POMISLIMO NA CELIAKIJONekaj priporočil za zgodnje odkrivanje bolezni.

www.lq-celiac.com

LQ-CELIAC

– IZ

BO

LJŠA

NJE

KVA

LITE

TE Ž

IVLJ

ENJA

BO

LNIK

OV

S C

ELIA

KIJO

NA

OB

MEJ

NEM

PO

DRO

ČJU

SLO

VEN

IJE

IN M

AD

ŽA

RSK

E

Partnerji projekta so Mestna občina Maribor (vodilni partner), Univerzitetni klinični center Maribor, Slovensko društvo za celiakijo, Žu-panijska bolnišnica Markusovszky iz Szom-bathelya in Društvo za celiakijo Železne žu-panije iz Szombathelya. Projekt v vrednosti 627.000 EUR sofi nancira Evropski sklad za regionalni razvoj.

V okviru projekta bomo partnerji izvedli številne aktivnosti, s katerimi bomo odkri-vali in registrirali nove bolnike s celiakijo, povečali ozaveščenost širše in strokovne javnosti o bolezni, predvsem pa skušali iz-boljšati kvaliteto življenja bolnikov s celia-kijo na obmejnem območju severovzhodne Slovenije in jugozahodne Madžarske.

Nove bolnike s celiakijo bomo odkrivali med večjo populacijo šolskih otrok v regiji s pomo-čjo hitrih testov, ki omogočajo sorazmerno zanesljivo dokazovanje protiteles, značilnih za celiakijo v kapljici krvi. Novo odkriti bol-niki bodo imeli zaradi zgodnje postavitve diagnoze in pravočasnega ustreznega zdra-vljenja bistveno manjšo verjetnost za razvoj resnih zapletov bolezni.

LQ - CELIAC je projekt s področja preventivnega zdravstvenega varstva, katerega namen je opozoriti širšo javnost na probleme bolnikov s celiakijo.

Poznavanje bolezni in značilnosti brezglu-tenske diete je za bolnike s celiakijo ključnega pomena, zato bo v treh letih projekta organi-zirano večje število bilateralnih delavnic za bolnike, dietetike, kuharje, vodje zdravilišč, restavracij in hotelov. Osredotočili se bomo tako na zdravstveno kot na socialno proble-matiko bolezni in izmenjavo dobrih praks iz obeh regij, kar bo pripomoglo h krepitvi re-gionalnega razvoja na področju zdravstva, povečala pa se bo tudi mobilnost bolnikov, ki bodo spoznali možnosti čezmejne zdra-vstvene oskrbe.

Pod vodstvom izkušenih članov društev za celiakijo iz obeh regij bodo organizirani tabo-ri bolnikov vseh generacij ter enodnevna sre-čanja, na katerih bodo celiakaši lahko izme-njali svoje izkušnje. Pripravili bomo različne publikacije za širšo in strokovno javnost ter izvedli testiranje prehrambenih izdelkov na vsebnost glutena.

Izdali bomo tudi dvojezično kuharsko knjigo, v kateri bodo zbrani in predstavljeni recepti za brezglutenske jedi.

o projektu

Trajno povezovanje in izmenjava izkušenj bolnikov

in strokovnjakov z obeh strani meje, medsebojno sodelovanje, podpora in

pretok informacij so med glavnimi cilji projekta.

Celiakija je imunsko pogojena sistemska bolezen, ki je posledica uživanja glutena in sorodnih proteinov v pšenici, rži, ječmenu in v nekaterih primerih tudi ovsu pri genetsko predisponiranih ose-bah. Je ena najpogostejših kroničnih bolezni pri otrocih in odra-slih. Za celiakijo v Evropi zboli 1 % prebivalcev. Veliko bolnikov je nediagnosticiranih.

Diagnostiko celiakije usmerja klinična slika, vendar dokončna diagnoza vedno temelji na dokazovanju prisotnosti specifi čnega re-verzibilnega imunskega odgovora in pri ve-čini bolnikov tudi na dokazovanju značilnih histoloških sprememb sluznice tankega čre-vesa pri genetsko predisponiranih osebah. V redkih primerih lahko diagnozo postavimo brez biopsije sluznice tankega črevesa. Po-membno je, da pred dokončno postavitvijo diagnoze pacient ne preide na brezgluten-sko dieto.

