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Tema 14: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg:
Procesos sistemáticos Nicholas F.W. (1996)
Griffiths AJ et al. (2000)
Klug W y Cummings MR (1999)
Tamarin RH (1996)
Puertas (1992)
Inma Martín-Burriel: [email protected]
Objetivos:
• Conocer los distintos procesos que originan la falta de equilibrio en las poblaciones.
• Entender el significado de mutación como proceso que origina desequilibrios en las poblaciones.
• Comprender que la selección es la principal fuente de cambio de las poblaciones y cómo de forma natural o artificial produce sus efectos.
• Saber el efecto que la migración puede producir en las poblaciones y entender la diversidad que puede originar.
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Contenidos
• Procesos sistemáticos
• Efecto de mutación
• Concepto de eficacia biológica y coeficiente de selección
• Modelos de selección
• Equilibrio mutación-selección
• Efecto de migración
Afectan a las poblaciones y sabemos en qué dirección va ir la población: - Mutación - Selección - Migración
Procesos sistemáticos Procesos dispersivos
Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg
Procesos sistemáticos
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MUTACIÓN
Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN
Tipos: Mutación somática
Mutación en la línea germinal
• Aunque existen fuentes de variación de caracteres (transmisión y recombinación), la mutación es el único proceso que da lugar a NUEVOS ALELOS.
• Fuente de variabilidad que ha originado que las frecuencias génicas no estén fijadas por propia selección natural.
MUTACIÓN
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• Mutación no recurrente: Acontecimiento mutacional único, raro.
– Las copias del alelo mutado tienen poca probabilidad de permanecer en una población grande
• Mutación recurrente: agente de cambio de las frecuencias génicas, aunque a largo plazo:
– Irreversible: A1A2
– Reversible: A1 ↔ A2
MUTACIÓN
• Frecuencia baja, pero aparece
permanentemente en la naturaleza, ya que:
– Poblaciones son muy numerosas
– Muchos loci por individuo
• La tasa de cambio de la frecuencia génica
por mutación es muy lenta porque las tasas
de mutación espontánea son muy bajas.
MUTACIÓN RECURRENTE
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MUTACIÓN
Tasa de mutación: • "Frecuencia con que se produce la sustitución de un nucleótido durante la replicación del DNA"
• "Frecuencia con que ocurre una mutación en un locus por gameto y por generación"
• "En caracteres cuantitativos, tasa a la que se genera varianza fenotípica por causa de mutación"
• Cálculo de la Tasa de Mutación:
– La mayoría de las mutaciones son
recesivas difíciles de observar en individuos
2n
– Las mutaciones dominantes se pueden medir
si:
• Producen fenotipos distintos al recesivo
• Penetrancia completa
• Ningún agente ambiental produce el fenotipo
Tasa de mutación: Nº nuevos alelos mutantes
Nº de gametos
Mutación recurrente
= m
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Mutación recurrente
Si m es la frecuencia de mutación por gameto y generación en el paso de A1 hacia A2, entonces ocurrirá:
GENERACIÓN Frecuencia génica de los ALELOS A1 A2
Go p q m
A1 A2 G1 p - mp q + mp
p1= p-mp=p(1-m)
G2 p2= p1-mp1 = p1 (1-m)= ...... p(1-m)(1-m)=p(1-m)2
Gt pt=p(1-m)t
En cada generación p disminuye y q aumenta y habrá mp alelos A1 que se transforman en A2 por mutación.
Mutación recurrente
A partir de esta fórmula se puede calcular el número de generaciones (t) que deben transcurrir para que una frecuencia inicial (p) haya pasado a (pt) pt pt=p(1-m)t (1- m)t = -------- p
La fracción de alelos A1 que se transforma en A2 en cada generación es muy pequeña, requiriéndose muchas generaciones para modificar frecuencias Ej. Si m=10-5, son necesarias 10.000 generaciones para pasar de 1 a 0,9.
