BIOLOGÍA DE 2º DE BACHILLERATO

TEMA 10: GENÉTICA MENDELIANA y EVOLUCIÓN

CONTENIDOS

2. Genética mendeliana.2.1. Conceptos básicos de la herencia biológica.2.1.1. Genotipo y fenotipo.2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia.2.2.1. Leyes de Mendel. Cruzamiento prueba y retrocruzamiento.2.2.2. Ejemplos de herencia mendeliana en humanos.2.3. Teoría cromosómica de la herencia. Los genes y los cromosomas2.4. Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel.2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo.

3. Evolución. 3.1. Pruebas de la evolución. 3.2. Darwinismo. 3.3.La selección natural. 3.4. Neodarwinismo o teoría sintética de la evolución. 3.5. La variabilidad intraespecífica. Mutación, recombinación y adaptación. 3.6. Evolución y biodiversidad.

ORIENTACIONES

1. Utilizar el vocabulario básico: genoma, gen, alelo, locus, homozigótico, heterozigótico, herencia dominante, recesiva, intermedia (dominancia parcial o incompleta) y codominancia.2. Aplicar los mecanismos de la herencia mediante el estudio de las leyes de Mendel a supuestos sencillos de cruzamientos monohíbridos con genes autosómicos y genes ligados al sexo.3. Reconocer el proceso que siguen los cromosomas en la meiosis como fundamento4. El alumnado debe identificar las diferentes pruebas que demuestran el proceso evolutivo. 5. El alumno debe conocer los principios básicos del Darwinismo y Neodarwinismo y las diferencias entre ambas teorías. 6. Se sugiere destacar la importancia de la mutación y la recombinación en el proceso evolutivo y en el incremento de la biodiversidad.

2.1.Conceptos básicos de herencia biológica.

• Genética: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

• Genética Mendeliana: Es el estudio de la herencia biológica mediante experimentos dereproducción. Intenta averiguar cual es la información biológica de los individuos a partir de las proporciones matemáticas en que se hereda cada carácter.

• Genética molecular: Estudio de las moléculas que contienen la información biológica y de los procesos bioquímicos de su transmisión. A partir de esa información se deducen cómo serán los caracteres.

• Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.

• Gen. Unidad estructural y funcional de transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información para la síntesis de una determinada proteína.

• Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo. También se conoce como genotipo,la dotación genética del individuo para un determinado carácter.

• Fenotipo. Características observables, es decir, expresión del genotipo. Es el resultado de la interacción de un genotipo con un determinado ambiente. Se denomina ambiente al medio donde se encuentra un genotipo, incluidos el citoplasma celular, otros genes y las características del medio externo (nutrientes, hormonas, etc.).

• Diploide: Individuo que, para cada carácter, posee dos genes, que pueden ser iguales o distintos, pudiendo manifestarse ambos o que uno impida la expresión de otro.

• Haploide: Individuo que para cada carácter solo posee un gen.

• Alelos. Término utilizado para indicar las distintas formas o alternativas que puede presentar un determinado gen. Se encuentran en cromosomas homólogos ocupando el mismo locus o lugar.

• Homocigoto (raza pura). Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. Los genotipos de individuos homocigóticos para un determinado carácter serán AA y aa.

• Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci).

• Heterocigótico (híbrido). Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter. El genotipo del heterocigótico será Aa.

• Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter. Se representa con una letra mayúscula (A).

• Gen o alelo recesivo. Gen que sólo se manifiesta en ausencia de un alelo dominante, esdecir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis o en hemicigosis ( presente en uno de los cromosomas de un par homologo, ejemplo que aparezca en el cromosoma X y no en el Y ). Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante (a).

• Herencia dominante. Cuando el gen dominante no deja manifestarse al otro gen llamado recesivo.

• Herencia intermedia. Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia parcial. El individuo heterocigótico para ese carácter presenta un fenotipo intermedio.

• Codominancia. Se da cuando los dos alelos implicados en un carácter son equipolentes (equivalentes), es decir, poseen idéntica capacidad para expresarse. En los híbridos se manifiestan ambos genes.

• Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides que tienen losmismos loci, es decir, información para un caracter concreto, que procede uno delprogenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto loscromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composiciónquímica, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.

• Dihíbridos. Son los individuos heterocigóticos para dos pares de genes, AaBb.

• Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

• Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para uncarácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir lamuerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que elindividuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidadreproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse enhomocigosis para manifestarse.

• Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie encuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

• Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dosalelos, el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letraescogida puede ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácterrecesivo.

• Retrocruzamiento: Mecanismo, que se usa, en los casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura.

2.1.1 Genotipo y Fenotipo

Los caracteres que manifiesta un individuo es indudable que reconocen como causa inicial elfactor hereditario, pero a medida que dicho individuo se desarrolla, también los factores delmedio ambiente (clima, alimentación, higiene, etc.) dejan sentir su influencia. En consecuencia,todo carácter depende de dos tipos de factores:

a) Heredables o genéricos, recibidos de los progenitores a través de las célulasreproductoras de estos y, por tanto, internos.

b) No heredables, procedentes del medio ambiente y, por tanto, externos, que pueden influira lo largo de la vida del individuo imprimiendo modificaciones a los caracteres heredados.

En conclusión, todo carácter depende de la acción combinada y recíproca entre losfactores hereditarios y los factores ambientales.

Como consecuencia es lógico pensar, que los caracteres no siempre son un fiel reflejode los factores hereditarios, es decir, que la imagen que observamos en un individuo es elresultado de los factores heredados y de la acción que recibe del medio ambiente.

Para poder establecer esta distinción se han introducido los términos genotipo yfenotipo.

El genotipo es el conjunto de factores hereditarios que posee un individuo por haberlosrecibido de sus progenitores.

El fenotipo es el aspecto observable cuyo aspecto ha sido adquirido como consecuenciadel genotipo que posee y de la acción del medio ambiente, o dicho de otro modo, el fenotipo esla manera de manifestarse el genotipo después de haber actuado sobre él los factoresambientales.

Además, como veremos más adelante, existen factores heredables que no llegan amanifestarse (los llamados factores recesivos) y, por tanto, no pueden ser apreciados, lo quetambién influye en que el fenotipo no refleje fielmente al genotipo.

Mientras el genotipo es estable durante toda la vida, el fenotipo va cambiando. Así,cualquier ser vivo posee siempre los mismos factores hereditarios, pero su aspecto exteriorvaría profundamente de la edad joven a la adulta o en la vejez.

De todo lo dicho resulta, que lo único heredable es el genotipo, ya que la influencia queejercen los factores ambientales sobre los caracteres, sólo afectan al individuo sobre el queactúan, perdiéndose con él sin transmitirse a sucesivas generaciones.

2.2. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia

Es universalmente reconocido que la genética como ciencia, nace con los trabajos de GregorMendel (1822-1884). Llevó a cabo sus experimentos con plantas de guisante que cultivaba en el huerto del convento donde vivía. Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos.

El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:

• La selección adecuada del material de partida, la planta del guisante.

• El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuentalos biólogos anteriores.

• La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que sepodían encontrar alterados.

La metodología de Mendel consistió en:

• Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, a las cuales denominó generación parental (P).

• Realizar cruces experimentales mediante hibridación entre razas puras que diferían en un carácter, para obtener una generación de híbridos a la que llamó primera generación filial (F1).

• Autofecundar las plantas de la F1 y así obtuvo una segunda generación, llamada F2.

