3 Genealogias y Patrones de Herencia

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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINA

Genealogías y Patrones de Herencia

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GenealogíaHERENCI A MI TOCONDRI ALHERENCI A MI TOCONDRI AL

ConceptoConcepto

La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar La genealogía es la representación gráfica de un grupo familiar

mediante la cual es posible identificar:mediante la cual es posible identificar:

1.1. Relaciones de parentesco de los distintos individuos que Relaciones de parentesco de los distintos individuos que

comprende dicha genealogía, comprende dicha genealogía,

2.2. Estado de salud o enfermedad.Estado de salud o enfermedad.

3.3. Modo de herencia.Modo de herencia.

• Riesgo de recurrencia correspondiente.Riesgo de recurrencia correspondiente.

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Normas para la elaboración de una

Genealogía

HERENCI A MI TOCONDRIALHERENCI A MI TOCONDRIAL

• Para representar el sexo, se deberá hacer un cuadrado para el varón y un círculo para la hembra.

• Cada generación debe identificarse con números romanos colocados a la izquierda del gráfico y cada individuo con número arábigo al lado de su correspondiente símbolo (subíndice).

• Todos los miembros de una misma generación deben situarse en una misma línea horizontal del árbol genealógico.

I

II1

1 2

2 4 53

44

• El probando o propósito se indicará con una flecha.

• La hermandad se indicarán en orden de nacimiento.

I

II1

1 2

2 4 53

1 2

III


Genealogía


55

• La unión de parejas se realizará lateralmente o por su lado inferior.

•La unión de parejas consanguíneas se indicarán con doble línea.

•El símbolo del individuo afectados será rellenado completamente.

•Si la enfermedad presenta pleiotropia, el relleno del símbolo se hará de manera diferente para cada característica.

I

II

III

IV 1

1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3

2 3


Genealogía


66

• Las portadoras (obligadas) de enfermedades recesivas ligadas al sexo se indicarán con un punto en el centro del símbolo.

• Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños.

• Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en diagonal al símbolo

I

II

III1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3


Genealogía


77


Genealogía


88

Simbología utilizada para Simbología utilizada para la elaboración de una genealogíala elaboración de una genealogía


• Los abortos y mortinatos se indicarán con símbolos pequeños y rellenados completamente.

• Los individuos fallecidos se señalarán colocando una línea en diagonal al símbolo

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Clasificación de las Enfermedades Hereditarias

• Cromosómicas

• Monogénicas

• Multifactoriales

• Mitocondriales

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Clasificación de las Enfermedades Monogénicas

Dependiendo del tipo de cromosoma:

• Autosómicas• Ligadas al X ó al Y

Dependiendo de su expresión:

• Dominantes• Recesivas

1111

• Autosómicas DominantesAutosómicas Dominantes

• Autosómicas RecesivasAutosómicas Recesivas

• Ligadas al X DominanteLigadas al X Dominante

• Ligadas al X RecesivaLigadas al X Recesiva

AlbinismoAlbinismoFibrosis QuísticaFibrosis QuísticaGalactosemiaGalactosemiaFenilcetonuriaFenilcetonuriaEnfermedad de Tay-SachsEnfermedad de Tay-Sachs

AcondroplasiaAcondroplasiaBraquidactiliaBraquidactiliaHuntingtonHuntingtonPoliquistosis RenalPoliquistosis RenalNeurofibromatosisNeurofibromatosis

Hemofilias A y BHemofilias A y BDistrofia Muscular D/BDistrofia Muscular D/B

Síndrome de RettSíndrome de RettHipofosfatemia insensible a la Hipofosfatemia insensible a la vitamina Dvitamina D (Raquitismo)Raquitismo)

Patrones de Herencia

1212

Patrón de Herencia: Autosómico Dominante

2

I

II

III

IV1

1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3

3

1313

Patrón de Herencia: Autosómico Recesivo

2 3

I

II

III

IV1

1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3

1414

Patrón de Herencia: Dominante Ligada al X

2

I

II

III

IV1

1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3

3

1515

Patrón de Herencia: Recesiva Ligada al X

2

I

II

III

IV1

1

1

1 2

2

2 3

4

4

5

5 6

3

3

1616

Características de la Herencia Mitocondrial

1717

Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivoAlta frecuencia de un carácter autosómico recesivo: El aspecto de la : El aspecto de la

genealogía puede confundirse con una herencia autosómica genealogía puede confundirse con una herencia autosómica

dominante. dominante.

Factores que pueden modificar los Patrones de Herencia

Mutaciones nuevasMutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de : No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado. Para los recurrencia bajo para hermanos subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosómica elevado (50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante). dominante). Mosaicismo de línea germinalMosaicismo de línea germinal: No hay antecedentes familiares. : No hay antecedentes familiares. Mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los Mutación durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las células progenitores que afecta a todas o a una parte de las células germinales pero no a la línea somática. germinales pero no a la línea somática.

Edad de aparición de la enfermedadEdad de aparición de la enfermedad: Típico de enfermedades o : Típico de enfermedades o caracteres con herencia autosómica dominante. Mutación produce caracteres con herencia autosómica dominante. Mutación produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington. un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea de Huntington. Mutación dinámica: expansión o amplificación del trinucleótido Mutación dinámica: expansión o amplificación del trinucleótido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35). CAG (hasta 100 repeticiones. Lo normal es tener entre 10 y 35).

1818

No penetrancia: Es un término estadístico. Si 100 individuos tienen el gen mutante y todos expresan la enfermedad, se habla de penetración completa. Si 100 individuos portan el gen mutante y solo 80 (por ej) expresan la enfermedad, hablamos de penetración incompleta. Interacciones con otros genes, el ambiente.

Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealogía muestran la enfermedad o el rasgo, pero su manifestación fenotípica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o menor gravedad en su expresión. Heterogeneidad alélica: mutaciones distintas en un mismo gen.


1919

GRACIAS…

Pleiotropía y heterogeneidad de locus: Pleiotropía - la mutación produce más de un efecto discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en genes distintos producen el mismo efecto fenotípico.

Impronta Genómica (Genomic imprinting). La mutación en la descendencia tiene efectos fenotípicos distintos según que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej. Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman. Deleción de una parte del brazo largo del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre. Metilación del ADN.


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