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El proceso de cambio de frecuencias
génicas es más lento porque no solo
existe:
mutación recurrente A1A2
sino
retromutación A2A1
(mutación reversible)
SELECCIÓN
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/bergstrom_02
La selección natural es el resultado de:
1.Variación
2.Herencia
3.Selección
4.Tiempo
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http://www.grapegenome.org/pn_default.jsp?ID_LINK=2576&area=45
Selección • Ley H-W: los individuos de cualquier genotipo tienen
igual tasa de supervivencia
• Selección natural se produce por diferencia de los individuos en cuanto a supervivencia o tasa de reproducción
p = 0,5 q = 0,5
AA
0,25
25
Aa
0,50
50
aa
0,25
25 N = 100
Tasa de
supervivencia 100% 90% 80%
25 45 20
p´= (50+45)/180 = 0.53 q´= 0.47
AA
(0,53)2
≈28
Aa
2*0,53*0.47
≈ 50
aa
(0,47)2
≈ 22
N = 100
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Selección
Proceso por el que unos fenotipos y por tanto unos genotipos dejan más descendientes que otros por conseguir mayor éxito
reproductivo. Para medirlo se define:
• EFICACIA BIOLOGICA O VALOR ADAPTATIVO (w) de un genotipo/fenotipo: "probabilidad relativa de supervivencia y reproducción de una clase genotípica. Eficacia de un genotipo/fenotipo como media de sus portadores, (valor de 1 a 0)“. Consecuencia de la relación fenotipo-ambiente.
– w =1 Sobreviven todos los individuos
– w =0 no sobrevive ningún individuo (genes letales)
• COEFICIENTE DE SELECCIÓN (s), mide la suma de las fuerzas que actúan para impedir el éxito reproductivo
w = 1- s
s = 1- w
Selección en contra del homocigoto
recesivo
Tras las selección:
Diferencia de frecuencias:
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Selección en contra del homocigoto
recesivo
Gen letal recesivo:
Tras las selección:
Diferencia de frecuencias:
1. La frecuencia del alelo recesivo (q) disminuye siempre, ya que hay signo negativo
2. El cambio de frecuencias es proporcional a q2, que esta en el numerador, por tanto la frecuencia disminuirá en función de la frecuencia en la población de los individuos recesivos.
Selección en contra del homocigoto
recesivo -q2
1 +q Dq =
3. La población estará en equilibrio cuando no haya cambio en las frecuencias: Dq=0 q2=0
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• a es eliminado más rápidamente cuando la selección es más intensa y sólo desaparece cuando han pasado un número infinito de generaciones.
• La razón de ser asintótica es que a medida que el alelo a
se hace más raro, tiende a estar más en los heterocigotos y como la selección sólo actúa contra aa, el alelo escondido en Aa no es detectado
g= número de generaciones
q0
1 +gq0 qg =
-q2
1 +q Dq =
s =1
Si q es 0,5 hay 2 heterocigotos por cada aa
Si q es 0,001 hay casi 2000 het por cada aa
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• Eugenesia: Mejora selectiva en la especie
humana para conseguir una mejora en las
poblaciones.
– Evitar la reproducción de individuos con
graves anomalías genéticas
Un carácter recesivo que aparece con una frecuencia 1/40.000 individuos. ¿Con qué frecuencia aparecerá en 10 generaciones (250 años)?
Modelos de selección
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Ejemplos de selección
• Selección contra el recesivo: – Enfermedades genéticas recesivas:
• Citrulinemia bovina, fenilcetonuria, alcaptonuria, enf. Tay-Sachs
• Selección contra un alelo: – Enfermedades genéticas dominantes:
• Dermatoparaxia, corea de Hungtington
• Selección contra el heterocigoto: – Diarrea neonatal en el cerdo (Ss):
• Madre SS (receptor para E.coli k88) transmite Ac a sus hijos sensibles (S/)
• Madre ss (sin receptor):
– Hijos ss resitentes
– Hijos Ss sensibles y sin anticuerpos
– Incompatibilidad materno-fetal en el locus Rh.
Ejemplos de selección
• Selección a favor del heterocigoto
– Supone la superioridad del heterocigoto (importante
en la evolución).
– Características letales recesivas con frecuencias
inesperadamente altas:
• Anemia falciforme resistencia a la malaria
• Sindactilia Mayor rendimiento lechero, más grasa
• DUMPS Buenas características de la leche
• SSP Selección para carne magra
– Selección natural a favor de los heterocigotos para el
MHC o genes del sistema inmunitario
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• Caracteres cuantitativos: – Fenotipo resultado de la influencia del
genotipo de muchos loci y el ambiente.