• Repetir las experiencias para todos y cada uno de los caracteres seleccionados, obteniendo gran cantidad de datos que fueron analizados cuantitativamente.

• Aplicar la estadística para sacar conclusiones.

Los trabajos de Mendel fueron publicados en 1866, pero aún así sus experiencias pasaroninadvertidas, hasta que 35 años después sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por De Vries, Correns y Von Tschermak y renombradas como leyes de Mendel.

CARACTERES ANTAGONICOS SELECCIONADOS POR MENDEL

Lisa Forma de la semilla Rugosa Axial Posición de la flor Terminal Ancha Forma de la vaina Estrecha Alto Tamaño del tallo Enano Amarilla Color de la semilla Verde Roja Color de la flor Blanca Amarilla Color de la vaina Verde

2.2.1. Leyes de Mendel

-Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1).

Al cruzar individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras) para un carácter, todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo yfenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres (si la herencia es dominante) o intermedio entre ambos parentales (si la herencia es intermedia).Por ejemplo, el color de la semilla del guisante está controlado por un par de genes que formanuna pareja de alelos: uno (A), que determina el color amarillo, que es dominante sobre (a), que es recesivo y determina el color verde.Los parentales son razas puras (AA ó aa) y, por tanto, los gametos que formen tras la meiosisserán de un mismo tipo (A ó a). Los gametos se unen en la fecundación para dar origen a los individuos integrantes de la F1, que genéticamente serán híbridos ó heterocigotos y de fenotipo amarillo.

• Caso de Herencia dominante:

P Generación parentalG GametosF1 Primera Generación Filial

Observación realizada por Mendel e interpretación actual, asignando letras mayúsculas a los genes dominantes y minúsculas a los recesivos. Las plantas de semillas amarillas son homocigóticas dominantes AA y las plantas de semillas verdes son homocigóticas recesivas aa.Todas las plantas de la primera generación F1, son hibridas Aa y muestran fenotipo amarillo. El alelo “A” es dominante sobre el alelo “a” que es recesivo A>a.

• Caso de Herencia intermedia:

Existen dos variedades de la planta «dondiego de noche» (Mirábilis jalapa) que sediferencian por el color de sus flores: en unas, rojo; en otras, blanco. Si cruzamos una plantahomocigótica para el color rojo (RR), con otra también homocigótica para el color blanco (BB)todas las plantas que se obtengan de este cruzamiento serán de color rosa (RB).

Como puede observarse en el esquema, la interpretación de los resultados es la mismaque en el caso anterior, con la única diferencia que el fenotipo de las flores de la F1 nocorresponde a ninguno de los de las plantas progenitoras porque no hay dominancia, y enconsecuencia se manifiestan con la misma eficacia el color rojo y el blanco, resultando de elloun color rosa intermedio entre ambos.

- Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación de los factores hereditarios en lasegunda generación filial (F2).

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o bien se autofecunda uno de ellos), se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos.Como los individuos de la F1 son heterocigóticos, dan lugar a dos tipos de gametos, la mitad portan el alelo A y la otra mitad el a.

La fecundación entre estos gametos, para dar origen a la F2, se realiza al azar, de tal manera que se pueden obtener combinaciones distintas que determinen fenotipos amarillos y verdes, en proporción 3:1, y genotipos diferentes, AA, Aa y aa, en proporciones de 25%, 50% y 25%respectivamente.

Si ahora examinamos lo que ocurre en los casos de herencia intermedia ,tal como la quepresenta el dondiego de noche, los resultados serán los siguientes:

En la F2 los genotipos se hallarán también en la proporción 1 AA: 2 AB: 1 BB, perocomo aquí no hay herencia dominante, la proporción de fenotipos será la misma que la degenotipos, es decir, un 25% de flores rojas, un 50% de flores rosas y un 25% de floresblancas.

Cruzamiento prueba o retrocruzamiento.

Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo que presenta carácter dominante es homocigótico (AA) o heterocigótico (Aa).Consiste en cruzar al individuo problema (el que presenta el carácter dominante) con otroindividuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo cual se denomina retrocruzamiento.Si todos los descendientes presentan el fenotipo dominante, el individuo problema seráprobablemente homocigótico. Por el contrario, si en la descendencia aparece algún individuo con el carácter recesivo, podemos afirmar rotundamente que individuo problema es heterocigótico.

-Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los factores hereditarios.

En la transmisión de más de un carácter se observa que estos se hacen independientemente, ya que cada par de alelos se transmiten de forma independiente de los otros, y por tanto, se obtienen combinaciones nuevas, algunas de las cuales no están presentes en los parentales.Las líneas puras (parentales) serán, en este caso, una planta con guisantes amarillos y lisos (AALL) y una con guisantes verdes y rugosos (aall). La F1 es uniforme, pues cada progenitor de la generación P producen solo 2 tipos de gametos (AL) y (al).

En cambio, los individuos de la generación F1 generan cuatro tipos de gametos diferentes: AL, Al, aL, al.Para obtener la F2 de una forma cómoda, se hace un cuadro de doble entrada (denominado Punnett) con estos gametos.

Los fenotipos obtenidos en la F2 se encuentran en la proporción: 9 : 3 : 3 : 1• 9 amarillos-lisos.• 3 amarillos-rugosos.• 3 verdes-lisos.• 1 verdes-rugosos.

De los resultados obtenidos en la F2 se deduce que los caracteres amarillo y liso no permanecen siempre unidos, lo que demuestra que existe una independencia entre ellos, ya quese pueden formar combinaciones nuevas: amarillo-rugoso y verde-liso.

2.2.2. Ejemplos de herencia mendeliana en humanos.Se estudiará con los problemas de genética

2.3. Teoría cromosómica de la herencia

En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los genes, asícomo su localización en los cromosomas, y el papel de la meiosis y de los gametos en la transmisión hereditaria. Ni Mendel, ni los descubridores de sus leyes pudieron encontrar un mecanismo citológicopreciso que explicara correctamente los resultados obtenidos.Sutton y Boveri, en 1902, propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosisera la base para explicar las leyes de Mendel. Morgan, en 1905, comprobó experimentalmenteesta hipótesis y en 1915 se acepta la teoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos:

• Los factores hereditarios mendelianos son los genes y se localizan en los cromosomas.

• Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci). Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.

• Los genes alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esta razón existe un par para cada carácter.

• Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se encuentran ligados y tienden a heredarse juntos. La recombinación genética y la segregación al azar de los cromosomas en la meiosis, hace que aparezcan nuevas combinaciones genéticas en los cromosomas homólogos aumentando la variabilidad en la descendencia.

Los genes y los cromosomas:

Gracias a los trabajos realizados por Morgan con la mosca de la fruta (Drosophilamelanogaster) se observó que la tercera ley o "principio de independencia de los caracteres"no se cumplía siempre. Se cumple cuando, las parejas alélicas que rigen dos caractereshereditarios, se encuentran situadas en diferentes cromosomas.

Cada especie animal o vegetal tiene muchos más pares de genes que pares decromosomas. Obviamente, debe haber muchos genes en cada cromosoma. Así, por ejemplo, elhombre tiene 23 pares de cromosomas, algunos grandes y otros pequeños, pero millares degenes. Los cromosomas se heredan como unidades y, por tanto, los genes de cualquiercromosoma tienden a ser heredados juntos.

Aquellos genes localizados en el mismo cromosoma y que, por consiguiente, setransmiten juntos a la descendencia se denominan genes ligados .