Edini način zdravljenja celiakije je izredno stroga doživljenjska dieta brez glutena, ki privede do izboljšanja klinične slike, norma-lizacije nivoja protiteles in normalizacije čre-vesne sluznice. Stroga dieta je tudi edini na-čin preprečevanja razvoja resnih dolgoročnih posledic bolezni. Neupoštevanje brezglu-tenske diete je najpomembnejši vzrok za dolgotrajno perzistiranje težav pri bolnikih s celiakijo.

Celiakija je kompleksna genetska bolezen, za katero je značilen haplotip HLA DQ2 ali DQ8, pomembni pa so tudi imunološki in okoljski dejavniki. Uživanje glutena pri pacientih s celiakijo povzroči kronično okvaro proksimal-nega dela sluznice tankega črevesa. Posledi-ca morfoloških sprememb sluznice je osla-bljena funkcija črevesa z znaki malabsorpcije.

Značilna klinična slika bolezni z drisko in ma-labsorpcijskim sindromom ni več najpogostej-ša oblika bolezni, vse pogosteje se pojavljajo neznačilni simptomi in tihe oblike bolezni.

Na podlagi klinične slike razdelimo celiakijo v dve večji skupini: simptomatsko in asimp-tomatsko celiakijo. Simptomatska celiakija poteka s simptomi in znaki s strani prebavil ali z zunajčrevesnimi simptomi in znaki. O asimp-tomatski ali tihi celiakiji govorimo takrat, ko od-krijemo prisotnost sprememb značilnih za celi-akijo, pri bolnikih, ki so na videz asimptomatski, sodijo pa t.i. skupino z večjim tveganjem.

celiakija

Zgodba pacienta:»Vrsto let sem imel težave z utrujenostjo in občasnim zaprtjem, ki se je izmenjevalo z epi-zodami drisk. Osebni zdravnik je ugotovil, da sem slabokrven in začel sem prejemati železo. Moje težave so še kar vztrajale. Ko je osebni zdravnik pomislil na celiakijo, me je poslal na pregled h gastroenterologu. Ta je opravil serološke teste, genetske teste, endoskopijo zgor-njih prebavil z biopsijo sluznice tankega črevesa in postavil diagnozo celiakija. Odkar sem na brezglutenski dieti, so se težave pomirile. Zelo sem vesel, da je moj zdravnik pomislil na to bolezen. Enkrat letno hodim na kontrole krvne slike in protiteles. Izvidi so normalni. Genet-ske preiskave so opravili tudi pri mojem sinu in hčerki; oba imata za celiakijo značilne gene, protitelesa pa so še negativna. Oba uživata normalno hrano in nimata težav. Navkljub temu hodita na redne preglede, saj so mi povedali, da se lahko celiakija pojavi kadarkoli in dolgo poteka celo brez resnih težav.«

LQ-CELIAC

– IZ

BO

LJŠA

NJE

KVA

LITE

TE Ž

IVLJ

ENJA

BO

LNIK

OV

S C

ELIA

KIJO

NA

OB

MEJ

NEM

PO

DRO

ČJU

SLO

VEN

IJE

IN M

AD

ŽA

RSK

E Diagnostični pristop k otroku ali mladostniku s simptomi ali znaki, ki kažejo na celiakijo.

Otrok ali mladostnik s simptomi in znaki, ki nakazujejo možnost celiakije

protitelesa proti t-TG (IgA) in celokupni serumski IgA

razmislek o dveh možnihdiagnostičnih poteh glede na izvid t-TG in anamnezo

EMA in HLA DQ2/DQ8

lažno negativni HLA?

biopsija tankega črevesa

nezanesljiva diagnoza– lažno pozitivna

serologija?– lažno negativna

histologija?– nadaljnje

diagnosticiranje

lažno pozitivna

t-TG?

EGDS in biopsija sluznice tankega črevesa

nadaljnje diagnosticiranje– starost < 2 leti– pomanjkanje IgA– anamneza • zmanjšan vnos glutena • hude težave • imunosupresija • pridružene bolezni

t-TG pozitivno

t-TG > 10x normalno

EMA +HLA +

EMA +HLA –

EMA –HLA – Marsh 0 ali 1 Marsh 2 ali 3EMA –

HLA +

t-TG < 10x normalno

t-TG negativno

celiakija ovržena

celiakija potrjena

celiakija potrjena

dietabrez glutena

in rednosledenje

dietabrez glutena

in rednosledenje

Diagnostični pristop k asimptomatskim otrokom in mladostnikom s povečanim tveganjem za razvoj celiakije.

