efecto efecto acumulativo acumulativo.. Ej Ej.: .: Corea Corea de deHuntington Huntington.. Mutacin Mutacin:: expansin expansin elevada elevada del del trinucletido trinucletido CAG CAG (hasta (hasta 100 100 repeticiones repeticiones..Lo Lo normal normal es es tener tener entre entre 10 10 yy 35 35) )..No No penetrancia penetrancia:: Individuo Individuo que que con con el el genotipo genotipo para para mostrar mostrar un un carcter carcter oo una unaenfermedad, enfermedad, NO NO muestra muestra el el fenotipo fenotipo de de la la misma misma.. Interacciones Interacciones con con otros otros genes, genes, el elambiente ambiente..Factores que pueden complicar losFactores que pueden complicar los Patrones de Herencia Patrones de HerenciaExpresividad Expresividad variable variable:: Los Los individuos individuos afectados afectados de de la la genealoga genealoga muestran muestran la laenfermedad enfermedad oo el elrasgo, rasgo, pero pero su su manifestacin manifestacin fenotpica fenotpica no no es es la la misma misma en en todos, todos,pudiendo pudiendohaber habermayor mayoroomenor menorgravedad gravedaden ensu suexpresin expresin.. Heterogeneidad Heterogeneidadallica allica::mutaciones mutaciones distintas distintas en en un un mismo mismo gen gen..Pleiotropa Pleiotropa yy heterogeneidad heterogeneidad de de locus locus:: Pleiotropa Pleiotropa - - la la mutacin mutacin produce produce ms ms de de un unefecto efecto discernible discernible en en el el organismo organismo.. Heterogeneidad Heterogeneidad de de locus locus:: Mutaciones Mutaciones distintas distintas en engenes genes distintos distintos producen producen el el mismo mismo efecto efecto fenotpico fenotpico..Impronta Impronta Genmica Genmica (Genomic (Genomic imprinting) imprinting).. La La mutacin mutacin en en la la descendencia descendencia tiene tieneefectos efectos fenotpicos fenotpicos distintos distintos segn segn que que el el transmisor transmisor sea sea el el parental parental masculino masculino oo el elfemenino femenino.. Ej Ej.. Sndrome Sndrome de de Prader Prader- -Willi Williyy sndrome sndrome de de Angelman Angelman.. Delecin Delecin de de una unaparte parte del del brazo brazo largo largo del del cr cr.. 15 15.. Hay Hay genes genes transcripcionalmente transcripcionalmente activos activos solo solo en en el elpadre padre oo solo solo en en la la madre madre.. Metilacin Metilacin del del ADN ADN..Gracias