La existencia de genes ligados fue demostrada por Morgan en el año 1911, investigando laherencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas, denominadas alas vestigiales oreducidas, de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Realizó el siguiente cruzamiento:

Una mosca de cuerpo gris y alas normales b+b+vg+vg+con otra negra y alas vestigiales bbvgvg

Todos los individuos de la F1, según la primera ley de Mendel, eran iguales, de genotipoheterocigoto (b+b vg+vg ) y de cuerpo gris y alas normales, lo cual significa que estoscaracteres (color del cuerpo gris y alas normales) son dominantes.

En la descendencia del retrocruzamiento de un macho de esta F1 con una hembra doblerecesiva (bb vgvg) no aparecía ningún individuo de cuerpo gris y alas vestigiales, ni de cuerponegro y alas normales, tal como hubiese ocurrido si la tercera ley de Mendel se cumpliese.Estos resultados llevaron a Morgan a deducir que los genes determinantes del cuerpo colornegro y de las alas vestigiales se transmiten juntos en el mismo cromosoma y, por tanto, songenes ligados.

La descendencia obtenida estaba formada por:

- 41,5 % de cuerpo gris y alas normales.

- 41,5 % de cuerpo negro y alas vestigiales.

- 8,5 % de cuerpo negro y alas normales.

- 8,5 % de cuerpo gris y alas vestigiales.

Si los genes que determinan el color del cuerpo y la forma de las alas están ligados noes posible que se obtengan estos resultados, y si no lo estuviesen, según las leyes de Mendel,se habría obtenido 9:3:3:1 de cada uno de los cuatro fenotipos posibles.

Estos genes no son completamente independientes, pero tampoco se encuentrancompletamente ligados. La explicación a esta aparente contradicción fue dada por el propioMorgan, al suponer que los cromosomas en los que se localizan los genes se intercambianfragmentos, proceso que se denomina recombinación genética.

Durante la meiosis, en la profase I, cuando las cromátidas homólogas se encuentranestrechamente unidas, se entrecruzan e intercambian, material genético (sobrecruzamiento).El punto concreto donde se entrecruzan se llama quiasma y al intercambio de materialgenético se denomina recombinación genética.

Estas experiencias confirmaron plenamente la teoría cromosómica de la herencia,haciendo compatible la tercera ley de Mendel con la agrupación de miles de genes ligados enun solo cromosoma.

2.4. La meiosis y su relación con las leyes de Mendel

Así, la teoría cromosómica de la herencia, la tercera ley de Mendel no se cumpliría siempre, ya que los genes que estén localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y,se denominan genes ligados. Sin embargo, la tercera ley se cumple con más frecuencia de lo que cabría esperar, ya que los genes ligados pueden aparecer separados en la descendencia debido al sobrecruzamiento (intercambio de fragmentos de ADN entre cromátidas homólogas durante la profase I de la meiosis).

2.5. Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo

2.5.1. Determinismo del sexo

En el ser humano y el resto de los mamíferos, los genes de determinación sexual se localizan en unos cromosomas especiales, llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. Al resto de cromosomas se les denomina autosomas o cromosomas autosómicos.Las hembras, que tienen dos cromosomas X, constituyen el sexo homogamético, pues todos los gametos formados llevan un cromosoma X. Los machos, que poseen los cromosomas XY, constituyen el sexo heterogamético, ya que se forman dos tipos de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el cromosoma Y.La evolución ha conducido a una reducción progresiva de la homología entre X e Y, de modo que no experimentan sobrecruzamiento durante la meiosis.

Además del sistema XX / XY, existen otras variantes como:

• Sistema ZZ-ZW. Se da en aves, reptiles, etc. En este caso el macho es el sexo homogamético (ZZ) y la hembra el heterogamético (ZW).

• Sistema XX-XO. La hembra es homogamética XX y el macho heterogamético (XO) posee un sólo cromosoma X y no tiene cromosoma Y. Se da en libélulas, saltamontes...

• Sexo por haploidia: Los huevos fecundados (diploides) dan lugar a hembras y los no fecundados (haploides) a machos. Ejemplo: las abejas.

• Sexo debido al equilibrio genético: Drosophila posee un sistema XX-XY pero el cromosoma Y no determina el sexo masculino, aunque sea necesario para la fertilidad. La determinación sexual se encuentra en los autosomas y depende de la relación numérica entre el número de cromosomas X y el de juegos autosómicos (A).

• Sexo debido a factores ambientales. En ciertos casos, por ejemplo, en ciertas especiesde cocodrilos, el sexo se determina en función de la temperatura de incubación de los huevos. (>32ºC, hembras y <28ºC salen machos

• Inversión sexual. El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes enla población o de la edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.

2.5.2. Herencia ligada al sexo en la especie humana

Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen también otrosgenes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes son los genes ligados al sexo.En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos información, unos86 genes, que el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres ligados alsexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Así, en el cromosoma X se han detectado hasta 1500 genes, algunos de ellos portadores de ciertas anomalías.

- Herencia ligada al cromosoma Y

Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en loshombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular. Se trata de un carácter que se manifiesta por la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.

- Herencia ligada al cromosoma X

Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo deherencia que se caracteriza porque los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis, en el hombre se manifestarán siempre.Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizadapor ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias. Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra (que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.

Los cromosomas X e Y no son totalmente homólogos.

Podemos decir que los caracteres codificados por genes que se localizan en segmentos homólogos sólo están parcialmente ligados al sexo, mientras que los que están codificados por genes situados en segmentos no homólogos (segmentos diferenciales) están totalmente ligados al sexo

.

Ejemplos: Daltonismo, hemofilia, Ictiosis e hipertricosis.

• Daltonismo. Incapacidad de distinguir los colores, especialmente rojo y verde. Está codificado por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial.

• Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre. Se trata de un carácter codificado por un gen recesivo ubicado en el cromosoma X en el segmento diferencial. Se cree que en homocigosis tiene un efecto letal.

• Ictiosis. Consiste en un agrietamiento de la piel en forma de escamas con cerdas ente ellas. Se trata de un carácter codificado por un gen ubicado en el segmento diferencialde Y. Así, como es lógico, el carácter sólo se manifiesta en varones.

• Hipertricosis auricular. Consiste en la aparición de pelos largos y abundantes en las orejas. Se trata también de un carácter regido por un gen ubicado en el segmento diferencial de Y.

2.5.3.Herencia influida por el sexo

Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernosen algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo. La calvicie hereditaria, por ejemplo, se trata de un gen que es dominante en el hombre y recesivo en la mujer.

Genotipos Fenotipos

Hombres Mujeres

CC Normal Normal

Cc Calvo Normal

cc Calvo Calva

En mujeres, el caracter C domina sobre c, en hombres,el caracter c domina sobre C

VOCABULARIO

· Albinismo. · Alelo· Carácter autosómico. · Codominancia· Daltonismo · Dihíbrido· Fenotipo · Gen.· Gen dominante · Gen recesivo.· Genoma. · Genotipo· Hemofilia. · Herencia intermedia.· Herencia ligada al sexo. · Heterocigótico.· Heterocromosoma. · Homocigótico.· Locus. · Retrocruzamiento

3. Evolución

La evolución es el cambio en el material genético, de una población de seres vivos, a la siguiente. Aunque las modificaciones sean pequeñas, las diferencias se acumulan a lo largo del tiempo y pueden ocasionar cambios sustanciales en las poblaciones, un proceso que culmina conla emergencia de nuevas especies.

La base de la evolución está en los genes, responsables de los caracteres heredados por los organismos.