– Tienen una variabilidad continua
– Son los de mayor interés en mejora (animal y vegetal) • Ejemplos: producción de leche, altura,…
– La selección natural supone que un fenotipo se seleccione a favor o en contra • Ejemplo: selección tamaño del pico del pinzón
Selección de caracteres
cuantitativos
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Selección de caracteres cuantitativos
1. Selección direccional:
– Se utilizan los extremos como reproductores
– Cuando ya no hay variación genética se estabiliza
– Ej: Mejora de la producción leche
2. Selección estabilizadora:
– Favorece el fenotipo intermedio
– Ej.: Peso al nacimiento
3. Selección disruptiva:
– Favorece los extremos
– Ej: Tamaño pico pinzón (semillas)
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Equilibrio Selección-Mutación
• Un alelo deletereo puede ser eliminado con el tiempo de la población por SELECCIÓN natural, pero el tiempo necesario para ello es tan grande, que la MUTACIÓN tiene la oportunidad de introducirlo de nuevo.
• Si la selección elimina y la mutación introduce, llega un momento que se produce el equilibrio selección-mutación y las frecuencias génica no cambian.
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Migración
- Es el movimiento de individuos o cualquier forma de introducción de genes de una población a otra
- La migración aumenta la diversidad y la tasa puede ser considerable, lo que origina cambios importantes en la frecuencia
Cuando una población, o parte de ella, emigra hacia una
nueva área donde existe otra población de la misma especie,
se formará una nueva población en la que se integran la
local y la emigrante. Las frecuencias de esta nueva
población estarán en función de:
La especie donde el cambio de frecuencias génicas se debe especialmente a la
migración es la especie humana.
- La diferencia de las frecuencias génicas entre
las dos poblaciones
- Proporción de genes emigrantes que son
incorporados en cada generación.
Migración
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q1=0 q2=1
¿Cuál es la frecuencia de la nueva población mezclada?
Migración
¿Cuál es la tasa de migración o proporción de individuos emigrantes?
qc = mq2+(1-m)q1 = q1+m(q2 – q1) El cambio de f.g. tras una generación de migración será: Dq=qc-q1= ( q1+m(q2 - q1) )-q1 Dq=m(q2 – q1) qc - q1 m = _________ q2 - q1
Migración Población 1
f (A) = p1
f (a) = q1
Población 2
f (A) = p2
f (a) = q2 Población
mezclada (qc)
f (A) = p1
f (a) = q1
f (A) = p2
f (a) = q2
Emigrantes (m)
Nativos (1-m)
Cuanto mayor sea la proporción de individuos emigrantes (m) y mayor la diferencia entre frecuencias génicas de ambas poblaciones, mayor será el cambio de frecuencias debido a la migración
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Migración
• La diferencia producida en la población residente depende de la tasa de migración (m), no del número de migrantes. Hay que tener en cuenta el numero de individuos de la población residente – Si es grande, las diferencias producidas por
migración en esta subpoblación serán pequeñas ( Ej. el desembarco de emigrantes en una gran metrópolis)
– Si es pequeño el número de residentes, las diferencias producidas por migración en esta subpoblación serán grandes (Ej. Desembarco de un barco pirata en una isla con pocos habitantes).
Migración
Ejemplo 1: Conociendo las frecuencias del alelo del grupo sanguíneo B,
calcula el porcentaje de emigrantes de Oriente en la Europa del Este
- f.g. del alelo B en E.Occidental es 0.10 (q1, población nativa)
- f.g. del alelo B en E.Este es 0.12 (qc, población mixta)
- f.g. del alelo B en Mongolia es 0.21 (q2, pobl. inmigrante)
Ejemplo 2: El alelo Fya del grupo sanguíneo Duffy está ausente en Africa,
pero tiene una frecuencia de 0,42 entre los blancos del estado de Georgia
(USA) y entre los negros de Georgia la frecuencia Fya es 0,046. ¿Cuál es la
migración total de genes de los blancos en la población negra de Georgia?
m= qc - q1
q2 - q1
m permite determinar en qué medida los alelos procedentes de una población han entrado en otra.
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Si queremos determinar el valor de q en el equilibrio,
ocurrirá:
Dq=0 m=0 Dq=0 q2 - q1= q2 = q1
- f.g. de una población sometida a migración, no cambia si: * El tamaño de los inmigrantes disminuye a cero * No hay diferencia de f.g. entre ambas poblaciones - Si la migración no cesa durante muchas generaciones, las f.g de ambas poblaciones se igualan.
Migración Dq=m(q2 – q1)