Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Haukeland Universitetssykehus, Bergen
Skjelett-radiologiske funn som
bør gi mistanke om
generalisert sykdom hos barn
Prof./ overlege Karen Rosendahl
Radiologisk avdeling, Seksjon for barn
Haukeland Universitetssykehus
Generalisert sykdom
• skjelettdysplasier
• metabolske sykdommer
• (syndromer)
• Nosology and Classification of Genetic
Skeletal Disorders: 2010 Revision:
– 456 tilstander; fordelt på 40 ulike grupper
– (basert på molekylære, biokjemiske og/eller
radiografiske kriterier)
– 6-9 per 10 000 (0.2 bein tumores per 10 000….)
Warman ML et al. 2011. Nosology and classification of genetic
skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A
155:943–968.
letale typer ikke-letale typer
lett aff. (kan debutere alvorlig aff.
med ledd-symptomer,
skoliose, ± kortvoksthet)
termineres –
rtg.totalskjelett - for
spesielt interesserte;
karen.rosendahl@helse-
bergen.no
henvises ortoped -
rtg.skoliosebilder, rtg. hofter,
rtg. knær etc.
utredes for
(asymm.)
kortvoksthet
Thanatophoric OI type II
Jente, 3 år gml.,
uvanlig gange
• bilateral Calve-Legg-Perthe’s ?
Meyer’s dysplasi?
-primær dysplasi hofter
- debut 2-3 år, m/f=6/1
-50% bilat - symmetrisk
-normaliseres oftest ila
3-4 år……..
3år 4år 6år
Jente 3år- uvanlig gange -
7år 9år
Meyer’s
komplisert
med AVN
• gutt, 9 år, tidligere stort
sett frisk
• belastningssmerter hø
hofte
• noe redusert
utadrotasjon
32 uker 3 år 7 år 14 år
LS columna – normal utvikling:
far, 35 år gml.
-søster, 7 år
gml.
-ingen spes.
plager
Multiple epiphyseal dysplasia (MED)
• debut > 2-års alder, evt. i ung voksen alder
• smertefulle ledd, halting
• normal høyde, evt. noe kortvokst
• evt. økt thorakal kyfose, ryggsmerter
• DD:
– hypothyreose
– pseudoachondroplasi
Jente, 8,5 år, hoftesmerter
11år
11år
• MED
– med særlig affeksjon av knær og ankler, og
etterhvert føtter/hender
– peker i retning av undertypen Fairbanks
Haukeland Universitets Sykehus,
Bergen
• rtg. totalskjelett av alle perinatale døde 1988-
1998 (n=1024)
Diagnostic Helpfulness of Radiography
Among Infants Who Die During
the Perinatal Period
Øystein Erlend Olsen, PhD, UiB 2005
Femur – normal utvikling
uke 17 uke 21 uke 31 uke 39
uke 22
Chondrodysplasia punctata
(CDP) group (21)
-Conradi-Hünermann type
OI and decreased density group (25) OI type II
Thanatophoric dysplasia type 1 (FGFR3 Chondrodysplasia group (1))
letal form ikke-letale former
manifeste lettere former (kan debutere
med ledd-symptomer,
skoliose, ± kortvoksthet)
Thanatophoric Achondroplasi Hypochondroplasi
FGFR3 Chondrodysplasia group (gruppe 1)
Hypochondroplasi
Type 2 collagen group and
similar disorders (gruppe 2)
(Achondrogeneis type 2)
SEDC
-kortvokste (voksen
høyde 85-145cm)
-syn-hørsel
-leddproblemer (coxa
vara)
-normal mental utvikl.
SEDC 6 år gammel
Tilnærming – radiologisk diagnose
• Rtg. totalskjelett
• Familie
• Klinisk undersøkelse
– kroppsproporsjoner: kort trunkus – korte ekstremiteter
– ansiktstrekk – dysmorphologi
– malformasjoner - ganespalte, medf.hjertesykd.
– andre trekk: døvhet, myopi, mental retardasjon,
hudforandringer
Rtg.totalskjelett - diagnose
• rørknokler – korte? (Normalmål: Fetal radiology. A
diagnostic atlas. Schumacher R et
al. Springer 2004; Caffey’s
Radiology)
• – evt. hvor i
ekstremiteten?
Rhizo-
Meso-
Acro-
Jente, 2år 8 mndr., utredes for kortvoksthet
Meso-melisk
-Madelungs deformitet
-genu valgum
-korte metacarper og
metatarser
D: Dyschondrosteosis
(Leri Weill)
DD: X0Turner syndrom
2år8mndr. 3,5 5år 6,5år
Rhizo-melisk
-”toungelike” prox.humerus
-…..and prox. femora
-”trident” acetabulae
D: Achondroplasi
Nyfødt gutt, 40 uker ga, utredes for
kortvoksthet
Acro -melisk
-enchondromer
-exostoser
D:
Metachondromatose
(gruppe 29)
9 år gml. jente, radiusfraktur
-korte mellomfalanger 2
og 5
-conus-epifyse 2 –
prematur fyselukning -
clinidactyly
-lite og
langsomtvoksende hår,
dysmorf nese
D: Tricho-rhino-
phalangeal dysplasia
(Acromelic dysplasias,
gruppe 15)
Acro-melisk
8 år gml. gutt – korte fingre
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Lokalisasjon i
rørknokkelen
Epi-
Meta-
Dia-
metafyser
-diffuse metafyseal ”flairing”,
sklerose, urm.