3.1. Las pruebas de la evolución.

A todos nos llama la atención la enorme diversidad de seres vivos que existen y además, que muchos de ellos muestren semejanzas muy notables. Desde hace unos pocos años, sabemos también que la composición química es la misma e incluso que compartimos el mismo código genético. Tales semejanzas no pueden ser fruto de la coincidencia sino del hecho de que todos los seres vivos estamos emparentados, es decir, tenemos antepasados comunes. Estos hechos se pueden explicar sólo si se admite la evolución de los seres vivos. Estos hechos son las llamadas pruebas de la evolución. Se distinguen varios tipos de pruebas:

• Taxonómicas, • Biogeográficas, • Paleontológicas, • Anatómicas, • Embriológicas, • Bioquímicas y Serológicas.

1. Pruebas taxonómicas.

La clasificación de los seres vivos se basa en criterios de semejanza. Cada taxón incluye seres con unas características comunes. Tenemos la enorme suerte de contar con algunos organismos vivos que son auténticos “puentes” entre los diferentes grupos taxonómicos, como:

• los mamíferos monotremas (ornitorrinco), que poseen características intermedias entre los reptiles y los mamíferos (ponen huevos, regulan mal su temperatura corporal, poseen un hueso reptiliano en el tronco, pero a la vez tienen pelo, poseen cloaca y las crías toman leche);

• los peces pulmonados actuales son sin duda semejantes a los antepasados de los anfibios;

• los onicóforos se hallan entre los anélidos (lombrices y sanguijuelas) y los artrópodos (insectos, arañas, crustáceos, etc.);

• los protozoos (organismos unicelulares) se consideran cercano a los animales, por ser heterótrofos, pero uno de ellos, la euglena, si hay buenas condiciones de luz sintetiza clorofila y se hace autótrofa…. un alga.

2. Pruebas biogeográficas.

Se basan en la distribución geográfica de ciertas especies emparentadas. No puede ser casualidad que existan parientes del avestruz africano en Sudamérica (ñandú) y en Australia (emú y casuario); o el camello asiático, el dromedario africano o la llama sudamericana. Darwin reconoció este hecho en las islas Galápagos.

La separación de poblaciones por la dinámica de las placas tectonicas hace que éstas hayan evolucionado y sufrido cierta divergencia por las mutaciones y recombinaciones genéticas y la actuación de la selección natural.

3. Pruebas paleontológicas.

Se basan en el estudio de los fósiles. En el registro fósil se aprecia un aumento en la diversidad (diversidad = biodiversidad = variedad de especies) a lo largo del tiempo así como, en general, un aumento de la complejidad.

Las series de fósiles que han podido encontrarse indican una evolución que tiende, mediante cambios graduales, a hacer más especializadas las diferentes estructuras conservadas. Por ejemplo, los antepasados del caballo contaban con patas cortas terminadas en cinco dedos, que posteriormente se reducen a tres y por último a uno solo, a la vez que los huesos de estos miembros se alargan.

En este caso la evolución toma una dirección: la de conseguir una extremidad adaptada a la carrera.

Curiosamente, existen fósiles de los antepasados de los caballos en América, que llegaron a extinguirse hace muchos miles de años, por lo que la especie actual no llegó a vivir allí, siendo llevada por los españoles hace 500 años

Al igual que con seres vivos actuales, también existen fósiles intermedios. Quizás el ejemplo más conocido sea el del Archaeopterix, un reptil-ave (con plumas y pico de ave y a la vez dientes, garras así como una cola de tipo reptiliano); también se cuenta con un fósil de reptil-mamífero.

4. Pruebas anatómicas.

Se basan en la comparación de órganos entre diferentes especies. Los órganos homólogos son aquellos que tienen un mismo origen embriológico, y por ello una misma estructura interna, aunque su aspecto y función pueden ser diferentes. Se considera una prueba de que derivan de un antecesor común por un proceso de evolución divergente. Por ejemplo, la pata de un caballo, el brazo humano, el ala de un murciélago o la aleta de un delfín presentan el mismo diseño de huesos a pesar del aspecto externo tan diferente que poseen. Por el contrario, existen órganos que desempeñan funciones semejantes y que incluso tienen aspectos parecidos, pero cuyo parecido procede de una evolución convergente surgiendo comoadaptación a unas mismas necesidades, se trata de los órganos análogos: los ojos de los insectos y los de los mamíferos son órganos de este tipo. (Otros ejemplos de órganos análogosson: las alas de los insectos y las alas de las aves; las aletas de los peces y las aletas de los cetáceos; el pulgar de los osos panda y el pulgar de los primates).

5. Pruebas embriológicas.

Se basan en el estudio comparado del desarrollo embrionario de los animales. Los embriones,a lo largo de su desarrollo, presentan estructuras que luego pueden perderse, pero que dan pistas sobre el origen de un grupo y además, el estudio de diferentes embriones puede servir para comparar especies que, una vez nacidas no tienen el mismo aspecto. Por ejemplo, los embriones de las ballenas tienen pelo (lanugo), dientes (los adultos tienen “barbas” para filtrar el plancton) e incluso esbozos de miembros posteriores. En definitiva, losembriones de las ballenas son, en algunos estadios, típicamente de mamífero.Organismos aparentemente tan diferentes en aspecto como estrellas de mar, erizos de mar y holoturias son estructuralmente muy parecidos, sus estructuras son homólogas, pero además, las fases larvarias, auténticos embriones que habitan en el plancton, son muy semejantes. Lo mismo puede apreciarse en el grupo de los moluscos, donde los embriones de almejas, caracoles o calamares son casi indistinguibles unos de otros.

¿Qué puede concluirse con las pruebas embriológicas?

• El desarrollo embrionario de los vertebrados, recorre sólo algunos de los estadios de desarrollo de nuestros antepasados.

• Los estadios ancestrales que aparecen, se modifican según las formas de vida de las especies.

• Mientras más lejano sea el parentesco entre dos vertebrados, más breve será el periodo de fases similares e inversamente, si la relación es más estrecha, el paralelismo de estructuras similares durante el desarrollo, durará más tiempo, es decir, será semejante en un mayor número de fases.

6. Pruebas bioquímicas y serológicas.

Se estudian moléculas similares en grupos de seres vivos diferentes. De entre todas, el ADN y las proteínas son las más interesantes y la comparación de las mismas se emplea para averiguar el parentesco entre especies e incluso sirve para dar la fecha concreta en la que las dos especies comparadas tenían un antepasado común (las actuales “pruebas de ADN” están aportando una nueva visión de la taxonomía de los seres vivos: ciertas especies de vegetales clasificadas como muy diferentes han resultado ser parientes muy próximos y viceversa).

Un argumento más, aportado por la Bioquímica, es el hecho que la mayoría de los vertebrados producen hormonas similares.

- Pruebas serológicas: Basado en el estudio comparado de las reacciones Ag-Ac en organismos distintos. Al introducir sustancias antigénicas de un ser en otro, se producirán respuestas inmunológicas cuya intensidad será diferente según el grado de parentesco de los individuos (cuanto más parientes menor reacción). Recordemos el problema de “rechazo” que se da al trasplantar un órgano a un enfermo y cómopuede reducirse si se estudia previamente la compatibilidad entre donante y receptor.