Asimptomatski otrok ali mladostnik s povečanim tveganjem za razvoj celiakije

HLA DQ2/DQ8 (ev. sočasno t-TG (IgA)in celokupni serumski IgA)

protitelesa proti t-TG (IgA)in celokupni serumski IgA

Razmislek:– omejevanje

glutena pred testiranjem

EGDS in biopsija slu-znice tankega črevesa

Nezanesljiva diagnoza:– nadaljevanje

normalne diete– lažno pozitivna

serologija– lažno negativna

histologija

Razmislek:– prehodna/lažno

pozitivna t-TG– nadaljevanje

normalne diete– periodično

spremljanje

EMA

HLA-DQ2/DQ8pozitivno

t-TG > 3x normalno

EMA + EMA –

Marsh 2 ali 3 Marsh 0 ali 1

t-TG < 3x normalno

t-TG negativno

HLA-DQ2/DQ8negativno

celiakija ovržena

celiakija ovržena

celiakija potrjena

dietabrez glutena

in rednosledenje

periodično ponavljati, predvsem v primeru težav

Husby S, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–60

LQ-CELIAC

– IZ

BO

LJŠA

NJE

KVA

LITE

TE Ž

IVLJ

ENJA

BO

LNIK

OV

S C

ELIA

KIJO

NA

OB

MEJ

NEM

PO

DRO

ČJU

SLO

VEN

IJE

IN M

AD

ŽA

RSK

E

Otroci:- driska- zaprtje- bruhanje- abdominalne bolečine- občutek napihnjenosti- apatičnost- glavobol- bolečine v sklepih- hiperaktivnost

Odrasli:- dispepsija- mehkejše blato- abdominalne bolečine - razdražljivo črevo- utrujenost- zaprtje- bolečine v kosteh- neplodnost, splavi- depresija- ataksija- prezgodnja menopavza

Simptomi

Otroci:- podhranjenost- nenapredovanje- napet trebuh- nizka rast- anemija- spremembe sklenine- a� e- zakasnela puberteta- edemi- rahitis- artritis- hipertransaminazemija

Odrasli:- podhranjenost, hujšanje- napet trebuh- nizka rast- sideropenična anemija- osteopenija/osteoporoza- a� e- izpadanje las- periferna nevropatija- lomljivi nohti- miopatija- hipertransaminazemija- edemi- zlomi kosti

Znaki

- bližnji sorodniki bolnikov s celiakijo- diabetes tip 1- pomanjkanje imunoglobulinov A - avtoimuni tiroiditis- Downov sindrom - Turnerjev sindrom - Williamsov sindrom

- herpetiformni dermatitis- Sjögrenov sindrom- alopecija- vitiligo- psoriaza

Skupine z večjim tveganjem Pridružene bolezni

- osteoporoza- avtoimune bolezni- ginekološke motnje- hematološke motnje

- nevrološke motnje- psihiatrične bolezni- maligni limfom tankega črevesa

Zapleti

anemija – značilno stanje pri zmanjšanju vrednosti hemoglobina (Hb) v krvi. Ena izmed naj-pogostejših oblik anemije je anemija zaradi pomanjkanja železa, ki je potrebno pri sintezi Hb.

antiendomizijska protitelesa (EMA) – protitelesa (običajno razreda IgA), usmerjena proti tkivni sestavini, imenovani endomizij. Običajno so prisotna v krvi oseb s celiakijo v ak-tivni fazi.

antigliandinska protitelesa (AGA) – protitelesa (razreda IgA in razreda IgG), usmer-jena proti gliadinu. Običajno so prisotna v krvi oseb s celiakijo v aktivni fazi. Njihova specifi č-nost je mnogo manjša v primerjavi s protitelesi anti t–TG in EMA.

atrofi ja črevesnih resic – patološka okvara črevesnih resic, ki se skrajšajo vse do popol-nega izginotja (v primeru popolne atrofi je).

biopsija - odščip delca tkiva, ki ga je mogoče analizirati na različne načine.

brezglutenska dieta – edini način zdravljenja celiakije. Stroga dieta brez najmanjše vsebnosti pšenice, ječmena in rži, pri nekaterih bolnikih s celiakijo tudi ovsa.

herpetiformni dermatitis – kožna bolezen, za katero je značilna prisotnost srbečih ko-žnih sprememb na značilnih mestih (npr. komolcih in kolenih). Je eden izmed možnih kliničnih pojavov celiakije.

