Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél

Kiss ErikaKiss Erika

Semmelweis Egyetem I.sz. GyermekklinikaSemmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika

Anyagcsere GondozAnyagcsere Gondozáási Ksi Köözpontzpont

2

Gondozottak szGondozottak szááma, ma, öösszetsszetéételetele

3Izovaleriánsav acidémia

11Homocisztinúria

8Mitokondriális encephalomiopathia

6OTC

3 +5Metilmalonsav acidémia, pa

18Hyperglicinémia

16Non-ketotikus híperglicinémia

6Tirozinémia

4+2Lizinúria, glutársav acidúria

8Alkaptonúria

12Jávorfaszirup

44+20 átmenetiGalaktozémia

271 +40 szegedi központ nálunk diétázói

Fenilketonúria

Betegek számaBetegség

ÖÖsszesen: 477sszesen: 477

ffıı

3

Veleszületett anyagcsere-betegségek dietétikai vonatkozásai

1.1. KizKizáárr óólag dietotherlag dietotheráápia pia a lehetsa lehetsééges kezelges kezeléési si mmóód!d!

2. Diéta és kiegészítıgyógyszeres kezelés

3. A diéta hatásossága még kérdéses

4

5

Kezeletlen betegekKezeletlen betegek

6

7

A dietotherápia alapelvei

1. A diétát egész életen át be kell tartani!!!

2. Szintetikus fehérjepótlás TTÁÁPSZERRELPSZERREL

3. Fehérje- és az érintett aminosav szegény dietotherdietotheráápiapia

8

Szintetikus fehérjepótló=TÁPSZER

•• ÉÉrintett aminosavmentesrintett aminosavmentesaminosav keverék

• Ásványi anyagokkal és vitaminokkal dúsított

• Naponta meghatározott mennyiséget kell elfogyasztani belıle, pl. 60 gramm (testsúly, életkor, fizikai aktivitás)

• Legalább 3-4 alkalomra eloszlatva

9

Alkalmazott gyógytápszerek

8 éves kortólMaxamum XP

9 éves kortólLophlex LQ

2 éves kortólMaxamaid XP

PKU-s terhes nıkXMTV-AM maternal

14 éves kortólIMTV-AM 3, IMTV 3

1 éves kortólILV-AM 2, ILV-AM 2

CsecsemıkorbanP-AM 1, PKU 1

ÚjszülöttkortólAnalóg LCP, PKU 1 mix

ÉÉLETKORLETKOR

10

Fenilalanin tolerancia

Azt a természetes fehérje ill. fenilalanin mennyiséget nevezzük phe toleranciának, melyet a PKU-s ideális phe vérszint fenntartása mellett megehet.

Pl. napi 30 mg/kg

Átlagosan napi 300 mg.

11

Tiltott Tiltott éételek Itelek I.

• Húsok: sertés, marha, szárnyasok, hal, tenger gyümölcsei

• Húskészítmények, belsıségek• Tej, tejtermékek: sajt, túró, vajkrém,

joghurt, kefir, kakaó, író, Túró Rudi, tejpor, tejszín

• Tojás• Minden gabonából készült termék:

kenyér,búzadara, sütemény, édesség, müzli

12

Tiltott Tiltott éételek II.telek II.

• Gabonapelyhek, müzlik• Olajos magvak: dió, mák, napraforgómag,

mogyoró, mandula, tökmag, pisztácia• Szója• Szárazhüvelyesek• Zöldségekközül a zöldborsó• Sütemények, tejes fagylaltok, jégkrémek• Csokoládé, marcipán, kakaópor• Néhány betegségben: Aspartammal vagy

Nutrasweet-tel édesített termékek: light üdítı italok, szörpök, rágógumik

13

SzSzáámmííttáással fogyaszthatssal fogyaszthatóó éételektelek

• Gyümölcsök

• Zöldségek

•• FehFehéérjeszegrjeszegéény ny éélelmiszerek:lelmiszerek:kenyér, péksütemény, sütemény, zöldségkonzerv, tészták, tojáspótlópor, mőrizs, csokoládék, flakes, diétás müzli

• Fehérjeszegény tejek, kkáássáákk

14

KorlKorl áátlanul fogyaszthattlanul fogyaszthatóó éételektelek

• Zsiradékok: margarin, zsír, olajok

• Lekvárok, jamok, gyümölcszselék, gyümölcskocsonyák (de zselatin nélkül!)