-mest uttalt i knær
-store femurepifyser
-etterhvert coxa vara
D: Metaphyseal chondrodysplasia,
Schmid type
DD: Hypofosfatemisk rakitt
Metafyser
2 mndr. gammel gutt – utredes for
pusteproblemer
-liten thorax, korte
ribber
-plumpe metafyser
-”trident” acetabulae
D: Asphyxiating
thoracic dysplasia
(Jeune) (Short rib
dysplasias, gruppe 9)
Gutt, 9 år, tidligere stort sett frisk,
belastningssmerter hø hofte,
noe redusert utadrotasjon
epifyser
-generell affeksjon av
epifyser
-…og vertebrae
D: Multiple epiphyseal
dysplasia (MED)
”layered” patella: resessive
form
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Affeksjon av vertebrae
– generell
– lokal
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Affeksjon av skallen
• D: Osteopathia striata
with cranial sclerose
• Pres: fra nyfødt til
voksen alder (stort
hode, frontal bossing,
nedsatt hørsel)
Vault
Base
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Bein tetthet
Økt Nedsatt
økt beintetthet
-medulla involvert
-osteolytiske, metafysære bånd
-brede metafyser
D: Osteopetrose
OBS: fysiologisk, kongenital
osteosklerose
1 år gml. jente
Rtg.totalskjelett - diagnose
”Dumbbell” ”Undertubulated” ”Flared”
•Beinets form: femur
Rtg.totalskjelett - diagnose
”Squared” ”Flared” ”Tall”
•Beinets form: os ilium
Rtg.totalskjelett - diagnose
”Trident” ”Steil”
•Beinets form: acetabulum
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Beinets form:
– crista iliaca
– + platyspondyly=
Dyggve-Melchior-
Clausen
”Lace-like”
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Beinets form: vertebrae
Oval ”Beaked” ”Scalloped”
SEDC MPS Hypochondroplasi
Rtg.totalskjelett - diagnose
• Beinets form
– vertebrae
– SEDC Aniso-spondyly
”Stippeling” ”Striations”
Rtg.totalskjelett - diagnose
Rtg.totalskjelett - diagnose
ØVRIGE
MARKØRER:
Iliac ”horns”
D: Nail patella
syndrome
Koronale spalter Brede ribben
Rtg.totalskjelett - diagnose
Dysostosis multiplex (Hurler
disease – MPS I)
Tilnærming til diagnose
• endelig diagnose kan bygge på en
kombinasjon av de viktigste funn, så som:
– Cranio-diaphyseal dysplasia
– Spondylo-epiphyseal dysplasia
– Acro-mesomelic dysplasia
Tilnærming til diagnose
• Cross-referencing gamuts or lists of key findings – Textbooks
– Computer driven databasis incorporating clinical and radiological findings
• Radiological electronic atlas of malformation syndromes and skeletal dysplasias (REAMS)
• The London Dysmorphology database
• Possum-Ossum
• The European Skeletal Dysplasia Network (ESDN)
• International dysplasia group
• Multidisiplinary team
”Take home”
• lav terskel for rtg.totalskjelett
• korrekt tolkning
• Interessegruppe i regi av Norsk forening for pediatrisk radiologi
9 år gml. jente, ryggsmerter
og stivhet siden 3-4 års alder
kortvokst (11 cm < 2.5th
percentilen for alder)
platyspondyly
Irregular metaphysis of Longitudinal, metaphyseal
striations
the proximal femurs
Brachyolmia
• debuterer med ryggsmerter ila tidlig barnealder
• funn:
– Platyspondyly
– Longitudinal, metaphyseal striations
– Irregular metaphysis of the proximal femurs
– DD:
• spondylometafyseale dysplasier
• Mb.Scheuermann
•kyphose (>45º)
•med minst 3 på-hverandre
følgende kileformede
vertebrae (mer enn 5º; kan
være vanskelig å måle hos
barn)
Cobb’s
Scheuermann’s disease
10y
Of the joint societies of Radiology, Medical Physics and Radiography
Radisson Blu Royal Hotel, Bergen
22-24 May 2013
NORDIC CONGRESS BERGEN 2013
Location
Location
Venue: Radisson Blu Royal Hotel, Bryggen Wharf – city of Bergen:
342 brand new rooms
Brand new Plenary room for 800 persons
650 m2 exhibition space
Unrivalled location at the harbour front, down town Bergen
Time
Wednesday 22nd May
to
Friday 24th May 2013
with a pre-congress day,
Tuesday 21st……for…
Program at a glance
10:00-
12:00
WORKSHOPS / HANDS ON SESSIONS
WORKSHOPS, organized by the Scientific Committee
a) CT- MR anatomy for “dummies” - teaching sessions. Olsen O, UK
b) Hip ultrasound for DDH. Brurås KR. NO
WORKSHOPS, organized by the sponsors
a) Neorad: Laser navigation system for CT
b) Post processing tools
12:00-
13:00
LUNCH
13:00-
15.30
SCIENTIFIC MEETINGS
Radiological subspecialties Radiography “subspecialties”
15:30-
17:00
BOARD MEETINGS
18:00- EVENING EVENTS
Day 0 – TUESDAY 21 MAY 2013
Day 1 – WEDNESDAY 22 MAY 2013
09:00-
10:00
REGISTRATION Open
COFFEE / TEA / EXHIBITION
10:00-
10:30
WELCOME - opening
10:30-
11:30
PLENARY SESSION I
ADVANCED IMAGING TECHNIQUES
–Toys for boys or added diagnostic value?