IgA – protitelesa (ali imunoglobulini) razreda A, ki jih najdemo v krvi in izločkih sluznic. Pri pomanjkanju IgA je celiakija pogostejša.

intraepitelijski limfociti – celice zadolžene za imunsko zaščito, prisotne med epitelij-skimi celicami na površini črevesne sluznice.

laktoza – mlečni sladkor, sestavljen iz ene molekule glukoze in ene molekule galaktoze. Pri celiakiji je pogosto prisotna laktozna intoleranca, ki lahko izzveni po prehodu na brezgluten-sko dieto.

malabsorpcija – zmanjšano vsrkavanje hranilnih snovi, ki je posledica pomanjkanja pre-bavnih encimov ali okvarjene črevesne sluznice.

protitelesa – beljakovinske molekule, zmožne specifi čne reakcije, običajno z zaščitno funkcijo.

protitelesa proti tkivni transglutaminazi (anti t-TG) – protitelesa (običajno ra-zreda IgA), usmerjena proti encimu tkivni transglutaminazi. Običajno so prisotna v krvi oseb s celiakijo v aktivni fazi.

resice – anatomske strukture v obliki »prstov rokavice«, značilne za normalno črevesno sluznico.

serološki označevalci – protitelesa, ki jih je mogoče določati v krvi, njihova prisotnost predstavlja pomemben diagnostičen element pri celiakiji.

sistem HLA – kompleks genov na šestem kromosomu, od katerih je odvisna sinteza belja-kovin, ki so temeljnega pomena v imunskem odzivu.

slovarčekSimptomi

Znaki

Zapleti

Mestna občina Maribor

Več informacij:Spletna stran projekta LQ CELIAC: www.lq-celiac.com Spletna stran Slovenskega društva za celiakijo: www. drustvo-celiakija.siFacebook: Slovensko društvo za celiakijo/Slovene Celiac Society

Mestna občina Maribor,Služba za razvojne projekte in investicije – projektna pisarnaUlica heroja Staneta 1, 2000 Maribor, Slovenijamag. Jasmina Dolinšek, vodja projekta LQ – CELIAC02 22 01 460jasmina.dolinsek@maribor.si

Vas Megyei Markusovszky Kórház Nonprofi t Zrt.Markusovszky Lajos u. 5., 9700 Szombathely, Magyarországprof. dr. György Oroszlán, dr. med., vodja projektnega partnerjaoroszlan.gyorgy@markusovszky.hu

Vas Megyei Lisztérzékenyek Érdekvédelmi EgyesületeBéke köz 1/A, 9625 Bö, MagyarországAtilla Hajós, vodja projektnega partnerjaKrisztina Lőrincz, koordinator projektakrisztina_l@hotmail.com

Slovensko društvo za celiakijo Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, SlovenijaRobert Letnar, vodja projektnega partnerjadrustvo@drustvo-celiakija.sisdc.rletnar@gmail.com

Univerzitetni klinični center Maribor Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenijaasist. dr. Jernej Dolinšek, dr. med., vodja projektnega partnerja jernej.dolinsek@ukc-mb.si

Viri:Dolinšek J, Puklavec E, Mičetić-Turk D. Diagnostic tests in celiac disease. In: J Brecelj, J Dolinšek, M Homan, R Orel, eds. The 2nd South-Eastern European Pediatric Gastroenterology (SEEPEG) Meeting, Med Razgledi 2011; 50: 115-21.

Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136–60. Iz

daja

telj:

Mes

tna

obči

na M

arib

or, b

esed

ilo: J

. Dol

inše

k, J.

Dol

inše

k, M

. Pir

š, M

. Bab

ič, T

. Kre

nčni

k, E

. Puk

lave

c; o

blik

ovan

je: S

tudi

o 8;

tisk

: tis

karn

a Pe

trič

; mar

ec 2

013