• Gyümölcsfagylaltok, vizes jégkrémek

• Üdítıitalok , ásványvíz

15

FehFehéérjeszegrjeszegéény ny gygyóógygyéélelmiszerek lelmiszerek

•• LoprofinLoprofin tej

• Lp drink tejpor

•• LpLp choco

• Lp fruity almás-banános, körtés

• Fantomalt, Duocal

16

ÉÉletkori sajletkori sajáátosstossáágokgok

•• ÚÚjszjszüüllööttkorttkor : anyatej anyatej ((BebaBebaHA, HA, MildibMildib éé 1)1) + anyatejpótló tápszer (Anal(Analóóg)g)

•• 3 h3 hóónapos kortnapos kortóól:l: gyümölcs, PP--AMAM --PKU 1PKU 1•• 4 h4 hóónapos kortnapos kortóól:l: lplp fruityfruity kköörtrtéés, alms, almááss--banbanáános knos káásasa•• 4,54,5--5 h5 hóónapos kortnapos kortóól:l: fızelékfélék•• 6 h6 hóónapos:napos:kenyérsütés, süteménykészítés, babapiskóta,

vagy kész lp termékek, cereáliák (pl. rizs)•• 1 1 ééves kortves kortóól:l: fehérjeszegény: tejek, tészták, PP--AMAM --PKU PKU

22•• 1,51,5--2 2 ééves kor:ves kor: gomba• 14 éves kortól:tápszerváltás

17

EdukEdukáácicióó lehetlehetıısséégei I.gei I.

�Írásos szakmai anyagok

Fehérjeszegény diétával a teljes életért

PKU-s a gyermekünk

PKU-val jól élni

Az élet PKU-val

Az anyai PKU szindrómáról

PKU-s újság

PKUPKU--s hs híírlevrlevéél, el, e--mailbenmailben

18

EdukEdukáácicióó lehetlehetıısséégei II.gei II.

��EgyEgyééni ni éés csoportos s csoportos tantanáácsadcsadááss

��SSüüttıı--ffıızzıı ststúúdidióókk

��TTááborokborok

��TrTr ééningekningek

19

20

21

„Mások azért élnek, hogy egyenek, én azért eszem, hogy éljek.”

Szókratész görög filozófus i.e. V. sz.

22

MaternMatern áálislis PKU szindrPKU szindróómama• Halmozott spontán vetélések

• Intrauterin sorvadás, kis születési súly

• Microcephalia, mentalis retardatio

• Congenitalis vitium (Fallot-tetralogia, nagyér transpozíciók, stb)

• Craniofaciális dysmorphia

• Esetenként multiplex csontdeformitások

• Enyhe neurológiai eltérések

23

AA maternalismaternalis PKU szindrPKU szindróóma ma elkerelkerüülléésese

• Csak megelızéssel: TERVEZETT TERHESSÉG!• Fogamzás elıtt 3 hónappal és egészen a szülésig optimális vér

phe szint, kontroll hetente 2-3 x

• Optimális vér phe szint: 1-4 mg%, azaz 60-240 umol/l

•• SzigorSzigoríított fehtott fehéérjeszegrjeszegéény diny diééta, megemelt fehta, megemelt fehéérjeprjepóótltlóóttáápszerbevitel, vitaminpszerbevitel, vitamin--, , áásvsváányi anyag pnyi anyag póótltláás, megemelt s, megemelt kalkalóória bevitelria bevitel

24

25

KK ööszszöönnööm megtisztelm megtisztelııfigyelmfigyelmüüket!ket!

Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika Anyagcsere GondozSemmelweis Egyetem I. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozáási si KK öözpont zpont

459-1500/52707

0620-8258299

kiss.erika@upcmail.hukiss.erika@upcmail.hu