En la siguiente figura se presentan diferencias entre las secuencias de aminoácidos de citrocromo C obtenidas de diferentes animales, plantas y microorganismos. Los números se refieren al número de aminoácidos diferentes, en el citrocromo C de la especie comparada

3.2.Darwinismo

Charles Darwin (1809-1882) fue reconocido por ser el científico más influyente (y el primero,compartiendo este logro de forma independiente con Wallance) de los que plantearon la idea de la evolución biologica a través de la selección natural, justificándola en su obra de 1859, El origen de las especies, con numerosos ejemplos extraídos de la observación de la naturaleza.Postuló que todas las especies de seres vivos han evolucionado con el tiempo a partir de un antepasado común, mediante un proceso denominado selección natural. La evolución fue aceptada como un hecho por la comunidad cientifica y por buena parte del público en vida de Darwin, mientras que su teoría de la evolución mediante selección natural no fue considerada como la explicación primaria del proceso evolutivo hasta los años 1930

Sus principios básicos son:

• El mundo no es estático sino que evoluciona. Las especies cambian continuamente, unasaparecen, otras se extinguen.

• El proceso de cambio es gradual y continuo, sin cambios súbitos o saltos discontinuos.

• Los organismos semejantes están emparentados y descienden de un antepasado común.

• El cambio evolutivo es el resultado de la Selección Natural.

3.3.Teoría de la Selección Natural

Fue propuesta por Charles DARWIN (1859). Por aquella época RUSSEL WALLACE había llegado a las mismas conclusiones.El impacto fue extraordinario pero la teoría fue rechazada por muchos naturalistas y porla Iglesia.

La selección natural según Darwin actúa de la siguiente manera:

1. Varibilidad. En cualquier población los individuos presentan variaciones al azar, unas serán favorables y aumentan la posibilidad de supervivencia, mientras que otras las disminuiran. Deben ser heredables para tener incidencia en el proceso evolutivo.

2. Lucha por la existencia. Observó que las poblaciones se mantienen constante en el tiempo y tb observó que nacian más individuos de los que pueden sobrevivir, esto lo explica por la lucha por la existencia, debido a que los recursos son limitados. La lucha se entiende por la competencia para adquirir el recurso, en muchos casos no implica enfrentamiento

3. Reproducción diferencial.Los que tienen variaciones favorables sobrevivira y tendrán mayor exito evolutivo y la siguiente generación presentará sus rasgos. Los menos aptos no alcanzan la madurez o dejan menos descendencia

Resultados:

- Adaptación de los organismos al ambiente.- La acumulación de modificaciones origina la aparición de nuevas especies.

Problemas:

• Darwin no pudo explicar cómo se transmitían los caracteres de generación engeneración, ni cual era el origen de la variabilidad entre los individuos de una población,por lo que tuvo que aceptar la herencia de los caracteres adquiridos para justificarlo.

• Se desconocian los genes, pero la aparición de la genética como ciencia, dió una explicación satisfactoria a estas cuestiones a través la teoría sintética.

Propuso como mecanismo para explicar la evolución, a la selección natural, basada en la supervivencia de los más aptos.Dentro de la población de una especie hay variabilidad, no todos nacen igual de resistentes o capaces. Generación tras generación, los organismos más resistentes se reproducirán más (lucha por la existencia y reproducción diferencial) y pasarán sus características a la descendencia.Después de muchas generaciones, la suma de cambios hará que la última generación sea tan distinta a la primera que formará otra especie.

En una población de jirafas convivian de cuello largo y corto y estas caracteristicas se transmitian de padres a hijos.Mientras había alimento, ésto no suponia ventaja para ninguna de ellos, al escasear, las de cuello largo pueden llegar a las ramas altas y esa longitud del cuello empieza a ser una ventaja,permite la supervivencia de éstas y sus descendientes.Con el tiempo, el cuello largo empieza a prevalecer y la población se hace mayoritaria, hasta que todas tienen cuello largo, es decir, se produce un cambio en la población.

3.4.La Teoría Sintética o Neodarwinismo

La teoría surgió en los decenios 1930-1950 de la mano de diversos autores, destaca Theodosius Dobzhansky.Es una revisión de la teoría de la Selección Natural de Darwin con la ayuda de aportaciones de otras disciplinas científicas (genética, paleontología, sistemática, biogeografía, etc.)

Su teoría se puede resumir en estos puntos:

– La unidad evolutiva es la población y no el individuo aislado.– La variabilidad en las poblaciones se debe a las mutaciones y a la recombinación génica.– Las condiciones ambientales favorecen que los genotipos mejor adaptados dejen mayor

descendencia y, poco a poco, constituirán el conjunto dominante (Selección Natural).– El proceso evolutivo es gradual (como marcan los fósiles)

La teoría sintética de la evolución admite el proceso evolutivo basado en dos hechos: Existencia de una variabilidad genética, es decir, la presencia de una amplia gama de

genotipos diferentes obtenidos al azar. Esta variabilidad se obtiene en los individuos con reproducción asexual mediante las mutaciones y en los individuos con reproducción sexual mediante las mutaciones, la recombinación genética que sucede durante la meiosis y la propiareproducción sexual, ya que al unir informaciones de dos individuos, está originado una descendencia con caracteres mezclados y por lo tanto diferente a los propios progenitores.

La selección natural favorece a los genotipos más aptos para las condiciones ambientales existentes, pero un cambio en estas puede convertir en ventajoso genotipos minoritarios que favorecidos por la seleccion natural se harán ahora mas frecuentes.La selección natural marca el sentido de la evolución actuando sobre la variabilidad alseleccionar, mediante un mecanismo de reproducción diferencial (eficacia biologica) aquellos genes (alelos) que son útiles como adaptaciones de los organismos al ambiente.

Hay que entender la selección natural como todo el conjunto de factores, bióticos y abióticos, que existen en un determinado ecosistema donde vive la especie a la que nos estemos refiriendo y que influyen en ella afectando a su supervivencia. Así, la cantidad de luz, la humedad o la temperatura, la presencia de depredadores o la misma competencia por el alimento pueden ser determinante para la supervivencia de los individuos, de modo que aquel individuo que desde su nacimiento posea ciertas características que en ese medio concreto le beneficien, sobrevivirá y podrá reproducirse, produciendo una prole que a su vez, si las condiciones de ese medio no varían, también sobrevivirá. Por lo tanto, debemos entender que los individuos no se adaptan al medio en el que viven sino que nacen con unas características propias que les hacen estar mejor o peor adaptados y en función de eso, tendrán mejores posibilidades de supervivencia o peores. Las características con las que uno nace tienen que ver con la “lotería genética”.

3.5.Variabilidad intraespecifica. Mutaciones, recombinaciones y adaptacion

Variaciones genéticas.

La variabilidad genética entre los individuos de una población es la materia prima sobre la queactúa la selección natural. Pero, ¿cómo surge esa variabilidad genética? Hoy en día sabemos que esas variaciones son el resultado de dos procesos: las mutaciones y la recombinación sexual. Las mutaciones ocurren de forma aleatoria, incontrolada e inevitable y que dan lugar a nuevos genes (y por tanto a nuevos caracteres hereditarios) Si la mutación es muy “grande”, es muy probable que sea letal. Pero si la mutación es “pequeña”, puede ocurrir que produzca un efectofavorable o desfavorable sobre el descendiente. Si el efecto es favorable, ese nuevo gen, tenderá a extenderse en la población. La recombinación sexual tiene lugar durante la meiosis y la fecundación. Ambos mecanismos, inherentes a la reproducción sexual, no crean nuevos genes, pero sí combinaciones nuevas de genes existentes.

