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7/27/2019 MUTACIN POR CFTR
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1. Historia clnica
2. Cuestionario
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Paciente de 18 aos. Que por tercera vez al aopresenta un cuadro
de fiebre, tos conexpectoracin mucopurulenta. Ha notado
adems que sus heces se hacen msvoluminosas, ftidas y flotan en
el inodoro. Lellama la atencin que por ms que come noaumenta de
peso. Los exmenes de laboratorio
mostraron: Grasas en heces :15%
Composicin :Trigliceridos
Iontoforesis :70mmol/L de Cl en sudorVN:
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Heces voluminosas,ftidas y flotan en elinodoro:
Sndrome de lamalabsorcin.
Por ms que come noaumenta de peso:
Sndrome demalabsorcin
Presenta por 3 vez en elao fiebre, tos conexpectoracin
mucopurulenta:infeccin respiratoriaaguda (IRAs)
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Grasas en heces :15% VN: 0-2% (+++)
Composicin :Triglicridos (maladigestin// deficiencia
pancretica) Iontoforesis :70mmol/L de Cl en sudor
VN:
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Sndrome demalnutricin:
Fibrosis qustica
Enfermedad de Crohn esclerodermias
Infecciones respiratoriasfrecuentes: Bronquiectasias (crnicas)
Fibrosis qustica (crnicas)
Virus de la influenza A, B
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Enfermedad hereditariarecesiva
Alteracin de la protena
CFTR (1480aminocidos)
El gen que codifica estamutado, ubicacin: 7q31
Cantidad de exonescodificados: 27
Afecta principalmente:
sist. Resp. Y sist. Diges.
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Protena transmembranatipo ABC (ATP BindingCassetes)
transportadores. Transporta iones de
cloro a la zonaextracelular.
Presente en tejidosexocrinos: pancreaspulmn, gland.
Sudoriparas, etc.
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En la fibrosis qustica,los tejidos exocrinossegregan
mayorcantidad de moco, queayuda a proliferar a
microorganismos,creando focos deinfeccin.
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La protena CFTR es una transportadora deCl al exterior, al
encontrarse en menor
cantidad ocasiona: No libera la cantidad necesaria de Cl: por lo
que
el agua que sigue por osmosis al Cl no sale de laclula y la
mucosidad se hace ms viscosa.
En caso de las glndulas sudorparas laconcentracin de Cl que
saldr ser mayor, paramantener la homeostasis del medio.
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La fibrosis qustica al producir unamucosidad ms espesa de lo
normanen tejidos exocrinos, forma un
taponamiento (parcial o total) delconducto de Wirsung
(pncreas)impidiendo el flujo normal de jugopancretico hacia el
duodeno, estogenera el sndrome de malabsorcin.
Esto conlleva a que las hecesadquieran las
caractersticassiguientes: mayor volumen, ftidas,al contener grasas
no absorbidasflotan al momento de entrar en
contacto con el agua
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Los PLFR se utilizan para la deteccin de lasvariaciones de
secuencia en segmentos de ADN
del genoma humano. Se sabe que la fibrosis qustica es
producida
por una alteracin gentica (7q31.2)
Se necesita saber los genes especficos quepuedan haber
mutado.
Se usa la hibridacin por manchas de southern
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Protena transmembranatipo ABC (ATP Binding
Cassetes) transportadores. Transporta iones de cloro
a la zona extracelular.
Presente en tejidos
exocrinos: pancreaspulmn, gland.Sudoriparas, etc.
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Regula el paso deCl- del medio
intracelular alextracelular.
Regula el canal deNa+ epitelial.
Regula canales deK+ .