11:30-
12:30
PLENARY SESSION II
TELERADIOLOGY – expectations and future perspectives
12:30-
13:30
LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM
13:30-
15:00
REFRESHER COURSES
Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality
15:00-
15:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION
15:30-
17:00 SCIENTIFIC SESSIONS
18:00-
19:00
WELCOME RECEPTION
Håkonshallen (max 399 persons)
19:30-
22:00
DINNER
Radisson Blu Bryggen
Day 2 – THURSDAY 23 MAY 2013
08:30- 10.00
PLENARY SESSION III
THE BEST USE OF RADIOLOGICAL RESOURCES
10:00-10:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION
10:30-13:00 REFRESHER COURSES
Cardiac imaging Objective analysis of
patient examination
data
Acute radiology
13:00-14:00 LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM
14:00-15:30 REFRESHER COURSES
Challenges and tools,
Image
processing in DR
URO-radiology Mammography screening
15:30-16:00 COFFEE / TEA / EXHIBITION
16:00-17:30 SCIENTIFIC SESSIONS
18:30-19:00 THE BERGEN MUSIC FESTIVAL (“FESTSPILL”) EVENT
20:00-23:00 CONFERENCE DINNER Grieghallen
Day 3 – FRIDAY 24 MAY 2013
08:30-
09:15
PLENARY SESSION IV
RESEARCH / EDUCATION
09:15-
10:00
PLENARY SESSION V
PATIENT CARE
10:00-
10:30
COFFEE / TEA / EXHIBITION
10:30-
12:15
REFRESHER COURSES
Education Musculo-skeletal
imaging
New techniques in
ultrasound
12:15-
12:30
CLOSING STATEMENTS
WELCOME TO THE NORDIC CONGRESS 2015, MALMÖ
12:30-
13:30
LUNCH
Day 1 – WEDNESDAY 22 MAY 2013
09:00-
10:00
REGISTRATION Open
COFFEE / TEA / EXHIBITION
10:00-
10:30
WELCOME - opening
10:30-
11:30
PLENARY SESSION I
ADVANCED IMAGING TECHNIQUES
–Toys for boys or added diagnostic value?
11:30-
12:30
PLENARY SESSION II
TELERADIOLOGY – expectations and future perspectives
12:30-
13:30
LUNCH / LUNCH SYMPOSIUM
13:30-
15:00
REFRESHER COURSES
Musculoskeletal imaging ACTA Symposium Image quality
15:00-
15:30 COFFEE / TEA / EXHIBITION
15:30-
17:00 SCIENTIFIC SESSIONS
18:00-
19:00
WELCOME RECEPTION
Håkonshallen (max 399 persons)
19:30-
22:00
DINNER
Radisson Blu Bryggen
Scientific Programme
Social Programme
Congress Fee Information
Speakers Biographies
Scientific Committee
Direct travel to Bergen
Congress Venue
Hotel accommodation
Online Congress Registration
Amend your Congress Registration
Abstract Submission
Invited Speaker's Abstract Submission
Pre & Post tours / Bergen International
Music Festival
Contact Organizer
Web site www.nordiccongress.org
Important dates:
Reduced fee: before 10th March
Abstract submisison: 15th February
Ung gutt som har vanskelig for å løpe…
Trevor disease
MIM 127800
No hereditary factor
Unilateral asymmetric hard swelling of knee and/or
ankle
Overgrowth of one side of epiphysis with irregular
contour and ossification, may be separate
Mainly: talus, distal femur or tibia
DD: exostosis, multiple enchondromatosis, synovial
chondromatosis
Sixteen month-old boy
Painless heel bump
Your choice
• A – Metachondromatosis
• B – Ollier disease
• C – Metaphyseal dysplasia
• D – Trevor disease
• E – Sequelae of trauma
The answer
• A – Metachondromatosis
• B – Ollier disease
• C – Metaphyseal dysplasia
• D – Trevor disease
• E – Sequelae of trauma
Metachondromatosis
MIM 156250
Autosomal dominant
Painless lumps and bumps
Juxtametaphyseal exostoses pointing toward growth
plate and joint (hands and feet)
Enchondromatosis lesions (iliac crest and femurs)
Unpredictable evolution
DD: Ollier, genochondromatosis, TRP II (Langer-Giedion)