Desarrollo de adaptaciones. (Acumular pequeños cambios)

Si miramos a nuestro alrededor, vemos multitud de formas vivas con características y comportamientos peculiares, que nos hacen plantear preguntas del tipo: ¿Por qué los árboles tienen el tronco leñoso?, ¿por qué los peces tienen aletas y cuerpo hidrodinámico?, ¿por qué los animales polares disponen de gruesas capas de grasa bajo su piel?, ¿no es demasiada casualidad que aparecieran órganos delicadamente admirables como esun ojo humano? Todas las preguntas expuestas tienen su respuesta en el concepto de adaptación. Una adaptación es un dispositivo biológico que ayuda al poseedor a superar problemas que existen en el lugar donde vive, y en realidad son consecuencia de la selección natural. Un órgano complejo no puede aparecer en un solo salto, en una sola macromutación, en un único golpe de suerte. Por el contrario, recordemos que los organismos que dejan copias de sí mismos son los que

poseían alguna ligera ventaja sobre los demás de su especie. Este hecho supone que la población adquirirá un pequeño cambio. Repitiendo la operación durante miles de generaciones, los pequeños cambios se irán acumulando de modo que el órgano irá ajustando su diseño a las necesidades ambientales, y entonces diremos que la especie ha desarrollado una adaptación. A lo largo de millones de años, las condiciones medioambientales han cambiado muchas veces (cambios climáticos, impactos de asteroides, llegada de nuevos depredadores o infecciones) y los seres vivos, o se extinguen, o evolucionan adaptándose a las nuevas condiciones.

Tipos de adaptaciones:

-Adaptaciones estructurales:

Estas adaptaciones pueden ser anatómicas, pero dentro de las adaptaciones morfológicastambién se incluye el mimetismo y la coloración criptica. Por ejemplo, entre las adaptacionesde los cactus al ambiente desertico, se encuentran las espinas que son hojas modificadas.Las espinas protegen a los tejidos suculentos del cactus de potenciales herbívoros, sirvencomo lugares de condensación de la humedad del aire y como protección de la cortezafotosintética contra la insolación intensa y la radiación UV.Además, el color de las espinas (a menudo tienen el color del pasto seco) podría seruna adaptación para el camuflaje o para el reconocimiento por parte de los polinizadores o delos dispersantes de las semillas

-Adaptaciones fisiológicas:

Son las adaptaciones que afectan al funcionamiento del organismo. Una especie desarrollaría una adaptación fisiológica cuando modifica la función de un órgano preexistente (desarrollo depulmones a partir de la vejiga natatoria de los peces, transformación de las escamas de los reptiles en plumas en las aves primitivas, etc)

-Adaptaciones de conducta:

Las adaptaciones de conducta suponen la aparición de nuevos comportamientos, y suponen un éxito evolutivo considerable. Serían ejemplos, una mejora en la búsqueda de alimento, los hábitos de cooperación entre especies simbiontes, la organización social de insectos como las hormigas o las abejas, o la aparición de la cultura en el ser humano. Aunque algunas plantas presentan adaptaciones de conducta, es obvio que éstas son casi exclusivas del reino animal.

3.6.Biodiversidad y evolución

En la actualidad nuestro planeta muestra una biodiversidad fruto de 4.000 m.a. de evolución.Todo indica que la vida se inicia aproximadamente unos 1000 millones más tarde que lacreación de la Tierra y al parecer no es hasta los últimos 540 millones de años cuando éstainicia el despliegue de las numerosas formas de vida que dotaran de diversidad al planeta.

El fenómeno de la diversidad se inicia con una mutación accidental del material genético de lacélula reproductora de un individuo, que en principio y debido a esa mutación, está destinado adesaparecer, sin embargo la selección natural y el aislamiento reproductivo, son dos factoresque pueden contribuir al inicio de una nueva especie.

La mayoría acepta que el primer paso en la especiación es normalmente la separacióngeográfica. Una especie se divide de forma accidental en dos poblaciones separadasgeográficamente. El aislamiento geográfico significa ausencia de flujo genético y carencia decontaminación de cada conjunto de genes por otro. Bajo estas condiciones, la frecuencia mediade los genes puede variar en los dos conjuntos genéticos, por las distintas presiones deselección. Después de un periodo de divergencia genética suficiente en situación deaislamiento geográfico, las dos subpoblaciones dejan de ser capaces de entrecruzarse. Cuandodejan de poder reproducirse entre ellos, se dice que se ha producido la especiación y que unanueva especie (o dos) ha surgido.

En definitiva, debemos comprender que la historia de la Tierra es una historia de sucesivoscambios, de sucesivos equilibrios y ajustes en sus componentes que benefician a unas yperjudican a otras de las especies que componen la Biosfera. Las que tienen capacidad adaptativa sobreviven y las que no desaparecen. La sucesión decambios en la historia de la Tierra es una constante.

Cuestionario de selectividad

1.- Enuncie [0,5] y realice un esquema de la segunda ley de Mendel [0,5]. Explique en qué consiste el cruzamiento prueba [0,5] y realice un esquema del mismo [0,5].

2.- Defina qué es un cruzamiento prueba [0,5] y realice un esquema del mismo utilizandosímbolos genéticos [0,5]. Defina herencia intermedia [0,5] y realice un esquema de la misma usando símbolos genéticos [0,5]. Utilice para la realización de los esquemas los símbolos A y a.

3.- Explique razonadamente por qué la secuencia de los nucleótidos de una molécula de ADN determina que tengamos el pelo liso o rizado o que el color de los guisantes sea amarillo o verde [1].

4.- Enuncie la primera ley de Mendel [0,5] e indique en qué consiste el retrocruzamiento[0,5]. Explique la diferencia entre genes autosómicos y genes ligados al sexo [0,5]. ¿Cumplen las proporciones mendelianas los cruzamientos para genes ligados al sexo? Razone la respuesta [0,5]

5.- Defina los siguientes conceptos: genoma, gen, alelo, heterocigótico y herencia intermedia [2].

6.- Tras un accidente nuclear, se examinó a los habitantes de una población cercana, observándose que su genotipo había sufrido algunas alteraciones. ¿Heredarán sus descendientes dichas alteraciones? [0,6]. En una industria química se produjo un incendioque afectó a miles de personas produciéndoles graves quemaduras y alteraciones en la piel. ¿Heredarán sus descendientes dichas alteraciones? [0,4]. Razone las respuestas.

Problemas de genetica mendeliana desde 2005 a 2017

1.- El pelo corto de los conejos está determinado por un alelo dominante (B) y el pelo largo por su alelo recesivo (b). El color del pelo está determinado por otro gen con dos alelos, de forma que los individuos de genotipo dominante (N_) tienen pelo negro y los degenotipo recesivo (nn) tienen pelo color café. En los cruzamientos de conejos dihíbridos de pelo corto y color negro con homocigóticos de pelo largo y color café, ¿qué proporciones genotípicas y fenotípicas pueden esperarse en su progenie? Razone la respuesta [1].

2.- En los humanos la fibrosis quística se produce por el alelo recesivo de un gen autosómico con dos alelos (A: alelo normal; a: alelo de la fibrosis quística). En una pareja en la que la mujer es heterocigótica y el varón presenta fibrosis quística, indique para este gen los tipos y las proporciones de los óvulos de la mujer y espermatozoides del hombre [0,5] y los fenotipos y genotipos de la descendencia [0,5]. Razone las respuestas.

3.- Un animal hermafrodita puede autofecundarse, es decir, puede obtener descendenciamediante la fusión de sus óvulos con sus espermatozoides. Dado que todos los cromosomas de los descendientes derivarán del mismo individuo, ¿tendrán todos los descendientes el mismo genotipo y fenotipo? [1]. Razone la respuesta.

4.- En relación con la figura adjunta, responda razonadamente las siguientes cuestiones:

a).- ¿Qué representan los esquemas 1 y 2? [0,5]. Indique que representan la letras A ya [0,25] y los pares de letras AA, Aa y aa? [0,25].

b).- Explique los distintos porcentajes que aparecen en los esquemas 1 y 2 [0,25]. Represente el cruce Aa x aa utilizando un esquema similar a los de la figura, incluyendo los valores de los porcentajes [0,75].

5.- Indique las proporciones de los distintos genotipos en la descendencia del siguiente cruzamiento AaBb x AaBb [1]. Razone la respuesta.

6.- En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene unpadre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso. a) ¿Puedentener hijos de pelo gris y liso? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje? [0,5]. b) ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje? [0,5]. Razone las respuestas.

7.- La imagen representa un experimento de Mendel y en ella se muestran guisantes de color amarillo ( ) y verde ( ). Copie el esquema y responda las siguientes cuestiones:

a).- Sustituya cada número por la letra o las letras correspondientes [0,7]. Complete el esquema dibujando las flechas que faltan y que relacionan los gametos con los individuos de la F2 [0,3].

b).- ¿En qué proporción se presentan los genotipos de la F2? [0,3]. ¿Y los fenotipos? [0,2].¿Qué prueba podría realizar para averiguar si un guisante amarillo es homocigótico o heterocigótico? Explíquela [0,5].

8.- En el ganado vacuno la ausencia de cuernos (H) es dominante sobre la presencia de cuernos (h). Un toro sin cuernos se cruzó con dos vacas. Con la vaca A, que teníacuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, que no tenía cuernos, tuvo un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos del toro y de las vacas A y B? [0,3]. Indique las proporciones de los genotipos y fenotipos que cabría esperar en la descendencia de los dos cruzamientos [0,7].

9.- En humanos la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació unahija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad dela esposa. Explique el modo de herencia del carácter indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación a la posible infidelidad de la esposa teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura [1].

10.- Una pareja de fenotipo normal para la pigmentación tiene un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y delhijo. (0,5). ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia (0,25). ¿Y de hijos albinos? (0,25). Razone las respuestas.

11.- Según el sistema AB0 de los grupos sanguíneos humanos, los individuos con sangre del grupo AB presentan en la superficie de sus eritrocitos antígenos de tipo Ay antígenos de tipo B, mientras que los individuos con sangre del grupo 0 no presentan estos antígenos. ¿Por qué en el caso de transfusiones sanguíneas a los individuos con sangre del grupo AB se les considera receptores universales y a los deltipo 0 donantes universales?. Razone la respuesta.

12.- En una determinada especie de roedores, el pelo negro está determinado por unalelo dominante (A) y el pelo de color marrón por un alelo recesivo (a). ¿Qué tipo de cruzamiento se debería realizar con un ejemplar de pelo negro para poder averiguar su genotipo? Razone la respuesta.

13.- El color de la flor de un tipo de violetas está determinado por un gen con dos alelos con herencia intermedia. El alelo R determina el color rojo y el alelo r determina el color blanco. Las plantas heterocigóticas tienen flores rosas. En los cruzamientos Rr x RR; rr x Rr; Rr x Rr indique qué gametos se formarán en cada parental y cuál será el fenotipo de las flores en la siguiente generación (1).

14.-Ni Luís ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí. Indique si el alelo responsable es dominante o recesivo [0,3] y los genotipos de los padres y del hijo [0,3]. Si tienen otro hijo varón, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad? [0,2], ¿Y si es unahija? [0,2], Razone la respuestas

15.-En la especie humana, el color de los ojos es un carácter autosómico donde el alelo del color marrón “A” domina sobre el del color azul “a". Un hombre de ojos marrones, cuya madre tiene ojos azules, tiene dos descendientes con una mujer de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos del hombre y la mujer? [0,25]. ¿Y los de los descendientes? [0,25]. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga descendientes con ojos de color azul? [0,25]. ¿Y la probabilidad de tener descendientes con ojos marrones? [0,25]. Razone las respuestas.

16. -En el guisante [Pisum sativum), el tallo largo (planta alta) es dominante sobre eltallo corto (planta enana). Si una planta homocigótica para el carácter dominante se cruza con una planta enana, indique los genotipos de los progenitores y el genotipo y e! fenotipo de la F1 [0,25], Indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruce de una planta de la F1 con el progenitor de tallo largo [0,25],Indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia del cruce de una planta de la F1 con una planta enana [0,25]. Indique los genotipos, fenotipos y proporciones de la descendencia de dos plantas heterocigóticas [0,25], Razone las respuestas.

17.- Una planta que tiene hojas compuestas y aserradas se cruza con otra planta que tiene hojas simples y lobuladas. Cada progenitor es homocigótico para una de las características dominantes y para una de las características recesivas. ¿Cuál es el genotipo de la generación F1? [0,2]. ¿Cuál es su fenotipo? [0,2]. Si se cruzan individuos de la F1, ¿qué fenotipos tendrá la generación F2 y en qué proporción? [0,6]. (Utilice los símbolos C: compuestas, c: simple, A: lobuladas; a: aserrada). Razone las respuestas.

18.- La imagen representa un experimento basado en las Leyes de Mendel. En ella se muestra el cruce entre gatos, ambos con pelo de color negro, que da lugar a tres gatitosde color negro y un gatito de color gris. Con los datos que se indican, conteste las siguientes cuestiones:

a).- Deduzca qué gametos corresponderán con los números 2, 3 y 4 [0,3]. Indique los genotipos para el color del pelo de los gatos 1, 5, 6 y 7 [0,4]. ¿En qué proporción se presentan los genotipos de la descendencia? [0,3].

b).- ¿Cuáles serían las proporciones de los genotipos y los fenotipos de la F1 si el cruce se hubiera producido entre los gatos 1 y 7? [0,5]. ¿Y si el cruce se hubiera producido entre los gatos 5 y 7? [0,5].

19.- Una pareja sólo puede tener descendientes del grupo sanguíneo B heterocigóticos o del grupo 0. Indique el genotipo [0,25] y el fenotipo [0,25] de la pareja. Explique cuál es la probabilidad en esa pareja de tener descendientes del grupo sanguíneo 0 [0,25] y cuál la de tener descendientes del grupo B [0,25]. Razone las respuestas.

20.- En las vacas, el color negro del pelo está determinado por un alelo recesivo (n) mientras que el blanco lo está por el alelo dominante (N). La producción de leche de las vacas blancas es mucho mayor que la de las vacas negras. Para evitar tener más vacas negras el ganadero necesita conocer cuáles de las vacas blancas son portadoras del alelo recesivo. Proponga y explique un cruzamiento que permita al ganadero saber qué vacas blancas sonportadoras del alelo recesivo. Razone la respuesta [1].

21.- Una mujer daltónica se hace la siguiente pregunta: ¿cómo es posible que yo sea daltónica si mi madre y mi abuela no lo son? Proponga una explicación a este caso [0,5]. El marido de esta mujer tiene visión normal, ¿puede la pareja tener hijas daltónicas? [0,5]. Razone la respuesta.

22.- El color negro del pelo de una especie de ratón depende del alelo dominante (B), y el color blanco de su alelo recesivo (b). Si una hembra de color negro tiene descendientes de pelo blanco, ¿cuál es el genotipo de la hembra? [0,5]. ¿Qué genotipos y fenotipos podría tener el macho que se cruzó con ella? [0,5]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

23.- ¿Cuáles serán los posibles genotipos de los descendientes de una pareja formada por un individuo heterocigótico del grupo sanguíneo A y otro del grupo AB? [0,25]. ¿En qué proporción se dará cada uno de esos genotipos? [0,25]. ¿Y cuáles serán los fenotiposy en qué proporción se darán? [0,5]. Razone las respuestas realizando los cruces necesarios.

24.- A la vista del esquema, que corresponde a un cruce de ratones que se diferencian para dos caracteres representados por las letras “be” para el color del pelo (negro o gris) y “ele” para la longitud del rabo (largo o corto), responda razonadamente las siguientes cuestiones:

a).- ¿Qué tipo de gametos desde el punto de vista genético pueden dar los ratones parentales? [0,4]. En función de la F1 resultante, ¿cuáles son los alelos dominantes paracada uno de los dos caracteres? [0,2]. ¿Qué tipo de gametos pueden producir los individuos de la F1? [0,4].

b).- Indique todos los posibles genotipos que aparecerán en la F2 [0,45]. Indique los fenotipos y sus proporciones de la F2 [0,55].

25.- En una pareja uno de los miembros es del grupo sanguíneo AB y factor Rh negativo y el otro es del grupo A y factor Rh positivo, siendo uno de los progenitores de este último del grupo 0 y factor Rh negativo. Indique los genotipos de la pareja [0,4], los gametos producidos por cada uno [0,3] y la frecuencia fenotípica de la descendencia [0,3]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

26.- La imagen adjunta representa un experimento basado en las Leyes de Mendel. En ella se muestra el cruce entre un gallo y una gallina, ambos con plumas de color negro, que da lugar a tres pollitos de color negro y un pollito de color gris. Con los datos que seindican, conteste las siguientes cuestiones:

a).- Deduzca qué alelos corresponderán a los números 2, 3 y 4 [0,3]. Indique los genotipos para el color de las plumas de los animales 1, 5, 6 y 7 [0,4]. ¿En qué proporción se presentan los genotipos de los descendientes? [0,3].

b).- ¿Cuáles serían las proporciones de los genotipos y los fenotipos de la F1 si el cruce se hubiera producido entre los pollos 1 y 7? [0,6]. ¿Y si el cruce se hubiera producido entre los ejemplares 5 y 7? [0,4]. Razone las respuestas representando los esquemas delos posibles cruces.

27.- El albinismo es un carácter autosómico recesivo (a) con respecto a la pigmentación normal (A). Indique cómo serían los descendientes que tendría un hombre albino en los siguientes casos: a) con una mujer de pigmentación normal homocigótica [0,25]; b) con una mujer de pigmentación normal cuya madre era albina [0,25]; c) con una mujer de pigmentación normal uno de cuyos abuelos era heterocigótico [0,5]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

28.- El gen de la hemofilia (Xh) es recesivo respecto al gen normal (XH ). Indique el genotipo y el fenotipo de la posible descendencia entre una mujer portadora y un hombreno hemofílico [0,8]. ¿Qué proporción de los hijos varones serán hemofílicos? [0,2]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

29.- La descendencia de una pareja está constituida únicamente por mujeres portadoras de la hemofilia y por hombres sanos. Indique el genotipo y el fenotipo de ambos progenitores. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces [1].

30.- Un ganadero compró una pareja de borregos con lana blanca que suponía de raza pura. Todos los cruces entre estos dos borregos dieron lugar a borregos blancos. Sin embargo, en algunos cruces entre estos descendientes aparecieron borregos negros. Explique cómo es posible que haya habido descendencia de borregos negros [0,5]. ¿Qué haría usted para demostrar si los borregos que compró l ganadero eran de raza pura? [0,5]. Razone las respuestas representando los esquemas d los posibles cruces.

31.- Una planta de jardín presenta dos variedades (P1 y P2). La variedad P1 tiene hojasde borde liso y moteadas (manchas distribuidas al azar) y la variedad P2 tiene hojas de borde lobulado y sin motear. El carácter borde liso (B) es dominante sobre el carácter lobulado (b) y el carácter no moteado (M) es dominante sobre el carácter moteado (m). Se cruza una planta P1 con una P2 y los resultados obtenidos se indican en el esquema. A la vista de los mismos, conteste las siguientes cuestiones:

a).- Deduzca los genotipos de P1 y P2 [0,6] e indique los gametos que formarán cada una de ellas [0,2]. ¿Cuál es el genotipo de las plantas 1 y 4 de la F1? [0,2].

b).- Indique el genotipo de la planta número 2 de la F1 y explique cuáles serían los genotipos de la F2 resultante del cruce de esta planta con la número 4 [0,8]. ¿Cuáles serían las proporciones fenotípicas esperadas de cada uno de ellos? [0,2]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces. 32.- ¿Cuáles serán los genotipos posibles de los descendientes de una mujer portadora del gen del daltonismo y un hombre de visión normal? [0,25]. ¿Cuál es la probabilidad de que alguno de sus descendientes sea daltónico? [0,25]. Si tienen hijas, ¿cuál es la probabilidad de que sean daltónicas? [0,25]. ¿Cuál es la probabilidad de tener un descendiente portador del daltonismo? [0,25]. Razone las respuestas representando los esquemas de los posibles cruces.

33.- En los gatos, el pelo corto (A) es dominante sobre el pelo largo (a). La tabla adjunta recoge los resultados de una serie de cruzamientos en los que se indican los fenotipos de los parentales y de la progenie. Indique los genotipos de los parentales y los descendientes de cada cruzamiento [1]. Razone las respuestas representando los esquemas de los cruces que confirman los resultados : Cruce Parentales Descendientes 1 corto x largo ½ cortos y ½ largos 2 corto x corto Todos cortos 3 corto x largo Todos cortos 4 largo x largo Todos largos 5 corto x corto ¾ cortos y ¼ largos

34.- En un hospital han nacido tres niños prematuros. Debido a un conato de incendio, las incubadoras fueron trasladadas a otra zona del hospital perdiéndose la identificación de los mismos. Teniendo en cuenta que los grupos sanguíneos de las tres parejas de padres y de los recién nacidos son los indicados en las tablas adjunta, indique qué niño corresponde a cada pareja [1]. Razone las respuestas representando los esquemas de losposibles cruces (utilice para representar los alelos la siguiente notación: alelo A: IA, alelo B: IB; alelo O: i).

35.- Antonio, Andres y Juan reclaman en un juzgado la paternidad de un niño, cuyo grupo sanguineo es AB. La madre es del grupo B, mientras que Antonio es del A, Andresdel B y Juan del 0. Proponga de forma razonada (realizando los posibles cruzamientos) los genotipos para el nino, la madre y cada uno de los hombres [0,5] y explique si esoayudaria a determinar quien es el padre [0,5]. Utilice la denominacion “A, B, 0” paradesignar a los alelos.

36.- Un agricultor cruzó plantas de rábanos largos con plantas de rábanos redondos y observó que toda la descendencia estaba formada por plantas de rábanos ovales. a) Explique razonadamente qué tipo de herencia controla la forma de los rábanos [0,3]. b) Indique los genotipos que poseen los tres tipos de plantas [0,3]. c) Si el agricultor cruzara plantas de rábanos ovales con plantas de rábanos largos ¿qué porcentaje de la descendencia cabría esperar que fuera de rábanos redondos? Razone la respuesta representando el esquema del posible cruce [0,4].